Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.15660441T>CCA2770108457DTNBP1c.56+2373A>G (n.56+2373A>G)
c.137A>G (p.Lys46Arg)
c.-233+2373A>G (n.-233+2373A>G)
n.326A>G
c.-42A>G (n.-42A>G)
n.296A>G
6g.15660442T>CCA135268279DTNBP1c.56+2372A>G (n.56+2372A>G)
c.136A>G (p.Lys46Glu)
c.-233+2372A>G (n.-233+2372A>G)
n.325A>G
c.-43A>G (n.-43A>G)
n.295A>G
 dbSNP
6g.15660442T=CA1612392004DTNBP1c.56+2372A= (n.56+2372A=)
c.136A= (p.Lys46=)
c.-233+2372A= (n.-233+2372A=)
n.325A=
c.-43A= (n.-43A=)
n.295A=
6g.15660443G>ACA135268280DTNBP1c.56+2371C>T (n.56+2371C>T)
c.135C>T (p.Ser45=)
c.-233+2371C>T (n.-233+2371C>T)
n.324C>T
c.-44C>T (n.-44C>T)
n.294C>T
 dbSNP
6g.15660443G=CA1612392005DTNBP1c.56+2371C= (n.56+2371C=)
c.135C= (p.Ser45=)
c.-233+2371C= (n.-233+2371C=)
n.324C=
c.-44C= (n.-44C=)
n.294C=
6g.15660444G>TCA2677415582DTNBP1c.56+2370C>A (n.56+2370C>A)
c.134C>A (p.Ser45Tyr)
c.-233+2370C>A (n.-233+2370C>A)
n.323C>A
c.-45C>A (n.-45C>A)
n.293C>A
 gnomAD v4
6g.15660446G>ACA1086282006DTNBP1c.56+2368C>T (n.56+2368C>T)
c.132C>T (p.Ile44=)
c.-233+2368C>T (n.-233+2368C>T)
n.321C>T
c.-47C>T (n.-47C>T)
n.291C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.15660446G=CA1612392006DTNBP1c.56+2368C= (n.56+2368C=)
c.132C= (p.Ile44=)
c.-233+2368C= (n.-233+2368C=)
n.321C=
c.-47C= (n.-47C=)
n.291C=
6g.15660447A=CA1612392007DTNBP1c.56+2367T= (n.56+2367T=)
c.131T= (p.Ile44=)
c.-233+2367T= (n.-233+2367T=)
n.320T=
c.-48T= (n.-48T=)
n.290T=
6g.15660447A>TCA1612392008DTNBP1c.56+2367T>A (n.56+2367T>A)
c.131T>A (p.Ile44Asn)
c.-233+2367T>A (n.-233+2367T>A)
n.320T>A
c.-48T>A (n.-48T>A)
n.290T>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.15660448T>CCA2677415583DTNBP1c.56+2366A>G (n.56+2366A>G)
c.130A>G (p.Ile44Val)
c.-233+2366A>G (n.-233+2366A>G)
n.319A>G
c.-49A>G (n.-49A>G)
n.289A>G
 gnomAD v4
6g.15660448T>GCA2677415584DTNBP1c.56+2366A>C (n.56+2366A>C)
c.130A>C (p.Ile44Leu)
c.-233+2366A>C (n.-233+2366A>C)
n.319A>C
c.-49A>C (n.-49A>C)
n.289A>C
 gnomAD v4
6g.15660451G>CCA135268281DTNBP1c.56+2363C>G (n.56+2363C>G)
c.127C>G (p.Leu43Val)
c.-233+2363C>G (n.-233+2363C>G)
n.316C>G
c.-52C>G (n.-52C>G)
n.286C>G
 dbSNP
6g.15660451G=CA1612392009DTNBP1c.56+2363C= (n.56+2363C=)
c.127C= (p.Leu43=)
c.-233+2363C= (n.-233+2363C=)
n.316C=
c.-52C= (n.-52C=)
n.286C=
6g.15660452T>CCA2677415585DTNBP1c.56+2362A>G (n.56+2362A>G)
c.126A>G (p.Gln42=)
c.-233+2362A>G (n.-233+2362A>G)
n.315A>G
c.-53A>G (n.-53A>G)
n.285A>G
 gnomAD v4
6g.15660453T>CCA135268282DTNBP1c.56+2361A>G (n.56+2361A>G)
c.125A>G (p.Gln42Arg)
c.-233+2361A>G (n.-233+2361A>G)
n.314A>G
c.-54A>G (n.-54A>G)
n.284A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.15660453T=CA1612392010DTNBP1c.56+2361A= (n.56+2361A=)
c.125A= (p.Gln42=)
c.-233+2361A= (n.-233+2361A=)
n.314A=
c.-54A= (n.-54A=)
n.284A=
6g.15660454G>CCA2677415586DTNBP1c.56+2360C>G (n.56+2360C>G)
c.124C>G (p.Gln42Glu)
c.-233+2360C>G (n.-233+2360C>G)
n.313C>G
c.-55C>G (n.-55C>G)
n.283C>G
 gnomAD v4
6g.15660457T>CCA135268283DTNBP1c.56+2357A>G (n.56+2357A>G)
c.121A>G (p.Lys41Glu)
c.-233+2357A>G (n.-233+2357A>G)
n.310A>G
c.-58A>G (n.-58A>G)
n.280A>G
 dbSNP
6g.15660457T=CA1612392011DTNBP1c.56+2357A= (n.56+2357A=)
c.121A= (p.Lys41=)
c.-233+2357A= (n.-233+2357A=)
n.310A=
c.-58A= (n.-58A=)
n.280A=
6g.15660460C>TCA2677415587DTNBP1c.56+2354G>A (n.56+2354G>A)
c.118G>A (p.Glu40Lys)
c.-233+2354G>A (n.-233+2354G>A)
n.307G>A
c.-61G>A (n.-61G>A)
n.277G>A
 gnomAD v4
6g.15660463C>GCA2677415588DTNBP1c.56+2351G>C (n.56+2351G>C)
c.115G>C (p.Val39Leu)
c.-233+2351G>C (n.-233+2351G>C)
n.304G>C
c.-64G>C (n.-64G>C)
n.274G>C
 gnomAD v4
6g.15660464C=CA1612392012DTNBP1c.56+2350G= (n.56+2350G=)
c.114G= (p.Leu38=)
c.-233+2350G= (n.-233+2350G=)
n.303G=
c.-65G= (n.-65G=)
n.273G=
6g.15660464C>TCA1612392013DTNBP1c.56+2350G>A (n.56+2350G>A)
c.114G>A (p.Leu38=)
c.-233+2350G>A (n.-233+2350G>A)
n.303G>A
c.-65G>A (n.-65G>A)
n.273G>A
 dbSNP
6g.15660467G>ACA1086282007DTNBP1c.56+2347C>T (n.56+2347C>T)
c.111C>T (p.His37=)
c.-233+2347C>T (n.-233+2347C>T)
n.300C>T
c.-68C>T (n.-68C>T)
n.270C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.15660467G=CA1612392014DTNBP1c.56+2347C= (n.56+2347C=)
c.111C= (p.His37=)
c.-233+2347C= (n.-233+2347C=)
n.300C=
c.-68C= (n.-68C=)
n.270C=
6g.15660468T>ACA2677415589DTNBP1c.56+2346A>T (n.56+2346A>T)
c.110A>T (p.His37Leu)
c.-233+2346A>T (n.-233+2346A>T)
n.299A>T
c.-69A>T (n.-69A>T)
n.269A>T
 gnomAD v4
6g.15660469G>ACA821265693DTNBP1c.56+2345C>T (n.56+2345C>T)
c.109C>T (p.His37Tyr)
c.-233+2345C>T (n.-233+2345C>T)
n.298C>T
c.-70C>T (n.-70C>T)
n.268C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.15660469G=CA1612392015DTNBP1c.56+2345C= (n.56+2345C=)
c.109C= (p.His37=)
c.-233+2345C= (n.-233+2345C=)
n.298C=
c.-70C= (n.-70C=)
n.268C=
6g.15660472A=CA1612392016DTNBP1c.56+2342T= (n.56+2342T=)
c.106T= (p.Cys36=)
c.-233+2342T= (n.-233+2342T=)
n.295T=
c.-73T= (n.-73T=)
n.265T=
6g.15660472A>GCA565722028DTNBP1c.56+2342T>C (n.56+2342T>C)
c.106T>C (p.Cys36Arg)
c.-233+2342T>C (n.-233+2342T>C)
n.295T>C
c.-73T>C (n.-73T>C)
n.265T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.15660474G>ACA1612392018DTNBP1c.56+2340C>T (n.56+2340C>T)
c.104C>T (p.Ala35Val)
c.-233+2340C>T (n.-233+2340C>T)
n.293C>T
c.-75C>T (n.-75C>T)
n.263C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.15660474G=CA1612392017DTNBP1c.56+2340C= (n.56+2340C=)
c.104C= (p.Ala35=)
c.-233+2340C= (n.-233+2340C=)
n.293C=
c.-75C= (n.-75C=)
n.263C=
6g.15660475C>ACA2770108458DTNBP1c.56+2339G>T (n.56+2339G>T)
c.103G>T (p.Ala35Ser)
c.-233+2339G>T (n.-233+2339G>T)
n.292G>T
c.-76G>T (n.-76G>T)
n.262G>T
6g.15660475C=CA1612392019DTNBP1c.56+2339G= (n.56+2339G=)
c.103G= (p.Ala35=)
c.-233+2339G= (n.-233+2339G=)
n.292G=
c.-76G= (n.-76G=)
n.262G=
6g.15660475C>TCA565722029DTNBP1c.56+2339G>A (n.56+2339G>A)
c.103G>A (p.Ala35Thr)
c.-233+2339G>A (n.-233+2339G>A)
n.292G>A
c.-76G>A (n.-76G>A)
n.262G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.15660477A=CA1612392020DTNBP1c.56+2337T= (n.56+2337T=)
c.101T= (p.Leu34=)
c.-233+2337T= (n.-233+2337T=)
n.290T=
c.-78T= (n.-78T=)
n.260T=
6g.15660477A>GCA1612392021DTNBP1c.56+2337T>C (n.56+2337T>C)
c.101T>C (p.Leu34Ser)
c.-233+2337T>C (n.-233+2337T>C)
n.290T>C
c.-78T>C (n.-78T>C)
n.260T>C
 dbSNP
6g.15660478A>GCA2677415590DTNBP1c.56+2336T>C (n.56+2336T>C)
c.100T>C (p.Leu34=)
c.-233+2336T>C (n.-233+2336T>C)
n.289T>C
c.-79T>C (n.-79T>C)
n.259T>C
 gnomAD v4
6g.15660479T>CCA821265705DTNBP1c.56+2335A>G (n.56+2335A>G)
c.99A>G (p.Pro33=)
c.-233+2335A>G (n.-233+2335A>G)
n.288A>G
c.-80A>G (n.-80A>G)
n.258A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.15660479T=CA1612392022DTNBP1c.56+2335A= (n.56+2335A=)
c.99A= (p.Pro33=)
c.-233+2335A= (n.-233+2335A=)
n.288A=
c.-80A= (n.-80A=)
n.258A=
6g.15660481G>ACA135268284DTNBP1c.56+2333C>T (n.56+2333C>T)
c.97C>T (p.Pro33Ser)
c.-233+2333C>T (n.-233+2333C>T)
n.286C>T
c.-82C>T (n.-82C>T)
n.256C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.15660481G=CA1612392023DTNBP1c.56+2333C= (n.56+2333C=)
c.97C= (p.Pro33=)
c.-233+2333C= (n.-233+2333C=)
n.286C=
c.-82C= (n.-82C=)
n.256C=
6g.15660482C>TCA2677415591DTNBP1c.56+2332G>A (n.56+2332G>A)
c.96G>A (p.Val32=)
c.-233+2332G>A (n.-233+2332G>A)
n.285G>A
c.-83G>A (n.-83G>A)
n.255G>A
 gnomAD v4
6g.15660483A>GCA2677415593DTNBP1c.56+2331T>C (n.56+2331T>C)
c.95T>C (p.Val32Ala)
c.-233+2331T>C (n.-233+2331T>C)
n.284T>C
c.-84T>C (n.-84T>C)
n.254T>C
 gnomAD v4
6g.15660483dupCA2677415592DTNBP1c.56+2331dup (n.56+2331dup)
c.95dup (p.Pro33AlafsTer21)
c.-233+2331dup (n.-233+2331dup)
n.284dup
c.-84dup (n.-84dup)
n.254dup
 gnomAD v4
6g.15660484C>ACA2677415594DTNBP1c.56+2330G>T (n.56+2330G>T)
c.94G>T (p.Val32Leu)
c.-233+2330G>T (n.-233+2330G>T)
n.283G>T
c.-85G>T (n.-85G>T)
n.253G>T
 gnomAD v4
6g.15660484C=CA1612392024DTNBP1c.56+2330G= (n.56+2330G=)
c.94G= (p.Val32=)
c.-233+2330G= (n.-233+2330G=)
n.283G=
c.-85G= (n.-85G=)
n.253G=
6g.15660484C>TCA3644296DTNBP1c.56+2330G>A (n.56+2330G>A)
c.94G>A (p.Val32Met)
c.-233+2330G>A (n.-233+2330G>A)
n.283G>A
c.-85G>A (n.-85G>A)
n.253G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.15660486_15660489delCA2677415595DTNBP1c.56+2325_56+2328del (n.56+2325_56+2328del)
c.89_92del (p.Gln30LeufsTer4)
c.-233+2325_-233+2328del (n.-233+2325_-233+2328del)
n.278_281del
c.-90_-87del (n.-90_-87del)
n.248_251del
 gnomAD v4

Number of alleles fetched