Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.138+13230_138+13231del
dbSNP
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n.138+13230_138+13231insTA
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.138+13217G>A
dbSNP
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n.138+13215G>A
dbSNP
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n.138+13213T=
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n.138+13213T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24632414A>GCA1616563891KIAA0319c.-106+13322T>C (n.-106+13322T>C)
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n.138+13213T>C
dbSNP
6g.24632414A>TCA1616563894KIAA0319c.-106+13322T>A (n.-106+13322T>A)
c.-81+13213T>A (n.-81+13213T>A)
c.-224+13322T>A (n.-224+13322T>A)
c.-106+13213T>A (n.-106+13213T>A)
c.-106+13621T>A (n.-106+13621T>A)
c.37+13322T>A (n.37+13322T>A)
c.-81+13621T>A (n.-81+13621T>A)
c.-366+13621T>A (n.-366+13621T>A)
c.-366+13322T>A (n.-366+13322T>A)
c.-224+13213T>A (n.-224+13213T>A)
n.138+13213T>A
dbSNP
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n.138+13209G=
6g.24632418C>TCA823325136KIAA0319c.-106+13318G>A (n.-106+13318G>A)
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n.138+13209G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.138+13205A>G
dbSNP
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n.138+13203A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24632424T=CA1616563901KIAA0319c.-106+13312A= (n.-106+13312A=)
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n.138+13203A=
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n.138+13197A>C
dbSNP
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n.138+13197A=
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n.138+13196T=

Number of alleles fetched