Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.161350110A= | CA1677459279 | PRKN | c.1265T= (n.1265T=) c.1146T= (n.1146T=) c.1387T= (p.Phe463=) c.1468T= n.772T= n.1023T= c.814T= (p.Phe272=) c.940T= (p.Phe314=) c.1303T= (p.Phe435=) c.*163T= (n.*163T=) c.520T= (p.Phe174=) c.1384T= (p.Phe462=) c.1501T= (p.Phe501=) c.1147T= (p.Phe383=) c.1150T= (p.Phe384=) n.1579T= | |
6 | g.161350110A>C | CA366456141 | PRKN | c.1265T>G (n.1265T>G) c.1146T>G (n.1146T>G) c.1387T>G (p.Phe463Val) c.1468T>G n.772T>G n.1023T>G c.814T>G (p.Phe272Val) c.940T>G (p.Phe314Val) c.1303T>G (p.Phe435Val) c.*163T>G (n.*163T>G) c.520T>G (p.Phe174Val) c.1384T>G (p.Phe462Val) c.1501T>G (p.Phe501Val) c.1147T>G (p.Phe383Val) c.1150T>G (p.Phe384Val) n.1579T>G | |
6 | g.161350110A>G | CA366456142 | PRKN | c.1265T>C (n.1265T>C) c.1146T>C (n.1146T>C) c.1387T>C (p.Phe463Leu) c.1468T>C n.772T>C n.1023T>C c.814T>C (p.Phe272Leu) c.940T>C (p.Phe314Leu) c.1303T>C (p.Phe435Leu) c.*163T>C (n.*163T>C) c.520T>C (p.Phe174Leu) c.1384T>C (p.Phe462Leu) c.1501T>C (p.Phe501Leu) c.1147T>C (p.Phe383Leu) c.1150T>C (p.Phe384Leu) n.1579T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.161350110A>T | CA366456143 | PRKN | c.1265T>A (n.1265T>A) c.1146T>A (n.1146T>A) c.1387T>A (p.Phe463Ile) c.1468T>A n.772T>A n.1023T>A c.814T>A (p.Phe272Ile) c.940T>A (p.Phe314Ile) c.1303T>A (p.Phe435Ile) c.*163T>A (n.*163T>A) c.520T>A (p.Phe174Ile) c.1384T>A (p.Phe462Ile) c.1501T>A (p.Phe501Ile) c.1147T>A (p.Phe383Ile) c.1150T>A (p.Phe384Ile) n.1579T>A | gnomAD v4 |
6 | g.161350111C>A | CA366456144 | PRKN | c.1264G>T (n.1264G>T) c.1145G>T (n.1145G>T) c.1386G>T (p.Trp462Cys) c.1467G>T n.771G>T n.1022G>T c.813G>T (p.Trp271Cys) c.939G>T (p.Trp313Cys) c.1302G>T (p.Trp434Cys) c.*162G>T (n.*162G>T) c.519G>T (p.Trp173Cys) c.1383G>T (p.Trp461Cys) c.1500G>T (p.Trp500Cys) c.1146G>T (p.Trp382Cys) c.1149G>T (p.Trp383Cys) n.1578G>T | |
6 | g.161350111C>G | CA366456145 | PRKN | c.1264G>C (n.1264G>C) c.1145G>C (n.1145G>C) c.1386G>C (p.Trp462Cys) c.1467G>C n.771G>C n.1022G>C c.813G>C (p.Trp271Cys) c.939G>C (p.Trp313Cys) c.1302G>C (p.Trp434Cys) c.*162G>C (n.*162G>C) c.519G>C (p.Trp173Cys) c.1383G>C (p.Trp461Cys) c.1500G>C (p.Trp500Cys) c.1146G>C (p.Trp382Cys) c.1149G>C (p.Trp383Cys) n.1578G>C | |
6 | g.161350111C>T | CA366456146 | PRKN | c.1264G>A (n.1264G>A) c.1145G>A (n.1145G>A) c.1386G>A (p.Trp462Ter) c.1467G>A n.771G>A n.1022G>A c.813G>A (p.Trp271Ter) c.939G>A (p.Trp313Ter) c.1302G>A (p.Trp434Ter) c.*162G>A (n.*162G>A) c.519G>A (p.Trp173Ter) c.1383G>A (p.Trp461Ter) c.1500G>A (p.Trp500Ter) c.1146G>A (p.Trp382Ter) c.1149G>A (p.Trp383Ter) n.1578G>A | |
6 | g.161350111_161350112insT | CA2695207281 | PRKN | c.1263_1264insA (n.1263_1264insA) c.1144_1145insA (n.1144_1145insA) c.1385_1386insA (p.Trp462Ter) c.1466_1467insA n.770_771insA n.1021_1022insA c.812_813insA (p.Trp271Ter) c.938_939insA (p.Trp313Ter) c.1301_1302insA (p.Trp434Ter) c.*161_*162insA (n.*161_*162insA) c.518_519insA (p.Trp173Ter) c.1382_1383insA (p.Trp461Ter) c.1499_1500insA (p.Trp500Ter) c.1145_1146insA (p.Trp382Ter) c.1148_1149insA (p.Trp383Ter) n.1577_1578insA | |
6 | g.161350112C>A | CA366456147 | PRKN | c.1263G>T (n.1263G>T) c.1144G>T (n.1144G>T) c.1385G>T (p.Trp462Leu) c.1466G>T n.770G>T n.1021G>T c.812G>T (p.Trp271Leu) c.938G>T (p.Trp313Leu) c.1301G>T (p.Trp434Leu) c.*161G>T (n.*161G>T) c.518G>T (p.Trp173Leu) c.1382G>T (p.Trp461Leu) c.1499G>T (p.Trp500Leu) c.1145G>T (p.Trp382Leu) c.1148G>T (p.Trp383Leu) n.1577G>T | COSMIC |
6 | g.161350112C= | CA1677459282 | PRKN | c.1263G= (n.1263G=) c.1144G= (n.1144G=) c.1385G= (p.Trp462=) c.1466G= n.770G= n.1021G= c.812G= (p.Trp271=) c.938G= (p.Trp313=) c.1301G= (p.Trp434=) c.*161G= (n.*161G=) c.518G= (p.Trp173=) c.1382G= (p.Trp461=) c.1499G= (p.Trp500=) c.1145G= (p.Trp382=) c.1148G= (p.Trp383=) n.1577G= | |
6 | g.161350112C>G | CA366456148 | PRKN | c.1263G>C (n.1263G>C) c.1144G>C (n.1144G>C) c.1385G>C (p.Trp462Ser) c.1466G>C n.770G>C n.1021G>C c.812G>C (p.Trp271Ser) c.938G>C (p.Trp313Ser) c.1301G>C (p.Trp434Ser) c.*161G>C (n.*161G>C) c.518G>C (p.Trp173Ser) c.1382G>C (p.Trp461Ser) c.1499G>C (p.Trp500Ser) c.1145G>C (p.Trp382Ser) c.1148G>C (p.Trp383Ser) n.1577G>C | |
6 | g.161350112C>T | CA366456149 | PRKN | c.1263G>A (n.1263G>A) c.1144G>A (n.1144G>A) c.1385G>A (p.Trp462Ter) c.1466G>A n.770G>A n.1021G>A c.812G>A (p.Trp271Ter) c.938G>A (p.Trp313Ter) c.1301G>A (p.Trp434Ter) c.*161G>A (n.*161G>A) c.518G>A (p.Trp173Ter) c.1382G>A (p.Trp461Ter) c.1499G>A (p.Trp500Ter) c.1145G>A (p.Trp382Ter) c.1148G>A (p.Trp383Ter) n.1577G>A | dbSNP |
6 | g.161350113A>C | CA366456150 | PRKN | c.1262T>G (n.1262T>G) c.1143T>G (n.1143T>G) c.1384T>G (p.Trp462Gly) c.1465T>G n.769T>G n.1020T>G c.811T>G (p.Trp271Gly) c.937T>G (p.Trp313Gly) c.1300T>G (p.Trp434Gly) c.*160T>G (n.*160T>G) c.517T>G (p.Trp173Gly) c.1381T>G (p.Trp461Gly) c.1498T>G (p.Trp500Gly) c.1144T>G (p.Trp382Gly) c.1147T>G (p.Trp383Gly) n.1576T>G | |
6 | g.161350113A>G | CA366456152 | PRKN | c.1262T>C (n.1262T>C) c.1143T>C (n.1143T>C) c.1384T>C (p.Trp462Arg) c.1465T>C n.769T>C n.1020T>C c.811T>C (p.Trp271Arg) c.937T>C (p.Trp313Arg) c.1300T>C (p.Trp434Arg) c.*160T>C (n.*160T>C) c.517T>C (p.Trp173Arg) c.1381T>C (p.Trp461Arg) c.1498T>C (p.Trp500Arg) c.1144T>C (p.Trp382Arg) c.1147T>C (p.Trp383Arg) n.1576T>C | |
6 | g.161350113A>T | CA366456151 | PRKN | c.1262T>A (n.1262T>A) c.1143T>A (n.1143T>A) c.1384T>A (p.Trp462Arg) c.1465T>A n.769T>A n.1020T>A c.811T>A (p.Trp271Arg) c.937T>A (p.Trp313Arg) c.1300T>A (p.Trp434Arg) c.*160T>A (n.*160T>A) c.517T>A (p.Trp173Arg) c.1381T>A (p.Trp461Arg) c.1498T>A (p.Trp500Arg) c.1144T>A (p.Trp382Arg) c.1147T>A (p.Trp383Arg) n.1576T>A | |
6 | g.161350114G>A | CA453046193 | PRKN | c.1261C>T (n.1261C>T) c.1142C>T (n.1142C>T) c.1383C>T (p.His461=) c.1464C>T n.768C>T n.1019C>T c.810C>T (p.His270=) c.936C>T (p.His312=) c.1299C>T (p.His433=) c.*159C>T (n.*159C>T) c.516C>T (p.His172=) c.1380C>T (p.His460=) c.1497C>T (p.His499=) c.1143C>T (p.His381=) c.1146C>T (p.His382=) n.1575C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.161350114G>C | CA366456153 | PRKN | c.1261C>G (n.1261C>G) c.1142C>G (n.1142C>G) c.1383C>G (p.His461Gln) c.1464C>G n.768C>G n.1019C>G c.810C>G (p.His270Gln) c.936C>G (p.His312Gln) c.1299C>G (p.His433Gln) c.*159C>G (n.*159C>G) c.516C>G (p.His172Gln) c.1380C>G (p.His460Gln) c.1497C>G (p.His499Gln) c.1143C>G (p.His381Gln) c.1146C>G (p.His382Gln) n.1575C>G | |
6 | g.161350114G= | CA1677459287 | PRKN | c.1261C= (n.1261C=) c.1142C= (n.1142C=) c.1383C= (p.His461=) c.1464C= n.768C= n.1019C= c.810C= (p.His270=) c.936C= (p.His312=) c.1299C= (p.His433=) c.*159C= (n.*159C=) c.516C= (p.His172=) c.1380C= (p.His460=) c.1497C= (p.His499=) c.1143C= (p.His381=) c.1146C= (p.His382=) n.1575C= | |
6 | g.161350114G>T | CA366456154 | PRKN | c.1261C>A (n.1261C>A) c.1142C>A (n.1142C>A) c.1383C>A (p.His461Gln) c.1464C>A n.768C>A n.1019C>A c.810C>A (p.His270Gln) c.936C>A (p.His312Gln) c.1299C>A (p.His433Gln) c.*159C>A (n.*159C>A) c.516C>A (p.His172Gln) c.1380C>A (p.His460Gln) c.1497C>A (p.His499Gln) c.1143C>A (p.His381Gln) c.1146C>A (p.His382Gln) n.1575C>A | |
6 | g.161350115T>A | CA366456155 | PRKN | c.1260A>T (n.1260A>T) c.1141A>T (n.1141A>T) c.1382A>T (p.His461Leu) c.1463A>T n.767A>T n.1018A>T c.809A>T (p.His270Leu) c.935A>T (p.His312Leu) c.1298A>T (p.His433Leu) c.*158A>T (n.*158A>T) c.515A>T (p.His172Leu) c.1379A>T (p.His460Leu) c.1496A>T (p.His499Leu) c.1142A>T (p.His381Leu) c.1145A>T (p.His382Leu) n.1574A>T | |
6 | g.161350115T>C | CA366456157 | PRKN | c.1260A>G (n.1260A>G) c.1141A>G (n.1141A>G) c.1382A>G (p.His461Arg) c.1463A>G n.767A>G n.1018A>G c.809A>G (p.His270Arg) c.935A>G (p.His312Arg) c.1298A>G (p.His433Arg) c.*158A>G (n.*158A>G) c.515A>G (p.His172Arg) c.1379A>G (p.His460Arg) c.1496A>G (p.His499Arg) c.1142A>G (p.His381Arg) c.1145A>G (p.His382Arg) n.1574A>G | gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.161350115T>G | CA366456156 | PRKN | c.1260A>C (n.1260A>C) c.1141A>C (n.1141A>C) c.1382A>C (p.His461Pro) c.1463A>C n.767A>C n.1018A>C c.809A>C (p.His270Pro) c.935A>C (p.His312Pro) c.1298A>C (p.His433Pro) c.*158A>C (n.*158A>C) c.515A>C (p.His172Pro) c.1379A>C (p.His460Pro) c.1496A>C (p.His499Pro) c.1142A>C (p.His381Pro) c.1145A>C (p.His382Pro) n.1574A>C | |
6 | g.161350116G>A | CA366456158 | PRKN | c.1259C>T (n.1259C>T) c.1140C>T (n.1140C>T) c.1381C>T (p.His461Tyr) c.1462C>T n.766C>T n.1017C>T c.808C>T (p.His270Tyr) c.934C>T (p.His312Tyr) c.1297C>T (p.His433Tyr) c.*157C>T (n.*157C>T) c.514C>T (p.His172Tyr) c.1378C>T (p.His460Tyr) c.1495C>T (p.His499Tyr) c.1141C>T (p.His381Tyr) c.1144C>T (p.His382Tyr) n.1573C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.161350116G>C | CA366456159 | PRKN | c.1259C>G (n.1259C>G) c.1140C>G (n.1140C>G) c.1381C>G (p.His461Asp) c.1462C>G n.766C>G n.1017C>G c.808C>G (p.His270Asp) c.934C>G (p.His312Asp) c.1297C>G (p.His433Asp) c.*157C>G (n.*157C>G) c.514C>G (p.His172Asp) c.1378C>G (p.His460Asp) c.1495C>G (p.His499Asp) c.1141C>G (p.His381Asp) c.1144C>G (p.His382Asp) n.1573C>G | |
6 | g.161350116G= | CA1677459290 | PRKN | c.1259C= (n.1259C=) c.1140C= (n.1140C=) c.1381C= (p.His461=) c.1462C= n.766C= n.1017C= c.808C= (p.His270=) c.934C= (p.His312=) c.1297C= (p.His433=) c.*157C= (n.*157C=) c.514C= (p.His172=) c.1378C= (p.His460=) c.1495C= (p.His499=) c.1141C= (p.His381=) c.1144C= (p.His382=) n.1573C= | |
6 | g.161350116G>T | CA366456160 | PRKN | c.1259C>A (n.1259C>A) c.1140C>A (n.1140C>A) c.1381C>A (p.His461Asn) c.1462C>A n.766C>A n.1017C>A c.808C>A (p.His270Asn) c.934C>A (p.His312Asn) c.1297C>A (p.His433Asn) c.*157C>A (n.*157C>A) c.514C>A (p.His172Asn) c.1378C>A (p.His460Asn) c.1495C>A (p.His499Asn) c.1141C>A (p.His381Asn) c.1144C>A (p.His382Asn) n.1573C>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.161350117dup | CA2695207282 | PRKN | c.1259dup (n.1259dup) c.1140dup (n.1140dup) c.1381dup (p.His461ProfsTer?) c.1462dup n.766dup n.1017dup c.808dup (p.His270ProfsTer?) c.934dup (p.His312ProfsTer?) c.1297dup (p.His433ProfsTer?) c.*157dup (n.*157dup) c.514dup (p.His172ProfsTer?) c.1378dup (p.His460ProfsTer?) c.1495dup (p.His499ProfsTer?) c.1141dup (p.His381ProfsTer?) c.1144dup (p.His382ProfsTer?) n.1573dup | |
6 | g.161350117G>A | CA453046194 | PRKN | c.1258C>T (n.1258C>T) c.1139C>T (n.1139C>T) c.1380C>T (p.Asp460=) c.1461C>T n.765C>T n.1016C>T c.807C>T (p.Asp269=) c.933C>T (p.Asp311=) c.1296C>T (p.Asp432=) c.*156C>T (n.*156C>T) c.513C>T (p.Asp171=) c.1377C>T (p.Asp459=) c.1494C>T (p.Asp498=) c.1140C>T (p.Asp380=) c.1143C>T (p.Asp381=) n.1572C>T | |
6 | g.161350117G>C | CA366456161 | PRKN | c.1258C>G (n.1258C>G) c.1139C>G (n.1139C>G) c.1380C>G (p.Asp460Glu) c.1461C>G n.765C>G n.1016C>G c.807C>G (p.Asp269Glu) c.933C>G (p.Asp311Glu) c.1296C>G (p.Asp432Glu) c.*156C>G (n.*156C>G) c.513C>G (p.Asp171Glu) c.1377C>G (p.Asp459Glu) c.1494C>G (p.Asp498Glu) c.1140C>G (p.Asp380Glu) c.1143C>G (p.Asp381Glu) n.1572C>G | gnomAD v4 |
6 | g.161350117G= | CA1677459292 | PRKN | c.1258C= (n.1258C=) c.1139C= (n.1139C=) c.1380C= (p.Asp460=) c.1461C= n.765C= n.1016C= c.807C= (p.Asp269=) c.933C= (p.Asp311=) c.1296C= (p.Asp432=) c.*156C= (n.*156C=) c.513C= (p.Asp171=) c.1377C= (p.Asp459=) c.1494C= (p.Asp498=) c.1140C= (p.Asp380=) c.1143C= (p.Asp381=) n.1572C= | |
6 | g.161350117G>T | CA366456162 | PRKN | c.1258C>A (n.1258C>A) c.1139C>A (n.1139C>A) c.1380C>A (p.Asp460Glu) c.1461C>A n.765C>A n.1016C>A c.807C>A (p.Asp269Glu) c.933C>A (p.Asp311Glu) c.1296C>A (p.Asp432Glu) c.*156C>A (n.*156C>A) c.513C>A (p.Asp171Glu) c.1377C>A (p.Asp459Glu) c.1494C>A (p.Asp498Glu) c.1140C>A (p.Asp380Glu) c.1143C>A (p.Asp381Glu) n.1572C>A | |
6 | g.161350118T>A | CA366456163 | PRKN | c.1257A>T (n.1257A>T) c.1138A>T (n.1138A>T) c.1379A>T (p.Asp460Val) c.1460A>T n.764A>T n.1015A>T c.806A>T (p.Asp269Val) c.932A>T (p.Asp311Val) c.1295A>T (p.Asp432Val) c.*155A>T (n.*155A>T) c.512A>T (p.Asp171Val) c.1376A>T (p.Asp459Val) c.1493A>T (p.Asp498Val) c.1139A>T (p.Asp380Val) c.1142A>T (p.Asp381Val) n.1571A>T | |
6 | g.161350118T>C | CA366456164 | PRKN | c.1257A>G (n.1257A>G) c.1138A>G (n.1138A>G) c.1379A>G (p.Asp460Gly) c.1460A>G n.764A>G n.1015A>G c.806A>G (p.Asp269Gly) c.932A>G (p.Asp311Gly) c.1295A>G (p.Asp432Gly) c.*155A>G (n.*155A>G) c.512A>G (p.Asp171Gly) c.1376A>G (p.Asp459Gly) c.1493A>G (p.Asp498Gly) c.1139A>G (p.Asp380Gly) c.1142A>G (p.Asp381Gly) n.1571A>G | gnomAD v4 |
6 | g.161350118T>G | CA366456165 | PRKN | c.1257A>C (n.1257A>C) c.1138A>C (n.1138A>C) c.1379A>C (p.Asp460Ala) c.1460A>C n.764A>C n.1015A>C c.806A>C (p.Asp269Ala) c.932A>C (p.Asp311Ala) c.1295A>C (p.Asp432Ala) c.*155A>C (n.*155A>C) c.512A>C (p.Asp171Ala) c.1376A>C (p.Asp459Ala) c.1493A>C (p.Asp498Ala) c.1139A>C (p.Asp380Ala) c.1142A>C (p.Asp381Ala) n.1571A>C | |
6 | g.161350118dup | CA4089924 | PRKN | c.1257dup (n.1257dup) c.1138dup (n.1138dup) c.1379dup (p.Asp460GlufsTer?) c.1460dup n.764dup n.1015dup c.806dup (p.Asp269GlufsTer?) c.932dup (p.Asp311GlufsTer?) c.1295dup (p.Asp432GlufsTer?) c.*155dup (n.*155dup) c.512dup (p.Asp171GlufsTer?) c.1376dup (p.Asp459GlufsTer?) c.1493dup (p.Asp498GlufsTer?) c.1139dup (p.Asp380GlufsTer?) c.1142dup (p.Asp381GlufsTer?) n.1571dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.161350119C>A | CA366456166 | PRKN | c.1256G>T (n.1256G>T) c.1137G>T (n.1137G>T) c.1378G>T (p.Asp460Tyr) c.1459G>T n.763G>T n.1014G>T c.805G>T (p.Asp269Tyr) c.931G>T (p.Asp311Tyr) c.1294G>T (p.Asp432Tyr) c.*154G>T (n.*154G>T) c.511G>T (p.Asp171Tyr) c.1375G>T (p.Asp459Tyr) c.1492G>T (p.Asp498Tyr) c.1138G>T (p.Asp380Tyr) c.1141G>T (p.Asp381Tyr) n.1570G>T | |
6 | g.161350119C= | CA1677459299 | PRKN | c.1256G= (n.1256G=) c.1137G= (n.1137G=) c.1378G= (p.Asp460=) c.1459G= n.763G= n.1014G= c.805G= (p.Asp269=) c.931G= (p.Asp311=) c.1294G= (p.Asp432=) c.*154G= (n.*154G=) c.511G= (p.Asp171=) c.1375G= (p.Asp459=) c.1492G= (p.Asp498=) c.1138G= (p.Asp380=) c.1141G= (p.Asp381=) n.1570G= | |
6 | g.161350119C>G | CA366456167 | PRKN | c.1256G>C (n.1256G>C) c.1137G>C (n.1137G>C) c.1378G>C (p.Asp460His) c.1459G>C n.763G>C n.1014G>C c.805G>C (p.Asp269His) c.931G>C (p.Asp311His) c.1294G>C (p.Asp432His) c.*154G>C (n.*154G>C) c.511G>C (p.Asp171His) c.1375G>C (p.Asp459His) c.1492G>C (p.Asp498His) c.1138G>C (p.Asp380His) c.1141G>C (p.Asp381His) n.1570G>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.161350119C>T | CA366456168 | PRKN | c.1256G>A (n.1256G>A) c.1137G>A (n.1137G>A) c.1378G>A (p.Asp460Asn) c.1459G>A n.763G>A n.1014G>A c.805G>A (p.Asp269Asn) c.931G>A (p.Asp311Asn) c.1294G>A (p.Asp432Asn) c.*154G>A (n.*154G>A) c.511G>A (p.Asp171Asn) c.1375G>A (p.Asp459Asn) c.1492G>A (p.Asp498Asn) c.1138G>A (p.Asp380Asn) c.1141G>A (p.Asp381Asn) n.1570G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.161350123dup | CA2695207283 | PRKN | c.1256dup (n.1256dup) c.1137dup (n.1137dup) c.1378dup (p.Asp460GlyfsTer?) c.1459dup n.763dup n.1014dup c.805dup (p.Asp269GlyfsTer?) c.931dup (p.Asp311GlyfsTer?) c.1294dup (p.Asp432GlyfsTer?) c.*154dup (n.*154dup) c.511dup (p.Asp171GlyfsTer?) c.1375dup (p.Asp459GlyfsTer?) c.1492dup (p.Asp498GlyfsTer?) c.1138dup (p.Asp380GlyfsTer?) c.1141dup (p.Asp381GlyfsTer?) n.1570dup | |
6 | g.161350123del | CA2578791820 | PRKN | c.1256del (n.1256del) c.1137del (n.1137del) c.1378del (p.Asp460ThrfsTer?) c.1459del n.763del n.1014del c.805del (p.Asp269ThrfsTer?) c.931del (p.Asp311ThrfsTer?) c.1294del (p.Asp432ThrfsTer?) c.*154del (n.*154del) c.511del (p.Asp171ThrfsTer?) c.1375del (p.Asp459ThrfsTer?) c.1492del (p.Asp498ThrfsTer?) c.1138del (p.Asp380ThrfsTer?) c.1141del (p.Asp381ThrfsTer?) n.1570del | |
6 | g.161350120C>A | CA453046195 | PRKN | c.1255G>T (n.1255G>T) c.1136G>T (n.1136G>T) c.1377G>T (p.Gly459=) c.1458G>T n.762G>T n.1013G>T c.804G>T (p.Gly268=) c.930G>T (p.Gly310=) c.1293G>T (p.Gly431=) c.*153G>T (n.*153G>T) c.510G>T (p.Gly170=) c.1374G>T (p.Gly458=) c.1491G>T (p.Gly497=) c.1137G>T (p.Gly379=) c.1140G>T (p.Gly380=) n.1569G>T | |
6 | g.161350120C>G | CA453046196 | PRKN | c.1255G>C (n.1255G>C) c.1136G>C (n.1136G>C) c.1377G>C (p.Gly459=) c.1458G>C n.762G>C n.1013G>C c.804G>C (p.Gly268=) c.930G>C (p.Gly310=) c.1293G>C (p.Gly431=) c.*153G>C (n.*153G>C) c.510G>C (p.Gly170=) c.1374G>C (p.Gly458=) c.1491G>C (p.Gly497=) c.1137G>C (p.Gly379=) c.1140G>C (p.Gly380=) n.1569G>C | |
6 | g.161350120C>T | CA453046197 | PRKN | c.1255G>A (n.1255G>A) c.1136G>A (n.1136G>A) c.1377G>A (p.Gly459=) c.1458G>A n.762G>A n.1013G>A c.804G>A (p.Gly268=) c.930G>A (p.Gly310=) c.1293G>A (p.Gly431=) c.*153G>A (n.*153G>A) c.510G>A (p.Gly170=) c.1374G>A (p.Gly458=) c.1491G>A (p.Gly497=) c.1137G>A (p.Gly379=) c.1140G>A (p.Gly380=) n.1569G>A | dbSNP |
6 | g.161350121C>A | CA366456170 | PRKN | c.1254G>T (n.1254G>T) c.1135G>T (n.1135G>T) c.1376G>T (p.Gly459Val) c.1457G>T n.761G>T n.1012G>T c.803G>T (p.Gly268Val) c.929G>T (p.Gly310Val) c.1292G>T (p.Gly431Val) c.*152G>T (n.*152G>T) c.509G>T (p.Gly170Val) c.1373G>T (p.Gly458Val) c.1490G>T (p.Gly497Val) c.1136G>T (p.Gly379Val) c.1139G>T (p.Gly380Val) n.1568G>T | |
6 | g.161350121C= | CA1677459301 | PRKN | c.1254G= (n.1254G=) c.1135G= (n.1135G=) c.1376G= (p.Gly459=) c.1457G= n.761G= n.1012G= c.803G= (p.Gly268=) c.929G= (p.Gly310=) c.1292G= (p.Gly431=) c.*152G= (n.*152G=) c.509G= (p.Gly170=) c.1373G= (p.Gly458=) c.1490G= (p.Gly497=) c.1136G= (p.Gly379=) c.1139G= (p.Gly380=) n.1568G= | |
6 | g.161350121C>G | CA366456169 | PRKN | c.1254G>C (n.1254G>C) c.1135G>C (n.1135G>C) c.1376G>C (p.Gly459Ala) c.1457G>C n.761G>C n.1012G>C c.803G>C (p.Gly268Ala) c.929G>C (p.Gly310Ala) c.1292G>C (p.Gly431Ala) c.*152G>C (n.*152G>C) c.509G>C (p.Gly170Ala) c.1373G>C (p.Gly458Ala) c.1490G>C (p.Gly497Ala) c.1136G>C (p.Gly379Ala) c.1139G>C (p.Gly380Ala) n.1568G>C | dbSNP |
6 | g.161350121C>T | CA4089925 | PRKN | c.1254G>A (n.1254G>A) c.1135G>A (n.1135G>A) c.1376G>A (p.Gly459Glu) c.1457G>A n.761G>A n.1012G>A c.803G>A (p.Gly268Glu) c.929G>A (p.Gly310Glu) c.1292G>A (p.Gly431Glu) c.*152G>A (n.*152G>A) c.509G>A (p.Gly170Glu) c.1373G>A (p.Gly458Glu) c.1490G>A (p.Gly497Glu) c.1136G>A (p.Gly379Glu) c.1139G>A (p.Gly380Glu) n.1568G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.161350122C>A | CA366456171 | PRKN | c.1253G>T (n.1253G>T) c.1134G>T (n.1134G>T) c.1375G>T (p.Gly459Trp) c.1456G>T n.760G>T n.1011G>T c.802G>T (p.Gly268Trp) c.928G>T (p.Gly310Trp) c.1291G>T (p.Gly431Trp) c.*151G>T (n.*151G>T) c.508G>T (p.Gly170Trp) c.1372G>T (p.Gly458Trp) c.1489G>T (p.Gly497Trp) c.1135G>T (p.Gly379Trp) c.1138G>T (p.Gly380Trp) n.1567G>T | |
6 | g.161350122C>G | CA366456172 | PRKN | c.1253G>C (n.1253G>C) c.1134G>C (n.1134G>C) c.1375G>C (p.Gly459Arg) c.1456G>C n.760G>C n.1011G>C c.802G>C (p.Gly268Arg) c.928G>C (p.Gly310Arg) c.1291G>C (p.Gly431Arg) c.*151G>C (n.*151G>C) c.508G>C (p.Gly170Arg) c.1372G>C (p.Gly458Arg) c.1489G>C (p.Gly497Arg) c.1135G>C (p.Gly379Arg) c.1138G>C (p.Gly380Arg) n.1567G>C |