Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.31657207_31657229delinsCCACCACCACCTCTGCAGGAAAGCA1619250621APOM,BAG6c.270-18_274delinsCCACCACCACCTCTGCAGGAAAG
c.54-18_58delinsCCACCACCACCTCTGCAGGAAAG
n.305-18_309delinsCCACCACCACCTCTGCAGGAAAG
c.174-18_178delinsCCACCACCACCTCTGCAGGAAAG
c.-14+3092_-14+3114delinsCTTTCCTGCAGAGGTGGTGGTGG (n.-14+3092_-14+3114delinsCTTTCCTGCAGAGGTGGTGGTGG)
c.-14+535_-14+557delinsCTTTCCTGCAGAGGTGGTGGTGG (n.-14+535_-14+557delinsCTTTCCTGCAGAGGTGGTGGTGG)
n.311-18_315delinsCCACCACCACCTCTGCAGGAAAG
6g.31657208_31657229delCA566364045APOM,BAG6c.270-17_274del
c.54-17_58del
n.305-17_309del
c.174-17_178del
c.-14+3092_-14+3113del (n.-14+3092_-14+3113del)
c.-14+535_-14+556del (n.-14+535_-14+556del)
n.311-17_315del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31657223A>CCA363426735APOM,BAG6c.270-2A>C (n.270-2A>C)
c.54-2A>C (n.54-2A>C)
n.305-2A>C
c.174-2A>C (n.174-2A>C)
c.-14+3098T>G (n.-14+3098T>G)
c.-14+541T>G (n.-14+541T>G)
n.311-2A>C
6g.31657223A>GCA363426718APOM,BAG6c.270-2A>G (n.270-2A>G)
c.54-2A>G (n.54-2A>G)
n.305-2A>G
c.174-2A>G (n.174-2A>G)
c.-14+3098T>C (n.-14+3098T>C)
c.-14+541T>C (n.-14+541T>C)
n.311-2A>G
6g.31657223A>TCA363426727APOM,BAG6c.270-2A>T (n.270-2A>T)
c.54-2A>T (n.54-2A>T)
n.305-2A>T
c.174-2A>T (n.174-2A>T)
c.-14+3098T>A (n.-14+3098T>A)
c.-14+541T>A (n.-14+541T>A)
n.311-2A>T
6g.31657224G>ACA363426740APOM,BAG6c.270-1G>A (n.270-1G>A)
c.54-1G>A (n.54-1G>A)
n.305-1G>A
c.174-1G>A (n.174-1G>A)
c.-14+3097C>T (n.-14+3097C>T)
c.-14+540C>T (n.-14+540C>T)
n.311-1G>A
6g.31657224G>CCA363426743APOM,BAG6c.270-1G>C (n.270-1G>C)
c.54-1G>C (n.54-1G>C)
n.305-1G>C
c.174-1G>C (n.174-1G>C)
c.-14+3097C>G (n.-14+3097C>G)
c.-14+540C>G (n.-14+540C>G)
n.311-1G>C
 gnomAD v4
6g.31657224G>TCA363426749APOM,BAG6c.270-1G>T (n.270-1G>T)
c.54-1G>T (n.54-1G>T)
n.305-1G>T
c.174-1G>T (n.174-1G>T)
c.-14+3097C>A (n.-14+3097C>A)
c.-14+540C>A (n.-14+540C>A)
n.311-1G>T
6g.31657225G>ACA363426754APOM,BAG6c.270G>A (p.Met90Ile)
c.54G>A (p.Met18Ile)
n.305G>A
c.174G>A (p.Trp58Ter)
c.-14+3096C>T (n.-14+3096C>T)
c.-14+539C>T (n.-14+539C>T)
n.311G>A
 COSMIC COSMIC
6g.31657225G>CCA363426758APOM,BAG6c.270G>C (p.Met90Ile)
c.54G>C (p.Met18Ile)
n.305G>C
c.174G>C (p.Trp58Cys)
c.-14+3096C>G (n.-14+3096C>G)
c.-14+539C>G (n.-14+539C>G)
n.311G>C
6g.31657225G>TCA363426761APOM,BAG6c.270G>T (p.Met90Ile)
c.54G>T (p.Met18Ile)
n.305G>T
c.174G>T (p.Trp58Cys)
c.-14+3096C>A (n.-14+3096C>A)
c.-14+539C>A (n.-14+539C>A)
n.311G>T
6g.31657226A>CCA363426765APOM,BAG6c.271A>C (p.Lys91Gln)
c.55A>C (p.Lys19Gln)
n.306A>C
c.175A>C (p.Lys59Gln)
c.-14+3095T>G (n.-14+3095T>G)
c.-14+538T>G (n.-14+538T>G)
n.312A>C
6g.31657226A>GCA363426762APOM,BAG6c.271A>G (p.Lys91Glu)
c.55A>G (p.Lys19Glu)
n.306A>G
c.175A>G (p.Lys59Glu)
c.-14+3095T>C (n.-14+3095T>C)
c.-14+538T>C (n.-14+538T>C)
n.312A>G
6g.31657226A>TCA363426763APOM,BAG6c.271A>T (p.Lys91Ter)
c.55A>T (p.Lys19Ter)
n.306A>T
c.175A>T (p.Lys59Ter)
c.-14+3095T>A (n.-14+3095T>A)
c.-14+538T>A (n.-14+538T>A)
n.312A>T
 dbSNP
6g.31657227A=CA1619250633APOM,BAG6c.272A= (p.Lys91=)
c.56A= (p.Lys19=)
n.307A=
c.176A= (p.Lys59=)
c.-14+3094T= (n.-14+3094T=)
c.-14+537T= (n.-14+537T=)
n.313A=
6g.31657227A>CCA363426772APOM,BAG6c.272A>C (p.Lys91Thr)
c.56A>C (p.Lys19Thr)
n.307A>C
c.176A>C (p.Lys59Thr)
c.-14+3094T>G (n.-14+3094T>G)
c.-14+537T>G (n.-14+537T>G)
n.313A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31657227A>GCA363426788APOM,BAG6c.272A>G (p.Lys91Arg)
c.56A>G (p.Lys19Arg)
n.307A>G
c.176A>G (p.Lys59Arg)
c.-14+3094T>C (n.-14+3094T>C)
c.-14+537T>C (n.-14+537T>C)
n.313A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31657227A>TCA363426791APOM,BAG6c.272A>T (p.Lys91Ile)
c.56A>T (p.Lys19Ile)
n.307A>T
c.176A>T (p.Lys59Ile)
c.-14+3094T>A (n.-14+3094T>A)
c.-14+537T>A (n.-14+537T>A)
n.313A>T
6g.31657228A>CCA363426794APOM,BAG6c.273A>C (p.Lys91Asn)
c.57A>C (p.Lys19Asn)
n.308A>C
c.177A>C (p.Lys59Asn)
c.-14+3093T>G (n.-14+3093T>G)
c.-14+536T>G (n.-14+536T>G)
n.314A>C
6g.31657228A>GCA449666876APOM,BAG6c.273A>G (p.Lys91=)
c.57A>G (p.Lys19=)
n.308A>G
c.177A>G (p.Lys59=)
c.-14+3093T>C (n.-14+3093T>C)
c.-14+536T>C (n.-14+536T>C)
n.314A>G
6g.31657228A>TCA363426797APOM,BAG6c.273A>T (p.Lys91Asn)
c.57A>T (p.Lys19Asn)
n.308A>T
c.177A>T (p.Lys59Asn)
c.-14+3093T>A (n.-14+3093T>A)
c.-14+536T>A (n.-14+536T>A)
n.314A>T
6g.31657229G>ACA363426808APOM,BAG6c.274G>A (p.Asp92Asn)
c.58G>A (p.Asp20Asn)
n.309G>A
c.178G>A (p.Asp60Asn)
c.-14+3092C>T (n.-14+3092C>T)
c.-14+535C>T (n.-14+535C>T)
n.315G>A
6g.31657229G>CCA363426803APOM,BAG6c.274G>C (p.Asp92His)
c.58G>C (p.Asp20His)
n.309G>C
c.178G>C (p.Asp60His)
c.-14+3092C>G (n.-14+3092C>G)
c.-14+535C>G (n.-14+535C>G)
n.315G>C
6g.31657229G>TCA363426806APOM,BAG6c.274G>T (p.Asp92Tyr)
c.58G>T (p.Asp20Tyr)
n.309G>T
c.178G>T (p.Asp60Tyr)
c.-14+3092C>A (n.-14+3092C>A)
c.-14+535C>A (n.-14+535C>A)
n.315G>T
6g.31657230A>CCA363426811APOM,BAG6c.275A>C (p.Asp92Ala)
c.59A>C (p.Asp20Ala)
n.310A>C
c.179A>C (p.Asp60Ala)
c.-14+3091T>G (n.-14+3091T>G)
c.-14+534T>G (n.-14+534T>G)
n.316A>C
6g.31657230A>GCA363426814APOM,BAG6c.275A>G (p.Asp92Gly)
c.59A>G (p.Asp20Gly)
n.310A>G
c.179A>G (p.Asp60Gly)
c.-14+3091T>C (n.-14+3091T>C)
c.-14+534T>C (n.-14+534T>C)
n.316A>G
6g.31657230A>TCA363426820APOM,BAG6c.275A>T (p.Asp92Val)
c.59A>T (p.Asp20Val)
n.310A>T
c.179A>T (p.Asp60Val)
c.-14+3091T>A (n.-14+3091T>A)
c.-14+534T>A (n.-14+534T>A)
n.316A>T
 gnomAD v4
6g.31657231T>ACA363426823APOM,BAG6c.276T>A (p.Asp92Glu)
c.60T>A (p.Asp20Glu)
n.311T>A
c.180T>A (p.Asp60Glu)
c.-14+3090A>T (n.-14+3090A>T)
c.-14+533A>T (n.-14+533A>T)
n.317T>A
6g.31657231T>CCA3717972APOM,BAG6c.276T>C (p.Asp92=)
c.60T>C (p.Asp20=)
n.311T>C
c.180T>C (p.Asp60=)
c.-14+3090A>G (n.-14+3090A>G)
c.-14+533A>G (n.-14+533A>G)
n.317T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31657231T>GCA363426830APOM,BAG6c.276T>G (p.Asp92Glu)
c.60T>G (p.Asp20Glu)
n.311T>G
c.180T>G (p.Asp60Glu)
c.-14+3090A>C (n.-14+3090A>C)
c.-14+533A>C (n.-14+533A>C)
n.317T>G
 dbSNP
6g.31657231T=CA1619250634APOM,BAG6c.276T= (p.Asp92=)
c.60T= (p.Asp20=)
n.311T=
c.180T= (p.Asp60=)
c.-14+3090A= (n.-14+3090A=)
c.-14+533A= (n.-14+533A=)
n.317T=
6g.31657232G>ACA363426834APOM,BAG6c.277G>A (p.Gly93Arg)
c.61G>A (p.Gly21Arg)
n.312G>A
c.181G>A (p.Gly61Arg)
c.-14+3089C>T (n.-14+3089C>T)
c.-14+532C>T (n.-14+532C>T)
n.318G>A
6g.31657232G>CCA363426839APOM,BAG6c.277G>C (p.Gly93Arg)
c.61G>C (p.Gly21Arg)
n.312G>C
c.181G>C (p.Gly61Arg)
c.-14+3089C>G (n.-14+3089C>G)
c.-14+532C>G (n.-14+532C>G)
n.318G>C
6g.31657232G>TCA363426842APOM,BAG6c.277G>T (p.Gly93Trp)
c.61G>T (p.Gly21Trp)
n.312G>T
c.181G>T (p.Gly61Trp)
c.-14+3089C>A (n.-14+3089C>A)
c.-14+532C>A (n.-14+532C>A)
n.318G>T
6g.31657233G>ACA363426846APOM,BAG6c.278G>A (p.Gly93Glu)
c.62G>A (p.Gly21Glu)
n.313G>A
c.182G>A (p.Gly61Glu)
c.-14+3088C>T (n.-14+3088C>T)
c.-14+531C>T (n.-14+531C>T)
n.319G>A
6g.31657233G>CCA363426850APOM,BAG6c.278G>C (p.Gly93Ala)
c.62G>C (p.Gly21Ala)
n.313G>C
c.182G>C (p.Gly61Ala)
c.-14+3088C>G (n.-14+3088C>G)
c.-14+531C>G (n.-14+531C>G)
n.319G>C
6g.31657233G>TCA363426853APOM,BAG6c.278G>T (p.Gly93Val)
c.62G>T (p.Gly21Val)
n.313G>T
c.182G>T (p.Gly61Val)
c.-14+3088C>A (n.-14+3088C>A)
c.-14+531C>A (n.-14+531C>A)
n.319G>T
6g.31657233_31657240delinsGGCTCTGTCA1619250635APOM,BAG6c.278_285delinsGGCTCTGT (p.Gly93=)
c.62_69delinsGGCTCTGT (p.Gly21=)
n.313_320delinsGGCTCTGT
c.182_189delinsGGCTCTGT (p.Gly61=)
c.-14+3081_-14+3088delinsACAGAGCC (n.-14+3081_-14+3088delinsACAGAGCC)
c.-14+524_-14+531delinsACAGAGCC (n.-14+524_-14+531delinsACAGAGCC)
n.319_326delinsGGCTCTGT
6g.31657234G>ACA449666882APOM,BAG6c.279G>A (p.Gly93=)
c.63G>A (p.Gly21=)
n.314G>A
c.183G>A (p.Gly61=)
c.-14+3087C>T (n.-14+3087C>T)
c.-14+530C>T (n.-14+530C>T)
n.320G>A
6g.31657234G>CCA449666883APOM,BAG6c.279G>C (p.Gly93=)
c.63G>C (p.Gly21=)
n.314G>C
c.183G>C (p.Gly61=)
c.-14+3087C>G (n.-14+3087C>G)
c.-14+530C>G (n.-14+530C>G)
n.320G>C
 gnomAD v4
6g.31657234G>TCA449666884APOM,BAG6c.279G>T (p.Gly93=)
c.63G>T (p.Gly21=)
n.314G>T
c.183G>T (p.Gly61=)
c.-14+3087C>A (n.-14+3087C>A)
c.-14+530C>A (n.-14+530C>A)
n.320G>T
6g.31657234_31657236delinsGCTCA1619250636APOM,BAG6c.279_281delinsGCT (p.Gly93=)
c.63_65delinsGCT (p.Gly21=)
n.314_316delinsGCT
c.183_185delinsGCT (p.Gly61=)
c.-14+3085_-14+3087delinsAGC (n.-14+3085_-14+3087delinsAGC)
c.-14+528_-14+530delinsAGC (n.-14+528_-14+530delinsAGC)
n.320_322delinsGCT
6g.31657235_31657241delCA1087477300APOM,BAG6c.280_286del (p.Leu94CysfsTer9)
c.64_70del (p.Leu22CysfsTer9)
n.315_321del
c.184_190del (p.Leu62CysfsTer9)
c.-14+3081_-14+3087del (n.-14+3081_-14+3087del)
c.-14+524_-14+530del (n.-14+524_-14+530del)
n.321_327del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31657235C>ACA363426856APOM,BAG6c.280C>A (p.Leu94Ile)
c.64C>A (p.Leu22Ile)
n.315C>A
c.184C>A (p.Leu62Ile)
c.-14+3086G>T (n.-14+3086G>T)
c.-14+529G>T (n.-14+529G>T)
n.321C>A
6g.31657235C=CA1619250637APOM,BAG6c.280C= (p.Leu94=)
c.64C= (p.Leu22=)
n.315C=
c.184C= (p.Leu62=)
c.-14+3086G= (n.-14+3086G=)
c.-14+529G= (n.-14+529G=)
n.321C=
6g.31657235C>GCA363426858APOM,BAG6c.280C>G (p.Leu94Val)
c.64C>G (p.Leu22Val)
n.315C>G
c.184C>G (p.Leu62Val)
c.-14+3086G>C (n.-14+3086G>C)
c.-14+529G>C (n.-14+529G>C)
n.321C>G
 gnomAD v4
6g.31657235C>TCA3717973APOM,BAG6c.280C>T (p.Leu94Phe)
c.64C>T (p.Leu22Phe)
n.315C>T
c.184C>T (p.Leu62Phe)
c.-14+3086G>A (n.-14+3086G>A)
c.-14+529G>A (n.-14+529G>A)
n.321C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31657237_31657238delCA566364063APOM,BAG6c.282_283del (p.Val96AlafsTer10)
c.66_67del (p.Val24AlafsTer10)
n.317_318del
c.186_187del (p.Val64AlafsTer10)
c.-14+3085_-14+3086del (n.-14+3085_-14+3086del)
c.-14+528_-14+529del (n.-14+528_-14+529del)
n.323_324del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31657236T>ACA363426863APOM,BAG6c.281T>A (p.Leu94His)
c.65T>A (p.Leu22His)
n.316T>A
c.185T>A (p.Leu62His)
c.-14+3085A>T (n.-14+3085A>T)
c.-14+528A>T (n.-14+528A>T)
n.322T>A
6g.31657236T>CCA363426866APOM,BAG6c.281T>C (p.Leu94Pro)
c.65T>C (p.Leu22Pro)
n.316T>C
c.185T>C (p.Leu62Pro)
c.-14+3085A>G (n.-14+3085A>G)
c.-14+528A>G (n.-14+528A>G)
n.322T>C

Number of alleles fetched