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| 6 | g.167024360T>C | CA822254945 | CEP43 | c.747-422T>C (n.747-422T>C) c.803-422T>C (n.803-422T>C) n.1682-425T>C c.384-422T>C (n.384-422T>C) c.*394-422T>C (n.*394-422T>C) n.1072-422T>C n.1517-422T>C n.1913-422T>C n.1216T>C n.1462-422T>C c.60-422T>C (n.60-422T>C) n.852-422T>C c.*116-422T>C (n.*116-422T>C) c.933-422T>C (n.933-422T>C) c.993-422T>C (n.993-422T>C) c.*391-422T>C (n.*391-422T>C) c.330-422T>C (n.330-422T>C) c.525-422T>C (n.525-422T>C) c.465-422T>C (n.465-422T>C) c.807-422T>C (n.807-422T>C) c.666-422T>C (n.666-422T>C) c.747-425T>C (n.747-425T>C) c.*416-422T>C (n.*416-422T>C) c.743-422T>C (n.743-422T>C) c.744-422T>C (n.744-422T>C) c.*217-422T>C (n.*217-422T>C) c.354-422T>C (n.354-422T>C) n.1373-422T>C c.807-425T>C (n.807-425T>C) n.211-422T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.167024361C>G | CA2531319742 | CEP43 | c.747-421C>G (n.747-421C>G) c.803-421C>G (n.803-421C>G) n.1682-424C>G c.384-421C>G (n.384-421C>G) c.*394-421C>G (n.*394-421C>G) n.1072-421C>G n.1517-421C>G n.1913-421C>G n.1217C>G n.1462-421C>G c.60-421C>G (n.60-421C>G) n.852-421C>G c.*116-421C>G (n.*116-421C>G) c.933-421C>G (n.933-421C>G) c.993-421C>G (n.993-421C>G) c.*391-421C>G (n.*391-421C>G) c.330-421C>G (n.330-421C>G) c.525-421C>G (n.525-421C>G) c.465-421C>G (n.465-421C>G) c.807-421C>G (n.807-421C>G) c.666-421C>G (n.666-421C>G) c.747-424C>G (n.747-424C>G) c.*416-421C>G (n.*416-421C>G) c.743-421C>G (n.743-421C>G) c.744-421C>G (n.744-421C>G) c.*217-421C>G (n.*217-421C>G) c.354-421C>G (n.354-421C>G) n.1373-421C>G c.807-424C>G (n.807-424C>G) n.211-421C>G | |
| 6 | g.167024362A= | CA1680191212 | CEP43 | c.747-420A= (n.747-420A=) c.803-420A= (n.803-420A=) n.1682-423A= c.384-420A= (n.384-420A=) c.*394-420A= (n.*394-420A=) n.1072-420A= n.1517-420A= n.1913-420A= n.1218A= n.1462-420A= c.60-420A= (n.60-420A=) n.852-420A= c.*116-420A= (n.*116-420A=) c.933-420A= (n.933-420A=) c.993-420A= (n.993-420A=) c.*391-420A= (n.*391-420A=) c.330-420A= (n.330-420A=) c.525-420A= (n.525-420A=) c.465-420A= (n.465-420A=) c.807-420A= (n.807-420A=) c.666-420A= (n.666-420A=) c.747-423A= (n.747-423A=) c.*416-420A= (n.*416-420A=) c.743-420A= (n.743-420A=) c.744-420A= (n.744-420A=) c.*217-420A= (n.*217-420A=) c.354-420A= (n.354-420A=) n.1373-420A= c.807-423A= (n.807-423A=) n.211-420A= | |
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