Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.161349993_161350014del | CA2681112479 | PRKN | c.*94_*115del (n.*94_*115del) c.1573_1594del n.877_898del n.1128_1149del n.1684_1705del | gnomAD v4 |
6 | g.161350016_161350017dup | CA571703738 | PRKN | c.*94_*95dup (n.*94_*95dup) c.1573_1574dup n.877_878dup n.1128_1129dup n.1684_1685dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.161350014_161350017dup | CA821702556 | PRKN | c.*92_*95dup (n.*92_*95dup) c.1571_1574dup n.875_878dup n.1126_1129dup n.1682_1685dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.161350016_161350017del | CA151429461 | PRKN | c.*94_*95del (n.*94_*95del) c.1573_1574del n.877_878del n.1128_1129del n.1684_1685del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.161350014_161350017del | CA821702552 | PRKN | c.*92_*95del (n.*92_*95del) c.1571_1574del n.875_878del n.1126_1129del n.1682_1685del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.161350012_161350017del | CA2681112526 | PRKN | c.*90_*95del (n.*90_*95del) c.1569_1574del n.873_878del n.1124_1129del n.1680_1685del | gnomAD v4 |
6 | g.161350013T>C | CA2681112540 | PRKN | c.*86A>G (n.*86A>G) c.1565A>G n.869A>G n.1120A>G n.1676A>G | gnomAD v4 |
6 | g.161350013T>G | CA2681112539 | PRKN | c.*86A>C (n.*86A>C) c.1565A>C n.869A>C n.1120A>C n.1676A>C | gnomAD v4 |
6 | g.161350014G>A | CA151429465 | PRKN | c.*85C>T (n.*85C>T) c.1564C>T n.868C>T n.1119C>T n.1675C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.161350014G= | CA1677459150 | PRKN | c.*85C= (n.*85C=) c.1564C= n.868C= n.1119C= n.1675C= | |
6 | g.161350014G>T | CA2578791795 | PRKN | c.*85C>A (n.*85C>A) c.1564C>A n.868C>A n.1119C>A n.1675C>A | gnomAD v4 |
6 | g.161350015T>G | CA2681112541 | PRKN | c.*84A>C (n.*84A>C) c.1563A>C n.867A>C n.1118A>C n.1674A>C | gnomAD v4 |
6 | g.161350016G>A | CA2681112542 | PRKN | c.*83C>T (n.*83C>T) c.1562C>T n.866C>T n.1117C>T n.1673C>T | gnomAD v4 |
6 | g.161350016G>T | CA2578791796 | PRKN | c.*83C>A (n.*83C>A) c.1562C>A n.866C>A n.1117C>A n.1673C>A | gnomAD v4 |
6 | g.161350018T>C | CA2578791797 | PRKN | c.*81A>G (n.*81A>G) c.1560A>G n.864A>G n.1115A>G n.1671A>G | gnomAD v4 |
6 | g.161350018T>G | CA2681112543 | PRKN | c.*81A>C (n.*81A>C) c.1560A>C n.864A>C n.1115A>C n.1671A>C | gnomAD v4 |
6 | g.161350019T>C | CA821702575 | PRKN | c.*80A>G (n.*80A>G) c.1559A>G n.863A>G n.1114A>G n.1670A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.161350019T= | CA1677459151 | PRKN | c.*80A= (n.*80A=) c.1559A= n.863A= n.1114A= n.1670A= | |
6 | g.161350020G>A | CA2681112544 | PRKN | c.*79C>T (n.*79C>T) c.1558C>T n.862C>T n.1113C>T n.1669C>T | gnomAD v4 |
6 | g.161350020G>T | CA2681112545 | PRKN | c.*79C>A (n.*79C>A) c.1558C>A n.862C>A n.1113C>A n.1669C>A | gnomAD v4 |
6 | g.161350022A>C | CA2681112546 | PRKN | c.*77T>G (n.*77T>G) c.1556T>G n.860T>G n.1111T>G n.1667T>G | gnomAD v4 |
6 | g.161350022A>G | CA2578791798 | PRKN | c.*77T>C (n.*77T>C) c.1556T>C n.860T>C n.1111T>C n.1667T>C | |
6 | g.161350023A>G | CA2681112547 | PRKN | c.*76T>C (n.*76T>C) c.1555T>C n.859T>C n.1110T>C n.1666T>C | gnomAD v4 |
6 | g.161350024A>G | CA2681112548 | PRKN | c.*75T>C (n.*75T>C) c.1554T>C n.858T>C n.1109T>C n.1665T>C | gnomAD v4 |
6 | g.161350025G>T | CA2681112549 | PRKN | c.*74C>A (n.*74C>A) c.1553C>A n.857C>A n.1108C>A n.1664C>A | gnomAD v4 |
6 | g.161350026A>T | CA2681112550 | PRKN | c.*73T>A (n.*73T>A) c.1552T>A n.856T>A n.1107T>A n.1663T>A | gnomAD v4 |
6 | g.161350027del | CA2681112551 | PRKN | c.*72del (n.*72del) c.1551del n.855del n.1106del n.1662del | gnomAD v4 |
6 | g.161350027G>A | CA1677459155 | PRKN | c.*72C>T (n.*72C>T) c.1551C>T n.855C>T n.1106C>T n.1662C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.161350027G= | CA1677459154 | PRKN | c.*72C= (n.*72C=) c.1551C= n.855C= n.1106C= n.1662C= | |
6 | g.161350027G>T | CA2578791799 | PRKN | c.*72C>A (n.*72C>A) c.1551C>A n.855C>A n.1106C>A n.1662C>A | gnomAD v4 |
6 | g.161350032A>G | CA2681112552 | PRKN | c.*67T>C (n.*67T>C) c.1546T>C n.850T>C n.1101T>C n.1657T>C | gnomAD v4 |
6 | g.161350032A>T | CA2578791800 | PRKN | c.*67T>A (n.*67T>A) c.1546T>A n.850T>A n.1101T>A n.1657T>A | |
6 | g.161350033G>T | CA2681112553 | PRKN | c.*66C>A (n.*66C>A) c.1545C>A n.849C>A n.1100C>A n.1656C>A | gnomAD v4 |
6 | g.161350034A>G | CA2681112554 | PRKN | c.*65T>C (n.*65T>C) c.1544T>C n.848T>C n.1099T>C n.1655T>C | gnomAD v4 |
6 | g.161350037A>G | CA2681112555 | PRKN | c.*62T>C (n.*62T>C) c.1541T>C n.845T>C n.1096T>C n.1652T>C | gnomAD v4 |
6 | g.161350038T>A | CA2578791801 | PRKN | c.*61A>T (n.*61A>T) c.1540A>T n.844A>T n.1095A>T n.1651A>T | |
6 | g.161350039G>A | CA2681112556 | PRKN | c.*60C>T (n.*60C>T) c.1539C>T n.843C>T n.1094C>T n.1650C>T | gnomAD v4 |
6 | g.161350039G= | CA1677459157 | PRKN | c.*60C= (n.*60C=) c.1539C= n.843C= n.1094C= n.1650C= | |
6 | g.161350039G>T | CA151429466 | PRKN | c.*60C>A (n.*60C>A) c.1539C>A n.843C>A n.1094C>A n.1650C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.161350041A>G | CA2681112557 | PRKN | c.*58T>C (n.*58T>C) c.1537T>C n.841T>C n.1092T>C n.1648T>C | gnomAD v4 |
6 | g.161350041A>T | CA2681112558 | PRKN | c.*58T>A (n.*58T>A) c.1537T>A n.841T>A n.1092T>A n.1648T>A | gnomAD v4 |
6 | g.161350042G>C | CA1677459160 | PRKN | c.*57C>G (n.*57C>G) c.1536C>G n.840C>G n.1091C>G n.1647C>G | dbSNP |
6 | g.161350042G= | CA1677459159 | PRKN | c.*57C= (n.*57C=) c.1536C= n.840C= n.1091C= n.1647C= | |
6 | g.161350042G>T | CA2681112559 | PRKN | c.*57C>A (n.*57C>A) c.1536C>A n.840C>A n.1091C>A n.1647C>A | gnomAD v4 |
6 | g.161350043G>T | CA2681112560 | PRKN | c.*56C>A (n.*56C>A) c.1535C>A n.839C>A n.1090C>A n.1646C>A | gnomAD v4 |
6 | g.161350045A>T | CA2681112561 | PRKN | c.*54T>A (n.*54T>A) c.1533T>A n.837T>A n.1088T>A n.1644T>A | gnomAD v4 |
6 | g.161350046G>A | CA151429467 | PRKN | c.*53C>T (n.*53C>T) c.1532C>T n.836C>T n.1087C>T n.1643C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.161350046G>C | CA1677459165 | PRKN | c.*53C>G (n.*53C>G) c.1532C>G n.836C>G n.1087C>G n.1643C>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.161350046G= | CA1677459163 | PRKN | c.*53C= (n.*53C=) c.1532C= n.836C= n.1087C= n.1643C= | |
6 | g.161350046G>T | CA2681112562 | PRKN | c.*53C>A (n.*53C>A) c.1532C>A n.836C>A n.1087C>A n.1643C>A | gnomAD v4 |