Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.15660484C>A | CA2677415594 | DTNBP1 | c.56+2330G>T (n.56+2330G>T) c.94G>T (p.Val32Leu) c.-233+2330G>T (n.-233+2330G>T) n.283G>T c.-85G>T (n.-85G>T) n.253G>T | gnomAD v4 |
6 | g.15660484C= | CA1612392024 | DTNBP1 | c.56+2330G= (n.56+2330G=) c.94G= (p.Val32=) c.-233+2330G= (n.-233+2330G=) n.283G= c.-85G= (n.-85G=) n.253G= | |
6 | g.15660484C>T | CA3644296 | DTNBP1 | c.56+2330G>A (n.56+2330G>A) c.94G>A (p.Val32Met) c.-233+2330G>A (n.-233+2330G>A) n.283G>A c.-85G>A (n.-85G>A) n.253G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.15660486_15660489del | CA2677415595 | DTNBP1 | c.56+2325_56+2328del (n.56+2325_56+2328del) c.89_92del (p.Gln30LeufsTer4) c.-233+2325_-233+2328del (n.-233+2325_-233+2328del) n.278_281del c.-90_-87del (n.-90_-87del) n.248_251del | gnomAD v4 |
6 | g.15660487A= | CA1612392025 | DTNBP1 | c.56+2327T= (n.56+2327T=) c.91T= (p.Cys31=) c.-233+2327T= (n.-233+2327T=) n.280T= c.-88T= (n.-88T=) n.250T= | |
6 | g.15660487A>G | CA3644297 | DTNBP1 | c.56+2327T>C (n.56+2327T>C) c.91T>C (p.Cys31Arg) c.-233+2327T>C (n.-233+2327T>C) n.280T>C c.-88T>C (n.-88T>C) n.250T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.15660488C>A | CA565722036 | DTNBP1 | c.56+2326G>T (n.56+2326G>T) c.90G>T (p.Gln30His) c.-233+2326G>T (n.-233+2326G>T) n.279G>T c.-89G>T (n.-89G>T) n.249G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.15660488C= | CA1612392026 | DTNBP1 | c.56+2326G= (n.56+2326G=) c.90G= (p.Gln30=) c.-233+2326G= (n.-233+2326G=) n.279G= c.-89G= (n.-89G=) n.249G= | |
6 | g.15660488C>G | CA2710782219 | DTNBP1 | c.56+2326G>C (n.56+2326G>C) c.90G>C (p.Gln30His) c.-233+2326G>C (n.-233+2326G>C) n.279G>C c.-89G>C (n.-89G>C) n.249G>C | dbSNP |
6 | g.15660488C>T | CA565722034 | DTNBP1 | c.56+2326G>A (n.56+2326G>A) c.90G>A (p.Gln30=) c.-233+2326G>A (n.-233+2326G>A) n.279G>A c.-89G>A (n.-89G>A) n.249G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.15660489T>A | CA2578535076 | DTNBP1 | c.56+2325A>T (n.56+2325A>T) c.89A>T (p.Gln30Leu) c.-233+2325A>T (n.-233+2325A>T) n.278A>T c.-90A>T (n.-90A>T) n.248A>T | gnomAD v4 |
6 | g.15660490G>C | CA565722038 | DTNBP1 | c.56+2324C>G (n.56+2324C>G) c.88C>G (p.Gln30Glu) c.-233+2324C>G (n.-233+2324C>G) n.277C>G c.-91C>G (n.-91C>G) n.247C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.15660490G= | CA1612392027 | DTNBP1 | c.56+2324C= (n.56+2324C=) c.88C= (p.Gln30=) c.-233+2324C= (n.-233+2324C=) n.277C= c.-91C= (n.-91C=) n.247C= | |
6 | g.15660490G>T | CA2677415596 | DTNBP1 | c.56+2324C>A (n.56+2324C>A) c.88C>A (p.Gln30Lys) c.-233+2324C>A (n.-233+2324C>A) n.277C>A c.-91C>A (n.-91C>A) n.247C>A | gnomAD v4 |
6 | g.15660492C>A | CA2770108459 | DTNBP1 | c.56+2322G>T (n.56+2322G>T) c.86G>T (p.Cys29Phe) c.-233+2322G>T (n.-233+2322G>T) n.275G>T c.-93G>T (n.-93G>T) n.245G>T | |
6 | g.15660492C= | CA1612392028 | DTNBP1 | c.56+2322G= (n.56+2322G=) c.86G= (p.Cys29=) c.-233+2322G= (n.-233+2322G=) n.275G= c.-93G= (n.-93G=) n.245G= | |
6 | g.15660492C>T | CA565722352 | DTNBP1 | c.56+2322G>A (n.56+2322G>A) c.86G>A (p.Cys29Tyr) c.-233+2322G>A (n.-233+2322G>A) n.275G>A c.-93G>A (n.-93G>A) n.245G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.15660494G>A | CA2578535077 | DTNBP1 | c.56+2320C>T (n.56+2320C>T) c.84C>T (p.Asp28=) c.-233+2320C>T (n.-233+2320C>T) n.273C>T c.-95C>T (n.-95C>T) n.243C>T | |
6 | g.15660495T>A | CA821265713 | DTNBP1 | c.56+2319A>T (n.56+2319A>T) c.83A>T (p.Asp28Val) c.-233+2319A>T (n.-233+2319A>T) n.272A>T c.-96A>T (n.-96A>T) n.242A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.15660495T= | CA1612392029 | DTNBP1 | c.56+2319A= (n.56+2319A=) c.83A= (p.Asp28=) c.-233+2319A= (n.-233+2319A=) n.272A= c.-96A= (n.-96A=) n.242A= | |
6 | g.15660497C>A | CA2677415597 | DTNBP1 | c.56+2317G>T (n.56+2317G>T) c.81G>T (p.Leu27=) c.-233+2317G>T (n.-233+2317G>T) n.270G>T c.-98G>T (n.-98G>T) n.240G>T | gnomAD v4 |
6 | g.15660497C>T | CA2677415598 | DTNBP1 | c.56+2317G>A (n.56+2317G>A) c.81G>A (p.Leu27=) c.-233+2317G>A (n.-233+2317G>A) n.270G>A c.-98G>A (n.-98G>A) n.240G>A | gnomAD v4 |
6 | g.15660499G>A | CA2770108460 | DTNBP1 | c.56+2315C>T (n.56+2315C>T) c.79C>T (p.Leu27=) c.-233+2315C>T (n.-233+2315C>T) n.268C>T c.-100C>T (n.-100C>T) n.238C>T | |
6 | g.15660500T>G | CA2677415599 | DTNBP1 | c.56+2314A>C (n.56+2314A>C) c.78A>C (p.Pro26=) c.-233+2314A>C (n.-233+2314A>C) n.267A>C c.-101A>C (n.-101A>C) n.237A>C | gnomAD v4 |
6 | g.15660504T>C | CA1612392031 | DTNBP1 | c.56+2310A>G (n.56+2310A>G) c.74A>G (p.Lys25Arg) c.-233+2310A>G (n.-233+2310A>G) n.263A>G c.-105A>G (n.-105A>G) n.233A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.15660504T>G | CA2578535078 | DTNBP1 | c.56+2310A>C (n.56+2310A>C) c.74A>C (p.Lys25Thr) c.-233+2310A>C (n.-233+2310A>C) n.263A>C c.-105A>C (n.-105A>C) n.233A>C | gnomAD v4 |
6 | g.15660504T= | CA1612392030 | DTNBP1 | c.56+2310A= (n.56+2310A=) c.74A= (p.Lys25=) c.-233+2310A= (n.-233+2310A=) n.263A= c.-105A= (n.-105A=) n.233A= | |
6 | g.15660505T>G | CA821265717 | DTNBP1 | c.56+2309A>C (n.56+2309A>C) c.73A>C (p.Lys25Gln) c.-233+2309A>C (n.-233+2309A>C) n.262A>C c.-106A>C (n.-106A>C) n.232A>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.15660505T= | CA1612392032 | DTNBP1 | c.56+2309A= (n.56+2309A=) c.73A= (p.Lys25=) c.-233+2309A= (n.-233+2309A=) n.262A= c.-106A= (n.-106A=) n.232A= | |
6 | g.15660508C= | CA1612392033 | DTNBP1 | c.56+2306G= (n.56+2306G=) c.70G= (p.Asp24=) c.-233+2306G= (n.-233+2306G=) n.259G= c.-109G= (n.-109G=) n.229G= | |
6 | g.15660508C>G | CA1612392034 | DTNBP1 | c.56+2306G>C (n.56+2306G>C) c.70G>C (p.Asp24His) c.-233+2306G>C (n.-233+2306G>C) n.259G>C c.-109G>C (n.-109G>C) n.229G>C | dbSNP |
6 | g.15660508C>T | CA2578535079 | DTNBP1 | c.56+2306G>A (n.56+2306G>A) c.70G>A (p.Asp24Asn) c.-233+2306G>A (n.-233+2306G>A) n.259G>A c.-109G>A (n.-109G>A) n.229G>A | gnomAD v4 |
6 | g.15660509A= | CA1612392035 | DTNBP1 | c.56+2305T= (n.56+2305T=) c.69T= (p.Ala23=) c.-233+2305T= (n.-233+2305T=) n.258T= c.-110T= (n.-110T=) n.228T= | |
6 | g.15660509A>C | CA565722354 | DTNBP1 | c.56+2305T>G (n.56+2305T>G) c.69T>G (p.Ala23=) c.-233+2305T>G (n.-233+2305T>G) n.258T>G c.-110T>G (n.-110T>G) n.228T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.15660511C>A | CA565722356 | DTNBP1 | c.56+2303G>T (n.56+2303G>T) c.67G>T (p.Ala23Ser) c.-233+2303G>T (n.-233+2303G>T) n.256G>T c.-112G>T (n.-112G>T) n.226G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.15660511C= | CA1612392036 | DTNBP1 | c.56+2303G= (n.56+2303G=) c.67G= (p.Ala23=) c.-233+2303G= (n.-233+2303G=) n.256G= c.-112G= (n.-112G=) n.226G= | |
6 | g.15660511C>T | CA565722357 | DTNBP1 | c.56+2303G>A (n.56+2303G>A) c.67G>A (p.Ala23Thr) c.-233+2303G>A (n.-233+2303G>A) n.256G>A c.-112G>A (n.-112G>A) n.226G>A | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.15660515A= | CA1612392037 | DTNBP1 | c.56+2299T= (n.56+2299T=) c.63T= (p.Leu21=) c.-233+2299T= (n.-233+2299T=) n.252T= c.-116T= (n.-116T=) n.222T= | |
6 | g.15660515A>G | CA1612392038 | DTNBP1 | c.56+2299T>C (n.56+2299T>C) c.63T>C (p.Leu21=) c.-233+2299T>C (n.-233+2299T>C) n.252T>C c.-116T>C (n.-116T>C) n.222T>C | dbSNP |
6 | g.15660516A= | CA1612392039 | DTNBP1 | c.56+2298T= (n.56+2298T=) c.62T= (p.Leu21=) c.-233+2298T= (n.-233+2298T=) n.251T= c.-117T= (n.-117T=) n.221T= | |
6 | g.15660516A>C | CA565722358 | DTNBP1 | c.56+2298T>G (n.56+2298T>G) c.62T>G (p.Leu21Arg) c.-233+2298T>G (n.-233+2298T>G) n.251T>G c.-117T>G (n.-117T>G) n.221T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.15660516A>G | CA565722364 | DTNBP1 | c.56+2298T>C (n.56+2298T>C) c.62T>C (p.Leu21Pro) c.-233+2298T>C (n.-233+2298T>C) n.251T>C c.-117T>C (n.-117T>C) n.221T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.15660517G>A | CA2677415600 | DTNBP1 | c.56+2297C>T (n.56+2297C>T) c.61C>T (p.Leu21Phe) c.-233+2297C>T (n.-233+2297C>T) n.250C>T c.-118C>T (n.-118C>T) n.220C>T | gnomAD v4 |
6 | g.15660519G>A | CA1086282009 | DTNBP1 | c.56+2295C>T (n.56+2295C>T) c.59C>T (p.Ser20Leu) c.-233+2295C>T (n.-233+2295C>T) n.248C>T c.-120C>T (n.-120C>T) n.218C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.15660519G= | CA1612392040 | DTNBP1 | c.56+2295C= (n.56+2295C=) c.59C= (p.Ser20=) c.-233+2295C= (n.-233+2295C=) n.248C= c.-120C= (n.-120C=) n.218C= | |
6 | g.15660519G>T | CA2677415601 | DTNBP1 | c.56+2295C>A (n.56+2295C>A) c.59C>A (p.Ser20Ter) c.-233+2295C>A (n.-233+2295C>A) n.248C>A c.-120C>A (n.-120C>A) n.218C>A | gnomAD v4 |
6 | g.15660520A>C | CA2578535080 | DTNBP1 | c.56+2294T>G (n.56+2294T>G) c.58T>G (p.Ser20Ala) c.-233+2294T>G (n.-233+2294T>G) n.247T>G c.-121T>G (n.-121T>G) n.217T>G | |
6 | g.15660521C>T | CA2578535081 | DTNBP1 | c.56+2293G>A (n.56+2293G>A) c.57G>A (p.Gly19=) c.-233+2293G>A (n.-233+2293G>A) n.246G>A c.-122G>A (n.-122G>A) n.216G>A | |
6 | g.15660522C>A | CA2677415602 | DTNBP1 | c.56+2292G>T (n.56+2292G>T) c.57-1G>T (n.57-1G>T) c.-233+2292G>T (n.-233+2292G>T) n.246-1G>T c.-122-1G>T (n.-122-1G>T) n.216-1G>T | gnomAD v4 |
6 | g.15660522C= | CA1612392041 | DTNBP1 | c.56+2292G= (n.56+2292G=) c.57-1G= (n.57-1G=) c.-233+2292G= (n.-233+2292G=) n.246-1G= c.-122-1G= (n.-122-1G=) n.216-1G= |