UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.15627687G>A | CA821193558 | DTNBP1 | c.223-212C>T (n.223-212C>T) c.172-212C>T (n.172-212C>T) c.*221-212C>T (n.*221-212C>T) c.*133-212C>T (n.*133-212C>T) c.118-212C>T (n.118-212C>T) c.-21-212C>T (n.-21-212C>T) n.551-212C>T c.184-212C>T (n.184-212C>T) c.133-212C>T (n.133-212C>T) n.521-212C>T | dbSNP |
| 6 | g.15627687G>C | CA1086292832 | DTNBP1 | c.223-212C>G (n.223-212C>G) c.172-212C>G (n.172-212C>G) c.*221-212C>G (n.*221-212C>G) c.*133-212C>G (n.*133-212C>G) c.118-212C>G (n.118-212C>G) c.-21-212C>G (n.-21-212C>G) n.551-212C>G c.184-212C>G (n.184-212C>G) c.133-212C>G (n.133-212C>G) n.521-212C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15627687G= | CA1612347468 | DTNBP1 | c.223-212C= (n.223-212C=) c.172-212C= (n.172-212C=) c.*221-212C= (n.*221-212C=) c.*133-212C= (n.*133-212C=) c.118-212C= (n.118-212C=) c.-21-212C= (n.-21-212C=) n.551-212C= c.184-212C= (n.184-212C=) c.133-212C= (n.133-212C=) n.521-212C= | |
| 6 | g.15627689G>C | CA1612347473 | DTNBP1 | c.223-214C>G (n.223-214C>G) c.172-214C>G (n.172-214C>G) c.*221-214C>G (n.*221-214C>G) c.*133-214C>G (n.*133-214C>G) c.118-214C>G (n.118-214C>G) c.-21-214C>G (n.-21-214C>G) n.551-214C>G c.184-214C>G (n.184-214C>G) c.133-214C>G (n.133-214C>G) n.521-214C>G | dbSNP |
| 6 | g.15627689G= | CA1612347472 | DTNBP1 | c.223-214C= (n.223-214C=) c.172-214C= (n.172-214C=) c.*221-214C= (n.*221-214C=) c.*133-214C= (n.*133-214C=) c.118-214C= (n.118-214C=) c.-21-214C= (n.-21-214C=) n.551-214C= c.184-214C= (n.184-214C=) c.133-214C= (n.133-214C=) n.521-214C= | |
| 6 | g.15627691A= | CA1612347476 | DTNBP1 | c.223-216T= (n.223-216T=) c.172-216T= (n.172-216T=) c.*221-216T= (n.*221-216T=) c.*133-216T= (n.*133-216T=) c.118-216T= (n.118-216T=) c.-21-216T= (n.-21-216T=) n.551-216T= c.184-216T= (n.184-216T=) c.133-216T= (n.133-216T=) n.521-216T= | |
| 6 | g.15627691A>T | CA821193559 | DTNBP1 | c.223-216T>A (n.223-216T>A) c.172-216T>A (n.172-216T>A) c.*221-216T>A (n.*221-216T>A) c.*133-216T>A (n.*133-216T>A) c.118-216T>A (n.118-216T>A) c.-21-216T>A (n.-21-216T>A) n.551-216T>A c.184-216T>A (n.184-216T>A) c.133-216T>A (n.133-216T>A) n.521-216T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15627692T>C | CA135264887 | DTNBP1 | c.223-217A>G (n.223-217A>G) c.172-217A>G (n.172-217A>G) c.*221-217A>G (n.*221-217A>G) c.*133-217A>G (n.*133-217A>G) c.118-217A>G (n.118-217A>G) c.-21-217A>G (n.-21-217A>G) n.551-217A>G c.184-217A>G (n.184-217A>G) c.133-217A>G (n.133-217A>G) n.521-217A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15627692T= | CA1612347488 | DTNBP1 | c.223-217A= (n.223-217A=) c.172-217A= (n.172-217A=) c.*221-217A= (n.*221-217A=) c.*133-217A= (n.*133-217A=) c.118-217A= (n.118-217A=) c.-21-217A= (n.-21-217A=) n.551-217A= c.184-217A= (n.184-217A=) c.133-217A= (n.133-217A=) n.521-217A= | |
| 6 | g.15627695del | CA2710987417 | DTNBP1 | c.223-219del (n.223-219del) c.172-219del (n.172-219del) c.*221-219del (n.*221-219del) c.*133-219del (n.*133-219del) c.118-219del (n.118-219del) c.-21-219del (n.-21-219del) n.551-219del c.184-219del (n.184-219del) c.133-219del (n.133-219del) n.521-219del | dbSNP |
| 6 | g.15627695T>C | CA135264888 | DTNBP1 | c.223-220A>G (n.223-220A>G) c.172-220A>G (n.172-220A>G) c.*221-220A>G (n.*221-220A>G) c.*133-220A>G (n.*133-220A>G) c.118-220A>G (n.118-220A>G) c.-21-220A>G (n.-21-220A>G) n.551-220A>G c.184-220A>G (n.184-220A>G) c.133-220A>G (n.133-220A>G) n.521-220A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15627695T= | CA1612347491 | DTNBP1 | c.223-220A= (n.223-220A=) c.172-220A= (n.172-220A=) c.*221-220A= (n.*221-220A=) c.*133-220A= (n.*133-220A=) c.118-220A= (n.118-220A=) c.-21-220A= (n.-21-220A=) n.551-220A= c.184-220A= (n.184-220A=) c.133-220A= (n.133-220A=) n.521-220A= | |
| 6 | g.15627698C= | CA1612347493 | DTNBP1 | c.223-223G= (n.223-223G=) c.172-223G= (n.172-223G=) c.*221-223G= (n.*221-223G=) c.*133-223G= (n.*133-223G=) c.118-223G= (n.118-223G=) c.-21-223G= (n.-21-223G=) n.551-223G= c.184-223G= (n.184-223G=) c.133-223G= (n.133-223G=) n.521-223G= | |
| 6 | g.15627698C>T | CA135264889 | DTNBP1 | c.223-223G>A (n.223-223G>A) c.172-223G>A (n.172-223G>A) c.*221-223G>A (n.*221-223G>A) c.*133-223G>A (n.*133-223G>A) c.118-223G>A (n.118-223G>A) c.-21-223G>A (n.-21-223G>A) n.551-223G>A c.184-223G>A (n.184-223G>A) c.133-223G>A (n.133-223G>A) n.521-223G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15627699C= | CA1612347494 | DTNBP1 | c.223-224G= (n.223-224G=) c.172-224G= (n.172-224G=) c.*221-224G= (n.*221-224G=) c.*133-224G= (n.*133-224G=) c.118-224G= (n.118-224G=) c.-21-224G= (n.-21-224G=) n.551-224G= c.184-224G= (n.184-224G=) c.133-224G= (n.133-224G=) n.521-224G= | |
| 6 | g.15627699C>T | CA1612347495 | DTNBP1 | c.223-224G>A (n.223-224G>A) c.172-224G>A (n.172-224G>A) c.*221-224G>A (n.*221-224G>A) c.*133-224G>A (n.*133-224G>A) c.118-224G>A (n.118-224G>A) c.-21-224G>A (n.-21-224G>A) n.551-224G>A c.184-224G>A (n.184-224G>A) c.133-224G>A (n.133-224G>A) n.521-224G>A | dbSNP |
| 6 | g.15627701A= | CA1612347497 | DTNBP1 | c.223-226T= (n.223-226T=) c.172-226T= (n.172-226T=) c.*221-226T= (n.*221-226T=) c.*133-226T= (n.*133-226T=) c.118-226T= (n.118-226T=) c.-21-226T= (n.-21-226T=) n.551-226T= c.184-226T= (n.184-226T=) c.133-226T= (n.133-226T=) n.521-226T= | |
| 6 | g.15627701A>C | CA565714676 | DTNBP1 | c.223-226T>G (n.223-226T>G) c.172-226T>G (n.172-226T>G) c.*221-226T>G (n.*221-226T>G) c.*133-226T>G (n.*133-226T>G) c.118-226T>G (n.118-226T>G) c.-21-226T>G (n.-21-226T>G) n.551-226T>G c.184-226T>G (n.184-226T>G) c.133-226T>G (n.133-226T>G) n.521-226T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15627709G= | CA1612347502 | DTNBP1 | c.223-234C= (n.223-234C=) c.172-234C= (n.172-234C=) c.*221-234C= (n.*221-234C=) c.*133-234C= (n.*133-234C=) c.118-234C= (n.118-234C=) c.-21-234C= (n.-21-234C=) n.551-234C= c.184-234C= (n.184-234C=) c.133-234C= (n.133-234C=) n.521-234C= | |
| 6 | g.15627712dup | CA135264890 | DTNBP1 | c.223-235dup (n.223-235dup) c.172-235dup (n.172-235dup) c.*221-235dup (n.*221-235dup) c.*133-235dup (n.*133-235dup) c.118-235dup (n.118-235dup) c.-21-235dup (n.-21-235dup) n.551-235dup c.184-235dup (n.184-235dup) c.133-235dup (n.133-235dup) n.521-235dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15627713G>C | CA135264891 | DTNBP1 | c.223-238C>G (n.223-238C>G) c.172-238C>G (n.172-238C>G) c.*221-238C>G (n.*221-238C>G) c.*133-238C>G (n.*133-238C>G) c.118-238C>G (n.118-238C>G) c.-21-238C>G (n.-21-238C>G) n.551-238C>G c.184-238C>G (n.184-238C>G) c.133-238C>G (n.133-238C>G) n.521-238C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15627713G= | CA1612347506 | DTNBP1 | c.223-238C= (n.223-238C=) c.172-238C= (n.172-238C=) c.*221-238C= (n.*221-238C=) c.*133-238C= (n.*133-238C=) c.118-238C= (n.118-238C=) c.-21-238C= (n.-21-238C=) n.551-238C= c.184-238C= (n.184-238C=) c.133-238C= (n.133-238C=) n.521-238C= | |
| 6 | g.15627718A= | CA1612347509 | DTNBP1 | c.223-243T= (n.223-243T=) c.172-243T= (n.172-243T=) c.*221-243T= (n.*221-243T=) c.*133-243T= (n.*133-243T=) c.118-243T= (n.118-243T=) c.-21-243T= (n.-21-243T=) n.551-243T= c.184-243T= (n.184-243T=) c.133-243T= (n.133-243T=) n.521-243T= | |
| 6 | g.15627718A>C | CA135264892 | DTNBP1 | c.223-243T>G (n.223-243T>G) c.172-243T>G (n.172-243T>G) c.*221-243T>G (n.*221-243T>G) c.*133-243T>G (n.*133-243T>G) c.118-243T>G (n.118-243T>G) c.-21-243T>G (n.-21-243T>G) n.551-243T>G c.184-243T>G (n.184-243T>G) c.133-243T>G (n.133-243T>G) n.521-243T>G | dbSNP |
| 6 | g.15627723G>T | CA2710987419 | DTNBP1 | c.223-248C>A (n.223-248C>A) c.172-248C>A (n.172-248C>A) c.*221-248C>A (n.*221-248C>A) c.*133-248C>A (n.*133-248C>A) c.118-248C>A (n.118-248C>A) c.-21-248C>A (n.-21-248C>A) n.551-248C>A c.184-248C>A (n.184-248C>A) c.133-248C>A (n.133-248C>A) n.521-248C>A | dbSNP |
| 6 | g.15627726T>A | CA821193569 | DTNBP1 | c.223-251A>T (n.223-251A>T) c.172-251A>T (n.172-251A>T) c.*221-251A>T (n.*221-251A>T) c.*133-251A>T (n.*133-251A>T) c.118-251A>T (n.118-251A>T) c.-21-251A>T (n.-21-251A>T) n.551-251A>T c.184-251A>T (n.184-251A>T) c.133-251A>T (n.133-251A>T) n.521-251A>T | dbSNP |
| 6 | g.15627726T= | CA1612347510 | DTNBP1 | c.223-251A= (n.223-251A=) c.172-251A= (n.172-251A=) c.*221-251A= (n.*221-251A=) c.*133-251A= (n.*133-251A=) c.118-251A= (n.118-251A=) c.-21-251A= (n.-21-251A=) n.551-251A= c.184-251A= (n.184-251A=) c.133-251A= (n.133-251A=) n.521-251A= | |
| 6 | g.15627732A= | CA1612347512 | DTNBP1 | c.223-257T= (n.223-257T=) c.172-257T= (n.172-257T=) c.*221-257T= (n.*221-257T=) c.*133-257T= (n.*133-257T=) c.118-257T= (n.118-257T=) c.-21-257T= (n.-21-257T=) n.551-257T= c.184-257T= (n.184-257T=) c.133-257T= (n.133-257T=) n.521-257T= | |
| 6 | g.15627732A>G | CA135264893 | DTNBP1 | c.223-257T>C (n.223-257T>C) c.172-257T>C (n.172-257T>C) c.*221-257T>C (n.*221-257T>C) c.*133-257T>C (n.*133-257T>C) c.118-257T>C (n.118-257T>C) c.-21-257T>C (n.-21-257T>C) n.551-257T>C c.184-257T>C (n.184-257T>C) c.133-257T>C (n.133-257T>C) n.521-257T>C | dbSNP |
| 6 | g.15627735C>A | CA2710987420 | DTNBP1 | c.223-260G>T (n.223-260G>T) c.172-260G>T (n.172-260G>T) c.*221-260G>T (n.*221-260G>T) c.*133-260G>T (n.*133-260G>T) c.118-260G>T (n.118-260G>T) c.-21-260G>T (n.-21-260G>T) n.551-260G>T c.184-260G>T (n.184-260G>T) c.133-260G>T (n.133-260G>T) n.521-260G>T | dbSNP |
| 6 | g.15627736A= | CA1612347514 | DTNBP1 | c.223-261T= (n.223-261T=) c.172-261T= (n.172-261T=) c.*221-261T= (n.*221-261T=) c.*133-261T= (n.*133-261T=) c.118-261T= (n.118-261T=) c.-21-261T= (n.-21-261T=) n.551-261T= c.184-261T= (n.184-261T=) c.133-261T= (n.133-261T=) n.521-261T= | |
| 6 | g.15627736A>C | CA565715048 | DTNBP1 | c.223-261T>G (n.223-261T>G) c.172-261T>G (n.172-261T>G) c.*221-261T>G (n.*221-261T>G) c.*133-261T>G (n.*133-261T>G) c.118-261T>G (n.118-261T>G) c.-21-261T>G (n.-21-261T>G) n.551-261T>G c.184-261T>G (n.184-261T>G) c.133-261T>G (n.133-261T>G) n.521-261T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15627736A>G | CA821193571 | DTNBP1 | c.223-261T>C (n.223-261T>C) c.172-261T>C (n.172-261T>C) c.*221-261T>C (n.*221-261T>C) c.*133-261T>C (n.*133-261T>C) c.118-261T>C (n.118-261T>C) c.-21-261T>C (n.-21-261T>C) n.551-261T>C c.184-261T>C (n.184-261T>C) c.133-261T>C (n.133-261T>C) n.521-261T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15627745T>A | CA2592588337 | DTNBP1 | c.223-270A>T (n.223-270A>T) c.172-270A>T (n.172-270A>T) c.*221-270A>T (n.*221-270A>T) c.*133-270A>T (n.*133-270A>T) c.118-270A>T (n.118-270A>T) c.-21-270A>T (n.-21-270A>T) n.551-270A>T c.184-270A>T (n.184-270A>T) c.133-270A>T (n.133-270A>T) n.521-270A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15627746A= | CA1612347525 | DTNBP1 | c.223-271T= (n.223-271T=) c.172-271T= (n.172-271T=) c.*221-271T= (n.*221-271T=) c.*133-271T= (n.*133-271T=) c.118-271T= (n.118-271T=) c.-21-271T= (n.-21-271T=) n.551-271T= c.184-271T= (n.184-271T=) c.133-271T= (n.133-271T=) n.521-271T= | |
| 6 | g.15627746A>T | CA821193581 | DTNBP1 | c.223-271T>A (n.223-271T>A) c.172-271T>A (n.172-271T>A) c.*221-271T>A (n.*221-271T>A) c.*133-271T>A (n.*133-271T>A) c.118-271T>A (n.118-271T>A) c.-21-271T>A (n.-21-271T>A) n.551-271T>A c.184-271T>A (n.184-271T>A) c.133-271T>A (n.133-271T>A) n.521-271T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15627747T>C | CA135264894 | DTNBP1 | c.223-272A>G (n.223-272A>G) c.172-272A>G (n.172-272A>G) c.*221-272A>G (n.*221-272A>G) c.*133-272A>G (n.*133-272A>G) c.118-272A>G (n.118-272A>G) c.-21-272A>G (n.-21-272A>G) n.551-272A>G c.184-272A>G (n.184-272A>G) c.133-272A>G (n.133-272A>G) n.521-272A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15627747T= | CA1612347527 | DTNBP1 | c.223-272A= (n.223-272A=) c.172-272A= (n.172-272A=) c.*221-272A= (n.*221-272A=) c.*133-272A= (n.*133-272A=) c.118-272A= (n.118-272A=) c.-21-272A= (n.-21-272A=) n.551-272A= c.184-272A= (n.184-272A=) c.133-272A= (n.133-272A=) n.521-272A= | |
| 6 | g.15627749C>A | CA135264895 | DTNBP1 | c.223-274G>T (n.223-274G>T) c.172-274G>T (n.172-274G>T) c.*221-274G>T (n.*221-274G>T) c.*133-274G>T (n.*133-274G>T) c.118-274G>T (n.118-274G>T) c.-21-274G>T (n.-21-274G>T) n.551-274G>T c.184-274G>T (n.184-274G>T) c.133-274G>T (n.133-274G>T) n.521-274G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15627749C= | CA1612347531 | DTNBP1 | c.223-274G= (n.223-274G=) c.172-274G= (n.172-274G=) c.*221-274G= (n.*221-274G=) c.*133-274G= (n.*133-274G=) c.118-274G= (n.118-274G=) c.-21-274G= (n.-21-274G=) n.551-274G= c.184-274G= (n.184-274G=) c.133-274G= (n.133-274G=) n.521-274G= | |
| 6 | g.15627750C>A | CA2592588338 | DTNBP1 | c.223-275G>T (n.223-275G>T) c.172-275G>T (n.172-275G>T) c.*221-275G>T (n.*221-275G>T) c.*133-275G>T (n.*133-275G>T) c.118-275G>T (n.118-275G>T) c.-21-275G>T (n.-21-275G>T) n.551-275G>T c.184-275G>T (n.184-275G>T) c.133-275G>T (n.133-275G>T) n.521-275G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15627750_15627752delinsCCT | CA1612347532 | DTNBP1 | c.223-277_223-275delinsAGG (n.223-277_223-275delinsAGG) c.172-277_172-275delinsAGG (n.172-277_172-275delinsAGG) c.*221-277_*221-275delinsAGG (n.*221-277_*221-275delinsAGG) c.*133-277_*133-275delinsAGG (n.*133-277_*133-275delinsAGG) c.118-277_118-275delinsAGG (n.118-277_118-275delinsAGG) c.-21-277_-21-275delinsAGG (n.-21-277_-21-275delinsAGG) n.551-277_551-275delinsAGG c.184-277_184-275delinsAGG (n.184-277_184-275delinsAGG) c.133-277_133-275delinsAGG (n.133-277_133-275delinsAGG) n.521-277_521-275delinsAGG | |
| 6 | g.15627751_15627752del | CA135264896 | DTNBP1 | c.223-277_223-276del (n.223-277_223-276del) c.172-277_172-276del (n.172-277_172-276del) c.*221-277_*221-276del (n.*221-277_*221-276del) c.*133-277_*133-276del (n.*133-277_*133-276del) c.118-277_118-276del (n.118-277_118-276del) c.-21-277_-21-276del (n.-21-277_-21-276del) n.551-277_551-276del c.184-277_184-276del (n.184-277_184-276del) c.133-277_133-276del (n.133-277_133-276del) n.521-277_521-276del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15627752T>A | CA135264897 | DTNBP1 | c.223-277A>T (n.223-277A>T) c.172-277A>T (n.172-277A>T) c.*221-277A>T (n.*221-277A>T) c.*133-277A>T (n.*133-277A>T) c.118-277A>T (n.118-277A>T) c.-21-277A>T (n.-21-277A>T) n.551-277A>T c.184-277A>T (n.184-277A>T) c.133-277A>T (n.133-277A>T) n.521-277A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15627752T= | CA1612347533 | DTNBP1 | c.223-277A= (n.223-277A=) c.172-277A= (n.172-277A=) c.*221-277A= (n.*221-277A=) c.*133-277A= (n.*133-277A=) c.118-277A= (n.118-277A=) c.-21-277A= (n.-21-277A=) n.551-277A= c.184-277A= (n.184-277A=) c.133-277A= (n.133-277A=) n.521-277A= | |
| 6 | g.15627753_15627754delinsGT | CA1612347536 | DTNBP1 | c.223-279_223-278delinsAC (n.223-279_223-278delinsAC) c.172-279_172-278delinsAC (n.172-279_172-278delinsAC) c.*221-279_*221-278delinsAC (n.*221-279_*221-278delinsAC) c.*133-279_*133-278delinsAC (n.*133-279_*133-278delinsAC) c.118-279_118-278delinsAC (n.118-279_118-278delinsAC) c.-21-279_-21-278delinsAC (n.-21-279_-21-278delinsAC) n.551-279_551-278delinsAC c.184-279_184-278delinsAC (n.184-279_184-278delinsAC) c.133-279_133-278delinsAC (n.133-279_133-278delinsAC) n.521-279_521-278delinsAC | |
| 6 | g.15627754T>C | CA2710987421 | DTNBP1 | c.223-279A>G (n.223-279A>G) c.172-279A>G (n.172-279A>G) c.*221-279A>G (n.*221-279A>G) c.*133-279A>G (n.*133-279A>G) c.118-279A>G (n.118-279A>G) c.-21-279A>G (n.-21-279A>G) n.551-279A>G c.184-279A>G (n.184-279A>G) c.133-279A>G (n.133-279A>G) n.521-279A>G | dbSNP |
| 6 | g.15627757del | CA917682853 | DTNBP1 | c.223-279del (n.223-279del) c.172-279del (n.172-279del) c.*221-279del (n.*221-279del) c.*133-279del (n.*133-279del) c.118-279del (n.118-279del) c.-21-279del (n.-21-279del) n.551-279del c.184-279del (n.184-279del) c.133-279del (n.133-279del) n.521-279del | dbSNP |
| 6 | g.15627757T>A | CA1086292856 | DTNBP1 | c.223-282A>T (n.223-282A>T) c.172-282A>T (n.172-282A>T) c.*221-282A>T (n.*221-282A>T) c.*133-282A>T (n.*133-282A>T) c.118-282A>T (n.118-282A>T) c.-21-282A>T (n.-21-282A>T) n.551-282A>T c.184-282A>T (n.184-282A>T) c.133-282A>T (n.133-282A>T) n.521-282A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15627757T>C | CA135264898 | DTNBP1 | c.223-282A>G (n.223-282A>G) c.172-282A>G (n.172-282A>G) c.*221-282A>G (n.*221-282A>G) c.*133-282A>G (n.*133-282A>G) c.118-282A>G (n.118-282A>G) c.-21-282A>G (n.-21-282A>G) n.551-282A>G c.184-282A>G (n.184-282A>G) c.133-282A>G (n.133-282A>G) n.521-282A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |