Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.768C>A
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c.810C>A (p.His270Gln)
c.936C>A (p.His312Gln)
c.1299C>A (p.His433Gln)
c.*159C>A (n.*159C>A)
c.516C>A (p.His172Gln)
c.1380C>A (p.His460Gln)
c.1497C>A (p.His499Gln)
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c.1146C>A (p.His382Gln)
n.1575C>A
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n.1574A>T
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n.1574A>G
 gnomAD v4 COSMIC
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n.1574A>C
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c.*157C>T (n.*157C>T)
c.514C>T (p.His172Tyr)
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c.1141C>T (p.His381Tyr)
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n.1573C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1573C>G
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c.*157C= (n.*157C=)
c.514C= (p.His172=)
c.1378C= (p.His460=)
c.1495C= (p.His499=)
c.1141C= (p.His381=)
c.1144C= (p.His382=)
n.1573C=
6g.161350116G>TCA366456160PRKNc.1259C>A (n.1259C>A)
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n.1573C>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.1017dup
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n.1573dup
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n.1572C>T
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 gnomAD v4
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n.1572C=
6g.161350117G>TCA366456162PRKNc.1258C>A (n.1258C>A)
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c.1461C>A
n.765C>A
n.1016C>A
c.807C>A (p.Asp269Glu)
c.933C>A (p.Asp311Glu)
c.1296C>A (p.Asp432Glu)
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c.1377C>A (p.Asp459Glu)
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c.1140C>A (p.Asp380Glu)
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n.1572C>A
6g.161350118T>ACA366456163PRKNc.1257A>T (n.1257A>T)
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n.764A>T
n.1015A>T
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n.1571A>T
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n.764A>G
n.1015A>G
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c.1376A>G (p.Asp459Gly)
c.1493A>G (p.Asp498Gly)
c.1139A>G (p.Asp380Gly)
c.1142A>G (p.Asp381Gly)
n.1571A>G
 gnomAD v4
6g.161350118T>GCA366456165PRKNc.1257A>C (n.1257A>C)
c.1138A>C (n.1138A>C)
c.1379A>C (p.Asp460Ala)
c.1460A>C
n.764A>C
n.1015A>C
c.806A>C (p.Asp269Ala)
c.932A>C (p.Asp311Ala)
c.1295A>C (p.Asp432Ala)
c.*155A>C (n.*155A>C)
c.512A>C (p.Asp171Ala)
c.1376A>C (p.Asp459Ala)
c.1493A>C (p.Asp498Ala)
c.1139A>C (p.Asp380Ala)
c.1142A>C (p.Asp381Ala)
n.1571A>C
6g.161350118dupCA4089924PRKNc.1257dup (n.1257dup)
c.1138dup (n.1138dup)
c.1379dup (p.Asp460GlufsTer?)
c.1460dup
n.764dup
n.1015dup
c.806dup (p.Asp269GlufsTer?)
c.932dup (p.Asp311GlufsTer?)
c.1295dup (p.Asp432GlufsTer?)
c.*155dup (n.*155dup)
c.512dup (p.Asp171GlufsTer?)
c.1376dup (p.Asp459GlufsTer?)
c.1493dup (p.Asp498GlufsTer?)
c.1139dup (p.Asp380GlufsTer?)
c.1142dup (p.Asp381GlufsTer?)
n.1571dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.161350119C>ACA366456166PRKNc.1256G>T (n.1256G>T)
c.1137G>T (n.1137G>T)
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c.1138G>T (p.Asp380Tyr)
c.1141G>T (p.Asp381Tyr)
n.1570G>T
6g.161350119C=CA1677459299PRKNc.1256G= (n.1256G=)
c.1137G= (n.1137G=)
c.1378G= (p.Asp460=)
c.1459G=
n.763G=
n.1014G=
c.805G= (p.Asp269=)
c.931G= (p.Asp311=)
c.1294G= (p.Asp432=)
c.*154G= (n.*154G=)
c.511G= (p.Asp171=)
c.1375G= (p.Asp459=)
c.1492G= (p.Asp498=)
c.1138G= (p.Asp380=)
c.1141G= (p.Asp381=)
n.1570G=
6g.161350119C>GCA366456167PRKNc.1256G>C (n.1256G>C)
c.1137G>C (n.1137G>C)
c.1378G>C (p.Asp460His)
c.1459G>C
n.763G>C
n.1014G>C
c.805G>C (p.Asp269His)
c.931G>C (p.Asp311His)
c.1294G>C (p.Asp432His)
c.*154G>C (n.*154G>C)
c.511G>C (p.Asp171His)
c.1375G>C (p.Asp459His)
c.1492G>C (p.Asp498His)
c.1138G>C (p.Asp380His)
c.1141G>C (p.Asp381His)
n.1570G>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.161350119C>TCA366456168PRKNc.1256G>A (n.1256G>A)
c.1137G>A (n.1137G>A)
c.1378G>A (p.Asp460Asn)
c.1459G>A
n.763G>A
n.1014G>A
c.805G>A (p.Asp269Asn)
c.931G>A (p.Asp311Asn)
c.1294G>A (p.Asp432Asn)
c.*154G>A (n.*154G>A)
c.511G>A (p.Asp171Asn)
c.1375G>A (p.Asp459Asn)
c.1492G>A (p.Asp498Asn)
c.1138G>A (p.Asp380Asn)
c.1141G>A (p.Asp381Asn)
n.1570G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.161350123dupCA2695207283PRKNc.1256dup (n.1256dup)
c.1137dup (n.1137dup)
c.1378dup (p.Asp460GlyfsTer?)
c.1459dup
n.763dup
n.1014dup
c.805dup (p.Asp269GlyfsTer?)
c.931dup (p.Asp311GlyfsTer?)
c.1294dup (p.Asp432GlyfsTer?)
c.*154dup (n.*154dup)
c.511dup (p.Asp171GlyfsTer?)
c.1375dup (p.Asp459GlyfsTer?)
c.1492dup (p.Asp498GlyfsTer?)
c.1138dup (p.Asp380GlyfsTer?)
c.1141dup (p.Asp381GlyfsTer?)
n.1570dup
6g.161350123delCA2578791820PRKNc.1256del (n.1256del)
c.1137del (n.1137del)
c.1378del (p.Asp460ThrfsTer?)
c.1459del
n.763del
n.1014del
c.805del (p.Asp269ThrfsTer?)
c.931del (p.Asp311ThrfsTer?)
c.1294del (p.Asp432ThrfsTer?)
c.*154del (n.*154del)
c.511del (p.Asp171ThrfsTer?)
c.1375del (p.Asp459ThrfsTer?)
c.1492del (p.Asp498ThrfsTer?)
c.1138del (p.Asp380ThrfsTer?)
c.1141del (p.Asp381ThrfsTer?)
n.1570del
6g.161350120C>ACA453046195PRKNc.1255G>T (n.1255G>T)
c.1136G>T (n.1136G>T)
c.1377G>T (p.Gly459=)
c.1458G>T
n.762G>T
n.1013G>T
c.804G>T (p.Gly268=)
c.930G>T (p.Gly310=)
c.1293G>T (p.Gly431=)
c.*153G>T (n.*153G>T)
c.510G>T (p.Gly170=)
c.1374G>T (p.Gly458=)
c.1491G>T (p.Gly497=)
c.1137G>T (p.Gly379=)
c.1140G>T (p.Gly380=)
n.1569G>T
6g.161350120C>GCA453046196PRKNc.1255G>C (n.1255G>C)
c.1136G>C (n.1136G>C)
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c.1458G>C
n.762G>C
n.1013G>C
c.804G>C (p.Gly268=)
c.930G>C (p.Gly310=)
c.1293G>C (p.Gly431=)
c.*153G>C (n.*153G>C)
c.510G>C (p.Gly170=)
c.1374G>C (p.Gly458=)
c.1491G>C (p.Gly497=)
c.1137G>C (p.Gly379=)
c.1140G>C (p.Gly380=)
n.1569G>C
6g.161350120C>TCA453046197PRKNc.1255G>A (n.1255G>A)
c.1136G>A (n.1136G>A)
c.1377G>A (p.Gly459=)
c.1458G>A
n.762G>A
n.1013G>A
c.804G>A (p.Gly268=)
c.930G>A (p.Gly310=)
c.1293G>A (p.Gly431=)
c.*153G>A (n.*153G>A)
c.510G>A (p.Gly170=)
c.1374G>A (p.Gly458=)
c.1491G>A (p.Gly497=)
c.1137G>A (p.Gly379=)
c.1140G>A (p.Gly380=)
n.1569G>A
 dbSNP
6g.161350121C>ACA366456170PRKNc.1254G>T (n.1254G>T)
c.1135G>T (n.1135G>T)
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n.761G>T
n.1012G>T
c.803G>T (p.Gly268Val)
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c.509G>T (p.Gly170Val)
c.1373G>T (p.Gly458Val)
c.1490G>T (p.Gly497Val)
c.1136G>T (p.Gly379Val)
c.1139G>T (p.Gly380Val)
n.1568G>T
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c.1136G= (p.Gly379=)
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n.1568G=
6g.161350121C>GCA366456169PRKNc.1254G>C (n.1254G>C)
c.1135G>C (n.1135G>C)
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c.1457G>C
n.761G>C
n.1012G>C
c.803G>C (p.Gly268Ala)
c.929G>C (p.Gly310Ala)
c.1292G>C (p.Gly431Ala)
c.*152G>C (n.*152G>C)
c.509G>C (p.Gly170Ala)
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c.1490G>C (p.Gly497Ala)
c.1136G>C (p.Gly379Ala)
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n.1568G>C
 dbSNP
6g.161350121C>TCA4089925PRKNc.1254G>A (n.1254G>A)
c.1135G>A (n.1135G>A)
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c.1457G>A
n.761G>A
n.1012G>A
c.803G>A (p.Gly268Glu)
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c.1292G>A (p.Gly431Glu)
c.*152G>A (n.*152G>A)
c.509G>A (p.Gly170Glu)
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c.1490G>A (p.Gly497Glu)
c.1136G>A (p.Gly379Glu)
c.1139G>A (p.Gly380Glu)
n.1568G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.161350122C>ACA366456171PRKNc.1253G>T (n.1253G>T)
c.1134G>T (n.1134G>T)
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n.760G>T
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c.1135G>T (p.Gly379Trp)
c.1138G>T (p.Gly380Trp)
n.1567G>T
6g.161350122C>GCA366456172PRKNc.1253G>C (n.1253G>C)
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c.1456G>C
n.760G>C
n.1011G>C
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c.928G>C (p.Gly310Arg)
c.1291G>C (p.Gly431Arg)
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c.1135G>C (p.Gly379Arg)
c.1138G>C (p.Gly380Arg)
n.1567G>C
6g.161350122C>TCA366456173PRKNc.1253G>A (n.1253G>A)
c.1134G>A (n.1134G>A)
c.1375G>A (p.Gly459Arg)
c.1456G>A
n.760G>A
n.1011G>A
c.802G>A (p.Gly268Arg)
c.928G>A (p.Gly310Arg)
c.1291G>A (p.Gly431Arg)
c.*151G>A (n.*151G>A)
c.508G>A (p.Gly170Arg)
c.1372G>A (p.Gly458Arg)
c.1489G>A (p.Gly497Arg)
c.1135G>A (p.Gly379Arg)
c.1138G>A (p.Gly380Arg)
n.1567G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.161350123C>ACA366456174PRKNc.1252G>T (n.1252G>T)
c.1133G>T (n.1133G>T)
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n.1566G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.161350123C=CA1677459307PRKNc.1252G= (n.1252G=)
c.1133G= (n.1133G=)
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c.801G= (p.Met267=)
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n.1566G=
6g.161350123C>GCA366456175PRKNc.1252G>C (n.1252G>C)
c.1133G>C (n.1133G>C)
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c.1455G>C
n.759G>C
n.1010G>C
c.801G>C (p.Met267Ile)
c.927G>C (p.Met309Ile)
c.1290G>C (p.Met430Ile)
c.*150G>C (n.*150G>C)
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n.1566G>C
6g.161350123C>TCA4089926PRKNc.1252G>A (n.1252G>A)
c.1133G>A (n.1133G>A)
c.1374G>A (p.Met458Ile)
c.1455G>A
n.759G>A
n.1010G>A
c.801G>A (p.Met267Ile)
c.927G>A (p.Met309Ile)
c.1290G>A (p.Met430Ile)
c.*150G>A (n.*150G>A)
c.507G>A (p.Met169Ile)
c.1371G>A (p.Met457Ile)
c.1488G>A (p.Met496Ile)
c.1134G>A (p.Met378Ile)
c.1137G>A (p.Met379Ile)
n.1566G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.161350124A>CCA366456176PRKNc.1251T>G (n.1251T>G)
c.1132T>G (n.1132T>G)
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c.1454T>G
n.758T>G
n.1009T>G
c.800T>G (p.Met267Arg)
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n.1565T>G
6g.161350124A>GCA366456177PRKNc.1251T>C (n.1251T>C)
c.1132T>C (n.1132T>C)
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c.1454T>C
n.758T>C
n.1009T>C
c.800T>C (p.Met267Thr)
c.926T>C (p.Met309Thr)
c.1289T>C (p.Met430Thr)
c.*149T>C (n.*149T>C)
c.506T>C (p.Met169Thr)
c.1370T>C (p.Met457Thr)
c.1487T>C (p.Met496Thr)
c.1133T>C (p.Met378Thr)
c.1136T>C (p.Met379Thr)
n.1565T>C
6g.161350124A>TCA366456178PRKNc.1251T>A (n.1251T>A)
c.1132T>A (n.1132T>A)
c.1373T>A (p.Met458Lys)
c.1454T>A
n.758T>A
n.1009T>A
c.800T>A (p.Met267Lys)
c.926T>A (p.Met309Lys)
c.1289T>A (p.Met430Lys)
c.*149T>A (n.*149T>A)
c.506T>A (p.Met169Lys)
c.1370T>A (p.Met457Lys)
c.1487T>A (p.Met496Lys)
c.1133T>A (p.Met378Lys)
c.1136T>A (p.Met379Lys)
n.1565T>A
6g.161350125T>ACA366456179PRKNc.1250A>T (n.1250A>T)
c.1131A>T (n.1131A>T)
c.1372A>T (p.Met458Leu)
c.1453A>T
n.757A>T
n.1008A>T
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c.*148A>T (n.*148A>T)
c.505A>T (p.Met169Leu)
c.1369A>T (p.Met457Leu)
c.1486A>T (p.Met496Leu)
c.1132A>T (p.Met378Leu)
c.1135A>T (p.Met379Leu)
n.1564A>T
6g.161350125T>CCA4089928PRKNc.1250A>G (n.1250A>G)
c.1131A>G (n.1131A>G)
c.1372A>G (p.Met458Val)
c.1453A>G
n.757A>G
n.1008A>G
c.799A>G (p.Met267Val)
c.925A>G (p.Met309Val)
c.1288A>G (p.Met430Val)
c.*148A>G (n.*148A>G)
c.505A>G (p.Met169Val)
c.1369A>G (p.Met457Val)
c.1486A>G (p.Met496Val)
c.1132A>G (p.Met378Val)
c.1135A>G (p.Met379Val)
n.1564A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.161350125T>GCA4089927PRKNc.1250A>C (n.1250A>C)
c.1131A>C (n.1131A>C)
c.1372A>C (p.Met458Leu)
c.1453A>C
n.757A>C
n.1008A>C
c.799A>C (p.Met267Leu)
c.925A>C (p.Met309Leu)
c.1288A>C (p.Met430Leu)
c.*148A>C (n.*148A>C)
c.505A>C (p.Met169Leu)
c.1369A>C (p.Met457Leu)
c.1486A>C (p.Met496Leu)
c.1132A>C (p.Met378Leu)
c.1135A>C (p.Met379Leu)
n.1564A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.161350125T=CA1677459311PRKNc.1250A= (n.1250A=)
c.1131A= (n.1131A=)
c.1372A= (p.Met458=)
c.1453A=
n.757A=
n.1008A=
c.799A= (p.Met267=)
c.925A= (p.Met309=)
c.1288A= (p.Met430=)
c.*148A= (n.*148A=)
c.505A= (p.Met169=)
c.1369A= (p.Met457=)
c.1486A= (p.Met496=)
c.1132A= (p.Met378=)
c.1135A= (p.Met379=)
n.1564A=
6g.161350126G>ACA453046198PRKNc.1249C>T (n.1249C>T)
c.1130C>T (n.1130C>T)
c.1371C>T (p.Cys457=)
c.1452C>T
n.756C>T
n.1007C>T
c.798C>T (p.Cys266=)
c.924C>T (p.Cys308=)
c.1287C>T (p.Cys429=)
c.*147C>T (n.*147C>T)
c.504C>T (p.Cys168=)
c.1368C>T (p.Cys456=)
c.1485C>T (p.Cys495=)
c.1131C>T (p.Cys377=)
c.1134C>T (p.Cys378=)
n.1563C>T
6g.161350126G>CCA366456180PRKNc.1249C>G (n.1249C>G)
c.1130C>G (n.1130C>G)
c.1371C>G (p.Cys457Trp)
c.1452C>G
n.756C>G
n.1007C>G
c.798C>G (p.Cys266Trp)
c.924C>G (p.Cys308Trp)
c.1287C>G (p.Cys429Trp)
c.*147C>G (n.*147C>G)
c.504C>G (p.Cys168Trp)
c.1368C>G (p.Cys456Trp)
c.1485C>G (p.Cys495Trp)
c.1131C>G (p.Cys377Trp)
c.1134C>G (p.Cys378Trp)
n.1563C>G
6g.161350126G>TCA366456181PRKNc.1249C>A (n.1249C>A)
c.1130C>A (n.1130C>A)
c.1371C>A (p.Cys457Ter)
c.1452C>A
n.756C>A
n.1007C>A
c.798C>A (p.Cys266Ter)
c.924C>A (p.Cys308Ter)
c.1287C>A (p.Cys429Ter)
c.*147C>A (n.*147C>A)
c.504C>A (p.Cys168Ter)
c.1368C>A (p.Cys456Ter)
c.1485C>A (p.Cys495Ter)
c.1131C>A (p.Cys377Ter)
c.1134C>A (p.Cys378Ter)
n.1563C>A

Number of alleles fetched