Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.15660640_15660645del | CA2677415678 | DTNBP1 | c.56+2170_56+2175del (n.56+2170_56+2175del) c.57-123_57-118del (n.57-123_57-118del) c.-233+2170_-233+2175del (n.-233+2170_-233+2175del) n.246-123_246-118del c.-122-123_-122-118del (n.-122-123_-122-118del) n.216-123_216-118del | gnomAD v4 |
6 | g.15660645C>A | CA2677415691 | DTNBP1 | c.56+2169G>T (n.56+2169G>T) c.57-124G>T (n.57-124G>T) c.-233+2169G>T (n.-233+2169G>T) n.246-124G>T c.-122-124G>T (n.-122-124G>T) n.216-124G>T | gnomAD v4 |
6 | g.15660645C= | CA1612392086 | DTNBP1 | c.56+2169G= (n.56+2169G=) c.57-124G= (n.57-124G=) c.-233+2169G= (n.-233+2169G=) n.246-124G= c.-122-124G= (n.-122-124G=) n.216-124G= | |
6 | g.15660645C>G | CA1612392087 | DTNBP1 | c.56+2169G>C (n.56+2169G>C) c.57-124G>C (n.57-124G>C) c.-233+2169G>C (n.-233+2169G>C) n.246-124G>C c.-122-124G>C (n.-122-124G>C) n.216-124G>C | dbSNP |
6 | g.15660645C>T | CA2677415692 | DTNBP1 | c.56+2169G>A (n.56+2169G>A) c.57-124G>A (n.57-124G>A) c.-233+2169G>A (n.-233+2169G>A) n.246-124G>A c.-122-124G>A (n.-122-124G>A) n.216-124G>A | gnomAD v4 |
6 | g.15660646C>A | CA2677415693 | DTNBP1 | c.56+2168G>T (n.56+2168G>T) c.57-125G>T (n.57-125G>T) c.-233+2168G>T (n.-233+2168G>T) n.246-125G>T c.-122-125G>T (n.-122-125G>T) n.216-125G>T | gnomAD v4 |
6 | g.15660646C>T | CA2677415694 | DTNBP1 | c.56+2168G>A (n.56+2168G>A) c.57-125G>A (n.57-125G>A) c.-233+2168G>A (n.-233+2168G>A) n.246-125G>A c.-122-125G>A (n.-122-125G>A) n.216-125G>A | gnomAD v4 |
6 | g.15660647C>A | CA2677415695 | DTNBP1 | c.56+2167G>T (n.56+2167G>T) c.57-126G>T (n.57-126G>T) c.-233+2167G>T (n.-233+2167G>T) n.246-126G>T c.-122-126G>T (n.-122-126G>T) n.216-126G>T | gnomAD v4 |
6 | g.15660648T>A | CA2677415696 | DTNBP1 | c.56+2166A>T (n.56+2166A>T) c.57-127A>T (n.57-127A>T) c.-233+2166A>T (n.-233+2166A>T) n.246-127A>T c.-122-127A>T (n.-122-127A>T) n.216-127A>T | gnomAD v4 |
6 | g.15660648T>C | CA2677415697 | DTNBP1 | c.56+2166A>G (n.56+2166A>G) c.57-127A>G (n.57-127A>G) c.-233+2166A>G (n.-233+2166A>G) n.246-127A>G c.-122-127A>G (n.-122-127A>G) n.216-127A>G | gnomAD v4 |
6 | g.15660649T>C | CA2677415698 | DTNBP1 | c.56+2165A>G (n.56+2165A>G) c.57-128A>G (n.57-128A>G) c.-233+2165A>G (n.-233+2165A>G) n.246-128A>G c.-122-128A>G (n.-122-128A>G) n.216-128A>G | gnomAD v4 |
6 | g.15660649T>G | CA2677415699 | DTNBP1 | c.56+2165A>C (n.56+2165A>C) c.57-128A>C (n.57-128A>C) c.-233+2165A>C (n.-233+2165A>C) n.246-128A>C c.-122-128A>C (n.-122-128A>C) n.216-128A>C | gnomAD v4 |
6 | g.15660650T>A | CA2677415700 | DTNBP1 | c.56+2164A>T (n.56+2164A>T) c.57-129A>T (n.57-129A>T) c.-233+2164A>T (n.-233+2164A>T) n.246-129A>T c.-122-129A>T (n.-122-129A>T) n.216-129A>T | gnomAD v4 |
6 | g.15660650T>C | CA2677415701 | DTNBP1 | c.56+2164A>G (n.56+2164A>G) c.57-129A>G (n.57-129A>G) c.-233+2164A>G (n.-233+2164A>G) n.246-129A>G c.-122-129A>G (n.-122-129A>G) n.216-129A>G | gnomAD v4 |
6 | g.15660650T>G | CA2677415702 | DTNBP1 | c.56+2164A>C (n.56+2164A>C) c.57-129A>C (n.57-129A>C) c.-233+2164A>C (n.-233+2164A>C) n.246-129A>C c.-122-129A>C (n.-122-129A>C) n.216-129A>C | gnomAD v4 |
6 | g.15660651G>T | CA2677415703 | DTNBP1 | c.56+2163C>A (n.56+2163C>A) c.57-130C>A (n.57-130C>A) c.-233+2163C>A (n.-233+2163C>A) n.246-130C>A c.-122-130C>A (n.-122-130C>A) n.216-130C>A | gnomAD v4 |
6 | g.15660652G>A | CA2677415704 | DTNBP1 | c.56+2162C>T (n.56+2162C>T) c.57-131C>T (n.57-131C>T) c.-233+2162C>T (n.-233+2162C>T) n.246-131C>T c.-122-131C>T (n.-122-131C>T) n.216-131C>T | gnomAD v4 |
6 | g.15660652G>T | CA2677415705 | DTNBP1 | c.56+2162C>A (n.56+2162C>A) c.57-131C>A (n.57-131C>A) c.-233+2162C>A (n.-233+2162C>A) n.246-131C>A c.-122-131C>A (n.-122-131C>A) n.216-131C>A | gnomAD v4 |
6 | g.15660653C>A | CA2677415706 | DTNBP1 | c.56+2161G>T (n.56+2161G>T) c.57-132G>T (n.57-132G>T) c.-233+2161G>T (n.-233+2161G>T) n.246-132G>T c.-122-132G>T (n.-122-132G>T) n.216-132G>T | gnomAD v4 |
6 | g.15660653C>T | CA2677415707 | DTNBP1 | c.56+2161G>A (n.56+2161G>A) c.57-132G>A (n.57-132G>A) c.-233+2161G>A (n.-233+2161G>A) n.246-132G>A c.-122-132G>A (n.-122-132G>A) n.216-132G>A | gnomAD v4 |
6 | g.15660654A>G | CA2677415708 | DTNBP1 | c.56+2160T>C (n.56+2160T>C) c.57-133T>C (n.57-133T>C) c.-233+2160T>C (n.-233+2160T>C) n.246-133T>C c.-122-133T>C (n.-122-133T>C) n.216-133T>C | gnomAD v4 |
6 | g.15660654A>T | CA2677415709 | DTNBP1 | c.56+2160T>A (n.56+2160T>A) c.57-133T>A (n.57-133T>A) c.-233+2160T>A (n.-233+2160T>A) n.246-133T>A c.-122-133T>A (n.-122-133T>A) n.216-133T>A | gnomAD v4 |
6 | g.15660655T>C | CA2677415710 | DTNBP1 | c.56+2159A>G (n.56+2159A>G) c.57-134A>G (n.57-134A>G) c.-233+2159A>G (n.-233+2159A>G) n.246-134A>G c.-122-134A>G (n.-122-134A>G) n.216-134A>G | gnomAD v4 |
6 | g.15660656G>A | CA2677415711 | DTNBP1 | c.56+2158C>T (n.56+2158C>T) c.57-135C>T (n.57-135C>T) c.-233+2158C>T (n.-233+2158C>T) n.246-135C>T c.-122-135C>T (n.-122-135C>T) n.216-135C>T | gnomAD v4 |
6 | g.15660656G>T | CA2677415712 | DTNBP1 | c.56+2158C>A (n.56+2158C>A) c.57-135C>A (n.57-135C>A) c.-233+2158C>A (n.-233+2158C>A) n.246-135C>A c.-122-135C>A (n.-122-135C>A) n.216-135C>A | gnomAD v4 |
6 | g.15660657T>C | CA2677415713 | DTNBP1 | c.56+2157A>G (n.56+2157A>G) c.57-136A>G (n.57-136A>G) c.-233+2157A>G (n.-233+2157A>G) n.246-136A>G c.-122-136A>G (n.-122-136A>G) n.216-136A>G | gnomAD v4 |
6 | g.15660658C>A | CA2677415714 | DTNBP1 | c.56+2156G>T (n.56+2156G>T) c.57-137G>T (n.57-137G>T) c.-233+2156G>T (n.-233+2156G>T) n.246-137G>T c.-122-137G>T (n.-122-137G>T) n.216-137G>T | gnomAD v4 |
6 | g.15660659T>A | CA2677415715 | DTNBP1 | c.56+2155A>T (n.56+2155A>T) c.57-138A>T (n.57-138A>T) c.-233+2155A>T (n.-233+2155A>T) n.246-138A>T c.-122-138A>T (n.-122-138A>T) n.216-138A>T | gnomAD v4 |
6 | g.15660660C>A | CA2677415716 | DTNBP1 | c.56+2154G>T (n.56+2154G>T) c.57-139G>T (n.57-139G>T) c.-233+2154G>T (n.-233+2154G>T) n.246-139G>T c.-122-139G>T (n.-122-139G>T) n.216-139G>T | gnomAD v4 |
6 | g.15660660C= | CA1612392088 | DTNBP1 | c.56+2154G= (n.56+2154G=) c.57-139G= (n.57-139G=) c.-233+2154G= (n.-233+2154G=) n.246-139G= c.-122-139G= (n.-122-139G=) n.216-139G= | |
6 | g.15660660C>T | CA821265767 | DTNBP1 | c.56+2154G>A (n.56+2154G>A) c.57-139G>A (n.57-139G>A) c.-233+2154G>A (n.-233+2154G>A) n.246-139G>A c.-122-139G>A (n.-122-139G>A) n.216-139G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.15660661T>A | CA2677415717 | DTNBP1 | c.56+2153A>T (n.56+2153A>T) c.57-140A>T (n.57-140A>T) c.-233+2153A>T (n.-233+2153A>T) n.246-140A>T c.-122-140A>T (n.-122-140A>T) n.216-140A>T | gnomAD v4 |
6 | g.15660661T>C | CA2677415718 | DTNBP1 | c.56+2153A>G (n.56+2153A>G) c.57-140A>G (n.57-140A>G) c.-233+2153A>G (n.-233+2153A>G) n.246-140A>G c.-122-140A>G (n.-122-140A>G) n.216-140A>G | gnomAD v4 |
6 | g.15660662C>A | CA2677415720 | DTNBP1 | c.56+2152G>T (n.56+2152G>T) c.57-141G>T (n.57-141G>T) c.-233+2152G>T (n.-233+2152G>T) n.246-141G>T c.-122-141G>T (n.-122-141G>T) n.216-141G>T | gnomAD v4 |
6 | g.15660662C>T | CA2677415719 | DTNBP1 | c.56+2152G>A (n.56+2152G>A) c.57-141G>A (n.57-141G>A) c.-233+2152G>A (n.-233+2152G>A) n.246-141G>A c.-122-141G>A (n.-122-141G>A) n.216-141G>A | gnomAD v4 |
6 | g.15660663C>A | CA1086282020 | DTNBP1 | c.56+2151G>T (n.56+2151G>T) c.57-142G>T (n.57-142G>T) c.-233+2151G>T (n.-233+2151G>T) n.246-142G>T c.-122-142G>T (n.-122-142G>T) n.216-142G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.15660663C= | CA1612392089 | DTNBP1 | c.56+2151G= (n.56+2151G=) c.57-142G= (n.57-142G=) c.-233+2151G= (n.-233+2151G=) n.246-142G= c.-122-142G= (n.-122-142G=) n.216-142G= | |
6 | g.15660665_15660675del | CA2677415721 | DTNBP1 | c.56+2141_56+2151del (n.56+2141_56+2151del) c.57-152_57-142del (n.57-152_57-142del) c.-233+2141_-233+2151del (n.-233+2141_-233+2151del) n.246-152_246-142del c.-122-152_-122-142del (n.-122-152_-122-142del) n.216-152_216-142del | gnomAD v4 |
6 | g.15660665T>A | CA2677415723 | DTNBP1 | c.56+2149A>T (n.56+2149A>T) c.57-144A>T (n.57-144A>T) c.-233+2149A>T (n.-233+2149A>T) n.246-144A>T c.-122-144A>T (n.-122-144A>T) n.216-144A>T | gnomAD v4 |
6 | g.15660665T>C | CA2677415724 | DTNBP1 | c.56+2149A>G (n.56+2149A>G) c.57-144A>G (n.57-144A>G) c.-233+2149A>G (n.-233+2149A>G) n.246-144A>G c.-122-144A>G (n.-122-144A>G) n.216-144A>G | gnomAD v4 |
6 | g.15660670_15660673del | CA2677415722 | DTNBP1 | c.56+2146_56+2149del (n.56+2146_56+2149del) c.57-147_57-144del (n.57-147_57-144del) c.-233+2146_-233+2149del (n.-233+2146_-233+2149del) n.246-147_246-144del c.-122-147_-122-144del (n.-122-147_-122-144del) n.216-147_216-144del | gnomAD v4 |
6 | g.15660667A>C | CA2677415725 | DTNBP1 | c.56+2147T>G (n.56+2147T>G) c.57-146T>G (n.57-146T>G) c.-233+2147T>G (n.-233+2147T>G) n.246-146T>G c.-122-146T>G (n.-122-146T>G) n.216-146T>G | gnomAD v4 |
6 | g.15660668C>A | CA821265771 | DTNBP1 | c.56+2146G>T (n.56+2146G>T) c.57-147G>T (n.57-147G>T) c.-233+2146G>T (n.-233+2146G>T) n.246-147G>T c.-122-147G>T (n.-122-147G>T) n.216-147G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.15660668C= | CA1612392090 | DTNBP1 | c.56+2146G= (n.56+2146G=) c.57-147G= (n.57-147G=) c.-233+2146G= (n.-233+2146G=) n.246-147G= c.-122-147G= (n.-122-147G=) n.216-147G= | |
6 | g.15660668C>G | CA821265773 | DTNBP1 | c.56+2146G>C (n.56+2146G>C) c.57-147G>C (n.57-147G>C) c.-233+2146G>C (n.-233+2146G>C) n.246-147G>C c.-122-147G>C (n.-122-147G>C) n.216-147G>C | dbSNP |
6 | g.15660669T>A | CA2677415726 | DTNBP1 | c.56+2145A>T (n.56+2145A>T) c.57-148A>T (n.57-148A>T) c.-233+2145A>T (n.-233+2145A>T) n.246-148A>T c.-122-148A>T (n.-122-148A>T) n.216-148A>T | gnomAD v4 |
6 | g.15660669T>G | CA1612392092 | DTNBP1 | c.56+2145A>C (n.56+2145A>C) c.57-148A>C (n.57-148A>C) c.-233+2145A>C (n.-233+2145A>C) n.246-148A>C c.-122-148A>C (n.-122-148A>C) n.216-148A>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.15660669T= | CA1612392091 | DTNBP1 | c.56+2145A= (n.56+2145A=) c.57-148A= (n.57-148A=) c.-233+2145A= (n.-233+2145A=) n.246-148A= c.-122-148A= (n.-122-148A=) n.216-148A= | |
6 | g.15660670A= | CA1612392093 | DTNBP1 | c.56+2144T= (n.56+2144T=) c.57-149T= (n.57-149T=) c.-233+2144T= (n.-233+2144T=) n.246-149T= c.-122-149T= (n.-122-149T=) n.216-149T= | |
6 | g.15660670A>G | CA135268294 | DTNBP1 | c.56+2144T>C (n.56+2144T>C) c.57-149T>C (n.57-149T>C) c.-233+2144T>C (n.-233+2144T>C) n.246-149T>C c.-122-149T>C (n.-122-149T>C) n.216-149T>C | dbSNP gnomAD v4 |