| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.15660540A= | CA1612392051 | DTNBP1 | c.56+2274T= (n.56+2274T=) c.57-19T= (n.57-19T=) c.-233+2274T= (n.-233+2274T=) n.246-19T= c.-122-19T= (n.-122-19T=) n.216-19T= | |
| 6 | g.15660540A>C | CA565722373 | DTNBP1 | c.56+2274T>G (n.56+2274T>G) c.57-19T>G (n.57-19T>G) c.-233+2274T>G (n.-233+2274T>G) n.246-19T>G c.-122-19T>G (n.-122-19T>G) n.216-19T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.15660540A>G | CA3644298 | DTNBP1 | c.56+2274T>C (n.56+2274T>C) c.57-19T>C (n.57-19T>C) c.-233+2274T>C (n.-233+2274T>C) n.246-19T>C c.-122-19T>C (n.-122-19T>C) n.216-19T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15660542A>G | CA2677415611 | DTNBP1 | c.56+2272T>C (n.56+2272T>C) c.57-21T>C (n.57-21T>C) c.-233+2272T>C (n.-233+2272T>C) n.246-21T>C c.-122-21T>C (n.-122-21T>C) n.216-21T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.15660543A= | CA1612392052 | DTNBP1 | c.56+2271T= (n.56+2271T=) c.57-22T= (n.57-22T=) c.-233+2271T= (n.-233+2271T=) n.246-22T= c.-122-22T= (n.-122-22T=) n.216-22T= | |
| 6 | g.15660543A>C | CA1086282012 | DTNBP1 | c.56+2271T>G (n.56+2271T>G) c.57-22T>G (n.57-22T>G) c.-233+2271T>G (n.-233+2271T>G) n.246-22T>G c.-122-22T>G (n.-122-22T>G) n.216-22T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15660545A>G | CA2711039533 | DTNBP1 | c.56+2269T>C (n.56+2269T>C) c.57-24T>C (n.57-24T>C) c.-233+2269T>C (n.-233+2269T>C) n.246-24T>C c.-122-24T>C (n.-122-24T>C) n.216-24T>C | dbSNP |
| 6 | g.15660546G>A | CA2677415612 | DTNBP1 | c.56+2268C>T (n.56+2268C>T) c.57-25C>T (n.57-25C>T) c.-233+2268C>T (n.-233+2268C>T) n.246-25C>T c.-122-25C>T (n.-122-25C>T) n.216-25C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.15660546G>C | CA565722376 | DTNBP1 | c.56+2268C>G (n.56+2268C>G) c.57-25C>G (n.57-25C>G) c.-233+2268C>G (n.-233+2268C>G) n.246-25C>G c.-122-25C>G (n.-122-25C>G) n.216-25C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.15660546G= | CA1612392053 | DTNBP1 | c.56+2268C= (n.56+2268C=) c.57-25C= (n.57-25C=) c.-233+2268C= (n.-233+2268C=) n.246-25C= c.-122-25C= (n.-122-25C=) n.216-25C= | |
| 6 | g.15660547A>C | CA2711039565 | DTNBP1 | c.56+2267T>G (n.56+2267T>G) c.57-26T>G (n.57-26T>G) c.-233+2267T>G (n.-233+2267T>G) n.246-26T>G c.-122-26T>G (n.-122-26T>G) n.216-26T>G | dbSNP |
| 6 | g.15660547A>G | CA2677415613 | DTNBP1 | c.56+2267T>C (n.56+2267T>C) c.57-26T>C (n.57-26T>C) c.-233+2267T>C (n.-233+2267T>C) n.246-26T>C c.-122-26T>C (n.-122-26T>C) n.216-26T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.15660547A>T | CA2677415614 | DTNBP1 | c.56+2267T>A (n.56+2267T>A) c.57-26T>A (n.57-26T>A) c.-233+2267T>A (n.-233+2267T>A) n.246-26T>A c.-122-26T>A (n.-122-26T>A) n.216-26T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.15660548C>T | CA2677415615 | DTNBP1 | c.56+2266G>A (n.56+2266G>A) c.57-27G>A (n.57-27G>A) c.-233+2266G>A (n.-233+2266G>A) n.246-27G>A c.-122-27G>A (n.-122-27G>A) n.216-27G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.15660549C= | CA1612392054 | DTNBP1 | c.56+2265G= (n.56+2265G=) c.57-28G= (n.57-28G=) c.-233+2265G= (n.-233+2265G=) n.246-28G= c.-122-28G= (n.-122-28G=) n.216-28G= | |
| 6 | g.15660549C>T | CA1612392055 | DTNBP1 | c.56+2265G>A (n.56+2265G>A) c.57-28G>A (n.57-28G>A) c.-233+2265G>A (n.-233+2265G>A) n.246-28G>A c.-122-28G>A (n.-122-28G>A) n.216-28G>A | dbSNP |
| 6 | g.15660550del | CA2677415616 | DTNBP1 | c.56+2264del (n.56+2264del) c.57-29del (n.57-29del) c.-233+2264del (n.-233+2264del) n.246-29del c.-122-29del (n.-122-29del) n.216-29del | gnomAD v4 |
| 6 | g.15660553T>C | CA2578535082 | DTNBP1 | c.56+2261A>G (n.56+2261A>G) c.57-32A>G (n.57-32A>G) c.-233+2261A>G (n.-233+2261A>G) n.246-32A>G c.-122-32A>G (n.-122-32A>G) n.216-32A>G | |
| 6 | g.15660554G>A | CA2677415617 | DTNBP1 | c.56+2260C>T (n.56+2260C>T) c.57-33C>T (n.57-33C>T) c.-233+2260C>T (n.-233+2260C>T) n.246-33C>T c.-122-33C>T (n.-122-33C>T) n.216-33C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.15660558C>A | CA2677415618 | DTNBP1 | c.56+2256G>T (n.56+2256G>T) c.57-37G>T (n.57-37G>T) c.-233+2256G>T (n.-233+2256G>T) n.246-37G>T c.-122-37G>T (n.-122-37G>T) n.216-37G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.15660559C= | CA1612392056 | DTNBP1 | c.56+2255G= (n.56+2255G=) c.57-38G= (n.57-38G=) c.-233+2255G= (n.-233+2255G=) n.246-38G= c.-122-38G= (n.-122-38G=) n.216-38G= | |
| 6 | g.15660559C>T | CA821265740 | DTNBP1 | c.56+2255G>A (n.56+2255G>A) c.57-38G>A (n.57-38G>A) c.-233+2255G>A (n.-233+2255G>A) n.246-38G>A c.-122-38G>A (n.-122-38G>A) n.216-38G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15660560C= | CA1612392057 | DTNBP1 | c.56+2254G= (n.56+2254G=) c.57-39G= (n.57-39G=) c.-233+2254G= (n.-233+2254G=) n.246-39G= c.-122-39G= (n.-122-39G=) n.216-39G= | |
| 6 | g.15660560C>T | CA135268286 | DTNBP1 | c.56+2254G>A (n.56+2254G>A) c.57-39G>A (n.57-39G>A) c.-233+2254G>A (n.-233+2254G>A) n.246-39G>A c.-122-39G>A (n.-122-39G>A) n.216-39G>A | dbSNP |
| 6 | g.15660563_15660564del | CA2578535083 | DTNBP1 | c.56+2253_56+2254del (n.56+2253_56+2254del) c.57-40_57-39del (n.57-40_57-39del) c.-233+2253_-233+2254del (n.-233+2253_-233+2254del) n.246-40_246-39del c.-122-40_-122-39del (n.-122-40_-122-39del) n.216-40_216-39del | gnomAD v4 |
| 6 | g.15660561T>C | CA2677415619 | DTNBP1 | c.56+2253A>G (n.56+2253A>G) c.57-40A>G (n.57-40A>G) c.-233+2253A>G (n.-233+2253A>G) n.246-40A>G c.-122-40A>G (n.-122-40A>G) n.216-40A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.15660565A>C | CA2578535084 | DTNBP1 | c.56+2249T>G (n.56+2249T>G) c.57-44T>G (n.57-44T>G) c.-233+2249T>G (n.-233+2249T>G) n.246-44T>G c.-122-44T>G (n.-122-44T>G) n.216-44T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.15660565A>G | CA2677415620 | DTNBP1 | c.56+2249T>C (n.56+2249T>C) c.57-44T>C (n.57-44T>C) c.-233+2249T>C (n.-233+2249T>C) n.246-44T>C c.-122-44T>C (n.-122-44T>C) n.216-44T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.15660566G>C | CA565722378 | DTNBP1 | c.56+2248C>G (n.56+2248C>G) c.57-45C>G (n.57-45C>G) c.-233+2248C>G (n.-233+2248C>G) n.246-45C>G c.-122-45C>G (n.-122-45C>G) n.216-45C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15660566G= | CA1612392058 | DTNBP1 | c.56+2248C= (n.56+2248C=) c.57-45C= (n.57-45C=) c.-233+2248C= (n.-233+2248C=) n.246-45C= c.-122-45C= (n.-122-45C=) n.216-45C= | |
| 6 | g.15660567G>A | CA2677415621 | DTNBP1 | c.56+2247C>T (n.56+2247C>T) c.57-46C>T (n.57-46C>T) c.-233+2247C>T (n.-233+2247C>T) n.246-46C>T c.-122-46C>T (n.-122-46C>T) n.216-46C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.15660569T>C | CA2711039566 | DTNBP1 | c.56+2245A>G (n.56+2245A>G) c.57-48A>G (n.57-48A>G) c.-233+2245A>G (n.-233+2245A>G) n.246-48A>G c.-122-48A>G (n.-122-48A>G) n.216-48A>G | dbSNP |
| 6 | g.15660570G>A | CA821265746 | DTNBP1 | c.56+2244C>T (n.56+2244C>T) c.57-49C>T (n.57-49C>T) c.-233+2244C>T (n.-233+2244C>T) n.246-49C>T c.-122-49C>T (n.-122-49C>T) n.216-49C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15660570G= | CA1612392059 | DTNBP1 | c.56+2244C= (n.56+2244C=) c.57-49C= (n.57-49C=) c.-233+2244C= (n.-233+2244C=) n.246-49C= c.-122-49C= (n.-122-49C=) n.216-49C= | |
| 6 | g.15660571T>C | CA565722380 | DTNBP1 | c.56+2243A>G (n.56+2243A>G) c.57-50A>G (n.57-50A>G) c.-233+2243A>G (n.-233+2243A>G) n.246-50A>G c.-122-50A>G (n.-122-50A>G) n.216-50A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.15660571T= | CA1612392060 | DTNBP1 | c.56+2243A= (n.56+2243A=) c.57-50A= (n.57-50A=) c.-233+2243A= (n.-233+2243A=) n.246-50A= c.-122-50A= (n.-122-50A=) n.216-50A= | |
| 6 | g.15660573T>C | CA2578535085 | DTNBP1 | c.56+2241A>G (n.56+2241A>G) c.57-52A>G (n.57-52A>G) c.-233+2241A>G (n.-233+2241A>G) n.246-52A>G c.-122-52A>G (n.-122-52A>G) n.216-52A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.15660573T>G | CA2677415622 | DTNBP1 | c.56+2241A>C (n.56+2241A>C) c.57-52A>C (n.57-52A>C) c.-233+2241A>C (n.-233+2241A>C) n.246-52A>C c.-122-52A>C (n.-122-52A>C) n.216-52A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.15660575G>A | CA821265749 | DTNBP1 | c.56+2239C>T (n.56+2239C>T) c.57-54C>T (n.57-54C>T) c.-233+2239C>T (n.-233+2239C>T) n.246-54C>T c.-122-54C>T (n.-122-54C>T) n.216-54C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.15660575G= | CA1612392061 | DTNBP1 | c.56+2239C= (n.56+2239C=) c.57-54C= (n.57-54C=) c.-233+2239C= (n.-233+2239C=) n.246-54C= c.-122-54C= (n.-122-54C=) n.216-54C= | |
| 6 | g.15660575G>T | CA2578535086 | DTNBP1 | c.56+2239C>A (n.56+2239C>A) c.57-54C>A (n.57-54C>A) c.-233+2239C>A (n.-233+2239C>A) n.246-54C>A c.-122-54C>A (n.-122-54C>A) n.216-54C>A | |
| 6 | g.15660578C>A | CA2578535087 | DTNBP1 | c.56+2236G>T (n.56+2236G>T) c.57-57G>T (n.57-57G>T) c.-233+2236G>T (n.-233+2236G>T) n.246-57G>T c.-122-57G>T (n.-122-57G>T) n.216-57G>T | |
| 6 | g.15660583del | CA2677415623 | DTNBP1 | c.56+2234del (n.56+2234del) c.57-59del (n.57-59del) c.-233+2234del (n.-233+2234del) n.246-59del c.-122-59del (n.-122-59del) n.216-59del | gnomAD v4 |
| 6 | g.15660584T>C | CA2677415624 | DTNBP1 | c.56+2230A>G (n.56+2230A>G) c.57-63A>G (n.57-63A>G) c.-233+2230A>G (n.-233+2230A>G) n.246-63A>G c.-122-63A>G (n.-122-63A>G) n.216-63A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.15660586G>A | CA2677415626 | DTNBP1 | c.56+2228C>T (n.56+2228C>T) c.57-65C>T (n.57-65C>T) c.-233+2228C>T (n.-233+2228C>T) n.246-65C>T c.-122-65C>T (n.-122-65C>T) n.216-65C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.15660586G>T | CA2677415625 | DTNBP1 | c.56+2228C>A (n.56+2228C>A) c.57-65C>A (n.57-65C>A) c.-233+2228C>A (n.-233+2228C>A) n.246-65C>A c.-122-65C>A (n.-122-65C>A) n.216-65C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.15660587C>A | CA821265752 | DTNBP1 | c.56+2227G>T (n.56+2227G>T) c.57-66G>T (n.57-66G>T) c.-233+2227G>T (n.-233+2227G>T) n.246-66G>T c.-122-66G>T (n.-122-66G>T) n.216-66G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15660587C= | CA1612392062 | DTNBP1 | c.56+2227G= (n.56+2227G=) c.57-66G= (n.57-66G=) c.-233+2227G= (n.-233+2227G=) n.246-66G= c.-122-66G= (n.-122-66G=) n.216-66G= | |
| 6 | g.15660587C>T | CA821265755 | DTNBP1 | c.56+2227G>A (n.56+2227G>A) c.57-66G>A (n.57-66G>A) c.-233+2227G>A (n.-233+2227G>A) n.246-66G>A c.-122-66G>A (n.-122-66G>A) n.216-66G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15660588C>A | CA2578535088 | DTNBP1 | c.56+2226G>T (n.56+2226G>T) c.57-67G>T (n.57-67G>T) c.-233+2226G>T (n.-233+2226G>T) n.246-67G>T c.-122-67G>T (n.-122-67G>T) n.216-67G>T |