UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.167024487G>A | CA822254993 | CEP43 | c.747-295G>A (n.747-295G>A) c.803-295G>A (n.803-295G>A) n.1682-298G>A c.384-295G>A (n.384-295G>A) c.*394-295G>A (n.*394-295G>A) n.1072-295G>A n.1517-295G>A n.1913-295G>A n.1343G>A n.1462-295G>A c.60-295G>A (n.60-295G>A) n.852-295G>A c.*116-295G>A (n.*116-295G>A) c.933-295G>A (n.933-295G>A) c.993-295G>A (n.993-295G>A) c.*391-295G>A (n.*391-295G>A) c.330-295G>A (n.330-295G>A) c.525-295G>A (n.525-295G>A) c.465-295G>A (n.465-295G>A) c.807-295G>A (n.807-295G>A) c.666-295G>A (n.666-295G>A) c.747-298G>A (n.747-298G>A) c.*416-295G>A (n.*416-295G>A) c.743-295G>A (n.743-295G>A) c.744-295G>A (n.744-295G>A) c.*217-295G>A (n.*217-295G>A) c.354-295G>A (n.354-295G>A) n.1373-295G>A c.807-298G>A (n.807-298G>A) n.211-295G>A | dbSNP |
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| 6 | g.167024508A>C | CA1680191319 | CEP43 | c.747-274A>C (n.747-274A>C) c.803-274A>C (n.803-274A>C) n.1682-277A>C c.384-274A>C (n.384-274A>C) c.*394-274A>C (n.*394-274A>C) n.1072-274A>C n.1517-274A>C n.1913-274A>C n.1364A>C n.1462-274A>C c.60-274A>C (n.60-274A>C) n.852-274A>C c.*116-274A>C (n.*116-274A>C) c.933-274A>C (n.933-274A>C) c.993-274A>C (n.993-274A>C) c.*391-274A>C (n.*391-274A>C) c.330-274A>C (n.330-274A>C) c.525-274A>C (n.525-274A>C) c.465-274A>C (n.465-274A>C) c.807-274A>C (n.807-274A>C) c.666-274A>C (n.666-274A>C) c.747-277A>C (n.747-277A>C) c.*416-274A>C (n.*416-274A>C) c.743-274A>C (n.743-274A>C) c.744-274A>C (n.744-274A>C) c.*217-274A>C (n.*217-274A>C) c.354-274A>C (n.354-274A>C) n.1373-274A>C c.807-277A>C (n.807-277A>C) n.211-274A>C | dbSNP |
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