Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.15637704G>A | CA821257615 | DTNBP1 | c.222+40C>T (n.222+40C>T) c.171+40C>T (n.171+40C>T) c.*220+40C>T (n.*220+40C>T) c.*132+40C>T (n.*132+40C>T) c.117+40C>T (n.117+40C>T) c.-22+40C>T (n.-22+40C>T) n.550+40C>T c.183+40C>T (n.183+40C>T) c.132+40C>T (n.132+40C>T) n.520+40C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.15637704G>C | CA2677408384 | DTNBP1 | c.222+40C>G (n.222+40C>G) c.171+40C>G (n.171+40C>G) c.*220+40C>G (n.*220+40C>G) c.*132+40C>G (n.*132+40C>G) c.117+40C>G (n.117+40C>G) c.-22+40C>G (n.-22+40C>G) n.550+40C>G c.183+40C>G (n.183+40C>G) c.132+40C>G (n.132+40C>G) n.520+40C>G | gnomAD v4 |
6 | g.15637704G= | CA1612359511 | DTNBP1 | c.222+40C= (n.222+40C=) c.171+40C= (n.171+40C=) c.*220+40C= (n.*220+40C=) c.*132+40C= (n.*132+40C=) c.117+40C= (n.117+40C=) c.-22+40C= (n.-22+40C=) n.550+40C= c.183+40C= (n.183+40C=) c.132+40C= (n.132+40C=) n.520+40C= | |
6 | g.15637704G>T | CA2677408385 | DTNBP1 | c.222+40C>A (n.222+40C>A) c.171+40C>A (n.171+40C>A) c.*220+40C>A (n.*220+40C>A) c.*132+40C>A (n.*132+40C>A) c.117+40C>A (n.117+40C>A) c.-22+40C>A (n.-22+40C>A) n.550+40C>A c.183+40C>A (n.183+40C>A) c.132+40C>A (n.132+40C>A) n.520+40C>A | gnomAD v4 |
6 | g.15637705G>A | CA565717247 | DTNBP1 | c.222+39C>T (n.222+39C>T) c.171+39C>T (n.171+39C>T) c.*220+39C>T (n.*220+39C>T) c.*132+39C>T (n.*132+39C>T) c.117+39C>T (n.117+39C>T) c.-22+39C>T (n.-22+39C>T) n.550+39C>T c.183+39C>T (n.183+39C>T) c.132+39C>T (n.132+39C>T) n.520+39C>T | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.15637705G= | CA1612359515 | DTNBP1 | c.222+39C= (n.222+39C=) c.171+39C= (n.171+39C=) c.*220+39C= (n.*220+39C=) c.*132+39C= (n.*132+39C=) c.117+39C= (n.117+39C=) c.-22+39C= (n.-22+39C=) n.550+39C= c.183+39C= (n.183+39C=) c.132+39C= (n.132+39C=) n.520+39C= | |
6 | g.15637705G>T | CA3644203 | DTNBP1 | c.222+39C>A (n.222+39C>A) c.171+39C>A (n.171+39C>A) c.*220+39C>A (n.*220+39C>A) c.*132+39C>A (n.*132+39C>A) c.117+39C>A (n.117+39C>A) c.-22+39C>A (n.-22+39C>A) n.550+39C>A c.183+39C>A (n.183+39C>A) c.132+39C>A (n.132+39C>A) n.520+39C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.15637706A>G | CA2578535013 | DTNBP1 | c.222+38T>C (n.222+38T>C) c.171+38T>C (n.171+38T>C) c.*220+38T>C (n.*220+38T>C) c.*132+38T>C (n.*132+38T>C) c.117+38T>C (n.117+38T>C) c.-22+38T>C (n.-22+38T>C) n.550+38T>C c.183+38T>C (n.183+38T>C) c.132+38T>C (n.132+38T>C) n.520+38T>C | gnomAD v4 |
6 | g.15637708A>C | CA2711042941 | DTNBP1 | c.222+36T>G (n.222+36T>G) c.171+36T>G (n.171+36T>G) c.*220+36T>G (n.*220+36T>G) c.*132+36T>G (n.*132+36T>G) c.117+36T>G (n.117+36T>G) c.-22+36T>G (n.-22+36T>G) n.550+36T>G c.183+36T>G (n.183+36T>G) c.132+36T>G (n.132+36T>G) n.520+36T>G | dbSNP |
6 | g.15637709G>T | CA2677408386 | DTNBP1 | c.222+35C>A (n.222+35C>A) c.171+35C>A (n.171+35C>A) c.*220+35C>A (n.*220+35C>A) c.*132+35C>A (n.*132+35C>A) c.117+35C>A (n.117+35C>A) c.-22+35C>A (n.-22+35C>A) n.550+35C>A c.183+35C>A (n.183+35C>A) c.132+35C>A (n.132+35C>A) n.520+35C>A | gnomAD v4 |
6 | g.15637709_15637711delinsGTT | CA1612359516 | DTNBP1 | c.222+33_222+35delinsAAC (n.222+33_222+35delinsAAC) c.171+33_171+35delinsAAC (n.171+33_171+35delinsAAC) c.*220+33_*220+35delinsAAC (n.*220+33_*220+35delinsAAC) c.*132+33_*132+35delinsAAC (n.*132+33_*132+35delinsAAC) c.117+33_117+35delinsAAC (n.117+33_117+35delinsAAC) c.-22+33_-22+35delinsAAC (n.-22+33_-22+35delinsAAC) n.550+33_550+35delinsAAC c.183+33_183+35delinsAAC (n.183+33_183+35delinsAAC) c.132+33_132+35delinsAAC (n.132+33_132+35delinsAAC) n.520+33_520+35delinsAAC | |
6 | g.15637710T>C | CA821257619 | DTNBP1 | c.222+34A>G (n.222+34A>G) c.171+34A>G (n.171+34A>G) c.*220+34A>G (n.*220+34A>G) c.*132+34A>G (n.*132+34A>G) c.117+34A>G (n.117+34A>G) c.-22+34A>G (n.-22+34A>G) n.550+34A>G c.183+34A>G (n.183+34A>G) c.132+34A>G (n.132+34A>G) n.520+34A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.15637710T= | CA1612359518 | DTNBP1 | c.222+34A= (n.222+34A=) c.171+34A= (n.171+34A=) c.*220+34A= (n.*220+34A=) c.*132+34A= (n.*132+34A=) c.117+34A= (n.117+34A=) c.-22+34A= (n.-22+34A=) n.550+34A= c.183+34A= (n.183+34A=) c.132+34A= (n.132+34A=) n.520+34A= | |
6 | g.15637711_15637712del | CA1612359520 | DTNBP1 | c.222+33_222+34del (n.222+33_222+34del) c.171+33_171+34del (n.171+33_171+34del) c.*220+33_*220+34del (n.*220+33_*220+34del) c.*132+33_*132+34del (n.*132+33_*132+34del) c.117+33_117+34del (n.117+33_117+34del) c.-22+33_-22+34del (n.-22+33_-22+34del) n.550+33_550+34del c.183+33_183+34del (n.183+33_183+34del) c.132+33_132+34del (n.132+33_132+34del) n.520+33_520+34del | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.15637712T>C | CA3644204 | DTNBP1 | c.222+32A>G (n.222+32A>G) c.171+32A>G (n.171+32A>G) c.*220+32A>G (n.*220+32A>G) c.*132+32A>G (n.*132+32A>G) c.117+32A>G (n.117+32A>G) c.-22+32A>G (n.-22+32A>G) n.550+32A>G c.183+32A>G (n.183+32A>G) c.132+32A>G (n.132+32A>G) n.520+32A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.15637712T= | CA1612359523 | DTNBP1 | c.222+32A= (n.222+32A=) c.171+32A= (n.171+32A=) c.*220+32A= (n.*220+32A=) c.*132+32A= (n.*132+32A=) c.117+32A= (n.117+32A=) c.-22+32A= (n.-22+32A=) n.550+32A= c.183+32A= (n.183+32A=) c.132+32A= (n.132+32A=) n.520+32A= | |
6 | g.15637713G= | CA1612359527 | DTNBP1 | c.222+31C= (n.222+31C=) c.171+31C= (n.171+31C=) c.*220+31C= (n.*220+31C=) c.*132+31C= (n.*132+31C=) c.117+31C= (n.117+31C=) c.-22+31C= (n.-22+31C=) n.550+31C= c.183+31C= (n.183+31C=) c.132+31C= (n.132+31C=) n.520+31C= | |
6 | g.15637713G>T | CA2677408387 | DTNBP1 | c.222+31C>A (n.222+31C>A) c.171+31C>A (n.171+31C>A) c.*220+31C>A (n.*220+31C>A) c.*132+31C>A (n.*132+31C>A) c.117+31C>A (n.117+31C>A) c.-22+31C>A (n.-22+31C>A) n.550+31C>A c.183+31C>A (n.183+31C>A) c.132+31C>A (n.132+31C>A) n.520+31C>A | gnomAD v4 |
6 | g.15637714C= | CA1612359531 | DTNBP1 | c.222+30G= (n.222+30G=) c.171+30G= (n.171+30G=) c.*220+30G= (n.*220+30G=) c.*132+30G= (n.*132+30G=) c.117+30G= (n.117+30G=) c.-22+30G= (n.-22+30G=) n.550+30G= c.183+30G= (n.183+30G=) c.132+30G= (n.132+30G=) n.520+30G= | |
6 | g.15637714C>T | CA565717255 | DTNBP1 | c.222+30G>A (n.222+30G>A) c.171+30G>A (n.171+30G>A) c.*220+30G>A (n.*220+30G>A) c.*132+30G>A (n.*132+30G>A) c.117+30G>A (n.117+30G>A) c.-22+30G>A (n.-22+30G>A) n.550+30G>A c.183+30G>A (n.183+30G>A) c.132+30G>A (n.132+30G>A) n.520+30G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.15637714_15637717dup | CA1612359529 | DTNBP1 | c.222+27_222+30dup (n.222+27_222+30dup) c.171+27_171+30dup (n.171+27_171+30dup) c.*220+27_*220+30dup (n.*220+27_*220+30dup) c.*132+27_*132+30dup (n.*132+27_*132+30dup) c.117+27_117+30dup (n.117+27_117+30dup) c.-22+27_-22+30dup (n.-22+27_-22+30dup) n.550+27_550+30dup c.183+27_183+30dup (n.183+27_183+30dup) c.132+27_132+30dup (n.132+27_132+30dup) n.520+27_520+30dup | dbSNP |
6 | g.15637716_15637718delinsACG | CA1612359532 | DTNBP1 | c.222+26_222+28delinsCGT (n.222+26_222+28delinsCGT) c.171+26_171+28delinsCGT (n.171+26_171+28delinsCGT) c.*220+26_*220+28delinsCGT (n.*220+26_*220+28delinsCGT) c.*132+26_*132+28delinsCGT (n.*132+26_*132+28delinsCGT) c.117+26_117+28delinsCGT (n.117+26_117+28delinsCGT) c.-22+26_-22+28delinsCGT (n.-22+26_-22+28delinsCGT) n.550+26_550+28delinsCGT c.183+26_183+28delinsCGT (n.183+26_183+28delinsCGT) c.132+26_132+28delinsCGT (n.132+26_132+28delinsCGT) n.520+26_520+28delinsCGT | |
6 | g.15637717C= | CA1612359537 | DTNBP1 | c.222+27G= (n.222+27G=) c.171+27G= (n.171+27G=) c.*220+27G= (n.*220+27G=) c.*132+27G= (n.*132+27G=) c.117+27G= (n.117+27G=) c.-22+27G= (n.-22+27G=) n.550+27G= c.183+27G= (n.183+27G=) c.132+27G= (n.132+27G=) n.520+27G= | |
6 | g.15637717C>G | CA2677408388 | DTNBP1 | c.222+27G>C (n.222+27G>C) c.171+27G>C (n.171+27G>C) c.*220+27G>C (n.*220+27G>C) c.*132+27G>C (n.*132+27G>C) c.117+27G>C (n.117+27G>C) c.-22+27G>C (n.-22+27G>C) n.550+27G>C c.183+27G>C (n.183+27G>C) c.132+27G>C (n.132+27G>C) n.520+27G>C | gnomAD v4 |
6 | g.15637717C>T | CA3644206 | DTNBP1 | c.222+27G>A (n.222+27G>A) c.171+27G>A (n.171+27G>A) c.*220+27G>A (n.*220+27G>A) c.*132+27G>A (n.*132+27G>A) c.117+27G>A (n.117+27G>A) c.-22+27G>A (n.-22+27G>A) n.550+27G>A c.183+27G>A (n.183+27G>A) c.132+27G>A (n.132+27G>A) n.520+27G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.15637717_15637718del | CA3644205 | DTNBP1 | c.222+26_222+27del (n.222+26_222+27del) c.171+26_171+27del (n.171+26_171+27del) c.*220+26_*220+27del (n.*220+26_*220+27del) c.*132+26_*132+27del (n.*132+26_*132+27del) c.117+26_117+27del (n.117+26_117+27del) c.-22+26_-22+27del (n.-22+26_-22+27del) n.550+26_550+27del c.183+26_183+27del (n.183+26_183+27del) c.132+26_132+27del (n.132+26_132+27del) n.520+26_520+27del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.15637718G>A | CA3644207 | DTNBP1 | c.222+26C>T (n.222+26C>T) c.171+26C>T (n.171+26C>T) c.*220+26C>T (n.*220+26C>T) c.*132+26C>T (n.*132+26C>T) c.117+26C>T (n.117+26C>T) c.-22+26C>T (n.-22+26C>T) n.550+26C>T c.183+26C>T (n.183+26C>T) c.132+26C>T (n.132+26C>T) n.520+26C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.15637718G= | CA1612359546 | DTNBP1 | c.222+26C= (n.222+26C=) c.171+26C= (n.171+26C=) c.*220+26C= (n.*220+26C=) c.*132+26C= (n.*132+26C=) c.117+26C= (n.117+26C=) c.-22+26C= (n.-22+26C=) n.550+26C= c.183+26C= (n.183+26C=) c.132+26C= (n.132+26C=) n.520+26C= | |
6 | g.15637718G>T | CA2517734208 | DTNBP1 | c.222+26C>A (n.222+26C>A) c.171+26C>A (n.171+26C>A) c.*220+26C>A (n.*220+26C>A) c.*132+26C>A (n.*132+26C>A) c.117+26C>A (n.117+26C>A) c.-22+26C>A (n.-22+26C>A) n.550+26C>A c.183+26C>A (n.183+26C>A) c.132+26C>A (n.132+26C>A) n.520+26C>A | |
6 | g.15637719_15637720del | CA362869504 | DTNBP1 | c.222+25_222+26del (n.222+25_222+26del) c.171+25_171+26del (n.171+25_171+26del) c.*220+25_*220+26del (n.*220+25_*220+26del) c.*132+25_*132+26del (n.*132+25_*132+26del) c.117+25_117+26del (n.117+25_117+26del) c.-22+25_-22+26del (n.-22+25_-22+26del) n.550+25_550+26del c.183+25_183+26del (n.183+25_183+26del) c.132+25_132+26del (n.132+25_132+26del) n.520+25_520+26del | |
6 | g.15637719A= | CA1612359554 | DTNBP1 | c.222+25T= (n.222+25T=) c.171+25T= (n.171+25T=) c.*220+25T= (n.*220+25T=) c.*132+25T= (n.*132+25T=) c.117+25T= (n.117+25T=) c.-22+25T= (n.-22+25T=) n.550+25T= c.183+25T= (n.183+25T=) c.132+25T= (n.132+25T=) n.520+25T= | |
6 | g.15637719A>G | CA565717265 | DTNBP1 | c.222+25T>C (n.222+25T>C) c.171+25T>C (n.171+25T>C) c.*220+25T>C (n.*220+25T>C) c.*132+25T>C (n.*132+25T>C) c.117+25T>C (n.117+25T>C) c.-22+25T>C (n.-22+25T>C) n.550+25T>C c.183+25T>C (n.183+25T>C) c.132+25T>C (n.132+25T>C) n.520+25T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.15637722A= | CA1612359558 | DTNBP1 | c.222+22T= (n.222+22T=) c.171+22T= (n.171+22T=) c.*220+22T= (n.*220+22T=) c.*132+22T= (n.*132+22T=) c.117+22T= (n.117+22T=) c.-22+22T= (n.-22+22T=) n.550+22T= c.183+22T= (n.183+22T=) c.132+22T= (n.132+22T=) n.520+22T= | |
6 | g.15637722A>C | CA3644208 | DTNBP1 | c.222+22T>G (n.222+22T>G) c.171+22T>G (n.171+22T>G) c.*220+22T>G (n.*220+22T>G) c.*132+22T>G (n.*132+22T>G) c.117+22T>G (n.117+22T>G) c.-22+22T>G (n.-22+22T>G) n.550+22T>G c.183+22T>G (n.183+22T>G) c.132+22T>G (n.132+22T>G) n.520+22T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.15637722A>G | CA565717266 | DTNBP1 | c.222+22T>C (n.222+22T>C) c.171+22T>C (n.171+22T>C) c.*220+22T>C (n.*220+22T>C) c.*132+22T>C (n.*132+22T>C) c.117+22T>C (n.117+22T>C) c.-22+22T>C (n.-22+22T>C) n.550+22T>C c.183+22T>C (n.183+22T>C) c.132+22T>C (n.132+22T>C) n.520+22T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.15637723T>A | CA2677408389 | DTNBP1 | c.222+21A>T (n.222+21A>T) c.171+21A>T (n.171+21A>T) c.*220+21A>T (n.*220+21A>T) c.*132+21A>T (n.*132+21A>T) c.117+21A>T (n.117+21A>T) c.-22+21A>T (n.-22+21A>T) n.550+21A>T c.183+21A>T (n.183+21A>T) c.132+21A>T (n.132+21A>T) n.520+21A>T | gnomAD v4 |
6 | g.15637723T>C | CA565717267 | DTNBP1 | c.222+21A>G (n.222+21A>G) c.171+21A>G (n.171+21A>G) c.*220+21A>G (n.*220+21A>G) c.*132+21A>G (n.*132+21A>G) c.117+21A>G (n.117+21A>G) c.-22+21A>G (n.-22+21A>G) n.550+21A>G c.183+21A>G (n.183+21A>G) c.132+21A>G (n.132+21A>G) n.520+21A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.15637723T>G | CA2677408390 | DTNBP1 | c.222+21A>C (n.222+21A>C) c.171+21A>C (n.171+21A>C) c.*220+21A>C (n.*220+21A>C) c.*132+21A>C (n.*132+21A>C) c.117+21A>C (n.117+21A>C) c.-22+21A>C (n.-22+21A>C) n.550+21A>C c.183+21A>C (n.183+21A>C) c.132+21A>C (n.132+21A>C) n.520+21A>C | gnomAD v4 |
6 | g.15637723T= | CA1612359561 | DTNBP1 | c.222+21A= (n.222+21A=) c.171+21A= (n.171+21A=) c.*220+21A= (n.*220+21A=) c.*132+21A= (n.*132+21A=) c.117+21A= (n.117+21A=) c.-22+21A= (n.-22+21A=) n.550+21A= c.183+21A= (n.183+21A=) c.132+21A= (n.132+21A=) n.520+21A= | |
6 | g.15637725A= | CA1612359562 | DTNBP1 | c.222+19T= (n.222+19T=) c.171+19T= (n.171+19T=) c.*220+19T= (n.*220+19T=) c.*132+19T= (n.*132+19T=) c.117+19T= (n.117+19T=) c.-22+19T= (n.-22+19T=) n.550+19T= c.183+19T= (n.183+19T=) c.132+19T= (n.132+19T=) n.520+19T= | |
6 | g.15637725A>G | CA1612359563 | DTNBP1 | c.222+19T>C (n.222+19T>C) c.171+19T>C (n.171+19T>C) c.*220+19T>C (n.*220+19T>C) c.*132+19T>C (n.*132+19T>C) c.117+19T>C (n.117+19T>C) c.-22+19T>C (n.-22+19T>C) n.550+19T>C c.183+19T>C (n.183+19T>C) c.132+19T>C (n.132+19T>C) n.520+19T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.15637727A>G | CA2677408391 | DTNBP1 | c.222+17T>C (n.222+17T>C) c.171+17T>C (n.171+17T>C) c.*220+17T>C (n.*220+17T>C) c.*132+17T>C (n.*132+17T>C) c.117+17T>C (n.117+17T>C) c.-22+17T>C (n.-22+17T>C) n.550+17T>C c.183+17T>C (n.183+17T>C) c.132+17T>C (n.132+17T>C) n.520+17T>C | gnomAD v4 |
6 | g.15637729T>C | CA565717271 | DTNBP1 | c.222+15A>G (n.222+15A>G) c.171+15A>G (n.171+15A>G) c.*220+15A>G (n.*220+15A>G) c.*132+15A>G (n.*132+15A>G) c.117+15A>G (n.117+15A>G) c.-22+15A>G (n.-22+15A>G) n.550+15A>G c.183+15A>G (n.183+15A>G) c.132+15A>G (n.132+15A>G) n.520+15A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.15637729T= | CA1612359564 | DTNBP1 | c.222+15A= (n.222+15A=) c.171+15A= (n.171+15A=) c.*220+15A= (n.*220+15A=) c.*132+15A= (n.*132+15A=) c.117+15A= (n.117+15A=) c.-22+15A= (n.-22+15A=) n.550+15A= c.183+15A= (n.183+15A=) c.132+15A= (n.132+15A=) n.520+15A= | |
6 | g.15637731G>A | CA2578535014 | DTNBP1 | c.222+13C>T (n.222+13C>T) c.171+13C>T (n.171+13C>T) c.*220+13C>T (n.*220+13C>T) c.*132+13C>T (n.*132+13C>T) c.117+13C>T (n.117+13C>T) c.-22+13C>T (n.-22+13C>T) n.550+13C>T c.183+13C>T (n.183+13C>T) c.132+13C>T (n.132+13C>T) n.520+13C>T | |
6 | g.15637731G>T | CA2677408392 | DTNBP1 | c.222+13C>A (n.222+13C>A) c.171+13C>A (n.171+13C>A) c.*220+13C>A (n.*220+13C>A) c.*132+13C>A (n.*132+13C>A) c.117+13C>A (n.117+13C>A) c.-22+13C>A (n.-22+13C>A) n.550+13C>A c.183+13C>A (n.183+13C>A) c.132+13C>A (n.132+13C>A) n.520+13C>A | gnomAD v4 |
6 | g.15637733C>T | CA2711042943 | DTNBP1 | c.222+11G>A (n.222+11G>A) c.171+11G>A (n.171+11G>A) c.*220+11G>A (n.*220+11G>A) c.*132+11G>A (n.*132+11G>A) c.117+11G>A (n.117+11G>A) c.-22+11G>A (n.-22+11G>A) n.550+11G>A c.183+11G>A (n.183+11G>A) c.132+11G>A (n.132+11G>A) n.520+11G>A | dbSNP |
6 | g.15637734A= | CA1612359567 | DTNBP1 | c.222+10T= (n.222+10T=) c.171+10T= (n.171+10T=) c.*220+10T= (n.*220+10T=) c.*132+10T= (n.*132+10T=) c.117+10T= (n.117+10T=) c.-22+10T= (n.-22+10T=) n.550+10T= c.183+10T= (n.183+10T=) c.132+10T= (n.132+10T=) n.520+10T= | |
6 | g.15637734A>C | CA821257626 | DTNBP1 | c.222+10T>G (n.222+10T>G) c.171+10T>G (n.171+10T>G) c.*220+10T>G (n.*220+10T>G) c.*132+10T>G (n.*132+10T>G) c.117+10T>G (n.117+10T>G) c.-22+10T>G (n.-22+10T>G) n.550+10T>G c.183+10T>G (n.183+10T>G) c.132+10T>G (n.132+10T>G) n.520+10T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.15637735A>G | CA2677408393 | DTNBP1 | c.222+9T>C (n.222+9T>C) c.171+9T>C (n.171+9T>C) c.*220+9T>C (n.*220+9T>C) c.*132+9T>C (n.*132+9T>C) c.117+9T>C (n.117+9T>C) c.-22+9T>C (n.-22+9T>C) n.550+9T>C c.183+9T>C (n.183+9T>C) c.132+9T>C (n.132+9T>C) n.520+9T>C | gnomAD v4 |