UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.15637600T>C | CA2677408333 | DTNBP1 | c.222+144A>G (n.222+144A>G) c.171+144A>G (n.171+144A>G) c.*220+144A>G (n.*220+144A>G) c.*132+144A>G (n.*132+144A>G) c.117+144A>G (n.117+144A>G) c.-22+144A>G (n.-22+144A>G) n.550+144A>G c.183+144A>G (n.183+144A>G) c.132+144A>G (n.132+144A>G) n.520+144A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.15637604A>T | CA2677408334 | DTNBP1 | c.222+140T>A (n.222+140T>A) c.171+140T>A (n.171+140T>A) c.*220+140T>A (n.*220+140T>A) c.*132+140T>A (n.*132+140T>A) c.117+140T>A (n.117+140T>A) c.-22+140T>A (n.-22+140T>A) n.550+140T>A c.183+140T>A (n.183+140T>A) c.132+140T>A (n.132+140T>A) n.520+140T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.15637607del | CA2677408335 | DTNBP1 | c.222+138del (n.222+138del) c.171+138del (n.171+138del) c.*220+138del (n.*220+138del) c.*132+138del (n.*132+138del) c.117+138del (n.117+138del) c.-22+138del (n.-22+138del) n.550+138del c.183+138del (n.183+138del) c.132+138del (n.132+138del) n.520+138del | gnomAD v4 |
| 6 | g.15637608_15637611del | CA2677408336 | DTNBP1 | c.222+135_222+138del (n.222+135_222+138del) c.171+135_171+138del (n.171+135_171+138del) c.*220+135_*220+138del (n.*220+135_*220+138del) c.*132+135_*132+138del (n.*132+135_*132+138del) c.117+135_117+138del (n.117+135_117+138del) c.-22+135_-22+138del (n.-22+135_-22+138del) n.550+135_550+138del c.183+135_183+138del (n.183+135_183+138del) c.132+135_132+138del (n.132+135_132+138del) n.520+135_520+138del | gnomAD v4 |
| 6 | g.15637607A>T | CA2677408337 | DTNBP1 | c.222+137T>A (n.222+137T>A) c.171+137T>A (n.171+137T>A) c.*220+137T>A (n.*220+137T>A) c.*132+137T>A (n.*132+137T>A) c.117+137T>A (n.117+137T>A) c.-22+137T>A (n.-22+137T>A) n.550+137T>A c.183+137T>A (n.183+137T>A) c.132+137T>A (n.132+137T>A) n.520+137T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.15637608T>C | CA2677408338 | DTNBP1 | c.222+136A>G (n.222+136A>G) c.171+136A>G (n.171+136A>G) c.*220+136A>G (n.*220+136A>G) c.*132+136A>G (n.*132+136A>G) c.117+136A>G (n.117+136A>G) c.-22+136A>G (n.-22+136A>G) n.550+136A>G c.183+136A>G (n.183+136A>G) c.132+136A>G (n.132+136A>G) n.520+136A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.15637609C>A | CA2677408339 | DTNBP1 | c.222+135G>T (n.222+135G>T) c.171+135G>T (n.171+135G>T) c.*220+135G>T (n.*220+135G>T) c.*132+135G>T (n.*132+135G>T) c.117+135G>T (n.117+135G>T) c.-22+135G>T (n.-22+135G>T) n.550+135G>T c.183+135G>T (n.183+135G>T) c.132+135G>T (n.132+135G>T) n.520+135G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.15637610A= | CA1612359389 | DTNBP1 | c.222+134T= (n.222+134T=) c.171+134T= (n.171+134T=) c.*220+134T= (n.*220+134T=) c.*132+134T= (n.*132+134T=) c.117+134T= (n.117+134T=) c.-22+134T= (n.-22+134T=) n.550+134T= c.183+134T= (n.183+134T=) c.132+134T= (n.132+134T=) n.520+134T= | |
| 6 | g.15637610A>G | CA1612359391 | DTNBP1 | c.222+134T>C (n.222+134T>C) c.171+134T>C (n.171+134T>C) c.*220+134T>C (n.*220+134T>C) c.*132+134T>C (n.*132+134T>C) c.117+134T>C (n.117+134T>C) c.-22+134T>C (n.-22+134T>C) n.550+134T>C c.183+134T>C (n.183+134T>C) c.132+134T>C (n.132+134T>C) n.520+134T>C | dbSNP |
| 6 | g.15637612C= | CA1612359396 | DTNBP1 | c.222+132G= (n.222+132G=) c.171+132G= (n.171+132G=) c.*220+132G= (n.*220+132G=) c.*132+132G= (n.*132+132G=) c.117+132G= (n.117+132G=) c.-22+132G= (n.-22+132G=) n.550+132G= c.183+132G= (n.183+132G=) c.132+132G= (n.132+132G=) n.520+132G= | |
| 6 | g.15637612C>T | CA135265928 | DTNBP1 | c.222+132G>A (n.222+132G>A) c.171+132G>A (n.171+132G>A) c.*220+132G>A (n.*220+132G>A) c.*132+132G>A (n.*132+132G>A) c.117+132G>A (n.117+132G>A) c.-22+132G>A (n.-22+132G>A) n.550+132G>A c.183+132G>A (n.183+132G>A) c.132+132G>A (n.132+132G>A) n.520+132G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15637613G>A | CA135265929 | DTNBP1 | c.222+131C>T (n.222+131C>T) c.171+131C>T (n.171+131C>T) c.*220+131C>T (n.*220+131C>T) c.*132+131C>T (n.*132+131C>T) c.117+131C>T (n.117+131C>T) c.-22+131C>T (n.-22+131C>T) n.550+131C>T c.183+131C>T (n.183+131C>T) c.132+131C>T (n.132+131C>T) n.520+131C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15637613G= | CA1612359400 | DTNBP1 | c.222+131C= (n.222+131C=) c.171+131C= (n.171+131C=) c.*220+131C= (n.*220+131C=) c.*132+131C= (n.*132+131C=) c.117+131C= (n.117+131C=) c.-22+131C= (n.-22+131C=) n.550+131C= c.183+131C= (n.183+131C=) c.132+131C= (n.132+131C=) n.520+131C= | |
| 6 | g.15637613G>T | CA2677408340 | DTNBP1 | c.222+131C>A (n.222+131C>A) c.171+131C>A (n.171+131C>A) c.*220+131C>A (n.*220+131C>A) c.*132+131C>A (n.*132+131C>A) c.117+131C>A (n.117+131C>A) c.-22+131C>A (n.-22+131C>A) n.550+131C>A c.183+131C>A (n.183+131C>A) c.132+131C>A (n.132+131C>A) n.520+131C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.15637615C>A | CA2677408342 | DTNBP1 | c.222+129G>T (n.222+129G>T) c.171+129G>T (n.171+129G>T) c.*220+129G>T (n.*220+129G>T) c.*132+129G>T (n.*132+129G>T) c.117+129G>T (n.117+129G>T) c.-22+129G>T (n.-22+129G>T) n.550+129G>T c.183+129G>T (n.183+129G>T) c.132+129G>T (n.132+129G>T) n.520+129G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.15637615C>T | CA2677408341 | DTNBP1 | c.222+129G>A (n.222+129G>A) c.171+129G>A (n.171+129G>A) c.*220+129G>A (n.*220+129G>A) c.*132+129G>A (n.*132+129G>A) c.117+129G>A (n.117+129G>A) c.-22+129G>A (n.-22+129G>A) n.550+129G>A c.183+129G>A (n.183+129G>A) c.132+129G>A (n.132+129G>A) n.520+129G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.15637616T>G | CA2677408343 | DTNBP1 | c.222+128A>C (n.222+128A>C) c.171+128A>C (n.171+128A>C) c.*220+128A>C (n.*220+128A>C) c.*132+128A>C (n.*132+128A>C) c.117+128A>C (n.117+128A>C) c.-22+128A>C (n.-22+128A>C) n.550+128A>C c.183+128A>C (n.183+128A>C) c.132+128A>C (n.132+128A>C) n.520+128A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.15637617A>G | CA2677408344 | DTNBP1 | c.222+127T>C (n.222+127T>C) c.171+127T>C (n.171+127T>C) c.*220+127T>C (n.*220+127T>C) c.*132+127T>C (n.*132+127T>C) c.117+127T>C (n.117+127T>C) c.-22+127T>C (n.-22+127T>C) n.550+127T>C c.183+127T>C (n.183+127T>C) c.132+127T>C (n.132+127T>C) n.520+127T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.15637617A>T | CA2677408345 | DTNBP1 | c.222+127T>A (n.222+127T>A) c.171+127T>A (n.171+127T>A) c.*220+127T>A (n.*220+127T>A) c.*132+127T>A (n.*132+127T>A) c.117+127T>A (n.117+127T>A) c.-22+127T>A (n.-22+127T>A) n.550+127T>A c.183+127T>A (n.183+127T>A) c.132+127T>A (n.132+127T>A) n.520+127T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.15637618G>T | CA2677408346 | DTNBP1 | c.222+126C>A (n.222+126C>A) c.171+126C>A (n.171+126C>A) c.*220+126C>A (n.*220+126C>A) c.*132+126C>A (n.*132+126C>A) c.117+126C>A (n.117+126C>A) c.-22+126C>A (n.-22+126C>A) n.550+126C>A c.183+126C>A (n.183+126C>A) c.132+126C>A (n.132+126C>A) n.520+126C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.15637619A>T | CA2677408347 | DTNBP1 | c.222+125T>A (n.222+125T>A) c.171+125T>A (n.171+125T>A) c.*220+125T>A (n.*220+125T>A) c.*132+125T>A (n.*132+125T>A) c.117+125T>A (n.117+125T>A) c.-22+125T>A (n.-22+125T>A) n.550+125T>A c.183+125T>A (n.183+125T>A) c.132+125T>A (n.132+125T>A) n.520+125T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.15637620T>A | CA1612359408 | DTNBP1 | c.222+124A>T (n.222+124A>T) c.171+124A>T (n.171+124A>T) c.*220+124A>T (n.*220+124A>T) c.*132+124A>T (n.*132+124A>T) c.117+124A>T (n.117+124A>T) c.-22+124A>T (n.-22+124A>T) n.550+124A>T c.183+124A>T (n.183+124A>T) c.132+124A>T (n.132+124A>T) n.520+124A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.15637620T= | CA1612359406 | DTNBP1 | c.222+124A= (n.222+124A=) c.171+124A= (n.171+124A=) c.*220+124A= (n.*220+124A=) c.*132+124A= (n.*132+124A=) c.117+124A= (n.117+124A=) c.-22+124A= (n.-22+124A=) n.550+124A= c.183+124A= (n.183+124A=) c.132+124A= (n.132+124A=) n.520+124A= | |
| 6 | g.15637622C>A | CA2677408348 | DTNBP1 | c.222+122G>T (n.222+122G>T) c.171+122G>T (n.171+122G>T) c.*220+122G>T (n.*220+122G>T) c.*132+122G>T (n.*132+122G>T) c.117+122G>T (n.117+122G>T) c.-22+122G>T (n.-22+122G>T) n.550+122G>T c.183+122G>T (n.183+122G>T) c.132+122G>T (n.132+122G>T) n.520+122G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.15637622C>G | CA650681548 | DTNBP1 | c.222+122G>C (n.222+122G>C) c.171+122G>C (n.171+122G>C) c.*220+122G>C (n.*220+122G>C) c.*132+122G>C (n.*132+122G>C) c.117+122G>C (n.117+122G>C) c.-22+122G>C (n.-22+122G>C) n.550+122G>C c.183+122G>C (n.183+122G>C) c.132+122G>C (n.132+122G>C) n.520+122G>C | COSMIC |
| 6 | g.15637622C>T | CA2677408349 | DTNBP1 | c.222+122G>A (n.222+122G>A) c.171+122G>A (n.171+122G>A) c.*220+122G>A (n.*220+122G>A) c.*132+122G>A (n.*132+122G>A) c.117+122G>A (n.117+122G>A) c.-22+122G>A (n.-22+122G>A) n.550+122G>A c.183+122G>A (n.183+122G>A) c.132+122G>A (n.132+122G>A) n.520+122G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.15637623A>T | CA2677408350 | DTNBP1 | c.222+121T>A (n.222+121T>A) c.171+121T>A (n.171+121T>A) c.*220+121T>A (n.*220+121T>A) c.*132+121T>A (n.*132+121T>A) c.117+121T>A (n.117+121T>A) c.-22+121T>A (n.-22+121T>A) n.550+121T>A c.183+121T>A (n.183+121T>A) c.132+121T>A (n.132+121T>A) n.520+121T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.15637626T>A | CA1086296648 | DTNBP1 | c.222+118A>T (n.222+118A>T) c.171+118A>T (n.171+118A>T) c.*220+118A>T (n.*220+118A>T) c.*132+118A>T (n.*132+118A>T) c.117+118A>T (n.117+118A>T) c.-22+118A>T (n.-22+118A>T) n.550+118A>T c.183+118A>T (n.183+118A>T) c.132+118A>T (n.132+118A>T) n.520+118A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15637626T= | CA1612359414 | DTNBP1 | c.222+118A= (n.222+118A=) c.171+118A= (n.171+118A=) c.*220+118A= (n.*220+118A=) c.*132+118A= (n.*132+118A=) c.117+118A= (n.117+118A=) c.-22+118A= (n.-22+118A=) n.550+118A= c.183+118A= (n.183+118A=) c.132+118A= (n.132+118A=) n.520+118A= | |
| 6 | g.15637628C>G | CA2677408351 | DTNBP1 | c.222+116G>C (n.222+116G>C) c.171+116G>C (n.171+116G>C) c.*220+116G>C (n.*220+116G>C) c.*132+116G>C (n.*132+116G>C) c.117+116G>C (n.117+116G>C) c.-22+116G>C (n.-22+116G>C) n.550+116G>C c.183+116G>C (n.183+116G>C) c.132+116G>C (n.132+116G>C) n.520+116G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.15637629A>G | CA2677408352 | DTNBP1 | c.222+115T>C (n.222+115T>C) c.171+115T>C (n.171+115T>C) c.*220+115T>C (n.*220+115T>C) c.*132+115T>C (n.*132+115T>C) c.117+115T>C (n.117+115T>C) c.-22+115T>C (n.-22+115T>C) n.550+115T>C c.183+115T>C (n.183+115T>C) c.132+115T>C (n.132+115T>C) n.520+115T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.15637629A>T | CA2677408353 | DTNBP1 | c.222+115T>A (n.222+115T>A) c.171+115T>A (n.171+115T>A) c.*220+115T>A (n.*220+115T>A) c.*132+115T>A (n.*132+115T>A) c.117+115T>A (n.117+115T>A) c.-22+115T>A (n.-22+115T>A) n.550+115T>A c.183+115T>A (n.183+115T>A) c.132+115T>A (n.132+115T>A) n.520+115T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.15637630G>T | CA2677408354 | DTNBP1 | c.222+114C>A (n.222+114C>A) c.171+114C>A (n.171+114C>A) c.*220+114C>A (n.*220+114C>A) c.*132+114C>A (n.*132+114C>A) c.117+114C>A (n.117+114C>A) c.-22+114C>A (n.-22+114C>A) n.550+114C>A c.183+114C>A (n.183+114C>A) c.132+114C>A (n.132+114C>A) n.520+114C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.15637631A>G | CA2677408355 | DTNBP1 | c.222+113T>C (n.222+113T>C) c.171+113T>C (n.171+113T>C) c.*220+113T>C (n.*220+113T>C) c.*132+113T>C (n.*132+113T>C) c.117+113T>C (n.117+113T>C) c.-22+113T>C (n.-22+113T>C) n.550+113T>C c.183+113T>C (n.183+113T>C) c.132+113T>C (n.132+113T>C) n.520+113T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.15637633A>G | CA2565375265 | DTNBP1 | c.222+111T>C (n.222+111T>C) c.171+111T>C (n.171+111T>C) c.*220+111T>C (n.*220+111T>C) c.*132+111T>C (n.*132+111T>C) c.117+111T>C (n.117+111T>C) c.-22+111T>C (n.-22+111T>C) n.550+111T>C c.183+111T>C (n.183+111T>C) c.132+111T>C (n.132+111T>C) n.520+111T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.15637634T>C | CA135265930 | DTNBP1 | c.222+110A>G (n.222+110A>G) c.171+110A>G (n.171+110A>G) c.*220+110A>G (n.*220+110A>G) c.*132+110A>G (n.*132+110A>G) c.117+110A>G (n.117+110A>G) c.-22+110A>G (n.-22+110A>G) n.550+110A>G c.183+110A>G (n.183+110A>G) c.132+110A>G (n.132+110A>G) n.520+110A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15637634T= | CA1612359418 | DTNBP1 | c.222+110A= (n.222+110A=) c.171+110A= (n.171+110A=) c.*220+110A= (n.*220+110A=) c.*132+110A= (n.*132+110A=) c.117+110A= (n.117+110A=) c.-22+110A= (n.-22+110A=) n.550+110A= c.183+110A= (n.183+110A=) c.132+110A= (n.132+110A=) n.520+110A= | |
| 6 | g.15637635C>A | CA2677408356 | DTNBP1 | c.222+109G>T (n.222+109G>T) c.171+109G>T (n.171+109G>T) c.*220+109G>T (n.*220+109G>T) c.*132+109G>T (n.*132+109G>T) c.117+109G>T (n.117+109G>T) c.-22+109G>T (n.-22+109G>T) n.550+109G>T c.183+109G>T (n.183+109G>T) c.132+109G>T (n.132+109G>T) n.520+109G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.15637637T>C | CA2677408357 | DTNBP1 | c.222+107A>G (n.222+107A>G) c.171+107A>G (n.171+107A>G) c.*220+107A>G (n.*220+107A>G) c.*132+107A>G (n.*132+107A>G) c.117+107A>G (n.117+107A>G) c.-22+107A>G (n.-22+107A>G) n.550+107A>G c.183+107A>G (n.183+107A>G) c.132+107A>G (n.132+107A>G) n.520+107A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.15637638G>A | CA2677408358 | DTNBP1 | c.222+106C>T (n.222+106C>T) c.171+106C>T (n.171+106C>T) c.*220+106C>T (n.*220+106C>T) c.*132+106C>T (n.*132+106C>T) c.117+106C>T (n.117+106C>T) c.-22+106C>T (n.-22+106C>T) n.550+106C>T c.183+106C>T (n.183+106C>T) c.132+106C>T (n.132+106C>T) n.520+106C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.15637638G>T | CA2677408359 | DTNBP1 | c.222+106C>A (n.222+106C>A) c.171+106C>A (n.171+106C>A) c.*220+106C>A (n.*220+106C>A) c.*132+106C>A (n.*132+106C>A) c.117+106C>A (n.117+106C>A) c.-22+106C>A (n.-22+106C>A) n.550+106C>A c.183+106C>A (n.183+106C>A) c.132+106C>A (n.132+106C>A) n.520+106C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.15637639C>A | CA2677408360 | DTNBP1 | c.222+105G>T (n.222+105G>T) c.171+105G>T (n.171+105G>T) c.*220+105G>T (n.*220+105G>T) c.*132+105G>T (n.*132+105G>T) c.117+105G>T (n.117+105G>T) c.-22+105G>T (n.-22+105G>T) n.550+105G>T c.183+105G>T (n.183+105G>T) c.132+105G>T (n.132+105G>T) n.520+105G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.15637639C= | CA1612359420 | DTNBP1 | c.222+105G= (n.222+105G=) c.171+105G= (n.171+105G=) c.*220+105G= (n.*220+105G=) c.*132+105G= (n.*132+105G=) c.117+105G= (n.117+105G=) c.-22+105G= (n.-22+105G=) n.550+105G= c.183+105G= (n.183+105G=) c.132+105G= (n.132+105G=) n.520+105G= | |
| 6 | g.15637639C>T | CA1612359424 | DTNBP1 | c.222+105G>A (n.222+105G>A) c.171+105G>A (n.171+105G>A) c.*220+105G>A (n.*220+105G>A) c.*132+105G>A (n.*132+105G>A) c.117+105G>A (n.117+105G>A) c.-22+105G>A (n.-22+105G>A) n.550+105G>A c.183+105G>A (n.183+105G>A) c.132+105G>A (n.132+105G>A) n.520+105G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.15637640A>G | CA2677408361 | DTNBP1 | c.222+104T>C (n.222+104T>C) c.171+104T>C (n.171+104T>C) c.*220+104T>C (n.*220+104T>C) c.*132+104T>C (n.*132+104T>C) c.117+104T>C (n.117+104T>C) c.-22+104T>C (n.-22+104T>C) n.550+104T>C c.183+104T>C (n.183+104T>C) c.132+104T>C (n.132+104T>C) n.520+104T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.15637643A= | CA1612359425 | DTNBP1 | c.222+101T= (n.222+101T=) c.171+101T= (n.171+101T=) c.*220+101T= (n.*220+101T=) c.*132+101T= (n.*132+101T=) c.117+101T= (n.117+101T=) c.-22+101T= (n.-22+101T=) n.550+101T= c.183+101T= (n.183+101T=) c.132+101T= (n.132+101T=) n.520+101T= | |
| 6 | g.15637643A>G | CA1612359426 | DTNBP1 | c.222+101T>C (n.222+101T>C) c.171+101T>C (n.171+101T>C) c.*220+101T>C (n.*220+101T>C) c.*132+101T>C (n.*132+101T>C) c.117+101T>C (n.117+101T>C) c.-22+101T>C (n.-22+101T>C) n.550+101T>C c.183+101T>C (n.183+101T>C) c.132+101T>C (n.132+101T>C) n.520+101T>C | dbSNP |
| 6 | g.15637644C>T | CA2677408362 | DTNBP1 | c.222+100G>A (n.222+100G>A) c.171+100G>A (n.171+100G>A) c.*220+100G>A (n.*220+100G>A) c.*132+100G>A (n.*132+100G>A) c.117+100G>A (n.117+100G>A) c.-22+100G>A (n.-22+100G>A) n.550+100G>A c.183+100G>A (n.183+100G>A) c.132+100G>A (n.132+100G>A) n.520+100G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.15637645A>G | CA2677408363 | DTNBP1 | c.222+99T>C (n.222+99T>C) c.171+99T>C (n.171+99T>C) c.*220+99T>C (n.*220+99T>C) c.*132+99T>C (n.*132+99T>C) c.117+99T>C (n.117+99T>C) c.-22+99T>C (n.-22+99T>C) n.550+99T>C c.183+99T>C (n.183+99T>C) c.132+99T>C (n.132+99T>C) n.520+99T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.15637646T>A | CA821257608 | DTNBP1 | c.222+98A>T (n.222+98A>T) c.171+98A>T (n.171+98A>T) c.*220+98A>T (n.*220+98A>T) c.*132+98A>T (n.*132+98A>T) c.117+98A>T (n.117+98A>T) c.-22+98A>T (n.-22+98A>T) n.550+98A>T c.183+98A>T (n.183+98A>T) c.132+98A>T (n.132+98A>T) n.520+98A>T | dbSNP gnomAD v4 |