UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.24178048_24178049dup | CA2770321133 | DCDC2 | c.1326+282_1326+283dup (n.1326+282_1326+283dup) c.585+282_585+283dup (n.585+282_585+283dup) | |
| 6 | g.24178048C= | CA1616325060 | DCDC2 | c.1326+282G= (n.1326+282G=) c.585+282G= (n.585+282G=) | |
| 6 | g.24178048C>T | CA1616325061 | DCDC2 | c.1326+282G>A (n.1326+282G>A) c.585+282G>A (n.585+282G>A) | dbSNP |
| 6 | g.24178049A= | CA1616325062 | DCDC2 | c.1326+281T= (n.1326+281T=) c.585+281T= (n.585+281T=) | |
| 6 | g.24178049A>C | CA136622179 | DCDC2 | c.1326+281T>G (n.1326+281T>G) c.585+281T>G (n.585+281T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.24178052T>C | CA1616325067 | DCDC2 | c.1326+278A>G (n.1326+278A>G) c.585+278A>G (n.585+278A>G) | dbSNP |
| 6 | g.24178052T= | CA1616325065 | DCDC2 | c.1326+278A= (n.1326+278A=) c.585+278A= (n.585+278A=) | |
| 6 | g.24178053T>C | CA136622180 | DCDC2 | c.1326+277A>G (n.1326+277A>G) c.585+277A>G (n.585+277A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.24178053T= | CA1616325075 | DCDC2 | c.1326+277A= (n.1326+277A=) c.585+277A= (n.585+277A=) | |
| 6 | g.24178062_24178063delinsAT | CA1616325080 | DCDC2 | c.1326+267_1326+268delinsAT (n.1326+267_1326+268delinsAT) c.585+267_585+268delinsAT (n.585+267_585+268delinsAT) | |
| 6 | g.24178063T>C | CA2711291284 | DCDC2 | c.1326+267A>G (n.1326+267A>G) c.585+267A>G (n.585+267A>G) | dbSNP |
| 6 | g.24178064del | CA823286398 | DCDC2 | c.1326+267del (n.1326+267del) c.585+267del (n.585+267del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.24178065A= | CA1616325087 | DCDC2 | c.1326+265T= (n.1326+265T=) c.585+265T= (n.585+265T=) | |
| 6 | g.24178065A>G | CA823286403 | DCDC2 | c.1326+265T>C (n.1326+265T>C) c.585+265T>C (n.585+265T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.24178067G>A | CA1086921830 | DCDC2 | c.1326+263C>T (n.1326+263C>T) c.585+263C>T (n.585+263C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.24178067G= | CA1616325088 | DCDC2 | c.1326+263C= (n.1326+263C=) c.585+263C= (n.585+263C=) | |
| 6 | g.24178068C= | CA1616325091 | DCDC2 | c.1326+262G= (n.1326+262G=) c.585+262G= (n.585+262G=) | |
| 6 | g.24178068C>T | CA1616325099 | DCDC2 | c.1326+262G>A (n.1326+262G>A) c.585+262G>A (n.585+262G>A) | dbSNP |
| 6 | g.24178071G= | CA1616325102 | DCDC2 | c.1326+259C= (n.1326+259C=) c.585+259C= (n.585+259C=) | |
| 6 | g.24178071G>T | CA1616325103 | DCDC2 | c.1326+259C>A (n.1326+259C>A) c.585+259C>A (n.585+259C>A) | dbSNP |
| 6 | g.24178072_24178087delinsAGGTAAGTAGATGGAT | CA1616325104 | DCDC2 | c.1326+243_1326+258delinsATCCATCTACTTACCT (n.1326+243_1326+258delinsATCCATCTACTTACCT) c.585+243_585+258delinsATCCATCTACTTACCT (n.585+243_585+258delinsATCCATCTACTTACCT) | |
| 6 | g.24178073G>A | CA823286408 | DCDC2 | c.1326+257C>T (n.1326+257C>T) c.585+257C>T (n.585+257C>T) | dbSNP |
| 6 | g.24178073G= | CA1616325106 | DCDC2 | c.1326+257C= (n.1326+257C=) c.585+257C= (n.585+257C=) | |
| 6 | g.24178075_24178089del | CA823286413 | DCDC2 | c.1326+243_1326+257del (n.1326+243_1326+257del) c.585+243_585+257del (n.585+243_585+257del) | dbSNP |
| 6 | g.24178074G>A | CA823286416 | DCDC2 | c.1326+256C>T (n.1326+256C>T) c.585+256C>T (n.585+256C>T) | dbSNP |
| 6 | g.24178074G= | CA1616325108 | DCDC2 | c.1326+256C= (n.1326+256C=) c.585+256C= (n.585+256C=) | |
| 6 | g.24178076A= | CA1616325109 | DCDC2 | c.1326+254T= (n.1326+254T=) c.585+254T= (n.585+254T=) | |
| 6 | g.24178076A>C | CA823286419 | DCDC2 | c.1326+254T>G (n.1326+254T>G) c.585+254T>G (n.585+254T>G) | dbSNP |
| 6 | g.24178077A>G | CA2711291341 | DCDC2 | c.1326+253T>C (n.1326+253T>C) c.585+253T>C (n.585+253T>C) | dbSNP |
| 6 | g.24178077_24178081delinsAGTAG | CA1616325112 | DCDC2 | c.1326+249_1326+253delinsCTACT (n.1326+249_1326+253delinsCTACT) c.585+249_585+253delinsCTACT (n.585+249_585+253delinsCTACT) | |
| 6 | g.24178078G>A | CA136622181 | DCDC2 | c.1326+252C>T (n.1326+252C>T) c.585+252C>T (n.585+252C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.24178078G>C | CA1616325114 | DCDC2 | c.1326+252C>G (n.1326+252C>G) c.585+252C>G (n.585+252C>G) | dbSNP |
| 6 | g.24178078G= | CA1616325113 | DCDC2 | c.1326+252C= (n.1326+252C=) c.585+252C= (n.585+252C=) | |
| 6 | g.24178078G>T | CA1616325115 | DCDC2 | c.1326+252C>A (n.1326+252C>A) c.585+252C>A (n.585+252C>A) | dbSNP |
| 6 | g.24178078_24178081del | CA1086921835 | DCDC2 | c.1326+249_1326+252del (n.1326+249_1326+252del) c.585+249_585+252del (n.585+249_585+252del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.24178079T>C | CA1616325118 | DCDC2 | c.1326+251A>G (n.1326+251A>G) c.585+251A>G (n.585+251A>G) | dbSNP |
| 6 | g.24178079T= | CA1616325116 | DCDC2 | c.1326+251A= (n.1326+251A=) c.585+251A= (n.585+251A=) | |
| 6 | g.24178082A= | CA1616325125 | DCDC2 | c.1326+248T= (n.1326+248T=) c.585+248T= (n.585+248T=) | |
| 6 | g.24178082A>G | CA136622182 | DCDC2 | c.1326+248T>C (n.1326+248T>C) c.585+248T>C (n.585+248T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.24178083T>C | CA1616325129 | DCDC2 | c.1326+247A>G (n.1326+247A>G) c.585+247A>G (n.585+247A>G) | dbSNP |
| 6 | g.24178083T= | CA1616325128 | DCDC2 | c.1326+247A= (n.1326+247A=) c.585+247A= (n.585+247A=) | |
| 6 | g.24178084G>A | CA566220800 | DCDC2 | c.1326+246C>T (n.1326+246C>T) c.585+246C>T (n.585+246C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.24178084G= | CA1616325132 | DCDC2 | c.1326+246C= (n.1326+246C=) c.585+246C= (n.585+246C=) | |
| 6 | g.24178086A= | CA1616325135 | DCDC2 | c.1326+244T= (n.1326+244T=) c.585+244T= (n.585+244T=) | |
| 6 | g.24178086A>G | CA1086921854 | DCDC2 | c.1326+244T>C (n.1326+244T>C) c.585+244T>C (n.585+244T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.24178087T>C | CA136622183 | DCDC2 | c.1326+243A>G (n.1326+243A>G) c.585+243A>G (n.585+243A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.24178087T= | CA1616325138 | DCDC2 | c.1326+243A= (n.1326+243A=) c.585+243A= (n.585+243A=) | |
| 6 | g.24178088G>A | CA1086921860 | DCDC2 | c.1326+242C>T (n.1326+242C>T) c.585+242C>T (n.585+242C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.24178088G= | CA1616325141 | DCDC2 | c.1326+242C= (n.1326+242C=) c.585+242C= (n.585+242C=) | |
| 6 | g.24178089G>C | CA823286442 | DCDC2 | c.1326+241C>G (n.1326+241C>G) c.585+241C>G (n.585+241C>G) | dbSNP |