Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 COSMIC
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 gnomAD v4
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c.384G>C (p.Val128=)
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c.108G>C (p.Val36=)
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c.384G>T (p.Val128=)
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c.108G>T (p.Val36=)
c.579G>T (p.Val193=)
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n.980A>C
n.492A>C
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n.771A>C
n.743A>C
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n.980A>G
n.492A>G
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n.771A>G
n.743A>G
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c.373A>T (p.Thr125Ser)
c.341-10A>T (n.341-10A>T)
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c.580A>T (p.Thr194Ser)
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n.980A>T
n.492A>T
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n.771A>T
n.743A>T
6g.26092718C>ACA363207657H2BC3,H2BC4,HFEc.650C>A (p.Thr217Asn)
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c.374C>A (p.Thr125Asn)
c.341-9C>A (n.341-9C>A)
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c.77-401C>A (n.77-401C>A)
c.110C>A (p.Thr37Asn)
c.581C>A (p.Thr194Asn)
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n.981C>A
n.493C>A
c.353-9C>A (n.353-9C>A)
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n.772C>A
n.744C>A
6g.26092718C=CA1616889870H2BC3,H2BC4,HFEc.650C= (p.Thr217=)
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c.77-401C= (n.77-401C=)
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c.617-9C= (n.617-9C=)
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n.493C=
c.353-9C= (n.353-9C=)
c.132+31055G= (n.132+31055G=)
n.772C=
n.744C=
6g.26092718C>GCA363207655H2BC3,H2BC4,HFEc.650C>G (p.Thr217Ser)
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c.374C>G (p.Thr125Ser)
c.341-9C>G (n.341-9C>G)
c.386C>G (p.Thr129Ser)
c.77-401C>G (n.77-401C>G)
c.110C>G (p.Thr37Ser)
c.581C>G (p.Thr194Ser)
c.617-9C>G (n.617-9C>G)
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n.981C>G
n.493C>G
c.353-9C>G (n.353-9C>G)
c.132+31055G>C (n.132+31055G>C)
n.772C>G
n.744C>G
6g.26092718C>TCA3666709H2BC3,H2BC4,HFEc.650C>T (p.Thr217Ile)
c.391-1684G>A (n.391-1684G>A)
c.374C>T (p.Thr125Ile)
c.341-9C>T (n.341-9C>T)
c.386C>T (p.Thr129Ile)
c.77-401C>T (n.77-401C>T)
c.110C>T (p.Thr37Ile)
c.581C>T (p.Thr194Ile)
c.617-9C>T (n.617-9C>T)
c.650-9C>T (n.650-9C>T)
n.981C>T
n.493C>T
c.353-9C>T (n.353-9C>T)
c.132+31055G>A (n.132+31055G>A)
n.772C>T
n.744C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26092719C>ACA449420906H2BC3,H2BC4,HFEc.651C>A (p.Thr217=)
c.391-1685G>T (n.391-1685G>T)
c.375C>A (p.Thr125=)
c.341-8C>A (n.341-8C>A)
c.387C>A (p.Thr129=)
c.77-400C>A (n.77-400C>A)
c.111C>A (p.Thr37=)
c.582C>A (p.Thr194=)
c.617-8C>A (n.617-8C>A)
c.650-8C>A (n.650-8C>A)
n.982C>A
n.494C>A
c.353-8C>A (n.353-8C>A)
c.132+31054G>T (n.132+31054G>T)
n.773C>A
n.745C>A
6g.26092719C=CA1616889871H2BC3,H2BC4,HFEc.651C= (p.Thr217=)
c.391-1685G= (n.391-1685G=)
c.375C= (p.Thr125=)
c.341-8C= (n.341-8C=)
c.387C= (p.Thr129=)
c.77-400C= (n.77-400C=)
c.111C= (p.Thr37=)
c.582C= (p.Thr194=)
c.617-8C= (n.617-8C=)
c.650-8C= (n.650-8C=)
n.982C=
n.494C=
c.353-8C= (n.353-8C=)
c.132+31054G= (n.132+31054G=)
n.773C=
n.745C=
6g.26092719C>GCA449420907H2BC3,H2BC4,HFEc.651C>G (p.Thr217=)
c.391-1685G>C (n.391-1685G>C)
c.375C>G (p.Thr125=)
c.341-8C>G (n.341-8C>G)
c.387C>G (p.Thr129=)
c.77-400C>G (n.77-400C>G)
c.111C>G (p.Thr37=)
c.582C>G (p.Thr194=)
c.617-8C>G (n.617-8C>G)
c.650-8C>G (n.650-8C>G)
n.982C>G
n.494C>G
c.353-8C>G (n.353-8C>G)
c.132+31054G>C (n.132+31054G>C)
n.773C>G
n.745C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26092719C>TCA449420908H2BC3,H2BC4,HFEc.651C>T (p.Thr217=)
c.391-1685G>A (n.391-1685G>A)
c.375C>T (p.Thr125=)
c.341-8C>T (n.341-8C>T)
c.387C>T (p.Thr129=)
c.77-400C>T (n.77-400C>T)
c.111C>T (p.Thr37=)
c.582C>T (p.Thr194=)
c.617-8C>T (n.617-8C>T)
c.650-8C>T (n.650-8C>T)
n.982C>T
n.494C>T
c.353-8C>T (n.353-8C>T)
c.132+31054G>A (n.132+31054G>A)
n.773C>T
n.745C>T
6g.26092720T>ACA363207659H2BC3,H2BC4,HFEc.652T>A (p.Ser218Thr)
c.391-1686A>T (n.391-1686A>T)
c.376T>A (p.Ser126Thr)
c.341-7T>A (n.341-7T>A)
c.388T>A (p.Ser130Thr)
c.77-399T>A (n.77-399T>A)
c.112T>A (p.Ser38Thr)
c.583T>A (p.Ser195Thr)
c.617-7T>A (n.617-7T>A)
c.650-7T>A (n.650-7T>A)
n.983T>A
n.495T>A
c.353-7T>A (n.353-7T>A)
c.132+31053A>T (n.132+31053A>T)
n.774T>A
n.746T>A
6g.26092720T>CCA363207660H2BC3,H2BC4,HFEc.652T>C (p.Ser218Pro)
c.391-1686A>G (n.391-1686A>G)
c.376T>C (p.Ser126Pro)
c.341-7T>C (n.341-7T>C)
c.388T>C (p.Ser130Pro)
c.77-399T>C (n.77-399T>C)
c.112T>C (p.Ser38Pro)
c.583T>C (p.Ser195Pro)
c.617-7T>C (n.617-7T>C)
c.650-7T>C (n.650-7T>C)
n.983T>C
n.495T>C
c.353-7T>C (n.353-7T>C)
c.132+31053A>G (n.132+31053A>G)
n.774T>C
n.746T>C
6g.26092720T>GCA363207662H2BC3,H2BC4,HFEc.652T>G (p.Ser218Ala)
c.391-1686A>C (n.391-1686A>C)
c.376T>G (p.Ser126Ala)
c.341-7T>G (n.341-7T>G)
c.388T>G (p.Ser130Ala)
c.77-399T>G (n.77-399T>G)
c.112T>G (p.Ser38Ala)
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c.617-7T>G (n.617-7T>G)
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n.983T>G
n.495T>G
c.353-7T>G (n.353-7T>G)
c.132+31053A>C (n.132+31053A>C)
n.774T>G
n.746T>G
6g.26092721C>ACA363207663H2BC3,H2BC4,HFEc.653C>A (p.Ser218Tyr)
c.391-1687G>T (n.391-1687G>T)
c.377C>A (p.Ser126Tyr)
c.341-6C>A (n.341-6C>A)
c.389C>A (p.Ser130Tyr)
c.77-398C>A (n.77-398C>A)
c.113C>A (p.Ser38Tyr)
c.584C>A (p.Ser195Tyr)
c.617-6C>A (n.617-6C>A)
c.650-6C>A (n.650-6C>A)
n.984C>A
n.496C>A
c.353-6C>A (n.353-6C>A)
c.132+31052G>T (n.132+31052G>T)
n.775C>A
n.747C>A
6g.26092721C>GCA363207665H2BC3,H2BC4,HFEc.653C>G (p.Ser218Cys)
c.391-1687G>C (n.391-1687G>C)
c.377C>G (p.Ser126Cys)
c.341-6C>G (n.341-6C>G)
c.389C>G (p.Ser130Cys)
c.77-398C>G (n.77-398C>G)
c.113C>G (p.Ser38Cys)
c.584C>G (p.Ser195Cys)
c.617-6C>G (n.617-6C>G)
c.650-6C>G (n.650-6C>G)
n.984C>G
n.496C>G
c.353-6C>G (n.353-6C>G)
c.132+31052G>C (n.132+31052G>C)
n.775C>G
n.747C>G
6g.26092721C>TCA363207667H2BC3,H2BC4,HFEc.653C>T (p.Ser218Phe)
c.391-1687G>A (n.391-1687G>A)
c.377C>T (p.Ser126Phe)
c.341-6C>T (n.341-6C>T)
c.389C>T (p.Ser130Phe)
c.77-398C>T (n.77-398C>T)
c.113C>T (p.Ser38Phe)
c.584C>T (p.Ser195Phe)
c.617-6C>T (n.617-6C>T)
c.650-6C>T (n.650-6C>T)
n.984C>T
n.496C>T
c.353-6C>T (n.353-6C>T)
c.132+31052G>A (n.132+31052G>A)
n.775C>T
n.747C>T
6g.26092722T>ACA449420911H2BC3,H2BC4,HFEc.654T>A (p.Ser218=)
c.391-1688A>T (n.391-1688A>T)
c.378T>A (p.Ser126=)
c.341-5T>A (n.341-5T>A)
c.390T>A (p.Ser130=)
c.77-397T>A (n.77-397T>A)
c.114T>A (p.Ser38=)
c.585T>A (p.Ser195=)
c.617-5T>A (n.617-5T>A)
c.650-5T>A (n.650-5T>A)
n.985T>A
n.497T>A
c.353-5T>A (n.353-5T>A)
c.132+31051A>T (n.132+31051A>T)
n.776T>A
n.748T>A
6g.26092722T>CCA449420909H2BC3,H2BC4,HFEc.654T>C (p.Ser218=)
c.391-1688A>G (n.391-1688A>G)
c.378T>C (p.Ser126=)
c.341-5T>C (n.341-5T>C)
c.390T>C (p.Ser130=)
c.77-397T>C (n.77-397T>C)
c.114T>C (p.Ser38=)
c.585T>C (p.Ser195=)
c.617-5T>C (n.617-5T>C)
c.650-5T>C (n.650-5T>C)
n.985T>C
n.497T>C
c.353-5T>C (n.353-5T>C)
c.132+31051A>G (n.132+31051A>G)
n.776T>C
n.748T>C
6g.26092722T>GCA449420910H2BC3,H2BC4,HFEc.654T>G (p.Ser218=)
c.391-1688A>C (n.391-1688A>C)
c.378T>G (p.Ser126=)
c.341-5T>G (n.341-5T>G)
c.390T>G (p.Ser130=)
c.77-397T>G (n.77-397T>G)
c.114T>G (p.Ser38=)
c.585T>G (p.Ser195=)
c.617-5T>G (n.617-5T>G)
c.650-5T>G (n.650-5T>G)
n.985T>G
n.497T>G
c.353-5T>G (n.353-5T>G)
c.132+31051A>C (n.132+31051A>C)
n.776T>G
n.748T>G
6g.26092723T>ACA363207669H2BC3,H2BC4,HFEc.655T>A (p.Ser219Thr)
c.391-1689A>T (n.391-1689A>T)
c.379T>A (p.Ser127Thr)
c.341-4T>A (n.341-4T>A)
c.391T>A (p.Ser131Thr)
c.77-396T>A (n.77-396T>A)
c.115T>A (p.Ser39Thr)
c.586T>A (p.Ser196Thr)
c.617-4T>A (n.617-4T>A)
c.650-4T>A (n.650-4T>A)
n.986T>A
n.498T>A
c.353-4T>A (n.353-4T>A)
c.132+31050A>T (n.132+31050A>T)
n.777T>A
n.749T>A
6g.26092723T>CCA363207670H2BC3,H2BC4,HFEc.655T>C (p.Ser219Pro)
c.391-1689A>G (n.391-1689A>G)
c.379T>C (p.Ser127Pro)
c.341-4T>C (n.341-4T>C)
c.391T>C (p.Ser131Pro)
c.77-396T>C (n.77-396T>C)
c.115T>C (p.Ser39Pro)
c.586T>C (p.Ser196Pro)
c.617-4T>C (n.617-4T>C)
c.650-4T>C (n.650-4T>C)
n.986T>C
n.498T>C
c.353-4T>C (n.353-4T>C)
c.132+31050A>G (n.132+31050A>G)
n.777T>C
n.749T>C
6g.26092723T>GCA363207672H2BC3,H2BC4,HFEc.655T>G (p.Ser219Ala)
c.391-1689A>C (n.391-1689A>C)
c.379T>G (p.Ser127Ala)
c.341-4T>G (n.341-4T>G)
c.391T>G (p.Ser131Ala)
c.77-396T>G (n.77-396T>G)
c.115T>G (p.Ser39Ala)
c.586T>G (p.Ser196Ala)
c.617-4T>G (n.617-4T>G)
c.650-4T>G (n.650-4T>G)
n.986T>G
n.498T>G
c.353-4T>G (n.353-4T>G)
c.132+31050A>C (n.132+31050A>C)
n.777T>G
n.749T>G
6g.26092724C>ACA363207674H2BC3,H2BC4,HFEc.656C>A (p.Ser219Ter)
c.391-1690G>T (n.391-1690G>T)
c.380C>A (p.Ser127Ter)
c.341-3C>A (n.341-3C>A)
c.392C>A (p.Ser131Ter)
c.77-395C>A (n.77-395C>A)
c.116C>A (p.Ser39Ter)
c.587C>A (p.Ser196Ter)
c.617-3C>A (n.617-3C>A)
c.650-3C>A (n.650-3C>A)
n.987C>A
n.499C>A
c.353-3C>A (n.353-3C>A)
c.132+31049G>T (n.132+31049G>T)
n.778C>A
n.750C>A
6g.26092724C>GCA363207676H2BC3,H2BC4,HFEc.656C>G (p.Ser219Ter)
c.391-1690G>C (n.391-1690G>C)
c.380C>G (p.Ser127Ter)
c.341-3C>G (n.341-3C>G)
c.392C>G (p.Ser131Ter)
c.77-395C>G (n.77-395C>G)
c.116C>G (p.Ser39Ter)
c.587C>G (p.Ser196Ter)
c.617-3C>G (n.617-3C>G)
c.650-3C>G (n.650-3C>G)
n.987C>G
n.499C>G
c.353-3C>G (n.353-3C>G)
c.132+31049G>C (n.132+31049G>C)
n.778C>G
n.750C>G
6g.26092724C>TCA363207677H2BC3,H2BC4,HFEc.656C>T (p.Ser219Leu)
c.391-1690G>A (n.391-1690G>A)
c.380C>T (p.Ser127Leu)
c.341-3C>T (n.341-3C>T)
c.392C>T (p.Ser131Leu)
c.77-395C>T (n.77-395C>T)
c.116C>T (p.Ser39Leu)
c.587C>T (p.Ser196Leu)
c.617-3C>T (n.617-3C>T)
c.650-3C>T (n.650-3C>T)
n.987C>T
n.499C>T
c.353-3C>T (n.353-3C>T)
c.132+31049G>A (n.132+31049G>A)
n.778C>T
n.750C>T
6g.26092725A>CCA363207680H2BC3,H2BC4,HFEc.657A>C (p.Ser219=)
c.391-1691T>G (n.391-1691T>G)
c.381A>C (p.Ser127=)
c.341-2A>C (n.341-2A>C)
c.393A>C (p.Ser131=)
c.77-394A>C (n.77-394A>C)
c.117A>C (p.Ser39=)
c.588A>C (p.Ser196=)
c.617-2A>C (n.617-2A>C)
c.650-2A>C (n.650-2A>C)
n.988A>C
n.500A>C
c.353-2A>C (n.353-2A>C)
c.132+31048T>G (n.132+31048T>G)
n.779A>C
n.751A>C
6g.26092725A>GCA363207683H2BC3,H2BC4,HFEc.657A>G (p.Ser219=)
c.391-1691T>C (n.391-1691T>C)
c.381A>G (p.Ser127=)
c.341-2A>G (n.341-2A>G)
c.393A>G (p.Ser131=)
c.77-394A>G (n.77-394A>G)
c.117A>G (p.Ser39=)
c.588A>G (p.Ser196=)
c.617-2A>G (n.617-2A>G)
c.650-2A>G (n.650-2A>G)
n.988A>G
n.500A>G
c.353-2A>G (n.353-2A>G)
c.132+31048T>C (n.132+31048T>C)
n.779A>G
n.751A>G
6g.26092725A>TCA363207681H2BC3,H2BC4,HFEc.657A>T (p.Ser219=)
c.391-1691T>A (n.391-1691T>A)
c.381A>T (p.Ser127=)
c.341-2A>T (n.341-2A>T)
c.393A>T (p.Ser131=)
c.77-394A>T (n.77-394A>T)
c.117A>T (p.Ser39=)
c.588A>T (p.Ser196=)
c.617-2A>T (n.617-2A>T)
c.650-2A>T (n.650-2A>T)
n.988A>T
n.500A>T
c.353-2A>T (n.353-2A>T)
c.132+31048T>A (n.132+31048T>A)
n.779A>T
n.751A>T
6g.26092726G>ACA363207685H2BC3,H2BC4,HFEc.658G>A (p.Val220Met)
c.391-1692C>T (n.391-1692C>T)
c.382G>A (p.Val128Met)
c.341-1G>A (n.341-1G>A)
c.394G>A (p.Val132Met)
c.77-393G>A (n.77-393G>A)
c.118G>A (p.Val40Met)
c.589G>A (p.Val197Met)
c.617-1G>A (n.617-1G>A)
c.650-1G>A (n.650-1G>A)
n.989G>A
n.501G>A
c.353-1G>A (n.353-1G>A)
c.132+31047C>T (n.132+31047C>T)
n.780G>A
n.752G>A
 gnomAD v4
6g.26092726G>CCA363207686H2BC3,H2BC4,HFEc.658G>C (p.Val220Leu)
c.391-1692C>G (n.391-1692C>G)
c.382G>C (p.Val128Leu)
c.341-1G>C (n.341-1G>C)
c.394G>C (p.Val132Leu)
c.77-393G>C (n.77-393G>C)
c.118G>C (p.Val40Leu)
c.589G>C (p.Val197Leu)
c.617-1G>C (n.617-1G>C)
c.650-1G>C (n.650-1G>C)
n.989G>C
n.501G>C
c.353-1G>C (n.353-1G>C)
c.132+31047C>G (n.132+31047C>G)
n.780G>C
n.752G>C
6g.26092726G>TCA363207688H2BC3,H2BC4,HFEc.658G>T (p.Val220Leu)
c.391-1692C>A (n.391-1692C>A)
c.382G>T (p.Val128Leu)
c.341-1G>T (n.341-1G>T)
c.394G>T (p.Val132Leu)
c.77-393G>T (n.77-393G>T)
c.118G>T (p.Val40Leu)
c.589G>T (p.Val197Leu)
c.617-1G>T (n.617-1G>T)
c.650-1G>T (n.650-1G>T)
n.989G>T
n.501G>T
c.353-1G>T (n.353-1G>T)
c.132+31047C>A (n.132+31047C>A)
n.780G>T
n.752G>T
6g.26092727T>ACA363207690H2BC3,H2BC4,HFEc.659T>A (p.Val220Glu)
c.391-1693A>T (n.391-1693A>T)
c.383T>A (p.Val128Glu)
c.341T>A (p.Val114Glu)
c.395T>A (p.Val132Glu)
c.77-392T>A (n.77-392T>A)
c.119T>A (p.Val40Glu)
c.590T>A (p.Val197Glu)
c.617T>A (p.Val206Glu)
c.650T>A (p.Val217Glu)
n.990T>A
n.502T>A
c.353T>A (p.Val118Glu)
c.132+31046A>T (n.132+31046A>T)
n.781T>A
n.753T>A
6g.26092727T>CCA363207691H2BC3,H2BC4,HFEc.659T>C (p.Val220Ala)
c.391-1693A>G (n.391-1693A>G)
c.383T>C (p.Val128Ala)
c.341T>C (p.Val114Ala)
c.395T>C (p.Val132Ala)
c.77-392T>C (n.77-392T>C)
c.119T>C (p.Val40Ala)
c.590T>C (p.Val197Ala)
c.617T>C (p.Val206Ala)
c.650T>C (p.Val217Ala)
n.990T>C
n.502T>C
c.353T>C (p.Val118Ala)
c.132+31046A>G (n.132+31046A>G)
n.781T>C
n.753T>C
6g.26092727T>GCA363207692H2BC3,H2BC4,HFEc.659T>G (p.Val220Gly)
c.391-1693A>C (n.391-1693A>C)
c.383T>G (p.Val128Gly)
c.341T>G (p.Val114Gly)
c.395T>G (p.Val132Gly)
c.77-392T>G (n.77-392T>G)
c.119T>G (p.Val40Gly)
c.590T>G (p.Val197Gly)
c.617T>G (p.Val206Gly)
c.650T>G (p.Val217Gly)
n.990T>G
n.502T>G
c.353T>G (p.Val118Gly)
c.132+31046A>C (n.132+31046A>C)
n.781T>G
n.753T>G
6g.26092728G>ACA449420914H2BC3,H2BC4,HFEc.660G>A (p.Val220=)
c.391-1694C>T (n.391-1694C>T)
c.384G>A (p.Val128=)
c.342G>A (p.Val114=)
c.396G>A (p.Val132=)
c.77-391G>A (n.77-391G>A)
c.120G>A (p.Val40=)
c.591G>A (p.Val197=)
c.618G>A (p.Val206=)
c.651G>A (p.Val217=)
n.991G>A
n.503G>A
c.354G>A (p.Val118=)
c.132+31045C>T (n.132+31045C>T)
n.782G>A
n.754G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26092728G>CCA449420912H2BC3,H2BC4,HFEc.660G>C (p.Val220=)
c.391-1694C>G (n.391-1694C>G)
c.384G>C (p.Val128=)
c.342G>C (p.Val114=)
c.396G>C (p.Val132=)
c.77-391G>C (n.77-391G>C)
c.120G>C (p.Val40=)
c.591G>C (p.Val197=)
c.618G>C (p.Val206=)
c.651G>C (p.Val217=)
n.991G>C
n.503G>C
c.354G>C (p.Val118=)
c.132+31045C>G (n.132+31045C>G)
n.782G>C
n.754G>C
6g.26092728G=CA1616889872H2BC3,H2BC4,HFEc.660G= (p.Val220=)
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Number of alleles fetched