Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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6 | g.167024314C>T | CA2566510030 | CEP43 | c.747-468C>T (n.747-468C>T) c.803-468C>T (n.803-468C>T) n.1682-471C>T c.384-468C>T (n.384-468C>T) c.*394-468C>T (n.*394-468C>T) n.1072-468C>T n.1517-468C>T n.1913-468C>T n.1170C>T n.1462-468C>T c.60-468C>T (n.60-468C>T) n.852-468C>T c.*116-468C>T (n.*116-468C>T) c.933-468C>T (n.933-468C>T) c.993-468C>T (n.993-468C>T) c.*391-468C>T (n.*391-468C>T) c.330-468C>T (n.330-468C>T) c.525-468C>T (n.525-468C>T) c.465-468C>T (n.465-468C>T) c.807-468C>T (n.807-468C>T) c.666-468C>T (n.666-468C>T) c.747-471C>T (n.747-471C>T) c.*416-468C>T (n.*416-468C>T) c.743-468C>T (n.743-468C>T) c.744-468C>T (n.744-468C>T) c.*217-468C>T (n.*217-468C>T) c.354-468C>T (n.354-468C>T) n.1373-468C>T c.807-471C>T (n.807-471C>T) n.211-468C>T | |
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6 | g.167024332G>T | CA2581607915 | CEP43 | c.747-450G>T (n.747-450G>T) c.803-450G>T (n.803-450G>T) n.1682-453G>T c.384-450G>T (n.384-450G>T) c.*394-450G>T (n.*394-450G>T) n.1072-450G>T n.1517-450G>T n.1913-450G>T n.1188G>T n.1462-450G>T c.60-450G>T (n.60-450G>T) n.852-450G>T c.*116-450G>T (n.*116-450G>T) c.933-450G>T (n.933-450G>T) c.993-450G>T (n.993-450G>T) c.*391-450G>T (n.*391-450G>T) c.330-450G>T (n.330-450G>T) c.525-450G>T (n.525-450G>T) c.465-450G>T (n.465-450G>T) c.807-450G>T (n.807-450G>T) c.666-450G>T (n.666-450G>T) c.747-453G>T (n.747-453G>T) c.*416-450G>T (n.*416-450G>T) c.743-450G>T (n.743-450G>T) c.744-450G>T (n.744-450G>T) c.*217-450G>T (n.*217-450G>T) c.354-450G>T (n.354-450G>T) n.1373-450G>T c.807-453G>T (n.807-453G>T) n.211-450G>T | |
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