UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.167024232A>G | CA2545057401 | CEP43 | c.747-550A>G (n.747-550A>G) c.803-550A>G (n.803-550A>G) n.1682-553A>G c.384-550A>G (n.384-550A>G) c.*394-550A>G (n.*394-550A>G) n.1072-550A>G n.1517-550A>G n.1913-550A>G n.1088A>G n.1462-550A>G c.60-550A>G (n.60-550A>G) n.852-550A>G c.*116-550A>G (n.*116-550A>G) c.933-550A>G (n.933-550A>G) c.993-550A>G (n.993-550A>G) c.*391-550A>G (n.*391-550A>G) c.330-550A>G (n.330-550A>G) c.525-550A>G (n.525-550A>G) c.465-550A>G (n.465-550A>G) c.807-550A>G (n.807-550A>G) c.666-550A>G (n.666-550A>G) c.747-553A>G (n.747-553A>G) c.*416-550A>G (n.*416-550A>G) c.743-550A>G (n.743-550A>G) c.744-550A>G (n.744-550A>G) c.*217-550A>G (n.*217-550A>G) c.354-550A>G (n.354-550A>G) n.1373-550A>G c.807-553A>G (n.807-553A>G) n.211-550A>G | |
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| 6 | g.167024280A>C | CA822254872 | CEP43 | c.747-502A>C (n.747-502A>C) c.803-502A>C (n.803-502A>C) n.1682-505A>C c.384-502A>C (n.384-502A>C) c.*394-502A>C (n.*394-502A>C) n.1072-502A>C n.1517-502A>C n.1913-502A>C n.1136A>C n.1462-502A>C c.60-502A>C (n.60-502A>C) n.852-502A>C c.*116-502A>C (n.*116-502A>C) c.933-502A>C (n.933-502A>C) c.993-502A>C (n.993-502A>C) c.*391-502A>C (n.*391-502A>C) c.330-502A>C (n.330-502A>C) c.525-502A>C (n.525-502A>C) c.465-502A>C (n.465-502A>C) c.807-502A>C (n.807-502A>C) c.666-502A>C (n.666-502A>C) c.747-505A>C (n.747-505A>C) c.*416-502A>C (n.*416-502A>C) c.743-502A>C (n.743-502A>C) c.744-502A>C (n.744-502A>C) c.*217-502A>C (n.*217-502A>C) c.354-502A>C (n.354-502A>C) n.1373-502A>C c.807-505A>C (n.807-505A>C) n.211-502A>C | dbSNP |
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