Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.15636474A>GCA2592588687DTNBP1c.222+1270T>C (n.222+1270T>C)
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n.520+1270T>C
gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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n.520+1266A>C
dbSNP
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n.520+1264A>G
COSMIC
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n.520+1263A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.520+1262A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.15636482T=CA1612358105DTNBP1c.222+1262A= (n.222+1262A=)
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n.520+1262A=
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n.520+1261C>G
dbSNP
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dbSNP
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6g.15636493G>ACA821257388DTNBP1c.222+1251C>T (n.222+1251C>T)
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n.520+1251C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.15636493G=CA1612358117DTNBP1c.222+1251C= (n.222+1251C=)
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c.*220+1248T= (n.*220+1248T=)
c.*132+1248T= (n.*132+1248T=)
c.117+1248T= (n.117+1248T=)
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n.520+1248T=
6g.15636496A>GCA1612358123DTNBP1c.222+1248T>C (n.222+1248T>C)
c.171+1248T>C (n.171+1248T>C)
c.*220+1248T>C (n.*220+1248T>C)
c.*132+1248T>C (n.*132+1248T>C)
c.117+1248T>C (n.117+1248T>C)
c.-22+1248T>C (n.-22+1248T>C)
n.550+1248T>C
c.183+1248T>C (n.183+1248T>C)
c.132+1248T>C (n.132+1248T>C)
n.520+1248T>C
dbSNP
6g.15636497T>CCA135265818DTNBP1c.222+1247A>G (n.222+1247A>G)
c.171+1247A>G (n.171+1247A>G)
c.*220+1247A>G (n.*220+1247A>G)
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c.117+1247A>G (n.117+1247A>G)
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n.550+1247A>G
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n.520+1247A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.15636497T=CA1612358125DTNBP1c.222+1247A= (n.222+1247A=)
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c.*220+1247A= (n.*220+1247A=)
c.*132+1247A= (n.*132+1247A=)
c.117+1247A= (n.117+1247A=)
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n.550+1247A=
c.183+1247A= (n.183+1247A=)
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n.520+1247A=
6g.15636500A=CA1612358129DTNBP1c.222+1244T= (n.222+1244T=)
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c.*220+1244T= (n.*220+1244T=)
c.*132+1244T= (n.*132+1244T=)
c.117+1244T= (n.117+1244T=)
c.-22+1244T= (n.-22+1244T=)
n.550+1244T=
c.183+1244T= (n.183+1244T=)
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n.520+1244T=
6g.15636500A>GCA565717138DTNBP1c.222+1244T>C (n.222+1244T>C)
c.171+1244T>C (n.171+1244T>C)
c.*220+1244T>C (n.*220+1244T>C)
c.*132+1244T>C (n.*132+1244T>C)
c.117+1244T>C (n.117+1244T>C)
c.-22+1244T>C (n.-22+1244T>C)
n.550+1244T>C
c.183+1244T>C (n.183+1244T>C)
c.132+1244T>C (n.132+1244T>C)
n.520+1244T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.15636504T>CCA821257389DTNBP1c.222+1240A>G (n.222+1240A>G)
c.171+1240A>G (n.171+1240A>G)
c.*220+1240A>G (n.*220+1240A>G)
c.*132+1240A>G (n.*132+1240A>G)
c.117+1240A>G (n.117+1240A>G)
c.-22+1240A>G (n.-22+1240A>G)
n.550+1240A>G
c.183+1240A>G (n.183+1240A>G)
c.132+1240A>G (n.132+1240A>G)
n.520+1240A>G
dbSNP
6g.15636504T=CA1612358132DTNBP1c.222+1240A= (n.222+1240A=)
c.171+1240A= (n.171+1240A=)
c.*220+1240A= (n.*220+1240A=)
c.*132+1240A= (n.*132+1240A=)
c.117+1240A= (n.117+1240A=)
c.-22+1240A= (n.-22+1240A=)
n.550+1240A=
c.183+1240A= (n.183+1240A=)
c.132+1240A= (n.132+1240A=)
n.520+1240A=
6g.15636509C>ACA1086296217DTNBP1c.222+1235G>T (n.222+1235G>T)
c.171+1235G>T (n.171+1235G>T)
c.*220+1235G>T (n.*220+1235G>T)
c.*132+1235G>T (n.*132+1235G>T)
c.117+1235G>T (n.117+1235G>T)
c.-22+1235G>T (n.-22+1235G>T)
n.550+1235G>T
c.183+1235G>T (n.183+1235G>T)
c.132+1235G>T (n.132+1235G>T)
n.520+1235G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.15636509C=CA1612358135DTNBP1c.222+1235G= (n.222+1235G=)
c.171+1235G= (n.171+1235G=)
c.*220+1235G= (n.*220+1235G=)
c.*132+1235G= (n.*132+1235G=)
c.117+1235G= (n.117+1235G=)
c.-22+1235G= (n.-22+1235G=)
n.550+1235G=
c.183+1235G= (n.183+1235G=)
c.132+1235G= (n.132+1235G=)
n.520+1235G=
6g.15636510C>ACA821257391DTNBP1c.222+1234G>T (n.222+1234G>T)
c.171+1234G>T (n.171+1234G>T)
c.*220+1234G>T (n.*220+1234G>T)
c.*132+1234G>T (n.*132+1234G>T)
c.117+1234G>T (n.117+1234G>T)
c.-22+1234G>T (n.-22+1234G>T)
n.550+1234G>T
c.183+1234G>T (n.183+1234G>T)
c.132+1234G>T (n.132+1234G>T)
n.520+1234G>T
dbSNP
6g.15636510C=CA1612358138DTNBP1c.222+1234G= (n.222+1234G=)
c.171+1234G= (n.171+1234G=)
c.*220+1234G= (n.*220+1234G=)
c.*132+1234G= (n.*132+1234G=)
c.117+1234G= (n.117+1234G=)
c.-22+1234G= (n.-22+1234G=)
n.550+1234G=
c.183+1234G= (n.183+1234G=)
c.132+1234G= (n.132+1234G=)
n.520+1234G=
6g.15636510C>TCA135265819DTNBP1c.222+1234G>A (n.222+1234G>A)
c.171+1234G>A (n.171+1234G>A)
c.*220+1234G>A (n.*220+1234G>A)
c.*132+1234G>A (n.*132+1234G>A)
c.117+1234G>A (n.117+1234G>A)
c.-22+1234G>A (n.-22+1234G>A)
n.550+1234G>A
c.183+1234G>A (n.183+1234G>A)
c.132+1234G>A (n.132+1234G>A)
n.520+1234G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.15636511C=CA1612358150DTNBP1c.222+1233G= (n.222+1233G=)
c.171+1233G= (n.171+1233G=)
c.*220+1233G= (n.*220+1233G=)
c.*132+1233G= (n.*132+1233G=)
c.117+1233G= (n.117+1233G=)
c.-22+1233G= (n.-22+1233G=)
n.550+1233G=
c.183+1233G= (n.183+1233G=)
c.132+1233G= (n.132+1233G=)
n.520+1233G=
6g.15636511C>TCA1086296219DTNBP1c.222+1233G>A (n.222+1233G>A)
c.171+1233G>A (n.171+1233G>A)
c.*220+1233G>A (n.*220+1233G>A)
c.*132+1233G>A (n.*132+1233G>A)
c.117+1233G>A (n.117+1233G>A)
c.-22+1233G>A (n.-22+1233G>A)
n.550+1233G>A
c.183+1233G>A (n.183+1233G>A)
c.132+1233G>A (n.132+1233G>A)
n.520+1233G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.15636513A=CA1612358151DTNBP1c.222+1231T= (n.222+1231T=)
c.171+1231T= (n.171+1231T=)
c.*220+1231T= (n.*220+1231T=)
c.*132+1231T= (n.*132+1231T=)
c.117+1231T= (n.117+1231T=)
c.-22+1231T= (n.-22+1231T=)
n.550+1231T=
c.183+1231T= (n.183+1231T=)
c.132+1231T= (n.132+1231T=)
n.520+1231T=
6g.15636513A>TCA1612358152DTNBP1c.222+1231T>A (n.222+1231T>A)
c.171+1231T>A (n.171+1231T>A)
c.*220+1231T>A (n.*220+1231T>A)
c.*132+1231T>A (n.*132+1231T>A)
c.117+1231T>A (n.117+1231T>A)
c.-22+1231T>A (n.-22+1231T>A)
n.550+1231T>A
c.183+1231T>A (n.183+1231T>A)
c.132+1231T>A (n.132+1231T>A)
n.520+1231T>A
dbSNP
6g.15636517_15636518delinsTCCA1612358154DTNBP1c.222+1226_222+1227delinsGA (n.222+1226_222+1227delinsGA)
c.171+1226_171+1227delinsGA (n.171+1226_171+1227delinsGA)
c.*220+1226_*220+1227delinsGA (n.*220+1226_*220+1227delinsGA)
c.*132+1226_*132+1227delinsGA (n.*132+1226_*132+1227delinsGA)
c.117+1226_117+1227delinsGA (n.117+1226_117+1227delinsGA)
c.-22+1226_-22+1227delinsGA (n.-22+1226_-22+1227delinsGA)
n.550+1226_550+1227delinsGA
c.183+1226_183+1227delinsGA (n.183+1226_183+1227delinsGA)
c.132+1226_132+1227delinsGA (n.132+1226_132+1227delinsGA)
n.520+1226_520+1227delinsGA
6g.15636519delCA1086296221DTNBP1c.222+1226del (n.222+1226del)
c.171+1226del (n.171+1226del)
c.*220+1226del (n.*220+1226del)
c.*132+1226del (n.*132+1226del)
c.117+1226del (n.117+1226del)
c.-22+1226del (n.-22+1226del)
n.550+1226del
c.183+1226del (n.183+1226del)
c.132+1226del (n.132+1226del)
n.520+1226del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.15636521_15636522delCA2711042277DTNBP1c.222+1223_222+1224del (n.222+1223_222+1224del)
c.171+1223_171+1224del (n.171+1223_171+1224del)
c.*220+1223_*220+1224del (n.*220+1223_*220+1224del)
c.*132+1223_*132+1224del (n.*132+1223_*132+1224del)
c.117+1223_117+1224del (n.117+1223_117+1224del)
c.-22+1223_-22+1224del (n.-22+1223_-22+1224del)
n.550+1223_550+1224del
c.183+1223_183+1224del (n.183+1223_183+1224del)
c.132+1223_132+1224del (n.132+1223_132+1224del)
n.520+1223_520+1224del
dbSNP
6g.15636522T>CCA1086296224DTNBP1c.222+1222A>G (n.222+1222A>G)
c.171+1222A>G (n.171+1222A>G)
c.*220+1222A>G (n.*220+1222A>G)
c.*132+1222A>G (n.*132+1222A>G)
c.117+1222A>G (n.117+1222A>G)
c.-22+1222A>G (n.-22+1222A>G)
n.550+1222A>G
c.183+1222A>G (n.183+1222A>G)
c.132+1222A>G (n.132+1222A>G)
n.520+1222A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.15636522T>GCA1612358159DTNBP1c.222+1222A>C (n.222+1222A>C)
c.171+1222A>C (n.171+1222A>C)
c.*220+1222A>C (n.*220+1222A>C)
c.*132+1222A>C (n.*132+1222A>C)
c.117+1222A>C (n.117+1222A>C)
c.-22+1222A>C (n.-22+1222A>C)
n.550+1222A>C
c.183+1222A>C (n.183+1222A>C)
c.132+1222A>C (n.132+1222A>C)
n.520+1222A>C
dbSNP
6g.15636522T=CA1612358157DTNBP1c.222+1222A= (n.222+1222A=)
c.171+1222A= (n.171+1222A=)
c.*220+1222A= (n.*220+1222A=)
c.*132+1222A= (n.*132+1222A=)
c.117+1222A= (n.117+1222A=)
c.-22+1222A= (n.-22+1222A=)
n.550+1222A=
c.183+1222A= (n.183+1222A=)
c.132+1222A= (n.132+1222A=)
n.520+1222A=
6g.15636524A=CA1612358161DTNBP1c.222+1220T= (n.222+1220T=)
c.171+1220T= (n.171+1220T=)
c.*220+1220T= (n.*220+1220T=)
c.*132+1220T= (n.*132+1220T=)
c.117+1220T= (n.117+1220T=)
c.-22+1220T= (n.-22+1220T=)
n.550+1220T=
c.183+1220T= (n.183+1220T=)
c.132+1220T= (n.132+1220T=)
n.520+1220T=
6g.15636524A>TCA135265820DTNBP1c.222+1220T>A (n.222+1220T>A)
c.171+1220T>A (n.171+1220T>A)
c.*220+1220T>A (n.*220+1220T>A)
c.*132+1220T>A (n.*132+1220T>A)
c.117+1220T>A (n.117+1220T>A)
c.-22+1220T>A (n.-22+1220T>A)
n.550+1220T>A
c.183+1220T>A (n.183+1220T>A)
c.132+1220T>A (n.132+1220T>A)
n.520+1220T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.15636529A=CA1612358163DTNBP1c.222+1215T= (n.222+1215T=)
c.171+1215T= (n.171+1215T=)
c.*220+1215T= (n.*220+1215T=)
c.*132+1215T= (n.*132+1215T=)
c.117+1215T= (n.117+1215T=)
c.-22+1215T= (n.-22+1215T=)
n.550+1215T=
c.183+1215T= (n.183+1215T=)
c.132+1215T= (n.132+1215T=)
n.520+1215T=
6g.15636529A>GCA821257392DTNBP1c.222+1215T>C (n.222+1215T>C)
c.171+1215T>C (n.171+1215T>C)
c.*220+1215T>C (n.*220+1215T>C)
c.*132+1215T>C (n.*132+1215T>C)
c.117+1215T>C (n.117+1215T>C)
c.-22+1215T>C (n.-22+1215T>C)
n.550+1215T>C
c.183+1215T>C (n.183+1215T>C)
c.132+1215T>C (n.132+1215T>C)
n.520+1215T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.15636533C>ACA1086296226DTNBP1c.222+1211G>T (n.222+1211G>T)
c.171+1211G>T (n.171+1211G>T)
c.*220+1211G>T (n.*220+1211G>T)
c.*132+1211G>T (n.*132+1211G>T)
c.117+1211G>T (n.117+1211G>T)
c.-22+1211G>T (n.-22+1211G>T)
n.550+1211G>T
c.183+1211G>T (n.183+1211G>T)
c.132+1211G>T (n.132+1211G>T)
n.520+1211G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.15636533C=CA1612358165DTNBP1c.222+1211G= (n.222+1211G=)
c.171+1211G= (n.171+1211G=)
c.*220+1211G= (n.*220+1211G=)
c.*132+1211G= (n.*132+1211G=)
c.117+1211G= (n.117+1211G=)
c.-22+1211G= (n.-22+1211G=)
n.550+1211G=
c.183+1211G= (n.183+1211G=)
c.132+1211G= (n.132+1211G=)
n.520+1211G=
6g.15636542C=CA1612358166DTNBP1c.222+1202G= (n.222+1202G=)
c.171+1202G= (n.171+1202G=)
c.*220+1202G= (n.*220+1202G=)
c.*132+1202G= (n.*132+1202G=)
c.117+1202G= (n.117+1202G=)
c.-22+1202G= (n.-22+1202G=)
n.550+1202G=
c.183+1202G= (n.183+1202G=)
c.132+1202G= (n.132+1202G=)
n.520+1202G=
6g.15636542C>GCA1086296227DTNBP1c.222+1202G>C (n.222+1202G>C)
c.171+1202G>C (n.171+1202G>C)
c.*220+1202G>C (n.*220+1202G>C)
c.*132+1202G>C (n.*132+1202G>C)
c.117+1202G>C (n.117+1202G>C)
c.-22+1202G>C (n.-22+1202G>C)
n.550+1202G>C
c.183+1202G>C (n.183+1202G>C)
c.132+1202G>C (n.132+1202G>C)
n.520+1202G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.15636546T>CCA821257393DTNBP1c.222+1198A>G (n.222+1198A>G)
c.171+1198A>G (n.171+1198A>G)
c.*220+1198A>G (n.*220+1198A>G)
c.*132+1198A>G (n.*132+1198A>G)
c.117+1198A>G (n.117+1198A>G)
c.-22+1198A>G (n.-22+1198A>G)
n.550+1198A>G
c.183+1198A>G (n.183+1198A>G)
c.132+1198A>G (n.132+1198A>G)
n.520+1198A>G
dbSNP

Number of alleles fetched