UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.15636426C= | CA1612358005 | DTNBP1 | c.222+1318G= (n.222+1318G=) c.171+1318G= (n.171+1318G=) c.*220+1318G= (n.*220+1318G=) c.*132+1318G= (n.*132+1318G=) c.117+1318G= (n.117+1318G=) c.-22+1318G= (n.-22+1318G=) n.550+1318G= c.183+1318G= (n.183+1318G=) c.132+1318G= (n.132+1318G=) n.520+1318G= | |
| 6 | g.15636426C>T | CA565717128 | DTNBP1 | c.222+1318G>A (n.222+1318G>A) c.171+1318G>A (n.171+1318G>A) c.*220+1318G>A (n.*220+1318G>A) c.*132+1318G>A (n.*132+1318G>A) c.117+1318G>A (n.117+1318G>A) c.-22+1318G>A (n.-22+1318G>A) n.550+1318G>A c.183+1318G>A (n.183+1318G>A) c.132+1318G>A (n.132+1318G>A) n.520+1318G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15636428G>A | CA565717129 | DTNBP1 | c.222+1316C>T (n.222+1316C>T) c.171+1316C>T (n.171+1316C>T) c.*220+1316C>T (n.*220+1316C>T) c.*132+1316C>T (n.*132+1316C>T) c.117+1316C>T (n.117+1316C>T) c.-22+1316C>T (n.-22+1316C>T) n.550+1316C>T c.183+1316C>T (n.183+1316C>T) c.132+1316C>T (n.132+1316C>T) n.520+1316C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15636428G= | CA1612358007 | DTNBP1 | c.222+1316C= (n.222+1316C=) c.171+1316C= (n.171+1316C=) c.*220+1316C= (n.*220+1316C=) c.*132+1316C= (n.*132+1316C=) c.117+1316C= (n.117+1316C=) c.-22+1316C= (n.-22+1316C=) n.550+1316C= c.183+1316C= (n.183+1316C=) c.132+1316C= (n.132+1316C=) n.520+1316C= | |
| 6 | g.15636429G>A | CA1086296192 | DTNBP1 | c.222+1315C>T (n.222+1315C>T) c.171+1315C>T (n.171+1315C>T) c.*220+1315C>T (n.*220+1315C>T) c.*132+1315C>T (n.*132+1315C>T) c.117+1315C>T (n.117+1315C>T) c.-22+1315C>T (n.-22+1315C>T) n.550+1315C>T c.183+1315C>T (n.183+1315C>T) c.132+1315C>T (n.132+1315C>T) n.520+1315C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15636429G= | CA1612358010 | DTNBP1 | c.222+1315C= (n.222+1315C=) c.171+1315C= (n.171+1315C=) c.*220+1315C= (n.*220+1315C=) c.*132+1315C= (n.*132+1315C=) c.117+1315C= (n.117+1315C=) c.-22+1315C= (n.-22+1315C=) n.550+1315C= c.183+1315C= (n.183+1315C=) c.132+1315C= (n.132+1315C=) n.520+1315C= | |
| 6 | g.15636430T>C | CA1612358014 | DTNBP1 | c.222+1314A>G (n.222+1314A>G) c.171+1314A>G (n.171+1314A>G) c.*220+1314A>G (n.*220+1314A>G) c.*132+1314A>G (n.*132+1314A>G) c.117+1314A>G (n.117+1314A>G) c.-22+1314A>G (n.-22+1314A>G) n.550+1314A>G c.183+1314A>G (n.183+1314A>G) c.132+1314A>G (n.132+1314A>G) n.520+1314A>G | dbSNP |
| 6 | g.15636430T= | CA1612358012 | DTNBP1 | c.222+1314A= (n.222+1314A=) c.171+1314A= (n.171+1314A=) c.*220+1314A= (n.*220+1314A=) c.*132+1314A= (n.*132+1314A=) c.117+1314A= (n.117+1314A=) c.-22+1314A= (n.-22+1314A=) n.550+1314A= c.183+1314A= (n.183+1314A=) c.132+1314A= (n.132+1314A=) n.520+1314A= | |
| 6 | g.15636431G>A | CA135265811 | DTNBP1 | c.222+1313C>T (n.222+1313C>T) c.171+1313C>T (n.171+1313C>T) c.*220+1313C>T (n.*220+1313C>T) c.*132+1313C>T (n.*132+1313C>T) c.117+1313C>T (n.117+1313C>T) c.-22+1313C>T (n.-22+1313C>T) n.550+1313C>T c.183+1313C>T (n.183+1313C>T) c.132+1313C>T (n.132+1313C>T) n.520+1313C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15636431G>C | CA2570242207 | DTNBP1 | c.222+1313C>G (n.222+1313C>G) c.171+1313C>G (n.171+1313C>G) c.*220+1313C>G (n.*220+1313C>G) c.*132+1313C>G (n.*132+1313C>G) c.117+1313C>G (n.117+1313C>G) c.-22+1313C>G (n.-22+1313C>G) n.550+1313C>G c.183+1313C>G (n.183+1313C>G) c.132+1313C>G (n.132+1313C>G) n.520+1313C>G | |
| 6 | g.15636431G= | CA1612358021 | DTNBP1 | c.222+1313C= (n.222+1313C=) c.171+1313C= (n.171+1313C=) c.*220+1313C= (n.*220+1313C=) c.*132+1313C= (n.*132+1313C=) c.117+1313C= (n.117+1313C=) c.-22+1313C= (n.-22+1313C=) n.550+1313C= c.183+1313C= (n.183+1313C=) c.132+1313C= (n.132+1313C=) n.520+1313C= | |
| 6 | g.15636431G>T | CA1612358025 | DTNBP1 | c.222+1313C>A (n.222+1313C>A) c.171+1313C>A (n.171+1313C>A) c.*220+1313C>A (n.*220+1313C>A) c.*132+1313C>A (n.*132+1313C>A) c.117+1313C>A (n.117+1313C>A) c.-22+1313C>A (n.-22+1313C>A) n.550+1313C>A c.183+1313C>A (n.183+1313C>A) c.132+1313C>A (n.132+1313C>A) n.520+1313C>A | dbSNP |
| 6 | g.15636432T>A | CA821257378 | DTNBP1 | c.222+1312A>T (n.222+1312A>T) c.171+1312A>T (n.171+1312A>T) c.*220+1312A>T (n.*220+1312A>T) c.*132+1312A>T (n.*132+1312A>T) c.117+1312A>T (n.117+1312A>T) c.-22+1312A>T (n.-22+1312A>T) n.550+1312A>T c.183+1312A>T (n.183+1312A>T) c.132+1312A>T (n.132+1312A>T) n.520+1312A>T | dbSNP |
| 6 | g.15636432T= | CA1612358032 | DTNBP1 | c.222+1312A= (n.222+1312A=) c.171+1312A= (n.171+1312A=) c.*220+1312A= (n.*220+1312A=) c.*132+1312A= (n.*132+1312A=) c.117+1312A= (n.117+1312A=) c.-22+1312A= (n.-22+1312A=) n.550+1312A= c.183+1312A= (n.183+1312A=) c.132+1312A= (n.132+1312A=) n.520+1312A= | |
| 6 | g.15636433G>C | CA2770107893 | DTNBP1 | c.222+1311C>G (n.222+1311C>G) c.171+1311C>G (n.171+1311C>G) c.*220+1311C>G (n.*220+1311C>G) c.*132+1311C>G (n.*132+1311C>G) c.117+1311C>G (n.117+1311C>G) c.-22+1311C>G (n.-22+1311C>G) n.550+1311C>G c.183+1311C>G (n.183+1311C>G) c.132+1311C>G (n.132+1311C>G) n.520+1311C>G | |
| 6 | g.15636437C= | CA1612358033 | DTNBP1 | c.222+1307G= (n.222+1307G=) c.171+1307G= (n.171+1307G=) c.*220+1307G= (n.*220+1307G=) c.*132+1307G= (n.*132+1307G=) c.117+1307G= (n.117+1307G=) c.-22+1307G= (n.-22+1307G=) n.550+1307G= c.183+1307G= (n.183+1307G=) c.132+1307G= (n.132+1307G=) n.520+1307G= | |
| 6 | g.15636437C>T | CA1612358034 | DTNBP1 | c.222+1307G>A (n.222+1307G>A) c.171+1307G>A (n.171+1307G>A) c.*220+1307G>A (n.*220+1307G>A) c.*132+1307G>A (n.*132+1307G>A) c.117+1307G>A (n.117+1307G>A) c.-22+1307G>A (n.-22+1307G>A) n.550+1307G>A c.183+1307G>A (n.183+1307G>A) c.132+1307G>A (n.132+1307G>A) n.520+1307G>A | dbSNP |
| 6 | g.15636440C>T | CA1086296194 | DTNBP1 | c.222+1304G>A (n.222+1304G>A) c.171+1304G>A (n.171+1304G>A) c.*220+1304G>A (n.*220+1304G>A) c.*132+1304G>A (n.*132+1304G>A) c.117+1304G>A (n.117+1304G>A) c.-22+1304G>A (n.-22+1304G>A) n.550+1304G>A c.183+1304G>A (n.183+1304G>A) c.132+1304G>A (n.132+1304G>A) n.520+1304G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15636441G>A | CA135265812 | DTNBP1 | c.222+1303C>T (n.222+1303C>T) c.171+1303C>T (n.171+1303C>T) c.*220+1303C>T (n.*220+1303C>T) c.*132+1303C>T (n.*132+1303C>T) c.117+1303C>T (n.117+1303C>T) c.-22+1303C>T (n.-22+1303C>T) n.550+1303C>T c.183+1303C>T (n.183+1303C>T) c.132+1303C>T (n.132+1303C>T) n.520+1303C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15636441G= | CA1612358037 | DTNBP1 | c.222+1303C= (n.222+1303C=) c.171+1303C= (n.171+1303C=) c.*220+1303C= (n.*220+1303C=) c.*132+1303C= (n.*132+1303C=) c.117+1303C= (n.117+1303C=) c.-22+1303C= (n.-22+1303C=) n.550+1303C= c.183+1303C= (n.183+1303C=) c.132+1303C= (n.132+1303C=) n.520+1303C= | |
| 6 | g.15636443G>C | CA1086296197 | DTNBP1 | c.222+1301C>G (n.222+1301C>G) c.171+1301C>G (n.171+1301C>G) c.*220+1301C>G (n.*220+1301C>G) c.*132+1301C>G (n.*132+1301C>G) c.117+1301C>G (n.117+1301C>G) c.-22+1301C>G (n.-22+1301C>G) n.550+1301C>G c.183+1301C>G (n.183+1301C>G) c.132+1301C>G (n.132+1301C>G) n.520+1301C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15636443G= | CA1612358040 | DTNBP1 | c.222+1301C= (n.222+1301C=) c.171+1301C= (n.171+1301C=) c.*220+1301C= (n.*220+1301C=) c.*132+1301C= (n.*132+1301C=) c.117+1301C= (n.117+1301C=) c.-22+1301C= (n.-22+1301C=) n.550+1301C= c.183+1301C= (n.183+1301C=) c.132+1301C= (n.132+1301C=) n.520+1301C= | |
| 6 | g.15636444C= | CA1612358046 | DTNBP1 | c.222+1300G= (n.222+1300G=) c.171+1300G= (n.171+1300G=) c.*220+1300G= (n.*220+1300G=) c.*132+1300G= (n.*132+1300G=) c.117+1300G= (n.117+1300G=) c.-22+1300G= (n.-22+1300G=) n.550+1300G= c.183+1300G= (n.183+1300G=) c.132+1300G= (n.132+1300G=) n.520+1300G= | |
| 6 | g.15636444C>T | CA1612358047 | DTNBP1 | c.222+1300G>A (n.222+1300G>A) c.171+1300G>A (n.171+1300G>A) c.*220+1300G>A (n.*220+1300G>A) c.*132+1300G>A (n.*132+1300G>A) c.117+1300G>A (n.117+1300G>A) c.-22+1300G>A (n.-22+1300G>A) n.550+1300G>A c.183+1300G>A (n.183+1300G>A) c.132+1300G>A (n.132+1300G>A) n.520+1300G>A | dbSNP |
| 6 | g.15636447A>G | CA2543324569 | DTNBP1 | c.222+1297T>C (n.222+1297T>C) c.171+1297T>C (n.171+1297T>C) c.*220+1297T>C (n.*220+1297T>C) c.*132+1297T>C (n.*132+1297T>C) c.117+1297T>C (n.117+1297T>C) c.-22+1297T>C (n.-22+1297T>C) n.550+1297T>C c.183+1297T>C (n.183+1297T>C) c.132+1297T>C (n.132+1297T>C) n.520+1297T>C | |
| 6 | g.15636448del | CA2533307427 | DTNBP1 | c.222+1296del (n.222+1296del) c.171+1296del (n.171+1296del) c.*220+1296del (n.*220+1296del) c.*132+1296del (n.*132+1296del) c.117+1296del (n.117+1296del) c.-22+1296del (n.-22+1296del) n.550+1296del c.183+1296del (n.183+1296del) c.132+1296del (n.132+1296del) n.520+1296del | |
| 6 | g.15636450C>G | CA2770107894 | DTNBP1 | c.222+1294G>C (n.222+1294G>C) c.171+1294G>C (n.171+1294G>C) c.*220+1294G>C (n.*220+1294G>C) c.*132+1294G>C (n.*132+1294G>C) c.117+1294G>C (n.117+1294G>C) c.-22+1294G>C (n.-22+1294G>C) n.550+1294G>C c.183+1294G>C (n.183+1294G>C) c.132+1294G>C (n.132+1294G>C) n.520+1294G>C | |
| 6 | g.15636452A= | CA1612358051 | DTNBP1 | c.222+1292T= (n.222+1292T=) c.171+1292T= (n.171+1292T=) c.*220+1292T= (n.*220+1292T=) c.*132+1292T= (n.*132+1292T=) c.117+1292T= (n.117+1292T=) c.-22+1292T= (n.-22+1292T=) n.550+1292T= c.183+1292T= (n.183+1292T=) c.132+1292T= (n.132+1292T=) n.520+1292T= | |
| 6 | g.15636452A>G | CA1612358057 | DTNBP1 | c.222+1292T>C (n.222+1292T>C) c.171+1292T>C (n.171+1292T>C) c.*220+1292T>C (n.*220+1292T>C) c.*132+1292T>C (n.*132+1292T>C) c.117+1292T>C (n.117+1292T>C) c.-22+1292T>C (n.-22+1292T>C) n.550+1292T>C c.183+1292T>C (n.183+1292T>C) c.132+1292T>C (n.132+1292T>C) n.520+1292T>C | dbSNP |
| 6 | g.15636455C= | CA1612358058 | DTNBP1 | c.222+1289G= (n.222+1289G=) c.171+1289G= (n.171+1289G=) c.*220+1289G= (n.*220+1289G=) c.*132+1289G= (n.*132+1289G=) c.117+1289G= (n.117+1289G=) c.-22+1289G= (n.-22+1289G=) n.550+1289G= c.183+1289G= (n.183+1289G=) c.132+1289G= (n.132+1289G=) n.520+1289G= | |
| 6 | g.15636455C>G | CA565717130 | DTNBP1 | c.222+1289G>C (n.222+1289G>C) c.171+1289G>C (n.171+1289G>C) c.*220+1289G>C (n.*220+1289G>C) c.*132+1289G>C (n.*132+1289G>C) c.117+1289G>C (n.117+1289G>C) c.-22+1289G>C (n.-22+1289G>C) n.550+1289G>C c.183+1289G>C (n.183+1289G>C) c.132+1289G>C (n.132+1289G>C) n.520+1289G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15636456T>C | CA821257380 | DTNBP1 | c.222+1288A>G (n.222+1288A>G) c.171+1288A>G (n.171+1288A>G) c.*220+1288A>G (n.*220+1288A>G) c.*132+1288A>G (n.*132+1288A>G) c.117+1288A>G (n.117+1288A>G) c.-22+1288A>G (n.-22+1288A>G) n.550+1288A>G c.183+1288A>G (n.183+1288A>G) c.132+1288A>G (n.132+1288A>G) n.520+1288A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15636456T= | CA1612358059 | DTNBP1 | c.222+1288A= (n.222+1288A=) c.171+1288A= (n.171+1288A=) c.*220+1288A= (n.*220+1288A=) c.*132+1288A= (n.*132+1288A=) c.117+1288A= (n.117+1288A=) c.-22+1288A= (n.-22+1288A=) n.550+1288A= c.183+1288A= (n.183+1288A=) c.132+1288A= (n.132+1288A=) n.520+1288A= | |
| 6 | g.15636457T>G | CA135265813 | DTNBP1 | c.222+1287A>C (n.222+1287A>C) c.171+1287A>C (n.171+1287A>C) c.*220+1287A>C (n.*220+1287A>C) c.*132+1287A>C (n.*132+1287A>C) c.117+1287A>C (n.117+1287A>C) c.-22+1287A>C (n.-22+1287A>C) n.550+1287A>C c.183+1287A>C (n.183+1287A>C) c.132+1287A>C (n.132+1287A>C) n.520+1287A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15636457T= | CA1612358060 | DTNBP1 | c.222+1287A= (n.222+1287A=) c.171+1287A= (n.171+1287A=) c.*220+1287A= (n.*220+1287A=) c.*132+1287A= (n.*132+1287A=) c.117+1287A= (n.117+1287A=) c.-22+1287A= (n.-22+1287A=) n.550+1287A= c.183+1287A= (n.183+1287A=) c.132+1287A= (n.132+1287A=) n.520+1287A= | |
| 6 | g.15636460A= | CA1612358062 | DTNBP1 | c.222+1284T= (n.222+1284T=) c.171+1284T= (n.171+1284T=) c.*220+1284T= (n.*220+1284T=) c.*132+1284T= (n.*132+1284T=) c.117+1284T= (n.117+1284T=) c.-22+1284T= (n.-22+1284T=) n.550+1284T= c.183+1284T= (n.183+1284T=) c.132+1284T= (n.132+1284T=) n.520+1284T= | |
| 6 | g.15636460A>C | CA565717133 | DTNBP1 | c.222+1284T>G (n.222+1284T>G) c.171+1284T>G (n.171+1284T>G) c.*220+1284T>G (n.*220+1284T>G) c.*132+1284T>G (n.*132+1284T>G) c.117+1284T>G (n.117+1284T>G) c.-22+1284T>G (n.-22+1284T>G) n.550+1284T>G c.183+1284T>G (n.183+1284T>G) c.132+1284T>G (n.132+1284T>G) n.520+1284T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15636467A>G | CA2522843073 | DTNBP1 | c.222+1277T>C (n.222+1277T>C) c.171+1277T>C (n.171+1277T>C) c.*220+1277T>C (n.*220+1277T>C) c.*132+1277T>C (n.*132+1277T>C) c.117+1277T>C (n.117+1277T>C) c.-22+1277T>C (n.-22+1277T>C) n.550+1277T>C c.183+1277T>C (n.183+1277T>C) c.132+1277T>C (n.132+1277T>C) n.520+1277T>C | |
| 6 | g.15636469C= | CA1612358065 | DTNBP1 | c.222+1275G= (n.222+1275G=) c.171+1275G= (n.171+1275G=) c.*220+1275G= (n.*220+1275G=) c.*132+1275G= (n.*132+1275G=) c.117+1275G= (n.117+1275G=) c.-22+1275G= (n.-22+1275G=) n.550+1275G= c.183+1275G= (n.183+1275G=) c.132+1275G= (n.132+1275G=) n.520+1275G= | |
| 6 | g.15636469C>T | CA135265814 | DTNBP1 | c.222+1275G>A (n.222+1275G>A) c.171+1275G>A (n.171+1275G>A) c.*220+1275G>A (n.*220+1275G>A) c.*132+1275G>A (n.*132+1275G>A) c.117+1275G>A (n.117+1275G>A) c.-22+1275G>A (n.-22+1275G>A) n.550+1275G>A c.183+1275G>A (n.183+1275G>A) c.132+1275G>A (n.132+1275G>A) n.520+1275G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15636471T>C | CA2592588686 | DTNBP1 | c.222+1273A>G (n.222+1273A>G) c.171+1273A>G (n.171+1273A>G) c.*220+1273A>G (n.*220+1273A>G) c.*132+1273A>G (n.*132+1273A>G) c.117+1273A>G (n.117+1273A>G) c.-22+1273A>G (n.-22+1273A>G) n.550+1273A>G c.183+1273A>G (n.183+1273A>G) c.132+1273A>G (n.132+1273A>G) n.520+1273A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15636472A= | CA1612358069 | DTNBP1 | c.222+1272T= (n.222+1272T=) c.171+1272T= (n.171+1272T=) c.*220+1272T= (n.*220+1272T=) c.*132+1272T= (n.*132+1272T=) c.117+1272T= (n.117+1272T=) c.-22+1272T= (n.-22+1272T=) n.550+1272T= c.183+1272T= (n.183+1272T=) c.132+1272T= (n.132+1272T=) n.520+1272T= | |
| 6 | g.15636472A>G | CA565717134 | DTNBP1 | c.222+1272T>C (n.222+1272T>C) c.171+1272T>C (n.171+1272T>C) c.*220+1272T>C (n.*220+1272T>C) c.*132+1272T>C (n.*132+1272T>C) c.117+1272T>C (n.117+1272T>C) c.-22+1272T>C (n.-22+1272T>C) n.550+1272T>C c.183+1272T>C (n.183+1272T>C) c.132+1272T>C (n.132+1272T>C) n.520+1272T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15636473G>A | CA1612358075 | DTNBP1 | c.222+1271C>T (n.222+1271C>T) c.171+1271C>T (n.171+1271C>T) c.*220+1271C>T (n.*220+1271C>T) c.*132+1271C>T (n.*132+1271C>T) c.117+1271C>T (n.117+1271C>T) c.-22+1271C>T (n.-22+1271C>T) n.550+1271C>T c.183+1271C>T (n.183+1271C>T) c.132+1271C>T (n.132+1271C>T) n.520+1271C>T | dbSNP |
| 6 | g.15636473G>C | CA135265815 | DTNBP1 | c.222+1271C>G (n.222+1271C>G) c.171+1271C>G (n.171+1271C>G) c.*220+1271C>G (n.*220+1271C>G) c.*132+1271C>G (n.*132+1271C>G) c.117+1271C>G (n.117+1271C>G) c.-22+1271C>G (n.-22+1271C>G) n.550+1271C>G c.183+1271C>G (n.183+1271C>G) c.132+1271C>G (n.132+1271C>G) n.520+1271C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15636473G= | CA1612358077 | DTNBP1 | c.222+1271C= (n.222+1271C=) c.171+1271C= (n.171+1271C=) c.*220+1271C= (n.*220+1271C=) c.*132+1271C= (n.*132+1271C=) c.117+1271C= (n.117+1271C=) c.-22+1271C= (n.-22+1271C=) n.550+1271C= c.183+1271C= (n.183+1271C=) c.132+1271C= (n.132+1271C=) n.520+1271C= | |
| 6 | g.15636474A>G | CA2592588687 | DTNBP1 | c.222+1270T>C (n.222+1270T>C) c.171+1270T>C (n.171+1270T>C) c.*220+1270T>C (n.*220+1270T>C) c.*132+1270T>C (n.*132+1270T>C) c.117+1270T>C (n.117+1270T>C) c.-22+1270T>C (n.-22+1270T>C) n.550+1270T>C c.183+1270T>C (n.183+1270T>C) c.132+1270T>C (n.132+1270T>C) n.520+1270T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15636475G>A | CA135265816 | DTNBP1 | c.222+1269C>T (n.222+1269C>T) c.171+1269C>T (n.171+1269C>T) c.*220+1269C>T (n.*220+1269C>T) c.*132+1269C>T (n.*132+1269C>T) c.117+1269C>T (n.117+1269C>T) c.-22+1269C>T (n.-22+1269C>T) n.550+1269C>T c.183+1269C>T (n.183+1269C>T) c.132+1269C>T (n.132+1269C>T) n.520+1269C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15636475G= | CA1612358084 | DTNBP1 | c.222+1269C= (n.222+1269C=) c.171+1269C= (n.171+1269C=) c.*220+1269C= (n.*220+1269C=) c.*132+1269C= (n.*132+1269C=) c.117+1269C= (n.117+1269C=) c.-22+1269C= (n.-22+1269C=) n.550+1269C= c.183+1269C= (n.183+1269C=) c.132+1269C= (n.132+1269C=) n.520+1269C= | |
| 6 | g.15636476G>A | CA1612358095 | DTNBP1 | c.222+1268C>T (n.222+1268C>T) c.171+1268C>T (n.171+1268C>T) c.*220+1268C>T (n.*220+1268C>T) c.*132+1268C>T (n.*132+1268C>T) c.117+1268C>T (n.117+1268C>T) c.-22+1268C>T (n.-22+1268C>T) n.550+1268C>T c.183+1268C>T (n.183+1268C>T) c.132+1268C>T (n.132+1268C>T) n.520+1268C>T | dbSNP |