| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.161350105G>A | CA453046191 | PRKN | c.1270C>T (n.1270C>T) c.1151C>T (n.1151C>T) c.1392C>T (p.Asp464=) c.1473C>T n.777C>T n.1028C>T c.819C>T (p.Asp273=) c.945C>T (p.Asp315=) c.1308C>T (p.Asp436=) c.*168C>T (n.*168C>T) c.525C>T (p.Asp175=) c.1389C>T (p.Asp463=) c.1506C>T (p.Asp502=) c.1152C>T (p.Asp384=) c.1155C>T (p.Asp385=) n.1584C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.161350105G>C | CA366456128 | PRKN | c.1270C>G (n.1270C>G) c.1151C>G (n.1151C>G) c.1392C>G (p.Asp464Glu) c.1473C>G n.777C>G n.1028C>G c.819C>G (p.Asp273Glu) c.945C>G (p.Asp315Glu) c.1308C>G (p.Asp436Glu) c.*168C>G (n.*168C>G) c.525C>G (p.Asp175Glu) c.1389C>G (p.Asp463Glu) c.1506C>G (p.Asp502Glu) c.1152C>G (p.Asp384Glu) c.1155C>G (p.Asp385Glu) n.1584C>G | |
| 6 | g.161350105G= | CA1677459272 | PRKN | c.1270C= (n.1270C=) c.1151C= (n.1151C=) c.1392C= (p.Asp464=) c.1473C= n.777C= n.1028C= c.819C= (p.Asp273=) c.945C= (p.Asp315=) c.1308C= (p.Asp436=) c.*168C= (n.*168C=) c.525C= (p.Asp175=) c.1389C= (p.Asp463=) c.1506C= (p.Asp502=) c.1152C= (p.Asp384=) c.1155C= (p.Asp385=) n.1584C= | |
| 6 | g.161350105G>T | CA366456129 | PRKN | c.1270C>A (n.1270C>A) c.1151C>A (n.1151C>A) c.1392C>A (p.Asp464Glu) c.1473C>A n.777C>A n.1028C>A c.819C>A (p.Asp273Glu) c.945C>A (p.Asp315Glu) c.1308C>A (p.Asp436Glu) c.*168C>A (n.*168C>A) c.525C>A (p.Asp175Glu) c.1389C>A (p.Asp463Glu) c.1506C>A (p.Asp502Glu) c.1152C>A (p.Asp384Glu) c.1155C>A (p.Asp385Glu) n.1584C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.161350106T>A | CA366456130 | PRKN | c.1269A>T (n.1269A>T) c.1150A>T (n.1150A>T) c.1391A>T (p.Asp464Val) c.1472A>T n.776A>T n.1027A>T c.818A>T (p.Asp273Val) c.944A>T (p.Asp315Val) c.1307A>T (p.Asp436Val) c.*167A>T (n.*167A>T) c.524A>T (p.Asp175Val) c.1388A>T (p.Asp463Val) c.1505A>T (p.Asp502Val) c.1151A>T (p.Asp384Val) c.1154A>T (p.Asp385Val) n.1583A>T | COSMIC |
| 6 | g.161350106T>C | CA366456131 | PRKN | c.1269A>G (n.1269A>G) c.1150A>G (n.1150A>G) c.1391A>G (p.Asp464Gly) c.1472A>G n.776A>G n.1027A>G c.818A>G (p.Asp273Gly) c.944A>G (p.Asp315Gly) c.1307A>G (p.Asp436Gly) c.*167A>G (n.*167A>G) c.524A>G (p.Asp175Gly) c.1388A>G (p.Asp463Gly) c.1505A>G (p.Asp502Gly) c.1151A>G (p.Asp384Gly) c.1154A>G (p.Asp385Gly) n.1583A>G | |
| 6 | g.161350106T>G | CA366456132 | PRKN | c.1269A>C (n.1269A>C) c.1150A>C (n.1150A>C) c.1391A>C (p.Asp464Ala) c.1472A>C n.776A>C n.1027A>C c.818A>C (p.Asp273Ala) c.944A>C (p.Asp315Ala) c.1307A>C (p.Asp436Ala) c.*167A>C (n.*167A>C) c.524A>C (p.Asp175Ala) c.1388A>C (p.Asp463Ala) c.1505A>C (p.Asp502Ala) c.1151A>C (p.Asp384Ala) c.1154A>C (p.Asp385Ala) n.1583A>C | |
| 6 | g.161350107C>A | CA366456133 | PRKN | c.1268G>T (n.1268G>T) c.1149G>T (n.1149G>T) c.1390G>T (p.Asp464Tyr) c.1471G>T n.775G>T n.1026G>T c.817G>T (p.Asp273Tyr) c.943G>T (p.Asp315Tyr) c.1306G>T (p.Asp436Tyr) c.*166G>T (n.*166G>T) c.523G>T (p.Asp175Tyr) c.1387G>T (p.Asp463Tyr) c.1504G>T (p.Asp502Tyr) c.1150G>T (p.Asp384Tyr) c.1153G>T (p.Asp385Tyr) n.1582G>T | |
| 6 | g.161350107C>G | CA366456134 | PRKN | c.1268G>C (n.1268G>C) c.1149G>C (n.1149G>C) c.1390G>C (p.Asp464His) c.1471G>C n.775G>C n.1026G>C c.817G>C (p.Asp273His) c.943G>C (p.Asp315His) c.1306G>C (p.Asp436His) c.*166G>C (n.*166G>C) c.523G>C (p.Asp175His) c.1387G>C (p.Asp463His) c.1504G>C (p.Asp502His) c.1150G>C (p.Asp384His) c.1153G>C (p.Asp385His) n.1582G>C | |
| 6 | g.161350107C>T | CA366456135 | PRKN | c.1268G>A (n.1268G>A) c.1149G>A (n.1149G>A) c.1390G>A (p.Asp464Asn) c.1471G>A n.775G>A n.1026G>A c.817G>A (p.Asp273Asn) c.943G>A (p.Asp315Asn) c.1306G>A (p.Asp436Asn) c.*166G>A (n.*166G>A) c.523G>A (p.Asp175Asn) c.1387G>A (p.Asp463Asn) c.1504G>A (p.Asp502Asn) c.1150G>A (p.Asp384Asn) c.1153G>A (p.Asp385Asn) n.1582G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.161350108G>A | CA453046192 | PRKN | c.1267C>T (n.1267C>T) c.1148C>T (n.1148C>T) c.1389C>T (p.Phe463=) c.1470C>T n.774C>T n.1025C>T c.816C>T (p.Phe272=) c.942C>T (p.Phe314=) c.1305C>T (p.Phe435=) c.*165C>T (n.*165C>T) c.522C>T (p.Phe174=) c.1386C>T (p.Phe462=) c.1503C>T (p.Phe501=) c.1149C>T (p.Phe383=) c.1152C>T (p.Phe384=) n.1581C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.161350108G>C | CA366456136 | PRKN | c.1267C>G (n.1267C>G) c.1148C>G (n.1148C>G) c.1389C>G (p.Phe463Leu) c.1470C>G n.774C>G n.1025C>G c.816C>G (p.Phe272Leu) c.942C>G (p.Phe314Leu) c.1305C>G (p.Phe435Leu) c.*165C>G (n.*165C>G) c.522C>G (p.Phe174Leu) c.1386C>G (p.Phe462Leu) c.1503C>G (p.Phe501Leu) c.1149C>G (p.Phe383Leu) c.1152C>G (p.Phe384Leu) n.1581C>G | |
| 6 | g.161350108G= | CA1677459275 | PRKN | c.1267C= (n.1267C=) c.1148C= (n.1148C=) c.1389C= (p.Phe463=) c.1470C= n.774C= n.1025C= c.816C= (p.Phe272=) c.942C= (p.Phe314=) c.1305C= (p.Phe435=) c.*165C= (n.*165C=) c.522C= (p.Phe174=) c.1386C= (p.Phe462=) c.1503C= (p.Phe501=) c.1149C= (p.Phe383=) c.1152C= (p.Phe384=) n.1581C= | |
| 6 | g.161350108G>T | CA366456137 | PRKN | c.1267C>A (n.1267C>A) c.1148C>A (n.1148C>A) c.1389C>A (p.Phe463Leu) c.1470C>A n.774C>A n.1025C>A c.816C>A (p.Phe272Leu) c.942C>A (p.Phe314Leu) c.1305C>A (p.Phe435Leu) c.*165C>A (n.*165C>A) c.522C>A (p.Phe174Leu) c.1386C>A (p.Phe462Leu) c.1503C>A (p.Phe501Leu) c.1149C>A (p.Phe383Leu) c.1152C>A (p.Phe384Leu) n.1581C>A | |
| 6 | g.161350109A>C | CA366456138 | PRKN | c.1266T>G (n.1266T>G) c.1147T>G (n.1147T>G) c.1388T>G (p.Phe463Cys) c.1469T>G n.773T>G n.1024T>G c.815T>G (p.Phe272Cys) c.941T>G (p.Phe314Cys) c.1304T>G (p.Phe435Cys) c.*164T>G (n.*164T>G) c.521T>G (p.Phe174Cys) c.1385T>G (p.Phe462Cys) c.1502T>G (p.Phe501Cys) c.1148T>G (p.Phe383Cys) c.1151T>G (p.Phe384Cys) n.1580T>G | |
| 6 | g.161350109A>G | CA366456139 | PRKN | c.1266T>C (n.1266T>C) c.1147T>C (n.1147T>C) c.1388T>C (p.Phe463Ser) c.1469T>C n.773T>C n.1024T>C c.815T>C (p.Phe272Ser) c.941T>C (p.Phe314Ser) c.1304T>C (p.Phe435Ser) c.*164T>C (n.*164T>C) c.521T>C (p.Phe174Ser) c.1385T>C (p.Phe462Ser) c.1502T>C (p.Phe501Ser) c.1148T>C (p.Phe383Ser) c.1151T>C (p.Phe384Ser) n.1580T>C | |
| 6 | g.161350109A>T | CA366456140 | PRKN | c.1266T>A (n.1266T>A) c.1147T>A (n.1147T>A) c.1388T>A (p.Phe463Tyr) c.1469T>A n.773T>A n.1024T>A c.815T>A (p.Phe272Tyr) c.941T>A (p.Phe314Tyr) c.1304T>A (p.Phe435Tyr) c.*164T>A (n.*164T>A) c.521T>A (p.Phe174Tyr) c.1385T>A (p.Phe462Tyr) c.1502T>A (p.Phe501Tyr) c.1148T>A (p.Phe383Tyr) c.1151T>A (p.Phe384Tyr) n.1580T>A | |
| 6 | g.161350110A= | CA1677459279 | PRKN | c.1265T= (n.1265T=) c.1146T= (n.1146T=) c.1387T= (p.Phe463=) c.1468T= n.772T= n.1023T= c.814T= (p.Phe272=) c.940T= (p.Phe314=) c.1303T= (p.Phe435=) c.*163T= (n.*163T=) c.520T= (p.Phe174=) c.1384T= (p.Phe462=) c.1501T= (p.Phe501=) c.1147T= (p.Phe383=) c.1150T= (p.Phe384=) n.1579T= | |
| 6 | g.161350110A>C | CA366456141 | PRKN | c.1265T>G (n.1265T>G) c.1146T>G (n.1146T>G) c.1387T>G (p.Phe463Val) c.1468T>G n.772T>G n.1023T>G c.814T>G (p.Phe272Val) c.940T>G (p.Phe314Val) c.1303T>G (p.Phe435Val) c.*163T>G (n.*163T>G) c.520T>G (p.Phe174Val) c.1384T>G (p.Phe462Val) c.1501T>G (p.Phe501Val) c.1147T>G (p.Phe383Val) c.1150T>G (p.Phe384Val) n.1579T>G | |
| 6 | g.161350110A>G | CA366456142 | PRKN | c.1265T>C (n.1265T>C) c.1146T>C (n.1146T>C) c.1387T>C (p.Phe463Leu) c.1468T>C n.772T>C n.1023T>C c.814T>C (p.Phe272Leu) c.940T>C (p.Phe314Leu) c.1303T>C (p.Phe435Leu) c.*163T>C (n.*163T>C) c.520T>C (p.Phe174Leu) c.1384T>C (p.Phe462Leu) c.1501T>C (p.Phe501Leu) c.1147T>C (p.Phe383Leu) c.1150T>C (p.Phe384Leu) n.1579T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.161350110A>T | CA366456143 | PRKN | c.1265T>A (n.1265T>A) c.1146T>A (n.1146T>A) c.1387T>A (p.Phe463Ile) c.1468T>A n.772T>A n.1023T>A c.814T>A (p.Phe272Ile) c.940T>A (p.Phe314Ile) c.1303T>A (p.Phe435Ile) c.*163T>A (n.*163T>A) c.520T>A (p.Phe174Ile) c.1384T>A (p.Phe462Ile) c.1501T>A (p.Phe501Ile) c.1147T>A (p.Phe383Ile) c.1150T>A (p.Phe384Ile) n.1579T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.161350111C>A | CA366456144 | PRKN | c.1264G>T (n.1264G>T) c.1145G>T (n.1145G>T) c.1386G>T (p.Trp462Cys) c.1467G>T n.771G>T n.1022G>T c.813G>T (p.Trp271Cys) c.939G>T (p.Trp313Cys) c.1302G>T (p.Trp434Cys) c.*162G>T (n.*162G>T) c.519G>T (p.Trp173Cys) c.1383G>T (p.Trp461Cys) c.1500G>T (p.Trp500Cys) c.1146G>T (p.Trp382Cys) c.1149G>T (p.Trp383Cys) n.1578G>T | |
| 6 | g.161350111C>G | CA366456145 | PRKN | c.1264G>C (n.1264G>C) c.1145G>C (n.1145G>C) c.1386G>C (p.Trp462Cys) c.1467G>C n.771G>C n.1022G>C c.813G>C (p.Trp271Cys) c.939G>C (p.Trp313Cys) c.1302G>C (p.Trp434Cys) c.*162G>C (n.*162G>C) c.519G>C (p.Trp173Cys) c.1383G>C (p.Trp461Cys) c.1500G>C (p.Trp500Cys) c.1146G>C (p.Trp382Cys) c.1149G>C (p.Trp383Cys) n.1578G>C | |
| 6 | g.161350111C>T | CA366456146 | PRKN | c.1264G>A (n.1264G>A) c.1145G>A (n.1145G>A) c.1386G>A (p.Trp462Ter) c.1467G>A n.771G>A n.1022G>A c.813G>A (p.Trp271Ter) c.939G>A (p.Trp313Ter) c.1302G>A (p.Trp434Ter) c.*162G>A (n.*162G>A) c.519G>A (p.Trp173Ter) c.1383G>A (p.Trp461Ter) c.1500G>A (p.Trp500Ter) c.1146G>A (p.Trp382Ter) c.1149G>A (p.Trp383Ter) n.1578G>A | |
| 6 | g.161350111_161350112insT | CA2695207281 | PRKN | c.1263_1264insA (n.1263_1264insA) c.1144_1145insA (n.1144_1145insA) c.1385_1386insA (p.Trp462Ter) c.1466_1467insA n.770_771insA n.1021_1022insA c.812_813insA (p.Trp271Ter) c.938_939insA (p.Trp313Ter) c.1301_1302insA (p.Trp434Ter) c.*161_*162insA (n.*161_*162insA) c.518_519insA (p.Trp173Ter) c.1382_1383insA (p.Trp461Ter) c.1499_1500insA (p.Trp500Ter) c.1145_1146insA (p.Trp382Ter) c.1148_1149insA (p.Trp383Ter) n.1577_1578insA | |
| 6 | g.161350112C>A | CA366456147 | PRKN | c.1263G>T (n.1263G>T) c.1144G>T (n.1144G>T) c.1385G>T (p.Trp462Leu) c.1466G>T n.770G>T n.1021G>T c.812G>T (p.Trp271Leu) c.938G>T (p.Trp313Leu) c.1301G>T (p.Trp434Leu) c.*161G>T (n.*161G>T) c.518G>T (p.Trp173Leu) c.1382G>T (p.Trp461Leu) c.1499G>T (p.Trp500Leu) c.1145G>T (p.Trp382Leu) c.1148G>T (p.Trp383Leu) n.1577G>T | COSMIC |
| 6 | g.161350112C= | CA1677459282 | PRKN | c.1263G= (n.1263G=) c.1144G= (n.1144G=) c.1385G= (p.Trp462=) c.1466G= n.770G= n.1021G= c.812G= (p.Trp271=) c.938G= (p.Trp313=) c.1301G= (p.Trp434=) c.*161G= (n.*161G=) c.518G= (p.Trp173=) c.1382G= (p.Trp461=) c.1499G= (p.Trp500=) c.1145G= (p.Trp382=) c.1148G= (p.Trp383=) n.1577G= | |
| 6 | g.161350112C>G | CA366456148 | PRKN | c.1263G>C (n.1263G>C) c.1144G>C (n.1144G>C) c.1385G>C (p.Trp462Ser) c.1466G>C n.770G>C n.1021G>C c.812G>C (p.Trp271Ser) c.938G>C (p.Trp313Ser) c.1301G>C (p.Trp434Ser) c.*161G>C (n.*161G>C) c.518G>C (p.Trp173Ser) c.1382G>C (p.Trp461Ser) c.1499G>C (p.Trp500Ser) c.1145G>C (p.Trp382Ser) c.1148G>C (p.Trp383Ser) n.1577G>C | |
| 6 | g.161350112C>T | CA366456149 | PRKN | c.1263G>A (n.1263G>A) c.1144G>A (n.1144G>A) c.1385G>A (p.Trp462Ter) c.1466G>A n.770G>A n.1021G>A c.812G>A (p.Trp271Ter) c.938G>A (p.Trp313Ter) c.1301G>A (p.Trp434Ter) c.*161G>A (n.*161G>A) c.518G>A (p.Trp173Ter) c.1382G>A (p.Trp461Ter) c.1499G>A (p.Trp500Ter) c.1145G>A (p.Trp382Ter) c.1148G>A (p.Trp383Ter) n.1577G>A | dbSNP |
| 6 | g.161350113A>C | CA366456150 | PRKN | c.1262T>G (n.1262T>G) c.1143T>G (n.1143T>G) c.1384T>G (p.Trp462Gly) c.1465T>G n.769T>G n.1020T>G c.811T>G (p.Trp271Gly) c.937T>G (p.Trp313Gly) c.1300T>G (p.Trp434Gly) c.*160T>G (n.*160T>G) c.517T>G (p.Trp173Gly) c.1381T>G (p.Trp461Gly) c.1498T>G (p.Trp500Gly) c.1144T>G (p.Trp382Gly) c.1147T>G (p.Trp383Gly) n.1576T>G | |
| 6 | g.161350113A>G | CA366456152 | PRKN | c.1262T>C (n.1262T>C) c.1143T>C (n.1143T>C) c.1384T>C (p.Trp462Arg) c.1465T>C n.769T>C n.1020T>C c.811T>C (p.Trp271Arg) c.937T>C (p.Trp313Arg) c.1300T>C (p.Trp434Arg) c.*160T>C (n.*160T>C) c.517T>C (p.Trp173Arg) c.1381T>C (p.Trp461Arg) c.1498T>C (p.Trp500Arg) c.1144T>C (p.Trp382Arg) c.1147T>C (p.Trp383Arg) n.1576T>C | |
| 6 | g.161350113A>T | CA366456151 | PRKN | c.1262T>A (n.1262T>A) c.1143T>A (n.1143T>A) c.1384T>A (p.Trp462Arg) c.1465T>A n.769T>A n.1020T>A c.811T>A (p.Trp271Arg) c.937T>A (p.Trp313Arg) c.1300T>A (p.Trp434Arg) c.*160T>A (n.*160T>A) c.517T>A (p.Trp173Arg) c.1381T>A (p.Trp461Arg) c.1498T>A (p.Trp500Arg) c.1144T>A (p.Trp382Arg) c.1147T>A (p.Trp383Arg) n.1576T>A | |
| 6 | g.161350114G>A | CA453046193 | PRKN | c.1261C>T (n.1261C>T) c.1142C>T (n.1142C>T) c.1383C>T (p.His461=) c.1464C>T n.768C>T n.1019C>T c.810C>T (p.His270=) c.936C>T (p.His312=) c.1299C>T (p.His433=) c.*159C>T (n.*159C>T) c.516C>T (p.His172=) c.1380C>T (p.His460=) c.1497C>T (p.His499=) c.1143C>T (p.His381=) c.1146C>T (p.His382=) n.1575C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.161350114G>C | CA366456153 | PRKN | c.1261C>G (n.1261C>G) c.1142C>G (n.1142C>G) c.1383C>G (p.His461Gln) c.1464C>G n.768C>G n.1019C>G c.810C>G (p.His270Gln) c.936C>G (p.His312Gln) c.1299C>G (p.His433Gln) c.*159C>G (n.*159C>G) c.516C>G (p.His172Gln) c.1380C>G (p.His460Gln) c.1497C>G (p.His499Gln) c.1143C>G (p.His381Gln) c.1146C>G (p.His382Gln) n.1575C>G | |
| 6 | g.161350114G= | CA1677459287 | PRKN | c.1261C= (n.1261C=) c.1142C= (n.1142C=) c.1383C= (p.His461=) c.1464C= n.768C= n.1019C= c.810C= (p.His270=) c.936C= (p.His312=) c.1299C= (p.His433=) c.*159C= (n.*159C=) c.516C= (p.His172=) c.1380C= (p.His460=) c.1497C= (p.His499=) c.1143C= (p.His381=) c.1146C= (p.His382=) n.1575C= | |
| 6 | g.161350114G>T | CA366456154 | PRKN | c.1261C>A (n.1261C>A) c.1142C>A (n.1142C>A) c.1383C>A (p.His461Gln) c.1464C>A n.768C>A n.1019C>A c.810C>A (p.His270Gln) c.936C>A (p.His312Gln) c.1299C>A (p.His433Gln) c.*159C>A (n.*159C>A) c.516C>A (p.His172Gln) c.1380C>A (p.His460Gln) c.1497C>A (p.His499Gln) c.1143C>A (p.His381Gln) c.1146C>A (p.His382Gln) n.1575C>A | |
| 6 | g.161350115T>A | CA366456155 | PRKN | c.1260A>T (n.1260A>T) c.1141A>T (n.1141A>T) c.1382A>T (p.His461Leu) c.1463A>T n.767A>T n.1018A>T c.809A>T (p.His270Leu) c.935A>T (p.His312Leu) c.1298A>T (p.His433Leu) c.*158A>T (n.*158A>T) c.515A>T (p.His172Leu) c.1379A>T (p.His460Leu) c.1496A>T (p.His499Leu) c.1142A>T (p.His381Leu) c.1145A>T (p.His382Leu) n.1574A>T | |
| 6 | g.161350115T>C | CA366456157 | PRKN | c.1260A>G (n.1260A>G) c.1141A>G (n.1141A>G) c.1382A>G (p.His461Arg) c.1463A>G n.767A>G n.1018A>G c.809A>G (p.His270Arg) c.935A>G (p.His312Arg) c.1298A>G (p.His433Arg) c.*158A>G (n.*158A>G) c.515A>G (p.His172Arg) c.1379A>G (p.His460Arg) c.1496A>G (p.His499Arg) c.1142A>G (p.His381Arg) c.1145A>G (p.His382Arg) n.1574A>G | gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.161350115T>G | CA366456156 | PRKN | c.1260A>C (n.1260A>C) c.1141A>C (n.1141A>C) c.1382A>C (p.His461Pro) c.1463A>C n.767A>C n.1018A>C c.809A>C (p.His270Pro) c.935A>C (p.His312Pro) c.1298A>C (p.His433Pro) c.*158A>C (n.*158A>C) c.515A>C (p.His172Pro) c.1379A>C (p.His460Pro) c.1496A>C (p.His499Pro) c.1142A>C (p.His381Pro) c.1145A>C (p.His382Pro) n.1574A>C | |
| 6 | g.161350116G>A | CA366456158 | PRKN | c.1259C>T (n.1259C>T) c.1140C>T (n.1140C>T) c.1381C>T (p.His461Tyr) c.1462C>T n.766C>T n.1017C>T c.808C>T (p.His270Tyr) c.934C>T (p.His312Tyr) c.1297C>T (p.His433Tyr) c.*157C>T (n.*157C>T) c.514C>T (p.His172Tyr) c.1378C>T (p.His460Tyr) c.1495C>T (p.His499Tyr) c.1141C>T (p.His381Tyr) c.1144C>T (p.His382Tyr) n.1573C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.161350116G>C | CA366456159 | PRKN | c.1259C>G (n.1259C>G) c.1140C>G (n.1140C>G) c.1381C>G (p.His461Asp) c.1462C>G n.766C>G n.1017C>G c.808C>G (p.His270Asp) c.934C>G (p.His312Asp) c.1297C>G (p.His433Asp) c.*157C>G (n.*157C>G) c.514C>G (p.His172Asp) c.1378C>G (p.His460Asp) c.1495C>G (p.His499Asp) c.1141C>G (p.His381Asp) c.1144C>G (p.His382Asp) n.1573C>G | |
| 6 | g.161350116G= | CA1677459290 | PRKN | c.1259C= (n.1259C=) c.1140C= (n.1140C=) c.1381C= (p.His461=) c.1462C= n.766C= n.1017C= c.808C= (p.His270=) c.934C= (p.His312=) c.1297C= (p.His433=) c.*157C= (n.*157C=) c.514C= (p.His172=) c.1378C= (p.His460=) c.1495C= (p.His499=) c.1141C= (p.His381=) c.1144C= (p.His382=) n.1573C= | |
| 6 | g.161350116G>T | CA366456160 | PRKN | c.1259C>A (n.1259C>A) c.1140C>A (n.1140C>A) c.1381C>A (p.His461Asn) c.1462C>A n.766C>A n.1017C>A c.808C>A (p.His270Asn) c.934C>A (p.His312Asn) c.1297C>A (p.His433Asn) c.*157C>A (n.*157C>A) c.514C>A (p.His172Asn) c.1378C>A (p.His460Asn) c.1495C>A (p.His499Asn) c.1141C>A (p.His381Asn) c.1144C>A (p.His382Asn) n.1573C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 6 | g.161350117G>A | CA453046194 | PRKN | c.1258C>T (n.1258C>T) c.1139C>T (n.1139C>T) c.1380C>T (p.Asp460=) c.1461C>T n.765C>T n.1016C>T c.807C>T (p.Asp269=) c.933C>T (p.Asp311=) c.1296C>T (p.Asp432=) c.*156C>T (n.*156C>T) c.513C>T (p.Asp171=) c.1377C>T (p.Asp459=) c.1494C>T (p.Asp498=) c.1140C>T (p.Asp380=) c.1143C>T (p.Asp381=) n.1572C>T | |
| 6 | g.161350117G>C | CA366456161 | PRKN | c.1258C>G (n.1258C>G) c.1139C>G (n.1139C>G) c.1380C>G (p.Asp460Glu) c.1461C>G n.765C>G n.1016C>G c.807C>G (p.Asp269Glu) c.933C>G (p.Asp311Glu) c.1296C>G (p.Asp432Glu) c.*156C>G (n.*156C>G) c.513C>G (p.Asp171Glu) c.1377C>G (p.Asp459Glu) c.1494C>G (p.Asp498Glu) c.1140C>G (p.Asp380Glu) c.1143C>G (p.Asp381Glu) n.1572C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.161350117G= | CA1677459292 | PRKN | c.1258C= (n.1258C=) c.1139C= (n.1139C=) c.1380C= (p.Asp460=) c.1461C= n.765C= n.1016C= c.807C= (p.Asp269=) c.933C= (p.Asp311=) c.1296C= (p.Asp432=) c.*156C= (n.*156C=) c.513C= (p.Asp171=) c.1377C= (p.Asp459=) c.1494C= (p.Asp498=) c.1140C= (p.Asp380=) c.1143C= (p.Asp381=) n.1572C= | |
| 6 | g.161350117G>T | CA366456162 | PRKN | c.1258C>A (n.1258C>A) c.1139C>A (n.1139C>A) c.1380C>A (p.Asp460Glu) c.1461C>A n.765C>A n.1016C>A c.807C>A (p.Asp269Glu) c.933C>A (p.Asp311Glu) c.1296C>A (p.Asp432Glu) c.*156C>A (n.*156C>A) c.513C>A (p.Asp171Glu) c.1377C>A (p.Asp459Glu) c.1494C>A (p.Asp498Glu) c.1140C>A (p.Asp380Glu) c.1143C>A (p.Asp381Glu) n.1572C>A | |
| 6 | g.161350118T>A | CA366456163 | PRKN | c.1257A>T (n.1257A>T) c.1138A>T (n.1138A>T) c.1379A>T (p.Asp460Val) c.1460A>T n.764A>T n.1015A>T c.806A>T (p.Asp269Val) c.932A>T (p.Asp311Val) c.1295A>T (p.Asp432Val) c.*155A>T (n.*155A>T) c.512A>T (p.Asp171Val) c.1376A>T (p.Asp459Val) c.1493A>T (p.Asp498Val) c.1139A>T (p.Asp380Val) c.1142A>T (p.Asp381Val) n.1571A>T | |
| 6 | g.161350118T>C | CA366456164 | PRKN | c.1257A>G (n.1257A>G) c.1138A>G (n.1138A>G) c.1379A>G (p.Asp460Gly) c.1460A>G n.764A>G n.1015A>G c.806A>G (p.Asp269Gly) c.932A>G (p.Asp311Gly) c.1295A>G (p.Asp432Gly) c.*155A>G (n.*155A>G) c.512A>G (p.Asp171Gly) c.1376A>G (p.Asp459Gly) c.1493A>G (p.Asp498Gly) c.1139A>G (p.Asp380Gly) c.1142A>G (p.Asp381Gly) n.1571A>G | gnomAD v4 |