Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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6 | g.26092922A>C | CA3666748 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.854A>C (p.Glu285Ala) c.391-1888T>G (n.391-1888T>G) c.578A>C (p.Glu193Ala) c.536A>C (p.Glu179Ala) c.590A>C (p.Glu197Ala) c.77-197A>C (n.77-197A>C) c.314A>C (p.Glu105Ala) c.785A>C (p.Glu262Ala) c.812A>C (p.Glu271Ala) c.845A>C (p.Glu282Ala) n.1185A>C n.697A>C c.548A>C (p.Glu183Ala) c.132+30851T>G (n.132+30851T>G) n.976A>C n.948A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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6 | g.26092922A>T | CA363208635 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.854A>T (p.Glu285Val) c.391-1888T>A (n.391-1888T>A) c.578A>T (p.Glu193Val) c.536A>T (p.Glu179Val) c.590A>T (p.Glu197Val) c.77-197A>T (n.77-197A>T) c.314A>T (p.Glu105Val) c.785A>T (p.Glu262Val) c.812A>T (p.Glu271Val) c.845A>T (p.Glu282Val) n.1185A>T n.697A>T c.548A>T (p.Glu183Val) c.132+30851T>A (n.132+30851T>A) n.976A>T n.948A>T | |
6 | g.26092923G>A | CA449421092 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.855G>A (p.Glu285=) c.391-1889C>T (n.391-1889C>T) c.579G>A (p.Glu193=) c.537G>A (p.Glu179=) c.591G>A (p.Glu197=) c.77-196G>A (n.77-196G>A) c.315G>A (p.Glu105=) c.786G>A (p.Glu262=) c.813G>A (p.Glu271=) c.846G>A (p.Glu282=) n.1186G>A n.698G>A c.549G>A (p.Glu183=) c.132+30850C>T (n.132+30850C>T) n.977G>A n.949G>A | |
6 | g.26092923G>C | CA363208637 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.855G>C (p.Glu285Asp) c.391-1889C>G (n.391-1889C>G) c.579G>C (p.Glu193Asp) c.537G>C (p.Glu179Asp) c.591G>C (p.Glu197Asp) c.77-196G>C (n.77-196G>C) c.315G>C (p.Glu105Asp) c.786G>C (p.Glu262Asp) c.813G>C (p.Glu271Asp) c.846G>C (p.Glu282Asp) n.1186G>C n.698G>C c.549G>C (p.Glu183Asp) c.132+30850C>G (n.132+30850C>G) n.977G>C n.949G>C | |
6 | g.26092923G>T | CA363208639 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.855G>T (p.Glu285Asp) c.391-1889C>A (n.391-1889C>A) c.579G>T (p.Glu193Asp) c.537G>T (p.Glu179Asp) c.591G>T (p.Glu197Asp) c.77-196G>T (n.77-196G>T) c.315G>T (p.Glu105Asp) c.786G>T (p.Glu262Asp) c.813G>T (p.Glu271Asp) c.846G>T (p.Glu282Asp) n.1186G>T n.698G>T c.549G>T (p.Glu183Asp) c.132+30850C>A (n.132+30850C>A) n.977G>T n.949G>T | |
6 | g.26092924C>A | CA363208649 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.856C>A (p.His286Asn) c.391-1890G>T (n.391-1890G>T) c.580C>A (p.His194Asn) c.538C>A (p.His180Asn) c.592C>A (p.His198Asn) c.77-195C>A (n.77-195C>A) c.316C>A (p.His106Asn) c.787C>A (p.His263Asn) c.814C>A (p.His272Asn) c.847C>A (p.His283Asn) n.1187C>A n.699C>A c.550C>A (p.His184Asn) c.132+30849G>T (n.132+30849G>T) n.978C>A n.950C>A | |
6 | g.26092924C>G | CA363208644 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.856C>G (p.His286Asp) c.391-1890G>C (n.391-1890G>C) c.580C>G (p.His194Asp) c.538C>G (p.His180Asp) c.592C>G (p.His198Asp) c.77-195C>G (n.77-195C>G) c.316C>G (p.His106Asp) c.787C>G (p.His263Asp) c.814C>G (p.His272Asp) c.847C>G (p.His283Asp) n.1187C>G n.699C>G c.550C>G (p.His184Asp) c.132+30849G>C (n.132+30849G>C) n.978C>G n.950C>G | |
6 | g.26092924C>T | CA363208646 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.856C>T (p.His286Tyr) c.391-1890G>A (n.391-1890G>A) c.580C>T (p.His194Tyr) c.538C>T (p.His180Tyr) c.592C>T (p.His198Tyr) c.77-195C>T (n.77-195C>T) c.316C>T (p.His106Tyr) c.787C>T (p.His263Tyr) c.814C>T (p.His272Tyr) c.847C>T (p.His283Tyr) n.1187C>T n.699C>T c.550C>T (p.His184Tyr) c.132+30849G>A (n.132+30849G>A) n.978C>T n.950C>T | |
6 | g.26092925A>C | CA363208654 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.857A>C (p.His286Pro) c.391-1891T>G (n.391-1891T>G) c.581A>C (p.His194Pro) c.539A>C (p.His180Pro) c.593A>C (p.His198Pro) c.77-194A>C (n.77-194A>C) c.317A>C (p.His106Pro) c.788A>C (p.His263Pro) c.815A>C (p.His272Pro) c.848A>C (p.His283Pro) n.1188A>C n.700A>C c.551A>C (p.His184Pro) c.132+30848T>G (n.132+30848T>G) n.979A>C n.951A>C | |
6 | g.26092925A>G | CA363208656 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.857A>G (p.His286Arg) c.391-1891T>C (n.391-1891T>C) c.581A>G (p.His194Arg) c.539A>G (p.His180Arg) c.593A>G (p.His198Arg) c.77-194A>G (n.77-194A>G) c.317A>G (p.His106Arg) c.788A>G (p.His263Arg) c.815A>G (p.His272Arg) c.848A>G (p.His283Arg) n.1188A>G n.700A>G c.551A>G (p.His184Arg) c.132+30848T>C (n.132+30848T>C) n.979A>G n.951A>G | |
6 | g.26092925A>T | CA363208660 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.857A>T (p.His286Leu) c.391-1891T>A (n.391-1891T>A) c.581A>T (p.His194Leu) c.539A>T (p.His180Leu) c.593A>T (p.His198Leu) c.77-194A>T (n.77-194A>T) c.317A>T (p.His106Leu) c.788A>T (p.His263Leu) c.815A>T (p.His272Leu) c.848A>T (p.His283Leu) n.1188A>T n.700A>T c.551A>T (p.His184Leu) c.132+30848T>A (n.132+30848T>A) n.979A>T n.951A>T | |
6 | g.26092926C>A | CA363208664 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.858C>A (p.His286Gln) c.391-1892G>T (n.391-1892G>T) c.582C>A (p.His194Gln) c.540C>A (p.His180Gln) c.594C>A (p.His198Gln) c.77-193C>A (n.77-193C>A) c.318C>A (p.His106Gln) c.789C>A (p.His263Gln) c.816C>A (p.His272Gln) c.849C>A (p.His283Gln) n.1189C>A n.701C>A c.552C>A (p.His184Gln) c.132+30847G>T (n.132+30847G>T) n.980C>A n.952C>A | |
6 | g.26092926C= | CA1616889964 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.858C= (p.His286=) c.391-1892G= (n.391-1892G=) c.582C= (p.His194=) c.540C= (p.His180=) c.594C= (p.His198=) c.77-193C= (n.77-193C=) c.318C= (p.His106=) c.789C= (p.His263=) c.816C= (p.His272=) c.849C= (p.His283=) n.1189C= n.701C= c.552C= (p.His184=) c.132+30847G= (n.132+30847G=) n.980C= n.952C= | |
6 | g.26092926C>G | CA363208666 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.858C>G (p.His286Gln) c.391-1892G>C (n.391-1892G>C) c.582C>G (p.His194Gln) c.540C>G (p.His180Gln) c.594C>G (p.His198Gln) c.77-193C>G (n.77-193C>G) c.318C>G (p.His106Gln) c.789C>G (p.His263Gln) c.816C>G (p.His272Gln) c.849C>G (p.His283Gln) n.1189C>G n.701C>G c.552C>G (p.His184Gln) c.132+30847G>C (n.132+30847G>C) n.980C>G n.952C>G | |
6 | g.26092926C>T | CA449421093 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.858C>T (p.His286=) c.391-1892G>A (n.391-1892G>A) c.582C>T (p.His194=) c.540C>T (p.His180=) c.594C>T (p.His198=) c.77-193C>T (n.77-193C>T) c.318C>T (p.His106=) c.789C>T (p.His263=) c.816C>T (p.His272=) c.849C>T (p.His283=) n.1189C>T n.701C>T c.552C>T (p.His184=) c.132+30847G>A (n.132+30847G>A) n.980C>T n.952C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26092927C>A | CA363208669 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.859C>A (p.Pro287Thr) c.391-1893G>T (n.391-1893G>T) c.583C>A (p.Pro195Thr) c.541C>A (p.Pro181Thr) c.595C>A (p.Pro199Thr) c.77-192C>A (n.77-192C>A) c.319C>A (p.Pro107Thr) c.790C>A (p.Pro264Thr) c.817C>A (p.Pro273Thr) c.850C>A (p.Pro284Thr) n.1190C>A n.702C>A c.553C>A (p.Pro185Thr) c.132+30846G>T (n.132+30846G>T) n.981C>A n.953C>A | |
6 | g.26092927C>G | CA363208673 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.859C>G (p.Pro287Ala) c.391-1893G>C (n.391-1893G>C) c.583C>G (p.Pro195Ala) c.541C>G (p.Pro181Ala) c.595C>G (p.Pro199Ala) c.77-192C>G (n.77-192C>G) c.319C>G (p.Pro107Ala) c.790C>G (p.Pro264Ala) c.817C>G (p.Pro273Ala) c.850C>G (p.Pro284Ala) n.1190C>G n.702C>G c.553C>G (p.Pro185Ala) c.132+30846G>C (n.132+30846G>C) n.981C>G n.953C>G | gnomAD v4 |
6 | g.26092927C>T | CA363208671 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.859C>T (p.Pro287Ser) c.391-1893G>A (n.391-1893G>A) c.583C>T (p.Pro195Ser) c.541C>T (p.Pro181Ser) c.595C>T (p.Pro199Ser) c.77-192C>T (n.77-192C>T) c.319C>T (p.Pro107Ser) c.790C>T (p.Pro264Ser) c.817C>T (p.Pro273Ser) c.850C>T (p.Pro284Ser) n.1190C>T n.702C>T c.553C>T (p.Pro185Ser) c.132+30846G>A (n.132+30846G>A) n.981C>T n.953C>T | |
6 | g.26092928C>A | CA363208675 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.860C>A (p.Pro287Gln) c.391-1894G>T (n.391-1894G>T) c.584C>A (p.Pro195Gln) c.542C>A (p.Pro181Gln) c.596C>A (p.Pro199Gln) c.77-191C>A (n.77-191C>A) c.320C>A (p.Pro107Gln) c.791C>A (p.Pro264Gln) c.818C>A (p.Pro273Gln) c.851C>A (p.Pro284Gln) n.1191C>A n.703C>A c.554C>A (p.Pro185Gln) c.132+30845G>T (n.132+30845G>T) n.982C>A n.954C>A | |
6 | g.26092928C= | CA1616889965 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.860C= (p.Pro287=) c.391-1894G= (n.391-1894G=) c.584C= (p.Pro195=) c.542C= (p.Pro181=) c.596C= (p.Pro199=) c.77-191C= (n.77-191C=) c.320C= (p.Pro107=) c.791C= (p.Pro264=) c.818C= (p.Pro273=) c.851C= (p.Pro284=) n.1191C= n.703C= c.554C= (p.Pro185=) c.132+30845G= (n.132+30845G=) n.982C= n.954C= | |
6 | g.26092928C>G | CA363208676 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.860C>G (p.Pro287Arg) c.391-1894G>C (n.391-1894G>C) c.584C>G (p.Pro195Arg) c.542C>G (p.Pro181Arg) c.596C>G (p.Pro199Arg) c.77-191C>G (n.77-191C>G) c.320C>G (p.Pro107Arg) c.791C>G (p.Pro264Arg) c.818C>G (p.Pro273Arg) c.851C>G (p.Pro284Arg) n.1191C>G n.703C>G c.554C>G (p.Pro185Arg) c.132+30845G>C (n.132+30845G>C) n.982C>G n.954C>G | |
6 | g.26092928C>T | CA363208677 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.860C>T (p.Pro287Leu) c.391-1894G>A (n.391-1894G>A) c.584C>T (p.Pro195Leu) c.542C>T (p.Pro181Leu) c.596C>T (p.Pro199Leu) c.77-191C>T (n.77-191C>T) c.320C>T (p.Pro107Leu) c.791C>T (p.Pro264Leu) c.818C>T (p.Pro273Leu) c.851C>T (p.Pro284Leu) n.1191C>T n.703C>T c.554C>T (p.Pro185Leu) c.132+30845G>A (n.132+30845G>A) n.982C>T n.954C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26092929A= | CA1616889966 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.861A= (p.Pro287=) c.391-1895T= (n.391-1895T=) c.585A= (p.Pro195=) c.543A= (p.Pro181=) c.597A= (p.Pro199=) c.77-190A= (n.77-190A=) c.321A= (p.Pro107=) c.792A= (p.Pro264=) c.819A= (p.Pro273=) c.852A= (p.Pro284=) n.1192A= n.704A= c.555A= (p.Pro185=) c.132+30844T= (n.132+30844T=) n.983A= n.955A= | |
6 | g.26092929A>C | CA449421094 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.861A>C (p.Pro287=) c.391-1895T>G (n.391-1895T>G) c.585A>C (p.Pro195=) c.543A>C (p.Pro181=) c.597A>C (p.Pro199=) c.77-190A>C (n.77-190A>C) c.321A>C (p.Pro107=) c.792A>C (p.Pro264=) c.819A>C (p.Pro273=) c.852A>C (p.Pro284=) n.1192A>C n.704A>C c.555A>C (p.Pro185=) c.132+30844T>G (n.132+30844T>G) n.983A>C n.955A>C | |
6 | g.26092929A>G | CA136293157 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.861A>G (p.Pro287=) c.391-1895T>C (n.391-1895T>C) c.585A>G (p.Pro195=) c.543A>G (p.Pro181=) c.597A>G (p.Pro199=) c.77-190A>G (n.77-190A>G) c.321A>G (p.Pro107=) c.792A>G (p.Pro264=) c.819A>G (p.Pro273=) c.852A>G (p.Pro284=) n.1192A>G n.704A>G c.555A>G (p.Pro185=) c.132+30844T>C (n.132+30844T>C) n.983A>G n.955A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.26092929A>T | CA449421095 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.861A>T (p.Pro287=) c.391-1895T>A (n.391-1895T>A) c.585A>T (p.Pro195=) c.543A>T (p.Pro181=) c.597A>T (p.Pro199=) c.77-190A>T (n.77-190A>T) c.321A>T (p.Pro107=) c.792A>T (p.Pro264=) c.819A>T (p.Pro273=) c.852A>T (p.Pro284=) n.1192A>T n.704A>T c.555A>T (p.Pro185=) c.132+30844T>A (n.132+30844T>A) n.983A>T n.955A>T | |
6 | g.26092930G>A | CA363208678 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.862G>A (p.Gly288Ser) c.391-1896C>T (n.391-1896C>T) c.586G>A (p.Gly196Ser) c.544G>A (p.Gly182Ser) c.598G>A (p.Gly200Ser) c.77-189G>A (n.77-189G>A) c.322G>A (p.Gly108Ser) c.793G>A (p.Gly265Ser) c.820G>A (p.Gly274Ser) c.853G>A (p.Gly285Ser) n.1193G>A n.705G>A c.556G>A (p.Gly186Ser) c.132+30843C>T (n.132+30843C>T) n.984G>A n.956G>A | |
6 | g.26092930G>C | CA363208679 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.862G>C (p.Gly288Arg) c.391-1896C>G (n.391-1896C>G) c.586G>C (p.Gly196Arg) c.544G>C (p.Gly182Arg) c.598G>C (p.Gly200Arg) c.77-189G>C (n.77-189G>C) c.322G>C (p.Gly108Arg) c.793G>C (p.Gly265Arg) c.820G>C (p.Gly274Arg) c.853G>C (p.Gly285Arg) n.1193G>C n.705G>C c.556G>C (p.Gly186Arg) c.132+30843C>G (n.132+30843C>G) n.984G>C n.956G>C | |
6 | g.26092930G>T | CA363208680 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.862G>T (p.Gly288Cys) c.391-1896C>A (n.391-1896C>A) c.586G>T (p.Gly196Cys) c.544G>T (p.Gly182Cys) c.598G>T (p.Gly200Cys) c.77-189G>T (n.77-189G>T) c.322G>T (p.Gly108Cys) c.793G>T (p.Gly265Cys) c.820G>T (p.Gly274Cys) c.853G>T (p.Gly285Cys) n.1193G>T n.705G>T c.556G>T (p.Gly186Cys) c.132+30843C>A (n.132+30843C>A) n.984G>T n.956G>T | gnomAD v4 |
6 | g.26092931G>A | CA363208681 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.863G>A (p.Gly288Asp) c.391-1897C>T (n.391-1897C>T) c.587G>A (p.Gly196Asp) c.545G>A (p.Gly182Asp) c.599G>A (p.Gly200Asp) c.77-188G>A (n.77-188G>A) c.323G>A (p.Gly108Asp) c.794G>A (p.Gly265Asp) c.821G>A (p.Gly274Asp) c.854G>A (p.Gly285Asp) n.1194G>A n.706G>A c.557G>A (p.Gly186Asp) c.132+30842C>T (n.132+30842C>T) n.985G>A n.957G>A | gnomAD v4 |
6 | g.26092931G>C | CA363208683 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.863G>C (p.Gly288Ala) c.391-1897C>G (n.391-1897C>G) c.587G>C (p.Gly196Ala) c.545G>C (p.Gly182Ala) c.599G>C (p.Gly200Ala) c.77-188G>C (n.77-188G>C) c.323G>C (p.Gly108Ala) c.794G>C (p.Gly265Ala) c.821G>C (p.Gly274Ala) c.854G>C (p.Gly285Ala) n.1194G>C n.706G>C c.557G>C (p.Gly186Ala) c.132+30842C>G (n.132+30842C>G) n.985G>C n.957G>C | |
6 | g.26092931G>T | CA363208686 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.863G>T (p.Gly288Val) c.391-1897C>A (n.391-1897C>A) c.587G>T (p.Gly196Val) c.545G>T (p.Gly182Val) c.599G>T (p.Gly200Val) c.77-188G>T (n.77-188G>T) c.323G>T (p.Gly108Val) c.794G>T (p.Gly265Val) c.821G>T (p.Gly274Val) c.854G>T (p.Gly285Val) n.1194G>T n.706G>T c.557G>T (p.Gly186Val) c.132+30842C>A (n.132+30842C>A) n.985G>T n.957G>T | |
6 | g.26092932C>A | CA449421100 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.864C>A (p.Gly288=) c.391-1898G>T (n.391-1898G>T) c.588C>A (p.Gly196=) c.546C>A (p.Gly182=) c.600C>A (p.Gly200=) c.77-187C>A (n.77-187C>A) c.324C>A (p.Gly108=) c.795C>A (p.Gly265=) c.822C>A (p.Gly274=) c.855C>A (p.Gly285=) n.1195C>A n.707C>A c.558C>A (p.Gly186=) c.132+30841G>T (n.132+30841G>T) n.986C>A n.958C>A | |
6 | g.26092932C>G | CA449421099 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.864C>G (p.Gly288=) c.391-1898G>C (n.391-1898G>C) c.588C>G (p.Gly196=) c.546C>G (p.Gly182=) c.600C>G (p.Gly200=) c.77-187C>G (n.77-187C>G) c.324C>G (p.Gly108=) c.795C>G (p.Gly265=) c.822C>G (p.Gly274=) c.855C>G (p.Gly285=) n.1195C>G n.707C>G c.558C>G (p.Gly186=) c.132+30841G>C (n.132+30841G>C) n.986C>G n.958C>G | |
6 | g.26092932C>T | CA449421098 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.864C>T (p.Gly288=) c.391-1898G>A (n.391-1898G>A) c.588C>T (p.Gly196=) c.546C>T (p.Gly182=) c.600C>T (p.Gly200=) c.77-187C>T (n.77-187C>T) c.324C>T (p.Gly108=) c.795C>T (p.Gly265=) c.822C>T (p.Gly274=) c.855C>T (p.Gly285=) n.1195C>T n.707C>T c.558C>T (p.Gly186=) c.132+30841G>A (n.132+30841G>A) n.986C>T n.958C>T | |
6 | g.26092933C>A | CA363208688 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.865C>A (p.Leu289Met) c.391-1899G>T (n.391-1899G>T) c.589C>A (p.Leu197Met) c.547C>A (p.Leu183Met) c.601C>A (p.Leu201Met) c.77-186C>A (n.77-186C>A) c.325C>A (p.Leu109Met) c.796C>A (p.Leu266Met) c.823C>A (p.Leu275Met) c.856C>A (p.Leu286Met) n.1196C>A n.708C>A c.559C>A (p.Leu187Met) c.132+30840G>T (n.132+30840G>T) n.987C>A n.959C>A | COSMIC |
6 | g.26092933C= | CA1616889967 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.865C= (p.Leu289=) c.391-1899G= (n.391-1899G=) c.589C= (p.Leu197=) c.547C= (p.Leu183=) c.601C= (p.Leu201=) c.77-186C= (n.77-186C=) c.325C= (p.Leu109=) c.796C= (p.Leu266=) c.823C= (p.Leu275=) c.856C= (p.Leu286=) n.1196C= n.708C= c.559C= (p.Leu187=) c.132+30840G= (n.132+30840G=) n.987C= n.959C= | |
6 | g.26092933C>G | CA363208690 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.865C>G (p.Leu289Val) c.391-1899G>C (n.391-1899G>C) c.589C>G (p.Leu197Val) c.547C>G (p.Leu183Val) c.601C>G (p.Leu201Val) c.77-186C>G (n.77-186C>G) c.325C>G (p.Leu109Val) c.796C>G (p.Leu266Val) c.823C>G (p.Leu275Val) c.856C>G (p.Leu286Val) n.1196C>G n.708C>G c.559C>G (p.Leu187Val) c.132+30840G>C (n.132+30840G>C) n.987C>G n.959C>G | gnomAD v4 |
6 | g.26092933C>T | CA449421101 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.865C>T (p.Leu289=) c.391-1899G>A (n.391-1899G>A) c.589C>T (p.Leu197=) c.547C>T (p.Leu183=) c.601C>T (p.Leu201=) c.77-186C>T (n.77-186C>T) c.325C>T (p.Leu109=) c.796C>T (p.Leu266=) c.823C>T (p.Leu275=) c.856C>T (p.Leu286=) n.1196C>T n.708C>T c.559C>T (p.Leu187=) c.132+30840G>A (n.132+30840G>A) n.987C>T n.959C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.26092934T>A | CA363208694 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.866T>A (p.Leu289Gln) c.391-1900A>T (n.391-1900A>T) c.590T>A (p.Leu197Gln) c.548T>A (p.Leu183Gln) c.602T>A (p.Leu201Gln) c.77-185T>A (n.77-185T>A) c.326T>A (p.Leu109Gln) c.797T>A (p.Leu266Gln) c.824T>A (p.Leu275Gln) c.857T>A (p.Leu286Gln) n.1197T>A n.709T>A c.560T>A (p.Leu187Gln) c.132+30839A>T (n.132+30839A>T) n.988T>A n.960T>A | |
6 | g.26092934T>C | CA363208698 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.866T>C (p.Leu289Pro) c.391-1900A>G (n.391-1900A>G) c.590T>C (p.Leu197Pro) c.548T>C (p.Leu183Pro) c.602T>C (p.Leu201Pro) c.77-185T>C (n.77-185T>C) c.326T>C (p.Leu109Pro) c.797T>C (p.Leu266Pro) c.824T>C (p.Leu275Pro) c.857T>C (p.Leu286Pro) n.1197T>C n.709T>C c.560T>C (p.Leu187Pro) c.132+30839A>G (n.132+30839A>G) n.988T>C n.960T>C | |
6 | g.26092934T>G | CA363208696 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.866T>G (p.Leu289Arg) c.391-1900A>C (n.391-1900A>C) c.590T>G (p.Leu197Arg) c.548T>G (p.Leu183Arg) c.602T>G (p.Leu201Arg) c.77-185T>G (n.77-185T>G) c.326T>G (p.Leu109Arg) c.797T>G (p.Leu266Arg) c.824T>G (p.Leu275Arg) c.857T>G (p.Leu286Arg) n.1197T>G n.709T>G c.560T>G (p.Leu187Arg) c.132+30839A>C (n.132+30839A>C) n.988T>G n.960T>G | |
6 | g.26092935G>A | CA449421105 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.867G>A (p.Leu289=) c.391-1901C>T (n.391-1901C>T) c.591G>A (p.Leu197=) c.549G>A (p.Leu183=) c.603G>A (p.Leu201=) c.77-184G>A (n.77-184G>A) c.327G>A (p.Leu109=) c.798G>A (p.Leu266=) c.825G>A (p.Leu275=) c.858G>A (p.Leu286=) n.1198G>A n.710G>A c.561G>A (p.Leu187=) c.132+30838C>T (n.132+30838C>T) n.989G>A n.961G>A | |
6 | g.26092935G>C | CA3666749 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.867G>C (p.Leu289=) c.391-1901C>G (n.391-1901C>G) c.591G>C (p.Leu197=) c.549G>C (p.Leu183=) c.603G>C (p.Leu201=) c.77-184G>C (n.77-184G>C) c.327G>C (p.Leu109=) c.798G>C (p.Leu266=) c.825G>C (p.Leu275=) c.858G>C (p.Leu286=) n.1198G>C n.710G>C c.561G>C (p.Leu187=) c.132+30838C>G (n.132+30838C>G) n.989G>C n.961G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26092935G= | CA1616889968 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.867G= (p.Leu289=) c.391-1901C= (n.391-1901C=) c.591G= (p.Leu197=) c.549G= (p.Leu183=) c.603G= (p.Leu201=) c.77-184G= (n.77-184G=) c.327G= (p.Leu109=) c.798G= (p.Leu266=) c.825G= (p.Leu275=) c.858G= (p.Leu286=) n.1198G= n.710G= c.561G= (p.Leu187=) c.132+30838C= (n.132+30838C=) n.989G= n.961G= | |
6 | g.26092935G>T | CA449421106 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.867G>T (p.Leu289=) c.391-1901C>A (n.391-1901C>A) c.591G>T (p.Leu197=) c.549G>T (p.Leu183=) c.603G>T (p.Leu201=) c.77-184G>T (n.77-184G>T) c.327G>T (p.Leu109=) c.798G>T (p.Leu266=) c.825G>T (p.Leu275=) c.858G>T (p.Leu286=) n.1198G>T n.710G>T c.561G>T (p.Leu187=) c.132+30838C>A (n.132+30838C>A) n.989G>T n.961G>T | |
6 | g.26092936G>A | CA363208703 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.868G>A (p.Asp290Asn) c.391-1902C>T (n.391-1902C>T) c.592G>A (p.Asp198Asn) c.550G>A (p.Asp184Asn) c.604G>A (p.Asp202Asn) c.77-183G>A (n.77-183G>A) c.328G>A (p.Asp110Asn) c.799G>A (p.Asp267Asn) c.826G>A (p.Asp276Asn) c.859G>A (p.Asp287Asn) n.1199G>A n.711G>A c.562G>A (p.Asp188Asn) c.132+30837C>T (n.132+30837C>T) n.990G>A n.962G>A | |
6 | g.26092936G>C | CA363208704 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.868G>C (p.Asp290His) c.391-1902C>G (n.391-1902C>G) c.592G>C (p.Asp198His) c.550G>C (p.Asp184His) c.604G>C (p.Asp202His) c.77-183G>C (n.77-183G>C) c.328G>C (p.Asp110His) c.799G>C (p.Asp267His) c.826G>C (p.Asp276His) c.859G>C (p.Asp287His) n.1199G>C n.711G>C c.562G>C (p.Asp188His) c.132+30837C>G (n.132+30837C>G) n.990G>C n.962G>C |