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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.20660766G>A | CA2711405400 | CDKAL1 | c.371+11389G>A (n.371+11389G>A) n.538+11389G>A n.651+11389G>A c.-384+11389G>A (n.-384+11389G>A) n.543+11389G>A n.938+11389G>A | dbSNP |
| 6 | g.20660771dup | CA2711405410 | CDKAL1 | c.371+11394dup (n.371+11394dup) n.538+11394dup n.651+11394dup c.-384+11394dup (n.-384+11394dup) n.543+11394dup n.938+11394dup | dbSNP |
| 6 | g.20660768T>G | CA135707866 | CDKAL1 | c.371+11391T>G (n.371+11391T>G) n.538+11391T>G n.651+11391T>G c.-384+11391T>G (n.-384+11391T>G) n.543+11391T>G n.938+11391T>G | dbSNP |
| 6 | g.20660768T= | CA1614701341 | CDKAL1 | c.371+11391T= (n.371+11391T=) n.538+11391T= n.651+11391T= c.-384+11391T= (n.-384+11391T=) n.543+11391T= n.938+11391T= | |
| 6 | g.20660774del | CA2560614708 | CDKAL1 | c.371+11397del (n.371+11397del) n.538+11397del n.651+11397del c.-384+11397del (n.-384+11397del) n.543+11397del n.938+11397del | |
| 6 | g.20660777T>A | CA135707867 | CDKAL1 | c.371+11400T>A (n.371+11400T>A) n.538+11400T>A n.651+11400T>A c.-384+11400T>A (n.-384+11400T>A) n.543+11400T>A n.938+11400T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20660777T>C | CA135707868 | CDKAL1 | c.371+11400T>C (n.371+11400T>C) n.538+11400T>C n.651+11400T>C c.-384+11400T>C (n.-384+11400T>C) n.543+11400T>C n.938+11400T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20660777T>G | CA822964056 | CDKAL1 | c.371+11400T>G (n.371+11400T>G) n.538+11400T>G n.651+11400T>G c.-384+11400T>G (n.-384+11400T>G) n.543+11400T>G n.938+11400T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20660777T= | CA1614701343 | CDKAL1 | c.371+11400T= (n.371+11400T=) n.538+11400T= n.651+11400T= c.-384+11400T= (n.-384+11400T=) n.543+11400T= n.938+11400T= | |
| 6 | g.20660780T>C | CA135707869 | CDKAL1 | c.371+11403T>C (n.371+11403T>C) n.538+11403T>C n.651+11403T>C c.-384+11403T>C (n.-384+11403T>C) n.543+11403T>C n.938+11403T>C | dbSNP |
| 6 | g.20660780T= | CA1614701348 | CDKAL1 | c.371+11403T= (n.371+11403T=) n.538+11403T= n.651+11403T= c.-384+11403T= (n.-384+11403T=) n.543+11403T= n.938+11403T= | |
| 6 | g.20660785A= | CA1614701356 | CDKAL1 | c.371+11408A= (n.371+11408A=) n.538+11408A= n.651+11408A= c.-384+11408A= (n.-384+11408A=) n.543+11408A= n.938+11408A= | |
| 6 | g.20660785A>T | CA566078002 | CDKAL1 | c.371+11408A>T (n.371+11408A>T) n.538+11408A>T n.651+11408A>T c.-384+11408A>T (n.-384+11408A>T) n.543+11408A>T n.938+11408A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20660790G>A | CA15442320 | CDKAL1 | c.371+11413G>A (n.371+11413G>A) n.538+11413G>A n.651+11413G>A c.-384+11413G>A (n.-384+11413G>A) n.543+11413G>A n.938+11413G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20660790G>C | CA2500334659 | CDKAL1 | c.371+11413G>C (n.371+11413G>C) n.538+11413G>C n.651+11413G>C c.-384+11413G>C (n.-384+11413G>C) n.543+11413G>C n.938+11413G>C | |
| 6 | g.20660790G= | CA1614701364 | CDKAL1 | c.371+11413G= (n.371+11413G=) n.538+11413G= n.651+11413G= c.-384+11413G= (n.-384+11413G=) n.543+11413G= n.938+11413G= | |
| 6 | g.20660790G>T | CA1086670877 | CDKAL1 | c.371+11413G>T (n.371+11413G>T) n.538+11413G>T n.651+11413G>T c.-384+11413G>T (n.-384+11413G>T) n.543+11413G>T n.938+11413G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20660791T>G | CA135707870 | CDKAL1 | c.371+11414T>G (n.371+11414T>G) n.538+11414T>G n.651+11414T>G c.-384+11414T>G (n.-384+11414T>G) n.543+11414T>G n.938+11414T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20660791T= | CA1614701367 | CDKAL1 | c.371+11414T= (n.371+11414T=) n.538+11414T= n.651+11414T= c.-384+11414T= (n.-384+11414T=) n.543+11414T= n.938+11414T= | |
| 6 | g.20660796T>C | CA822964066 | CDKAL1 | c.371+11419T>C (n.371+11419T>C) n.538+11419T>C n.651+11419T>C c.-384+11419T>C (n.-384+11419T>C) n.543+11419T>C n.938+11419T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20660796T= | CA1614701371 | CDKAL1 | c.371+11419T= (n.371+11419T=) n.538+11419T= n.651+11419T= c.-384+11419T= (n.-384+11419T=) n.543+11419T= n.938+11419T= | |
| 6 | g.20660798T>A | CA135707871 | CDKAL1 | c.371+11421T>A (n.371+11421T>A) n.538+11421T>A n.651+11421T>A c.-384+11421T>A (n.-384+11421T>A) n.543+11421T>A n.938+11421T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20660798T= | CA1614701378 | CDKAL1 | c.371+11421T= (n.371+11421T=) n.538+11421T= n.651+11421T= c.-384+11421T= (n.-384+11421T=) n.543+11421T= n.938+11421T= | |
| 6 | g.20660799C>A | CA135707872 | CDKAL1 | c.371+11422C>A (n.371+11422C>A) n.538+11422C>A n.651+11422C>A c.-384+11422C>A (n.-384+11422C>A) n.543+11422C>A n.938+11422C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20660799C= | CA1614701389 | CDKAL1 | c.371+11422C= (n.371+11422C=) n.538+11422C= n.651+11422C= c.-384+11422C= (n.-384+11422C=) n.543+11422C= n.938+11422C= | |
| 6 | g.20660799C>T | CA135707873 | CDKAL1 | c.371+11422C>T (n.371+11422C>T) n.538+11422C>T n.651+11422C>T c.-384+11422C>T (n.-384+11422C>T) n.543+11422C>T n.938+11422C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20660800G>A | CA135707874 | CDKAL1 | c.371+11423G>A (n.371+11423G>A) n.538+11423G>A n.651+11423G>A c.-384+11423G>A (n.-384+11423G>A) n.543+11423G>A n.938+11423G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20660800G= | CA1614701397 | CDKAL1 | c.371+11423G= (n.371+11423G=) n.538+11423G= n.651+11423G= c.-384+11423G= (n.-384+11423G=) n.543+11423G= n.938+11423G= | |
| 6 | g.20660801T>C | CA1614701407 | CDKAL1 | c.371+11424T>C (n.371+11424T>C) n.538+11424T>C n.651+11424T>C c.-384+11424T>C (n.-384+11424T>C) n.543+11424T>C n.938+11424T>C | dbSNP |
| 6 | g.20660801T= | CA1614701403 | CDKAL1 | c.371+11424T= (n.371+11424T=) n.538+11424T= n.651+11424T= c.-384+11424T= (n.-384+11424T=) n.543+11424T= n.938+11424T= | |
| 6 | g.20660803A= | CA1614701419 | CDKAL1 | c.371+11426A= (n.371+11426A=) n.538+11426A= n.651+11426A= c.-384+11426A= (n.-384+11426A=) n.543+11426A= n.938+11426A= | |
| 6 | g.20660803A>C | CA114695 | CDKAL1 | c.371+11426A>C (n.371+11426A>C) n.538+11426A>C n.651+11426A>C c.-384+11426A>C (n.-384+11426A>C) n.543+11426A>C n.938+11426A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20660803A>G | CA1086670889 | CDKAL1 | c.371+11426A>G (n.371+11426A>G) n.538+11426A>G n.651+11426A>G c.-384+11426A>G (n.-384+11426A>G) n.543+11426A>G n.938+11426A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20660803A>T | CA2580591761 | CDKAL1 | c.371+11426A>T (n.371+11426A>T) n.538+11426A>T n.651+11426A>T c.-384+11426A>T (n.-384+11426A>T) n.543+11426A>T n.938+11426A>T | |
| 6 | g.20660804T>C | CA1614701432 | CDKAL1 | c.371+11427T>C (n.371+11427T>C) n.538+11427T>C n.651+11427T>C c.-384+11427T>C (n.-384+11427T>C) n.543+11427T>C n.938+11427T>C | dbSNP gnomAD v3 |
| 6 | g.20660804T= | CA1614701425 | CDKAL1 | c.371+11427T= (n.371+11427T=) n.538+11427T= n.651+11427T= c.-384+11427T= (n.-384+11427T=) n.543+11427T= n.938+11427T= | |
| 6 | g.20660806C= | CA1614701437 | CDKAL1 | c.371+11429C= (n.371+11429C=) n.538+11429C= n.651+11429C= c.-384+11429C= (n.-384+11429C=) n.543+11429C= n.938+11429C= | |
| 6 | g.20660806C>T | CA822964091 | CDKAL1 | c.371+11429C>T (n.371+11429C>T) n.538+11429C>T n.651+11429C>T c.-384+11429C>T (n.-384+11429C>T) n.543+11429C>T n.938+11429C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20660808G>A | CA822964092 | CDKAL1 | c.371+11431G>A (n.371+11431G>A) n.538+11431G>A n.651+11431G>A c.-384+11431G>A (n.-384+11431G>A) n.543+11431G>A n.938+11431G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20660808G= | CA1614701444 | CDKAL1 | c.371+11431G= (n.371+11431G=) n.538+11431G= n.651+11431G= c.-384+11431G= (n.-384+11431G=) n.543+11431G= n.938+11431G= | |
| 6 | g.20660810C>A | CA2546316847 | CDKAL1 | c.371+11433C>A (n.371+11433C>A) n.538+11433C>A n.651+11433C>A c.-384+11433C>A (n.-384+11433C>A) n.543+11433C>A n.938+11433C>A | |
| 6 | g.20660810C= | CA1614701447 | CDKAL1 | c.371+11433C= (n.371+11433C=) n.538+11433C= n.651+11433C= c.-384+11433C= (n.-384+11433C=) n.543+11433C= n.938+11433C= | |
| 6 | g.20660811_20660814dup | CA822964101 | CDKAL1 | c.371+11434_371+11437dup (n.371+11434_371+11437dup) n.538+11434_538+11437dup n.651+11434_651+11437dup c.-384+11434_-384+11437dup (n.-384+11434_-384+11437dup) n.543+11434_543+11437dup n.938+11434_938+11437dup | dbSNP |
| 6 | g.20660816A= | CA1614701450 | CDKAL1 | c.371+11439A= (n.371+11439A=) n.538+11439A= n.651+11439A= c.-384+11439A= (n.-384+11439A=) n.543+11439A= n.938+11439A= | |
| 6 | g.20660816A>G | CA1614701453 | CDKAL1 | c.371+11439A>G (n.371+11439A>G) n.538+11439A>G n.651+11439A>G c.-384+11439A>G (n.-384+11439A>G) n.543+11439A>G n.938+11439A>G | dbSNP |
| 6 | g.20660818C= | CA1614701457 | CDKAL1 | c.371+11441C= (n.371+11441C=) n.538+11441C= n.651+11441C= c.-384+11441C= (n.-384+11441C=) n.543+11441C= n.938+11441C= | |
| 6 | g.20660818C>G | CA566078005 | CDKAL1 | c.371+11441C>G (n.371+11441C>G) n.538+11441C>G n.651+11441C>G c.-384+11441C>G (n.-384+11441C>G) n.543+11441C>G n.938+11441C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20660819A= | CA1614701460 | CDKAL1 | c.371+11442A= (n.371+11442A=) n.538+11442A= n.651+11442A= c.-384+11442A= (n.-384+11442A=) n.543+11442A= n.938+11442A= | |
| 6 | g.20660819A>G | CA1614701461 | CDKAL1 | c.371+11442A>G (n.371+11442A>G) n.538+11442A>G n.651+11442A>G c.-384+11442A>G (n.-384+11442A>G) n.543+11442A>G n.938+11442A>G | dbSNP |
| 6 | g.20660826C= | CA1614701462 | CDKAL1 | c.371+11449C= (n.371+11449C=) n.538+11449C= n.651+11449C= c.-384+11449C= (n.-384+11449C=) n.543+11449C= n.938+11449C= |