Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.31657268A>C | CA363427111 | APOM,BAG6 | c.313A>C (p.Thr105Pro) c.97A>C (p.Thr33Pro) n.348A>C c.217A>C (p.Thr73Pro) c.-14+3053T>G (n.-14+3053T>G) c.-14+496T>G (n.-14+496T>G) n.354A>C | |
6 | g.31657268A>G | CA363427113 | APOM,BAG6 | c.313A>G (p.Thr105Ala) c.97A>G (p.Thr33Ala) n.348A>G c.217A>G (p.Thr73Ala) c.-14+3053T>C (n.-14+3053T>C) c.-14+496T>C (n.-14+496T>C) n.354A>G | |
6 | g.31657268A>T | CA363427115 | APOM,BAG6 | c.313A>T (p.Thr105Ser) c.97A>T (p.Thr33Ser) n.348A>T c.217A>T (p.Thr73Ser) c.-14+3053T>A (n.-14+3053T>A) c.-14+496T>A (n.-14+496T>A) n.354A>T | |
6 | g.31657269C>A | CA363427124 | APOM,BAG6 | c.314C>A (p.Thr105Asn) c.98C>A (p.Thr33Asn) n.349C>A c.218C>A (p.Thr73Asn) c.-14+3052G>T (n.-14+3052G>T) c.-14+495G>T (n.-14+495G>T) n.355C>A | |
6 | g.31657269C>G | CA363427121 | APOM,BAG6 | c.314C>G (p.Thr105Ser) c.98C>G (p.Thr33Ser) n.349C>G c.218C>G (p.Thr73Ser) c.-14+3052G>C (n.-14+3052G>C) c.-14+495G>C (n.-14+495G>C) n.355C>G | dbSNP |
6 | g.31657269C>T | CA363427119 | APOM,BAG6 | c.314C>T (p.Thr105Ile) c.98C>T (p.Thr33Ile) n.349C>T c.218C>T (p.Thr73Ile) c.-14+3052G>A (n.-14+3052G>A) c.-14+495G>A (n.-14+495G>A) n.355C>T | |
6 | g.31657270T>A | CA449666919 | APOM,BAG6 | c.315T>A (p.Thr105=) c.99T>A (p.Thr33=) n.350T>A c.219T>A (p.Thr73=) c.-14+3051A>T (n.-14+3051A>T) c.-14+494A>T (n.-14+494A>T) n.356T>A | gnomAD v4 |
6 | g.31657270T>C | CA449666920 | APOM,BAG6 | c.315T>C (p.Thr105=) c.99T>C (p.Thr33=) n.350T>C c.219T>C (p.Thr73=) c.-14+3051A>G (n.-14+3051A>G) c.-14+494A>G (n.-14+494A>G) n.356T>C | |
6 | g.31657270T>G | CA449666921 | APOM,BAG6 | c.315T>G (p.Thr105=) c.99T>G (p.Thr33=) n.350T>G c.219T>G (p.Thr73=) c.-14+3051A>C (n.-14+3051A>C) c.-14+494A>C (n.-14+494A>C) n.356T>G | |
6 | g.31657271G>A | CA363427128 | APOM,BAG6 | c.316G>A (p.Glu106Lys) c.100G>A (p.Glu34Lys) n.351G>A c.220G>A (p.Glu74Lys) c.-14+3050C>T (n.-14+3050C>T) c.-14+493C>T (n.-14+493C>T) n.357G>A | |
6 | g.31657271G>C | CA363427130 | APOM,BAG6 | c.316G>C (p.Glu106Gln) c.100G>C (p.Glu34Gln) n.351G>C c.220G>C (p.Glu74Gln) c.-14+3050C>G (n.-14+3050C>G) c.-14+493C>G (n.-14+493C>G) n.357G>C | |
6 | g.31657271G>T | CA363427133 | APOM,BAG6 | c.316G>T (p.Glu106Ter) c.100G>T (p.Glu34Ter) n.351G>T c.220G>T (p.Glu74Ter) c.-14+3050C>A (n.-14+3050C>A) c.-14+493C>A (n.-14+493C>A) n.357G>T | |
6 | g.31657272A>C | CA363427136 | APOM,BAG6 | c.317A>C (p.Glu106Ala) c.101A>C (p.Glu34Ala) n.352A>C c.221A>C (p.Glu74Ala) c.-14+3049T>G (n.-14+3049T>G) c.-14+492T>G (n.-14+492T>G) n.358A>C | gnomAD v4 |
6 | g.31657272A>G | CA363427138 | APOM,BAG6 | c.317A>G (p.Glu106Gly) c.101A>G (p.Glu34Gly) n.352A>G c.221A>G (p.Glu74Gly) c.-14+3049T>C (n.-14+3049T>C) c.-14+492T>C (n.-14+492T>C) n.358A>G | |
6 | g.31657272A>T | CA363427141 | APOM,BAG6 | c.317A>T (p.Glu106Val) c.101A>T (p.Glu34Val) n.352A>T c.221A>T (p.Glu74Val) c.-14+3049T>A (n.-14+3049T>A) c.-14+492T>A (n.-14+492T>A) n.358A>T | |
6 | g.31657273A>C | CA363427144 | APOM,BAG6 | c.318A>C (p.Glu106Asp) c.102A>C (p.Glu34Asp) n.353A>C c.222A>C (p.Glu74Asp) c.-14+3048T>G (n.-14+3048T>G) c.-14+491T>G (n.-14+491T>G) n.359A>C | |
6 | g.31657273A>G | CA449666922 | APOM,BAG6 | c.318A>G (p.Glu106=) c.102A>G (p.Glu34=) n.353A>G c.222A>G (p.Glu74=) c.-14+3048T>C (n.-14+3048T>C) c.-14+491T>C (n.-14+491T>C) n.359A>G | |
6 | g.31657273A>T | CA363427147 | APOM,BAG6 | c.318A>T (p.Glu106Asp) c.102A>T (p.Glu34Asp) n.353A>T c.222A>T (p.Glu74Asp) c.-14+3048T>A (n.-14+3048T>A) c.-14+491T>A (n.-14+491T>A) n.359A>T | |
6 | g.31657274G>A | CA363427150 | APOM,BAG6 | c.319G>A (p.Gly107Arg) c.103G>A (p.Gly35Arg) n.354G>A c.223G>A (p.Gly75Arg) c.-14+3047C>T (n.-14+3047C>T) c.-14+490C>T (n.-14+490C>T) n.360G>A | |
6 | g.31657274G>C | CA363427153 | APOM,BAG6 | c.319G>C (p.Gly107Arg) c.103G>C (p.Gly35Arg) n.354G>C c.223G>C (p.Gly75Arg) c.-14+3047C>G (n.-14+3047C>G) c.-14+490C>G (n.-14+490C>G) n.360G>C | |
6 | g.31657274G>T | CA363427154 | APOM,BAG6 | c.319G>T (p.Gly107Trp) c.103G>T (p.Gly35Trp) n.354G>T c.223G>T (p.Gly75Trp) c.-14+3047C>A (n.-14+3047C>A) c.-14+490C>A (n.-14+490C>A) n.360G>T | |
6 | g.31657276del | CA2677983702 | APOM,BAG6 | c.321del (p.Ser108AlafsTer12) c.105del (p.Ser36AlafsTer12) n.356del c.225del (p.Ser76AlafsTer12) c.-14+3047del (n.-14+3047del) c.-14+490del (n.-14+490del) n.362del | gnomAD v4 |
6 | g.31657275G>A | CA363427172 | APOM,BAG6 | c.320G>A (p.Gly107Glu) c.104G>A (p.Gly35Glu) n.355G>A c.224G>A (p.Gly75Glu) c.-14+3046C>T (n.-14+3046C>T) c.-14+489C>T (n.-14+489C>T) n.361G>A | |
6 | g.31657275G>C | CA363427173 | APOM,BAG6 | c.320G>C (p.Gly107Ala) c.104G>C (p.Gly35Ala) n.355G>C c.224G>C (p.Gly75Ala) c.-14+3046C>G (n.-14+3046C>G) c.-14+489C>G (n.-14+489C>G) n.361G>C | |
6 | g.31657275G>T | CA363427165 | APOM,BAG6 | c.320G>T (p.Gly107Val) c.104G>T (p.Gly35Val) n.355G>T c.224G>T (p.Gly75Val) c.-14+3046C>A (n.-14+3046C>A) c.-14+489C>A (n.-14+489C>A) n.361G>T | |
6 | g.31657276G>A | CA449666924 | APOM,BAG6 | c.321G>A (p.Gly107=) c.105G>A (p.Gly35=) n.356G>A c.225G>A (p.Gly75=) c.-14+3045C>T (n.-14+3045C>T) c.-14+488C>T (n.-14+488C>T) n.362G>A | |
6 | g.31657276G>C | CA449666925 | APOM,BAG6 | c.321G>C (p.Gly107=) c.105G>C (p.Gly35=) n.356G>C c.225G>C (p.Gly75=) c.-14+3045C>G (n.-14+3045C>G) c.-14+488C>G (n.-14+488C>G) n.362G>C | |
6 | g.31657276G>T | CA449666923 | APOM,BAG6 | c.321G>T (p.Gly107=) c.105G>T (p.Gly35=) n.356G>T c.225G>T (p.Gly75=) c.-14+3045C>A (n.-14+3045C>A) c.-14+488C>A (n.-14+488C>A) n.362G>T | |
6 | g.31657277A>C | CA363427176 | APOM,BAG6 | c.322A>C (p.Ser108Arg) c.106A>C (p.Ser36Arg) n.357A>C c.226A>C (p.Ser76Arg) c.-14+3044T>G (n.-14+3044T>G) c.-14+487T>G (n.-14+487T>G) n.363A>C | |
6 | g.31657277A>G | CA363427180 | APOM,BAG6 | c.322A>G (p.Ser108Gly) c.106A>G (p.Ser36Gly) n.357A>G c.226A>G (p.Ser76Gly) c.-14+3044T>C (n.-14+3044T>C) c.-14+487T>C (n.-14+487T>C) n.363A>G | |
6 | g.31657277A>T | CA363427183 | APOM,BAG6 | c.322A>T (p.Ser108Cys) c.106A>T (p.Ser36Cys) n.357A>T c.226A>T (p.Ser76Cys) c.-14+3044T>A (n.-14+3044T>A) c.-14+487T>A (n.-14+487T>A) n.363A>T | |
6 | g.31657277_31657278insAGTCCAGGGAGAAAAGCAAAGTTGATAGTAATGGGGTGGG | CA2677983704 | APOM,BAG6 | c.322_323insAGTCCAGGGAGAAAAGCAAAGTTGATAGTAATGGGGTGGG (p.Ser108LysfsTer20) c.106_107insAGTCCAGGGAGAAAAGCAAAGTTGATAGTAATGGGGTGGG (p.Ser36LysfsTer20) n.357_358insAGTCCAGGGAGAAAAGCAAAGTTGATAGTAATGGGGTGGG c.226_227insAGTCCAGGGAGAAAAGCAAAGTTGATAGTAATGGGGTGGG (p.Ser76LysfsTer20) c.-14+3043_-14+3044insCCCACCCCATTACTATCAACTTTGCTTTTCTCCCTGGACT (n.-14+3043_-14+3044insCCCACCCCATTACTATCAACTTTGCTTTTCTCCCTGGACT) c.-14+486_-14+487insCCCACCCCATTACTATCAACTTTGCTTTTCTCCCTGGACT (n.-14+486_-14+487insCCCACCCCATTACTATCAACTTTGCTTTTCTCCCTGGACT) n.363_364insAGTCCAGGGAGAAAAGCAAAGTTGATAGTAATGGGGTGGG | gnomAD v4 |
6 | g.31657278G>A | CA363427187 | APOM,BAG6 | c.323G>A (p.Ser108Asn) c.107G>A (p.Ser36Asn) n.358G>A c.227G>A (p.Ser76Asn) c.-14+3043C>T (n.-14+3043C>T) c.-14+486C>T (n.-14+486C>T) n.364G>A | gnomAD v4 |
6 | g.31657278G>C | CA363427189 | APOM,BAG6 | c.323G>C (p.Ser108Thr) c.107G>C (p.Ser36Thr) n.358G>C c.227G>C (p.Ser76Thr) c.-14+3043C>G (n.-14+3043C>G) c.-14+486C>G (n.-14+486C>G) n.364G>C | gnomAD v4 |
6 | g.31657278G>T | CA363427191 | APOM,BAG6 | c.323G>T (p.Ser108Ile) c.107G>T (p.Ser36Ile) n.358G>T c.227G>T (p.Ser76Ile) c.-14+3043C>A (n.-14+3043C>A) c.-14+486C>A (n.-14+486C>A) n.364G>T | |
6 | g.31657279C>A | CA363427197 | APOM,BAG6 | c.324C>A (p.Ser108Arg) c.108C>A (p.Ser36Arg) n.359C>A c.228C>A (p.Ser76Arg) c.-14+3042G>T (n.-14+3042G>T) c.-14+485G>T (n.-14+485G>T) n.365C>A | |
6 | g.31657279C= | CA1619250647 | APOM,BAG6 | c.324C= (p.Ser108=) c.108C= (p.Ser36=) n.359C= c.228C= (p.Ser76=) c.-14+3042G= (n.-14+3042G=) c.-14+485G= (n.-14+485G=) n.365C= | |
6 | g.31657279C>G | CA363427194 | APOM,BAG6 | c.324C>G (p.Ser108Arg) c.108C>G (p.Ser36Arg) n.359C>G c.228C>G (p.Ser76Arg) c.-14+3042G>C (n.-14+3042G>C) c.-14+485G>C (n.-14+485G>C) n.365C>G | |
6 | g.31657279C>T | CA136880351 | APOM,BAG6 | c.324C>T (p.Ser108=) c.108C>T (p.Ser36=) n.359C>T c.228C>T (p.Ser76=) c.-14+3042G>A (n.-14+3042G>A) c.-14+485G>A (n.-14+485G>A) n.365C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31657280A>C | CA363427204 | APOM,BAG6 | c.325A>C (p.Thr109Pro) c.109A>C (p.Thr37Pro) n.360A>C c.229A>C (p.Thr77Pro) c.-14+3041T>G (n.-14+3041T>G) c.-14+484T>G (n.-14+484T>G) n.366A>C | |
6 | g.31657280A>G | CA363427205 | APOM,BAG6 | c.325A>G (p.Thr109Ala) c.109A>G (p.Thr37Ala) n.360A>G c.229A>G (p.Thr77Ala) c.-14+3041T>C (n.-14+3041T>C) c.-14+484T>C (n.-14+484T>C) n.366A>G | |
6 | g.31657280A>T | CA363427207 | APOM,BAG6 | c.325A>T (p.Thr109Ser) c.109A>T (p.Thr37Ser) n.360A>T c.229A>T (p.Thr77Ser) c.-14+3041T>A (n.-14+3041T>A) c.-14+484T>A (n.-14+484T>A) n.366A>T | |
6 | g.31657281C>A | CA363427211 | APOM,BAG6 | c.326C>A (p.Thr109Lys) c.110C>A (p.Thr37Lys) n.361C>A c.230C>A (p.Thr77Lys) c.-14+3040G>T (n.-14+3040G>T) c.-14+483G>T (n.-14+483G>T) n.367C>A | |
6 | g.31657281C= | CA1619250648 | APOM,BAG6 | c.326C= (p.Thr109=) c.110C= (p.Thr37=) n.361C= c.230C= (p.Thr77=) c.-14+3040G= (n.-14+3040G=) c.-14+483G= (n.-14+483G=) n.367C= | |
6 | g.31657281C>G | CA363427212 | APOM,BAG6 | c.326C>G (p.Thr109Arg) c.110C>G (p.Thr37Arg) n.361C>G c.230C>G (p.Thr77Arg) c.-14+3040G>C (n.-14+3040G>C) c.-14+483G>C (n.-14+483G>C) n.367C>G | |
6 | g.31657281C>T | CA363427214 | APOM,BAG6 | c.326C>T (p.Thr109Ile) c.110C>T (p.Thr37Ile) n.361C>T c.230C>T (p.Thr77Ile) c.-14+3040G>A (n.-14+3040G>A) c.-14+483G>A (n.-14+483G>A) n.367C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31657282A>C | CA449666926 | APOM,BAG6 | c.327A>C (p.Thr109=) c.111A>C (p.Thr37=) n.362A>C c.231A>C (p.Thr77=) c.-14+3039T>G (n.-14+3039T>G) c.-14+482T>G (n.-14+482T>G) n.368A>C | |
6 | g.31657282A>G | CA449666928 | APOM,BAG6 | c.327A>G (p.Thr109=) c.111A>G (p.Thr37=) n.362A>G c.231A>G (p.Thr77=) c.-14+3039T>C (n.-14+3039T>C) c.-14+482T>C (n.-14+482T>C) n.368A>G | |
6 | g.31657282A>T | CA449666927 | APOM,BAG6 | c.327A>T (p.Thr109=) c.111A>T (p.Thr37=) n.362A>T c.231A>T (p.Thr77=) c.-14+3039T>A (n.-14+3039T>A) c.-14+482T>A (n.-14+482T>A) n.368A>T | |
6 | g.31657283G>A | CA3717978 | APOM,BAG6 | c.328G>A (p.Asp110Asn) c.112G>A (p.Asp38Asn) n.363G>A c.232G>A (p.Asp78Asn) c.-14+3038C>T (n.-14+3038C>T) c.-14+481C>T (n.-14+481C>T) n.369G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |