| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 6 | g.167024588G>T | CA651322193 | CEP43 | c.747-194G>T (n.747-194G>T) c.803-194G>T (n.803-194G>T) n.1682-197G>T c.384-194G>T (n.384-194G>T) c.*394-194G>T (n.*394-194G>T) n.1072-194G>T n.1517-194G>T n.1913-194G>T n.1444G>T n.1462-194G>T c.60-194G>T (n.60-194G>T) n.852-194G>T c.*116-194G>T (n.*116-194G>T) c.933-194G>T (n.933-194G>T) c.993-194G>T (n.993-194G>T) c.*391-194G>T (n.*391-194G>T) c.330-194G>T (n.330-194G>T) c.525-194G>T (n.525-194G>T) c.465-194G>T (n.465-194G>T) c.807-194G>T (n.807-194G>T) c.666-194G>T (n.666-194G>T) c.747-197G>T (n.747-197G>T) c.*416-194G>T (n.*416-194G>T) c.743-194G>T (n.743-194G>T) c.744-194G>T (n.744-194G>T) c.*217-194G>T (n.*217-194G>T) c.354-194G>T (n.354-194G>T) n.1373-194G>T c.807-197G>T (n.807-197G>T) n.211-194G>T | COSMIC COSMIC |
| 6 | g.167024589C= | CA1680191380 | CEP43 | c.747-193C= (n.747-193C=) c.803-193C= (n.803-193C=) n.1682-196C= c.384-193C= (n.384-193C=) c.*394-193C= (n.*394-193C=) n.1072-193C= n.1517-193C= n.1913-193C= n.1445C= n.1462-193C= c.60-193C= (n.60-193C=) n.852-193C= c.*116-193C= (n.*116-193C=) c.933-193C= (n.933-193C=) c.993-193C= (n.993-193C=) c.*391-193C= (n.*391-193C=) c.330-193C= (n.330-193C=) c.525-193C= (n.525-193C=) c.465-193C= (n.465-193C=) c.807-193C= (n.807-193C=) c.666-193C= (n.666-193C=) c.747-196C= (n.747-196C=) c.*416-193C= (n.*416-193C=) c.743-193C= (n.743-193C=) c.744-193C= (n.744-193C=) c.*217-193C= (n.*217-193C=) c.354-193C= (n.354-193C=) n.1373-193C= c.807-196C= (n.807-196C=) n.211-193C= | |
| 6 | g.167024589C>T | CA151912996 | CEP43 | c.747-193C>T (n.747-193C>T) c.803-193C>T (n.803-193C>T) n.1682-196C>T c.384-193C>T (n.384-193C>T) c.*394-193C>T (n.*394-193C>T) n.1072-193C>T n.1517-193C>T n.1913-193C>T n.1445C>T n.1462-193C>T c.60-193C>T (n.60-193C>T) n.852-193C>T c.*116-193C>T (n.*116-193C>T) c.933-193C>T (n.933-193C>T) c.993-193C>T (n.993-193C>T) c.*391-193C>T (n.*391-193C>T) c.330-193C>T (n.330-193C>T) c.525-193C>T (n.525-193C>T) c.465-193C>T (n.465-193C>T) c.807-193C>T (n.807-193C>T) c.666-193C>T (n.666-193C>T) c.747-196C>T (n.747-196C>T) c.*416-193C>T (n.*416-193C>T) c.743-193C>T (n.743-193C>T) c.744-193C>T (n.744-193C>T) c.*217-193C>T (n.*217-193C>T) c.354-193C>T (n.354-193C>T) n.1373-193C>T c.807-196C>T (n.807-196C>T) n.211-193C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.167024590C>G | CA2713808406 | CEP43 | c.747-192C>G (n.747-192C>G) c.803-192C>G (n.803-192C>G) n.1682-195C>G c.384-192C>G (n.384-192C>G) c.*394-192C>G (n.*394-192C>G) n.1072-192C>G n.1517-192C>G n.1913-192C>G n.1446C>G n.1462-192C>G c.60-192C>G (n.60-192C>G) n.852-192C>G c.*116-192C>G (n.*116-192C>G) c.933-192C>G (n.933-192C>G) c.993-192C>G (n.993-192C>G) c.*391-192C>G (n.*391-192C>G) c.330-192C>G (n.330-192C>G) c.525-192C>G (n.525-192C>G) c.465-192C>G (n.465-192C>G) c.807-192C>G (n.807-192C>G) c.666-192C>G (n.666-192C>G) c.747-195C>G (n.747-195C>G) c.*416-192C>G (n.*416-192C>G) c.743-192C>G (n.743-192C>G) c.744-192C>G (n.744-192C>G) c.*217-192C>G (n.*217-192C>G) c.354-192C>G (n.354-192C>G) n.1373-192C>G c.807-195C>G (n.807-195C>G) n.211-192C>G | dbSNP |
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