Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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6 | g.167024451C= | CA1680191268 | CEP43 | c.747-331C= (n.747-331C=) c.803-331C= (n.803-331C=) n.1682-334C= c.384-331C= (n.384-331C=) c.*394-331C= (n.*394-331C=) n.1072-331C= n.1517-331C= n.1913-331C= n.1307C= n.1462-331C= c.60-331C= (n.60-331C=) n.852-331C= c.*116-331C= (n.*116-331C=) c.933-331C= (n.933-331C=) c.993-331C= (n.993-331C=) c.*391-331C= (n.*391-331C=) c.330-331C= (n.330-331C=) c.525-331C= (n.525-331C=) c.465-331C= (n.465-331C=) c.807-331C= (n.807-331C=) c.666-331C= (n.666-331C=) c.747-334C= (n.747-334C=) c.*416-331C= (n.*416-331C=) c.743-331C= (n.743-331C=) c.744-331C= (n.744-331C=) c.*217-331C= (n.*217-331C=) c.354-331C= (n.354-331C=) n.1373-331C= c.807-334C= (n.807-334C=) n.211-331C= | |
6 | g.167024451C>T | CA1680191269 | CEP43 | c.747-331C>T (n.747-331C>T) c.803-331C>T (n.803-331C>T) n.1682-334C>T c.384-331C>T (n.384-331C>T) c.*394-331C>T (n.*394-331C>T) n.1072-331C>T n.1517-331C>T n.1913-331C>T n.1307C>T n.1462-331C>T c.60-331C>T (n.60-331C>T) n.852-331C>T c.*116-331C>T (n.*116-331C>T) c.933-331C>T (n.933-331C>T) c.993-331C>T (n.993-331C>T) c.*391-331C>T (n.*391-331C>T) c.330-331C>T (n.330-331C>T) c.525-331C>T (n.525-331C>T) c.465-331C>T (n.465-331C>T) c.807-331C>T (n.807-331C>T) c.666-331C>T (n.666-331C>T) c.747-334C>T (n.747-334C>T) c.*416-331C>T (n.*416-331C>T) c.743-331C>T (n.743-331C>T) c.744-331C>T (n.744-331C>T) c.*217-331C>T (n.*217-331C>T) c.354-331C>T (n.354-331C>T) n.1373-331C>T c.807-334C>T (n.807-334C>T) n.211-331C>T | dbSNP |
6 | g.167024453_167024455del | CA151912847 | CEP43 | c.747-329_747-327del (n.747-329_747-327del) c.803-329_803-327del (n.803-329_803-327del) n.1682-332_1682-330del c.384-329_384-327del (n.384-329_384-327del) c.*394-329_*394-327del (n.*394-329_*394-327del) n.1072-329_1072-327del n.1517-329_1517-327del n.1913-329_1913-327del n.1309_1311del n.1462-329_1462-327del c.60-329_60-327del (n.60-329_60-327del) n.852-329_852-327del c.*116-329_*116-327del (n.*116-329_*116-327del) c.933-329_933-327del (n.933-329_933-327del) c.993-329_993-327del (n.993-329_993-327del) c.*391-329_*391-327del (n.*391-329_*391-327del) c.330-329_330-327del (n.330-329_330-327del) c.525-329_525-327del (n.525-329_525-327del) c.465-329_465-327del (n.465-329_465-327del) c.807-329_807-327del (n.807-329_807-327del) c.666-329_666-327del (n.666-329_666-327del) c.747-332_747-330del (n.747-332_747-330del) c.*416-329_*416-327del (n.*416-329_*416-327del) c.743-329_743-327del (n.743-329_743-327del) c.744-329_744-327del (n.744-329_744-327del) c.*217-329_*217-327del (n.*217-329_*217-327del) c.354-329_354-327del (n.354-329_354-327del) n.1373-329_1373-327del c.807-332_807-330del (n.807-332_807-330del) n.211-329_211-327del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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