WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.24178255_24178258del | CA823286531 | DCDC2 | c.1326+75_1326+78del (n.1326+75_1326+78del) c.585+75_585+78del (n.585+75_585+78del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.24178258T>C | CA2677514333 | DCDC2 | c.1326+72A>G (n.1326+72A>G) c.585+72A>G (n.585+72A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.24178259C>A | CA1616325417 | DCDC2 | c.1326+71G>T (n.1326+71G>T) c.585+71G>T (n.585+71G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.24178259C= | CA1616325416 | DCDC2 | c.1326+71G= (n.1326+71G=) c.585+71G= (n.585+71G=) | |
| 6 | g.24178259C>G | CA2711179902 | DCDC2 | c.1326+71G>C (n.1326+71G>C) c.585+71G>C (n.585+71G>C) | dbSNP |
| 6 | g.24178260T>C | CA2677514334 | DCDC2 | c.1326+70A>G (n.1326+70A>G) c.585+70A>G (n.585+70A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.24178260T>G | CA2677514335 | DCDC2 | c.1326+70A>C (n.1326+70A>C) c.585+70A>C (n.585+70A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.24178261C>T | CA2711291361 | DCDC2 | c.1326+69G>A (n.1326+69G>A) c.585+69G>A (n.585+69G>A) | dbSNP |
| 6 | g.24178262T>C | CA136622200 | DCDC2 | c.1326+68A>G (n.1326+68A>G) c.585+68A>G (n.585+68A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.24178262T= | CA1616325420 | DCDC2 | c.1326+68A= (n.1326+68A=) c.585+68A= (n.585+68A=) | |
| 6 | g.24178263G>T | CA2677514336 | DCDC2 | c.1326+67C>A (n.1326+67C>A) c.585+67C>A (n.585+67C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.24178265A= | CA1616325424 | DCDC2 | c.1326+65T= (n.1326+65T=) c.585+65T= (n.585+65T=) | |
| 6 | g.24178265A>C | CA1616325428 | DCDC2 | c.1326+65T>G (n.1326+65T>G) c.585+65T>G (n.585+65T>G) | dbSNP |
| 6 | g.24178265A>G | CA1616325427 | DCDC2 | c.1326+65T>C (n.1326+65T>C) c.585+65T>C (n.585+65T>C) | dbSNP |
| 6 | g.24178266T>C | CA2677514337 | DCDC2 | c.1326+64A>G (n.1326+64A>G) c.585+64A>G (n.585+64A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.24178266T>G | CA1616325431 | DCDC2 | c.1326+64A>C (n.1326+64A>C) c.585+64A>C (n.585+64A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.24178266T= | CA1616325429 | DCDC2 | c.1326+64A= (n.1326+64A=) c.585+64A= (n.585+64A=) | |
| 6 | g.24178267G>A | CA2677514338 | DCDC2 | c.1326+63C>T (n.1326+63C>T) c.585+63C>T (n.585+63C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.24178267G>T | CA2677514339 | DCDC2 | c.1326+63C>A (n.1326+63C>A) c.585+63C>A (n.585+63C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.24178268C>A | CA2677514340 | DCDC2 | c.1326+62G>T (n.1326+62G>T) c.585+62G>T (n.585+62G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.24178268C>T | CA2578541615 | DCDC2 | c.1326+62G>A (n.1326+62G>A) c.585+62G>A (n.585+62G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.24178270C>A | CA2677514341 | DCDC2 | c.1326+60G>T (n.1326+60G>T) c.585+60G>T (n.585+60G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.24178270C= | CA1616325436 | DCDC2 | c.1326+60G= (n.1326+60G=) c.585+60G= (n.585+60G=) | |
| 6 | g.24178270C>T | CA136622201 | DCDC2 | c.1326+60G>A (n.1326+60G>A) c.585+60G>A (n.585+60G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.24178271G>A | CA136622202 | DCDC2 | c.1326+59C>T (n.1326+59C>T) c.585+59C>T (n.585+59C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.24178271G>C | CA2581551521 | DCDC2 | c.1326+59C>G (n.1326+59C>G) c.585+59C>G (n.585+59C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.24178271G= | CA1616325439 | DCDC2 | c.1326+59C= (n.1326+59C=) c.585+59C= (n.585+59C=) | |
| 6 | g.24178271G>T | CA823286534 | DCDC2 | c.1326+59C>A (n.1326+59C>A) c.585+59C>A (n.585+59C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.24178272C>A | CA2677514342 | DCDC2 | c.1326+58G>T (n.1326+58G>T) c.585+58G>T (n.585+58G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.24178273A= | CA1616325443 | DCDC2 | c.1326+57T= (n.1326+57T=) c.585+57T= (n.585+57T=) | |
| 6 | g.24178273A>G | CA136622203 | DCDC2 | c.1326+57T>C (n.1326+57T>C) c.585+57T>C (n.585+57T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.24178274T>G | CA823286540 | DCDC2 | c.1326+56A>C (n.1326+56A>C) c.585+56A>C (n.585+56A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.24178274T= | CA1616325444 | DCDC2 | c.1326+56A= (n.1326+56A=) c.585+56A= (n.585+56A=) | |
| 6 | g.24178275G>A | CA2677514343 | DCDC2 | c.1326+55C>T (n.1326+55C>T) c.585+55C>T (n.585+55C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.24178276T>C | CA823286541 | DCDC2 | c.1326+54A>G (n.1326+54A>G) c.585+54A>G (n.585+54A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.24178276T= | CA1616325447 | DCDC2 | c.1326+54A= (n.1326+54A=) c.585+54A= (n.585+54A=) | |
| 6 | g.24178276_24178280delinsTACAC | CA1616325448 | DCDC2 | c.1326+50_1326+54delinsGTGTA (n.1326+50_1326+54delinsGTGTA) c.585+50_585+54delinsGTGTA (n.585+50_585+54delinsGTGTA) | |
| 6 | g.24178277A>T | CA2677514344 | DCDC2 | c.1326+53T>A (n.1326+53T>A) c.585+53T>A (n.585+53T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.24178286_24178287dup | CA1086921919 | DCDC2 | c.1326+52_1326+53dup (n.1326+52_1326+53dup) c.585+52_585+53dup (n.585+52_585+53dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.24178286_24178287del | CA566291227 | DCDC2 | c.1326+52_1326+53del (n.1326+52_1326+53del) c.585+52_585+53del (n.585+52_585+53del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 6 | g.24178284_24178287del | CA823286547 | DCDC2 | c.1326+50_1326+53del (n.1326+50_1326+53del) c.585+50_585+53del (n.585+50_585+53del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.24178278C>T | CA2677514345 | DCDC2 | c.1326+52G>A (n.1326+52G>A) c.585+52G>A (n.585+52G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.24178280C>A | CA566291228 | DCDC2 | c.1326+50G>T (n.1326+50G>T) c.585+50G>T (n.585+50G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.24178280C= | CA1616325454 | DCDC2 | c.1326+50G= (n.1326+50G=) c.585+50G= (n.585+50G=) | |
| 6 | g.24178282C>A | CA2677514347 | DCDC2 | c.1326+48G>T (n.1326+48G>T) c.585+48G>T (n.585+48G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.24178282C>G | CA2677514346 | DCDC2 | c.1326+48G>C (n.1326+48G>C) c.585+48G>C (n.585+48G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.24178283del | CA2677514348 | DCDC2 | c.1326+47del (n.1326+47del) c.585+47del (n.585+47del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.24178283A>G | CA2677514349 | DCDC2 | c.1326+47T>C (n.1326+47T>C) c.585+47T>C (n.585+47T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.24178284C>T | CA2677514350 | DCDC2 | c.1326+46G>A (n.1326+46G>A) c.585+46G>A (n.585+46G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.24178285A= | CA1616325457 | DCDC2 | c.1326+45T= (n.1326+45T=) c.585+45T= (n.585+45T=) |