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6 | g.167024586G>A | CA1680191378 | CEP43 | c.747-196G>A (n.747-196G>A) c.803-196G>A (n.803-196G>A) n.1682-199G>A c.384-196G>A (n.384-196G>A) c.*394-196G>A (n.*394-196G>A) n.1072-196G>A n.1517-196G>A n.1913-196G>A n.1442G>A n.1462-196G>A c.60-196G>A (n.60-196G>A) n.852-196G>A c.*116-196G>A (n.*116-196G>A) c.933-196G>A (n.933-196G>A) c.993-196G>A (n.993-196G>A) c.*391-196G>A (n.*391-196G>A) c.330-196G>A (n.330-196G>A) c.525-196G>A (n.525-196G>A) c.465-196G>A (n.465-196G>A) c.807-196G>A (n.807-196G>A) c.666-196G>A (n.666-196G>A) c.747-199G>A (n.747-199G>A) c.*416-196G>A (n.*416-196G>A) c.743-196G>A (n.743-196G>A) c.744-196G>A (n.744-196G>A) c.*217-196G>A (n.*217-196G>A) c.354-196G>A (n.354-196G>A) n.1373-196G>A c.807-199G>A (n.807-199G>A) n.211-196G>A | dbSNP |
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6 | g.167024594T>A | CA151913023 | CEP43 | c.747-188T>A (n.747-188T>A) c.803-188T>A (n.803-188T>A) n.1682-191T>A c.384-188T>A (n.384-188T>A) c.*394-188T>A (n.*394-188T>A) n.1072-188T>A n.1517-188T>A n.1913-188T>A n.1450T>A n.1462-188T>A c.60-188T>A (n.60-188T>A) n.852-188T>A c.*116-188T>A (n.*116-188T>A) c.933-188T>A (n.933-188T>A) c.993-188T>A (n.993-188T>A) c.*391-188T>A (n.*391-188T>A) c.330-188T>A (n.330-188T>A) c.525-188T>A (n.525-188T>A) c.465-188T>A (n.465-188T>A) c.807-188T>A (n.807-188T>A) c.666-188T>A (n.666-188T>A) c.747-191T>A (n.747-191T>A) c.*416-188T>A (n.*416-188T>A) c.743-188T>A (n.743-188T>A) c.744-188T>A (n.744-188T>A) c.*217-188T>A (n.*217-188T>A) c.354-188T>A (n.354-188T>A) n.1373-188T>A c.807-191T>A (n.807-191T>A) n.211-188T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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