Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.26090964G>ACA3666610H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.200G>A (p.Arg67His)
c.461C>T (n.461C>T)
c.77-350G>A (n.77-350G>A)
c.77-2155G>A (n.77-2155G>A)
c.77-1721G>A (n.77-1721G>A)
c.131G>A (p.Arg44His)
n.322G>A
n.243G>A
c.132+32809C>T (n.132+32809C>T)
n.71C>T
n.294G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26090964G>CCA363205659H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.200G>C (p.Arg67Pro)
c.461C>G (n.461C>G)
c.77-350G>C (n.77-350G>C)
c.77-2155G>C (n.77-2155G>C)
c.77-1721G>C (n.77-1721G>C)
c.131G>C (p.Arg44Pro)
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n.243G>C
c.132+32809C>G (n.132+32809C>G)
n.71C>G
n.294G>C
6g.26090964G=CA1616889133H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.200G= (p.Arg67=)
c.461C= (n.461C=)
c.77-350G= (n.77-350G=)
c.77-2155G= (n.77-2155G=)
c.77-1721G= (n.77-1721G=)
c.131G= (p.Arg44=)
n.322G=
n.243G=
c.132+32809C= (n.132+32809C=)
n.71C=
n.294G=
6g.26090964G>TCA354217H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.200G>T (p.Arg67Leu)
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c.77-1721G>T (n.77-1721G>T)
c.131G>T (p.Arg44Leu)
n.322G>T
n.243G>T
c.132+32809C>A (n.132+32809C>A)
n.71C>A
n.294G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26090965T>ACA449420575H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.201T>A (p.Arg67=)
c.460A>T (n.460A>T)
c.77-349T>A (n.77-349T>A)
c.77-2154T>A (n.77-2154T>A)
c.77-1720T>A (n.77-1720T>A)
c.132T>A (p.Arg44=)
n.323T>A
n.244T>A
c.132+32808A>T (n.132+32808A>T)
n.70A>T
n.295T>A
6g.26090965T>CCA449420577H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.201T>C (p.Arg67=)
c.460A>G (n.460A>G)
c.77-349T>C (n.77-349T>C)
c.77-2154T>C (n.77-2154T>C)
c.77-1720T>C (n.77-1720T>C)
c.132T>C (p.Arg44=)
n.323T>C
n.244T>C
c.132+32808A>G (n.132+32808A>G)
n.70A>G
n.295T>C
 ClinVar dbSNP
6g.26090965T>GCA449420578H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.201T>G (p.Arg67=)
c.460A>C (n.460A>C)
c.77-349T>G (n.77-349T>G)
c.77-2154T>G (n.77-2154T>G)
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n.323T>G
n.244T>G
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n.70A>C
n.295T>G
6g.26090965T=CA1616889134H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.201T= (p.Arg67=)
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c.77-349T= (n.77-349T=)
c.77-2154T= (n.77-2154T=)
c.77-1720T= (n.77-1720T=)
c.132T= (p.Arg44=)
n.323T=
n.244T=
c.132+32808A= (n.132+32808A=)
n.70A=
n.295T=
6g.26090966G>ACA3666611H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.202G>A (p.Val68Met)
c.459C>T (n.459C>T)
c.77-348G>A (n.77-348G>A)
c.77-2153G>A (n.77-2153G>A)
c.77-1719G>A (n.77-1719G>A)
c.133G>A (p.Val45Met)
n.324G>A
n.245G>A
c.132+32807C>T (n.132+32807C>T)
n.69C>T
n.296G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.26090966G>CCA363205664H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.202G>C (p.Val68Leu)
c.459C>G (n.459C>G)
c.77-348G>C (n.77-348G>C)
c.77-2153G>C (n.77-2153G>C)
c.77-1719G>C (n.77-1719G>C)
c.133G>C (p.Val45Leu)
n.324G>C
n.245G>C
c.132+32807C>G (n.132+32807C>G)
n.69C>G
n.296G>C
6g.26090966G=CA1616889136H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.202G= (p.Val68=)
c.459C= (n.459C=)
c.77-348G= (n.77-348G=)
c.77-2153G= (n.77-2153G=)
c.77-1719G= (n.77-1719G=)
c.133G= (p.Val45=)
n.324G=
n.245G=
c.132+32807C= (n.132+32807C=)
n.69C=
n.296G=
6g.26090966G>TCA363205666H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.202G>T (p.Val68Leu)
c.459C>A (n.459C>A)
c.77-348G>T (n.77-348G>T)
c.77-2153G>T (n.77-2153G>T)
c.77-1719G>T (n.77-1719G>T)
c.133G>T (p.Val45Leu)
n.324G>T
n.245G>T
c.132+32807C>A (n.132+32807C>A)
n.69C>A
n.296G>T
6g.26090966_26090967delinsGTCA1616889135H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.202_203delinsGT (p.Val68=)
c.458_459delinsAC (n.458_459delinsAC)
c.77-348_77-347delinsGT (n.77-348_77-347delinsGT)
c.77-2153_77-2152delinsGT (n.77-2153_77-2152delinsGT)
c.77-1719_77-1718delinsGT (n.77-1719_77-1718delinsGT)
c.133_134delinsGT (p.Val45=)
n.324_325delinsGT
n.245_246delinsGT
c.132+32806_132+32807delinsAC (n.132+32806_132+32807delinsAC)
n.68_69delinsAC
n.296_297delinsGT
6g.26090967delCA823442682H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.203del (p.Val68GlyfsTer20)
c.458del (n.458del)
c.77-347del (n.77-347del)
c.77-2152del (n.77-2152del)
c.77-1718del (n.77-1718del)
c.134del (p.Val45GlyfsTer20)
n.325del
n.246del
c.132+32806del (n.132+32806del)
n.68del
n.297del
 dbSNP
6g.26090967T>ACA363205669H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.203T>A (p.Val68Glu)
c.458A>T (n.458A>T)
c.77-347T>A (n.77-347T>A)
c.77-2152T>A (n.77-2152T>A)
c.77-1718T>A (n.77-1718T>A)
c.134T>A (p.Val45Glu)
n.325T>A
n.246T>A
c.132+32806A>T (n.132+32806A>T)
n.68A>T
n.297T>A
 gnomAD v4
6g.26090967T>CCA363205672H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.203T>C (p.Val68Ala)
c.458A>G (n.458A>G)
c.77-347T>C (n.77-347T>C)
c.77-2152T>C (n.77-2152T>C)
c.77-1718T>C (n.77-1718T>C)
c.134T>C (p.Val45Ala)
n.325T>C
n.246T>C
c.132+32806A>G (n.132+32806A>G)
n.68A>G
n.297T>C
6g.26090967T>GCA363205674H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.203T>G (p.Val68Gly)
c.458A>C (n.458A>C)
c.77-347T>G (n.77-347T>G)
c.77-2152T>G (n.77-2152T>G)
c.77-1718T>G (n.77-1718T>G)
c.134T>G (p.Val45Gly)
n.325T>G
n.246T>G
c.132+32806A>C (n.132+32806A>C)
n.68A>C
n.297T>G
6g.26090968G>ACA449420580H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.204G>A (p.Val68=)
c.457C>T (n.457C>T)
c.77-346G>A (n.77-346G>A)
c.77-2151G>A (n.77-2151G>A)
c.77-1717G>A (n.77-1717G>A)
c.135G>A (p.Val45=)
n.326G>A
n.247G>A
c.132+32805C>T (n.132+32805C>T)
n.67C>T
n.298G>A
6g.26090968G>CCA449420582H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.204G>C (p.Val68=)
c.457C>G (n.457C>G)
c.77-346G>C (n.77-346G>C)
c.77-2151G>C (n.77-2151G>C)
c.77-1717G>C (n.77-1717G>C)
c.135G>C (p.Val45=)
n.326G>C
n.247G>C
c.132+32805C>G (n.132+32805C>G)
n.67C>G
n.298G>C
6g.26090968G>TCA449420581H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.204G>T (p.Val68=)
c.457C>A (n.457C>A)
c.77-346G>T (n.77-346G>T)
c.77-2151G>T (n.77-2151G>T)
c.77-1717G>T (n.77-1717G>T)
c.135G>T (p.Val45=)
n.326G>T
n.247G>T
c.132+32805C>A (n.132+32805C>A)
n.67C>A
n.298G>T
6g.26090969G>ACA363205678H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.205G>A (p.Glu69Lys)
c.456C>T (n.456C>T)
c.77-345G>A (n.77-345G>A)
c.77-2150G>A (n.77-2150G>A)
c.77-1716G>A (n.77-1716G>A)
c.136G>A (p.Glu46Lys)
n.327G>A
n.248G>A
c.132+32804C>T (n.132+32804C>T)
n.66C>T
n.299G>A
6g.26090969G>CCA363205679H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.205G>C (p.Glu69Gln)
c.456C>G (n.456C>G)
c.77-345G>C (n.77-345G>C)
c.77-2150G>C (n.77-2150G>C)
c.77-1716G>C (n.77-1716G>C)
c.136G>C (p.Glu46Gln)
n.327G>C
n.248G>C
c.132+32804C>G (n.132+32804C>G)
n.66C>G
n.299G>C
6g.26090969G>TCA363205681H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.205G>T (p.Glu69Ter)
c.456C>A (n.456C>A)
c.77-345G>T (n.77-345G>T)
c.77-2150G>T (n.77-2150G>T)
c.77-1716G>T (n.77-1716G>T)
c.136G>T (p.Glu46Ter)
n.327G>T
n.248G>T
c.132+32804C>A (n.132+32804C>A)
n.66C>A
n.299G>T
6g.26090970A>CCA363205685H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.206A>C (p.Glu69Ala)
c.455T>G (n.455T>G)
c.77-344A>C (n.77-344A>C)
c.77-2149A>C (n.77-2149A>C)
c.77-1715A>C (n.77-1715A>C)
c.137A>C (p.Glu46Ala)
n.328A>C
n.249A>C
c.132+32803T>G (n.132+32803T>G)
n.65T>G
n.300A>C
6g.26090970A>GCA363205686H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.206A>G (p.Glu69Gly)
c.455T>C (n.455T>C)
c.77-344A>G (n.77-344A>G)
c.77-2149A>G (n.77-2149A>G)
c.77-1715A>G (n.77-1715A>G)
c.137A>G (p.Glu46Gly)
n.328A>G
n.249A>G
c.132+32803T>C (n.132+32803T>C)
n.65T>C
n.300A>G
6g.26090970A>TCA363205688H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.206A>T (p.Glu69Val)
c.455T>A (n.455T>A)
c.77-344A>T (n.77-344A>T)
c.77-2149A>T (n.77-2149A>T)
c.77-1715A>T (n.77-1715A>T)
c.137A>T (p.Glu46Val)
n.328A>T
n.249A>T
c.132+32803T>A (n.132+32803T>A)
n.65T>A
n.300A>T
6g.26090971G>ACA449420583H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.207G>A (p.Glu69=)
c.454C>T (n.454C>T)
c.77-343G>A (n.77-343G>A)
c.77-2148G>A (n.77-2148G>A)
c.77-1714G>A (n.77-1714G>A)
c.138G>A (p.Glu46=)
n.329G>A
n.250G>A
c.132+32802C>T (n.132+32802C>T)
n.64C>T
n.301G>A
6g.26090971G>CCA363205694H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.207G>C (p.Glu69Asp)
c.454C>G (n.454C>G)
c.77-343G>C (n.77-343G>C)
c.77-2148G>C (n.77-2148G>C)
c.77-1714G>C (n.77-1714G>C)
c.138G>C (p.Glu46Asp)
n.329G>C
n.250G>C
c.132+32802C>G (n.132+32802C>G)
n.64C>G
n.301G>C
6g.26090971G>TCA363205692H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.207G>T (p.Glu69Asp)
c.454C>A (n.454C>A)
c.77-343G>T (n.77-343G>T)
c.77-2148G>T (n.77-2148G>T)
c.77-1714G>T (n.77-1714G>T)
c.138G>T (p.Glu46Asp)
n.329G>T
n.250G>T
c.132+32802C>A (n.132+32802C>A)
n.64C>A
n.301G>T
6g.26090972C>ACA363205697H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.208C>A (p.Pro70Thr)
c.453G>T (n.453G>T)
c.77-342C>A (n.77-342C>A)
c.77-2147C>A (n.77-2147C>A)
c.77-1713C>A (n.77-1713C>A)
c.139C>A (p.Pro47Thr)
n.330C>A
n.251C>A
c.132+32801G>T (n.132+32801G>T)
n.63G>T
n.302C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26090972C=CA1616889137H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.208C= (p.Pro70=)
c.453G= (n.453G=)
c.77-342C= (n.77-342C=)
c.77-2147C= (n.77-2147C=)
c.77-1713C= (n.77-1713C=)
c.139C= (p.Pro47=)
n.330C=
n.251C=
c.132+32801G= (n.132+32801G=)
n.63G=
n.302C=
6g.26090972C>GCA363205700H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.208C>G (p.Pro70Ala)
c.453G>C (n.453G>C)
c.77-342C>G (n.77-342C>G)
c.77-2147C>G (n.77-2147C>G)
c.77-1713C>G (n.77-1713C>G)
c.139C>G (p.Pro47Ala)
n.330C>G
n.251C>G
c.132+32801G>C (n.132+32801G>C)
n.63G>C
n.302C>G
6g.26090972C>TCA363205702H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.208C>T (p.Pro70Ser)
c.453G>A (n.453G>A)
c.77-342C>T (n.77-342C>T)
c.77-2147C>T (n.77-2147C>T)
c.77-1713C>T (n.77-1713C>T)
c.139C>T (p.Pro47Ser)
n.330C>T
n.251C>T
c.132+32801G>A (n.132+32801G>A)
n.63G>A
n.302C>T
 gnomAD v4
6g.26090972_26090973insGGCA2770369458H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.208_209insGG (p.Pro70ArgfsTer19)
c.452_453insCC (n.452_453insCC)
c.77-342_77-341insGG (n.77-342_77-341insGG)
c.77-2147_77-2146insGG (n.77-2147_77-2146insGG)
c.77-1713_77-1712insGG (n.77-1713_77-1712insGG)
c.139_140insGG (p.Pro47ArgfsTer19)
n.330_331insGG
n.251_252insGG
c.132+32800_132+32801insCC (n.132+32800_132+32801insCC)
n.62_63insCC
n.302_303insGG
6g.26090973C>ACA363205705H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.209C>A (p.Pro70His)
c.452G>T (n.452G>T)
c.77-341C>A (n.77-341C>A)
c.77-2146C>A (n.77-2146C>A)
c.77-1712C>A (n.77-1712C>A)
c.140C>A (p.Pro47His)
n.331C>A
n.252C>A
c.132+32800G>T (n.132+32800G>T)
n.62G>T
n.303C>A
6g.26090973C=CA1616889138H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.209C= (p.Pro70=)
c.452G= (n.452G=)
c.77-341C= (n.77-341C=)
c.77-2146C= (n.77-2146C=)
c.77-1712C= (n.77-1712C=)
c.140C= (p.Pro47=)
n.331C=
n.252C=
c.132+32800G= (n.132+32800G=)
n.62G=
n.303C=
6g.26090973C>GCA363205707H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.209C>G (p.Pro70Arg)
c.452G>C (n.452G>C)
c.77-341C>G (n.77-341C>G)
c.77-2146C>G (n.77-2146C>G)
c.77-1712C>G (n.77-1712C>G)
c.140C>G (p.Pro47Arg)
n.331C>G
n.252C>G
c.132+32800G>C (n.132+32800G>C)
n.62G>C
n.303C>G
6g.26090973C>TCA363205709H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.209C>T (p.Pro70Leu)
c.452G>A (n.452G>A)
c.77-341C>T (n.77-341C>T)
c.77-2146C>T (n.77-2146C>T)
c.77-1712C>T (n.77-1712C>T)
c.140C>T (p.Pro47Leu)
n.331C>T
n.252C>T
c.132+32800G>A (n.132+32800G>A)
n.62G>A
n.303C>T
 dbSNP
6g.26090974C>ACA449420584H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.210C>A (p.Pro70=)
c.451G>T (n.451G>T)
c.77-340C>A (n.77-340C>A)
c.77-2145C>A (n.77-2145C>A)
c.77-1711C>A (n.77-1711C>A)
c.141C>A (p.Pro47=)
n.332C>A
n.253C>A
c.132+32799G>T (n.132+32799G>T)
n.61G>T
n.304C>A
6g.26090974C>GCA449420585H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.210C>G (p.Pro70=)
c.451G>C (n.451G>C)
c.77-340C>G (n.77-340C>G)
c.77-2145C>G (n.77-2145C>G)
c.77-1711C>G (n.77-1711C>G)
c.141C>G (p.Pro47=)
n.332C>G
n.253C>G
c.132+32799G>C (n.132+32799G>C)
n.61G>C
n.304C>G
6g.26090974C>TCA449420586H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.210C>T (p.Pro70=)
c.451G>A (n.451G>A)
c.77-340C>T (n.77-340C>T)
c.77-2145C>T (n.77-2145C>T)
c.77-1711C>T (n.77-1711C>T)
c.141C>T (p.Pro47=)
n.332C>T
n.253C>T
c.132+32799G>A (n.132+32799G>A)
n.61G>A
n.304C>T
6g.26090975C>ACA449420587H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.211C>A (p.Arg71=)
c.450G>T (n.450G>T)
c.77-339C>A (n.77-339C>A)
c.77-2144C>A (n.77-2144C>A)
c.77-1710C>A (n.77-1710C>A)
c.142C>A (p.Arg48=)
n.333C>A
n.254C>A
c.132+32798G>T (n.132+32798G>T)
n.60G>T
n.305C>A
6g.26090975C=CA1616889139H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.211C= (p.Arg71=)
c.450G= (n.450G=)
c.77-339C= (n.77-339C=)
c.77-2144C= (n.77-2144C=)
c.77-1710C= (n.77-1710C=)
c.142C= (p.Arg48=)
n.333C=
n.254C=
c.132+32798G= (n.132+32798G=)
n.60G=
n.305C=
6g.26090975C>GCA363205710H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.211C>G (p.Arg71Gly)
c.450G>C (n.450G>C)
c.77-339C>G (n.77-339C>G)
c.77-2144C>G (n.77-2144C>G)
c.77-1710C>G (n.77-1710C>G)
c.142C>G (p.Arg48Gly)
n.333C>G
n.254C>G
c.132+32798G>C (n.132+32798G>C)
n.60G>C
n.305C>G
6g.26090975C>TCA3666612H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.211C>T (p.Arg71Ter)
c.450G>A (n.450G>A)
c.77-339C>T (n.77-339C>T)
c.77-2144C>T (n.77-2144C>T)
c.77-1710C>T (n.77-1710C>T)
c.142C>T (p.Arg48Ter)
n.333C>T
n.254C>T
c.132+32798G>A (n.132+32798G>A)
n.60G>A
n.305C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26090976G>ACA3666613H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.212G>A (p.Arg71Gln)
c.449C>T (n.449C>T)
c.77-338G>A (n.77-338G>A)
c.77-2143G>A (n.77-2143G>A)
c.77-1709G>A (n.77-1709G>A)
c.143G>A (p.Arg48Gln)
n.334G>A
n.255G>A
c.132+32797C>T (n.132+32797C>T)
n.59C>T
n.306G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.26090976G>CCA363205717H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.212G>C (p.Arg71Pro)
c.449C>G (n.449C>G)
c.77-338G>C (n.77-338G>C)
c.77-2143G>C (n.77-2143G>C)
c.77-1709G>C (n.77-1709G>C)
c.143G>C (p.Arg48Pro)
n.334G>C
n.255G>C
c.132+32797C>G (n.132+32797C>G)
n.59C>G
n.306G>C
6g.26090976G=CA1616889140H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.212G= (p.Arg71=)
c.449C= (n.449C=)
c.77-338G= (n.77-338G=)
c.77-2143G= (n.77-2143G=)
c.77-1709G= (n.77-1709G=)
c.143G= (p.Arg48=)
n.334G=
n.255G=
c.132+32797C= (n.132+32797C=)
n.59C=
n.306G=
6g.26090976G>TCA363205720H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.212G>T (p.Arg71Leu)
c.449C>A (n.449C>A)
c.77-338G>T (n.77-338G>T)
c.77-2143G>T (n.77-2143G>T)
c.77-1709G>T (n.77-1709G>T)
c.143G>T (p.Arg48Leu)
n.334G>T
n.255G>T
c.132+32797C>A (n.132+32797C>A)
n.59C>A
n.306G>T
6g.26090977A>CCA449420593H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.213A>C (p.Arg71=)
c.448T>G (n.448T>G)
c.77-337A>C (n.77-337A>C)
c.77-2142A>C (n.77-2142A>C)
c.77-1708A>C (n.77-1708A>C)
c.144A>C (p.Arg48=)
n.335A>C
n.256A>C
c.132+32796T>G (n.132+32796T>G)
n.58T>G
n.307A>C

Number of alleles fetched