Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.15660460C>TCA2677415587DTNBP1c.56+2354G>A (n.56+2354G>A)
c.118G>A (p.Glu40Lys)
c.-233+2354G>A (n.-233+2354G>A)
n.307G>A
c.-61G>A (n.-61G>A)
n.277G>A
 gnomAD v4
6g.15660463C>GCA2677415588DTNBP1c.56+2351G>C (n.56+2351G>C)
c.115G>C (p.Val39Leu)
c.-233+2351G>C (n.-233+2351G>C)
n.304G>C
c.-64G>C (n.-64G>C)
n.274G>C
 gnomAD v4
6g.15660464C=CA1612392012DTNBP1c.56+2350G= (n.56+2350G=)
c.114G= (p.Leu38=)
c.-233+2350G= (n.-233+2350G=)
n.303G=
c.-65G= (n.-65G=)
n.273G=
6g.15660464C>TCA1612392013DTNBP1c.56+2350G>A (n.56+2350G>A)
c.114G>A (p.Leu38=)
c.-233+2350G>A (n.-233+2350G>A)
n.303G>A
c.-65G>A (n.-65G>A)
n.273G>A
 dbSNP
6g.15660467G>ACA1086282007DTNBP1c.56+2347C>T (n.56+2347C>T)
c.111C>T (p.His37=)
c.-233+2347C>T (n.-233+2347C>T)
n.300C>T
c.-68C>T (n.-68C>T)
n.270C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.15660467G=CA1612392014DTNBP1c.56+2347C= (n.56+2347C=)
c.111C= (p.His37=)
c.-233+2347C= (n.-233+2347C=)
n.300C=
c.-68C= (n.-68C=)
n.270C=
6g.15660468T>ACA2677415589DTNBP1c.56+2346A>T (n.56+2346A>T)
c.110A>T (p.His37Leu)
c.-233+2346A>T (n.-233+2346A>T)
n.299A>T
c.-69A>T (n.-69A>T)
n.269A>T
 gnomAD v4
6g.15660469G>ACA821265693DTNBP1c.56+2345C>T (n.56+2345C>T)
c.109C>T (p.His37Tyr)
c.-233+2345C>T (n.-233+2345C>T)
n.298C>T
c.-70C>T (n.-70C>T)
n.268C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.15660469G=CA1612392015DTNBP1c.56+2345C= (n.56+2345C=)
c.109C= (p.His37=)
c.-233+2345C= (n.-233+2345C=)
n.298C=
c.-70C= (n.-70C=)
n.268C=
6g.15660472A=CA1612392016DTNBP1c.56+2342T= (n.56+2342T=)
c.106T= (p.Cys36=)
c.-233+2342T= (n.-233+2342T=)
n.295T=
c.-73T= (n.-73T=)
n.265T=
6g.15660472A>GCA565722028DTNBP1c.56+2342T>C (n.56+2342T>C)
c.106T>C (p.Cys36Arg)
c.-233+2342T>C (n.-233+2342T>C)
n.295T>C
c.-73T>C (n.-73T>C)
n.265T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.15660474G>ACA1612392018DTNBP1c.56+2340C>T (n.56+2340C>T)
c.104C>T (p.Ala35Val)
c.-233+2340C>T (n.-233+2340C>T)
n.293C>T
c.-75C>T (n.-75C>T)
n.263C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.15660474G=CA1612392017DTNBP1c.56+2340C= (n.56+2340C=)
c.104C= (p.Ala35=)
c.-233+2340C= (n.-233+2340C=)
n.293C=
c.-75C= (n.-75C=)
n.263C=
6g.15660475C>ACA2770108458DTNBP1c.56+2339G>T (n.56+2339G>T)
c.103G>T (p.Ala35Ser)
c.-233+2339G>T (n.-233+2339G>T)
n.292G>T
c.-76G>T (n.-76G>T)
n.262G>T
6g.15660475C=CA1612392019DTNBP1c.56+2339G= (n.56+2339G=)
c.103G= (p.Ala35=)
c.-233+2339G= (n.-233+2339G=)
n.292G=
c.-76G= (n.-76G=)
n.262G=
6g.15660475C>TCA565722029DTNBP1c.56+2339G>A (n.56+2339G>A)
c.103G>A (p.Ala35Thr)
c.-233+2339G>A (n.-233+2339G>A)
n.292G>A
c.-76G>A (n.-76G>A)
n.262G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.15660477A=CA1612392020DTNBP1c.56+2337T= (n.56+2337T=)
c.101T= (p.Leu34=)
c.-233+2337T= (n.-233+2337T=)
n.290T=
c.-78T= (n.-78T=)
n.260T=
6g.15660477A>GCA1612392021DTNBP1c.56+2337T>C (n.56+2337T>C)
c.101T>C (p.Leu34Ser)
c.-233+2337T>C (n.-233+2337T>C)
n.290T>C
c.-78T>C (n.-78T>C)
n.260T>C
 dbSNP
6g.15660478A>GCA2677415590DTNBP1c.56+2336T>C (n.56+2336T>C)
c.100T>C (p.Leu34=)
c.-233+2336T>C (n.-233+2336T>C)
n.289T>C
c.-79T>C (n.-79T>C)
n.259T>C
 gnomAD v4
6g.15660479T>CCA821265705DTNBP1c.56+2335A>G (n.56+2335A>G)
c.99A>G (p.Pro33=)
c.-233+2335A>G (n.-233+2335A>G)
n.288A>G
c.-80A>G (n.-80A>G)
n.258A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.15660479T=CA1612392022DTNBP1c.56+2335A= (n.56+2335A=)
c.99A= (p.Pro33=)
c.-233+2335A= (n.-233+2335A=)
n.288A=
c.-80A= (n.-80A=)
n.258A=
6g.15660481G>ACA135268284DTNBP1c.56+2333C>T (n.56+2333C>T)
c.97C>T (p.Pro33Ser)
c.-233+2333C>T (n.-233+2333C>T)
n.286C>T
c.-82C>T (n.-82C>T)
n.256C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.15660481G=CA1612392023DTNBP1c.56+2333C= (n.56+2333C=)
c.97C= (p.Pro33=)
c.-233+2333C= (n.-233+2333C=)
n.286C=
c.-82C= (n.-82C=)
n.256C=
6g.15660482C>TCA2677415591DTNBP1c.56+2332G>A (n.56+2332G>A)
c.96G>A (p.Val32=)
c.-233+2332G>A (n.-233+2332G>A)
n.285G>A
c.-83G>A (n.-83G>A)
n.255G>A
 gnomAD v4
6g.15660483A>GCA2677415593DTNBP1c.56+2331T>C (n.56+2331T>C)
c.95T>C (p.Val32Ala)
c.-233+2331T>C (n.-233+2331T>C)
n.284T>C
c.-84T>C (n.-84T>C)
n.254T>C
 gnomAD v4
6g.15660483dupCA2677415592DTNBP1c.56+2331dup (n.56+2331dup)
c.95dup (p.Pro33AlafsTer21)
c.-233+2331dup (n.-233+2331dup)
n.284dup
c.-84dup (n.-84dup)
n.254dup
 gnomAD v4
6g.15660484C>ACA2677415594DTNBP1c.56+2330G>T (n.56+2330G>T)
c.94G>T (p.Val32Leu)
c.-233+2330G>T (n.-233+2330G>T)
n.283G>T
c.-85G>T (n.-85G>T)
n.253G>T
 gnomAD v4
6g.15660484C=CA1612392024DTNBP1c.56+2330G= (n.56+2330G=)
c.94G= (p.Val32=)
c.-233+2330G= (n.-233+2330G=)
n.283G=
c.-85G= (n.-85G=)
n.253G=
6g.15660484C>TCA3644296DTNBP1c.56+2330G>A (n.56+2330G>A)
c.94G>A (p.Val32Met)
c.-233+2330G>A (n.-233+2330G>A)
n.283G>A
c.-85G>A (n.-85G>A)
n.253G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.15660486_15660489delCA2677415595DTNBP1c.56+2325_56+2328del (n.56+2325_56+2328del)
c.89_92del (p.Gln30LeufsTer4)
c.-233+2325_-233+2328del (n.-233+2325_-233+2328del)
n.278_281del
c.-90_-87del (n.-90_-87del)
n.248_251del
 gnomAD v4
6g.15660487A=CA1612392025DTNBP1c.56+2327T= (n.56+2327T=)
c.91T= (p.Cys31=)
c.-233+2327T= (n.-233+2327T=)
n.280T=
c.-88T= (n.-88T=)
n.250T=
6g.15660487A>GCA3644297DTNBP1c.56+2327T>C (n.56+2327T>C)
c.91T>C (p.Cys31Arg)
c.-233+2327T>C (n.-233+2327T>C)
n.280T>C
c.-88T>C (n.-88T>C)
n.250T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.15660488C>ACA565722036DTNBP1c.56+2326G>T (n.56+2326G>T)
c.90G>T (p.Gln30His)
c.-233+2326G>T (n.-233+2326G>T)
n.279G>T
c.-89G>T (n.-89G>T)
n.249G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.15660488C=CA1612392026DTNBP1c.56+2326G= (n.56+2326G=)
c.90G= (p.Gln30=)
c.-233+2326G= (n.-233+2326G=)
n.279G=
c.-89G= (n.-89G=)
n.249G=
6g.15660488C>GCA2710782219DTNBP1c.56+2326G>C (n.56+2326G>C)
c.90G>C (p.Gln30His)
c.-233+2326G>C (n.-233+2326G>C)
n.279G>C
c.-89G>C (n.-89G>C)
n.249G>C
 dbSNP
6g.15660488C>TCA565722034DTNBP1c.56+2326G>A (n.56+2326G>A)
c.90G>A (p.Gln30=)
c.-233+2326G>A (n.-233+2326G>A)
n.279G>A
c.-89G>A (n.-89G>A)
n.249G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.15660489T>ACA2578535076DTNBP1c.56+2325A>T (n.56+2325A>T)
c.89A>T (p.Gln30Leu)
c.-233+2325A>T (n.-233+2325A>T)
n.278A>T
c.-90A>T (n.-90A>T)
n.248A>T
 gnomAD v4
6g.15660490G>CCA565722038DTNBP1c.56+2324C>G (n.56+2324C>G)
c.88C>G (p.Gln30Glu)
c.-233+2324C>G (n.-233+2324C>G)
n.277C>G
c.-91C>G (n.-91C>G)
n.247C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.15660490G=CA1612392027DTNBP1c.56+2324C= (n.56+2324C=)
c.88C= (p.Gln30=)
c.-233+2324C= (n.-233+2324C=)
n.277C=
c.-91C= (n.-91C=)
n.247C=
6g.15660490G>TCA2677415596DTNBP1c.56+2324C>A (n.56+2324C>A)
c.88C>A (p.Gln30Lys)
c.-233+2324C>A (n.-233+2324C>A)
n.277C>A
c.-91C>A (n.-91C>A)
n.247C>A
 gnomAD v4
6g.15660492C>ACA2770108459DTNBP1c.56+2322G>T (n.56+2322G>T)
c.86G>T (p.Cys29Phe)
c.-233+2322G>T (n.-233+2322G>T)
n.275G>T
c.-93G>T (n.-93G>T)
n.245G>T
6g.15660492C=CA1612392028DTNBP1c.56+2322G= (n.56+2322G=)
c.86G= (p.Cys29=)
c.-233+2322G= (n.-233+2322G=)
n.275G=
c.-93G= (n.-93G=)
n.245G=
6g.15660492C>TCA565722352DTNBP1c.56+2322G>A (n.56+2322G>A)
c.86G>A (p.Cys29Tyr)
c.-233+2322G>A (n.-233+2322G>A)
n.275G>A
c.-93G>A (n.-93G>A)
n.245G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.15660494G>ACA2578535077DTNBP1c.56+2320C>T (n.56+2320C>T)
c.84C>T (p.Asp28=)
c.-233+2320C>T (n.-233+2320C>T)
n.273C>T
c.-95C>T (n.-95C>T)
n.243C>T
6g.15660495T>ACA821265713DTNBP1c.56+2319A>T (n.56+2319A>T)
c.83A>T (p.Asp28Val)
c.-233+2319A>T (n.-233+2319A>T)
n.272A>T
c.-96A>T (n.-96A>T)
n.242A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.15660495T=CA1612392029DTNBP1c.56+2319A= (n.56+2319A=)
c.83A= (p.Asp28=)
c.-233+2319A= (n.-233+2319A=)
n.272A=
c.-96A= (n.-96A=)
n.242A=
6g.15660497C>ACA2677415597DTNBP1c.56+2317G>T (n.56+2317G>T)
c.81G>T (p.Leu27=)
c.-233+2317G>T (n.-233+2317G>T)
n.270G>T
c.-98G>T (n.-98G>T)
n.240G>T
 gnomAD v4
6g.15660497C>TCA2677415598DTNBP1c.56+2317G>A (n.56+2317G>A)
c.81G>A (p.Leu27=)
c.-233+2317G>A (n.-233+2317G>A)
n.270G>A
c.-98G>A (n.-98G>A)
n.240G>A
 gnomAD v4
6g.15660499G>ACA2770108460DTNBP1c.56+2315C>T (n.56+2315C>T)
c.79C>T (p.Leu27=)
c.-233+2315C>T (n.-233+2315C>T)
n.268C>T
c.-100C>T (n.-100C>T)
n.238C>T
6g.15660500T>GCA2677415599DTNBP1c.56+2314A>C (n.56+2314A>C)
c.78A>C (p.Pro26=)
c.-233+2314A>C (n.-233+2314A>C)
n.267A>C
c.-101A>C (n.-101A>C)
n.237A>C
 gnomAD v4

Number of alleles fetched