UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.167024302C>A | CA2534015321 | CEP43 | c.747-480C>A (n.747-480C>A) c.803-480C>A (n.803-480C>A) n.1682-483C>A c.384-480C>A (n.384-480C>A) c.*394-480C>A (n.*394-480C>A) n.1072-480C>A n.1517-480C>A n.1913-480C>A n.1158C>A n.1462-480C>A c.60-480C>A (n.60-480C>A) n.852-480C>A c.*116-480C>A (n.*116-480C>A) c.933-480C>A (n.933-480C>A) c.993-480C>A (n.993-480C>A) c.*391-480C>A (n.*391-480C>A) c.330-480C>A (n.330-480C>A) c.525-480C>A (n.525-480C>A) c.465-480C>A (n.465-480C>A) c.807-480C>A (n.807-480C>A) c.666-480C>A (n.666-480C>A) c.747-483C>A (n.747-483C>A) c.*416-480C>A (n.*416-480C>A) c.743-480C>A (n.743-480C>A) c.744-480C>A (n.744-480C>A) c.*217-480C>A (n.*217-480C>A) c.354-480C>A (n.354-480C>A) n.1373-480C>A c.807-483C>A (n.807-483C>A) n.211-480C>A | |
| 6 | g.167024302C= | CA1680191160 | CEP43 | c.747-480C= (n.747-480C=) c.803-480C= (n.803-480C=) n.1682-483C= c.384-480C= (n.384-480C=) c.*394-480C= (n.*394-480C=) n.1072-480C= n.1517-480C= n.1913-480C= n.1158C= n.1462-480C= c.60-480C= (n.60-480C=) n.852-480C= c.*116-480C= (n.*116-480C=) c.933-480C= (n.933-480C=) c.993-480C= (n.993-480C=) c.*391-480C= (n.*391-480C=) c.330-480C= (n.330-480C=) c.525-480C= (n.525-480C=) c.465-480C= (n.465-480C=) c.807-480C= (n.807-480C=) c.666-480C= (n.666-480C=) c.747-483C= (n.747-483C=) c.*416-480C= (n.*416-480C=) c.743-480C= (n.743-480C=) c.744-480C= (n.744-480C=) c.*217-480C= (n.*217-480C=) c.354-480C= (n.354-480C=) n.1373-480C= c.807-483C= (n.807-483C=) n.211-480C= | |
| 6 | g.167024302C>G | CA2713558381 | CEP43 | c.747-480C>G (n.747-480C>G) c.803-480C>G (n.803-480C>G) n.1682-483C>G c.384-480C>G (n.384-480C>G) c.*394-480C>G (n.*394-480C>G) n.1072-480C>G n.1517-480C>G n.1913-480C>G n.1158C>G n.1462-480C>G c.60-480C>G (n.60-480C>G) n.852-480C>G c.*116-480C>G (n.*116-480C>G) c.933-480C>G (n.933-480C>G) c.993-480C>G (n.993-480C>G) c.*391-480C>G (n.*391-480C>G) c.330-480C>G (n.330-480C>G) c.525-480C>G (n.525-480C>G) c.465-480C>G (n.465-480C>G) c.807-480C>G (n.807-480C>G) c.666-480C>G (n.666-480C>G) c.747-483C>G (n.747-483C>G) c.*416-480C>G (n.*416-480C>G) c.743-480C>G (n.743-480C>G) c.744-480C>G (n.744-480C>G) c.*217-480C>G (n.*217-480C>G) c.354-480C>G (n.354-480C>G) n.1373-480C>G c.807-483C>G (n.807-483C>G) n.211-480C>G | dbSNP |
| 6 | g.167024302C>T | CA1097048180 | CEP43 | c.747-480C>T (n.747-480C>T) c.803-480C>T (n.803-480C>T) n.1682-483C>T c.384-480C>T (n.384-480C>T) c.*394-480C>T (n.*394-480C>T) n.1072-480C>T n.1517-480C>T n.1913-480C>T n.1158C>T n.1462-480C>T c.60-480C>T (n.60-480C>T) n.852-480C>T c.*116-480C>T (n.*116-480C>T) c.933-480C>T (n.933-480C>T) c.993-480C>T (n.993-480C>T) c.*391-480C>T (n.*391-480C>T) c.330-480C>T (n.330-480C>T) c.525-480C>T (n.525-480C>T) c.465-480C>T (n.465-480C>T) c.807-480C>T (n.807-480C>T) c.666-480C>T (n.666-480C>T) c.747-483C>T (n.747-483C>T) c.*416-480C>T (n.*416-480C>T) c.743-480C>T (n.743-480C>T) c.744-480C>T (n.744-480C>T) c.*217-480C>T (n.*217-480C>T) c.354-480C>T (n.354-480C>T) n.1373-480C>T c.807-483C>T (n.807-483C>T) n.211-480C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.167024304C>A | CA2773959563 | CEP43 | c.747-478C>A (n.747-478C>A) c.803-478C>A (n.803-478C>A) n.1682-481C>A c.384-478C>A (n.384-478C>A) c.*394-478C>A (n.*394-478C>A) n.1072-478C>A n.1517-478C>A n.1913-478C>A n.1160C>A n.1462-478C>A c.60-478C>A (n.60-478C>A) n.852-478C>A c.*116-478C>A (n.*116-478C>A) c.933-478C>A (n.933-478C>A) c.993-478C>A (n.993-478C>A) c.*391-478C>A (n.*391-478C>A) c.330-478C>A (n.330-478C>A) c.525-478C>A (n.525-478C>A) c.465-478C>A (n.465-478C>A) c.807-478C>A (n.807-478C>A) c.666-478C>A (n.666-478C>A) c.747-481C>A (n.747-481C>A) c.*416-478C>A (n.*416-478C>A) c.743-478C>A (n.743-478C>A) c.744-478C>A (n.744-478C>A) c.*217-478C>A (n.*217-478C>A) c.354-478C>A (n.354-478C>A) n.1373-478C>A c.807-481C>A (n.807-481C>A) n.211-478C>A | |
| 6 | g.167024304_167024306delinsCTG | CA1680191161 | CEP43 | c.747-478_747-476delinsCTG (n.747-478_747-476delinsCTG) c.803-478_803-476delinsCTG (n.803-478_803-476delinsCTG) n.1682-481_1682-479delinsCTG c.384-478_384-476delinsCTG (n.384-478_384-476delinsCTG) c.*394-478_*394-476delinsCTG (n.*394-478_*394-476delinsCTG) n.1072-478_1072-476delinsCTG n.1517-478_1517-476delinsCTG n.1913-478_1913-476delinsCTG n.1160_1162delinsCTG n.1462-478_1462-476delinsCTG c.60-478_60-476delinsCTG (n.60-478_60-476delinsCTG) n.852-478_852-476delinsCTG c.*116-478_*116-476delinsCTG (n.*116-478_*116-476delinsCTG) c.933-478_933-476delinsCTG (n.933-478_933-476delinsCTG) c.993-478_993-476delinsCTG (n.993-478_993-476delinsCTG) c.*391-478_*391-476delinsCTG (n.*391-478_*391-476delinsCTG) c.330-478_330-476delinsCTG (n.330-478_330-476delinsCTG) c.525-478_525-476delinsCTG (n.525-478_525-476delinsCTG) c.465-478_465-476delinsCTG (n.465-478_465-476delinsCTG) c.807-478_807-476delinsCTG (n.807-478_807-476delinsCTG) c.666-478_666-476delinsCTG (n.666-478_666-476delinsCTG) c.747-481_747-479delinsCTG (n.747-481_747-479delinsCTG) c.*416-478_*416-476delinsCTG (n.*416-478_*416-476delinsCTG) c.743-478_743-476delinsCTG (n.743-478_743-476delinsCTG) c.744-478_744-476delinsCTG (n.744-478_744-476delinsCTG) c.*217-478_*217-476delinsCTG (n.*217-478_*217-476delinsCTG) c.354-478_354-476delinsCTG (n.354-478_354-476delinsCTG) n.1373-478_1373-476delinsCTG c.807-481_807-479delinsCTG (n.807-481_807-479delinsCTG) n.211-478_211-476delinsCTG | |
| 6 | g.167024307_167024308del | CA571931130 | CEP43 | c.747-475_747-474del (n.747-475_747-474del) c.803-475_803-474del (n.803-475_803-474del) n.1682-478_1682-477del c.384-475_384-474del (n.384-475_384-474del) c.*394-475_*394-474del (n.*394-475_*394-474del) n.1072-475_1072-474del n.1517-475_1517-474del n.1913-475_1913-474del n.1163_1164del n.1462-475_1462-474del c.60-475_60-474del (n.60-475_60-474del) n.852-475_852-474del c.*116-475_*116-474del (n.*116-475_*116-474del) c.933-475_933-474del (n.933-475_933-474del) c.993-475_993-474del (n.993-475_993-474del) c.*391-475_*391-474del (n.*391-475_*391-474del) c.330-475_330-474del (n.330-475_330-474del) c.525-475_525-474del (n.525-475_525-474del) c.465-475_465-474del (n.465-475_465-474del) c.807-475_807-474del (n.807-475_807-474del) c.666-475_666-474del (n.666-475_666-474del) c.747-478_747-477del (n.747-478_747-477del) c.*416-475_*416-474del (n.*416-475_*416-474del) c.743-475_743-474del (n.743-475_743-474del) c.744-475_744-474del (n.744-475_744-474del) c.*217-475_*217-474del (n.*217-475_*217-474del) c.354-475_354-474del (n.354-475_354-474del) n.1373-475_1373-474del c.807-478_807-477del (n.807-478_807-477del) n.211-475_211-474del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.167024306G>A | CA822254894 | CEP43 | c.747-476G>A (n.747-476G>A) c.803-476G>A (n.803-476G>A) n.1682-479G>A c.384-476G>A (n.384-476G>A) c.*394-476G>A (n.*394-476G>A) n.1072-476G>A n.1517-476G>A n.1913-476G>A n.1162G>A n.1462-476G>A c.60-476G>A (n.60-476G>A) n.852-476G>A c.*116-476G>A (n.*116-476G>A) c.933-476G>A (n.933-476G>A) c.993-476G>A (n.993-476G>A) c.*391-476G>A (n.*391-476G>A) c.330-476G>A (n.330-476G>A) c.525-476G>A (n.525-476G>A) c.465-476G>A (n.465-476G>A) c.807-476G>A (n.807-476G>A) c.666-476G>A (n.666-476G>A) c.747-479G>A (n.747-479G>A) c.*416-476G>A (n.*416-476G>A) c.743-476G>A (n.743-476G>A) c.744-476G>A (n.744-476G>A) c.*217-476G>A (n.*217-476G>A) c.354-476G>A (n.354-476G>A) n.1373-476G>A c.807-479G>A (n.807-479G>A) n.211-476G>A | dbSNP |
| 6 | g.167024306G= | CA1680191162 | CEP43 | c.747-476G= (n.747-476G=) c.803-476G= (n.803-476G=) n.1682-479G= c.384-476G= (n.384-476G=) c.*394-476G= (n.*394-476G=) n.1072-476G= n.1517-476G= n.1913-476G= n.1162G= n.1462-476G= c.60-476G= (n.60-476G=) n.852-476G= c.*116-476G= (n.*116-476G=) c.933-476G= (n.933-476G=) c.993-476G= (n.993-476G=) c.*391-476G= (n.*391-476G=) c.330-476G= (n.330-476G=) c.525-476G= (n.525-476G=) c.465-476G= (n.465-476G=) c.807-476G= (n.807-476G=) c.666-476G= (n.666-476G=) c.747-479G= (n.747-479G=) c.*416-476G= (n.*416-476G=) c.743-476G= (n.743-476G=) c.744-476G= (n.744-476G=) c.*217-476G= (n.*217-476G=) c.354-476G= (n.354-476G=) n.1373-476G= c.807-479G= (n.807-479G=) n.211-476G= | |
| 6 | g.167024312A= | CA1680191164 | CEP43 | c.747-470A= (n.747-470A=) c.803-470A= (n.803-470A=) n.1682-473A= c.384-470A= (n.384-470A=) c.*394-470A= (n.*394-470A=) n.1072-470A= n.1517-470A= n.1913-470A= n.1168A= n.1462-470A= c.60-470A= (n.60-470A=) n.852-470A= c.*116-470A= (n.*116-470A=) c.933-470A= (n.933-470A=) c.993-470A= (n.993-470A=) c.*391-470A= (n.*391-470A=) c.330-470A= (n.330-470A=) c.525-470A= (n.525-470A=) c.465-470A= (n.465-470A=) c.807-470A= (n.807-470A=) c.666-470A= (n.666-470A=) c.747-473A= (n.747-473A=) c.*416-470A= (n.*416-470A=) c.743-470A= (n.743-470A=) c.744-470A= (n.744-470A=) c.*217-470A= (n.*217-470A=) c.354-470A= (n.354-470A=) n.1373-470A= c.807-473A= (n.807-473A=) n.211-470A= | |
| 6 | g.167024312A>G | CA1097048183 | CEP43 | c.747-470A>G (n.747-470A>G) c.803-470A>G (n.803-470A>G) n.1682-473A>G c.384-470A>G (n.384-470A>G) c.*394-470A>G (n.*394-470A>G) n.1072-470A>G n.1517-470A>G n.1913-470A>G n.1168A>G n.1462-470A>G c.60-470A>G (n.60-470A>G) n.852-470A>G c.*116-470A>G (n.*116-470A>G) c.933-470A>G (n.933-470A>G) c.993-470A>G (n.993-470A>G) c.*391-470A>G (n.*391-470A>G) c.330-470A>G (n.330-470A>G) c.525-470A>G (n.525-470A>G) c.465-470A>G (n.465-470A>G) c.807-470A>G (n.807-470A>G) c.666-470A>G (n.666-470A>G) c.747-473A>G (n.747-473A>G) c.*416-470A>G (n.*416-470A>G) c.743-470A>G (n.743-470A>G) c.744-470A>G (n.744-470A>G) c.*217-470A>G (n.*217-470A>G) c.354-470A>G (n.354-470A>G) n.1373-470A>G c.807-473A>G (n.807-473A>G) n.211-470A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.167024314C>A | CA151912786 | CEP43 | c.747-468C>A (n.747-468C>A) c.803-468C>A (n.803-468C>A) n.1682-471C>A c.384-468C>A (n.384-468C>A) c.*394-468C>A (n.*394-468C>A) n.1072-468C>A n.1517-468C>A n.1913-468C>A n.1170C>A n.1462-468C>A c.60-468C>A (n.60-468C>A) n.852-468C>A c.*116-468C>A (n.*116-468C>A) c.933-468C>A (n.933-468C>A) c.993-468C>A (n.993-468C>A) c.*391-468C>A (n.*391-468C>A) c.330-468C>A (n.330-468C>A) c.525-468C>A (n.525-468C>A) c.465-468C>A (n.465-468C>A) c.807-468C>A (n.807-468C>A) c.666-468C>A (n.666-468C>A) c.747-471C>A (n.747-471C>A) c.*416-468C>A (n.*416-468C>A) c.743-468C>A (n.743-468C>A) c.744-468C>A (n.744-468C>A) c.*217-468C>A (n.*217-468C>A) c.354-468C>A (n.354-468C>A) n.1373-468C>A c.807-471C>A (n.807-471C>A) n.211-468C>A | dbSNP |
| 6 | g.167024314C= | CA1680191166 | CEP43 | c.747-468C= (n.747-468C=) c.803-468C= (n.803-468C=) n.1682-471C= c.384-468C= (n.384-468C=) c.*394-468C= (n.*394-468C=) n.1072-468C= n.1517-468C= n.1913-468C= n.1170C= n.1462-468C= c.60-468C= (n.60-468C=) n.852-468C= c.*116-468C= (n.*116-468C=) c.933-468C= (n.933-468C=) c.993-468C= (n.993-468C=) c.*391-468C= (n.*391-468C=) c.330-468C= (n.330-468C=) c.525-468C= (n.525-468C=) c.465-468C= (n.465-468C=) c.807-468C= (n.807-468C=) c.666-468C= (n.666-468C=) c.747-471C= (n.747-471C=) c.*416-468C= (n.*416-468C=) c.743-468C= (n.743-468C=) c.744-468C= (n.744-468C=) c.*217-468C= (n.*217-468C=) c.354-468C= (n.354-468C=) n.1373-468C= c.807-471C= (n.807-471C=) n.211-468C= | |
| 6 | g.167024314C>T | CA2566510030 | CEP43 | c.747-468C>T (n.747-468C>T) c.803-468C>T (n.803-468C>T) n.1682-471C>T c.384-468C>T (n.384-468C>T) c.*394-468C>T (n.*394-468C>T) n.1072-468C>T n.1517-468C>T n.1913-468C>T n.1170C>T n.1462-468C>T c.60-468C>T (n.60-468C>T) n.852-468C>T c.*116-468C>T (n.*116-468C>T) c.933-468C>T (n.933-468C>T) c.993-468C>T (n.993-468C>T) c.*391-468C>T (n.*391-468C>T) c.330-468C>T (n.330-468C>T) c.525-468C>T (n.525-468C>T) c.465-468C>T (n.465-468C>T) c.807-468C>T (n.807-468C>T) c.666-468C>T (n.666-468C>T) c.747-471C>T (n.747-471C>T) c.*416-468C>T (n.*416-468C>T) c.743-468C>T (n.743-468C>T) c.744-468C>T (n.744-468C>T) c.*217-468C>T (n.*217-468C>T) c.354-468C>T (n.354-468C>T) n.1373-468C>T c.807-471C>T (n.807-471C>T) n.211-468C>T | |
| 6 | g.167024315C= | CA1680191170 | CEP43 | c.747-467C= (n.747-467C=) c.803-467C= (n.803-467C=) n.1682-470C= c.384-467C= (n.384-467C=) c.*394-467C= (n.*394-467C=) n.1072-467C= n.1517-467C= n.1913-467C= n.1171C= n.1462-467C= c.60-467C= (n.60-467C=) n.852-467C= c.*116-467C= (n.*116-467C=) c.933-467C= (n.933-467C=) c.993-467C= (n.993-467C=) c.*391-467C= (n.*391-467C=) c.330-467C= (n.330-467C=) c.525-467C= (n.525-467C=) c.465-467C= (n.465-467C=) c.807-467C= (n.807-467C=) c.666-467C= (n.666-467C=) c.747-470C= (n.747-470C=) c.*416-467C= (n.*416-467C=) c.743-467C= (n.743-467C=) c.744-467C= (n.744-467C=) c.*217-467C= (n.*217-467C=) c.354-467C= (n.354-467C=) n.1373-467C= c.807-470C= (n.807-470C=) n.211-467C= | |
| 6 | g.167024315C>T | CA151912787 | CEP43 | c.747-467C>T (n.747-467C>T) c.803-467C>T (n.803-467C>T) n.1682-470C>T c.384-467C>T (n.384-467C>T) c.*394-467C>T (n.*394-467C>T) n.1072-467C>T n.1517-467C>T n.1913-467C>T n.1171C>T n.1462-467C>T c.60-467C>T (n.60-467C>T) n.852-467C>T c.*116-467C>T (n.*116-467C>T) c.933-467C>T (n.933-467C>T) c.993-467C>T (n.993-467C>T) c.*391-467C>T (n.*391-467C>T) c.330-467C>T (n.330-467C>T) c.525-467C>T (n.525-467C>T) c.465-467C>T (n.465-467C>T) c.807-467C>T (n.807-467C>T) c.666-467C>T (n.666-467C>T) c.747-470C>T (n.747-470C>T) c.*416-467C>T (n.*416-467C>T) c.743-467C>T (n.743-467C>T) c.744-467C>T (n.744-467C>T) c.*217-467C>T (n.*217-467C>T) c.354-467C>T (n.354-467C>T) n.1373-467C>T c.807-470C>T (n.807-470C>T) n.211-467C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.167024316G>A | CA822254902 | CEP43 | c.747-466G>A (n.747-466G>A) c.803-466G>A (n.803-466G>A) n.1682-469G>A c.384-466G>A (n.384-466G>A) c.*394-466G>A (n.*394-466G>A) n.1072-466G>A n.1517-466G>A n.1913-466G>A n.1172G>A n.1462-466G>A c.60-466G>A (n.60-466G>A) n.852-466G>A c.*116-466G>A (n.*116-466G>A) c.933-466G>A (n.933-466G>A) c.993-466G>A (n.993-466G>A) c.*391-466G>A (n.*391-466G>A) c.330-466G>A (n.330-466G>A) c.525-466G>A (n.525-466G>A) c.465-466G>A (n.465-466G>A) c.807-466G>A (n.807-466G>A) c.666-466G>A (n.666-466G>A) c.747-469G>A (n.747-469G>A) c.*416-466G>A (n.*416-466G>A) c.743-466G>A (n.743-466G>A) c.744-466G>A (n.744-466G>A) c.*217-466G>A (n.*217-466G>A) c.354-466G>A (n.354-466G>A) n.1373-466G>A c.807-469G>A (n.807-469G>A) n.211-466G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.167024316G= | CA1680191173 | CEP43 | c.747-466G= (n.747-466G=) c.803-466G= (n.803-466G=) n.1682-469G= c.384-466G= (n.384-466G=) c.*394-466G= (n.*394-466G=) n.1072-466G= n.1517-466G= n.1913-466G= n.1172G= n.1462-466G= c.60-466G= (n.60-466G=) n.852-466G= c.*116-466G= (n.*116-466G=) c.933-466G= (n.933-466G=) c.993-466G= (n.993-466G=) c.*391-466G= (n.*391-466G=) c.330-466G= (n.330-466G=) c.525-466G= (n.525-466G=) c.465-466G= (n.465-466G=) c.807-466G= (n.807-466G=) c.666-466G= (n.666-466G=) c.747-469G= (n.747-469G=) c.*416-466G= (n.*416-466G=) c.743-466G= (n.743-466G=) c.744-466G= (n.744-466G=) c.*217-466G= (n.*217-466G=) c.354-466G= (n.354-466G=) n.1373-466G= c.807-469G= (n.807-469G=) n.211-466G= | |
| 6 | g.167024316G>T | CA1097048186 | CEP43 | c.747-466G>T (n.747-466G>T) c.803-466G>T (n.803-466G>T) n.1682-469G>T c.384-466G>T (n.384-466G>T) c.*394-466G>T (n.*394-466G>T) n.1072-466G>T n.1517-466G>T n.1913-466G>T n.1172G>T n.1462-466G>T c.60-466G>T (n.60-466G>T) n.852-466G>T c.*116-466G>T (n.*116-466G>T) c.933-466G>T (n.933-466G>T) c.993-466G>T (n.993-466G>T) c.*391-466G>T (n.*391-466G>T) c.330-466G>T (n.330-466G>T) c.525-466G>T (n.525-466G>T) c.465-466G>T (n.465-466G>T) c.807-466G>T (n.807-466G>T) c.666-466G>T (n.666-466G>T) c.747-469G>T (n.747-469G>T) c.*416-466G>T (n.*416-466G>T) c.743-466G>T (n.743-466G>T) c.744-466G>T (n.744-466G>T) c.*217-466G>T (n.*217-466G>T) c.354-466G>T (n.354-466G>T) n.1373-466G>T c.807-469G>T (n.807-469G>T) n.211-466G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.167024317G>C | CA1680191177 | CEP43 | c.747-465G>C (n.747-465G>C) c.803-465G>C (n.803-465G>C) n.1682-468G>C c.384-465G>C (n.384-465G>C) c.*394-465G>C (n.*394-465G>C) n.1072-465G>C n.1517-465G>C n.1913-465G>C n.1173G>C n.1462-465G>C c.60-465G>C (n.60-465G>C) n.852-465G>C c.*116-465G>C (n.*116-465G>C) c.933-465G>C (n.933-465G>C) c.993-465G>C (n.993-465G>C) c.*391-465G>C (n.*391-465G>C) c.330-465G>C (n.330-465G>C) c.525-465G>C (n.525-465G>C) c.465-465G>C (n.465-465G>C) c.807-465G>C (n.807-465G>C) c.666-465G>C (n.666-465G>C) c.747-468G>C (n.747-468G>C) c.*416-465G>C (n.*416-465G>C) c.743-465G>C (n.743-465G>C) c.744-465G>C (n.744-465G>C) c.*217-465G>C (n.*217-465G>C) c.354-465G>C (n.354-465G>C) n.1373-465G>C c.807-468G>C (n.807-468G>C) n.211-465G>C | dbSNP |
| 6 | g.167024317G= | CA1680191175 | CEP43 | c.747-465G= (n.747-465G=) c.803-465G= (n.803-465G=) n.1682-468G= c.384-465G= (n.384-465G=) c.*394-465G= (n.*394-465G=) n.1072-465G= n.1517-465G= n.1913-465G= n.1173G= n.1462-465G= c.60-465G= (n.60-465G=) n.852-465G= c.*116-465G= (n.*116-465G=) c.933-465G= (n.933-465G=) c.993-465G= (n.993-465G=) c.*391-465G= (n.*391-465G=) c.330-465G= (n.330-465G=) c.525-465G= (n.525-465G=) c.465-465G= (n.465-465G=) c.807-465G= (n.807-465G=) c.666-465G= (n.666-465G=) c.747-468G= (n.747-468G=) c.*416-465G= (n.*416-465G=) c.743-465G= (n.743-465G=) c.744-465G= (n.744-465G=) c.*217-465G= (n.*217-465G=) c.354-465G= (n.354-465G=) n.1373-465G= c.807-468G= (n.807-468G=) n.211-465G= | |
| 6 | g.167024320G>C | CA822254925 | CEP43 | c.747-462G>C (n.747-462G>C) c.803-462G>C (n.803-462G>C) n.1682-465G>C c.384-462G>C (n.384-462G>C) c.*394-462G>C (n.*394-462G>C) n.1072-462G>C n.1517-462G>C n.1913-462G>C n.1176G>C n.1462-462G>C c.60-462G>C (n.60-462G>C) n.852-462G>C c.*116-462G>C (n.*116-462G>C) c.933-462G>C (n.933-462G>C) c.993-462G>C (n.993-462G>C) c.*391-462G>C (n.*391-462G>C) c.330-462G>C (n.330-462G>C) c.525-462G>C (n.525-462G>C) c.465-462G>C (n.465-462G>C) c.807-462G>C (n.807-462G>C) c.666-462G>C (n.666-462G>C) c.747-465G>C (n.747-465G>C) c.*416-462G>C (n.*416-462G>C) c.743-462G>C (n.743-462G>C) c.744-462G>C (n.744-462G>C) c.*217-462G>C (n.*217-462G>C) c.354-462G>C (n.354-462G>C) n.1373-462G>C c.807-465G>C (n.807-465G>C) n.211-462G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.167024320G= | CA1680191180 | CEP43 | c.747-462G= (n.747-462G=) c.803-462G= (n.803-462G=) n.1682-465G= c.384-462G= (n.384-462G=) c.*394-462G= (n.*394-462G=) n.1072-462G= n.1517-462G= n.1913-462G= n.1176G= n.1462-462G= c.60-462G= (n.60-462G=) n.852-462G= c.*116-462G= (n.*116-462G=) c.933-462G= (n.933-462G=) c.993-462G= (n.993-462G=) c.*391-462G= (n.*391-462G=) c.330-462G= (n.330-462G=) c.525-462G= (n.525-462G=) c.465-462G= (n.465-462G=) c.807-462G= (n.807-462G=) c.666-462G= (n.666-462G=) c.747-465G= (n.747-465G=) c.*416-462G= (n.*416-462G=) c.743-462G= (n.743-462G=) c.744-462G= (n.744-462G=) c.*217-462G= (n.*217-462G=) c.354-462G= (n.354-462G=) n.1373-462G= c.807-465G= (n.807-465G=) n.211-462G= | |
| 6 | g.167024321G>A | CA151912798 | CEP43 | c.747-461G>A (n.747-461G>A) c.803-461G>A (n.803-461G>A) n.1682-464G>A c.384-461G>A (n.384-461G>A) c.*394-461G>A (n.*394-461G>A) n.1072-461G>A n.1517-461G>A n.1913-461G>A n.1177G>A n.1462-461G>A c.60-461G>A (n.60-461G>A) n.852-461G>A c.*116-461G>A (n.*116-461G>A) c.933-461G>A (n.933-461G>A) c.993-461G>A (n.993-461G>A) c.*391-461G>A (n.*391-461G>A) c.330-461G>A (n.330-461G>A) c.525-461G>A (n.525-461G>A) c.465-461G>A (n.465-461G>A) c.807-461G>A (n.807-461G>A) c.666-461G>A (n.666-461G>A) c.747-464G>A (n.747-464G>A) c.*416-461G>A (n.*416-461G>A) c.743-461G>A (n.743-461G>A) c.744-461G>A (n.744-461G>A) c.*217-461G>A (n.*217-461G>A) c.354-461G>A (n.354-461G>A) n.1373-461G>A c.807-464G>A (n.807-464G>A) n.211-461G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.167024321G>C | CA822254932 | CEP43 | c.747-461G>C (n.747-461G>C) c.803-461G>C (n.803-461G>C) n.1682-464G>C c.384-461G>C (n.384-461G>C) c.*394-461G>C (n.*394-461G>C) n.1072-461G>C n.1517-461G>C n.1913-461G>C n.1177G>C n.1462-461G>C c.60-461G>C (n.60-461G>C) n.852-461G>C c.*116-461G>C (n.*116-461G>C) c.933-461G>C (n.933-461G>C) c.993-461G>C (n.993-461G>C) c.*391-461G>C (n.*391-461G>C) c.330-461G>C (n.330-461G>C) c.525-461G>C (n.525-461G>C) c.465-461G>C (n.465-461G>C) c.807-461G>C (n.807-461G>C) c.666-461G>C (n.666-461G>C) c.747-464G>C (n.747-464G>C) c.*416-461G>C (n.*416-461G>C) c.743-461G>C (n.743-461G>C) c.744-461G>C (n.744-461G>C) c.*217-461G>C (n.*217-461G>C) c.354-461G>C (n.354-461G>C) n.1373-461G>C c.807-464G>C (n.807-464G>C) n.211-461G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.167024321G= | CA1680191184 | CEP43 | c.747-461G= (n.747-461G=) c.803-461G= (n.803-461G=) n.1682-464G= c.384-461G= (n.384-461G=) c.*394-461G= (n.*394-461G=) n.1072-461G= n.1517-461G= n.1913-461G= n.1177G= n.1462-461G= c.60-461G= (n.60-461G=) n.852-461G= c.*116-461G= (n.*116-461G=) c.933-461G= (n.933-461G=) c.993-461G= (n.993-461G=) c.*391-461G= (n.*391-461G=) c.330-461G= (n.330-461G=) c.525-461G= (n.525-461G=) c.465-461G= (n.465-461G=) c.807-461G= (n.807-461G=) c.666-461G= (n.666-461G=) c.747-464G= (n.747-464G=) c.*416-461G= (n.*416-461G=) c.743-461G= (n.743-461G=) c.744-461G= (n.744-461G=) c.*217-461G= (n.*217-461G=) c.354-461G= (n.354-461G=) n.1373-461G= c.807-464G= (n.807-464G=) n.211-461G= | |
| 6 | g.167024324G= | CA1680191186 | CEP43 | c.747-458G= (n.747-458G=) c.803-458G= (n.803-458G=) n.1682-461G= c.384-458G= (n.384-458G=) c.*394-458G= (n.*394-458G=) n.1072-458G= n.1517-458G= n.1913-458G= n.1180G= n.1462-458G= c.60-458G= (n.60-458G=) n.852-458G= c.*116-458G= (n.*116-458G=) c.933-458G= (n.933-458G=) c.993-458G= (n.993-458G=) c.*391-458G= (n.*391-458G=) c.330-458G= (n.330-458G=) c.525-458G= (n.525-458G=) c.465-458G= (n.465-458G=) c.807-458G= (n.807-458G=) c.666-458G= (n.666-458G=) c.747-461G= (n.747-461G=) c.*416-458G= (n.*416-458G=) c.743-458G= (n.743-458G=) c.744-458G= (n.744-458G=) c.*217-458G= (n.*217-458G=) c.354-458G= (n.354-458G=) n.1373-458G= c.807-461G= (n.807-461G=) n.211-458G= | |
| 6 | g.167024324G>T | CA1680191187 | CEP43 | c.747-458G>T (n.747-458G>T) c.803-458G>T (n.803-458G>T) n.1682-461G>T c.384-458G>T (n.384-458G>T) c.*394-458G>T (n.*394-458G>T) n.1072-458G>T n.1517-458G>T n.1913-458G>T n.1180G>T n.1462-458G>T c.60-458G>T (n.60-458G>T) n.852-458G>T c.*116-458G>T (n.*116-458G>T) c.933-458G>T (n.933-458G>T) c.993-458G>T (n.993-458G>T) c.*391-458G>T (n.*391-458G>T) c.330-458G>T (n.330-458G>T) c.525-458G>T (n.525-458G>T) c.465-458G>T (n.465-458G>T) c.807-458G>T (n.807-458G>T) c.666-458G>T (n.666-458G>T) c.747-461G>T (n.747-461G>T) c.*416-458G>T (n.*416-458G>T) c.743-458G>T (n.743-458G>T) c.744-458G>T (n.744-458G>T) c.*217-458G>T (n.*217-458G>T) c.354-458G>T (n.354-458G>T) n.1373-458G>T c.807-461G>T (n.807-461G>T) n.211-458G>T | dbSNP |
| 6 | g.167024327G>A | CA151912800 | CEP43 | c.747-455G>A (n.747-455G>A) c.803-455G>A (n.803-455G>A) n.1682-458G>A c.384-455G>A (n.384-455G>A) c.*394-455G>A (n.*394-455G>A) n.1072-455G>A n.1517-455G>A n.1913-455G>A n.1183G>A n.1462-455G>A c.60-455G>A (n.60-455G>A) n.852-455G>A c.*116-455G>A (n.*116-455G>A) c.933-455G>A (n.933-455G>A) c.993-455G>A (n.993-455G>A) c.*391-455G>A (n.*391-455G>A) c.330-455G>A (n.330-455G>A) c.525-455G>A (n.525-455G>A) c.465-455G>A (n.465-455G>A) c.807-455G>A (n.807-455G>A) c.666-455G>A (n.666-455G>A) c.747-458G>A (n.747-458G>A) c.*416-455G>A (n.*416-455G>A) c.743-455G>A (n.743-455G>A) c.744-455G>A (n.744-455G>A) c.*217-455G>A (n.*217-455G>A) c.354-455G>A (n.354-455G>A) n.1373-455G>A c.807-458G>A (n.807-458G>A) n.211-455G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.167024327G= | CA1680191188 | CEP43 | c.747-455G= (n.747-455G=) c.803-455G= (n.803-455G=) n.1682-458G= c.384-455G= (n.384-455G=) c.*394-455G= (n.*394-455G=) n.1072-455G= n.1517-455G= n.1913-455G= n.1183G= n.1462-455G= c.60-455G= (n.60-455G=) n.852-455G= c.*116-455G= (n.*116-455G=) c.933-455G= (n.933-455G=) c.993-455G= (n.993-455G=) c.*391-455G= (n.*391-455G=) c.330-455G= (n.330-455G=) c.525-455G= (n.525-455G=) c.465-455G= (n.465-455G=) c.807-455G= (n.807-455G=) c.666-455G= (n.666-455G=) c.747-458G= (n.747-458G=) c.*416-455G= (n.*416-455G=) c.743-455G= (n.743-455G=) c.744-455G= (n.744-455G=) c.*217-455G= (n.*217-455G=) c.354-455G= (n.354-455G=) n.1373-455G= c.807-458G= (n.807-458G=) n.211-455G= | |
| 6 | g.167024329G>A | CA822254936 | CEP43 | c.747-453G>A (n.747-453G>A) c.803-453G>A (n.803-453G>A) n.1682-456G>A c.384-453G>A (n.384-453G>A) c.*394-453G>A (n.*394-453G>A) n.1072-453G>A n.1517-453G>A n.1913-453G>A n.1185G>A n.1462-453G>A c.60-453G>A (n.60-453G>A) n.852-453G>A c.*116-453G>A (n.*116-453G>A) c.933-453G>A (n.933-453G>A) c.993-453G>A (n.993-453G>A) c.*391-453G>A (n.*391-453G>A) c.330-453G>A (n.330-453G>A) c.525-453G>A (n.525-453G>A) c.465-453G>A (n.465-453G>A) c.807-453G>A (n.807-453G>A) c.666-453G>A (n.666-453G>A) c.747-456G>A (n.747-456G>A) c.*416-453G>A (n.*416-453G>A) c.743-453G>A (n.743-453G>A) c.744-453G>A (n.744-453G>A) c.*217-453G>A (n.*217-453G>A) c.354-453G>A (n.354-453G>A) n.1373-453G>A c.807-456G>A (n.807-456G>A) n.211-453G>A | dbSNP |
| 6 | g.167024329G= | CA1680191190 | CEP43 | c.747-453G= (n.747-453G=) c.803-453G= (n.803-453G=) n.1682-456G= c.384-453G= (n.384-453G=) c.*394-453G= (n.*394-453G=) n.1072-453G= n.1517-453G= n.1913-453G= n.1185G= n.1462-453G= c.60-453G= (n.60-453G=) n.852-453G= c.*116-453G= (n.*116-453G=) c.933-453G= (n.933-453G=) c.993-453G= (n.993-453G=) c.*391-453G= (n.*391-453G=) c.330-453G= (n.330-453G=) c.525-453G= (n.525-453G=) c.465-453G= (n.465-453G=) c.807-453G= (n.807-453G=) c.666-453G= (n.666-453G=) c.747-456G= (n.747-456G=) c.*416-453G= (n.*416-453G=) c.743-453G= (n.743-453G=) c.744-453G= (n.744-453G=) c.*217-453G= (n.*217-453G=) c.354-453G= (n.354-453G=) n.1373-453G= c.807-456G= (n.807-456G=) n.211-453G= | |
| 6 | g.167024331A>G | CA2773959564 | CEP43 | c.747-451A>G (n.747-451A>G) c.803-451A>G (n.803-451A>G) n.1682-454A>G c.384-451A>G (n.384-451A>G) c.*394-451A>G (n.*394-451A>G) n.1072-451A>G n.1517-451A>G n.1913-451A>G n.1187A>G n.1462-451A>G c.60-451A>G (n.60-451A>G) n.852-451A>G c.*116-451A>G (n.*116-451A>G) c.933-451A>G (n.933-451A>G) c.993-451A>G (n.993-451A>G) c.*391-451A>G (n.*391-451A>G) c.330-451A>G (n.330-451A>G) c.525-451A>G (n.525-451A>G) c.465-451A>G (n.465-451A>G) c.807-451A>G (n.807-451A>G) c.666-451A>G (n.666-451A>G) c.747-454A>G (n.747-454A>G) c.*416-451A>G (n.*416-451A>G) c.743-451A>G (n.743-451A>G) c.744-451A>G (n.744-451A>G) c.*217-451A>G (n.*217-451A>G) c.354-451A>G (n.354-451A>G) n.1373-451A>G c.807-454A>G (n.807-454A>G) n.211-451A>G | |
| 6 | g.167024332G>A | CA16287375 | CEP43 | c.747-450G>A (n.747-450G>A) c.803-450G>A (n.803-450G>A) n.1682-453G>A c.384-450G>A (n.384-450G>A) c.*394-450G>A (n.*394-450G>A) n.1072-450G>A n.1517-450G>A n.1913-450G>A n.1188G>A n.1462-450G>A c.60-450G>A (n.60-450G>A) n.852-450G>A c.*116-450G>A (n.*116-450G>A) c.933-450G>A (n.933-450G>A) c.993-450G>A (n.993-450G>A) c.*391-450G>A (n.*391-450G>A) c.330-450G>A (n.330-450G>A) c.525-450G>A (n.525-450G>A) c.465-450G>A (n.465-450G>A) c.807-450G>A (n.807-450G>A) c.666-450G>A (n.666-450G>A) c.747-453G>A (n.747-453G>A) c.*416-450G>A (n.*416-450G>A) c.743-450G>A (n.743-450G>A) c.744-450G>A (n.744-450G>A) c.*217-450G>A (n.*217-450G>A) c.354-450G>A (n.354-450G>A) n.1373-450G>A c.807-453G>A (n.807-453G>A) n.211-450G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.167024332G>C | CA2581607914 | CEP43 | c.747-450G>C (n.747-450G>C) c.803-450G>C (n.803-450G>C) n.1682-453G>C c.384-450G>C (n.384-450G>C) c.*394-450G>C (n.*394-450G>C) n.1072-450G>C n.1517-450G>C n.1913-450G>C n.1188G>C n.1462-450G>C c.60-450G>C (n.60-450G>C) n.852-450G>C c.*116-450G>C (n.*116-450G>C) c.933-450G>C (n.933-450G>C) c.993-450G>C (n.993-450G>C) c.*391-450G>C (n.*391-450G>C) c.330-450G>C (n.330-450G>C) c.525-450G>C (n.525-450G>C) c.465-450G>C (n.465-450G>C) c.807-450G>C (n.807-450G>C) c.666-450G>C (n.666-450G>C) c.747-453G>C (n.747-453G>C) c.*416-450G>C (n.*416-450G>C) c.743-450G>C (n.743-450G>C) c.744-450G>C (n.744-450G>C) c.*217-450G>C (n.*217-450G>C) c.354-450G>C (n.354-450G>C) n.1373-450G>C c.807-453G>C (n.807-453G>C) n.211-450G>C | |
| 6 | g.167024332G= | CA1680191192 | CEP43 | c.747-450G= (n.747-450G=) c.803-450G= (n.803-450G=) n.1682-453G= c.384-450G= (n.384-450G=) c.*394-450G= (n.*394-450G=) n.1072-450G= n.1517-450G= n.1913-450G= n.1188G= n.1462-450G= c.60-450G= (n.60-450G=) n.852-450G= c.*116-450G= (n.*116-450G=) c.933-450G= (n.933-450G=) c.993-450G= (n.993-450G=) c.*391-450G= (n.*391-450G=) c.330-450G= (n.330-450G=) c.525-450G= (n.525-450G=) c.465-450G= (n.465-450G=) c.807-450G= (n.807-450G=) c.666-450G= (n.666-450G=) c.747-453G= (n.747-453G=) c.*416-450G= (n.*416-450G=) c.743-450G= (n.743-450G=) c.744-450G= (n.744-450G=) c.*217-450G= (n.*217-450G=) c.354-450G= (n.354-450G=) n.1373-450G= c.807-453G= (n.807-453G=) n.211-450G= | |
| 6 | g.167024332G>T | CA2581607915 | CEP43 | c.747-450G>T (n.747-450G>T) c.803-450G>T (n.803-450G>T) n.1682-453G>T c.384-450G>T (n.384-450G>T) c.*394-450G>T (n.*394-450G>T) n.1072-450G>T n.1517-450G>T n.1913-450G>T n.1188G>T n.1462-450G>T c.60-450G>T (n.60-450G>T) n.852-450G>T c.*116-450G>T (n.*116-450G>T) c.933-450G>T (n.933-450G>T) c.993-450G>T (n.993-450G>T) c.*391-450G>T (n.*391-450G>T) c.330-450G>T (n.330-450G>T) c.525-450G>T (n.525-450G>T) c.465-450G>T (n.465-450G>T) c.807-450G>T (n.807-450G>T) c.666-450G>T (n.666-450G>T) c.747-453G>T (n.747-453G>T) c.*416-450G>T (n.*416-450G>T) c.743-450G>T (n.743-450G>T) c.744-450G>T (n.744-450G>T) c.*217-450G>T (n.*217-450G>T) c.354-450G>T (n.354-450G>T) n.1373-450G>T c.807-453G>T (n.807-453G>T) n.211-450G>T | |
| 6 | g.167024332_167024333insA | CA651322189 | CEP43 | c.747-450_747-449insA (n.747-450_747-449insA) c.803-450_803-449insA (n.803-450_803-449insA) n.1682-453_1682-452insA c.384-450_384-449insA (n.384-450_384-449insA) c.*394-450_*394-449insA (n.*394-450_*394-449insA) n.1072-450_1072-449insA n.1517-450_1517-449insA n.1913-450_1913-449insA n.1188_1189insA n.1462-450_1462-449insA c.60-450_60-449insA (n.60-450_60-449insA) n.852-450_852-449insA c.*116-450_*116-449insA (n.*116-450_*116-449insA) c.933-450_933-449insA (n.933-450_933-449insA) c.993-450_993-449insA (n.993-450_993-449insA) c.*391-450_*391-449insA (n.*391-450_*391-449insA) c.330-450_330-449insA (n.330-450_330-449insA) c.525-450_525-449insA (n.525-450_525-449insA) c.465-450_465-449insA (n.465-450_465-449insA) c.807-450_807-449insA (n.807-450_807-449insA) c.666-450_666-449insA (n.666-450_666-449insA) c.747-453_747-452insA (n.747-453_747-452insA) c.*416-450_*416-449insA (n.*416-450_*416-449insA) c.743-450_743-449insA (n.743-450_743-449insA) c.744-450_744-449insA (n.744-450_744-449insA) c.*217-450_*217-449insA (n.*217-450_*217-449insA) c.354-450_354-449insA (n.354-450_354-449insA) n.1373-450_1373-449insA c.807-453_807-452insA (n.807-453_807-452insA) n.211-450_211-449insA | |
| 6 | g.167024345C= | CA1680191194 | CEP43 | c.747-437C= (n.747-437C=) c.803-437C= (n.803-437C=) n.1682-440C= c.384-437C= (n.384-437C=) c.*394-437C= (n.*394-437C=) n.1072-437C= n.1517-437C= n.1913-437C= n.1201C= n.1462-437C= c.60-437C= (n.60-437C=) n.852-437C= c.*116-437C= (n.*116-437C=) c.933-437C= (n.933-437C=) c.993-437C= (n.993-437C=) c.*391-437C= (n.*391-437C=) c.330-437C= (n.330-437C=) c.525-437C= (n.525-437C=) c.465-437C= (n.465-437C=) c.807-437C= (n.807-437C=) c.666-437C= (n.666-437C=) c.747-440C= (n.747-440C=) c.*416-437C= (n.*416-437C=) c.743-437C= (n.743-437C=) c.744-437C= (n.744-437C=) c.*217-437C= (n.*217-437C=) c.354-437C= (n.354-437C=) n.1373-437C= c.807-440C= (n.807-440C=) n.211-437C= | |
| 6 | g.167024345C>G | CA1680191195 | CEP43 | c.747-437C>G (n.747-437C>G) c.803-437C>G (n.803-437C>G) n.1682-440C>G c.384-437C>G (n.384-437C>G) c.*394-437C>G (n.*394-437C>G) n.1072-437C>G n.1517-437C>G n.1913-437C>G n.1201C>G n.1462-437C>G c.60-437C>G (n.60-437C>G) n.852-437C>G c.*116-437C>G (n.*116-437C>G) c.933-437C>G (n.933-437C>G) c.993-437C>G (n.993-437C>G) c.*391-437C>G (n.*391-437C>G) c.330-437C>G (n.330-437C>G) c.525-437C>G (n.525-437C>G) c.465-437C>G (n.465-437C>G) c.807-437C>G (n.807-437C>G) c.666-437C>G (n.666-437C>G) c.747-440C>G (n.747-440C>G) c.*416-437C>G (n.*416-437C>G) c.743-437C>G (n.743-437C>G) c.744-437C>G (n.744-437C>G) c.*217-437C>G (n.*217-437C>G) c.354-437C>G (n.354-437C>G) n.1373-437C>G c.807-440C>G (n.807-440C>G) n.211-437C>G | dbSNP |
| 6 | g.167024345C>T | CA2740808438 | CEP43 | c.747-437C>T (n.747-437C>T) c.803-437C>T (n.803-437C>T) n.1682-440C>T c.384-437C>T (n.384-437C>T) c.*394-437C>T (n.*394-437C>T) n.1072-437C>T n.1517-437C>T n.1913-437C>T n.1201C>T n.1462-437C>T c.60-437C>T (n.60-437C>T) n.852-437C>T c.*116-437C>T (n.*116-437C>T) c.933-437C>T (n.933-437C>T) c.993-437C>T (n.993-437C>T) c.*391-437C>T (n.*391-437C>T) c.330-437C>T (n.330-437C>T) c.525-437C>T (n.525-437C>T) c.465-437C>T (n.465-437C>T) c.807-437C>T (n.807-437C>T) c.666-437C>T (n.666-437C>T) c.747-440C>T (n.747-440C>T) c.*416-437C>T (n.*416-437C>T) c.743-437C>T (n.743-437C>T) c.744-437C>T (n.744-437C>T) c.*217-437C>T (n.*217-437C>T) c.354-437C>T (n.354-437C>T) n.1373-437C>T c.807-440C>T (n.807-440C>T) n.211-437C>T | |
| 6 | g.167024346C= | CA1680191197 | CEP43 | c.747-436C= (n.747-436C=) c.803-436C= (n.803-436C=) n.1682-439C= c.384-436C= (n.384-436C=) c.*394-436C= (n.*394-436C=) n.1072-436C= n.1517-436C= n.1913-436C= n.1202C= n.1462-436C= c.60-436C= (n.60-436C=) n.852-436C= c.*116-436C= (n.*116-436C=) c.933-436C= (n.933-436C=) c.993-436C= (n.993-436C=) c.*391-436C= (n.*391-436C=) c.330-436C= (n.330-436C=) c.525-436C= (n.525-436C=) c.465-436C= (n.465-436C=) c.807-436C= (n.807-436C=) c.666-436C= (n.666-436C=) c.747-439C= (n.747-439C=) c.*416-436C= (n.*416-436C=) c.743-436C= (n.743-436C=) c.744-436C= (n.744-436C=) c.*217-436C= (n.*217-436C=) c.354-436C= (n.354-436C=) n.1373-436C= c.807-439C= (n.807-439C=) n.211-436C= | |
| 6 | g.167024346C>G | CA151912806 | CEP43 | c.747-436C>G (n.747-436C>G) c.803-436C>G (n.803-436C>G) n.1682-439C>G c.384-436C>G (n.384-436C>G) c.*394-436C>G (n.*394-436C>G) n.1072-436C>G n.1517-436C>G n.1913-436C>G n.1202C>G n.1462-436C>G c.60-436C>G (n.60-436C>G) n.852-436C>G c.*116-436C>G (n.*116-436C>G) c.933-436C>G (n.933-436C>G) c.993-436C>G (n.993-436C>G) c.*391-436C>G (n.*391-436C>G) c.330-436C>G (n.330-436C>G) c.525-436C>G (n.525-436C>G) c.465-436C>G (n.465-436C>G) c.807-436C>G (n.807-436C>G) c.666-436C>G (n.666-436C>G) c.747-439C>G (n.747-439C>G) c.*416-436C>G (n.*416-436C>G) c.743-436C>G (n.743-436C>G) c.744-436C>G (n.744-436C>G) c.*217-436C>G (n.*217-436C>G) c.354-436C>G (n.354-436C>G) n.1373-436C>G c.807-439C>G (n.807-439C>G) n.211-436C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.167024346C>T | CA822254943 | CEP43 | c.747-436C>T (n.747-436C>T) c.803-436C>T (n.803-436C>T) n.1682-439C>T c.384-436C>T (n.384-436C>T) c.*394-436C>T (n.*394-436C>T) n.1072-436C>T n.1517-436C>T n.1913-436C>T n.1202C>T n.1462-436C>T c.60-436C>T (n.60-436C>T) n.852-436C>T c.*116-436C>T (n.*116-436C>T) c.933-436C>T (n.933-436C>T) c.993-436C>T (n.993-436C>T) c.*391-436C>T (n.*391-436C>T) c.330-436C>T (n.330-436C>T) c.525-436C>T (n.525-436C>T) c.465-436C>T (n.465-436C>T) c.807-436C>T (n.807-436C>T) c.666-436C>T (n.666-436C>T) c.747-439C>T (n.747-439C>T) c.*416-436C>T (n.*416-436C>T) c.743-436C>T (n.743-436C>T) c.744-436C>T (n.744-436C>T) c.*217-436C>T (n.*217-436C>T) c.354-436C>T (n.354-436C>T) n.1373-436C>T c.807-439C>T (n.807-439C>T) n.211-436C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.167024348T>G | CA1097048194 | CEP43 | c.747-434T>G (n.747-434T>G) c.803-434T>G (n.803-434T>G) n.1682-437T>G c.384-434T>G (n.384-434T>G) c.*394-434T>G (n.*394-434T>G) n.1072-434T>G n.1517-434T>G n.1913-434T>G n.1204T>G n.1462-434T>G c.60-434T>G (n.60-434T>G) n.852-434T>G c.*116-434T>G (n.*116-434T>G) c.933-434T>G (n.933-434T>G) c.993-434T>G (n.993-434T>G) c.*391-434T>G (n.*391-434T>G) c.330-434T>G (n.330-434T>G) c.525-434T>G (n.525-434T>G) c.465-434T>G (n.465-434T>G) c.807-434T>G (n.807-434T>G) c.666-434T>G (n.666-434T>G) c.747-437T>G (n.747-437T>G) c.*416-434T>G (n.*416-434T>G) c.743-434T>G (n.743-434T>G) c.744-434T>G (n.744-434T>G) c.*217-434T>G (n.*217-434T>G) c.354-434T>G (n.354-434T>G) n.1373-434T>G c.807-437T>G (n.807-437T>G) n.211-434T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.167024349G>T | CA2572744939 | CEP43 | c.747-433G>T (n.747-433G>T) c.803-433G>T (n.803-433G>T) n.1682-436G>T c.384-433G>T (n.384-433G>T) c.*394-433G>T (n.*394-433G>T) n.1072-433G>T n.1517-433G>T n.1913-433G>T n.1205G>T n.1462-433G>T c.60-433G>T (n.60-433G>T) n.852-433G>T c.*116-433G>T (n.*116-433G>T) c.933-433G>T (n.933-433G>T) c.993-433G>T (n.993-433G>T) c.*391-433G>T (n.*391-433G>T) c.330-433G>T (n.330-433G>T) c.525-433G>T (n.525-433G>T) c.465-433G>T (n.465-433G>T) c.807-433G>T (n.807-433G>T) c.666-433G>T (n.666-433G>T) c.747-436G>T (n.747-436G>T) c.*416-433G>T (n.*416-433G>T) c.743-433G>T (n.743-433G>T) c.744-433G>T (n.744-433G>T) c.*217-433G>T (n.*217-433G>T) c.354-433G>T (n.354-433G>T) n.1373-433G>T c.807-436G>T (n.807-436G>T) n.211-433G>T | |
| 6 | g.167024350A= | CA1680191200 | CEP43 | c.747-432A= (n.747-432A=) c.803-432A= (n.803-432A=) n.1682-435A= c.384-432A= (n.384-432A=) c.*394-432A= (n.*394-432A=) n.1072-432A= n.1517-432A= n.1913-432A= n.1206A= n.1462-432A= c.60-432A= (n.60-432A=) n.852-432A= c.*116-432A= (n.*116-432A=) c.933-432A= (n.933-432A=) c.993-432A= (n.993-432A=) c.*391-432A= (n.*391-432A=) c.330-432A= (n.330-432A=) c.525-432A= (n.525-432A=) c.465-432A= (n.465-432A=) c.807-432A= (n.807-432A=) c.666-432A= (n.666-432A=) c.747-435A= (n.747-435A=) c.*416-432A= (n.*416-432A=) c.743-432A= (n.743-432A=) c.744-432A= (n.744-432A=) c.*217-432A= (n.*217-432A=) c.354-432A= (n.354-432A=) n.1373-432A= c.807-435A= (n.807-435A=) n.211-432A= | |
| 6 | g.167024350A>G | CA1680191202 | CEP43 | c.747-432A>G (n.747-432A>G) c.803-432A>G (n.803-432A>G) n.1682-435A>G c.384-432A>G (n.384-432A>G) c.*394-432A>G (n.*394-432A>G) n.1072-432A>G n.1517-432A>G n.1913-432A>G n.1206A>G n.1462-432A>G c.60-432A>G (n.60-432A>G) n.852-432A>G c.*116-432A>G (n.*116-432A>G) c.933-432A>G (n.933-432A>G) c.993-432A>G (n.993-432A>G) c.*391-432A>G (n.*391-432A>G) c.330-432A>G (n.330-432A>G) c.525-432A>G (n.525-432A>G) c.465-432A>G (n.465-432A>G) c.807-432A>G (n.807-432A>G) c.666-432A>G (n.666-432A>G) c.747-435A>G (n.747-435A>G) c.*416-432A>G (n.*416-432A>G) c.743-432A>G (n.743-432A>G) c.744-432A>G (n.744-432A>G) c.*217-432A>G (n.*217-432A>G) c.354-432A>G (n.354-432A>G) n.1373-432A>G c.807-435A>G (n.807-435A>G) n.211-432A>G | dbSNP |
| 6 | g.167024352G= | CA1680191203 | CEP43 | c.747-430G= (n.747-430G=) c.803-430G= (n.803-430G=) n.1682-433G= c.384-430G= (n.384-430G=) c.*394-430G= (n.*394-430G=) n.1072-430G= n.1517-430G= n.1913-430G= n.1208G= n.1462-430G= c.60-430G= (n.60-430G=) n.852-430G= c.*116-430G= (n.*116-430G=) c.933-430G= (n.933-430G=) c.993-430G= (n.993-430G=) c.*391-430G= (n.*391-430G=) c.330-430G= (n.330-430G=) c.525-430G= (n.525-430G=) c.465-430G= (n.465-430G=) c.807-430G= (n.807-430G=) c.666-430G= (n.666-430G=) c.747-433G= (n.747-433G=) c.*416-430G= (n.*416-430G=) c.743-430G= (n.743-430G=) c.744-430G= (n.744-430G=) c.*217-430G= (n.*217-430G=) c.354-430G= (n.354-430G=) n.1373-430G= c.807-433G= (n.807-433G=) n.211-430G= | |
| 6 | g.167024352G>T | CA1680191204 | CEP43 | c.747-430G>T (n.747-430G>T) c.803-430G>T (n.803-430G>T) n.1682-433G>T c.384-430G>T (n.384-430G>T) c.*394-430G>T (n.*394-430G>T) n.1072-430G>T n.1517-430G>T n.1913-430G>T n.1208G>T n.1462-430G>T c.60-430G>T (n.60-430G>T) n.852-430G>T c.*116-430G>T (n.*116-430G>T) c.933-430G>T (n.933-430G>T) c.993-430G>T (n.993-430G>T) c.*391-430G>T (n.*391-430G>T) c.330-430G>T (n.330-430G>T) c.525-430G>T (n.525-430G>T) c.465-430G>T (n.465-430G>T) c.807-430G>T (n.807-430G>T) c.666-430G>T (n.666-430G>T) c.747-433G>T (n.747-433G>T) c.*416-430G>T (n.*416-430G>T) c.743-430G>T (n.743-430G>T) c.744-430G>T (n.744-430G>T) c.*217-430G>T (n.*217-430G>T) c.354-430G>T (n.354-430G>T) n.1373-430G>T c.807-433G>T (n.807-433G>T) n.211-430G>T | dbSNP |