UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.15636455C= | CA1612358058 | DTNBP1 | c.222+1289G= (n.222+1289G=) c.171+1289G= (n.171+1289G=) c.*220+1289G= (n.*220+1289G=) c.*132+1289G= (n.*132+1289G=) c.117+1289G= (n.117+1289G=) c.-22+1289G= (n.-22+1289G=) n.550+1289G= c.183+1289G= (n.183+1289G=) c.132+1289G= (n.132+1289G=) n.520+1289G= | |
| 6 | g.15636455C>G | CA565717130 | DTNBP1 | c.222+1289G>C (n.222+1289G>C) c.171+1289G>C (n.171+1289G>C) c.*220+1289G>C (n.*220+1289G>C) c.*132+1289G>C (n.*132+1289G>C) c.117+1289G>C (n.117+1289G>C) c.-22+1289G>C (n.-22+1289G>C) n.550+1289G>C c.183+1289G>C (n.183+1289G>C) c.132+1289G>C (n.132+1289G>C) n.520+1289G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15636456T>C | CA821257380 | DTNBP1 | c.222+1288A>G (n.222+1288A>G) c.171+1288A>G (n.171+1288A>G) c.*220+1288A>G (n.*220+1288A>G) c.*132+1288A>G (n.*132+1288A>G) c.117+1288A>G (n.117+1288A>G) c.-22+1288A>G (n.-22+1288A>G) n.550+1288A>G c.183+1288A>G (n.183+1288A>G) c.132+1288A>G (n.132+1288A>G) n.520+1288A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15636456T= | CA1612358059 | DTNBP1 | c.222+1288A= (n.222+1288A=) c.171+1288A= (n.171+1288A=) c.*220+1288A= (n.*220+1288A=) c.*132+1288A= (n.*132+1288A=) c.117+1288A= (n.117+1288A=) c.-22+1288A= (n.-22+1288A=) n.550+1288A= c.183+1288A= (n.183+1288A=) c.132+1288A= (n.132+1288A=) n.520+1288A= | |
| 6 | g.15636457T>G | CA135265813 | DTNBP1 | c.222+1287A>C (n.222+1287A>C) c.171+1287A>C (n.171+1287A>C) c.*220+1287A>C (n.*220+1287A>C) c.*132+1287A>C (n.*132+1287A>C) c.117+1287A>C (n.117+1287A>C) c.-22+1287A>C (n.-22+1287A>C) n.550+1287A>C c.183+1287A>C (n.183+1287A>C) c.132+1287A>C (n.132+1287A>C) n.520+1287A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15636457T= | CA1612358060 | DTNBP1 | c.222+1287A= (n.222+1287A=) c.171+1287A= (n.171+1287A=) c.*220+1287A= (n.*220+1287A=) c.*132+1287A= (n.*132+1287A=) c.117+1287A= (n.117+1287A=) c.-22+1287A= (n.-22+1287A=) n.550+1287A= c.183+1287A= (n.183+1287A=) c.132+1287A= (n.132+1287A=) n.520+1287A= | |
| 6 | g.15636460A= | CA1612358062 | DTNBP1 | c.222+1284T= (n.222+1284T=) c.171+1284T= (n.171+1284T=) c.*220+1284T= (n.*220+1284T=) c.*132+1284T= (n.*132+1284T=) c.117+1284T= (n.117+1284T=) c.-22+1284T= (n.-22+1284T=) n.550+1284T= c.183+1284T= (n.183+1284T=) c.132+1284T= (n.132+1284T=) n.520+1284T= | |
| 6 | g.15636460A>C | CA565717133 | DTNBP1 | c.222+1284T>G (n.222+1284T>G) c.171+1284T>G (n.171+1284T>G) c.*220+1284T>G (n.*220+1284T>G) c.*132+1284T>G (n.*132+1284T>G) c.117+1284T>G (n.117+1284T>G) c.-22+1284T>G (n.-22+1284T>G) n.550+1284T>G c.183+1284T>G (n.183+1284T>G) c.132+1284T>G (n.132+1284T>G) n.520+1284T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15636467A>G | CA2522843073 | DTNBP1 | c.222+1277T>C (n.222+1277T>C) c.171+1277T>C (n.171+1277T>C) c.*220+1277T>C (n.*220+1277T>C) c.*132+1277T>C (n.*132+1277T>C) c.117+1277T>C (n.117+1277T>C) c.-22+1277T>C (n.-22+1277T>C) n.550+1277T>C c.183+1277T>C (n.183+1277T>C) c.132+1277T>C (n.132+1277T>C) n.520+1277T>C | |
| 6 | g.15636469C= | CA1612358065 | DTNBP1 | c.222+1275G= (n.222+1275G=) c.171+1275G= (n.171+1275G=) c.*220+1275G= (n.*220+1275G=) c.*132+1275G= (n.*132+1275G=) c.117+1275G= (n.117+1275G=) c.-22+1275G= (n.-22+1275G=) n.550+1275G= c.183+1275G= (n.183+1275G=) c.132+1275G= (n.132+1275G=) n.520+1275G= | |
| 6 | g.15636469C>T | CA135265814 | DTNBP1 | c.222+1275G>A (n.222+1275G>A) c.171+1275G>A (n.171+1275G>A) c.*220+1275G>A (n.*220+1275G>A) c.*132+1275G>A (n.*132+1275G>A) c.117+1275G>A (n.117+1275G>A) c.-22+1275G>A (n.-22+1275G>A) n.550+1275G>A c.183+1275G>A (n.183+1275G>A) c.132+1275G>A (n.132+1275G>A) n.520+1275G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15636471T>C | CA2592588686 | DTNBP1 | c.222+1273A>G (n.222+1273A>G) c.171+1273A>G (n.171+1273A>G) c.*220+1273A>G (n.*220+1273A>G) c.*132+1273A>G (n.*132+1273A>G) c.117+1273A>G (n.117+1273A>G) c.-22+1273A>G (n.-22+1273A>G) n.550+1273A>G c.183+1273A>G (n.183+1273A>G) c.132+1273A>G (n.132+1273A>G) n.520+1273A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15636472A= | CA1612358069 | DTNBP1 | c.222+1272T= (n.222+1272T=) c.171+1272T= (n.171+1272T=) c.*220+1272T= (n.*220+1272T=) c.*132+1272T= (n.*132+1272T=) c.117+1272T= (n.117+1272T=) c.-22+1272T= (n.-22+1272T=) n.550+1272T= c.183+1272T= (n.183+1272T=) c.132+1272T= (n.132+1272T=) n.520+1272T= | |
| 6 | g.15636472A>G | CA565717134 | DTNBP1 | c.222+1272T>C (n.222+1272T>C) c.171+1272T>C (n.171+1272T>C) c.*220+1272T>C (n.*220+1272T>C) c.*132+1272T>C (n.*132+1272T>C) c.117+1272T>C (n.117+1272T>C) c.-22+1272T>C (n.-22+1272T>C) n.550+1272T>C c.183+1272T>C (n.183+1272T>C) c.132+1272T>C (n.132+1272T>C) n.520+1272T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15636473G>A | CA1612358075 | DTNBP1 | c.222+1271C>T (n.222+1271C>T) c.171+1271C>T (n.171+1271C>T) c.*220+1271C>T (n.*220+1271C>T) c.*132+1271C>T (n.*132+1271C>T) c.117+1271C>T (n.117+1271C>T) c.-22+1271C>T (n.-22+1271C>T) n.550+1271C>T c.183+1271C>T (n.183+1271C>T) c.132+1271C>T (n.132+1271C>T) n.520+1271C>T | dbSNP |
| 6 | g.15636473G>C | CA135265815 | DTNBP1 | c.222+1271C>G (n.222+1271C>G) c.171+1271C>G (n.171+1271C>G) c.*220+1271C>G (n.*220+1271C>G) c.*132+1271C>G (n.*132+1271C>G) c.117+1271C>G (n.117+1271C>G) c.-22+1271C>G (n.-22+1271C>G) n.550+1271C>G c.183+1271C>G (n.183+1271C>G) c.132+1271C>G (n.132+1271C>G) n.520+1271C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15636473G= | CA1612358077 | DTNBP1 | c.222+1271C= (n.222+1271C=) c.171+1271C= (n.171+1271C=) c.*220+1271C= (n.*220+1271C=) c.*132+1271C= (n.*132+1271C=) c.117+1271C= (n.117+1271C=) c.-22+1271C= (n.-22+1271C=) n.550+1271C= c.183+1271C= (n.183+1271C=) c.132+1271C= (n.132+1271C=) n.520+1271C= | |
| 6 | g.15636474A>G | CA2592588687 | DTNBP1 | c.222+1270T>C (n.222+1270T>C) c.171+1270T>C (n.171+1270T>C) c.*220+1270T>C (n.*220+1270T>C) c.*132+1270T>C (n.*132+1270T>C) c.117+1270T>C (n.117+1270T>C) c.-22+1270T>C (n.-22+1270T>C) n.550+1270T>C c.183+1270T>C (n.183+1270T>C) c.132+1270T>C (n.132+1270T>C) n.520+1270T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15636475G>A | CA135265816 | DTNBP1 | c.222+1269C>T (n.222+1269C>T) c.171+1269C>T (n.171+1269C>T) c.*220+1269C>T (n.*220+1269C>T) c.*132+1269C>T (n.*132+1269C>T) c.117+1269C>T (n.117+1269C>T) c.-22+1269C>T (n.-22+1269C>T) n.550+1269C>T c.183+1269C>T (n.183+1269C>T) c.132+1269C>T (n.132+1269C>T) n.520+1269C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15636475G= | CA1612358084 | DTNBP1 | c.222+1269C= (n.222+1269C=) c.171+1269C= (n.171+1269C=) c.*220+1269C= (n.*220+1269C=) c.*132+1269C= (n.*132+1269C=) c.117+1269C= (n.117+1269C=) c.-22+1269C= (n.-22+1269C=) n.550+1269C= c.183+1269C= (n.183+1269C=) c.132+1269C= (n.132+1269C=) n.520+1269C= | |
| 6 | g.15636476G>A | CA1612358095 | DTNBP1 | c.222+1268C>T (n.222+1268C>T) c.171+1268C>T (n.171+1268C>T) c.*220+1268C>T (n.*220+1268C>T) c.*132+1268C>T (n.*132+1268C>T) c.117+1268C>T (n.117+1268C>T) c.-22+1268C>T (n.-22+1268C>T) n.550+1268C>T c.183+1268C>T (n.183+1268C>T) c.132+1268C>T (n.132+1268C>T) n.520+1268C>T | dbSNP |
| 6 | g.15636476G= | CA1612358094 | DTNBP1 | c.222+1268C= (n.222+1268C=) c.171+1268C= (n.171+1268C=) c.*220+1268C= (n.*220+1268C=) c.*132+1268C= (n.*132+1268C=) c.117+1268C= (n.117+1268C=) c.-22+1268C= (n.-22+1268C=) n.550+1268C= c.183+1268C= (n.183+1268C=) c.132+1268C= (n.132+1268C=) n.520+1268C= | |
| 6 | g.15636478T>G | CA1612358097 | DTNBP1 | c.222+1266A>C (n.222+1266A>C) c.171+1266A>C (n.171+1266A>C) c.*220+1266A>C (n.*220+1266A>C) c.*132+1266A>C (n.*132+1266A>C) c.117+1266A>C (n.117+1266A>C) c.-22+1266A>C (n.-22+1266A>C) n.550+1266A>C c.183+1266A>C (n.183+1266A>C) c.132+1266A>C (n.132+1266A>C) n.520+1266A>C | dbSNP |
| 6 | g.15636478T= | CA1612358096 | DTNBP1 | c.222+1266A= (n.222+1266A=) c.171+1266A= (n.171+1266A=) c.*220+1266A= (n.*220+1266A=) c.*132+1266A= (n.*132+1266A=) c.117+1266A= (n.117+1266A=) c.-22+1266A= (n.-22+1266A=) n.550+1266A= c.183+1266A= (n.183+1266A=) c.132+1266A= (n.132+1266A=) n.520+1266A= | |
| 6 | g.15636480T>C | CA650681544 | DTNBP1 | c.222+1264A>G (n.222+1264A>G) c.171+1264A>G (n.171+1264A>G) c.*220+1264A>G (n.*220+1264A>G) c.*132+1264A>G (n.*132+1264A>G) c.117+1264A>G (n.117+1264A>G) c.-22+1264A>G (n.-22+1264A>G) n.550+1264A>G c.183+1264A>G (n.183+1264A>G) c.132+1264A>G (n.132+1264A>G) n.520+1264A>G | COSMIC |
| 6 | g.15636481T>C | CA135265817 | DTNBP1 | c.222+1263A>G (n.222+1263A>G) c.171+1263A>G (n.171+1263A>G) c.*220+1263A>G (n.*220+1263A>G) c.*132+1263A>G (n.*132+1263A>G) c.117+1263A>G (n.117+1263A>G) c.-22+1263A>G (n.-22+1263A>G) n.550+1263A>G c.183+1263A>G (n.183+1263A>G) c.132+1263A>G (n.132+1263A>G) n.520+1263A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15636481T= | CA1612358100 | DTNBP1 | c.222+1263A= (n.222+1263A=) c.171+1263A= (n.171+1263A=) c.*220+1263A= (n.*220+1263A=) c.*132+1263A= (n.*132+1263A=) c.117+1263A= (n.117+1263A=) c.-22+1263A= (n.-22+1263A=) n.550+1263A= c.183+1263A= (n.183+1263A=) c.132+1263A= (n.132+1263A=) n.520+1263A= | |
| 6 | g.15636482T>G | CA1086296213 | DTNBP1 | c.222+1262A>C (n.222+1262A>C) c.171+1262A>C (n.171+1262A>C) c.*220+1262A>C (n.*220+1262A>C) c.*132+1262A>C (n.*132+1262A>C) c.117+1262A>C (n.117+1262A>C) c.-22+1262A>C (n.-22+1262A>C) n.550+1262A>C c.183+1262A>C (n.183+1262A>C) c.132+1262A>C (n.132+1262A>C) n.520+1262A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15636482T= | CA1612358105 | DTNBP1 | c.222+1262A= (n.222+1262A=) c.171+1262A= (n.171+1262A=) c.*220+1262A= (n.*220+1262A=) c.*132+1262A= (n.*132+1262A=) c.117+1262A= (n.117+1262A=) c.-22+1262A= (n.-22+1262A=) n.550+1262A= c.183+1262A= (n.183+1262A=) c.132+1262A= (n.132+1262A=) n.520+1262A= | |
| 6 | g.15636483G>C | CA1612358107 | DTNBP1 | c.222+1261C>G (n.222+1261C>G) c.171+1261C>G (n.171+1261C>G) c.*220+1261C>G (n.*220+1261C>G) c.*132+1261C>G (n.*132+1261C>G) c.117+1261C>G (n.117+1261C>G) c.-22+1261C>G (n.-22+1261C>G) n.550+1261C>G c.183+1261C>G (n.183+1261C>G) c.132+1261C>G (n.132+1261C>G) n.520+1261C>G | dbSNP |
| 6 | g.15636483G= | CA1612358106 | DTNBP1 | c.222+1261C= (n.222+1261C=) c.171+1261C= (n.171+1261C=) c.*220+1261C= (n.*220+1261C=) c.*132+1261C= (n.*132+1261C=) c.117+1261C= (n.117+1261C=) c.-22+1261C= (n.-22+1261C=) n.550+1261C= c.183+1261C= (n.183+1261C=) c.132+1261C= (n.132+1261C=) n.520+1261C= | |
| 6 | g.15636492G>A | CA1612358112 | DTNBP1 | c.222+1252C>T (n.222+1252C>T) c.171+1252C>T (n.171+1252C>T) c.*220+1252C>T (n.*220+1252C>T) c.*132+1252C>T (n.*132+1252C>T) c.117+1252C>T (n.117+1252C>T) c.-22+1252C>T (n.-22+1252C>T) n.550+1252C>T c.183+1252C>T (n.183+1252C>T) c.132+1252C>T (n.132+1252C>T) n.520+1252C>T | dbSNP |
| 6 | g.15636492G= | CA1612358109 | DTNBP1 | c.222+1252C= (n.222+1252C=) c.171+1252C= (n.171+1252C=) c.*220+1252C= (n.*220+1252C=) c.*132+1252C= (n.*132+1252C=) c.117+1252C= (n.117+1252C=) c.-22+1252C= (n.-22+1252C=) n.550+1252C= c.183+1252C= (n.183+1252C=) c.132+1252C= (n.132+1252C=) n.520+1252C= | |
| 6 | g.15636493G>A | CA821257388 | DTNBP1 | c.222+1251C>T (n.222+1251C>T) c.171+1251C>T (n.171+1251C>T) c.*220+1251C>T (n.*220+1251C>T) c.*132+1251C>T (n.*132+1251C>T) c.117+1251C>T (n.117+1251C>T) c.-22+1251C>T (n.-22+1251C>T) n.550+1251C>T c.183+1251C>T (n.183+1251C>T) c.132+1251C>T (n.132+1251C>T) n.520+1251C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15636493G= | CA1612358117 | DTNBP1 | c.222+1251C= (n.222+1251C=) c.171+1251C= (n.171+1251C=) c.*220+1251C= (n.*220+1251C=) c.*132+1251C= (n.*132+1251C=) c.117+1251C= (n.117+1251C=) c.-22+1251C= (n.-22+1251C=) n.550+1251C= c.183+1251C= (n.183+1251C=) c.132+1251C= (n.132+1251C=) n.520+1251C= | |
| 6 | g.15636496A= | CA1612358122 | DTNBP1 | c.222+1248T= (n.222+1248T=) c.171+1248T= (n.171+1248T=) c.*220+1248T= (n.*220+1248T=) c.*132+1248T= (n.*132+1248T=) c.117+1248T= (n.117+1248T=) c.-22+1248T= (n.-22+1248T=) n.550+1248T= c.183+1248T= (n.183+1248T=) c.132+1248T= (n.132+1248T=) n.520+1248T= | |
| 6 | g.15636496A>G | CA1612358123 | DTNBP1 | c.222+1248T>C (n.222+1248T>C) c.171+1248T>C (n.171+1248T>C) c.*220+1248T>C (n.*220+1248T>C) c.*132+1248T>C (n.*132+1248T>C) c.117+1248T>C (n.117+1248T>C) c.-22+1248T>C (n.-22+1248T>C) n.550+1248T>C c.183+1248T>C (n.183+1248T>C) c.132+1248T>C (n.132+1248T>C) n.520+1248T>C | dbSNP |
| 6 | g.15636497T>C | CA135265818 | DTNBP1 | c.222+1247A>G (n.222+1247A>G) c.171+1247A>G (n.171+1247A>G) c.*220+1247A>G (n.*220+1247A>G) c.*132+1247A>G (n.*132+1247A>G) c.117+1247A>G (n.117+1247A>G) c.-22+1247A>G (n.-22+1247A>G) n.550+1247A>G c.183+1247A>G (n.183+1247A>G) c.132+1247A>G (n.132+1247A>G) n.520+1247A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15636497T= | CA1612358125 | DTNBP1 | c.222+1247A= (n.222+1247A=) c.171+1247A= (n.171+1247A=) c.*220+1247A= (n.*220+1247A=) c.*132+1247A= (n.*132+1247A=) c.117+1247A= (n.117+1247A=) c.-22+1247A= (n.-22+1247A=) n.550+1247A= c.183+1247A= (n.183+1247A=) c.132+1247A= (n.132+1247A=) n.520+1247A= | |
| 6 | g.15636500A= | CA1612358129 | DTNBP1 | c.222+1244T= (n.222+1244T=) c.171+1244T= (n.171+1244T=) c.*220+1244T= (n.*220+1244T=) c.*132+1244T= (n.*132+1244T=) c.117+1244T= (n.117+1244T=) c.-22+1244T= (n.-22+1244T=) n.550+1244T= c.183+1244T= (n.183+1244T=) c.132+1244T= (n.132+1244T=) n.520+1244T= | |
| 6 | g.15636500A>G | CA565717138 | DTNBP1 | c.222+1244T>C (n.222+1244T>C) c.171+1244T>C (n.171+1244T>C) c.*220+1244T>C (n.*220+1244T>C) c.*132+1244T>C (n.*132+1244T>C) c.117+1244T>C (n.117+1244T>C) c.-22+1244T>C (n.-22+1244T>C) n.550+1244T>C c.183+1244T>C (n.183+1244T>C) c.132+1244T>C (n.132+1244T>C) n.520+1244T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15636504T>C | CA821257389 | DTNBP1 | c.222+1240A>G (n.222+1240A>G) c.171+1240A>G (n.171+1240A>G) c.*220+1240A>G (n.*220+1240A>G) c.*132+1240A>G (n.*132+1240A>G) c.117+1240A>G (n.117+1240A>G) c.-22+1240A>G (n.-22+1240A>G) n.550+1240A>G c.183+1240A>G (n.183+1240A>G) c.132+1240A>G (n.132+1240A>G) n.520+1240A>G | dbSNP |
| 6 | g.15636504T= | CA1612358132 | DTNBP1 | c.222+1240A= (n.222+1240A=) c.171+1240A= (n.171+1240A=) c.*220+1240A= (n.*220+1240A=) c.*132+1240A= (n.*132+1240A=) c.117+1240A= (n.117+1240A=) c.-22+1240A= (n.-22+1240A=) n.550+1240A= c.183+1240A= (n.183+1240A=) c.132+1240A= (n.132+1240A=) n.520+1240A= | |
| 6 | g.15636509C>A | CA1086296217 | DTNBP1 | c.222+1235G>T (n.222+1235G>T) c.171+1235G>T (n.171+1235G>T) c.*220+1235G>T (n.*220+1235G>T) c.*132+1235G>T (n.*132+1235G>T) c.117+1235G>T (n.117+1235G>T) c.-22+1235G>T (n.-22+1235G>T) n.550+1235G>T c.183+1235G>T (n.183+1235G>T) c.132+1235G>T (n.132+1235G>T) n.520+1235G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15636509C= | CA1612358135 | DTNBP1 | c.222+1235G= (n.222+1235G=) c.171+1235G= (n.171+1235G=) c.*220+1235G= (n.*220+1235G=) c.*132+1235G= (n.*132+1235G=) c.117+1235G= (n.117+1235G=) c.-22+1235G= (n.-22+1235G=) n.550+1235G= c.183+1235G= (n.183+1235G=) c.132+1235G= (n.132+1235G=) n.520+1235G= | |
| 6 | g.15636510C>A | CA821257391 | DTNBP1 | c.222+1234G>T (n.222+1234G>T) c.171+1234G>T (n.171+1234G>T) c.*220+1234G>T (n.*220+1234G>T) c.*132+1234G>T (n.*132+1234G>T) c.117+1234G>T (n.117+1234G>T) c.-22+1234G>T (n.-22+1234G>T) n.550+1234G>T c.183+1234G>T (n.183+1234G>T) c.132+1234G>T (n.132+1234G>T) n.520+1234G>T | dbSNP |
| 6 | g.15636510C= | CA1612358138 | DTNBP1 | c.222+1234G= (n.222+1234G=) c.171+1234G= (n.171+1234G=) c.*220+1234G= (n.*220+1234G=) c.*132+1234G= (n.*132+1234G=) c.117+1234G= (n.117+1234G=) c.-22+1234G= (n.-22+1234G=) n.550+1234G= c.183+1234G= (n.183+1234G=) c.132+1234G= (n.132+1234G=) n.520+1234G= | |
| 6 | g.15636510C>T | CA135265819 | DTNBP1 | c.222+1234G>A (n.222+1234G>A) c.171+1234G>A (n.171+1234G>A) c.*220+1234G>A (n.*220+1234G>A) c.*132+1234G>A (n.*132+1234G>A) c.117+1234G>A (n.117+1234G>A) c.-22+1234G>A (n.-22+1234G>A) n.550+1234G>A c.183+1234G>A (n.183+1234G>A) c.132+1234G>A (n.132+1234G>A) n.520+1234G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15636511C= | CA1612358150 | DTNBP1 | c.222+1233G= (n.222+1233G=) c.171+1233G= (n.171+1233G=) c.*220+1233G= (n.*220+1233G=) c.*132+1233G= (n.*132+1233G=) c.117+1233G= (n.117+1233G=) c.-22+1233G= (n.-22+1233G=) n.550+1233G= c.183+1233G= (n.183+1233G=) c.132+1233G= (n.132+1233G=) n.520+1233G= | |
| 6 | g.15636511C>T | CA1086296219 | DTNBP1 | c.222+1233G>A (n.222+1233G>A) c.171+1233G>A (n.171+1233G>A) c.*220+1233G>A (n.*220+1233G>A) c.*132+1233G>A (n.*132+1233G>A) c.117+1233G>A (n.117+1233G>A) c.-22+1233G>A (n.-22+1233G>A) n.550+1233G>A c.183+1233G>A (n.183+1233G>A) c.132+1233G>A (n.132+1233G>A) n.520+1233G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |