Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.15660586G>A | CA2677415626 | DTNBP1 | c.56+2228C>T (n.56+2228C>T) c.57-65C>T (n.57-65C>T) c.-233+2228C>T (n.-233+2228C>T) n.246-65C>T c.-122-65C>T (n.-122-65C>T) n.216-65C>T | gnomAD v4 |
6 | g.15660586G>T | CA2677415625 | DTNBP1 | c.56+2228C>A (n.56+2228C>A) c.57-65C>A (n.57-65C>A) c.-233+2228C>A (n.-233+2228C>A) n.246-65C>A c.-122-65C>A (n.-122-65C>A) n.216-65C>A | gnomAD v4 |
6 | g.15660587C>A | CA821265752 | DTNBP1 | c.56+2227G>T (n.56+2227G>T) c.57-66G>T (n.57-66G>T) c.-233+2227G>T (n.-233+2227G>T) n.246-66G>T c.-122-66G>T (n.-122-66G>T) n.216-66G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.15660587C= | CA1612392062 | DTNBP1 | c.56+2227G= (n.56+2227G=) c.57-66G= (n.57-66G=) c.-233+2227G= (n.-233+2227G=) n.246-66G= c.-122-66G= (n.-122-66G=) n.216-66G= | |
6 | g.15660587C>T | CA821265755 | DTNBP1 | c.56+2227G>A (n.56+2227G>A) c.57-66G>A (n.57-66G>A) c.-233+2227G>A (n.-233+2227G>A) n.246-66G>A c.-122-66G>A (n.-122-66G>A) n.216-66G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.15660588C>A | CA2578535088 | DTNBP1 | c.56+2226G>T (n.56+2226G>T) c.57-67G>T (n.57-67G>T) c.-233+2226G>T (n.-233+2226G>T) n.246-67G>T c.-122-67G>T (n.-122-67G>T) n.216-67G>T | |
6 | g.15660588C>T | CA2770108469 | DTNBP1 | c.56+2226G>A (n.56+2226G>A) c.57-67G>A (n.57-67G>A) c.-233+2226G>A (n.-233+2226G>A) n.246-67G>A c.-122-67G>A (n.-122-67G>A) n.216-67G>A | |
6 | g.15660589C>A | CA821265759 | DTNBP1 | c.56+2225G>T (n.56+2225G>T) c.57-68G>T (n.57-68G>T) c.-233+2225G>T (n.-233+2225G>T) n.246-68G>T c.-122-68G>T (n.-122-68G>T) n.216-68G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.15660589C= | CA1612392063 | DTNBP1 | c.56+2225G= (n.56+2225G=) c.57-68G= (n.57-68G=) c.-233+2225G= (n.-233+2225G=) n.246-68G= c.-122-68G= (n.-122-68G=) n.216-68G= | |
6 | g.15660589C>T | CA2677415627 | DTNBP1 | c.56+2225G>A (n.56+2225G>A) c.57-68G>A (n.57-68G>A) c.-233+2225G>A (n.-233+2225G>A) n.246-68G>A c.-122-68G>A (n.-122-68G>A) n.216-68G>A | gnomAD v4 |
6 | g.15660590C>A | CA2578535089 | DTNBP1 | c.56+2224G>T (n.56+2224G>T) c.57-69G>T (n.57-69G>T) c.-233+2224G>T (n.-233+2224G>T) n.246-69G>T c.-122-69G>T (n.-122-69G>T) n.216-69G>T | |
6 | g.15660590C= | CA1612392064 | DTNBP1 | c.56+2224G= (n.56+2224G=) c.57-69G= (n.57-69G=) c.-233+2224G= (n.-233+2224G=) n.246-69G= c.-122-69G= (n.-122-69G=) n.216-69G= | |
6 | g.15660590C>T | CA1086282014 | DTNBP1 | c.56+2224G>A (n.56+2224G>A) c.57-69G>A (n.57-69G>A) c.-233+2224G>A (n.-233+2224G>A) n.246-69G>A c.-122-69G>A (n.-122-69G>A) n.216-69G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.15660595T>C | CA135268287 | DTNBP1 | c.56+2219A>G (n.56+2219A>G) c.57-74A>G (n.57-74A>G) c.-233+2219A>G (n.-233+2219A>G) n.246-74A>G c.-122-74A>G (n.-122-74A>G) n.216-74A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.15660595T>G | CA2677415628 | DTNBP1 | c.56+2219A>C (n.56+2219A>C) c.57-74A>C (n.57-74A>C) c.-233+2219A>C (n.-233+2219A>C) n.246-74A>C c.-122-74A>C (n.-122-74A>C) n.216-74A>C | gnomAD v4 |
6 | g.15660595T= | CA1612392065 | DTNBP1 | c.56+2219A= (n.56+2219A=) c.57-74A= (n.57-74A=) c.-233+2219A= (n.-233+2219A=) n.246-74A= c.-122-74A= (n.-122-74A=) n.216-74A= | |
6 | g.15660597C>A | CA2677415629 | DTNBP1 | c.56+2217G>T (n.56+2217G>T) c.57-76G>T (n.57-76G>T) c.-233+2217G>T (n.-233+2217G>T) n.246-76G>T c.-122-76G>T (n.-122-76G>T) n.216-76G>T | gnomAD v4 |
6 | g.15660597C= | CA1612392066 | DTNBP1 | c.56+2217G= (n.56+2217G=) c.57-76G= (n.57-76G=) c.-233+2217G= (n.-233+2217G=) n.246-76G= c.-122-76G= (n.-122-76G=) n.216-76G= | |
6 | g.15660597C>T | CA135268288 | DTNBP1 | c.56+2217G>A (n.56+2217G>A) c.57-76G>A (n.57-76G>A) c.-233+2217G>A (n.-233+2217G>A) n.246-76G>A c.-122-76G>A (n.-122-76G>A) n.216-76G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.15660598G>A | CA2677415630 | DTNBP1 | c.56+2216C>T (n.56+2216C>T) c.57-77C>T (n.57-77C>T) c.-233+2216C>T (n.-233+2216C>T) n.246-77C>T c.-122-77C>T (n.-122-77C>T) n.216-77C>T | gnomAD v4 |
6 | g.15660598G>C | CA135268289 | DTNBP1 | c.56+2216C>G (n.56+2216C>G) c.57-77C>G (n.57-77C>G) c.-233+2216C>G (n.-233+2216C>G) n.246-77C>G c.-122-77C>G (n.-122-77C>G) n.216-77C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.15660598G= | CA1612392067 | DTNBP1 | c.56+2216C= (n.56+2216C=) c.57-77C= (n.57-77C=) c.-233+2216C= (n.-233+2216C=) n.246-77C= c.-122-77C= (n.-122-77C=) n.216-77C= | |
6 | g.15660598G>T | CA2578535090 | DTNBP1 | c.56+2216C>A (n.56+2216C>A) c.57-77C>A (n.57-77C>A) c.-233+2216C>A (n.-233+2216C>A) n.246-77C>A c.-122-77C>A (n.-122-77C>A) n.216-77C>A | gnomAD v4 |
6 | g.15660599G>A | CA135268290 | DTNBP1 | c.56+2215C>T (n.56+2215C>T) c.57-78C>T (n.57-78C>T) c.-233+2215C>T (n.-233+2215C>T) n.246-78C>T c.-122-78C>T (n.-122-78C>T) n.216-78C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.15660599G= | CA1612392068 | DTNBP1 | c.56+2215C= (n.56+2215C=) c.57-78C= (n.57-78C=) c.-233+2215C= (n.-233+2215C=) n.246-78C= c.-122-78C= (n.-122-78C=) n.216-78C= | |
6 | g.15660599G>T | CA2677415631 | DTNBP1 | c.56+2215C>A (n.56+2215C>A) c.57-78C>A (n.57-78C>A) c.-233+2215C>A (n.-233+2215C>A) n.246-78C>A c.-122-78C>A (n.-122-78C>A) n.216-78C>A | gnomAD v4 |
6 | g.15660600C= | CA1612392069 | DTNBP1 | c.56+2214G= (n.56+2214G=) c.57-79G= (n.57-79G=) c.-233+2214G= (n.-233+2214G=) n.246-79G= c.-122-79G= (n.-122-79G=) n.216-79G= | |
6 | g.15660600C>T | CA1086282015 | DTNBP1 | c.56+2214G>A (n.56+2214G>A) c.57-79G>A (n.57-79G>A) c.-233+2214G>A (n.-233+2214G>A) n.246-79G>A c.-122-79G>A (n.-122-79G>A) n.216-79G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.15660602T>C | CA2677415632 | DTNBP1 | c.56+2212A>G (n.56+2212A>G) c.57-81A>G (n.57-81A>G) c.-233+2212A>G (n.-233+2212A>G) n.246-81A>G c.-122-81A>G (n.-122-81A>G) n.216-81A>G | gnomAD v4 |
6 | g.15660603C= | CA1612392070 | DTNBP1 | c.56+2211G= (n.56+2211G=) c.57-82G= (n.57-82G=) c.-233+2211G= (n.-233+2211G=) n.246-82G= c.-122-82G= (n.-122-82G=) n.216-82G= | |
6 | g.15660603C>G | CA2677415633 | DTNBP1 | c.56+2211G>C (n.56+2211G>C) c.57-82G>C (n.57-82G>C) c.-233+2211G>C (n.-233+2211G>C) n.246-82G>C c.-122-82G>C (n.-122-82G>C) n.216-82G>C | gnomAD v4 |
6 | g.15660603C>T | CA135268291 | DTNBP1 | c.56+2211G>A (n.56+2211G>A) c.57-82G>A (n.57-82G>A) c.-233+2211G>A (n.-233+2211G>A) n.246-82G>A c.-122-82G>A (n.-122-82G>A) n.216-82G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.15660606T>A | CA2677415634 | DTNBP1 | c.56+2208A>T (n.56+2208A>T) c.57-85A>T (n.57-85A>T) c.-233+2208A>T (n.-233+2208A>T) n.246-85A>T c.-122-85A>T (n.-122-85A>T) n.216-85A>T | gnomAD v4 |
6 | g.15660606T>C | CA2677415635 | DTNBP1 | c.56+2208A>G (n.56+2208A>G) c.57-85A>G (n.57-85A>G) c.-233+2208A>G (n.-233+2208A>G) n.246-85A>G c.-122-85A>G (n.-122-85A>G) n.216-85A>G | gnomAD v4 |
6 | g.15660608A>C | CA2677415636 | DTNBP1 | c.56+2206T>G (n.56+2206T>G) c.57-87T>G (n.57-87T>G) c.-233+2206T>G (n.-233+2206T>G) n.246-87T>G c.-122-87T>G (n.-122-87T>G) n.216-87T>G | gnomAD v4 |
6 | g.15660608A>G | CA2515415181 | DTNBP1 | c.56+2206T>C (n.56+2206T>C) c.57-87T>C (n.57-87T>C) c.-233+2206T>C (n.-233+2206T>C) n.246-87T>C c.-122-87T>C (n.-122-87T>C) n.216-87T>C | gnomAD v4 |
6 | g.15660609G>A | CA2677415637 | DTNBP1 | c.56+2205C>T (n.56+2205C>T) c.57-88C>T (n.57-88C>T) c.-233+2205C>T (n.-233+2205C>T) n.246-88C>T c.-122-88C>T (n.-122-88C>T) n.216-88C>T | gnomAD v4 |
6 | g.15660609G>T | CA2677415638 | DTNBP1 | c.56+2205C>A (n.56+2205C>A) c.57-88C>A (n.57-88C>A) c.-233+2205C>A (n.-233+2205C>A) n.246-88C>A c.-122-88C>A (n.-122-88C>A) n.216-88C>A | gnomAD v4 |
6 | g.15660612G>A | CA1612392072 | DTNBP1 | c.56+2202C>T (n.56+2202C>T) c.57-91C>T (n.57-91C>T) c.-233+2202C>T (n.-233+2202C>T) n.246-91C>T c.-122-91C>T (n.-122-91C>T) n.216-91C>T | dbSNP |
6 | g.15660612G>C | CA135268292 | DTNBP1 | c.56+2202C>G (n.56+2202C>G) c.57-91C>G (n.57-91C>G) c.-233+2202C>G (n.-233+2202C>G) n.246-91C>G c.-122-91C>G (n.-122-91C>G) n.216-91C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.15660612G= | CA1612392071 | DTNBP1 | c.56+2202C= (n.56+2202C=) c.57-91C= (n.57-91C=) c.-233+2202C= (n.-233+2202C=) n.246-91C= c.-122-91C= (n.-122-91C=) n.216-91C= | |
6 | g.15660612G>T | CA2677415639 | DTNBP1 | c.56+2202C>A (n.56+2202C>A) c.57-91C>A (n.57-91C>A) c.-233+2202C>A (n.-233+2202C>A) n.246-91C>A c.-122-91C>A (n.-122-91C>A) n.216-91C>A | gnomAD v4 |
6 | g.15660613T>A | CA1612392074 | DTNBP1 | c.56+2201A>T (n.56+2201A>T) c.57-92A>T (n.57-92A>T) c.-233+2201A>T (n.-233+2201A>T) n.246-92A>T c.-122-92A>T (n.-122-92A>T) n.216-92A>T | dbSNP |
6 | g.15660613T= | CA1612392073 | DTNBP1 | c.56+2201A= (n.56+2201A=) c.57-92A= (n.57-92A=) c.-233+2201A= (n.-233+2201A=) n.246-92A= c.-122-92A= (n.-122-92A=) n.216-92A= | |
6 | g.15660614C>A | CA2677415640 | DTNBP1 | c.56+2200G>T (n.56+2200G>T) c.57-93G>T (n.57-93G>T) c.-233+2200G>T (n.-233+2200G>T) n.246-93G>T c.-122-93G>T (n.-122-93G>T) n.216-93G>T | gnomAD v4 |
6 | g.15660614C= | CA1612392075 | DTNBP1 | c.56+2200G= (n.56+2200G=) c.57-93G= (n.57-93G=) c.-233+2200G= (n.-233+2200G=) n.246-93G= c.-122-93G= (n.-122-93G=) n.216-93G= | |
6 | g.15660614C>G | CA135268293 | DTNBP1 | c.56+2200G>C (n.56+2200G>C) c.57-93G>C (n.57-93G>C) c.-233+2200G>C (n.-233+2200G>C) n.246-93G>C c.-122-93G>C (n.-122-93G>C) n.216-93G>C | dbSNP |
6 | g.15660614C>T | CA2677415641 | DTNBP1 | c.56+2200G>A (n.56+2200G>A) c.57-93G>A (n.57-93G>A) c.-233+2200G>A (n.-233+2200G>A) n.246-93G>A c.-122-93G>A (n.-122-93G>A) n.216-93G>A | gnomAD v4 |
6 | g.15660616dup | CA2677415642 | DTNBP1 | c.56+2199dup (n.56+2199dup) c.57-94dup (n.57-94dup) c.-233+2199dup (n.-233+2199dup) n.246-94dup c.-122-94dup (n.-122-94dup) n.216-94dup | gnomAD v4 |
6 | g.15660616A= | CA1612392076 | DTNBP1 | c.56+2198T= (n.56+2198T=) c.57-95T= (n.57-95T=) c.-233+2198T= (n.-233+2198T=) n.246-95T= c.-122-95T= (n.-122-95T=) n.216-95T= |