Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.167024450_167024453delinsACTCCA1680191267CEP43c.747-332_747-329delinsACTC (n.747-332_747-329delinsACTC)
c.803-332_803-329delinsACTC (n.803-332_803-329delinsACTC)
n.1682-335_1682-332delinsACTC
c.384-332_384-329delinsACTC (n.384-332_384-329delinsACTC)
c.*394-332_*394-329delinsACTC (n.*394-332_*394-329delinsACTC)
n.1072-332_1072-329delinsACTC
n.1517-332_1517-329delinsACTC
n.1913-332_1913-329delinsACTC
n.1306_1309delinsACTC
n.1462-332_1462-329delinsACTC
c.60-332_60-329delinsACTC (n.60-332_60-329delinsACTC)
n.852-332_852-329delinsACTC
c.*116-332_*116-329delinsACTC (n.*116-332_*116-329delinsACTC)
c.933-332_933-329delinsACTC (n.933-332_933-329delinsACTC)
c.993-332_993-329delinsACTC (n.993-332_993-329delinsACTC)
c.*391-332_*391-329delinsACTC (n.*391-332_*391-329delinsACTC)
c.330-332_330-329delinsACTC (n.330-332_330-329delinsACTC)
c.525-332_525-329delinsACTC (n.525-332_525-329delinsACTC)
c.465-332_465-329delinsACTC (n.465-332_465-329delinsACTC)
c.807-332_807-329delinsACTC (n.807-332_807-329delinsACTC)
c.666-332_666-329delinsACTC (n.666-332_666-329delinsACTC)
c.747-335_747-332delinsACTC (n.747-335_747-332delinsACTC)
c.*416-332_*416-329delinsACTC (n.*416-332_*416-329delinsACTC)
c.743-332_743-329delinsACTC (n.743-332_743-329delinsACTC)
c.744-332_744-329delinsACTC (n.744-332_744-329delinsACTC)
c.*217-332_*217-329delinsACTC (n.*217-332_*217-329delinsACTC)
c.354-332_354-329delinsACTC (n.354-332_354-329delinsACTC)
n.1373-332_1373-329delinsACTC
c.807-335_807-332delinsACTC (n.807-335_807-332delinsACTC)
n.211-332_211-329delinsACTC
6g.167024453_167024455delCA151912847CEP43c.747-329_747-327del (n.747-329_747-327del)
c.803-329_803-327del (n.803-329_803-327del)
n.1682-332_1682-330del
c.384-329_384-327del (n.384-329_384-327del)
c.*394-329_*394-327del (n.*394-329_*394-327del)
n.1072-329_1072-327del
n.1517-329_1517-327del
n.1913-329_1913-327del
n.1309_1311del
n.1462-329_1462-327del
c.60-329_60-327del (n.60-329_60-327del)
n.852-329_852-327del
c.*116-329_*116-327del (n.*116-329_*116-327del)
c.933-329_933-327del (n.933-329_933-327del)
c.993-329_993-327del (n.993-329_993-327del)
c.*391-329_*391-327del (n.*391-329_*391-327del)
c.330-329_330-327del (n.330-329_330-327del)
c.525-329_525-327del (n.525-329_525-327del)
c.465-329_465-327del (n.465-329_465-327del)
c.807-329_807-327del (n.807-329_807-327del)
c.666-329_666-327del (n.666-329_666-327del)
c.747-332_747-330del (n.747-332_747-330del)
c.*416-329_*416-327del (n.*416-329_*416-327del)
c.743-329_743-327del (n.743-329_743-327del)
c.744-329_744-327del (n.744-329_744-327del)
c.*217-329_*217-327del (n.*217-329_*217-327del)
c.354-329_354-327del (n.354-329_354-327del)
n.1373-329_1373-327del
c.807-332_807-330del (n.807-332_807-330del)
n.211-329_211-327del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.167024453C>ACA651322190CEP43c.747-329C>A (n.747-329C>A)
c.803-329C>A (n.803-329C>A)
n.1682-332C>A
c.384-329C>A (n.384-329C>A)
c.*394-329C>A (n.*394-329C>A)
n.1072-329C>A
n.1517-329C>A
n.1913-329C>A
n.1309C>A
n.1462-329C>A
c.60-329C>A (n.60-329C>A)
n.852-329C>A
c.*116-329C>A (n.*116-329C>A)
c.933-329C>A (n.933-329C>A)
c.993-329C>A (n.993-329C>A)
c.*391-329C>A (n.*391-329C>A)
c.330-329C>A (n.330-329C>A)
c.525-329C>A (n.525-329C>A)
c.465-329C>A (n.465-329C>A)
c.807-329C>A (n.807-329C>A)
c.666-329C>A (n.666-329C>A)
c.747-332C>A (n.747-332C>A)
c.*416-329C>A (n.*416-329C>A)
c.743-329C>A (n.743-329C>A)
c.744-329C>A (n.744-329C>A)
c.*217-329C>A (n.*217-329C>A)
c.354-329C>A (n.354-329C>A)
n.1373-329C>A
c.807-332C>A (n.807-332C>A)
n.211-329C>A
COSMIC
6g.167024454C=CA1680191273CEP43c.747-328C= (n.747-328C=)
c.803-328C= (n.803-328C=)
n.1682-331C=
c.384-328C= (n.384-328C=)
c.*394-328C= (n.*394-328C=)
n.1072-328C=
n.1517-328C=
n.1913-328C=
n.1310C=
n.1462-328C=
c.60-328C= (n.60-328C=)
n.852-328C=
c.*116-328C= (n.*116-328C=)
c.933-328C= (n.933-328C=)
c.993-328C= (n.993-328C=)
c.*391-328C= (n.*391-328C=)
c.330-328C= (n.330-328C=)
c.525-328C= (n.525-328C=)
c.465-328C= (n.465-328C=)
c.807-328C= (n.807-328C=)
c.666-328C= (n.666-328C=)
c.747-331C= (n.747-331C=)
c.*416-328C= (n.*416-328C=)
c.743-328C= (n.743-328C=)
c.744-328C= (n.744-328C=)
c.*217-328C= (n.*217-328C=)
c.354-328C= (n.354-328C=)
n.1373-328C=
c.807-331C= (n.807-331C=)
n.211-328C=
6g.167024454C>TCA1097048216CEP43c.747-328C>T (n.747-328C>T)
c.803-328C>T (n.803-328C>T)
n.1682-331C>T
c.384-328C>T (n.384-328C>T)
c.*394-328C>T (n.*394-328C>T)
n.1072-328C>T
n.1517-328C>T
n.1913-328C>T
n.1310C>T
n.1462-328C>T
c.60-328C>T (n.60-328C>T)
n.852-328C>T
c.*116-328C>T (n.*116-328C>T)
c.933-328C>T (n.933-328C>T)
c.993-328C>T (n.993-328C>T)
c.*391-328C>T (n.*391-328C>T)
c.330-328C>T (n.330-328C>T)
c.525-328C>T (n.525-328C>T)
c.465-328C>T (n.465-328C>T)
c.807-328C>T (n.807-328C>T)
c.666-328C>T (n.666-328C>T)
c.747-331C>T (n.747-331C>T)
c.*416-328C>T (n.*416-328C>T)
c.743-328C>T (n.743-328C>T)
c.744-328C>T (n.744-328C>T)
c.*217-328C>T (n.*217-328C>T)
c.354-328C>T (n.354-328C>T)
n.1373-328C>T
c.807-331C>T (n.807-331C>T)
n.211-328C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.167024455T>CCA1097048217CEP43c.747-327T>C (n.747-327T>C)
c.803-327T>C (n.803-327T>C)
n.1682-330T>C
c.384-327T>C (n.384-327T>C)
c.*394-327T>C (n.*394-327T>C)
n.1072-327T>C
n.1517-327T>C
n.1913-327T>C
n.1311T>C
n.1462-327T>C
c.60-327T>C (n.60-327T>C)
n.852-327T>C
c.*116-327T>C (n.*116-327T>C)
c.933-327T>C (n.933-327T>C)
c.993-327T>C (n.993-327T>C)
c.*391-327T>C (n.*391-327T>C)
c.330-327T>C (n.330-327T>C)
c.525-327T>C (n.525-327T>C)
c.465-327T>C (n.465-327T>C)
c.807-327T>C (n.807-327T>C)
c.666-327T>C (n.666-327T>C)
c.747-330T>C (n.747-330T>C)
c.*416-327T>C (n.*416-327T>C)
c.743-327T>C (n.743-327T>C)
c.744-327T>C (n.744-327T>C)
c.*217-327T>C (n.*217-327T>C)
c.354-327T>C (n.354-327T>C)
n.1373-327T>C
c.807-330T>C (n.807-330T>C)
n.211-327T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.167024455T=CA1680191274CEP43c.747-327T= (n.747-327T=)
c.803-327T= (n.803-327T=)
n.1682-330T=
c.384-327T= (n.384-327T=)
c.*394-327T= (n.*394-327T=)
n.1072-327T=
n.1517-327T=
n.1913-327T=
n.1311T=
n.1462-327T=
c.60-327T= (n.60-327T=)
n.852-327T=
c.*116-327T= (n.*116-327T=)
c.933-327T= (n.933-327T=)
c.993-327T= (n.993-327T=)
c.*391-327T= (n.*391-327T=)
c.330-327T= (n.330-327T=)
c.525-327T= (n.525-327T=)
c.465-327T= (n.465-327T=)
c.807-327T= (n.807-327T=)
c.666-327T= (n.666-327T=)
c.747-330T= (n.747-330T=)
c.*416-327T= (n.*416-327T=)
c.743-327T= (n.743-327T=)
c.744-327T= (n.744-327T=)
c.*217-327T= (n.*217-327T=)
c.354-327T= (n.354-327T=)
n.1373-327T=
c.807-330T= (n.807-330T=)
n.211-327T=
6g.167024456G>ACA151912848CEP43c.747-326G>A (n.747-326G>A)
c.803-326G>A (n.803-326G>A)
n.1682-329G>A
c.384-326G>A (n.384-326G>A)
c.*394-326G>A (n.*394-326G>A)
n.1072-326G>A
n.1517-326G>A
n.1913-326G>A
n.1312G>A
n.1462-326G>A
c.60-326G>A (n.60-326G>A)
n.852-326G>A
c.*116-326G>A (n.*116-326G>A)
c.933-326G>A (n.933-326G>A)
c.993-326G>A (n.993-326G>A)
c.*391-326G>A (n.*391-326G>A)
c.330-326G>A (n.330-326G>A)
c.525-326G>A (n.525-326G>A)
c.465-326G>A (n.465-326G>A)
c.807-326G>A (n.807-326G>A)
c.666-326G>A (n.666-326G>A)
c.747-329G>A (n.747-329G>A)
c.*416-326G>A (n.*416-326G>A)
c.743-326G>A (n.743-326G>A)
c.744-326G>A (n.744-326G>A)
c.*217-326G>A (n.*217-326G>A)
c.354-326G>A (n.354-326G>A)
n.1373-326G>A
c.807-329G>A (n.807-329G>A)
n.211-326G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.167024456G=CA1680191276CEP43c.747-326G= (n.747-326G=)
c.803-326G= (n.803-326G=)
n.1682-329G=
c.384-326G= (n.384-326G=)
c.*394-326G= (n.*394-326G=)
n.1072-326G=
n.1517-326G=
n.1913-326G=
n.1312G=
n.1462-326G=
c.60-326G= (n.60-326G=)
n.852-326G=
c.*116-326G= (n.*116-326G=)
c.933-326G= (n.933-326G=)
c.993-326G= (n.993-326G=)
c.*391-326G= (n.*391-326G=)
c.330-326G= (n.330-326G=)
c.525-326G= (n.525-326G=)
c.465-326G= (n.465-326G=)
c.807-326G= (n.807-326G=)
c.666-326G= (n.666-326G=)
c.747-329G= (n.747-329G=)
c.*416-326G= (n.*416-326G=)
c.743-326G= (n.743-326G=)
c.744-326G= (n.744-326G=)
c.*217-326G= (n.*217-326G=)
c.354-326G= (n.354-326G=)
n.1373-326G=
c.807-329G= (n.807-329G=)
n.211-326G=
6g.167024461G>ACA151912850CEP43c.747-321G>A (n.747-321G>A)
c.803-321G>A (n.803-321G>A)
n.1682-324G>A
c.384-321G>A (n.384-321G>A)
c.*394-321G>A (n.*394-321G>A)
n.1072-321G>A
n.1517-321G>A
n.1913-321G>A
n.1317G>A
n.1462-321G>A
c.60-321G>A (n.60-321G>A)
n.852-321G>A
c.*116-321G>A (n.*116-321G>A)
c.933-321G>A (n.933-321G>A)
c.993-321G>A (n.993-321G>A)
c.*391-321G>A (n.*391-321G>A)
c.330-321G>A (n.330-321G>A)
c.525-321G>A (n.525-321G>A)
c.465-321G>A (n.465-321G>A)
c.807-321G>A (n.807-321G>A)
c.666-321G>A (n.666-321G>A)
c.747-324G>A (n.747-324G>A)
c.*416-321G>A (n.*416-321G>A)
c.743-321G>A (n.743-321G>A)
c.744-321G>A (n.744-321G>A)
c.*217-321G>A (n.*217-321G>A)
c.354-321G>A (n.354-321G>A)
n.1373-321G>A
c.807-324G>A (n.807-324G>A)
n.211-321G>A
dbSNP
6g.167024461G=CA1680191280CEP43c.747-321G= (n.747-321G=)
c.803-321G= (n.803-321G=)
n.1682-324G=
c.384-321G= (n.384-321G=)
c.*394-321G= (n.*394-321G=)
n.1072-321G=
n.1517-321G=
n.1913-321G=
n.1317G=
n.1462-321G=
c.60-321G= (n.60-321G=)
n.852-321G=
c.*116-321G= (n.*116-321G=)
c.933-321G= (n.933-321G=)
c.993-321G= (n.993-321G=)
c.*391-321G= (n.*391-321G=)
c.330-321G= (n.330-321G=)
c.525-321G= (n.525-321G=)
c.465-321G= (n.465-321G=)
c.807-321G= (n.807-321G=)
c.666-321G= (n.666-321G=)
c.747-324G= (n.747-324G=)
c.*416-321G= (n.*416-321G=)
c.743-321G= (n.743-321G=)
c.744-321G= (n.744-321G=)
c.*217-321G= (n.*217-321G=)
c.354-321G= (n.354-321G=)
n.1373-321G=
c.807-324G= (n.807-324G=)
n.211-321G=
6g.167024464C=CA1680191282CEP43c.747-318C= (n.747-318C=)
c.803-318C= (n.803-318C=)
n.1682-321C=
c.384-318C= (n.384-318C=)
c.*394-318C= (n.*394-318C=)
n.1072-318C=
n.1517-318C=
n.1913-318C=
n.1320C=
n.1462-318C=
c.60-318C= (n.60-318C=)
n.852-318C=
c.*116-318C= (n.*116-318C=)
c.933-318C= (n.933-318C=)
c.993-318C= (n.993-318C=)
c.*391-318C= (n.*391-318C=)
c.330-318C= (n.330-318C=)
c.525-318C= (n.525-318C=)
c.465-318C= (n.465-318C=)
c.807-318C= (n.807-318C=)
c.666-318C= (n.666-318C=)
c.747-321C= (n.747-321C=)
c.*416-318C= (n.*416-318C=)
c.743-318C= (n.743-318C=)
c.744-318C= (n.744-318C=)
c.*217-318C= (n.*217-318C=)
c.354-318C= (n.354-318C=)
n.1373-318C=
c.807-321C= (n.807-321C=)
n.211-318C=
6g.167024464C>TCA1680191283CEP43c.747-318C>T (n.747-318C>T)
c.803-318C>T (n.803-318C>T)
n.1682-321C>T
c.384-318C>T (n.384-318C>T)
c.*394-318C>T (n.*394-318C>T)
n.1072-318C>T
n.1517-318C>T
n.1913-318C>T
n.1320C>T
n.1462-318C>T
c.60-318C>T (n.60-318C>T)
n.852-318C>T
c.*116-318C>T (n.*116-318C>T)
c.933-318C>T (n.933-318C>T)
c.993-318C>T (n.993-318C>T)
c.*391-318C>T (n.*391-318C>T)
c.330-318C>T (n.330-318C>T)
c.525-318C>T (n.525-318C>T)
c.465-318C>T (n.465-318C>T)
c.807-318C>T (n.807-318C>T)
c.666-318C>T (n.666-318C>T)
c.747-321C>T (n.747-321C>T)
c.*416-318C>T (n.*416-318C>T)
c.743-318C>T (n.743-318C>T)
c.744-318C>T (n.744-318C>T)
c.*217-318C>T (n.*217-318C>T)
c.354-318C>T (n.354-318C>T)
n.1373-318C>T
c.807-321C>T (n.807-321C>T)
n.211-318C>T
dbSNP
6g.167024465C>ACA1097048219CEP43c.747-317C>A (n.747-317C>A)
c.803-317C>A (n.803-317C>A)
n.1682-320C>A
c.384-317C>A (n.384-317C>A)
c.*394-317C>A (n.*394-317C>A)
n.1072-317C>A
n.1517-317C>A
n.1913-317C>A
n.1321C>A
n.1462-317C>A
c.60-317C>A (n.60-317C>A)
n.852-317C>A
c.*116-317C>A (n.*116-317C>A)
c.933-317C>A (n.933-317C>A)
c.993-317C>A (n.993-317C>A)
c.*391-317C>A (n.*391-317C>A)
c.330-317C>A (n.330-317C>A)
c.525-317C>A (n.525-317C>A)
c.465-317C>A (n.465-317C>A)
c.807-317C>A (n.807-317C>A)
c.666-317C>A (n.666-317C>A)
c.747-320C>A (n.747-320C>A)
c.*416-317C>A (n.*416-317C>A)
c.743-317C>A (n.743-317C>A)
c.744-317C>A (n.744-317C>A)
c.*217-317C>A (n.*217-317C>A)
c.354-317C>A (n.354-317C>A)
n.1373-317C>A
c.807-320C>A (n.807-320C>A)
n.211-317C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.167024465C=CA1680191285CEP43c.747-317C= (n.747-317C=)
c.803-317C= (n.803-317C=)
n.1682-320C=
c.384-317C= (n.384-317C=)
c.*394-317C= (n.*394-317C=)
n.1072-317C=
n.1517-317C=
n.1913-317C=
n.1321C=
n.1462-317C=
c.60-317C= (n.60-317C=)
n.852-317C=
c.*116-317C= (n.*116-317C=)
c.933-317C= (n.933-317C=)
c.993-317C= (n.993-317C=)
c.*391-317C= (n.*391-317C=)
c.330-317C= (n.330-317C=)
c.525-317C= (n.525-317C=)
c.465-317C= (n.465-317C=)
c.807-317C= (n.807-317C=)
c.666-317C= (n.666-317C=)
c.747-320C= (n.747-320C=)
c.*416-317C= (n.*416-317C=)
c.743-317C= (n.743-317C=)
c.744-317C= (n.744-317C=)
c.*217-317C= (n.*217-317C=)
c.354-317C= (n.354-317C=)
n.1373-317C=
c.807-320C= (n.807-320C=)
n.211-317C=
6g.167024468G>ACA1680191288CEP43c.747-314G>A (n.747-314G>A)
c.803-314G>A (n.803-314G>A)
n.1682-317G>A
c.384-314G>A (n.384-314G>A)
c.*394-314G>A (n.*394-314G>A)
n.1072-314G>A
n.1517-314G>A
n.1913-314G>A
n.1324G>A
n.1462-314G>A
c.60-314G>A (n.60-314G>A)
n.852-314G>A
c.*116-314G>A (n.*116-314G>A)
c.933-314G>A (n.933-314G>A)
c.993-314G>A (n.993-314G>A)
c.*391-314G>A (n.*391-314G>A)
c.330-314G>A (n.330-314G>A)
c.525-314G>A (n.525-314G>A)
c.465-314G>A (n.465-314G>A)
c.807-314G>A (n.807-314G>A)
c.666-314G>A (n.666-314G>A)
c.747-317G>A (n.747-317G>A)
c.*416-314G>A (n.*416-314G>A)
c.743-314G>A (n.743-314G>A)
c.744-314G>A (n.744-314G>A)
c.*217-314G>A (n.*217-314G>A)
c.354-314G>A (n.354-314G>A)
n.1373-314G>A
c.807-317G>A (n.807-317G>A)
n.211-314G>A
dbSNP
6g.167024468G=CA1680191287CEP43c.747-314G= (n.747-314G=)
c.803-314G= (n.803-314G=)
n.1682-317G=
c.384-314G= (n.384-314G=)
c.*394-314G= (n.*394-314G=)
n.1072-314G=
n.1517-314G=
n.1913-314G=
n.1324G=
n.1462-314G=
c.60-314G= (n.60-314G=)
n.852-314G=
c.*116-314G= (n.*116-314G=)
c.933-314G= (n.933-314G=)
c.993-314G= (n.993-314G=)
c.*391-314G= (n.*391-314G=)
c.330-314G= (n.330-314G=)
c.525-314G= (n.525-314G=)
c.465-314G= (n.465-314G=)
c.807-314G= (n.807-314G=)
c.666-314G= (n.666-314G=)
c.747-317G= (n.747-317G=)
c.*416-314G= (n.*416-314G=)
c.743-314G= (n.743-314G=)
c.744-314G= (n.744-314G=)
c.*217-314G= (n.*217-314G=)
c.354-314G= (n.354-314G=)
n.1373-314G=
c.807-317G= (n.807-317G=)
n.211-314G=
6g.167024474A=CA1680191289CEP43c.747-308A= (n.747-308A=)
c.803-308A= (n.803-308A=)
n.1682-311A=
c.384-308A= (n.384-308A=)
c.*394-308A= (n.*394-308A=)
n.1072-308A=
n.1517-308A=
n.1913-308A=
n.1330A=
n.1462-308A=
c.60-308A= (n.60-308A=)
n.852-308A=
c.*116-308A= (n.*116-308A=)
c.933-308A= (n.933-308A=)
c.993-308A= (n.993-308A=)
c.*391-308A= (n.*391-308A=)
c.330-308A= (n.330-308A=)
c.525-308A= (n.525-308A=)
c.465-308A= (n.465-308A=)
c.807-308A= (n.807-308A=)
c.666-308A= (n.666-308A=)
c.747-311A= (n.747-311A=)
c.*416-308A= (n.*416-308A=)
c.743-308A= (n.743-308A=)
c.744-308A= (n.744-308A=)
c.*217-308A= (n.*217-308A=)
c.354-308A= (n.354-308A=)
n.1373-308A=
c.807-311A= (n.807-311A=)
n.211-308A=
6g.167024474A>CCA151912855CEP43c.747-308A>C (n.747-308A>C)
c.803-308A>C (n.803-308A>C)
n.1682-311A>C
c.384-308A>C (n.384-308A>C)
c.*394-308A>C (n.*394-308A>C)
n.1072-308A>C
n.1517-308A>C
n.1913-308A>C
n.1330A>C
n.1462-308A>C
c.60-308A>C (n.60-308A>C)
n.852-308A>C
c.*116-308A>C (n.*116-308A>C)
c.933-308A>C (n.933-308A>C)
c.993-308A>C (n.993-308A>C)
c.*391-308A>C (n.*391-308A>C)
c.330-308A>C (n.330-308A>C)
c.525-308A>C (n.525-308A>C)
c.465-308A>C (n.465-308A>C)
c.807-308A>C (n.807-308A>C)
c.666-308A>C (n.666-308A>C)
c.747-311A>C (n.747-311A>C)
c.*416-308A>C (n.*416-308A>C)
c.743-308A>C (n.743-308A>C)
c.744-308A>C (n.744-308A>C)
c.*217-308A>C (n.*217-308A>C)
c.354-308A>C (n.354-308A>C)
n.1373-308A>C
c.807-311A>C (n.807-311A>C)
n.211-308A>C
dbSNP
6g.167024474A>GCA1680191291CEP43c.747-308A>G (n.747-308A>G)
c.803-308A>G (n.803-308A>G)
n.1682-311A>G
c.384-308A>G (n.384-308A>G)
c.*394-308A>G (n.*394-308A>G)
n.1072-308A>G
n.1517-308A>G
n.1913-308A>G
n.1330A>G
n.1462-308A>G
c.60-308A>G (n.60-308A>G)
n.852-308A>G
c.*116-308A>G (n.*116-308A>G)
c.933-308A>G (n.933-308A>G)
c.993-308A>G (n.993-308A>G)
c.*391-308A>G (n.*391-308A>G)
c.330-308A>G (n.330-308A>G)
c.525-308A>G (n.525-308A>G)
c.465-308A>G (n.465-308A>G)
c.807-308A>G (n.807-308A>G)
c.666-308A>G (n.666-308A>G)
c.747-311A>G (n.747-311A>G)
c.*416-308A>G (n.*416-308A>G)
c.743-308A>G (n.743-308A>G)
c.744-308A>G (n.744-308A>G)
c.*217-308A>G (n.*217-308A>G)
c.354-308A>G (n.354-308A>G)
n.1373-308A>G
c.807-311A>G (n.807-311A>G)
n.211-308A>G
dbSNP
6g.167024478C=CA1680191292CEP43c.747-304C= (n.747-304C=)
c.803-304C= (n.803-304C=)
n.1682-307C=
c.384-304C= (n.384-304C=)
c.*394-304C= (n.*394-304C=)
n.1072-304C=
n.1517-304C=
n.1913-304C=
n.1334C=
n.1462-304C=
c.60-304C= (n.60-304C=)
n.852-304C=
c.*116-304C= (n.*116-304C=)
c.933-304C= (n.933-304C=)
c.993-304C= (n.993-304C=)
c.*391-304C= (n.*391-304C=)
c.330-304C= (n.330-304C=)
c.525-304C= (n.525-304C=)
c.465-304C= (n.465-304C=)
c.807-304C= (n.807-304C=)
c.666-304C= (n.666-304C=)
c.747-307C= (n.747-307C=)
c.*416-304C= (n.*416-304C=)
c.743-304C= (n.743-304C=)
c.744-304C= (n.744-304C=)
c.*217-304C= (n.*217-304C=)
c.354-304C= (n.354-304C=)
n.1373-304C=
c.807-307C= (n.807-307C=)
n.211-304C=
6g.167024478C>GCA822254983CEP43c.747-304C>G (n.747-304C>G)
c.803-304C>G (n.803-304C>G)
n.1682-307C>G
c.384-304C>G (n.384-304C>G)
c.*394-304C>G (n.*394-304C>G)
n.1072-304C>G
n.1517-304C>G
n.1913-304C>G
n.1334C>G
n.1462-304C>G
c.60-304C>G (n.60-304C>G)
n.852-304C>G
c.*116-304C>G (n.*116-304C>G)
c.933-304C>G (n.933-304C>G)
c.993-304C>G (n.993-304C>G)
c.*391-304C>G (n.*391-304C>G)
c.330-304C>G (n.330-304C>G)
c.525-304C>G (n.525-304C>G)
c.465-304C>G (n.465-304C>G)
c.807-304C>G (n.807-304C>G)
c.666-304C>G (n.666-304C>G)
c.747-307C>G (n.747-307C>G)
c.*416-304C>G (n.*416-304C>G)
c.743-304C>G (n.743-304C>G)
c.744-304C>G (n.744-304C>G)
c.*217-304C>G (n.*217-304C>G)
c.354-304C>G (n.354-304C>G)
n.1373-304C>G
c.807-307C>G (n.807-307C>G)
n.211-304C>G
dbSNP
6g.167024482G>ACA1097048221CEP43c.747-300G>A (n.747-300G>A)
c.803-300G>A (n.803-300G>A)
n.1682-303G>A
c.384-300G>A (n.384-300G>A)
c.*394-300G>A (n.*394-300G>A)
n.1072-300G>A
n.1517-300G>A
n.1913-300G>A
n.1338G>A
n.1462-300G>A
c.60-300G>A (n.60-300G>A)
n.852-300G>A
c.*116-300G>A (n.*116-300G>A)
c.933-300G>A (n.933-300G>A)
c.993-300G>A (n.993-300G>A)
c.*391-300G>A (n.*391-300G>A)
c.330-300G>A (n.330-300G>A)
c.525-300G>A (n.525-300G>A)
c.465-300G>A (n.465-300G>A)
c.807-300G>A (n.807-300G>A)
c.666-300G>A (n.666-300G>A)
c.747-303G>A (n.747-303G>A)
c.*416-300G>A (n.*416-300G>A)
c.743-300G>A (n.743-300G>A)
c.744-300G>A (n.744-300G>A)
c.*217-300G>A (n.*217-300G>A)
c.354-300G>A (n.354-300G>A)
n.1373-300G>A
c.807-303G>A (n.807-303G>A)
n.211-300G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.167024482G=CA1680191294CEP43c.747-300G= (n.747-300G=)
c.803-300G= (n.803-300G=)
n.1682-303G=
c.384-300G= (n.384-300G=)
c.*394-300G= (n.*394-300G=)
n.1072-300G=
n.1517-300G=
n.1913-300G=
n.1338G=
n.1462-300G=
c.60-300G= (n.60-300G=)
n.852-300G=
c.*116-300G= (n.*116-300G=)
c.933-300G= (n.933-300G=)
c.993-300G= (n.993-300G=)
c.*391-300G= (n.*391-300G=)
c.330-300G= (n.330-300G=)
c.525-300G= (n.525-300G=)
c.465-300G= (n.465-300G=)
c.807-300G= (n.807-300G=)
c.666-300G= (n.666-300G=)
c.747-303G= (n.747-303G=)
c.*416-300G= (n.*416-300G=)
c.743-300G= (n.743-300G=)
c.744-300G= (n.744-300G=)
c.*217-300G= (n.*217-300G=)
c.354-300G= (n.354-300G=)
n.1373-300G=
c.807-303G= (n.807-303G=)
n.211-300G=
6g.167024483T>CCA822254986CEP43c.747-299T>C (n.747-299T>C)
c.803-299T>C (n.803-299T>C)
n.1682-302T>C
c.384-299T>C (n.384-299T>C)
c.*394-299T>C (n.*394-299T>C)
n.1072-299T>C
n.1517-299T>C
n.1913-299T>C
n.1339T>C
n.1462-299T>C
c.60-299T>C (n.60-299T>C)
n.852-299T>C
c.*116-299T>C (n.*116-299T>C)
c.933-299T>C (n.933-299T>C)
c.993-299T>C (n.993-299T>C)
c.*391-299T>C (n.*391-299T>C)
c.330-299T>C (n.330-299T>C)
c.525-299T>C (n.525-299T>C)
c.465-299T>C (n.465-299T>C)
c.807-299T>C (n.807-299T>C)
c.666-299T>C (n.666-299T>C)
c.747-302T>C (n.747-302T>C)
c.*416-299T>C (n.*416-299T>C)
c.743-299T>C (n.743-299T>C)
c.744-299T>C (n.744-299T>C)
c.*217-299T>C (n.*217-299T>C)
c.354-299T>C (n.354-299T>C)
n.1373-299T>C
c.807-302T>C (n.807-302T>C)
n.211-299T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.167024483T=CA1680191297CEP43c.747-299T= (n.747-299T=)
c.803-299T= (n.803-299T=)
n.1682-302T=
c.384-299T= (n.384-299T=)
c.*394-299T= (n.*394-299T=)
n.1072-299T=
n.1517-299T=
n.1913-299T=
n.1339T=
n.1462-299T=
c.60-299T= (n.60-299T=)
n.852-299T=
c.*116-299T= (n.*116-299T=)
c.933-299T= (n.933-299T=)
c.993-299T= (n.993-299T=)
c.*391-299T= (n.*391-299T=)
c.330-299T= (n.330-299T=)
c.525-299T= (n.525-299T=)
c.465-299T= (n.465-299T=)
c.807-299T= (n.807-299T=)
c.666-299T= (n.666-299T=)
c.747-302T= (n.747-302T=)
c.*416-299T= (n.*416-299T=)
c.743-299T= (n.743-299T=)
c.744-299T= (n.744-299T=)
c.*217-299T= (n.*217-299T=)
c.354-299T= (n.354-299T=)
n.1373-299T=
c.807-302T= (n.807-302T=)
n.211-299T=
6g.167024487G>ACA822254993CEP43c.747-295G>A (n.747-295G>A)
c.803-295G>A (n.803-295G>A)
n.1682-298G>A
c.384-295G>A (n.384-295G>A)
c.*394-295G>A (n.*394-295G>A)
n.1072-295G>A
n.1517-295G>A
n.1913-295G>A
n.1343G>A
n.1462-295G>A
c.60-295G>A (n.60-295G>A)
n.852-295G>A
c.*116-295G>A (n.*116-295G>A)
c.933-295G>A (n.933-295G>A)
c.993-295G>A (n.993-295G>A)
c.*391-295G>A (n.*391-295G>A)
c.330-295G>A (n.330-295G>A)
c.525-295G>A (n.525-295G>A)
c.465-295G>A (n.465-295G>A)
c.807-295G>A (n.807-295G>A)
c.666-295G>A (n.666-295G>A)
c.747-298G>A (n.747-298G>A)
c.*416-295G>A (n.*416-295G>A)
c.743-295G>A (n.743-295G>A)
c.744-295G>A (n.744-295G>A)
c.*217-295G>A (n.*217-295G>A)
c.354-295G>A (n.354-295G>A)
n.1373-295G>A
c.807-298G>A (n.807-298G>A)
n.211-295G>A
dbSNP
6g.167024487G=CA1680191299CEP43c.747-295G= (n.747-295G=)
c.803-295G= (n.803-295G=)
n.1682-298G=
c.384-295G= (n.384-295G=)
c.*394-295G= (n.*394-295G=)
n.1072-295G=
n.1517-295G=
n.1913-295G=
n.1343G=
n.1462-295G=
c.60-295G= (n.60-295G=)
n.852-295G=
c.*116-295G= (n.*116-295G=)
c.933-295G= (n.933-295G=)
c.993-295G= (n.993-295G=)
c.*391-295G= (n.*391-295G=)
c.330-295G= (n.330-295G=)
c.525-295G= (n.525-295G=)
c.465-295G= (n.465-295G=)
c.807-295G= (n.807-295G=)
c.666-295G= (n.666-295G=)
c.747-298G= (n.747-298G=)
c.*416-295G= (n.*416-295G=)
c.743-295G= (n.743-295G=)
c.744-295G= (n.744-295G=)
c.*217-295G= (n.*217-295G=)
c.354-295G= (n.354-295G=)
n.1373-295G=
c.807-298G= (n.807-298G=)
n.211-295G=
6g.167024492A=CA1680191300CEP43c.747-290A= (n.747-290A=)
c.803-290A= (n.803-290A=)
n.1682-293A=
c.384-290A= (n.384-290A=)
c.*394-290A= (n.*394-290A=)
n.1072-290A=
n.1517-290A=
n.1913-290A=
n.1348A=
n.1462-290A=
c.60-290A= (n.60-290A=)
n.852-290A=
c.*116-290A= (n.*116-290A=)
c.933-290A= (n.933-290A=)
c.993-290A= (n.993-290A=)
c.*391-290A= (n.*391-290A=)
c.330-290A= (n.330-290A=)
c.525-290A= (n.525-290A=)
c.465-290A= (n.465-290A=)
c.807-290A= (n.807-290A=)
c.666-290A= (n.666-290A=)
c.747-293A= (n.747-293A=)
c.*416-290A= (n.*416-290A=)
c.743-290A= (n.743-290A=)
c.744-290A= (n.744-290A=)
c.*217-290A= (n.*217-290A=)
c.354-290A= (n.354-290A=)
n.1373-290A=
c.807-293A= (n.807-293A=)
n.211-290A=
6g.167024493G>CCA1680191302CEP43c.747-289G>C (n.747-289G>C)
c.803-289G>C (n.803-289G>C)
n.1682-292G>C
c.384-289G>C (n.384-289G>C)
c.*394-289G>C (n.*394-289G>C)
n.1072-289G>C
n.1517-289G>C
n.1913-289G>C
n.1349G>C
n.1462-289G>C
c.60-289G>C (n.60-289G>C)
n.852-289G>C
c.*116-289G>C (n.*116-289G>C)
c.933-289G>C (n.933-289G>C)
c.993-289G>C (n.993-289G>C)
c.*391-289G>C (n.*391-289G>C)
c.330-289G>C (n.330-289G>C)
c.525-289G>C (n.525-289G>C)
c.465-289G>C (n.465-289G>C)
c.807-289G>C (n.807-289G>C)
c.666-289G>C (n.666-289G>C)
c.747-292G>C (n.747-292G>C)
c.*416-289G>C (n.*416-289G>C)
c.743-289G>C (n.743-289G>C)
c.744-289G>C (n.744-289G>C)
c.*217-289G>C (n.*217-289G>C)
c.354-289G>C (n.354-289G>C)
n.1373-289G>C
c.807-292G>C (n.807-292G>C)
n.211-289G>C
dbSNP
6g.167024493G=CA1680191304CEP43c.747-289G= (n.747-289G=)
c.803-289G= (n.803-289G=)
n.1682-292G=
c.384-289G= (n.384-289G=)
c.*394-289G= (n.*394-289G=)
n.1072-289G=
n.1517-289G=
n.1913-289G=
n.1349G=
n.1462-289G=
c.60-289G= (n.60-289G=)
n.852-289G=
c.*116-289G= (n.*116-289G=)
c.933-289G= (n.933-289G=)
c.993-289G= (n.993-289G=)
c.*391-289G= (n.*391-289G=)
c.330-289G= (n.330-289G=)
c.525-289G= (n.525-289G=)
c.465-289G= (n.465-289G=)
c.807-289G= (n.807-289G=)
c.666-289G= (n.666-289G=)
c.747-292G= (n.747-292G=)
c.*416-289G= (n.*416-289G=)
c.743-289G= (n.743-289G=)
c.744-289G= (n.744-289G=)
c.*217-289G= (n.*217-289G=)
c.354-289G= (n.354-289G=)
n.1373-289G=
c.807-292G= (n.807-292G=)
n.211-289G=
6g.167024495dupCA1680191303CEP43c.747-287dup (n.747-287dup)
c.803-287dup (n.803-287dup)
n.1682-290dup
c.384-287dup (n.384-287dup)
c.*394-287dup (n.*394-287dup)
n.1072-287dup
n.1517-287dup
n.1913-287dup
n.1351dup
n.1462-287dup
c.60-287dup (n.60-287dup)
n.852-287dup
c.*116-287dup (n.*116-287dup)
c.933-287dup (n.933-287dup)
c.993-287dup (n.993-287dup)
c.*391-287dup (n.*391-287dup)
c.330-287dup (n.330-287dup)
c.525-287dup (n.525-287dup)
c.465-287dup (n.465-287dup)
c.807-287dup (n.807-287dup)
c.666-287dup (n.666-287dup)
c.747-290dup (n.747-290dup)
c.*416-287dup (n.*416-287dup)
c.743-287dup (n.743-287dup)
c.744-287dup (n.744-287dup)
c.*217-287dup (n.*217-287dup)
c.354-287dup (n.354-287dup)
n.1373-287dup
c.807-290dup (n.807-290dup)
n.211-287dup
dbSNP
6g.167024493_167024501delCA1097048224CEP43c.747-289_747-281del (n.747-289_747-281del)
c.803-289_803-281del (n.803-289_803-281del)
n.1682-292_1682-284del
c.384-289_384-281del (n.384-289_384-281del)
c.*394-289_*394-281del (n.*394-289_*394-281del)
n.1072-289_1072-281del
n.1517-289_1517-281del
n.1913-289_1913-281del
n.1349_1357del
n.1462-289_1462-281del
c.60-289_60-281del (n.60-289_60-281del)
n.852-289_852-281del
c.*116-289_*116-281del (n.*116-289_*116-281del)
c.933-289_933-281del (n.933-289_933-281del)
c.993-289_993-281del (n.993-289_993-281del)
c.*391-289_*391-281del (n.*391-289_*391-281del)
c.330-289_330-281del (n.330-289_330-281del)
c.525-289_525-281del (n.525-289_525-281del)
c.465-289_465-281del (n.465-289_465-281del)
c.807-289_807-281del (n.807-289_807-281del)
c.666-289_666-281del (n.666-289_666-281del)
c.747-292_747-284del (n.747-292_747-284del)
c.*416-289_*416-281del (n.*416-289_*416-281del)
c.743-289_743-281del (n.743-289_743-281del)
c.744-289_744-281del (n.744-289_744-281del)
c.*217-289_*217-281del (n.*217-289_*217-281del)
c.354-289_354-281del (n.354-289_354-281del)
n.1373-289_1373-281del
c.807-292_807-284del (n.807-292_807-284del)
n.211-289_211-281del
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.167024495G>TCA1097048243CEP43c.747-287G>T (n.747-287G>T)
c.803-287G>T (n.803-287G>T)
n.1682-290G>T
c.384-287G>T (n.384-287G>T)
c.*394-287G>T (n.*394-287G>T)
n.1072-287G>T
n.1517-287G>T
n.1913-287G>T
n.1351G>T
n.1462-287G>T
c.60-287G>T (n.60-287G>T)
n.852-287G>T
c.*116-287G>T (n.*116-287G>T)
c.933-287G>T (n.933-287G>T)
c.993-287G>T (n.993-287G>T)
c.*391-287G>T (n.*391-287G>T)
c.330-287G>T (n.330-287G>T)
c.525-287G>T (n.525-287G>T)
c.465-287G>T (n.465-287G>T)
c.807-287G>T (n.807-287G>T)
c.666-287G>T (n.666-287G>T)
c.747-290G>T (n.747-290G>T)
c.*416-287G>T (n.*416-287G>T)
c.743-287G>T (n.743-287G>T)
c.744-287G>T (n.744-287G>T)
c.*217-287G>T (n.*217-287G>T)
c.354-287G>T (n.354-287G>T)
n.1373-287G>T
c.807-290G>T (n.807-290G>T)
n.211-287G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.167024496C=CA1680191306CEP43c.747-286C= (n.747-286C=)
c.803-286C= (n.803-286C=)
n.1682-289C=
c.384-286C= (n.384-286C=)
c.*394-286C= (n.*394-286C=)
n.1072-286C=
n.1517-286C=
n.1913-286C=
n.1352C=
n.1462-286C=
c.60-286C= (n.60-286C=)
n.852-286C=
c.*116-286C= (n.*116-286C=)
c.933-286C= (n.933-286C=)
c.993-286C= (n.993-286C=)
c.*391-286C= (n.*391-286C=)
c.330-286C= (n.330-286C=)
c.525-286C= (n.525-286C=)
c.465-286C= (n.465-286C=)
c.807-286C= (n.807-286C=)
c.666-286C= (n.666-286C=)
c.747-289C= (n.747-289C=)
c.*416-286C= (n.*416-286C=)
c.743-286C= (n.743-286C=)
c.744-286C= (n.744-286C=)
c.*217-286C= (n.*217-286C=)
c.354-286C= (n.354-286C=)
n.1373-286C=
c.807-289C= (n.807-289C=)
n.211-286C=
6g.167024496C>GCA571931133CEP43c.747-286C>G (n.747-286C>G)
c.803-286C>G (n.803-286C>G)
n.1682-289C>G
c.384-286C>G (n.384-286C>G)
c.*394-286C>G (n.*394-286C>G)
n.1072-286C>G
n.1517-286C>G
n.1913-286C>G
n.1352C>G
n.1462-286C>G
c.60-286C>G (n.60-286C>G)
n.852-286C>G
c.*116-286C>G (n.*116-286C>G)
c.933-286C>G (n.933-286C>G)
c.993-286C>G (n.993-286C>G)
c.*391-286C>G (n.*391-286C>G)
c.330-286C>G (n.330-286C>G)
c.525-286C>G (n.525-286C>G)
c.465-286C>G (n.465-286C>G)
c.807-286C>G (n.807-286C>G)
c.666-286C>G (n.666-286C>G)
c.747-289C>G (n.747-289C>G)
c.*416-286C>G (n.*416-286C>G)
c.743-286C>G (n.743-286C>G)
c.744-286C>G (n.744-286C>G)
c.*217-286C>G (n.*217-286C>G)
c.354-286C>G (n.354-286C>G)
n.1373-286C>G
c.807-289C>G (n.807-289C>G)
n.211-286C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.167024496C>TCA1097048246CEP43c.747-286C>T (n.747-286C>T)
c.803-286C>T (n.803-286C>T)
n.1682-289C>T
c.384-286C>T (n.384-286C>T)
c.*394-286C>T (n.*394-286C>T)
n.1072-286C>T
n.1517-286C>T
n.1913-286C>T
n.1352C>T
n.1462-286C>T
c.60-286C>T (n.60-286C>T)
n.852-286C>T
c.*116-286C>T (n.*116-286C>T)
c.933-286C>T (n.933-286C>T)
c.993-286C>T (n.993-286C>T)
c.*391-286C>T (n.*391-286C>T)
c.330-286C>T (n.330-286C>T)
c.525-286C>T (n.525-286C>T)
c.465-286C>T (n.465-286C>T)
c.807-286C>T (n.807-286C>T)
c.666-286C>T (n.666-286C>T)
c.747-289C>T (n.747-289C>T)
c.*416-286C>T (n.*416-286C>T)
c.743-286C>T (n.743-286C>T)
c.744-286C>T (n.744-286C>T)
c.*217-286C>T (n.*217-286C>T)
c.354-286C>T (n.354-286C>T)
n.1373-286C>T
c.807-289C>T (n.807-289C>T)
n.211-286C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.167024499C>ACA2561302049CEP43c.747-283C>A (n.747-283C>A)
c.803-283C>A (n.803-283C>A)
n.1682-286C>A
c.384-283C>A (n.384-283C>A)
c.*394-283C>A (n.*394-283C>A)
n.1072-283C>A
n.1517-283C>A
n.1913-283C>A
n.1355C>A
n.1462-283C>A
c.60-283C>A (n.60-283C>A)
n.852-283C>A
c.*116-283C>A (n.*116-283C>A)
c.933-283C>A (n.933-283C>A)
c.993-283C>A (n.993-283C>A)
c.*391-283C>A (n.*391-283C>A)
c.330-283C>A (n.330-283C>A)
c.525-283C>A (n.525-283C>A)
c.465-283C>A (n.465-283C>A)
c.807-283C>A (n.807-283C>A)
c.666-283C>A (n.666-283C>A)
c.747-286C>A (n.747-286C>A)
c.*416-283C>A (n.*416-283C>A)
c.743-283C>A (n.743-283C>A)
c.744-283C>A (n.744-283C>A)
c.*217-283C>A (n.*217-283C>A)
c.354-283C>A (n.354-283C>A)
n.1373-283C>A
c.807-286C>A (n.807-286C>A)
n.211-283C>A
6g.167024499C=CA1680191308CEP43c.747-283C= (n.747-283C=)
c.803-283C= (n.803-283C=)
n.1682-286C=
c.384-283C= (n.384-283C=)
c.*394-283C= (n.*394-283C=)
n.1072-283C=
n.1517-283C=
n.1913-283C=
n.1355C=
n.1462-283C=
c.60-283C= (n.60-283C=)
n.852-283C=
c.*116-283C= (n.*116-283C=)
c.933-283C= (n.933-283C=)
c.993-283C= (n.993-283C=)
c.*391-283C= (n.*391-283C=)
c.330-283C= (n.330-283C=)
c.525-283C= (n.525-283C=)
c.465-283C= (n.465-283C=)
c.807-283C= (n.807-283C=)
c.666-283C= (n.666-283C=)
c.747-286C= (n.747-286C=)
c.*416-283C= (n.*416-283C=)
c.743-283C= (n.743-283C=)
c.744-283C= (n.744-283C=)
c.*217-283C= (n.*217-283C=)
c.354-283C= (n.354-283C=)
n.1373-283C=
c.807-286C= (n.807-286C=)
n.211-283C=
6g.167024499C>TCA571931134CEP43c.747-283C>T (n.747-283C>T)
c.803-283C>T (n.803-283C>T)
n.1682-286C>T
c.384-283C>T (n.384-283C>T)
c.*394-283C>T (n.*394-283C>T)
n.1072-283C>T
n.1517-283C>T
n.1913-283C>T
n.1355C>T
n.1462-283C>T
c.60-283C>T (n.60-283C>T)
n.852-283C>T
c.*116-283C>T (n.*116-283C>T)
c.933-283C>T (n.933-283C>T)
c.993-283C>T (n.993-283C>T)
c.*391-283C>T (n.*391-283C>T)
c.330-283C>T (n.330-283C>T)
c.525-283C>T (n.525-283C>T)
c.465-283C>T (n.465-283C>T)
c.807-283C>T (n.807-283C>T)
c.666-283C>T (n.666-283C>T)
c.747-286C>T (n.747-286C>T)
c.*416-283C>T (n.*416-283C>T)
c.743-283C>T (n.743-283C>T)
c.744-283C>T (n.744-283C>T)
c.*217-283C>T (n.*217-283C>T)
c.354-283C>T (n.354-283C>T)
n.1373-283C>T
c.807-286C>T (n.807-286C>T)
n.211-283C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.167024500C>ACA2580594003CEP43c.747-282C>A (n.747-282C>A)
c.803-282C>A (n.803-282C>A)
n.1682-285C>A
c.384-282C>A (n.384-282C>A)
c.*394-282C>A (n.*394-282C>A)
n.1072-282C>A
n.1517-282C>A
n.1913-282C>A
n.1356C>A
n.1462-282C>A
c.60-282C>A (n.60-282C>A)
n.852-282C>A
c.*116-282C>A (n.*116-282C>A)
c.933-282C>A (n.933-282C>A)
c.993-282C>A (n.993-282C>A)
c.*391-282C>A (n.*391-282C>A)
c.330-282C>A (n.330-282C>A)
c.525-282C>A (n.525-282C>A)
c.465-282C>A (n.465-282C>A)
c.807-282C>A (n.807-282C>A)
c.666-282C>A (n.666-282C>A)
c.747-285C>A (n.747-285C>A)
c.*416-282C>A (n.*416-282C>A)
c.743-282C>A (n.743-282C>A)
c.744-282C>A (n.744-282C>A)
c.*217-282C>A (n.*217-282C>A)
c.354-282C>A (n.354-282C>A)
n.1373-282C>A
c.807-285C>A (n.807-285C>A)
n.211-282C>A
6g.167024500C=CA1680191310CEP43c.747-282C= (n.747-282C=)
c.803-282C= (n.803-282C=)
n.1682-285C=
c.384-282C= (n.384-282C=)
c.*394-282C= (n.*394-282C=)
n.1072-282C=
n.1517-282C=
n.1913-282C=
n.1356C=
n.1462-282C=
c.60-282C= (n.60-282C=)
n.852-282C=
c.*116-282C= (n.*116-282C=)
c.933-282C= (n.933-282C=)
c.993-282C= (n.993-282C=)
c.*391-282C= (n.*391-282C=)
c.330-282C= (n.330-282C=)
c.525-282C= (n.525-282C=)
c.465-282C= (n.465-282C=)
c.807-282C= (n.807-282C=)
c.666-282C= (n.666-282C=)
c.747-285C= (n.747-285C=)
c.*416-282C= (n.*416-282C=)
c.743-282C= (n.743-282C=)
c.744-282C= (n.744-282C=)
c.*217-282C= (n.*217-282C=)
c.354-282C= (n.354-282C=)
n.1373-282C=
c.807-285C= (n.807-285C=)
n.211-282C=
6g.167024500C>GCA2580594002CEP43c.747-282C>G (n.747-282C>G)
c.803-282C>G (n.803-282C>G)
n.1682-285C>G
c.384-282C>G (n.384-282C>G)
c.*394-282C>G (n.*394-282C>G)
n.1072-282C>G
n.1517-282C>G
n.1913-282C>G
n.1356C>G
n.1462-282C>G
c.60-282C>G (n.60-282C>G)
n.852-282C>G
c.*116-282C>G (n.*116-282C>G)
c.933-282C>G (n.933-282C>G)
c.993-282C>G (n.993-282C>G)
c.*391-282C>G (n.*391-282C>G)
c.330-282C>G (n.330-282C>G)
c.525-282C>G (n.525-282C>G)
c.465-282C>G (n.465-282C>G)
c.807-282C>G (n.807-282C>G)
c.666-282C>G (n.666-282C>G)
c.747-285C>G (n.747-285C>G)
c.*416-282C>G (n.*416-282C>G)
c.743-282C>G (n.743-282C>G)
c.744-282C>G (n.744-282C>G)
c.*217-282C>G (n.*217-282C>G)
c.354-282C>G (n.354-282C>G)
n.1373-282C>G
c.807-285C>G (n.807-285C>G)
n.211-282C>G
6g.167024500C>TCA12450928CEP43c.747-282C>T (n.747-282C>T)
c.803-282C>T (n.803-282C>T)
n.1682-285C>T
c.384-282C>T (n.384-282C>T)
c.*394-282C>T (n.*394-282C>T)
n.1072-282C>T
n.1517-282C>T
n.1913-282C>T
n.1356C>T
n.1462-282C>T
c.60-282C>T (n.60-282C>T)
n.852-282C>T
c.*116-282C>T (n.*116-282C>T)
c.933-282C>T (n.933-282C>T)
c.993-282C>T (n.993-282C>T)
c.*391-282C>T (n.*391-282C>T)
c.330-282C>T (n.330-282C>T)
c.525-282C>T (n.525-282C>T)
c.465-282C>T (n.465-282C>T)
c.807-282C>T (n.807-282C>T)
c.666-282C>T (n.666-282C>T)
c.747-285C>T (n.747-285C>T)
c.*416-282C>T (n.*416-282C>T)
c.743-282C>T (n.743-282C>T)
c.744-282C>T (n.744-282C>T)
c.*217-282C>T (n.*217-282C>T)
c.354-282C>T (n.354-282C>T)
n.1373-282C>T
c.807-285C>T (n.807-285C>T)
n.211-282C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.167024501G>ACA822255004CEP43c.747-281G>A (n.747-281G>A)
c.803-281G>A (n.803-281G>A)
n.1682-284G>A
c.384-281G>A (n.384-281G>A)
c.*394-281G>A (n.*394-281G>A)
n.1072-281G>A
n.1517-281G>A
n.1913-281G>A
n.1357G>A
n.1462-281G>A
c.60-281G>A (n.60-281G>A)
n.852-281G>A
c.*116-281G>A (n.*116-281G>A)
c.933-281G>A (n.933-281G>A)
c.993-281G>A (n.993-281G>A)
c.*391-281G>A (n.*391-281G>A)
c.330-281G>A (n.330-281G>A)
c.525-281G>A (n.525-281G>A)
c.465-281G>A (n.465-281G>A)
c.807-281G>A (n.807-281G>A)
c.666-281G>A (n.666-281G>A)
c.747-284G>A (n.747-284G>A)
c.*416-281G>A (n.*416-281G>A)
c.743-281G>A (n.743-281G>A)
c.744-281G>A (n.744-281G>A)
c.*217-281G>A (n.*217-281G>A)
c.354-281G>A (n.354-281G>A)
n.1373-281G>A
c.807-284G>A (n.807-284G>A)
n.211-281G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.167024501G=CA1680191312CEP43c.747-281G= (n.747-281G=)
c.803-281G= (n.803-281G=)
n.1682-284G=
c.384-281G= (n.384-281G=)
c.*394-281G= (n.*394-281G=)
n.1072-281G=
n.1517-281G=
n.1913-281G=
n.1357G=
n.1462-281G=
c.60-281G= (n.60-281G=)
n.852-281G=
c.*116-281G= (n.*116-281G=)
c.933-281G= (n.933-281G=)
c.993-281G= (n.993-281G=)
c.*391-281G= (n.*391-281G=)
c.330-281G= (n.330-281G=)
c.525-281G= (n.525-281G=)
c.465-281G= (n.465-281G=)
c.807-281G= (n.807-281G=)
c.666-281G= (n.666-281G=)
c.747-284G= (n.747-284G=)
c.*416-281G= (n.*416-281G=)
c.743-281G= (n.743-281G=)
c.744-281G= (n.744-281G=)
c.*217-281G= (n.*217-281G=)
c.354-281G= (n.354-281G=)
n.1373-281G=
c.807-284G= (n.807-284G=)
n.211-281G=
6g.167024501G>TCA822255008CEP43c.747-281G>T (n.747-281G>T)
c.803-281G>T (n.803-281G>T)
n.1682-284G>T
c.384-281G>T (n.384-281G>T)
c.*394-281G>T (n.*394-281G>T)
n.1072-281G>T
n.1517-281G>T
n.1913-281G>T
n.1357G>T
n.1462-281G>T
c.60-281G>T (n.60-281G>T)
n.852-281G>T
c.*116-281G>T (n.*116-281G>T)
c.933-281G>T (n.933-281G>T)
c.993-281G>T (n.993-281G>T)
c.*391-281G>T (n.*391-281G>T)
c.330-281G>T (n.330-281G>T)
c.525-281G>T (n.525-281G>T)
c.465-281G>T (n.465-281G>T)
c.807-281G>T (n.807-281G>T)
c.666-281G>T (n.666-281G>T)
c.747-284G>T (n.747-284G>T)
c.*416-281G>T (n.*416-281G>T)
c.743-281G>T (n.743-281G>T)
c.744-281G>T (n.744-281G>T)
c.*217-281G>T (n.*217-281G>T)
c.354-281G>T (n.354-281G>T)
n.1373-281G>T
c.807-284G>T (n.807-284G>T)
n.211-281G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.167024508_167024509insAAAAAAAAACA1097048252CEP43c.747-274_747-273insAAAAAAAAA (n.747-274_747-273insAAAAAAAAA)
c.803-274_803-273insAAAAAAAAA (n.803-274_803-273insAAAAAAAAA)
n.1682-277_1682-276insAAAAAAAAA
c.384-274_384-273insAAAAAAAAA (n.384-274_384-273insAAAAAAAAA)
c.*394-274_*394-273insAAAAAAAAA (n.*394-274_*394-273insAAAAAAAAA)
n.1072-274_1072-273insAAAAAAAAA
n.1517-274_1517-273insAAAAAAAAA
n.1913-274_1913-273insAAAAAAAAA
n.1364_1365insAAAAAAAAA
n.1462-274_1462-273insAAAAAAAAA
c.60-274_60-273insAAAAAAAAA (n.60-274_60-273insAAAAAAAAA)
n.852-274_852-273insAAAAAAAAA
c.*116-274_*116-273insAAAAAAAAA (n.*116-274_*116-273insAAAAAAAAA)
c.933-274_933-273insAAAAAAAAA (n.933-274_933-273insAAAAAAAAA)
c.993-274_993-273insAAAAAAAAA (n.993-274_993-273insAAAAAAAAA)
c.*391-274_*391-273insAAAAAAAAA (n.*391-274_*391-273insAAAAAAAAA)
c.330-274_330-273insAAAAAAAAA (n.330-274_330-273insAAAAAAAAA)
c.525-274_525-273insAAAAAAAAA (n.525-274_525-273insAAAAAAAAA)
c.465-274_465-273insAAAAAAAAA (n.465-274_465-273insAAAAAAAAA)
c.807-274_807-273insAAAAAAAAA (n.807-274_807-273insAAAAAAAAA)
c.666-274_666-273insAAAAAAAAA (n.666-274_666-273insAAAAAAAAA)
c.747-277_747-276insAAAAAAAAA (n.747-277_747-276insAAAAAAAAA)
c.*416-274_*416-273insAAAAAAAAA (n.*416-274_*416-273insAAAAAAAAA)
c.743-274_743-273insAAAAAAAAA (n.743-274_743-273insAAAAAAAAA)
c.744-274_744-273insAAAAAAAAA (n.744-274_744-273insAAAAAAAAA)
c.*217-274_*217-273insAAAAAAAAA (n.*217-274_*217-273insAAAAAAAAA)
c.354-274_354-273insAAAAAAAAA (n.354-274_354-273insAAAAAAAAA)
n.1373-274_1373-273insAAAAAAAAA
c.807-277_807-276insAAAAAAAAA (n.807-277_807-276insAAAAAAAAA)
n.211-274_211-273insAAAAAAAAA
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.167024508dupCA822255013CEP43c.747-274dup (n.747-274dup)
c.803-274dup (n.803-274dup)
n.1682-277dup
c.384-274dup (n.384-274dup)
c.*394-274dup (n.*394-274dup)
n.1072-274dup
n.1517-274dup
n.1913-274dup
n.1364dup
n.1462-274dup
c.60-274dup (n.60-274dup)
n.852-274dup
c.*116-274dup (n.*116-274dup)
c.933-274dup (n.933-274dup)
c.993-274dup (n.993-274dup)
c.*391-274dup (n.*391-274dup)
c.330-274dup (n.330-274dup)
c.525-274dup (n.525-274dup)
c.465-274dup (n.465-274dup)
c.807-274dup (n.807-274dup)
c.666-274dup (n.666-274dup)
c.747-277dup (n.747-277dup)
c.*416-274dup (n.*416-274dup)
c.743-274dup (n.743-274dup)
c.744-274dup (n.744-274dup)
c.*217-274dup (n.*217-274dup)
c.354-274dup (n.354-274dup)
n.1373-274dup
c.807-277dup (n.807-277dup)
n.211-274dup
dbSNP
6g.167024506A=CA1680191317CEP43c.747-276A= (n.747-276A=)
c.803-276A= (n.803-276A=)
n.1682-279A=
c.384-276A= (n.384-276A=)
c.*394-276A= (n.*394-276A=)
n.1072-276A=
n.1517-276A=
n.1913-276A=
n.1362A=
n.1462-276A=
c.60-276A= (n.60-276A=)
n.852-276A=
c.*116-276A= (n.*116-276A=)
c.933-276A= (n.933-276A=)
c.993-276A= (n.993-276A=)
c.*391-276A= (n.*391-276A=)
c.330-276A= (n.330-276A=)
c.525-276A= (n.525-276A=)
c.465-276A= (n.465-276A=)
c.807-276A= (n.807-276A=)
c.666-276A= (n.666-276A=)
c.747-279A= (n.747-279A=)
c.*416-276A= (n.*416-276A=)
c.743-276A= (n.743-276A=)
c.744-276A= (n.744-276A=)
c.*217-276A= (n.*217-276A=)
c.354-276A= (n.354-276A=)
n.1373-276A=
c.807-279A= (n.807-279A=)
n.211-276A=

Number of alleles fetched