Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.26092913G>A | CA113795 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.845G>A (p.Cys282Tyr) c.391-1879C>T (n.391-1879C>T) c.569G>A (p.Cys190Tyr) c.527G>A (p.Cys176Tyr) c.581G>A (p.Cys194Tyr) c.77-206G>A (n.77-206G>A) c.305G>A (p.Cys102Tyr) c.776G>A (p.Cys259Tyr) c.803G>A (p.Cys268Tyr) c.836G>A (p.Cys279Tyr) n.1176G>A n.688G>A c.539G>A (p.Cys180Tyr) c.132+30860C>T (n.132+30860C>T) n.967G>A n.939G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26092913G>C | CA363208571 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.845G>C (p.Cys282Ser) c.391-1879C>G (n.391-1879C>G) c.569G>C (p.Cys190Ser) c.527G>C (p.Cys176Ser) c.581G>C (p.Cys194Ser) c.77-206G>C (n.77-206G>C) c.305G>C (p.Cys102Ser) c.776G>C (p.Cys259Ser) c.803G>C (p.Cys268Ser) c.836G>C (p.Cys279Ser) n.1176G>C n.688G>C c.539G>C (p.Cys180Ser) c.132+30860C>G (n.132+30860C>G) n.967G>C n.939G>C | |
6 | g.26092913G= | CA1616889955 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.845G= (p.Cys282=) c.391-1879C= (n.391-1879C=) c.569G= (p.Cys190=) c.527G= (p.Cys176=) c.581G= (p.Cys194=) c.77-206G= (n.77-206G=) c.305G= (p.Cys102=) c.776G= (p.Cys259=) c.803G= (p.Cys268=) c.836G= (p.Cys279=) n.1176G= n.688G= c.539G= (p.Cys180=) c.132+30860C= (n.132+30860C=) n.967G= n.939G= | |
6 | g.26092913G>T | CA363208567 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.845G>T (p.Cys282Phe) c.391-1879C>A (n.391-1879C>A) c.569G>T (p.Cys190Phe) c.527G>T (p.Cys176Phe) c.581G>T (p.Cys194Phe) c.77-206G>T (n.77-206G>T) c.305G>T (p.Cys102Phe) c.776G>T (p.Cys259Phe) c.803G>T (p.Cys268Phe) c.836G>T (p.Cys279Phe) n.1176G>T n.688G>T c.539G>T (p.Cys180Phe) c.132+30860C>A (n.132+30860C>A) n.967G>T n.939G>T | gnomAD v4 |
6 | g.26092914C>A | CA363208573 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.846C>A (p.Cys282Ter) c.391-1880G>T (n.391-1880G>T) c.570C>A (p.Cys190Ter) c.528C>A (p.Cys176Ter) c.582C>A (p.Cys194Ter) c.77-205C>A (n.77-205C>A) c.306C>A (p.Cys102Ter) c.777C>A (p.Cys259Ter) c.804C>A (p.Cys268Ter) c.837C>A (p.Cys279Ter) n.1177C>A n.689C>A c.540C>A (p.Cys180Ter) c.132+30859G>T (n.132+30859G>T) n.968C>A n.940C>A | |
6 | g.26092914C= | CA1616889956 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.846C= (p.Cys282=) c.391-1880G= (n.391-1880G=) c.570C= (p.Cys190=) c.528C= (p.Cys176=) c.582C= (p.Cys194=) c.77-205C= (n.77-205C=) c.306C= (p.Cys102=) c.777C= (p.Cys259=) c.804C= (p.Cys268=) c.837C= (p.Cys279=) n.1177C= n.689C= c.540C= (p.Cys180=) c.132+30859G= (n.132+30859G=) n.968C= n.940C= | |
6 | g.26092914C>G | CA363208576 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.846C>G (p.Cys282Trp) c.391-1880G>C (n.391-1880G>C) c.570C>G (p.Cys190Trp) c.528C>G (p.Cys176Trp) c.582C>G (p.Cys194Trp) c.77-205C>G (n.77-205C>G) c.306C>G (p.Cys102Trp) c.777C>G (p.Cys259Trp) c.804C>G (p.Cys268Trp) c.837C>G (p.Cys279Trp) n.1177C>G n.689C>G c.540C>G (p.Cys180Trp) c.132+30859G>C (n.132+30859G>C) n.968C>G n.940C>G | |
6 | g.26092914C>T | CA449421088 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.846C>T (p.Cys282=) c.391-1880G>A (n.391-1880G>A) c.570C>T (p.Cys190=) c.528C>T (p.Cys176=) c.582C>T (p.Cys194=) c.77-205C>T (n.77-205C>T) c.306C>T (p.Cys102=) c.777C>T (p.Cys259=) c.804C>T (p.Cys268=) c.837C>T (p.Cys279=) n.1177C>T n.689C>T c.540C>T (p.Cys180=) c.132+30859G>A (n.132+30859G>A) n.968C>T n.940C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26092915C>A | CA3666746 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.847C>A (p.Gln283Lys) c.391-1881G>T (n.391-1881G>T) c.571C>A (p.Gln191Lys) c.529C>A (p.Gln177Lys) c.583C>A (p.Gln195Lys) c.77-204C>A (n.77-204C>A) c.307C>A (p.Gln103Lys) c.778C>A (p.Gln260Lys) c.805C>A (p.Gln269Lys) c.838C>A (p.Gln280Lys) n.1178C>A n.690C>A c.541C>A (p.Gln181Lys) c.132+30858G>T (n.132+30858G>T) n.969C>A n.941C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26092915C= | CA1616889957 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.847C= (p.Gln283=) c.391-1881G= (n.391-1881G=) c.571C= (p.Gln191=) c.529C= (p.Gln177=) c.583C= (p.Gln195=) c.77-204C= (n.77-204C=) c.307C= (p.Gln103=) c.778C= (p.Gln260=) c.805C= (p.Gln269=) c.838C= (p.Gln280=) n.1178C= n.690C= c.541C= (p.Gln181=) c.132+30858G= (n.132+30858G=) n.969C= n.941C= | |
6 | g.26092915C>G | CA363208582 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.847C>G (p.Gln283Glu) c.391-1881G>C (n.391-1881G>C) c.571C>G (p.Gln191Glu) c.529C>G (p.Gln177Glu) c.583C>G (p.Gln195Glu) c.77-204C>G (n.77-204C>G) c.307C>G (p.Gln103Glu) c.778C>G (p.Gln260Glu) c.805C>G (p.Gln269Glu) c.838C>G (p.Gln280Glu) n.1178C>G n.690C>G c.541C>G (p.Gln181Glu) c.132+30858G>C (n.132+30858G>C) n.969C>G n.941C>G | |
6 | g.26092915C>T | CA363208584 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.847C>T (p.Gln283Ter) c.391-1881G>A (n.391-1881G>A) c.571C>T (p.Gln191Ter) c.529C>T (p.Gln177Ter) c.583C>T (p.Gln195Ter) c.77-204C>T (n.77-204C>T) c.307C>T (p.Gln103Ter) c.778C>T (p.Gln260Ter) c.805C>T (p.Gln269Ter) c.838C>T (p.Gln280Ter) n.1178C>T n.690C>T c.541C>T (p.Gln181Ter) c.132+30858G>A (n.132+30858G>A) n.969C>T n.941C>T | gnomAD v4 |
6 | g.26092916A= | CA1616889958 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.848A= (p.Gln283=) c.391-1882T= (n.391-1882T=) c.572A= (p.Gln191=) c.530A= (p.Gln177=) c.584A= (p.Gln195=) c.77-203A= (n.77-203A=) c.308A= (p.Gln103=) c.779A= (p.Gln260=) c.806A= (p.Gln269=) c.839A= (p.Gln280=) n.1179A= n.691A= c.542A= (p.Gln181=) c.132+30857T= (n.132+30857T=) n.970A= n.942A= | |
6 | g.26092916A>C | CA280949 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.848A>C (p.Gln283Pro) c.391-1882T>G (n.391-1882T>G) c.572A>C (p.Gln191Pro) c.530A>C (p.Gln177Pro) c.584A>C (p.Gln195Pro) c.77-203A>C (n.77-203A>C) c.308A>C (p.Gln103Pro) c.779A>C (p.Gln260Pro) c.806A>C (p.Gln269Pro) c.839A>C (p.Gln280Pro) n.1179A>C n.691A>C c.542A>C (p.Gln181Pro) c.132+30857T>G (n.132+30857T>G) n.970A>C n.942A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.26092916A>G | CA363208588 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.848A>G (p.Gln283Arg) c.391-1882T>C (n.391-1882T>C) c.572A>G (p.Gln191Arg) c.530A>G (p.Gln177Arg) c.584A>G (p.Gln195Arg) c.77-203A>G (n.77-203A>G) c.308A>G (p.Gln103Arg) c.779A>G (p.Gln260Arg) c.806A>G (p.Gln269Arg) c.839A>G (p.Gln280Arg) n.1179A>G n.691A>G c.542A>G (p.Gln181Arg) c.132+30857T>C (n.132+30857T>C) n.970A>G n.942A>G | gnomAD v4 |
6 | g.26092916A>T | CA363208591 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.848A>T (p.Gln283Leu) c.391-1882T>A (n.391-1882T>A) c.572A>T (p.Gln191Leu) c.530A>T (p.Gln177Leu) c.584A>T (p.Gln195Leu) c.77-203A>T (n.77-203A>T) c.308A>T (p.Gln103Leu) c.779A>T (p.Gln260Leu) c.806A>T (p.Gln269Leu) c.839A>T (p.Gln280Leu) n.1179A>T n.691A>T c.542A>T (p.Gln181Leu) c.132+30857T>A (n.132+30857T>A) n.970A>T n.942A>T | |
6 | g.26092917G>A | CA3666747 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.849G>A (p.Gln283=) c.391-1883C>T (n.391-1883C>T) c.573G>A (p.Gln191=) c.531G>A (p.Gln177=) c.585G>A (p.Gln195=) c.77-202G>A (n.77-202G>A) c.309G>A (p.Gln103=) c.780G>A (p.Gln260=) c.807G>A (p.Gln269=) c.840G>A (p.Gln280=) n.1180G>A n.692G>A c.543G>A (p.Gln181=) c.132+30856C>T (n.132+30856C>T) n.971G>A n.943G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.26092917G>C | CA363208597 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.849G>C (p.Gln283His) c.391-1883C>G (n.391-1883C>G) c.573G>C (p.Gln191His) c.531G>C (p.Gln177His) c.585G>C (p.Gln195His) c.77-202G>C (n.77-202G>C) c.309G>C (p.Gln103His) c.780G>C (p.Gln260His) c.807G>C (p.Gln269His) c.840G>C (p.Gln280His) n.1180G>C n.692G>C c.543G>C (p.Gln181His) c.132+30856C>G (n.132+30856C>G) n.971G>C n.943G>C | |
6 | g.26092917G= | CA1616889959 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.849G= (p.Gln283=) c.391-1883C= (n.391-1883C=) c.573G= (p.Gln191=) c.531G= (p.Gln177=) c.585G= (p.Gln195=) c.77-202G= (n.77-202G=) c.309G= (p.Gln103=) c.780G= (p.Gln260=) c.807G= (p.Gln269=) c.840G= (p.Gln280=) n.1180G= n.692G= c.543G= (p.Gln181=) c.132+30856C= (n.132+30856C=) n.971G= n.943G= | |
6 | g.26092917G>T | CA363208600 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.849G>T (p.Gln283His) c.391-1883C>A (n.391-1883C>A) c.573G>T (p.Gln191His) c.531G>T (p.Gln177His) c.585G>T (p.Gln195His) c.77-202G>T (n.77-202G>T) c.309G>T (p.Gln103His) c.780G>T (p.Gln260His) c.807G>T (p.Gln269His) c.840G>T (p.Gln280His) n.1180G>T n.692G>T c.543G>T (p.Gln181His) c.132+30856C>A (n.132+30856C>A) n.971G>T n.943G>T | |
6 | g.26092918G>A | CA363208603 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.850G>A (p.Val284Met) c.391-1884C>T (n.391-1884C>T) c.574G>A (p.Val192Met) c.532G>A (p.Val178Met) c.586G>A (p.Val196Met) c.77-201G>A (n.77-201G>A) c.310G>A (p.Val104Met) c.781G>A (p.Val261Met) c.808G>A (p.Val270Met) c.841G>A (p.Val281Met) n.1181G>A n.693G>A c.544G>A (p.Val182Met) c.132+30855C>T (n.132+30855C>T) n.972G>A n.944G>A | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.26092918G>C | CA363208605 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.850G>C (p.Val284Leu) c.391-1884C>G (n.391-1884C>G) c.574G>C (p.Val192Leu) c.532G>C (p.Val178Leu) c.586G>C (p.Val196Leu) c.77-201G>C (n.77-201G>C) c.310G>C (p.Val104Leu) c.781G>C (p.Val261Leu) c.808G>C (p.Val270Leu) c.841G>C (p.Val281Leu) n.1181G>C n.693G>C c.544G>C (p.Val182Leu) c.132+30855C>G (n.132+30855C>G) n.972G>C n.944G>C | |
6 | g.26092918G= | CA1616889960 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.850G= (p.Val284=) c.391-1884C= (n.391-1884C=) c.574G= (p.Val192=) c.532G= (p.Val178=) c.586G= (p.Val196=) c.77-201G= (n.77-201G=) c.310G= (p.Val104=) c.781G= (p.Val261=) c.808G= (p.Val270=) c.841G= (p.Val281=) n.1181G= n.693G= c.544G= (p.Val182=) c.132+30855C= (n.132+30855C=) n.972G= n.944G= | |
6 | g.26092918G>T | CA363208608 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.850G>T (p.Val284Leu) c.391-1884C>A (n.391-1884C>A) c.574G>T (p.Val192Leu) c.532G>T (p.Val178Leu) c.586G>T (p.Val196Leu) c.77-201G>T (n.77-201G>T) c.310G>T (p.Val104Leu) c.781G>T (p.Val261Leu) c.808G>T (p.Val270Leu) c.841G>T (p.Val281Leu) n.1181G>T n.693G>T c.544G>T (p.Val182Leu) c.132+30855C>A (n.132+30855C>A) n.972G>T n.944G>T | |
6 | g.26092919T>A | CA363208614 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.851T>A (p.Val284Glu) c.391-1885A>T (n.391-1885A>T) c.575T>A (p.Val192Glu) c.533T>A (p.Val178Glu) c.587T>A (p.Val196Glu) c.77-200T>A (n.77-200T>A) c.311T>A (p.Val104Glu) c.782T>A (p.Val261Glu) c.809T>A (p.Val270Glu) c.842T>A (p.Val281Glu) n.1182T>A n.694T>A c.545T>A (p.Val182Glu) c.132+30854A>T (n.132+30854A>T) n.973T>A n.945T>A | gnomAD v4 |
6 | g.26092919T>C | CA363208620 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.851T>C (p.Val284Ala) c.391-1885A>G (n.391-1885A>G) c.575T>C (p.Val192Ala) c.533T>C (p.Val178Ala) c.587T>C (p.Val196Ala) c.77-200T>C (n.77-200T>C) c.311T>C (p.Val104Ala) c.782T>C (p.Val261Ala) c.809T>C (p.Val270Ala) c.842T>C (p.Val281Ala) n.1182T>C n.694T>C c.545T>C (p.Val182Ala) c.132+30854A>G (n.132+30854A>G) n.973T>C n.945T>C | |
6 | g.26092919T>G | CA363208610 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.851T>G (p.Val284Gly) c.391-1885A>C (n.391-1885A>C) c.575T>G (p.Val192Gly) c.533T>G (p.Val178Gly) c.587T>G (p.Val196Gly) c.77-200T>G (n.77-200T>G) c.311T>G (p.Val104Gly) c.782T>G (p.Val261Gly) c.809T>G (p.Val270Gly) c.842T>G (p.Val281Gly) n.1182T>G n.694T>G c.545T>G (p.Val182Gly) c.132+30854A>C (n.132+30854A>C) n.973T>G n.945T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26092919T= | CA1616889961 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.851T= (p.Val284=) c.391-1885A= (n.391-1885A=) c.575T= (p.Val192=) c.533T= (p.Val178=) c.587T= (p.Val196=) c.77-200T= (n.77-200T=) c.311T= (p.Val104=) c.782T= (p.Val261=) c.809T= (p.Val270=) c.842T= (p.Val281=) n.1182T= n.694T= c.545T= (p.Val182=) c.132+30854A= (n.132+30854A=) n.973T= n.945T= | |
6 | g.26092920G>A | CA449421089 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.852G>A (p.Val284=) c.391-1886C>T (n.391-1886C>T) c.576G>A (p.Val192=) c.534G>A (p.Val178=) c.588G>A (p.Val196=) c.77-199G>A (n.77-199G>A) c.312G>A (p.Val104=) c.783G>A (p.Val261=) c.810G>A (p.Val270=) c.843G>A (p.Val281=) n.1183G>A n.695G>A c.546G>A (p.Val182=) c.132+30853C>T (n.132+30853C>T) n.974G>A n.946G>A | |
6 | g.26092920G>C | CA449421091 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.852G>C (p.Val284=) c.391-1886C>G (n.391-1886C>G) c.576G>C (p.Val192=) c.534G>C (p.Val178=) c.588G>C (p.Val196=) c.77-199G>C (n.77-199G>C) c.312G>C (p.Val104=) c.783G>C (p.Val261=) c.810G>C (p.Val270=) c.843G>C (p.Val281=) n.1183G>C n.695G>C c.546G>C (p.Val182=) c.132+30853C>G (n.132+30853C>G) n.974G>C n.946G>C | |
6 | g.26092920G>T | CA449421090 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.852G>T (p.Val284=) c.391-1886C>A (n.391-1886C>A) c.576G>T (p.Val192=) c.534G>T (p.Val178=) c.588G>T (p.Val196=) c.77-199G>T (n.77-199G>T) c.312G>T (p.Val104=) c.783G>T (p.Val261=) c.810G>T (p.Val270=) c.843G>T (p.Val281=) n.1183G>T n.695G>T c.546G>T (p.Val182=) c.132+30853C>A (n.132+30853C>A) n.974G>T n.946G>T | |
6 | g.26092921G>A | CA363208629 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.853G>A (p.Glu285Lys) c.391-1887C>T (n.391-1887C>T) c.577G>A (p.Glu193Lys) c.535G>A (p.Glu179Lys) c.589G>A (p.Glu197Lys) c.77-198G>A (n.77-198G>A) c.313G>A (p.Glu105Lys) c.784G>A (p.Glu262Lys) c.811G>A (p.Glu271Lys) c.844G>A (p.Glu282Lys) n.1184G>A n.696G>A c.547G>A (p.Glu183Lys) c.132+30852C>T (n.132+30852C>T) n.975G>A n.947G>A | dbSNP |
6 | g.26092921G>C | CA363208623 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.853G>C (p.Glu285Gln) c.391-1887C>G (n.391-1887C>G) c.577G>C (p.Glu193Gln) c.535G>C (p.Glu179Gln) c.589G>C (p.Glu197Gln) c.77-198G>C (n.77-198G>C) c.313G>C (p.Glu105Gln) c.784G>C (p.Glu262Gln) c.811G>C (p.Glu271Gln) c.844G>C (p.Glu282Gln) n.1184G>C n.696G>C c.547G>C (p.Glu183Gln) c.132+30852C>G (n.132+30852C>G) n.975G>C n.947G>C | |
6 | g.26092921G= | CA1616889962 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.853G= (p.Glu285=) c.391-1887C= (n.391-1887C=) c.577G= (p.Glu193=) c.535G= (p.Glu179=) c.589G= (p.Glu197=) c.77-198G= (n.77-198G=) c.313G= (p.Glu105=) c.784G= (p.Glu262=) c.811G= (p.Glu271=) c.844G= (p.Glu282=) n.1184G= n.696G= c.547G= (p.Glu183=) c.132+30852C= (n.132+30852C=) n.975G= n.947G= | |
6 | g.26092921G>T | CA363208625 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.853G>T (p.Glu285Ter) c.391-1887C>A (n.391-1887C>A) c.577G>T (p.Glu193Ter) c.535G>T (p.Glu179Ter) c.589G>T (p.Glu197Ter) c.77-198G>T (n.77-198G>T) c.313G>T (p.Glu105Ter) c.784G>T (p.Glu262Ter) c.811G>T (p.Glu271Ter) c.844G>T (p.Glu282Ter) n.1184G>T n.696G>T c.547G>T (p.Glu183Ter) c.132+30852C>A (n.132+30852C>A) n.975G>T n.947G>T | |
6 | g.26092922A= | CA1616889963 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.854A= (p.Glu285=) c.391-1888T= (n.391-1888T=) c.578A= (p.Glu193=) c.536A= (p.Glu179=) c.590A= (p.Glu197=) c.77-197A= (n.77-197A=) c.314A= (p.Glu105=) c.785A= (p.Glu262=) c.812A= (p.Glu271=) c.845A= (p.Glu282=) n.1185A= n.697A= c.548A= (p.Glu183=) c.132+30851T= (n.132+30851T=) n.976A= n.948A= | |
6 | g.26092922A>C | CA3666748 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.854A>C (p.Glu285Ala) c.391-1888T>G (n.391-1888T>G) c.578A>C (p.Glu193Ala) c.536A>C (p.Glu179Ala) c.590A>C (p.Glu197Ala) c.77-197A>C (n.77-197A>C) c.314A>C (p.Glu105Ala) c.785A>C (p.Glu262Ala) c.812A>C (p.Glu271Ala) c.845A>C (p.Glu282Ala) n.1185A>C n.697A>C c.548A>C (p.Glu183Ala) c.132+30851T>G (n.132+30851T>G) n.976A>C n.948A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26092922A>G | CA363208633 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.854A>G (p.Glu285Gly) c.391-1888T>C (n.391-1888T>C) c.578A>G (p.Glu193Gly) c.536A>G (p.Glu179Gly) c.590A>G (p.Glu197Gly) c.77-197A>G (n.77-197A>G) c.314A>G (p.Glu105Gly) c.785A>G (p.Glu262Gly) c.812A>G (p.Glu271Gly) c.845A>G (p.Glu282Gly) n.1185A>G n.697A>G c.548A>G (p.Glu183Gly) c.132+30851T>C (n.132+30851T>C) n.976A>G n.948A>G | |
6 | g.26092922A>T | CA363208635 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.854A>T (p.Glu285Val) c.391-1888T>A (n.391-1888T>A) c.578A>T (p.Glu193Val) c.536A>T (p.Glu179Val) c.590A>T (p.Glu197Val) c.77-197A>T (n.77-197A>T) c.314A>T (p.Glu105Val) c.785A>T (p.Glu262Val) c.812A>T (p.Glu271Val) c.845A>T (p.Glu282Val) n.1185A>T n.697A>T c.548A>T (p.Glu183Val) c.132+30851T>A (n.132+30851T>A) n.976A>T n.948A>T | |
6 | g.26092923G>A | CA449421092 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.855G>A (p.Glu285=) c.391-1889C>T (n.391-1889C>T) c.579G>A (p.Glu193=) c.537G>A (p.Glu179=) c.591G>A (p.Glu197=) c.77-196G>A (n.77-196G>A) c.315G>A (p.Glu105=) c.786G>A (p.Glu262=) c.813G>A (p.Glu271=) c.846G>A (p.Glu282=) n.1186G>A n.698G>A c.549G>A (p.Glu183=) c.132+30850C>T (n.132+30850C>T) n.977G>A n.949G>A | |
6 | g.26092923G>C | CA363208637 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.855G>C (p.Glu285Asp) c.391-1889C>G (n.391-1889C>G) c.579G>C (p.Glu193Asp) c.537G>C (p.Glu179Asp) c.591G>C (p.Glu197Asp) c.77-196G>C (n.77-196G>C) c.315G>C (p.Glu105Asp) c.786G>C (p.Glu262Asp) c.813G>C (p.Glu271Asp) c.846G>C (p.Glu282Asp) n.1186G>C n.698G>C c.549G>C (p.Glu183Asp) c.132+30850C>G (n.132+30850C>G) n.977G>C n.949G>C | |
6 | g.26092923G>T | CA363208639 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.855G>T (p.Glu285Asp) c.391-1889C>A (n.391-1889C>A) c.579G>T (p.Glu193Asp) c.537G>T (p.Glu179Asp) c.591G>T (p.Glu197Asp) c.77-196G>T (n.77-196G>T) c.315G>T (p.Glu105Asp) c.786G>T (p.Glu262Asp) c.813G>T (p.Glu271Asp) c.846G>T (p.Glu282Asp) n.1186G>T n.698G>T c.549G>T (p.Glu183Asp) c.132+30850C>A (n.132+30850C>A) n.977G>T n.949G>T | |
6 | g.26092924C>A | CA363208649 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.856C>A (p.His286Asn) c.391-1890G>T (n.391-1890G>T) c.580C>A (p.His194Asn) c.538C>A (p.His180Asn) c.592C>A (p.His198Asn) c.77-195C>A (n.77-195C>A) c.316C>A (p.His106Asn) c.787C>A (p.His263Asn) c.814C>A (p.His272Asn) c.847C>A (p.His283Asn) n.1187C>A n.699C>A c.550C>A (p.His184Asn) c.132+30849G>T (n.132+30849G>T) n.978C>A n.950C>A | |
6 | g.26092924C>G | CA363208644 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.856C>G (p.His286Asp) c.391-1890G>C (n.391-1890G>C) c.580C>G (p.His194Asp) c.538C>G (p.His180Asp) c.592C>G (p.His198Asp) c.77-195C>G (n.77-195C>G) c.316C>G (p.His106Asp) c.787C>G (p.His263Asp) c.814C>G (p.His272Asp) c.847C>G (p.His283Asp) n.1187C>G n.699C>G c.550C>G (p.His184Asp) c.132+30849G>C (n.132+30849G>C) n.978C>G n.950C>G | |
6 | g.26092924C>T | CA363208646 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.856C>T (p.His286Tyr) c.391-1890G>A (n.391-1890G>A) c.580C>T (p.His194Tyr) c.538C>T (p.His180Tyr) c.592C>T (p.His198Tyr) c.77-195C>T (n.77-195C>T) c.316C>T (p.His106Tyr) c.787C>T (p.His263Tyr) c.814C>T (p.His272Tyr) c.847C>T (p.His283Tyr) n.1187C>T n.699C>T c.550C>T (p.His184Tyr) c.132+30849G>A (n.132+30849G>A) n.978C>T n.950C>T | |
6 | g.26092925A>C | CA363208654 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.857A>C (p.His286Pro) c.391-1891T>G (n.391-1891T>G) c.581A>C (p.His194Pro) c.539A>C (p.His180Pro) c.593A>C (p.His198Pro) c.77-194A>C (n.77-194A>C) c.317A>C (p.His106Pro) c.788A>C (p.His263Pro) c.815A>C (p.His272Pro) c.848A>C (p.His283Pro) n.1188A>C n.700A>C c.551A>C (p.His184Pro) c.132+30848T>G (n.132+30848T>G) n.979A>C n.951A>C | |
6 | g.26092925A>G | CA363208656 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.857A>G (p.His286Arg) c.391-1891T>C (n.391-1891T>C) c.581A>G (p.His194Arg) c.539A>G (p.His180Arg) c.593A>G (p.His198Arg) c.77-194A>G (n.77-194A>G) c.317A>G (p.His106Arg) c.788A>G (p.His263Arg) c.815A>G (p.His272Arg) c.848A>G (p.His283Arg) n.1188A>G n.700A>G c.551A>G (p.His184Arg) c.132+30848T>C (n.132+30848T>C) n.979A>G n.951A>G | |
6 | g.26092925A>T | CA363208660 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.857A>T (p.His286Leu) c.391-1891T>A (n.391-1891T>A) c.581A>T (p.His194Leu) c.539A>T (p.His180Leu) c.593A>T (p.His198Leu) c.77-194A>T (n.77-194A>T) c.317A>T (p.His106Leu) c.788A>T (p.His263Leu) c.815A>T (p.His272Leu) c.848A>T (p.His283Leu) n.1188A>T n.700A>T c.551A>T (p.His184Leu) c.132+30848T>A (n.132+30848T>A) n.979A>T n.951A>T | |
6 | g.26092926C>A | CA363208664 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.858C>A (p.His286Gln) c.391-1892G>T (n.391-1892G>T) c.582C>A (p.His194Gln) c.540C>A (p.His180Gln) c.594C>A (p.His198Gln) c.77-193C>A (n.77-193C>A) c.318C>A (p.His106Gln) c.789C>A (p.His263Gln) c.816C>A (p.His272Gln) c.849C>A (p.His283Gln) n.1189C>A n.701C>A c.552C>A (p.His184Gln) c.132+30847G>T (n.132+30847G>T) n.980C>A n.952C>A | |
6 | g.26092926C= | CA1616889964 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.858C= (p.His286=) c.391-1892G= (n.391-1892G=) c.582C= (p.His194=) c.540C= (p.His180=) c.594C= (p.His198=) c.77-193C= (n.77-193C=) c.318C= (p.His106=) c.789C= (p.His263=) c.816C= (p.His272=) c.849C= (p.His283=) n.1189C= n.701C= c.552C= (p.His184=) c.132+30847G= (n.132+30847G=) n.980C= n.952C= |