| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 6 | g.167024360T>C | CA822254945 | CEP43 | c.747-422T>C (n.747-422T>C) c.803-422T>C (n.803-422T>C) n.1682-425T>C c.384-422T>C (n.384-422T>C) c.*394-422T>C (n.*394-422T>C) n.1072-422T>C n.1517-422T>C n.1913-422T>C n.1216T>C n.1462-422T>C c.60-422T>C (n.60-422T>C) n.852-422T>C c.*116-422T>C (n.*116-422T>C) c.933-422T>C (n.933-422T>C) c.993-422T>C (n.993-422T>C) c.*391-422T>C (n.*391-422T>C) c.330-422T>C (n.330-422T>C) c.525-422T>C (n.525-422T>C) c.465-422T>C (n.465-422T>C) c.807-422T>C (n.807-422T>C) c.666-422T>C (n.666-422T>C) c.747-425T>C (n.747-425T>C) c.*416-422T>C (n.*416-422T>C) c.743-422T>C (n.743-422T>C) c.744-422T>C (n.744-422T>C) c.*217-422T>C (n.*217-422T>C) c.354-422T>C (n.354-422T>C) n.1373-422T>C c.807-425T>C (n.807-425T>C) n.211-422T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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