WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.15636634del | CA1612358266 | DTNBP1 | c.222+1114del (n.222+1114del) c.171+1114del (n.171+1114del) c.*220+1114del (n.*220+1114del) c.*132+1114del (n.*132+1114del) c.117+1114del (n.117+1114del) c.-22+1114del (n.-22+1114del) n.550+1114del c.183+1114del (n.183+1114del) c.132+1114del (n.132+1114del) n.520+1114del | dbSNP |
| 6 | g.15636633C= | CA1612358275 | DTNBP1 | c.222+1111G= (n.222+1111G=) c.171+1111G= (n.171+1111G=) c.*220+1111G= (n.*220+1111G=) c.*132+1111G= (n.*132+1111G=) c.117+1111G= (n.117+1111G=) c.-22+1111G= (n.-22+1111G=) n.550+1111G= c.183+1111G= (n.183+1111G=) c.132+1111G= (n.132+1111G=) n.520+1111G= | |
| 6 | g.15636633C>G | CA1086296273 | DTNBP1 | c.222+1111G>C (n.222+1111G>C) c.171+1111G>C (n.171+1111G>C) c.*220+1111G>C (n.*220+1111G>C) c.*132+1111G>C (n.*132+1111G>C) c.117+1111G>C (n.117+1111G>C) c.-22+1111G>C (n.-22+1111G>C) n.550+1111G>C c.183+1111G>C (n.183+1111G>C) c.132+1111G>C (n.132+1111G>C) n.520+1111G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15636634C= | CA1612358276 | DTNBP1 | c.222+1110G= (n.222+1110G=) c.171+1110G= (n.171+1110G=) c.*220+1110G= (n.*220+1110G=) c.*132+1110G= (n.*132+1110G=) c.117+1110G= (n.117+1110G=) c.-22+1110G= (n.-22+1110G=) n.550+1110G= c.183+1110G= (n.183+1110G=) c.132+1110G= (n.132+1110G=) n.520+1110G= | |
| 6 | g.15636634C>T | CA1612358277 | DTNBP1 | c.222+1110G>A (n.222+1110G>A) c.171+1110G>A (n.171+1110G>A) c.*220+1110G>A (n.*220+1110G>A) c.*132+1110G>A (n.*132+1110G>A) c.117+1110G>A (n.117+1110G>A) c.-22+1110G>A (n.-22+1110G>A) n.550+1110G>A c.183+1110G>A (n.183+1110G>A) c.132+1110G>A (n.132+1110G>A) n.520+1110G>A | dbSNP |
| 6 | g.15636634_15636635delinsCT | CA1612358278 | DTNBP1 | c.222+1109_222+1110delinsAG (n.222+1109_222+1110delinsAG) c.171+1109_171+1110delinsAG (n.171+1109_171+1110delinsAG) c.*220+1109_*220+1110delinsAG (n.*220+1109_*220+1110delinsAG) c.*132+1109_*132+1110delinsAG (n.*132+1109_*132+1110delinsAG) c.117+1109_117+1110delinsAG (n.117+1109_117+1110delinsAG) c.-22+1109_-22+1110delinsAG (n.-22+1109_-22+1110delinsAG) n.550+1109_550+1110delinsAG c.183+1109_183+1110delinsAG (n.183+1109_183+1110delinsAG) c.132+1109_132+1110delinsAG (n.132+1109_132+1110delinsAG) n.520+1109_520+1110delinsAG | |
| 6 | g.15636635del | CA1612358279 | DTNBP1 | c.222+1109del (n.222+1109del) c.171+1109del (n.171+1109del) c.*220+1109del (n.*220+1109del) c.*132+1109del (n.*132+1109del) c.117+1109del (n.117+1109del) c.-22+1109del (n.-22+1109del) n.550+1109del c.183+1109del (n.183+1109del) c.132+1109del (n.132+1109del) n.520+1109del | dbSNP |
| 6 | g.15636639T>C | CA1086296274 | DTNBP1 | c.222+1105A>G (n.222+1105A>G) c.171+1105A>G (n.171+1105A>G) c.*220+1105A>G (n.*220+1105A>G) c.*132+1105A>G (n.*132+1105A>G) c.117+1105A>G (n.117+1105A>G) c.-22+1105A>G (n.-22+1105A>G) n.550+1105A>G c.183+1105A>G (n.183+1105A>G) c.132+1105A>G (n.132+1105A>G) n.520+1105A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15636639T= | CA1612358280 | DTNBP1 | c.222+1105A= (n.222+1105A=) c.171+1105A= (n.171+1105A=) c.*220+1105A= (n.*220+1105A=) c.*132+1105A= (n.*132+1105A=) c.117+1105A= (n.117+1105A=) c.-22+1105A= (n.-22+1105A=) n.550+1105A= c.183+1105A= (n.183+1105A=) c.132+1105A= (n.132+1105A=) n.520+1105A= | |
| 6 | g.15636642A= | CA1612358282 | DTNBP1 | c.222+1102T= (n.222+1102T=) c.171+1102T= (n.171+1102T=) c.*220+1102T= (n.*220+1102T=) c.*132+1102T= (n.*132+1102T=) c.117+1102T= (n.117+1102T=) c.-22+1102T= (n.-22+1102T=) n.550+1102T= c.183+1102T= (n.183+1102T=) c.132+1102T= (n.132+1102T=) n.520+1102T= | |
| 6 | g.15636642A>G | CA1612358281 | DTNBP1 | c.222+1102T>C (n.222+1102T>C) c.171+1102T>C (n.171+1102T>C) c.*220+1102T>C (n.*220+1102T>C) c.*132+1102T>C (n.*132+1102T>C) c.117+1102T>C (n.117+1102T>C) c.-22+1102T>C (n.-22+1102T>C) n.550+1102T>C c.183+1102T>C (n.183+1102T>C) c.132+1102T>C (n.132+1102T>C) n.520+1102T>C | dbSNP |
| 6 | g.15636643G>A | CA135265833 | DTNBP1 | c.222+1101C>T (n.222+1101C>T) c.171+1101C>T (n.171+1101C>T) c.*220+1101C>T (n.*220+1101C>T) c.*132+1101C>T (n.*132+1101C>T) c.117+1101C>T (n.117+1101C>T) c.-22+1101C>T (n.-22+1101C>T) n.550+1101C>T c.183+1101C>T (n.183+1101C>T) c.132+1101C>T (n.132+1101C>T) n.520+1101C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15636643G= | CA1612358285 | DTNBP1 | c.222+1101C= (n.222+1101C=) c.171+1101C= (n.171+1101C=) c.*220+1101C= (n.*220+1101C=) c.*132+1101C= (n.*132+1101C=) c.117+1101C= (n.117+1101C=) c.-22+1101C= (n.-22+1101C=) n.550+1101C= c.183+1101C= (n.183+1101C=) c.132+1101C= (n.132+1101C=) n.520+1101C= | |
| 6 | g.15636650C>T | CA2551312398 | DTNBP1 | c.222+1094G>A (n.222+1094G>A) c.171+1094G>A (n.171+1094G>A) c.*220+1094G>A (n.*220+1094G>A) c.*132+1094G>A (n.*132+1094G>A) c.117+1094G>A (n.117+1094G>A) c.-22+1094G>A (n.-22+1094G>A) n.550+1094G>A c.183+1094G>A (n.183+1094G>A) c.132+1094G>A (n.132+1094G>A) n.520+1094G>A | |
| 6 | g.15636655_15636668delinsGGGATGTAGCCACC | CA1612358288 | DTNBP1 | c.222+1076_222+1089delinsGGTGGCTACATCCC (n.222+1076_222+1089delinsGGTGGCTACATCCC) c.171+1076_171+1089delinsGGTGGCTACATCCC (n.171+1076_171+1089delinsGGTGGCTACATCCC) c.*220+1076_*220+1089delinsGGTGGCTACATCCC (n.*220+1076_*220+1089delinsGGTGGCTACATCCC) c.*132+1076_*132+1089delinsGGTGGCTACATCCC (n.*132+1076_*132+1089delinsGGTGGCTACATCCC) c.117+1076_117+1089delinsGGTGGCTACATCCC (n.117+1076_117+1089delinsGGTGGCTACATCCC) c.-22+1076_-22+1089delinsGGTGGCTACATCCC (n.-22+1076_-22+1089delinsGGTGGCTACATCCC) n.550+1076_550+1089delinsGGTGGCTACATCCC c.183+1076_183+1089delinsGGTGGCTACATCCC (n.183+1076_183+1089delinsGGTGGCTACATCCC) c.132+1076_132+1089delinsGGTGGCTACATCCC (n.132+1076_132+1089delinsGGTGGCTACATCCC) n.520+1076_520+1089delinsGGTGGCTACATCCC | |
| 6 | g.15636656G= | CA1612358289 | DTNBP1 | c.222+1088C= (n.222+1088C=) c.171+1088C= (n.171+1088C=) c.*220+1088C= (n.*220+1088C=) c.*132+1088C= (n.*132+1088C=) c.117+1088C= (n.117+1088C=) c.-22+1088C= (n.-22+1088C=) n.550+1088C= c.183+1088C= (n.183+1088C=) c.132+1088C= (n.132+1088C=) n.520+1088C= | |
| 6 | g.15636656G>T | CA821257432 | DTNBP1 | c.222+1088C>A (n.222+1088C>A) c.171+1088C>A (n.171+1088C>A) c.*220+1088C>A (n.*220+1088C>A) c.*132+1088C>A (n.*132+1088C>A) c.117+1088C>A (n.117+1088C>A) c.-22+1088C>A (n.-22+1088C>A) n.550+1088C>A c.183+1088C>A (n.183+1088C>A) c.132+1088C>A (n.132+1088C>A) n.520+1088C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15636656_15636668del | CA135265834 | DTNBP1 | c.222+1076_222+1088del (n.222+1076_222+1088del) c.171+1076_171+1088del (n.171+1076_171+1088del) c.*220+1076_*220+1088del (n.*220+1076_*220+1088del) c.*132+1076_*132+1088del (n.*132+1076_*132+1088del) c.117+1076_117+1088del (n.117+1076_117+1088del) c.-22+1076_-22+1088del (n.-22+1076_-22+1088del) n.550+1076_550+1088del c.183+1076_183+1088del (n.183+1076_183+1088del) c.132+1076_132+1088del (n.132+1076_132+1088del) n.520+1076_520+1088del | dbSNP |
| 6 | g.15636657G>C | CA2561577550 | DTNBP1 | c.222+1087C>G (n.222+1087C>G) c.171+1087C>G (n.171+1087C>G) c.*220+1087C>G (n.*220+1087C>G) c.*132+1087C>G (n.*132+1087C>G) c.117+1087C>G (n.117+1087C>G) c.-22+1087C>G (n.-22+1087C>G) n.550+1087C>G c.183+1087C>G (n.183+1087C>G) c.132+1087C>G (n.132+1087C>G) n.520+1087C>G | |
| 6 | g.15636657G= | CA1612358290 | DTNBP1 | c.222+1087C= (n.222+1087C=) c.171+1087C= (n.171+1087C=) c.*220+1087C= (n.*220+1087C=) c.*132+1087C= (n.*132+1087C=) c.117+1087C= (n.117+1087C=) c.-22+1087C= (n.-22+1087C=) n.550+1087C= c.183+1087C= (n.183+1087C=) c.132+1087C= (n.132+1087C=) n.520+1087C= | |
| 6 | g.15636657G>T | CA565717149 | DTNBP1 | c.222+1087C>A (n.222+1087C>A) c.171+1087C>A (n.171+1087C>A) c.*220+1087C>A (n.*220+1087C>A) c.*132+1087C>A (n.*132+1087C>A) c.117+1087C>A (n.117+1087C>A) c.-22+1087C>A (n.-22+1087C>A) n.550+1087C>A c.183+1087C>A (n.183+1087C>A) c.132+1087C>A (n.132+1087C>A) n.520+1087C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15636660G= | CA1612358293 | DTNBP1 | c.222+1084C= (n.222+1084C=) c.171+1084C= (n.171+1084C=) c.*220+1084C= (n.*220+1084C=) c.*132+1084C= (n.*132+1084C=) c.117+1084C= (n.117+1084C=) c.-22+1084C= (n.-22+1084C=) n.550+1084C= c.183+1084C= (n.183+1084C=) c.132+1084C= (n.132+1084C=) n.520+1084C= | |
| 6 | g.15636660G>T | CA135265835 | DTNBP1 | c.222+1084C>A (n.222+1084C>A) c.171+1084C>A (n.171+1084C>A) c.*220+1084C>A (n.*220+1084C>A) c.*132+1084C>A (n.*132+1084C>A) c.117+1084C>A (n.117+1084C>A) c.-22+1084C>A (n.-22+1084C>A) n.550+1084C>A c.183+1084C>A (n.183+1084C>A) c.132+1084C>A (n.132+1084C>A) n.520+1084C>A | dbSNP |
| 6 | g.15636661T>C | CA821257433 | DTNBP1 | c.222+1083A>G (n.222+1083A>G) c.171+1083A>G (n.171+1083A>G) c.*220+1083A>G (n.*220+1083A>G) c.*132+1083A>G (n.*132+1083A>G) c.117+1083A>G (n.117+1083A>G) c.-22+1083A>G (n.-22+1083A>G) n.550+1083A>G c.183+1083A>G (n.183+1083A>G) c.132+1083A>G (n.132+1083A>G) n.520+1083A>G | dbSNP |
| 6 | g.15636661T= | CA1612358299 | DTNBP1 | c.222+1083A= (n.222+1083A=) c.171+1083A= (n.171+1083A=) c.*220+1083A= (n.*220+1083A=) c.*132+1083A= (n.*132+1083A=) c.117+1083A= (n.117+1083A=) c.-22+1083A= (n.-22+1083A=) n.550+1083A= c.183+1083A= (n.183+1083A=) c.132+1083A= (n.132+1083A=) n.520+1083A= | |
| 6 | g.15636664C>A | CA135265836 | DTNBP1 | c.222+1080G>T (n.222+1080G>T) c.171+1080G>T (n.171+1080G>T) c.*220+1080G>T (n.*220+1080G>T) c.*132+1080G>T (n.*132+1080G>T) c.117+1080G>T (n.117+1080G>T) c.-22+1080G>T (n.-22+1080G>T) n.550+1080G>T c.183+1080G>T (n.183+1080G>T) c.132+1080G>T (n.132+1080G>T) n.520+1080G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15636664C= | CA1612358303 | DTNBP1 | c.222+1080G= (n.222+1080G=) c.171+1080G= (n.171+1080G=) c.*220+1080G= (n.*220+1080G=) c.*132+1080G= (n.*132+1080G=) c.117+1080G= (n.117+1080G=) c.-22+1080G= (n.-22+1080G=) n.550+1080G= c.183+1080G= (n.183+1080G=) c.132+1080G= (n.132+1080G=) n.520+1080G= | |
| 6 | g.15636664C>G | CA821257434 | DTNBP1 | c.222+1080G>C (n.222+1080G>C) c.171+1080G>C (n.171+1080G>C) c.*220+1080G>C (n.*220+1080G>C) c.*132+1080G>C (n.*132+1080G>C) c.117+1080G>C (n.117+1080G>C) c.-22+1080G>C (n.-22+1080G>C) n.550+1080G>C c.183+1080G>C (n.183+1080G>C) c.132+1080G>C (n.132+1080G>C) n.520+1080G>C | dbSNP |
| 6 | g.15636665C= | CA1612358306 | DTNBP1 | c.222+1079G= (n.222+1079G=) c.171+1079G= (n.171+1079G=) c.*220+1079G= (n.*220+1079G=) c.*132+1079G= (n.*132+1079G=) c.117+1079G= (n.117+1079G=) c.-22+1079G= (n.-22+1079G=) n.550+1079G= c.183+1079G= (n.183+1079G=) c.132+1079G= (n.132+1079G=) n.520+1079G= | |
| 6 | g.15636665C>T | CA821257435 | DTNBP1 | c.222+1079G>A (n.222+1079G>A) c.171+1079G>A (n.171+1079G>A) c.*220+1079G>A (n.*220+1079G>A) c.*132+1079G>A (n.*132+1079G>A) c.117+1079G>A (n.117+1079G>A) c.-22+1079G>A (n.-22+1079G>A) n.550+1079G>A c.183+1079G>A (n.183+1079G>A) c.132+1079G>A (n.132+1079G>A) n.520+1079G>A | dbSNP |
| 6 | g.15636667C>A | CA821257436 | DTNBP1 | c.222+1077G>T (n.222+1077G>T) c.171+1077G>T (n.171+1077G>T) c.*220+1077G>T (n.*220+1077G>T) c.*132+1077G>T (n.*132+1077G>T) c.117+1077G>T (n.117+1077G>T) c.-22+1077G>T (n.-22+1077G>T) n.550+1077G>T c.183+1077G>T (n.183+1077G>T) c.132+1077G>T (n.132+1077G>T) n.520+1077G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15636667C= | CA1612358307 | DTNBP1 | c.222+1077G= (n.222+1077G=) c.171+1077G= (n.171+1077G=) c.*220+1077G= (n.*220+1077G=) c.*132+1077G= (n.*132+1077G=) c.117+1077G= (n.117+1077G=) c.-22+1077G= (n.-22+1077G=) n.550+1077G= c.183+1077G= (n.183+1077G=) c.132+1077G= (n.132+1077G=) n.520+1077G= | |
| 6 | g.15636668C= | CA1612358310 | DTNBP1 | c.222+1076G= (n.222+1076G=) c.171+1076G= (n.171+1076G=) c.*220+1076G= (n.*220+1076G=) c.*132+1076G= (n.*132+1076G=) c.117+1076G= (n.117+1076G=) c.-22+1076G= (n.-22+1076G=) n.550+1076G= c.183+1076G= (n.183+1076G=) c.132+1076G= (n.132+1076G=) n.520+1076G= | |
| 6 | g.15636668C>G | CA135265837 | DTNBP1 | c.222+1076G>C (n.222+1076G>C) c.171+1076G>C (n.171+1076G>C) c.*220+1076G>C (n.*220+1076G>C) c.*132+1076G>C (n.*132+1076G>C) c.117+1076G>C (n.117+1076G>C) c.-22+1076G>C (n.-22+1076G>C) n.550+1076G>C c.183+1076G>C (n.183+1076G>C) c.132+1076G>C (n.132+1076G>C) n.520+1076G>C | dbSNP |
| 6 | g.15636668C>T | CA1612358309 | DTNBP1 | c.222+1076G>A (n.222+1076G>A) c.171+1076G>A (n.171+1076G>A) c.*220+1076G>A (n.*220+1076G>A) c.*132+1076G>A (n.*132+1076G>A) c.117+1076G>A (n.117+1076G>A) c.-22+1076G>A (n.-22+1076G>A) n.550+1076G>A c.183+1076G>A (n.183+1076G>A) c.132+1076G>A (n.132+1076G>A) n.520+1076G>A | dbSNP |
| 6 | g.15636677_15636678delinsCA | CA1612358312 | DTNBP1 | c.222+1066_222+1067delinsTG (n.222+1066_222+1067delinsTG) c.171+1066_171+1067delinsTG (n.171+1066_171+1067delinsTG) c.*220+1066_*220+1067delinsTG (n.*220+1066_*220+1067delinsTG) c.*132+1066_*132+1067delinsTG (n.*132+1066_*132+1067delinsTG) c.117+1066_117+1067delinsTG (n.117+1066_117+1067delinsTG) c.-22+1066_-22+1067delinsTG (n.-22+1066_-22+1067delinsTG) n.550+1066_550+1067delinsTG c.183+1066_183+1067delinsTG (n.183+1066_183+1067delinsTG) c.132+1066_132+1067delinsTG (n.132+1066_132+1067delinsTG) n.520+1066_520+1067delinsTG | |
| 6 | g.15636678A= | CA1612358322 | DTNBP1 | c.222+1066T= (n.222+1066T=) c.171+1066T= (n.171+1066T=) c.*220+1066T= (n.*220+1066T=) c.*132+1066T= (n.*132+1066T=) c.117+1066T= (n.117+1066T=) c.-22+1066T= (n.-22+1066T=) n.550+1066T= c.183+1066T= (n.183+1066T=) c.132+1066T= (n.132+1066T=) n.520+1066T= | |
| 6 | g.15636678A>G | CA135265838 | DTNBP1 | c.222+1066T>C (n.222+1066T>C) c.171+1066T>C (n.171+1066T>C) c.*220+1066T>C (n.*220+1066T>C) c.*132+1066T>C (n.*132+1066T>C) c.117+1066T>C (n.117+1066T>C) c.-22+1066T>C (n.-22+1066T>C) n.550+1066T>C c.183+1066T>C (n.183+1066T>C) c.132+1066T>C (n.132+1066T>C) n.520+1066T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15636680del | CA1612358318 | DTNBP1 | c.222+1066del (n.222+1066del) c.171+1066del (n.171+1066del) c.*220+1066del (n.*220+1066del) c.*132+1066del (n.*132+1066del) c.117+1066del (n.117+1066del) c.-22+1066del (n.-22+1066del) n.550+1066del c.183+1066del (n.183+1066del) c.132+1066del (n.132+1066del) n.520+1066del | dbSNP |
| 6 | g.15636679A= | CA1612358329 | DTNBP1 | c.222+1065T= (n.222+1065T=) c.171+1065T= (n.171+1065T=) c.*220+1065T= (n.*220+1065T=) c.*132+1065T= (n.*132+1065T=) c.117+1065T= (n.117+1065T=) c.-22+1065T= (n.-22+1065T=) n.550+1065T= c.183+1065T= (n.183+1065T=) c.132+1065T= (n.132+1065T=) n.520+1065T= | |
| 6 | g.15636679A>C | CA1612358330 | DTNBP1 | c.222+1065T>G (n.222+1065T>G) c.171+1065T>G (n.171+1065T>G) c.*220+1065T>G (n.*220+1065T>G) c.*132+1065T>G (n.*132+1065T>G) c.117+1065T>G (n.117+1065T>G) c.-22+1065T>G (n.-22+1065T>G) n.550+1065T>G c.183+1065T>G (n.183+1065T>G) c.132+1065T>G (n.132+1065T>G) n.520+1065T>G | dbSNP |
| 6 | g.15636681G>A | CA1086296282 | DTNBP1 | c.222+1063C>T (n.222+1063C>T) c.171+1063C>T (n.171+1063C>T) c.*220+1063C>T (n.*220+1063C>T) c.*132+1063C>T (n.*132+1063C>T) c.117+1063C>T (n.117+1063C>T) c.-22+1063C>T (n.-22+1063C>T) n.550+1063C>T c.183+1063C>T (n.183+1063C>T) c.132+1063C>T (n.132+1063C>T) n.520+1063C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15636681G= | CA1612358332 | DTNBP1 | c.222+1063C= (n.222+1063C=) c.171+1063C= (n.171+1063C=) c.*220+1063C= (n.*220+1063C=) c.*132+1063C= (n.*132+1063C=) c.117+1063C= (n.117+1063C=) c.-22+1063C= (n.-22+1063C=) n.550+1063C= c.183+1063C= (n.183+1063C=) c.132+1063C= (n.132+1063C=) n.520+1063C= | |
| 6 | g.15636683G= | CA1612358335 | DTNBP1 | c.222+1061C= (n.222+1061C=) c.171+1061C= (n.171+1061C=) c.*220+1061C= (n.*220+1061C=) c.*132+1061C= (n.*132+1061C=) c.117+1061C= (n.117+1061C=) c.-22+1061C= (n.-22+1061C=) n.550+1061C= c.183+1061C= (n.183+1061C=) c.132+1061C= (n.132+1061C=) n.520+1061C= | |
| 6 | g.15636683G>T | CA565717154 | DTNBP1 | c.222+1061C>A (n.222+1061C>A) c.171+1061C>A (n.171+1061C>A) c.*220+1061C>A (n.*220+1061C>A) c.*132+1061C>A (n.*132+1061C>A) c.117+1061C>A (n.117+1061C>A) c.-22+1061C>A (n.-22+1061C>A) n.550+1061C>A c.183+1061C>A (n.183+1061C>A) c.132+1061C>A (n.132+1061C>A) n.520+1061C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15636684C= | CA1612358338 | DTNBP1 | c.222+1060G= (n.222+1060G=) c.171+1060G= (n.171+1060G=) c.*220+1060G= (n.*220+1060G=) c.*132+1060G= (n.*132+1060G=) c.117+1060G= (n.117+1060G=) c.-22+1060G= (n.-22+1060G=) n.550+1060G= c.183+1060G= (n.183+1060G=) c.132+1060G= (n.132+1060G=) n.520+1060G= | |
| 6 | g.15636684C>T | CA1086296289 | DTNBP1 | c.222+1060G>A (n.222+1060G>A) c.171+1060G>A (n.171+1060G>A) c.*220+1060G>A (n.*220+1060G>A) c.*132+1060G>A (n.*132+1060G>A) c.117+1060G>A (n.117+1060G>A) c.-22+1060G>A (n.-22+1060G>A) n.550+1060G>A c.183+1060G>A (n.183+1060G>A) c.132+1060G>A (n.132+1060G>A) n.520+1060G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15636690C= | CA1612358339 | DTNBP1 | c.222+1054G= (n.222+1054G=) c.171+1054G= (n.171+1054G=) c.*220+1054G= (n.*220+1054G=) c.*132+1054G= (n.*132+1054G=) c.117+1054G= (n.117+1054G=) c.-22+1054G= (n.-22+1054G=) n.550+1054G= c.183+1054G= (n.183+1054G=) c.132+1054G= (n.132+1054G=) n.520+1054G= | |
| 6 | g.15636690C>T | CA1612358341 | DTNBP1 | c.222+1054G>A (n.222+1054G>A) c.171+1054G>A (n.171+1054G>A) c.*220+1054G>A (n.*220+1054G>A) c.*132+1054G>A (n.*132+1054G>A) c.117+1054G>A (n.117+1054G>A) c.-22+1054G>A (n.-22+1054G>A) n.550+1054G>A c.183+1054G>A (n.183+1054G>A) c.132+1054G>A (n.132+1054G>A) n.520+1054G>A | dbSNP |
| 6 | g.15636690_15636692delinsCAA | CA1612358342 | DTNBP1 | c.222+1052_222+1054delinsTTG (n.222+1052_222+1054delinsTTG) c.171+1052_171+1054delinsTTG (n.171+1052_171+1054delinsTTG) c.*220+1052_*220+1054delinsTTG (n.*220+1052_*220+1054delinsTTG) c.*132+1052_*132+1054delinsTTG (n.*132+1052_*132+1054delinsTTG) c.117+1052_117+1054delinsTTG (n.117+1052_117+1054delinsTTG) c.-22+1052_-22+1054delinsTTG (n.-22+1052_-22+1054delinsTTG) n.550+1052_550+1054delinsTTG c.183+1052_183+1054delinsTTG (n.183+1052_183+1054delinsTTG) c.132+1052_132+1054delinsTTG (n.132+1052_132+1054delinsTTG) n.520+1052_520+1054delinsTTG |