Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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6 | g.26090785C>G | CA2677605159 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-56C>G (n.77-56C>G) c.640G>C (n.640G>C) c.77-529C>G (n.77-529C>G) c.77-2334C>G (n.77-2334C>G) c.77-1900C>G (n.77-1900C>G) c.77-125C>G (n.77-125C>G) n.199-56C>G n.120-56C>G c.132+32988G>C (n.132+32988G>C) n.250G>C n.171-56C>G | gnomAD v4 |
6 | g.26090787A>G | CA2677605160 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-54A>G (n.77-54A>G) c.638T>C (n.638T>C) c.77-527A>G (n.77-527A>G) c.77-2332A>G (n.77-2332A>G) c.77-1898A>G (n.77-1898A>G) c.77-123A>G (n.77-123A>G) n.199-54A>G n.120-54A>G c.132+32986T>C (n.132+32986T>C) n.248T>C n.171-54A>G | gnomAD v4 |
6 | g.26090788C>A | CA2677605161 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-53C>A (n.77-53C>A) c.637G>T (n.637G>T) c.77-526C>A (n.77-526C>A) c.77-2331C>A (n.77-2331C>A) c.77-1897C>A (n.77-1897C>A) c.77-122C>A (n.77-122C>A) n.199-53C>A n.120-53C>A c.132+32985G>T (n.132+32985G>T) n.247G>T n.171-53C>A | gnomAD v4 |
6 | g.26090788C>T | CA2770369452 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-53C>T (n.77-53C>T) c.637G>A (n.637G>A) c.77-526C>T (n.77-526C>T) c.77-2331C>T (n.77-2331C>T) c.77-1897C>T (n.77-1897C>T) c.77-122C>T (n.77-122C>T) n.199-53C>T n.120-53C>T c.132+32985G>A (n.132+32985G>A) n.247G>A n.171-53C>T | |
6 | g.26090789A= | CA1616889046 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-52A= (n.77-52A=) c.636T= (n.636T=) c.77-525A= (n.77-525A=) c.77-2330A= (n.77-2330A=) c.77-1896A= (n.77-1896A=) c.77-121A= (n.77-121A=) n.199-52A= n.120-52A= c.132+32984T= (n.132+32984T=) n.246T= n.171-52A= | |
6 | g.26090789A>C | CA565967479 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-52A>C (n.77-52A>C) c.636T>G (n.636T>G) c.77-525A>C (n.77-525A>C) c.77-2330A>C (n.77-2330A>C) c.77-1896A>C (n.77-1896A>C) c.77-121A>C (n.77-121A>C) n.199-52A>C n.120-52A>C c.132+32984T>G (n.132+32984T>G) n.246T>G n.171-52A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26090791C>A | CA2677605162 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-50C>A (n.77-50C>A) c.634G>T (n.634G>T) c.77-523C>A (n.77-523C>A) c.77-2328C>A (n.77-2328C>A) c.77-1894C>A (n.77-1894C>A) c.77-119C>A (n.77-119C>A) n.199-50C>A n.120-50C>A c.132+32982G>T (n.132+32982G>T) n.244G>T n.171-50C>A | gnomAD v4 |
6 | g.26090791C= | CA1616889047 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-50C= (n.77-50C=) c.634G= (n.634G=) c.77-523C= (n.77-523C=) c.77-2328C= (n.77-2328C=) c.77-1894C= (n.77-1894C=) c.77-119C= (n.77-119C=) n.199-50C= n.120-50C= c.132+32982G= (n.132+32982G=) n.244G= n.171-50C= | |
6 | g.26090791C>T | CA3666587 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-50C>T (n.77-50C>T) c.634G>A (n.634G>A) c.77-523C>T (n.77-523C>T) c.77-2328C>T (n.77-2328C>T) c.77-1894C>T (n.77-1894C>T) c.77-119C>T (n.77-119C>T) n.199-50C>T n.120-50C>T c.132+32982G>A (n.132+32982G>A) n.244G>A n.171-50C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26090792C= | CA1616889048 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-49C= (n.77-49C=) c.633G= (n.633G=) c.77-522C= (n.77-522C=) c.77-2327C= (n.77-2327C=) c.77-1893C= (n.77-1893C=) c.77-118C= (n.77-118C=) n.199-49C= n.120-49C= c.132+32981G= (n.132+32981G=) n.243G= n.171-49C= | |
6 | g.26090792C>G | CA3666588 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-49C>G (n.77-49C>G) c.633G>C (n.633G>C) c.77-522C>G (n.77-522C>G) c.77-2327C>G (n.77-2327C>G) c.77-1893C>G (n.77-1893C>G) c.77-118C>G (n.77-118C>G) n.199-49C>G n.120-49C>G c.132+32981G>C (n.132+32981G>C) n.243G>C n.171-49C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.26090793T>C | CA2770369453 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-48T>C (n.77-48T>C) c.632A>G (n.632A>G) c.77-521T>C (n.77-521T>C) c.77-2326T>C (n.77-2326T>C) c.77-1892T>C (n.77-1892T>C) c.77-117T>C (n.77-117T>C) n.199-48T>C n.120-48T>C c.132+32980A>G (n.132+32980A>G) n.242A>G n.171-48T>C | |
6 | g.26090794G>A | CA565967482 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-47G>A (n.77-47G>A) c.631C>T (n.631C>T) c.77-520G>A (n.77-520G>A) c.77-2325G>A (n.77-2325G>A) c.77-1891G>A (n.77-1891G>A) c.77-116G>A (n.77-116G>A) n.199-47G>A n.120-47G>A c.132+32979C>T (n.132+32979C>T) n.241C>T n.171-47G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26090794G= | CA1616889049 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-47G= (n.77-47G=) c.631C= (n.631C=) c.77-520G= (n.77-520G=) c.77-2325G= (n.77-2325G=) c.77-1891G= (n.77-1891G=) c.77-116G= (n.77-116G=) n.199-47G= n.120-47G= c.132+32979C= (n.132+32979C=) n.241C= n.171-47G= | |
6 | g.26090795C>A | CA565967483 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-46C>A (n.77-46C>A) c.630G>T (n.630G>T) c.77-519C>A (n.77-519C>A) c.77-2324C>A (n.77-2324C>A) c.77-1890C>A (n.77-1890C>A) c.77-115C>A (n.77-115C>A) n.199-46C>A n.120-46C>A c.132+32978G>T (n.132+32978G>T) n.240G>T n.171-46C>A | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.26090795C= | CA1616889050 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-46C= (n.77-46C=) c.630G= (n.630G=) c.77-519C= (n.77-519C=) c.77-2324C= (n.77-2324C=) c.77-1890C= (n.77-1890C=) c.77-115C= (n.77-115C=) n.199-46C= n.120-46C= c.132+32978G= (n.132+32978G=) n.240G= n.171-46C= | |
6 | g.26090795C>T | CA1087073334 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-46C>T (n.77-46C>T) c.630G>A (n.630G>A) c.77-519C>T (n.77-519C>T) c.77-2324C>T (n.77-2324C>T) c.77-1890C>T (n.77-1890C>T) c.77-115C>T (n.77-115C>T) n.199-46C>T n.120-46C>T c.132+32978G>A (n.132+32978G>A) n.240G>A n.171-46C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26090796T>A | CA2770369454 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-45T>A (n.77-45T>A) c.629A>T (n.629A>T) c.77-518T>A (n.77-518T>A) c.77-2323T>A (n.77-2323T>A) c.77-1889T>A (n.77-1889T>A) c.77-114T>A (n.77-114T>A) n.199-45T>A n.120-45T>A c.132+32977A>T (n.132+32977A>T) n.239A>T n.171-45T>A | |
6 | g.26090796T>C | CA2677605163 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-45T>C (n.77-45T>C) c.629A>G (n.629A>G) c.77-518T>C (n.77-518T>C) c.77-2323T>C (n.77-2323T>C) c.77-1889T>C (n.77-1889T>C) c.77-114T>C (n.77-114T>C) n.199-45T>C n.120-45T>C c.132+32977A>G (n.132+32977A>G) n.239A>G n.171-45T>C | gnomAD v4 |
6 | g.26090797C>A | CA2677605164 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-44C>A (n.77-44C>A) c.628G>T (n.628G>T) c.77-517C>A (n.77-517C>A) c.77-2322C>A (n.77-2322C>A) c.77-1888C>A (n.77-1888C>A) c.77-113C>A (n.77-113C>A) n.199-44C>A n.120-44C>A c.132+32976G>T (n.132+32976G>T) n.238G>T n.171-44C>A | gnomAD v4 |
6 | g.26090798C= | CA1616889051 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-43C= (n.77-43C=) c.627G= (n.627G=) c.77-516C= (n.77-516C=) c.77-2321C= (n.77-2321C=) c.77-1887C= (n.77-1887C=) c.77-112C= (n.77-112C=) n.199-43C= n.120-43C= c.132+32975G= (n.132+32975G=) n.237G= n.171-43C= |