WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.15636533C>A | CA1086296226 | DTNBP1 | c.222+1211G>T (n.222+1211G>T) c.171+1211G>T (n.171+1211G>T) c.*220+1211G>T (n.*220+1211G>T) c.*132+1211G>T (n.*132+1211G>T) c.117+1211G>T (n.117+1211G>T) c.-22+1211G>T (n.-22+1211G>T) n.550+1211G>T c.183+1211G>T (n.183+1211G>T) c.132+1211G>T (n.132+1211G>T) n.520+1211G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15636533C= | CA1612358165 | DTNBP1 | c.222+1211G= (n.222+1211G=) c.171+1211G= (n.171+1211G=) c.*220+1211G= (n.*220+1211G=) c.*132+1211G= (n.*132+1211G=) c.117+1211G= (n.117+1211G=) c.-22+1211G= (n.-22+1211G=) n.550+1211G= c.183+1211G= (n.183+1211G=) c.132+1211G= (n.132+1211G=) n.520+1211G= | |
| 6 | g.15636542C= | CA1612358166 | DTNBP1 | c.222+1202G= (n.222+1202G=) c.171+1202G= (n.171+1202G=) c.*220+1202G= (n.*220+1202G=) c.*132+1202G= (n.*132+1202G=) c.117+1202G= (n.117+1202G=) c.-22+1202G= (n.-22+1202G=) n.550+1202G= c.183+1202G= (n.183+1202G=) c.132+1202G= (n.132+1202G=) n.520+1202G= | |
| 6 | g.15636542C>G | CA1086296227 | DTNBP1 | c.222+1202G>C (n.222+1202G>C) c.171+1202G>C (n.171+1202G>C) c.*220+1202G>C (n.*220+1202G>C) c.*132+1202G>C (n.*132+1202G>C) c.117+1202G>C (n.117+1202G>C) c.-22+1202G>C (n.-22+1202G>C) n.550+1202G>C c.183+1202G>C (n.183+1202G>C) c.132+1202G>C (n.132+1202G>C) n.520+1202G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15636546T>C | CA821257393 | DTNBP1 | c.222+1198A>G (n.222+1198A>G) c.171+1198A>G (n.171+1198A>G) c.*220+1198A>G (n.*220+1198A>G) c.*132+1198A>G (n.*132+1198A>G) c.117+1198A>G (n.117+1198A>G) c.-22+1198A>G (n.-22+1198A>G) n.550+1198A>G c.183+1198A>G (n.183+1198A>G) c.132+1198A>G (n.132+1198A>G) n.520+1198A>G | dbSNP |
| 6 | g.15636546T= | CA1612358167 | DTNBP1 | c.222+1198A= (n.222+1198A=) c.171+1198A= (n.171+1198A=) c.*220+1198A= (n.*220+1198A=) c.*132+1198A= (n.*132+1198A=) c.117+1198A= (n.117+1198A=) c.-22+1198A= (n.-22+1198A=) n.550+1198A= c.183+1198A= (n.183+1198A=) c.132+1198A= (n.132+1198A=) n.520+1198A= | |
| 6 | g.15636551A= | CA1612358169 | DTNBP1 | c.222+1193T= (n.222+1193T=) c.171+1193T= (n.171+1193T=) c.*220+1193T= (n.*220+1193T=) c.*132+1193T= (n.*132+1193T=) c.117+1193T= (n.117+1193T=) c.-22+1193T= (n.-22+1193T=) n.550+1193T= c.183+1193T= (n.183+1193T=) c.132+1193T= (n.132+1193T=) n.520+1193T= | |
| 6 | g.15636551A>C | CA1086296228 | DTNBP1 | c.222+1193T>G (n.222+1193T>G) c.171+1193T>G (n.171+1193T>G) c.*220+1193T>G (n.*220+1193T>G) c.*132+1193T>G (n.*132+1193T>G) c.117+1193T>G (n.117+1193T>G) c.-22+1193T>G (n.-22+1193T>G) n.550+1193T>G c.183+1193T>G (n.183+1193T>G) c.132+1193T>G (n.132+1193T>G) n.520+1193T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15636554C= | CA1612358170 | DTNBP1 | c.222+1190G= (n.222+1190G=) c.171+1190G= (n.171+1190G=) c.*220+1190G= (n.*220+1190G=) c.*132+1190G= (n.*132+1190G=) c.117+1190G= (n.117+1190G=) c.-22+1190G= (n.-22+1190G=) n.550+1190G= c.183+1190G= (n.183+1190G=) c.132+1190G= (n.132+1190G=) n.520+1190G= | |
| 6 | g.15636554C>T | CA1086296230 | DTNBP1 | c.222+1190G>A (n.222+1190G>A) c.171+1190G>A (n.171+1190G>A) c.*220+1190G>A (n.*220+1190G>A) c.*132+1190G>A (n.*132+1190G>A) c.117+1190G>A (n.117+1190G>A) c.-22+1190G>A (n.-22+1190G>A) n.550+1190G>A c.183+1190G>A (n.183+1190G>A) c.132+1190G>A (n.132+1190G>A) n.520+1190G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15636555G>A | CA135265821 | DTNBP1 | c.222+1189C>T (n.222+1189C>T) c.171+1189C>T (n.171+1189C>T) c.*220+1189C>T (n.*220+1189C>T) c.*132+1189C>T (n.*132+1189C>T) c.117+1189C>T (n.117+1189C>T) c.-22+1189C>T (n.-22+1189C>T) n.550+1189C>T c.183+1189C>T (n.183+1189C>T) c.132+1189C>T (n.132+1189C>T) n.520+1189C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15636555G= | CA1612358171 | DTNBP1 | c.222+1189C= (n.222+1189C=) c.171+1189C= (n.171+1189C=) c.*220+1189C= (n.*220+1189C=) c.*132+1189C= (n.*132+1189C=) c.117+1189C= (n.117+1189C=) c.-22+1189C= (n.-22+1189C=) n.550+1189C= c.183+1189C= (n.183+1189C=) c.132+1189C= (n.132+1189C=) n.520+1189C= | |
| 6 | g.15636557G>A | CA1086296233 | DTNBP1 | c.222+1187C>T (n.222+1187C>T) c.171+1187C>T (n.171+1187C>T) c.*220+1187C>T (n.*220+1187C>T) c.*132+1187C>T (n.*132+1187C>T) c.117+1187C>T (n.117+1187C>T) c.-22+1187C>T (n.-22+1187C>T) n.550+1187C>T c.183+1187C>T (n.183+1187C>T) c.132+1187C>T (n.132+1187C>T) n.520+1187C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15636557G= | CA1612358173 | DTNBP1 | c.222+1187C= (n.222+1187C=) c.171+1187C= (n.171+1187C=) c.*220+1187C= (n.*220+1187C=) c.*132+1187C= (n.*132+1187C=) c.117+1187C= (n.117+1187C=) c.-22+1187C= (n.-22+1187C=) n.550+1187C= c.183+1187C= (n.183+1187C=) c.132+1187C= (n.132+1187C=) n.520+1187C= | |
| 6 | g.15636559C>A | CA821257395 | DTNBP1 | c.222+1185G>T (n.222+1185G>T) c.171+1185G>T (n.171+1185G>T) c.*220+1185G>T (n.*220+1185G>T) c.*132+1185G>T (n.*132+1185G>T) c.117+1185G>T (n.117+1185G>T) c.-22+1185G>T (n.-22+1185G>T) n.550+1185G>T c.183+1185G>T (n.183+1185G>T) c.132+1185G>T (n.132+1185G>T) n.520+1185G>T | dbSNP |
| 6 | g.15636559C= | CA1612358175 | DTNBP1 | c.222+1185G= (n.222+1185G=) c.171+1185G= (n.171+1185G=) c.*220+1185G= (n.*220+1185G=) c.*132+1185G= (n.*132+1185G=) c.117+1185G= (n.117+1185G=) c.-22+1185G= (n.-22+1185G=) n.550+1185G= c.183+1185G= (n.183+1185G=) c.132+1185G= (n.132+1185G=) n.520+1185G= | |
| 6 | g.15636563G>A | CA1612358178 | DTNBP1 | c.222+1181C>T (n.222+1181C>T) c.171+1181C>T (n.171+1181C>T) c.*220+1181C>T (n.*220+1181C>T) c.*132+1181C>T (n.*132+1181C>T) c.117+1181C>T (n.117+1181C>T) c.-22+1181C>T (n.-22+1181C>T) n.550+1181C>T c.183+1181C>T (n.183+1181C>T) c.132+1181C>T (n.132+1181C>T) n.520+1181C>T | dbSNP |
| 6 | g.15636563G= | CA1612358177 | DTNBP1 | c.222+1181C= (n.222+1181C=) c.171+1181C= (n.171+1181C=) c.*220+1181C= (n.*220+1181C=) c.*132+1181C= (n.*132+1181C=) c.117+1181C= (n.117+1181C=) c.-22+1181C= (n.-22+1181C=) n.550+1181C= c.183+1181C= (n.183+1181C=) c.132+1181C= (n.132+1181C=) n.520+1181C= | |
| 6 | g.15636571C>G | CA2711042348 | DTNBP1 | c.222+1173G>C (n.222+1173G>C) c.171+1173G>C (n.171+1173G>C) c.*220+1173G>C (n.*220+1173G>C) c.*132+1173G>C (n.*132+1173G>C) c.117+1173G>C (n.117+1173G>C) c.-22+1173G>C (n.-22+1173G>C) n.550+1173G>C c.183+1173G>C (n.183+1173G>C) c.132+1173G>C (n.132+1173G>C) n.520+1173G>C | dbSNP |
| 6 | g.15636574A= | CA1612358180 | DTNBP1 | c.222+1170T= (n.222+1170T=) c.171+1170T= (n.171+1170T=) c.*220+1170T= (n.*220+1170T=) c.*132+1170T= (n.*132+1170T=) c.117+1170T= (n.117+1170T=) c.-22+1170T= (n.-22+1170T=) n.550+1170T= c.183+1170T= (n.183+1170T=) c.132+1170T= (n.132+1170T=) n.520+1170T= | |
| 6 | g.15636574A>C | CA1612358183 | DTNBP1 | c.222+1170T>G (n.222+1170T>G) c.171+1170T>G (n.171+1170T>G) c.*220+1170T>G (n.*220+1170T>G) c.*132+1170T>G (n.*132+1170T>G) c.117+1170T>G (n.117+1170T>G) c.-22+1170T>G (n.-22+1170T>G) n.550+1170T>G c.183+1170T>G (n.183+1170T>G) c.132+1170T>G (n.132+1170T>G) n.520+1170T>G | dbSNP |
| 6 | g.15636581C= | CA1612358186 | DTNBP1 | c.222+1163G= (n.222+1163G=) c.171+1163G= (n.171+1163G=) c.*220+1163G= (n.*220+1163G=) c.*132+1163G= (n.*132+1163G=) c.117+1163G= (n.117+1163G=) c.-22+1163G= (n.-22+1163G=) n.550+1163G= c.183+1163G= (n.183+1163G=) c.132+1163G= (n.132+1163G=) n.520+1163G= | |
| 6 | g.15636581C>T | CA1612358187 | DTNBP1 | c.222+1163G>A (n.222+1163G>A) c.171+1163G>A (n.171+1163G>A) c.*220+1163G>A (n.*220+1163G>A) c.*132+1163G>A (n.*132+1163G>A) c.117+1163G>A (n.117+1163G>A) c.-22+1163G>A (n.-22+1163G>A) n.550+1163G>A c.183+1163G>A (n.183+1163G>A) c.132+1163G>A (n.132+1163G>A) n.520+1163G>A | dbSNP |
| 6 | g.15636583G>C | CA821257398 | DTNBP1 | c.222+1161C>G (n.222+1161C>G) c.171+1161C>G (n.171+1161C>G) c.*220+1161C>G (n.*220+1161C>G) c.*132+1161C>G (n.*132+1161C>G) c.117+1161C>G (n.117+1161C>G) c.-22+1161C>G (n.-22+1161C>G) n.550+1161C>G c.183+1161C>G (n.183+1161C>G) c.132+1161C>G (n.132+1161C>G) n.520+1161C>G | dbSNP |
| 6 | g.15636583G= | CA1612358190 | DTNBP1 | c.222+1161C= (n.222+1161C=) c.171+1161C= (n.171+1161C=) c.*220+1161C= (n.*220+1161C=) c.*132+1161C= (n.*132+1161C=) c.117+1161C= (n.117+1161C=) c.-22+1161C= (n.-22+1161C=) n.550+1161C= c.183+1161C= (n.183+1161C=) c.132+1161C= (n.132+1161C=) n.520+1161C= | |
| 6 | g.15636585C= | CA1612358191 | DTNBP1 | c.222+1159G= (n.222+1159G=) c.171+1159G= (n.171+1159G=) c.*220+1159G= (n.*220+1159G=) c.*132+1159G= (n.*132+1159G=) c.117+1159G= (n.117+1159G=) c.-22+1159G= (n.-22+1159G=) n.550+1159G= c.183+1159G= (n.183+1159G=) c.132+1159G= (n.132+1159G=) n.520+1159G= | |
| 6 | g.15636585C>G | CA565717141 | DTNBP1 | c.222+1159G>C (n.222+1159G>C) c.171+1159G>C (n.171+1159G>C) c.*220+1159G>C (n.*220+1159G>C) c.*132+1159G>C (n.*132+1159G>C) c.117+1159G>C (n.117+1159G>C) c.-22+1159G>C (n.-22+1159G>C) n.550+1159G>C c.183+1159G>C (n.183+1159G>C) c.132+1159G>C (n.132+1159G>C) n.520+1159G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15636587G= | CA1612358193 | DTNBP1 | c.222+1157C= (n.222+1157C=) c.171+1157C= (n.171+1157C=) c.*220+1157C= (n.*220+1157C=) c.*132+1157C= (n.*132+1157C=) c.117+1157C= (n.117+1157C=) c.-22+1157C= (n.-22+1157C=) n.550+1157C= c.183+1157C= (n.183+1157C=) c.132+1157C= (n.132+1157C=) n.520+1157C= | |
| 6 | g.15636587G>T | CA821257400 | DTNBP1 | c.222+1157C>A (n.222+1157C>A) c.171+1157C>A (n.171+1157C>A) c.*220+1157C>A (n.*220+1157C>A) c.*132+1157C>A (n.*132+1157C>A) c.117+1157C>A (n.117+1157C>A) c.-22+1157C>A (n.-22+1157C>A) n.550+1157C>A c.183+1157C>A (n.183+1157C>A) c.132+1157C>A (n.132+1157C>A) n.520+1157C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15636588G>C | CA821257406 | DTNBP1 | c.222+1156C>G (n.222+1156C>G) c.171+1156C>G (n.171+1156C>G) c.*220+1156C>G (n.*220+1156C>G) c.*132+1156C>G (n.*132+1156C>G) c.117+1156C>G (n.117+1156C>G) c.-22+1156C>G (n.-22+1156C>G) n.550+1156C>G c.183+1156C>G (n.183+1156C>G) c.132+1156C>G (n.132+1156C>G) n.520+1156C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15636588G= | CA1612358195 | DTNBP1 | c.222+1156C= (n.222+1156C=) c.171+1156C= (n.171+1156C=) c.*220+1156C= (n.*220+1156C=) c.*132+1156C= (n.*132+1156C=) c.117+1156C= (n.117+1156C=) c.-22+1156C= (n.-22+1156C=) n.550+1156C= c.183+1156C= (n.183+1156C=) c.132+1156C= (n.132+1156C=) n.520+1156C= | |
| 6 | g.15636594T>C | CA135265822 | DTNBP1 | c.222+1150A>G (n.222+1150A>G) c.171+1150A>G (n.171+1150A>G) c.*220+1150A>G (n.*220+1150A>G) c.*132+1150A>G (n.*132+1150A>G) c.117+1150A>G (n.117+1150A>G) c.-22+1150A>G (n.-22+1150A>G) n.550+1150A>G c.183+1150A>G (n.183+1150A>G) c.132+1150A>G (n.132+1150A>G) n.520+1150A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15636594T= | CA1612358201 | DTNBP1 | c.222+1150A= (n.222+1150A=) c.171+1150A= (n.171+1150A=) c.*220+1150A= (n.*220+1150A=) c.*132+1150A= (n.*132+1150A=) c.117+1150A= (n.117+1150A=) c.-22+1150A= (n.-22+1150A=) n.550+1150A= c.183+1150A= (n.183+1150A=) c.132+1150A= (n.132+1150A=) n.520+1150A= | |
| 6 | g.15636596G= | CA1612358203 | DTNBP1 | c.222+1148C= (n.222+1148C=) c.171+1148C= (n.171+1148C=) c.*220+1148C= (n.*220+1148C=) c.*132+1148C= (n.*132+1148C=) c.117+1148C= (n.117+1148C=) c.-22+1148C= (n.-22+1148C=) n.550+1148C= c.183+1148C= (n.183+1148C=) c.132+1148C= (n.132+1148C=) n.520+1148C= | |
| 6 | g.15636596G>T | CA1086296240 | DTNBP1 | c.222+1148C>A (n.222+1148C>A) c.171+1148C>A (n.171+1148C>A) c.*220+1148C>A (n.*220+1148C>A) c.*132+1148C>A (n.*132+1148C>A) c.117+1148C>A (n.117+1148C>A) c.-22+1148C>A (n.-22+1148C>A) n.550+1148C>A c.183+1148C>A (n.183+1148C>A) c.132+1148C>A (n.132+1148C>A) n.520+1148C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15636597T>A | CA1086296255 | DTNBP1 | c.222+1147A>T (n.222+1147A>T) c.171+1147A>T (n.171+1147A>T) c.*220+1147A>T (n.*220+1147A>T) c.*132+1147A>T (n.*132+1147A>T) c.117+1147A>T (n.117+1147A>T) c.-22+1147A>T (n.-22+1147A>T) n.550+1147A>T c.183+1147A>T (n.183+1147A>T) c.132+1147A>T (n.132+1147A>T) n.520+1147A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15636597T= | CA1612358206 | DTNBP1 | c.222+1147A= (n.222+1147A=) c.171+1147A= (n.171+1147A=) c.*220+1147A= (n.*220+1147A=) c.*132+1147A= (n.*132+1147A=) c.117+1147A= (n.117+1147A=) c.-22+1147A= (n.-22+1147A=) n.550+1147A= c.183+1147A= (n.183+1147A=) c.132+1147A= (n.132+1147A=) n.520+1147A= | |
| 6 | g.15636603C= | CA1612358209 | DTNBP1 | c.222+1141G= (n.222+1141G=) c.171+1141G= (n.171+1141G=) c.*220+1141G= (n.*220+1141G=) c.*132+1141G= (n.*132+1141G=) c.117+1141G= (n.117+1141G=) c.-22+1141G= (n.-22+1141G=) n.550+1141G= c.183+1141G= (n.183+1141G=) c.132+1141G= (n.132+1141G=) n.520+1141G= | |
| 6 | g.15636603C>T | CA1086296256 | DTNBP1 | c.222+1141G>A (n.222+1141G>A) c.171+1141G>A (n.171+1141G>A) c.*220+1141G>A (n.*220+1141G>A) c.*132+1141G>A (n.*132+1141G>A) c.117+1141G>A (n.117+1141G>A) c.-22+1141G>A (n.-22+1141G>A) n.550+1141G>A c.183+1141G>A (n.183+1141G>A) c.132+1141G>A (n.132+1141G>A) n.520+1141G>A | dbSNP |
| 6 | g.15636607T>A | CA565717142 | DTNBP1 | c.222+1137A>T (n.222+1137A>T) c.171+1137A>T (n.171+1137A>T) c.*220+1137A>T (n.*220+1137A>T) c.*132+1137A>T (n.*132+1137A>T) c.117+1137A>T (n.117+1137A>T) c.-22+1137A>T (n.-22+1137A>T) n.550+1137A>T c.183+1137A>T (n.183+1137A>T) c.132+1137A>T (n.132+1137A>T) n.520+1137A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15636607T>C | CA135265823 | DTNBP1 | c.222+1137A>G (n.222+1137A>G) c.171+1137A>G (n.171+1137A>G) c.*220+1137A>G (n.*220+1137A>G) c.*132+1137A>G (n.*132+1137A>G) c.117+1137A>G (n.117+1137A>G) c.-22+1137A>G (n.-22+1137A>G) n.550+1137A>G c.183+1137A>G (n.183+1137A>G) c.132+1137A>G (n.132+1137A>G) n.520+1137A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15636607T= | CA1612358210 | DTNBP1 | c.222+1137A= (n.222+1137A=) c.171+1137A= (n.171+1137A=) c.*220+1137A= (n.*220+1137A=) c.*132+1137A= (n.*132+1137A=) c.117+1137A= (n.117+1137A=) c.-22+1137A= (n.-22+1137A=) n.550+1137A= c.183+1137A= (n.183+1137A=) c.132+1137A= (n.132+1137A=) n.520+1137A= | |
| 6 | g.15636611C>A | CA1612358215 | DTNBP1 | c.222+1133G>T (n.222+1133G>T) c.171+1133G>T (n.171+1133G>T) c.*220+1133G>T (n.*220+1133G>T) c.*132+1133G>T (n.*132+1133G>T) c.117+1133G>T (n.117+1133G>T) c.-22+1133G>T (n.-22+1133G>T) n.550+1133G>T c.183+1133G>T (n.183+1133G>T) c.132+1133G>T (n.132+1133G>T) n.520+1133G>T | dbSNP |
| 6 | g.15636611C= | CA1612358212 | DTNBP1 | c.222+1133G= (n.222+1133G=) c.171+1133G= (n.171+1133G=) c.*220+1133G= (n.*220+1133G=) c.*132+1133G= (n.*132+1133G=) c.117+1133G= (n.117+1133G=) c.-22+1133G= (n.-22+1133G=) n.550+1133G= c.183+1133G= (n.183+1133G=) c.132+1133G= (n.132+1133G=) n.520+1133G= | |
| 6 | g.15636620C= | CA1612358216 | DTNBP1 | c.222+1124G= (n.222+1124G=) c.171+1124G= (n.171+1124G=) c.*220+1124G= (n.*220+1124G=) c.*132+1124G= (n.*132+1124G=) c.117+1124G= (n.117+1124G=) c.-22+1124G= (n.-22+1124G=) n.550+1124G= c.183+1124G= (n.183+1124G=) c.132+1124G= (n.132+1124G=) n.520+1124G= | |
| 6 | g.15636620C>T | CA1612358217 | DTNBP1 | c.222+1124G>A (n.222+1124G>A) c.171+1124G>A (n.171+1124G>A) c.*220+1124G>A (n.*220+1124G>A) c.*132+1124G>A (n.*132+1124G>A) c.117+1124G>A (n.117+1124G>A) c.-22+1124G>A (n.-22+1124G>A) n.550+1124G>A c.183+1124G>A (n.183+1124G>A) c.132+1124G>A (n.132+1124G>A) n.520+1124G>A | dbSNP |
| 6 | g.15636621_15636622delinsAT | CA1612358219 | DTNBP1 | c.222+1122_222+1123delinsAT (n.222+1122_222+1123delinsAT) c.171+1122_171+1123delinsAT (n.171+1122_171+1123delinsAT) c.*220+1122_*220+1123delinsAT (n.*220+1122_*220+1123delinsAT) c.*132+1122_*132+1123delinsAT (n.*132+1122_*132+1123delinsAT) c.117+1122_117+1123delinsAT (n.117+1122_117+1123delinsAT) c.-22+1122_-22+1123delinsAT (n.-22+1122_-22+1123delinsAT) n.550+1122_550+1123delinsAT c.183+1122_183+1123delinsAT (n.183+1122_183+1123delinsAT) c.132+1122_132+1123delinsAT (n.132+1122_132+1123delinsAT) n.520+1122_520+1123delinsAT | |
| 6 | g.15636622T>A | CA2580594095 | DTNBP1 | c.222+1122A>T (n.222+1122A>T) c.171+1122A>T (n.171+1122A>T) c.*220+1122A>T (n.*220+1122A>T) c.*132+1122A>T (n.*132+1122A>T) c.117+1122A>T (n.117+1122A>T) c.-22+1122A>T (n.-22+1122A>T) n.550+1122A>T c.183+1122A>T (n.183+1122A>T) c.132+1122A>T (n.132+1122A>T) n.520+1122A>T | |
| 6 | g.15636622T>C | CA12225919 | DTNBP1 | c.222+1122A>G (n.222+1122A>G) c.171+1122A>G (n.171+1122A>G) c.*220+1122A>G (n.*220+1122A>G) c.*132+1122A>G (n.*132+1122A>G) c.117+1122A>G (n.117+1122A>G) c.-22+1122A>G (n.-22+1122A>G) n.550+1122A>G c.183+1122A>G (n.183+1122A>G) c.132+1122A>G (n.132+1122A>G) n.520+1122A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15636622T>G | CA2580594094 | DTNBP1 | c.222+1122A>C (n.222+1122A>C) c.171+1122A>C (n.171+1122A>C) c.*220+1122A>C (n.*220+1122A>C) c.*132+1122A>C (n.*132+1122A>C) c.117+1122A>C (n.117+1122A>C) c.-22+1122A>C (n.-22+1122A>C) n.550+1122A>C c.183+1122A>C (n.183+1122A>C) c.132+1122A>C (n.132+1122A>C) n.520+1122A>C |