Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.26092723T>A | CA363207669 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.655T>A (p.Ser219Thr) c.391-1689A>T (n.391-1689A>T) c.379T>A (p.Ser127Thr) c.341-4T>A (n.341-4T>A) c.391T>A (p.Ser131Thr) c.77-396T>A (n.77-396T>A) c.115T>A (p.Ser39Thr) c.586T>A (p.Ser196Thr) c.617-4T>A (n.617-4T>A) c.650-4T>A (n.650-4T>A) n.986T>A n.498T>A c.353-4T>A (n.353-4T>A) c.132+31050A>T (n.132+31050A>T) n.777T>A n.749T>A | |
6 | g.26092723T>C | CA363207670 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.655T>C (p.Ser219Pro) c.391-1689A>G (n.391-1689A>G) c.379T>C (p.Ser127Pro) c.341-4T>C (n.341-4T>C) c.391T>C (p.Ser131Pro) c.77-396T>C (n.77-396T>C) c.115T>C (p.Ser39Pro) c.586T>C (p.Ser196Pro) c.617-4T>C (n.617-4T>C) c.650-4T>C (n.650-4T>C) n.986T>C n.498T>C c.353-4T>C (n.353-4T>C) c.132+31050A>G (n.132+31050A>G) n.777T>C n.749T>C | |
6 | g.26092723T>G | CA363207672 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.655T>G (p.Ser219Ala) c.391-1689A>C (n.391-1689A>C) c.379T>G (p.Ser127Ala) c.341-4T>G (n.341-4T>G) c.391T>G (p.Ser131Ala) c.77-396T>G (n.77-396T>G) c.115T>G (p.Ser39Ala) c.586T>G (p.Ser196Ala) c.617-4T>G (n.617-4T>G) c.650-4T>G (n.650-4T>G) n.986T>G n.498T>G c.353-4T>G (n.353-4T>G) c.132+31050A>C (n.132+31050A>C) n.777T>G n.749T>G | |
6 | g.26092724C>A | CA363207674 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.656C>A (p.Ser219Ter) c.391-1690G>T (n.391-1690G>T) c.380C>A (p.Ser127Ter) c.341-3C>A (n.341-3C>A) c.392C>A (p.Ser131Ter) c.77-395C>A (n.77-395C>A) c.116C>A (p.Ser39Ter) c.587C>A (p.Ser196Ter) c.617-3C>A (n.617-3C>A) c.650-3C>A (n.650-3C>A) n.987C>A n.499C>A c.353-3C>A (n.353-3C>A) c.132+31049G>T (n.132+31049G>T) n.778C>A n.750C>A | |
6 | g.26092724C>G | CA363207676 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.656C>G (p.Ser219Ter) c.391-1690G>C (n.391-1690G>C) c.380C>G (p.Ser127Ter) c.341-3C>G (n.341-3C>G) c.392C>G (p.Ser131Ter) c.77-395C>G (n.77-395C>G) c.116C>G (p.Ser39Ter) c.587C>G (p.Ser196Ter) c.617-3C>G (n.617-3C>G) c.650-3C>G (n.650-3C>G) n.987C>G n.499C>G c.353-3C>G (n.353-3C>G) c.132+31049G>C (n.132+31049G>C) n.778C>G n.750C>G | |
6 | g.26092724C>T | CA363207677 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.656C>T (p.Ser219Leu) c.391-1690G>A (n.391-1690G>A) c.380C>T (p.Ser127Leu) c.341-3C>T (n.341-3C>T) c.392C>T (p.Ser131Leu) c.77-395C>T (n.77-395C>T) c.116C>T (p.Ser39Leu) c.587C>T (p.Ser196Leu) c.617-3C>T (n.617-3C>T) c.650-3C>T (n.650-3C>T) n.987C>T n.499C>T c.353-3C>T (n.353-3C>T) c.132+31049G>A (n.132+31049G>A) n.778C>T n.750C>T | |
6 | g.26092725A>C | CA363207680 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.657A>C (p.Ser219=) c.391-1691T>G (n.391-1691T>G) c.381A>C (p.Ser127=) c.341-2A>C (n.341-2A>C) c.393A>C (p.Ser131=) c.77-394A>C (n.77-394A>C) c.117A>C (p.Ser39=) c.588A>C (p.Ser196=) c.617-2A>C (n.617-2A>C) c.650-2A>C (n.650-2A>C) n.988A>C n.500A>C c.353-2A>C (n.353-2A>C) c.132+31048T>G (n.132+31048T>G) n.779A>C n.751A>C | |
6 | g.26092725A>G | CA363207683 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.657A>G (p.Ser219=) c.391-1691T>C (n.391-1691T>C) c.381A>G (p.Ser127=) c.341-2A>G (n.341-2A>G) c.393A>G (p.Ser131=) c.77-394A>G (n.77-394A>G) c.117A>G (p.Ser39=) c.588A>G (p.Ser196=) c.617-2A>G (n.617-2A>G) c.650-2A>G (n.650-2A>G) n.988A>G n.500A>G c.353-2A>G (n.353-2A>G) c.132+31048T>C (n.132+31048T>C) n.779A>G n.751A>G | |
6 | g.26092725A>T | CA363207681 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.657A>T (p.Ser219=) c.391-1691T>A (n.391-1691T>A) c.381A>T (p.Ser127=) c.341-2A>T (n.341-2A>T) c.393A>T (p.Ser131=) c.77-394A>T (n.77-394A>T) c.117A>T (p.Ser39=) c.588A>T (p.Ser196=) c.617-2A>T (n.617-2A>T) c.650-2A>T (n.650-2A>T) n.988A>T n.500A>T c.353-2A>T (n.353-2A>T) c.132+31048T>A (n.132+31048T>A) n.779A>T n.751A>T | |
6 | g.26092726G>A | CA363207685 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.658G>A (p.Val220Met) c.391-1692C>T (n.391-1692C>T) c.382G>A (p.Val128Met) c.341-1G>A (n.341-1G>A) c.394G>A (p.Val132Met) c.77-393G>A (n.77-393G>A) c.118G>A (p.Val40Met) c.589G>A (p.Val197Met) c.617-1G>A (n.617-1G>A) c.650-1G>A (n.650-1G>A) n.989G>A n.501G>A c.353-1G>A (n.353-1G>A) c.132+31047C>T (n.132+31047C>T) n.780G>A n.752G>A | gnomAD v4 |
6 | g.26092726G>C | CA363207686 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.658G>C (p.Val220Leu) c.391-1692C>G (n.391-1692C>G) c.382G>C (p.Val128Leu) c.341-1G>C (n.341-1G>C) c.394G>C (p.Val132Leu) c.77-393G>C (n.77-393G>C) c.118G>C (p.Val40Leu) c.589G>C (p.Val197Leu) c.617-1G>C (n.617-1G>C) c.650-1G>C (n.650-1G>C) n.989G>C n.501G>C c.353-1G>C (n.353-1G>C) c.132+31047C>G (n.132+31047C>G) n.780G>C n.752G>C | |
6 | g.26092726G>T | CA363207688 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.658G>T (p.Val220Leu) c.391-1692C>A (n.391-1692C>A) c.382G>T (p.Val128Leu) c.341-1G>T (n.341-1G>T) c.394G>T (p.Val132Leu) c.77-393G>T (n.77-393G>T) c.118G>T (p.Val40Leu) c.589G>T (p.Val197Leu) c.617-1G>T (n.617-1G>T) c.650-1G>T (n.650-1G>T) n.989G>T n.501G>T c.353-1G>T (n.353-1G>T) c.132+31047C>A (n.132+31047C>A) n.780G>T n.752G>T | |
6 | g.26092727T>A | CA363207690 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.659T>A (p.Val220Glu) c.391-1693A>T (n.391-1693A>T) c.383T>A (p.Val128Glu) c.341T>A (p.Val114Glu) c.395T>A (p.Val132Glu) c.77-392T>A (n.77-392T>A) c.119T>A (p.Val40Glu) c.590T>A (p.Val197Glu) c.617T>A (p.Val206Glu) c.650T>A (p.Val217Glu) n.990T>A n.502T>A c.353T>A (p.Val118Glu) c.132+31046A>T (n.132+31046A>T) n.781T>A n.753T>A | |
6 | g.26092727T>C | CA363207691 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.659T>C (p.Val220Ala) c.391-1693A>G (n.391-1693A>G) c.383T>C (p.Val128Ala) c.341T>C (p.Val114Ala) c.395T>C (p.Val132Ala) c.77-392T>C (n.77-392T>C) c.119T>C (p.Val40Ala) c.590T>C (p.Val197Ala) c.617T>C (p.Val206Ala) c.650T>C (p.Val217Ala) n.990T>C n.502T>C c.353T>C (p.Val118Ala) c.132+31046A>G (n.132+31046A>G) n.781T>C n.753T>C | |
6 | g.26092727T>G | CA363207692 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.659T>G (p.Val220Gly) c.391-1693A>C (n.391-1693A>C) c.383T>G (p.Val128Gly) c.341T>G (p.Val114Gly) c.395T>G (p.Val132Gly) c.77-392T>G (n.77-392T>G) c.119T>G (p.Val40Gly) c.590T>G (p.Val197Gly) c.617T>G (p.Val206Gly) c.650T>G (p.Val217Gly) n.990T>G n.502T>G c.353T>G (p.Val118Gly) c.132+31046A>C (n.132+31046A>C) n.781T>G n.753T>G | |
6 | g.26092728G>A | CA449420914 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.660G>A (p.Val220=) c.391-1694C>T (n.391-1694C>T) c.384G>A (p.Val128=) c.342G>A (p.Val114=) c.396G>A (p.Val132=) c.77-391G>A (n.77-391G>A) c.120G>A (p.Val40=) c.591G>A (p.Val197=) c.618G>A (p.Val206=) c.651G>A (p.Val217=) n.991G>A n.503G>A c.354G>A (p.Val118=) c.132+31045C>T (n.132+31045C>T) n.782G>A n.754G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26092728G>C | CA449420912 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.660G>C (p.Val220=) c.391-1694C>G (n.391-1694C>G) c.384G>C (p.Val128=) c.342G>C (p.Val114=) c.396G>C (p.Val132=) c.77-391G>C (n.77-391G>C) c.120G>C (p.Val40=) c.591G>C (p.Val197=) c.618G>C (p.Val206=) c.651G>C (p.Val217=) n.991G>C n.503G>C c.354G>C (p.Val118=) c.132+31045C>G (n.132+31045C>G) n.782G>C n.754G>C | |
6 | g.26092728G= | CA1616889872 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.660G= (p.Val220=) c.391-1694C= (n.391-1694C=) c.384G= (p.Val128=) c.342G= (p.Val114=) c.396G= (p.Val132=) c.77-391G= (n.77-391G=) c.120G= (p.Val40=) c.591G= (p.Val197=) c.618G= (p.Val206=) c.651G= (p.Val217=) n.991G= n.503G= c.354G= (p.Val118=) c.132+31045C= (n.132+31045C=) n.782G= n.754G= | |
6 | g.26092728G>T | CA449420913 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.660G>T (p.Val220=) c.391-1694C>A (n.391-1694C>A) c.384G>T (p.Val128=) c.342G>T (p.Val114=) c.396G>T (p.Val132=) c.77-391G>T (n.77-391G>T) c.120G>T (p.Val40=) c.591G>T (p.Val197=) c.618G>T (p.Val206=) c.651G>T (p.Val217=) n.991G>T n.503G>T c.354G>T (p.Val118=) c.132+31045C>A (n.132+31045C>A) n.782G>T n.754G>T | |
6 | g.26092729A>C | CA363207694 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.661A>C (p.Thr221Pro) c.391-1695T>G (n.391-1695T>G) c.385A>C (p.Thr129Pro) c.343A>C (p.Thr115Pro) c.397A>C (p.Thr133Pro) c.77-390A>C (n.77-390A>C) c.121A>C (p.Thr41Pro) c.592A>C (p.Thr198Pro) c.619A>C (p.Thr207Pro) c.652A>C (p.Thr218Pro) n.992A>C n.504A>C c.355A>C (p.Thr119Pro) c.132+31044T>G (n.132+31044T>G) n.783A>C n.755A>C | |
6 | g.26092729A>G | CA363207696 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.661A>G (p.Thr221Ala) c.391-1695T>C (n.391-1695T>C) c.385A>G (p.Thr129Ala) c.343A>G (p.Thr115Ala) c.397A>G (p.Thr133Ala) c.77-390A>G (n.77-390A>G) c.121A>G (p.Thr41Ala) c.592A>G (p.Thr198Ala) c.619A>G (p.Thr207Ala) c.652A>G (p.Thr218Ala) n.992A>G n.504A>G c.355A>G (p.Thr119Ala) c.132+31044T>C (n.132+31044T>C) n.783A>G n.755A>G | |
6 | g.26092729A>T | CA363207698 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.661A>T (p.Thr221Ser) c.391-1695T>A (n.391-1695T>A) c.385A>T (p.Thr129Ser) c.343A>T (p.Thr115Ser) c.397A>T (p.Thr133Ser) c.77-390A>T (n.77-390A>T) c.121A>T (p.Thr41Ser) c.592A>T (p.Thr198Ser) c.619A>T (p.Thr207Ser) c.652A>T (p.Thr218Ser) n.992A>T n.504A>T c.355A>T (p.Thr119Ser) c.132+31044T>A (n.132+31044T>A) n.783A>T n.755A>T | COSMIC COSMIC |
6 | g.26092730C>A | CA363207699 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.662C>A (p.Thr221Asn) c.391-1696G>T (n.391-1696G>T) c.386C>A (p.Thr129Asn) c.344C>A (p.Thr115Asn) c.398C>A (p.Thr133Asn) c.77-389C>A (n.77-389C>A) c.122C>A (p.Thr41Asn) c.593C>A (p.Thr198Asn) c.620C>A (p.Thr207Asn) c.653C>A (p.Thr218Asn) n.993C>A n.505C>A c.356C>A (p.Thr119Asn) c.132+31043G>T (n.132+31043G>T) n.784C>A n.756C>A | gnomAD v4 |
6 | g.26092730C>G | CA363207701 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.662C>G (p.Thr221Ser) c.391-1696G>C (n.391-1696G>C) c.386C>G (p.Thr129Ser) c.344C>G (p.Thr115Ser) c.398C>G (p.Thr133Ser) c.77-389C>G (n.77-389C>G) c.122C>G (p.Thr41Ser) c.593C>G (p.Thr198Ser) c.620C>G (p.Thr207Ser) c.653C>G (p.Thr218Ser) n.993C>G n.505C>G c.356C>G (p.Thr119Ser) c.132+31043G>C (n.132+31043G>C) n.784C>G n.756C>G | |
6 | g.26092730C>T | CA363207703 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.662C>T (p.Thr221Ile) c.391-1696G>A (n.391-1696G>A) c.386C>T (p.Thr129Ile) c.344C>T (p.Thr115Ile) c.398C>T (p.Thr133Ile) c.77-389C>T (n.77-389C>T) c.122C>T (p.Thr41Ile) c.593C>T (p.Thr198Ile) c.620C>T (p.Thr207Ile) c.653C>T (p.Thr218Ile) n.993C>T n.505C>T c.356C>T (p.Thr119Ile) c.132+31043G>A (n.132+31043G>A) n.784C>T n.756C>T | |
6 | g.26092731del | CA2697546648 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.663del (p.Thr222LeufsTer7) c.391-1696del (n.391-1696del) c.387del (p.Thr130LeufsTer7) c.345del (p.Thr116LeufsTer7) c.399del (p.Thr134LeufsTer7) c.77-388del (n.77-388del) c.123del (p.Thr42LeufsTer7) c.594del (p.Thr199LeufsTer7) c.621del (p.Thr208LeufsTer7) c.654del (p.Thr219LeufsTer7) n.994del n.506del c.357del (p.Thr120LeufsTer7) c.132+31043del (n.132+31043del) n.785del n.757del | ClinVar |
6 | g.26092731C>A | CA449420915 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.663C>A (p.Thr221=) c.391-1697G>T (n.391-1697G>T) c.387C>A (p.Thr129=) c.345C>A (p.Thr115=) c.399C>A (p.Thr133=) c.77-388C>A (n.77-388C>A) c.123C>A (p.Thr41=) c.594C>A (p.Thr198=) c.621C>A (p.Thr207=) c.654C>A (p.Thr218=) n.994C>A n.506C>A c.357C>A (p.Thr119=) c.132+31042G>T (n.132+31042G>T) n.785C>A n.757C>A | ClinVar |
6 | g.26092731C>G | CA449420916 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.663C>G (p.Thr221=) c.391-1697G>C (n.391-1697G>C) c.387C>G (p.Thr129=) c.345C>G (p.Thr115=) c.399C>G (p.Thr133=) c.77-388C>G (n.77-388C>G) c.123C>G (p.Thr41=) c.594C>G (p.Thr198=) c.621C>G (p.Thr207=) c.654C>G (p.Thr218=) n.994C>G n.506C>G c.357C>G (p.Thr119=) c.132+31042G>C (n.132+31042G>C) n.785C>G n.757C>G | |
6 | g.26092731C>T | CA449420917 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.663C>T (p.Thr221=) c.391-1697G>A (n.391-1697G>A) c.387C>T (p.Thr129=) c.345C>T (p.Thr115=) c.399C>T (p.Thr133=) c.77-388C>T (n.77-388C>T) c.123C>T (p.Thr41=) c.594C>T (p.Thr198=) c.621C>T (p.Thr207=) c.654C>T (p.Thr218=) n.994C>T n.506C>T c.357C>T (p.Thr119=) c.132+31042G>A (n.132+31042G>A) n.785C>T n.757C>T | |
6 | g.26092732A>C | CA363207707 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.664A>C (p.Thr222Pro) c.391-1698T>G (n.391-1698T>G) c.388A>C (p.Thr130Pro) c.346A>C (p.Thr116Pro) c.400A>C (p.Thr134Pro) c.77-387A>C (n.77-387A>C) c.124A>C (p.Thr42Pro) c.595A>C (p.Thr199Pro) c.622A>C (p.Thr208Pro) c.655A>C (p.Thr219Pro) n.995A>C n.507A>C c.358A>C (p.Thr120Pro) c.132+31041T>G (n.132+31041T>G) n.786A>C n.758A>C | |
6 | g.26092732A>G | CA363207705 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.664A>G (p.Thr222Ala) c.391-1698T>C (n.391-1698T>C) c.388A>G (p.Thr130Ala) c.346A>G (p.Thr116Ala) c.400A>G (p.Thr134Ala) c.77-387A>G (n.77-387A>G) c.124A>G (p.Thr42Ala) c.595A>G (p.Thr199Ala) c.622A>G (p.Thr208Ala) c.655A>G (p.Thr219Ala) n.995A>G n.507A>G c.358A>G (p.Thr120Ala) c.132+31041T>C (n.132+31041T>C) n.786A>G n.758A>G | |
6 | g.26092732A>T | CA363207706 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.664A>T (p.Thr222Ser) c.391-1698T>A (n.391-1698T>A) c.388A>T (p.Thr130Ser) c.346A>T (p.Thr116Ser) c.400A>T (p.Thr134Ser) c.77-387A>T (n.77-387A>T) c.124A>T (p.Thr42Ser) c.595A>T (p.Thr199Ser) c.622A>T (p.Thr208Ser) c.655A>T (p.Thr219Ser) n.995A>T n.507A>T c.358A>T (p.Thr120Ser) c.132+31041T>A (n.132+31041T>A) n.786A>T n.758A>T | |
6 | g.26092732_26092734delinsACT | CA1616889873 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.664_666delinsACT (p.Thr222=) c.391-1700_391-1698delinsAGT (n.391-1700_391-1698delinsAGT) c.388_390delinsACT (p.Thr130=) c.346_348delinsACT (p.Thr116=) c.400_402delinsACT (p.Thr134=) c.77-387_77-385delinsACT (n.77-387_77-385delinsACT) c.124_126delinsACT (p.Thr42=) c.595_597delinsACT (p.Thr199=) c.622_624delinsACT (p.Thr208=) c.655_657delinsACT (p.Thr219=) n.995_997delinsACT n.507_509delinsACT c.358_360delinsACT (p.Thr120=) c.132+31039_132+31041delinsAGT (n.132+31039_132+31041delinsAGT) n.786_788delinsACT n.758_760delinsACT | |
6 | g.26092733C>A | CA363207708 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.665C>A (p.Thr222Asn) c.391-1699G>T (n.391-1699G>T) c.389C>A (p.Thr130Asn) c.347C>A (p.Thr116Asn) c.401C>A (p.Thr134Asn) c.77-386C>A (n.77-386C>A) c.125C>A (p.Thr42Asn) c.596C>A (p.Thr199Asn) c.623C>A (p.Thr208Asn) c.656C>A (p.Thr219Asn) n.996C>A n.508C>A c.359C>A (p.Thr120Asn) c.132+31040G>T (n.132+31040G>T) n.787C>A n.759C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26092733C= | CA1616889874 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.665C= (p.Thr222=) c.391-1699G= (n.391-1699G=) c.389C= (p.Thr130=) c.347C= (p.Thr116=) c.401C= (p.Thr134=) c.77-386C= (n.77-386C=) c.125C= (p.Thr42=) c.596C= (p.Thr199=) c.623C= (p.Thr208=) c.656C= (p.Thr219=) n.996C= n.508C= c.359C= (p.Thr120=) c.132+31040G= (n.132+31040G=) n.787C= n.759C= | |
6 | g.26092733C>G | CA363207710 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.665C>G (p.Thr222Ser) c.391-1699G>C (n.391-1699G>C) c.389C>G (p.Thr130Ser) c.347C>G (p.Thr116Ser) c.401C>G (p.Thr134Ser) c.77-386C>G (n.77-386C>G) c.125C>G (p.Thr42Ser) c.596C>G (p.Thr199Ser) c.623C>G (p.Thr208Ser) c.656C>G (p.Thr219Ser) n.996C>G n.508C>G c.359C>G (p.Thr120Ser) c.132+31040G>C (n.132+31040G>C) n.787C>G n.759C>G | |
6 | g.26092733C>T | CA363207712 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.665C>T (p.Thr222Ile) c.391-1699G>A (n.391-1699G>A) c.389C>T (p.Thr130Ile) c.347C>T (p.Thr116Ile) c.401C>T (p.Thr134Ile) c.77-386C>T (n.77-386C>T) c.125C>T (p.Thr42Ile) c.596C>T (p.Thr199Ile) c.623C>T (p.Thr208Ile) c.656C>T (p.Thr219Ile) n.996C>T n.508C>T c.359C>T (p.Thr120Ile) c.132+31040G>A (n.132+31040G>A) n.787C>T n.759C>T | COSMIC |
6 | g.26092735_26092736del | CA3666710 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.667_668del (p.Leu223ThrfsTer20) c.391-1700_391-1699del (n.391-1700_391-1699del) c.391_392del (p.Leu131ThrfsTer20) c.349_350del (p.Leu117ThrfsTer20) c.403_404del (p.Leu135ThrfsTer20) c.77-384_77-383del (n.77-384_77-383del) c.127_128del (p.Leu43ThrfsTer20) c.598_599del (p.Leu200ThrfsTer20) c.625_626del (p.Leu209ThrfsTer20) c.658_659del (p.Leu220ThrfsTer20) n.998_999del n.510_511del c.361_362del (p.Leu121ThrfsTer20) c.132+31039_132+31040del (n.132+31039_132+31040del) n.789_790del n.761_762del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26092734T>A | CA449420918 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.666T>A (p.Thr222=) c.391-1700A>T (n.391-1700A>T) c.390T>A (p.Thr130=) c.348T>A (p.Thr116=) c.402T>A (p.Thr134=) c.77-385T>A (n.77-385T>A) c.126T>A (p.Thr42=) c.597T>A (p.Thr199=) c.624T>A (p.Thr208=) c.657T>A (p.Thr219=) n.997T>A n.509T>A c.360T>A (p.Thr120=) c.132+31039A>T (n.132+31039A>T) n.788T>A n.760T>A | |
6 | g.26092734T>C | CA449420919 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.666T>C (p.Thr222=) c.391-1700A>G (n.391-1700A>G) c.390T>C (p.Thr130=) c.348T>C (p.Thr116=) c.402T>C (p.Thr134=) c.77-385T>C (n.77-385T>C) c.126T>C (p.Thr42=) c.597T>C (p.Thr199=) c.624T>C (p.Thr208=) c.657T>C (p.Thr219=) n.997T>C n.509T>C c.360T>C (p.Thr120=) c.132+31039A>G (n.132+31039A>G) n.788T>C n.760T>C | |
6 | g.26092734T>G | CA449420920 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.666T>G (p.Thr222=) c.391-1700A>C (n.391-1700A>C) c.390T>G (p.Thr130=) c.348T>G (p.Thr116=) c.402T>G (p.Thr134=) c.77-385T>G (n.77-385T>G) c.126T>G (p.Thr42=) c.597T>G (p.Thr199=) c.624T>G (p.Thr208=) c.657T>G (p.Thr219=) n.997T>G n.509T>G c.360T>G (p.Thr120=) c.132+31039A>C (n.132+31039A>C) n.788T>G n.760T>G | dbSNP |
6 | g.26092734T= | CA1616889875 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.666T= (p.Thr222=) c.391-1700A= (n.391-1700A=) c.390T= (p.Thr130=) c.348T= (p.Thr116=) c.402T= (p.Thr134=) c.77-385T= (n.77-385T=) c.126T= (p.Thr42=) c.597T= (p.Thr199=) c.624T= (p.Thr208=) c.657T= (p.Thr219=) n.997T= n.509T= c.360T= (p.Thr120=) c.132+31039A= (n.132+31039A=) n.788T= n.760T= | |
6 | g.26092735C>A | CA363207714 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.667C>A (p.Leu223Ile) c.391-1701G>T (n.391-1701G>T) c.391C>A (p.Leu131Ile) c.349C>A (p.Leu117Ile) c.403C>A (p.Leu135Ile) c.77-384C>A (n.77-384C>A) c.127C>A (p.Leu43Ile) c.598C>A (p.Leu200Ile) c.625C>A (p.Leu209Ile) c.658C>A (p.Leu220Ile) n.998C>A n.510C>A c.361C>A (p.Leu121Ile) c.132+31038G>T (n.132+31038G>T) n.789C>A n.761C>A | |
6 | g.26092735C= | CA1616889876 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.667C= (p.Leu223=) c.391-1701G= (n.391-1701G=) c.391C= (p.Leu131=) c.349C= (p.Leu117=) c.403C= (p.Leu135=) c.77-384C= (n.77-384C=) c.127C= (p.Leu43=) c.598C= (p.Leu200=) c.625C= (p.Leu209=) c.658C= (p.Leu220=) n.998C= n.510C= c.361C= (p.Leu121=) c.132+31038G= (n.132+31038G=) n.789C= n.761C= | |
6 | g.26092735C>G | CA3666711 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.667C>G (p.Leu223Val) c.391-1701G>C (n.391-1701G>C) c.391C>G (p.Leu131Val) c.349C>G (p.Leu117Val) c.403C>G (p.Leu135Val) c.77-384C>G (n.77-384C>G) c.127C>G (p.Leu43Val) c.598C>G (p.Leu200Val) c.625C>G (p.Leu209Val) c.658C>G (p.Leu220Val) n.998C>G n.510C>G c.361C>G (p.Leu121Val) c.132+31038G>C (n.132+31038G>C) n.789C>G n.761C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26092735C>T | CA449420921 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.667C>T (p.Leu223=) c.391-1701G>A (n.391-1701G>A) c.391C>T (p.Leu131=) c.349C>T (p.Leu117=) c.403C>T (p.Leu135=) c.77-384C>T (n.77-384C>T) c.127C>T (p.Leu43=) c.598C>T (p.Leu200=) c.625C>T (p.Leu209=) c.658C>T (p.Leu220=) n.998C>T n.510C>T c.361C>T (p.Leu121=) c.132+31038G>A (n.132+31038G>A) n.789C>T n.761C>T | ClinVar |
6 | g.26092736T>A | CA363207717 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.668T>A (p.Leu223Gln) c.391-1702A>T (n.391-1702A>T) c.392T>A (p.Leu131Gln) c.350T>A (p.Leu117Gln) c.404T>A (p.Leu135Gln) c.77-383T>A (n.77-383T>A) c.128T>A (p.Leu43Gln) c.599T>A (p.Leu200Gln) c.626T>A (p.Leu209Gln) c.659T>A (p.Leu220Gln) n.999T>A n.511T>A c.362T>A (p.Leu121Gln) c.132+31037A>T (n.132+31037A>T) n.790T>A n.762T>A | |
6 | g.26092736T>C | CA363207719 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.668T>C (p.Leu223Pro) c.391-1702A>G (n.391-1702A>G) c.392T>C (p.Leu131Pro) c.350T>C (p.Leu117Pro) c.404T>C (p.Leu135Pro) c.77-383T>C (n.77-383T>C) c.128T>C (p.Leu43Pro) c.599T>C (p.Leu200Pro) c.626T>C (p.Leu209Pro) c.659T>C (p.Leu220Pro) n.999T>C n.511T>C c.362T>C (p.Leu121Pro) c.132+31037A>G (n.132+31037A>G) n.790T>C n.762T>C | |
6 | g.26092736T>G | CA363207720 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.668T>G (p.Leu223Arg) c.391-1702A>C (n.391-1702A>C) c.392T>G (p.Leu131Arg) c.350T>G (p.Leu117Arg) c.404T>G (p.Leu135Arg) c.77-383T>G (n.77-383T>G) c.128T>G (p.Leu43Arg) c.599T>G (p.Leu200Arg) c.626T>G (p.Leu209Arg) c.659T>G (p.Leu220Arg) n.999T>G n.511T>G c.362T>G (p.Leu121Arg) c.132+31037A>C (n.132+31037A>C) n.790T>G n.762T>G | |
6 | g.26092737A= | CA1616889877 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.669A= (p.Leu223=) c.391-1703T= (n.391-1703T=) c.393A= (p.Leu131=) c.351A= (p.Leu117=) c.405A= (p.Leu135=) c.77-382A= (n.77-382A=) c.129A= (p.Leu43=) c.600A= (p.Leu200=) c.627A= (p.Leu209=) c.660A= (p.Leu220=) n.1000A= n.512A= c.363A= (p.Leu121=) c.132+31036T= (n.132+31036T=) n.791A= n.763A= |