Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.138+13384T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.138+13383A>G
 dbSNP
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n.138+13381C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.138+13378G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.-106+13777_-106+13781del (n.-106+13777_-106+13781del)
c.37+13478_37+13482del (n.37+13478_37+13482del)
c.-81+13777_-81+13781del (n.-81+13777_-81+13781del)
c.-366+13777_-366+13781del (n.-366+13777_-366+13781del)
c.-366+13478_-366+13482del (n.-366+13478_-366+13482del)
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n.138+13369_138+13373del
 gnomAD v3
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c.-106+13780T= (n.-106+13780T=)
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c.-81+13780T= (n.-81+13780T=)
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n.138+13372T=
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n.138+13372T>C
 dbSNP
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c.-106+13774T= (n.-106+13774T=)
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c.-81+13774T= (n.-81+13774T=)
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c.-366+13475T= (n.-366+13475T=)
c.-224+13366T= (n.-224+13366T=)
n.138+13366T=
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c.-224+13475T>C (n.-224+13475T>C)
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c.-224+13366T>C (n.-224+13366T>C)
n.138+13366T>C
 dbSNP
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c.-81+13364C>T (n.-81+13364C>T)
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c.37+13473C>T (n.37+13473C>T)
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n.138+13364C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.-224+13364C= (n.-224+13364C=)
n.138+13364C=
6g.24632263_24632271delinsGCAATTTTACA1616563669KIAA0319c.-106+13465_-106+13473delinsTAAAATTGC (n.-106+13465_-106+13473delinsTAAAATTGC)
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c.-224+13465_-224+13473delinsTAAAATTGC (n.-224+13465_-224+13473delinsTAAAATTGC)
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n.138+13356_138+13364delinsTAAAATTGC
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n.138+13356_138+13363del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.-366+13469_-366+13470delinsAT (n.-366+13469_-366+13470delinsAT)
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n.138+13360_138+13361delinsAT
6g.24632270delCA136148875KIAA0319c.-106+13469del (n.-106+13469del)
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n.138+13360del
 dbSNP
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n.138+13357A>G
 dbSNP
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n.138+13357A=
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n.138+13349A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.138+13348G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24632280G>ACA136148884KIAA0319c.-106+13456C>T (n.-106+13456C>T)
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n.138+13347C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.138+13345T>C
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n.138+13338C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.138+13334T=
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c.-224+13334T>A (n.-224+13334T>A)
n.138+13334T>A
 dbSNP
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n.138+13331G=
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n.138+13331G>C
 dbSNP
6g.24632297C>TCA2770334458KIAA0319c.-106+13439G>A (n.-106+13439G>A)
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c.-224+13330G>A (n.-224+13330G>A)
n.138+13330G>A
6g.24632298A=CA1616563706KIAA0319c.-106+13438T= (n.-106+13438T=)
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c.-106+13329T= (n.-106+13329T=)
c.-106+13737T= (n.-106+13737T=)
c.37+13438T= (n.37+13438T=)
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c.-224+13329T= (n.-224+13329T=)
n.138+13329T=
6g.24632298A>GCA1616563708KIAA0319c.-106+13438T>C (n.-106+13438T>C)
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c.37+13438T>C (n.37+13438T>C)
c.-81+13737T>C (n.-81+13737T>C)
c.-366+13737T>C (n.-366+13737T>C)
c.-366+13438T>C (n.-366+13438T>C)
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n.138+13329T>C
 dbSNP
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c.-106+13328T= (n.-106+13328T=)
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n.138+13328T=
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n.138+13328T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.138+13327A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.138+13323C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24632304G>CCA1616563724KIAA0319c.-106+13432C>G (n.-106+13432C>G)
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n.138+13323C>G
 dbSNP

Number of alleles fetched