Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.1316T>C
gnomAD v4
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n.1315C>G
gnomAD v4
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n.1312_1313delinsCT
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n.1312C>T
gnomAD v4
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n.1312C>A
gnomAD v4
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n.1692-8728del
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n.1312del
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n.1311C>A
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1692-8722G>T
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gnomAD v4
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n.1297_1301delinsCACTA
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n.1692-8714_1692-8711del
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n.1297_1300del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1692-8716G>T
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n.1299C>A
gnomAD v4
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n.1692-8714G>A
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n.1297C>T
dbSNP
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n.1692-8714G>T
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n.1297C>A
gnomAD v4
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n.1692-8712G>A
c.-98+4103G>A (n.-98+4103G>A)
c.-97-8712G>A (n.-97-8712G>A)
n.1295C>T
dbSNP
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c.844-8712G>T (n.844-8712G>T)
c.*713-8712G>T (n.*713-8712G>T)
c.*536-8712G>T (n.*536-8712G>T)
c.673-8712G>T (n.673-8712G>T)
n.1692-8712G>T
c.-98+4103G>T (n.-98+4103G>T)
c.-97-8712G>T (n.-97-8712G>T)
n.1295C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.167127328T>CCA2681199648CCR6n.2170-7606T>C
c.1066-8710T>C (n.1066-8710T>C)
c.844-8710T>C (n.844-8710T>C)
c.*713-8710T>C (n.*713-8710T>C)
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c.673-8710T>C (n.673-8710T>C)
n.1692-8710T>C
c.-98+4105T>C (n.-98+4105T>C)
c.-97-8710T>C (n.-97-8710T>C)
n.1293A>G
gnomAD v4
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c.844-8705C>A (n.844-8705C>A)
c.*713-8705C>A (n.*713-8705C>A)
c.*536-8705C>A (n.*536-8705C>A)
c.673-8705C>A (n.673-8705C>A)
n.1692-8705C>A
c.-98+4110C>A (n.-98+4110C>A)
c.-97-8705C>A (n.-97-8705C>A)
n.1288G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.167127333C=CA1680255379CCR6n.2170-7601C=
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n.1692-8705C=
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n.1288G=
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c.1066-8705C>T (n.1066-8705C>T)
c.844-8705C>T (n.844-8705C>T)
c.*713-8705C>T (n.*713-8705C>T)
c.*536-8705C>T (n.*536-8705C>T)
c.673-8705C>T (n.673-8705C>T)
n.1692-8705C>T
c.-98+4110C>T (n.-98+4110C>T)
c.-97-8705C>T (n.-97-8705C>T)
n.1288G>A
dbSNP
6g.167127334A=CA1680255380CCR6n.2170-7600A=
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c.673-8704A= (n.673-8704A=)
n.1692-8704A=
c.-98+4111A= (n.-98+4111A=)
c.-97-8704A= (n.-97-8704A=)
n.1287T=
6g.167127334A>CCA1680255381CCR6n.2170-7600A>C
c.1066-8704A>C (n.1066-8704A>C)
c.844-8704A>C (n.844-8704A>C)
c.*713-8704A>C (n.*713-8704A>C)
c.*536-8704A>C (n.*536-8704A>C)
c.673-8704A>C (n.673-8704A>C)
n.1692-8704A>C
c.-98+4111A>C (n.-98+4111A>C)
c.-97-8704A>C (n.-97-8704A>C)
n.1287T>G
dbSNP
6g.167127339G>ACA2681199650CCR6n.2170-7595G>A
c.1066-8699G>A (n.1066-8699G>A)
c.844-8699G>A (n.844-8699G>A)
c.*713-8699G>A (n.*713-8699G>A)
c.*536-8699G>A (n.*536-8699G>A)
c.673-8699G>A (n.673-8699G>A)
n.1692-8699G>A
c.-98+4116G>A (n.-98+4116G>A)
c.-97-8699G>A (n.-97-8699G>A)
n.1282C>T
gnomAD v4
6g.167127339G>TCA2681199649CCR6n.2170-7595G>T
c.1066-8699G>T (n.1066-8699G>T)
c.844-8699G>T (n.844-8699G>T)
c.*713-8699G>T (n.*713-8699G>T)
c.*536-8699G>T (n.*536-8699G>T)
c.673-8699G>T (n.673-8699G>T)
n.1692-8699G>T
c.-98+4116G>T (n.-98+4116G>T)
c.-97-8699G>T (n.-97-8699G>T)
n.1282C>A
gnomAD v4
6g.167127340G>ACA2681199651CCR6n.2170-7594G>A
c.1066-8698G>A (n.1066-8698G>A)
c.844-8698G>A (n.844-8698G>A)
c.*713-8698G>A (n.*713-8698G>A)
c.*536-8698G>A (n.*536-8698G>A)
c.673-8698G>A (n.673-8698G>A)
n.1692-8698G>A
c.-98+4117G>A (n.-98+4117G>A)
c.-97-8698G>A (n.-97-8698G>A)
n.1281C>T
gnomAD v4
6g.167127340G>TCA2681199652CCR6n.2170-7594G>T
c.1066-8698G>T (n.1066-8698G>T)
c.844-8698G>T (n.844-8698G>T)
c.*713-8698G>T (n.*713-8698G>T)
c.*536-8698G>T (n.*536-8698G>T)
c.673-8698G>T (n.673-8698G>T)
n.1692-8698G>T
c.-98+4117G>T (n.-98+4117G>T)
c.-97-8698G>T (n.-97-8698G>T)
n.1281C>A
gnomAD v4
6g.167127341C>ACA1680255383CCR6n.2170-7593C>A
c.1066-8697C>A (n.1066-8697C>A)
c.844-8697C>A (n.844-8697C>A)
c.*713-8697C>A (n.*713-8697C>A)
c.*536-8697C>A (n.*536-8697C>A)
c.673-8697C>A (n.673-8697C>A)
n.1692-8697C>A
c.-98+4118C>A (n.-98+4118C>A)
c.-97-8697C>A (n.-97-8697C>A)
n.1280G>T
dbSNP gnomAD v4
6g.167127341C=CA1680255382CCR6n.2170-7593C=
c.1066-8697C= (n.1066-8697C=)
c.844-8697C= (n.844-8697C=)
c.*713-8697C= (n.*713-8697C=)
c.*536-8697C= (n.*536-8697C=)
c.673-8697C= (n.673-8697C=)
n.1692-8697C=
c.-98+4118C= (n.-98+4118C=)
c.-97-8697C= (n.-97-8697C=)
n.1280G=
6g.167127341C>TCA1680255384CCR6n.2170-7593C>T
c.1066-8697C>T (n.1066-8697C>T)
c.844-8697C>T (n.844-8697C>T)
c.*713-8697C>T (n.*713-8697C>T)
c.*536-8697C>T (n.*536-8697C>T)
c.673-8697C>T (n.673-8697C>T)
n.1692-8697C>T
c.-98+4118C>T (n.-98+4118C>T)
c.-97-8697C>T (n.-97-8697C>T)
n.1280G>A
dbSNP gnomAD v4
6g.167127344T>CCA2681199653CCR6n.2170-7590T>C
c.1066-8694T>C (n.1066-8694T>C)
c.844-8694T>C (n.844-8694T>C)
c.*713-8694T>C (n.*713-8694T>C)
c.*536-8694T>C (n.*536-8694T>C)
c.673-8694T>C (n.673-8694T>C)
n.1692-8694T>C
c.-98+4121T>C (n.-98+4121T>C)
c.-97-8694T>C (n.-97-8694T>C)
n.1277A>G
gnomAD v4
6g.167127345G=CA1680255385CCR6n.2170-7589G=
c.1066-8693G= (n.1066-8693G=)
c.844-8693G= (n.844-8693G=)
c.*713-8693G= (n.*713-8693G=)
c.*536-8693G= (n.*536-8693G=)
c.673-8693G= (n.673-8693G=)
n.1692-8693G=
c.-98+4122G= (n.-98+4122G=)
c.-97-8693G= (n.-97-8693G=)
n.1276C=
6g.167127345G>TCA151953443CCR6n.2170-7589G>T
c.1066-8693G>T (n.1066-8693G>T)
c.844-8693G>T (n.844-8693G>T)
c.*713-8693G>T (n.*713-8693G>T)
c.*536-8693G>T (n.*536-8693G>T)
c.673-8693G>T (n.673-8693G>T)
n.1692-8693G>T
c.-98+4122G>T (n.-98+4122G>T)
c.-97-8693G>T (n.-97-8693G>T)
n.1276C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.167127346A>CCA2773962574CCR6n.2170-7588A>C
c.1066-8692A>C (n.1066-8692A>C)
c.844-8692A>C (n.844-8692A>C)
c.*713-8692A>C (n.*713-8692A>C)
c.*536-8692A>C (n.*536-8692A>C)
c.673-8692A>C (n.673-8692A>C)
n.1692-8692A>C
c.-98+4123A>C (n.-98+4123A>C)
c.-97-8692A>C (n.-97-8692A>C)
n.1275T>G
6g.167127346A>TCA2681199654CCR6n.2170-7588A>T
c.1066-8692A>T (n.1066-8692A>T)
c.844-8692A>T (n.844-8692A>T)
c.*713-8692A>T (n.*713-8692A>T)
c.*536-8692A>T (n.*536-8692A>T)
c.673-8692A>T (n.673-8692A>T)
n.1692-8692A>T
c.-98+4123A>T (n.-98+4123A>T)
c.-97-8692A>T (n.-97-8692A>T)
n.1275T>A
gnomAD v4
6g.167127347A>GCA2681199655CCR6n.2170-7587A>G
c.1066-8691A>G (n.1066-8691A>G)
c.844-8691A>G (n.844-8691A>G)
c.*713-8691A>G (n.*713-8691A>G)
c.*536-8691A>G (n.*536-8691A>G)
c.673-8691A>G (n.673-8691A>G)
n.1692-8691A>G
c.-98+4124A>G (n.-98+4124A>G)
c.-97-8691A>G (n.-97-8691A>G)
n.1274T>C
gnomAD v4
6g.167127347A>TCA1097035076CCR6n.2170-7587A>T
c.1066-8691A>T (n.1066-8691A>T)
c.844-8691A>T (n.844-8691A>T)
c.*713-8691A>T (n.*713-8691A>T)
c.*536-8691A>T (n.*536-8691A>T)
c.673-8691A>T (n.673-8691A>T)
n.1692-8691A>T
c.-98+4124A>T (n.-98+4124A>T)
c.-97-8691A>T (n.-97-8691A>T)
n.1274T>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.167127348G>ACA1097035078CCR6n.2170-7586G>A
c.1066-8690G>A (n.1066-8690G>A)
c.844-8690G>A (n.844-8690G>A)
c.*713-8690G>A (n.*713-8690G>A)
c.*536-8690G>A (n.*536-8690G>A)
c.673-8690G>A (n.673-8690G>A)
n.1692-8690G>A
c.-98+4125G>A (n.-98+4125G>A)
c.-97-8690G>A (n.-97-8690G>A)
n.1273C>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.167127351C>TCA2681199656CCR6n.2170-7583C>T
c.1066-8687C>T (n.1066-8687C>T)
c.844-8687C>T (n.844-8687C>T)
c.*713-8687C>T (n.*713-8687C>T)
c.*536-8687C>T (n.*536-8687C>T)
c.673-8687C>T (n.673-8687C>T)
n.1692-8687C>T
c.-98+4128C>T (n.-98+4128C>T)
c.-97-8687C>T (n.-97-8687C>T)
n.1270G>A
gnomAD v4
6g.167127352C>GCA2681199657CCR6n.2170-7582C>G
c.1066-8686C>G (n.1066-8686C>G)
c.844-8686C>G (n.844-8686C>G)
c.*713-8686C>G (n.*713-8686C>G)
c.*536-8686C>G (n.*536-8686C>G)
c.673-8686C>G (n.673-8686C>G)
n.1692-8686C>G
c.-98+4129C>G (n.-98+4129C>G)
c.-97-8686C>G (n.-97-8686C>G)
n.1269G>C
gnomAD v4
6g.167127353A=CA1680255386CCR6n.2170-7581A=
c.1066-8685A= (n.1066-8685A=)
c.844-8685A= (n.844-8685A=)
c.*713-8685A= (n.*713-8685A=)
c.*536-8685A= (n.*536-8685A=)
c.673-8685A= (n.673-8685A=)
n.1692-8685A=
c.-98+4130A= (n.-98+4130A=)
c.-97-8685A= (n.-97-8685A=)
n.1268T=
6g.167127353A>GCA1680255387CCR6n.2170-7581A>G
c.1066-8685A>G (n.1066-8685A>G)
c.844-8685A>G (n.844-8685A>G)
c.*713-8685A>G (n.*713-8685A>G)
c.*536-8685A>G (n.*536-8685A>G)
c.673-8685A>G (n.673-8685A>G)
n.1692-8685A>G
c.-98+4130A>G (n.-98+4130A>G)
c.-97-8685A>G (n.-97-8685A>G)
n.1268T>C
dbSNP
6g.167127354C>ACA2581625436CCR6n.2170-7580C>A
c.1066-8684C>A (n.1066-8684C>A)
c.844-8684C>A (n.844-8684C>A)
c.*713-8684C>A (n.*713-8684C>A)
c.*536-8684C>A (n.*536-8684C>A)
c.673-8684C>A (n.673-8684C>A)
n.1692-8684C>A
c.-98+4131C>A (n.-98+4131C>A)
c.-97-8684C>A (n.-97-8684C>A)
n.1267G>T
6g.167127354C=CA1680255388CCR6n.2170-7580C=
c.1066-8684C= (n.1066-8684C=)
c.844-8684C= (n.844-8684C=)
c.*713-8684C= (n.*713-8684C=)
c.*536-8684C= (n.*536-8684C=)
c.673-8684C= (n.673-8684C=)
n.1692-8684C=
c.-98+4131C= (n.-98+4131C=)
c.-97-8684C= (n.-97-8684C=)
n.1267G=

Number of alleles fetched