| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 6 | g.167024526A>C | CA151912875 | CEP43 | c.747-256A>C (n.747-256A>C) c.803-256A>C (n.803-256A>C) n.1682-259A>C c.384-256A>C (n.384-256A>C) c.*394-256A>C (n.*394-256A>C) n.1072-256A>C n.1517-256A>C n.1913-256A>C n.1382A>C n.1462-256A>C c.60-256A>C (n.60-256A>C) n.852-256A>C c.*116-256A>C (n.*116-256A>C) c.933-256A>C (n.933-256A>C) c.993-256A>C (n.993-256A>C) c.*391-256A>C (n.*391-256A>C) c.330-256A>C (n.330-256A>C) c.525-256A>C (n.525-256A>C) c.465-256A>C (n.465-256A>C) c.807-256A>C (n.807-256A>C) c.666-256A>C (n.666-256A>C) c.747-259A>C (n.747-259A>C) c.*416-256A>C (n.*416-256A>C) c.743-256A>C (n.743-256A>C) c.744-256A>C (n.744-256A>C) c.*217-256A>C (n.*217-256A>C) c.354-256A>C (n.354-256A>C) n.1373-256A>C c.807-259A>C (n.807-259A>C) n.211-256A>C | dbSNP |
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| 6 | g.167024537A>G | CA151912878 | CEP43 | c.747-245A>G (n.747-245A>G) c.803-245A>G (n.803-245A>G) n.1682-248A>G c.384-245A>G (n.384-245A>G) c.*394-245A>G (n.*394-245A>G) n.1072-245A>G n.1517-245A>G n.1913-245A>G n.1393A>G n.1462-245A>G c.60-245A>G (n.60-245A>G) n.852-245A>G c.*116-245A>G (n.*116-245A>G) c.933-245A>G (n.933-245A>G) c.993-245A>G (n.993-245A>G) c.*391-245A>G (n.*391-245A>G) c.330-245A>G (n.330-245A>G) c.525-245A>G (n.525-245A>G) c.465-245A>G (n.465-245A>G) c.807-245A>G (n.807-245A>G) c.666-245A>G (n.666-245A>G) c.747-248A>G (n.747-248A>G) c.*416-245A>G (n.*416-245A>G) c.743-245A>G (n.743-245A>G) c.744-245A>G (n.744-245A>G) c.*217-245A>G (n.*217-245A>G) c.354-245A>G (n.354-245A>G) n.1373-245A>G c.807-248A>G (n.807-248A>G) n.211-245A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.167024539C>T | CA1097048262 | CEP43 | c.747-243C>T (n.747-243C>T) c.803-243C>T (n.803-243C>T) n.1682-246C>T c.384-243C>T (n.384-243C>T) c.*394-243C>T (n.*394-243C>T) n.1072-243C>T n.1517-243C>T n.1913-243C>T n.1395C>T n.1462-243C>T c.60-243C>T (n.60-243C>T) n.852-243C>T c.*116-243C>T (n.*116-243C>T) c.933-243C>T (n.933-243C>T) c.993-243C>T (n.993-243C>T) c.*391-243C>T (n.*391-243C>T) c.330-243C>T (n.330-243C>T) c.525-243C>T (n.525-243C>T) c.465-243C>T (n.465-243C>T) c.807-243C>T (n.807-243C>T) c.666-243C>T (n.666-243C>T) c.747-246C>T (n.747-246C>T) c.*416-243C>T (n.*416-243C>T) c.743-243C>T (n.743-243C>T) c.744-243C>T (n.744-243C>T) c.*217-243C>T (n.*217-243C>T) c.354-243C>T (n.354-243C>T) n.1373-243C>T c.807-246C>T (n.807-246C>T) n.211-243C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.167024545G>T | CA151912882 | CEP43 | c.747-237G>T (n.747-237G>T) c.803-237G>T (n.803-237G>T) n.1682-240G>T c.384-237G>T (n.384-237G>T) c.*394-237G>T (n.*394-237G>T) n.1072-237G>T n.1517-237G>T n.1913-237G>T n.1401G>T n.1462-237G>T c.60-237G>T (n.60-237G>T) n.852-237G>T c.*116-237G>T (n.*116-237G>T) c.933-237G>T (n.933-237G>T) c.993-237G>T (n.993-237G>T) c.*391-237G>T (n.*391-237G>T) c.330-237G>T (n.330-237G>T) c.525-237G>T (n.525-237G>T) c.465-237G>T (n.465-237G>T) c.807-237G>T (n.807-237G>T) c.666-237G>T (n.666-237G>T) c.747-240G>T (n.747-240G>T) c.*416-237G>T (n.*416-237G>T) c.743-237G>T (n.743-237G>T) c.744-237G>T (n.744-237G>T) c.*217-237G>T (n.*217-237G>T) c.354-237G>T (n.354-237G>T) n.1373-237G>T c.807-240G>T (n.807-240G>T) n.211-237G>T | dbSNP |
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| 6 | g.167024547A>G | CA1097048264 | CEP43 | c.747-235A>G (n.747-235A>G) c.803-235A>G (n.803-235A>G) n.1682-238A>G c.384-235A>G (n.384-235A>G) c.*394-235A>G (n.*394-235A>G) n.1072-235A>G n.1517-235A>G n.1913-235A>G n.1403A>G n.1462-235A>G c.60-235A>G (n.60-235A>G) n.852-235A>G c.*116-235A>G (n.*116-235A>G) c.933-235A>G (n.933-235A>G) c.993-235A>G (n.993-235A>G) c.*391-235A>G (n.*391-235A>G) c.330-235A>G (n.330-235A>G) c.525-235A>G (n.525-235A>G) c.465-235A>G (n.465-235A>G) c.807-235A>G (n.807-235A>G) c.666-235A>G (n.666-235A>G) c.747-238A>G (n.747-238A>G) c.*416-235A>G (n.*416-235A>G) c.743-235A>G (n.743-235A>G) c.744-235A>G (n.744-235A>G) c.*217-235A>G (n.*217-235A>G) c.354-235A>G (n.354-235A>G) n.1373-235A>G c.807-238A>G (n.807-238A>G) n.211-235A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.167024552A= | CA1680191353 | CEP43 | c.747-230A= (n.747-230A=) c.803-230A= (n.803-230A=) n.1682-233A= c.384-230A= (n.384-230A=) c.*394-230A= (n.*394-230A=) n.1072-230A= n.1517-230A= n.1913-230A= n.1408A= n.1462-230A= c.60-230A= (n.60-230A=) n.852-230A= c.*116-230A= (n.*116-230A=) c.933-230A= (n.933-230A=) c.993-230A= (n.993-230A=) c.*391-230A= (n.*391-230A=) c.330-230A= (n.330-230A=) c.525-230A= (n.525-230A=) c.465-230A= (n.465-230A=) c.807-230A= (n.807-230A=) c.666-230A= (n.666-230A=) c.747-233A= (n.747-233A=) c.*416-230A= (n.*416-230A=) c.743-230A= (n.743-230A=) c.744-230A= (n.744-230A=) c.*217-230A= (n.*217-230A=) c.354-230A= (n.354-230A=) n.1373-230A= c.807-233A= (n.807-233A=) n.211-230A= | |
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