UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.15572887A= | CA1612376465 | DTNBP1 | c.511+20172T= (n.511+20172T=) c.460+20172T= (n.460+20172T=) c.43+12832T= (n.43+12832T=) c.*509+20172T= (n.*509+20172T=) c.*421+20172T= (n.*421+20172T=) c.406+20172T= (n.406+20172T=) c.268+20172T= (n.268+20172T=) n.839+20172T= c.472+20172T= (n.472+20172T=) c.421+20172T= (n.421+20172T=) n.809+20172T= | |
| 6 | g.15572887A>G | CA565515981 | DTNBP1 | c.511+20172T>C (n.511+20172T>C) c.460+20172T>C (n.460+20172T>C) c.43+12832T>C (n.43+12832T>C) c.*509+20172T>C (n.*509+20172T>C) c.*421+20172T>C (n.*421+20172T>C) c.406+20172T>C (n.406+20172T>C) c.268+20172T>C (n.268+20172T>C) n.839+20172T>C c.472+20172T>C (n.472+20172T>C) c.421+20172T>C (n.421+20172T>C) n.809+20172T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15572888C= | CA1612376467 | DTNBP1 | c.511+20171G= (n.511+20171G=) c.460+20171G= (n.460+20171G=) c.43+12831G= (n.43+12831G=) c.*509+20171G= (n.*509+20171G=) c.*421+20171G= (n.*421+20171G=) c.406+20171G= (n.406+20171G=) c.268+20171G= (n.268+20171G=) n.839+20171G= c.472+20171G= (n.472+20171G=) c.421+20171G= (n.421+20171G=) n.809+20171G= | |
| 6 | g.15572888C>T | CA1086318666 | DTNBP1 | c.511+20171G>A (n.511+20171G>A) c.460+20171G>A (n.460+20171G>A) c.43+12831G>A (n.43+12831G>A) c.*509+20171G>A (n.*509+20171G>A) c.*421+20171G>A (n.*421+20171G>A) c.406+20171G>A (n.406+20171G>A) c.268+20171G>A (n.268+20171G>A) n.839+20171G>A c.472+20171G>A (n.472+20171G>A) c.421+20171G>A (n.421+20171G>A) n.809+20171G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15572890_15572891delinsAC | CA1612376468 | DTNBP1 | c.511+20168_511+20169delinsGT (n.511+20168_511+20169delinsGT) c.460+20168_460+20169delinsGT (n.460+20168_460+20169delinsGT) c.43+12828_43+12829delinsGT (n.43+12828_43+12829delinsGT) c.*509+20168_*509+20169delinsGT (n.*509+20168_*509+20169delinsGT) c.*421+20168_*421+20169delinsGT (n.*421+20168_*421+20169delinsGT) c.406+20168_406+20169delinsGT (n.406+20168_406+20169delinsGT) c.268+20168_268+20169delinsGT (n.268+20168_268+20169delinsGT) n.839+20168_839+20169delinsGT c.472+20168_472+20169delinsGT (n.472+20168_472+20169delinsGT) c.421+20168_421+20169delinsGT (n.421+20168_421+20169delinsGT) n.809+20168_809+20169delinsGT | |
| 6 | g.15572891C= | CA1612376471 | DTNBP1 | c.511+20168G= (n.511+20168G=) c.460+20168G= (n.460+20168G=) c.43+12828G= (n.43+12828G=) c.*509+20168G= (n.*509+20168G=) c.*421+20168G= (n.*421+20168G=) c.406+20168G= (n.406+20168G=) c.268+20168G= (n.268+20168G=) n.839+20168G= c.472+20168G= (n.472+20168G=) c.421+20168G= (n.421+20168G=) n.809+20168G= | |
| 6 | g.15572891C>T | CA134847032 | DTNBP1 | c.511+20168G>A (n.511+20168G>A) c.460+20168G>A (n.460+20168G>A) c.43+12828G>A (n.43+12828G>A) c.*509+20168G>A (n.*509+20168G>A) c.*421+20168G>A (n.*421+20168G>A) c.406+20168G>A (n.406+20168G>A) c.268+20168G>A (n.268+20168G>A) n.839+20168G>A c.472+20168G>A (n.472+20168G>A) c.421+20168G>A (n.421+20168G>A) n.809+20168G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15572892del | CA821181862 | DTNBP1 | c.511+20168del (n.511+20168del) c.460+20168del (n.460+20168del) c.43+12828del (n.43+12828del) c.*509+20168del (n.*509+20168del) c.*421+20168del (n.*421+20168del) c.406+20168del (n.406+20168del) c.268+20168del (n.268+20168del) n.839+20168del c.472+20168del (n.472+20168del) c.421+20168del (n.421+20168del) n.809+20168del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15572894G>C | CA134847036 | DTNBP1 | c.511+20165C>G (n.511+20165C>G) c.460+20165C>G (n.460+20165C>G) c.43+12825C>G (n.43+12825C>G) c.*509+20165C>G (n.*509+20165C>G) c.*421+20165C>G (n.*421+20165C>G) c.406+20165C>G (n.406+20165C>G) c.268+20165C>G (n.268+20165C>G) n.839+20165C>G c.472+20165C>G (n.472+20165C>G) c.421+20165C>G (n.421+20165C>G) n.809+20165C>G | dbSNP |
| 6 | g.15572894G= | CA1612376473 | DTNBP1 | c.511+20165C= (n.511+20165C=) c.460+20165C= (n.460+20165C=) c.43+12825C= (n.43+12825C=) c.*509+20165C= (n.*509+20165C=) c.*421+20165C= (n.*421+20165C=) c.406+20165C= (n.406+20165C=) c.268+20165C= (n.268+20165C=) n.839+20165C= c.472+20165C= (n.472+20165C=) c.421+20165C= (n.421+20165C=) n.809+20165C= | |
| 6 | g.15572902T>C | CA1612376478 | DTNBP1 | c.511+20157A>G (n.511+20157A>G) c.460+20157A>G (n.460+20157A>G) c.43+12817A>G (n.43+12817A>G) c.*509+20157A>G (n.*509+20157A>G) c.*421+20157A>G (n.*421+20157A>G) c.406+20157A>G (n.406+20157A>G) c.268+20157A>G (n.268+20157A>G) n.839+20157A>G c.472+20157A>G (n.472+20157A>G) c.421+20157A>G (n.421+20157A>G) n.809+20157A>G | dbSNP |
| 6 | g.15572902T= | CA1612376477 | DTNBP1 | c.511+20157A= (n.511+20157A=) c.460+20157A= (n.460+20157A=) c.43+12817A= (n.43+12817A=) c.*509+20157A= (n.*509+20157A=) c.*421+20157A= (n.*421+20157A=) c.406+20157A= (n.406+20157A=) c.268+20157A= (n.268+20157A=) n.839+20157A= c.472+20157A= (n.472+20157A=) c.421+20157A= (n.421+20157A=) n.809+20157A= | |
| 6 | g.15572904T>A | CA821181865 | DTNBP1 | c.511+20155A>T (n.511+20155A>T) c.460+20155A>T (n.460+20155A>T) c.43+12815A>T (n.43+12815A>T) c.*509+20155A>T (n.*509+20155A>T) c.*421+20155A>T (n.*421+20155A>T) c.406+20155A>T (n.406+20155A>T) c.268+20155A>T (n.268+20155A>T) n.839+20155A>T c.472+20155A>T (n.472+20155A>T) c.421+20155A>T (n.421+20155A>T) n.809+20155A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15572904T= | CA1612376481 | DTNBP1 | c.511+20155A= (n.511+20155A=) c.460+20155A= (n.460+20155A=) c.43+12815A= (n.43+12815A=) c.*509+20155A= (n.*509+20155A=) c.*421+20155A= (n.*421+20155A=) c.406+20155A= (n.406+20155A=) c.268+20155A= (n.268+20155A=) n.839+20155A= c.472+20155A= (n.472+20155A=) c.421+20155A= (n.421+20155A=) n.809+20155A= | |
| 6 | g.15572904_15572905delinsTA | CA1612376480 | DTNBP1 | c.511+20154_511+20155delinsTA (n.511+20154_511+20155delinsTA) c.460+20154_460+20155delinsTA (n.460+20154_460+20155delinsTA) c.43+12814_43+12815delinsTA (n.43+12814_43+12815delinsTA) c.*509+20154_*509+20155delinsTA (n.*509+20154_*509+20155delinsTA) c.*421+20154_*421+20155delinsTA (n.*421+20154_*421+20155delinsTA) c.406+20154_406+20155delinsTA (n.406+20154_406+20155delinsTA) c.268+20154_268+20155delinsTA (n.268+20154_268+20155delinsTA) n.839+20154_839+20155delinsTA c.472+20154_472+20155delinsTA (n.472+20154_472+20155delinsTA) c.421+20154_421+20155delinsTA (n.421+20154_421+20155delinsTA) n.809+20154_809+20155delinsTA | |
| 6 | g.15572906del | CA917683022 | DTNBP1 | c.511+20154del (n.511+20154del) c.460+20154del (n.460+20154del) c.43+12814del (n.43+12814del) c.*509+20154del (n.*509+20154del) c.*421+20154del (n.*421+20154del) c.406+20154del (n.406+20154del) c.268+20154del (n.268+20154del) n.839+20154del c.472+20154del (n.472+20154del) c.421+20154del (n.421+20154del) n.809+20154del | dbSNP |
| 6 | g.15572906A= | CA1612376483 | DTNBP1 | c.511+20153T= (n.511+20153T=) c.460+20153T= (n.460+20153T=) c.43+12813T= (n.43+12813T=) c.*509+20153T= (n.*509+20153T=) c.*421+20153T= (n.*421+20153T=) c.406+20153T= (n.406+20153T=) c.268+20153T= (n.268+20153T=) n.839+20153T= c.472+20153T= (n.472+20153T=) c.421+20153T= (n.421+20153T=) n.809+20153T= | |
| 6 | g.15572906A>G | CA821181872 | DTNBP1 | c.511+20153T>C (n.511+20153T>C) c.460+20153T>C (n.460+20153T>C) c.43+12813T>C (n.43+12813T>C) c.*509+20153T>C (n.*509+20153T>C) c.*421+20153T>C (n.*421+20153T>C) c.406+20153T>C (n.406+20153T>C) c.268+20153T>C (n.268+20153T>C) n.839+20153T>C c.472+20153T>C (n.472+20153T>C) c.421+20153T>C (n.421+20153T>C) n.809+20153T>C | dbSNP |
| 6 | g.15572908T>G | CA134847040 | DTNBP1 | c.511+20151A>C (n.511+20151A>C) c.460+20151A>C (n.460+20151A>C) c.43+12811A>C (n.43+12811A>C) c.*509+20151A>C (n.*509+20151A>C) c.*421+20151A>C (n.*421+20151A>C) c.406+20151A>C (n.406+20151A>C) c.268+20151A>C (n.268+20151A>C) n.839+20151A>C c.472+20151A>C (n.472+20151A>C) c.421+20151A>C (n.421+20151A>C) n.809+20151A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15572908T= | CA1612376485 | DTNBP1 | c.511+20151A= (n.511+20151A=) c.460+20151A= (n.460+20151A=) c.43+12811A= (n.43+12811A=) c.*509+20151A= (n.*509+20151A=) c.*421+20151A= (n.*421+20151A=) c.406+20151A= (n.406+20151A=) c.268+20151A= (n.268+20151A=) n.839+20151A= c.472+20151A= (n.472+20151A=) c.421+20151A= (n.421+20151A=) n.809+20151A= | |
| 6 | g.15572909A= | CA1612376487 | DTNBP1 | c.511+20150T= (n.511+20150T=) c.460+20150T= (n.460+20150T=) c.43+12810T= (n.43+12810T=) c.*509+20150T= (n.*509+20150T=) c.*421+20150T= (n.*421+20150T=) c.406+20150T= (n.406+20150T=) c.268+20150T= (n.268+20150T=) n.839+20150T= c.472+20150T= (n.472+20150T=) c.421+20150T= (n.421+20150T=) n.809+20150T= | |
| 6 | g.15572909A>G | CA821181874 | DTNBP1 | c.511+20150T>C (n.511+20150T>C) c.460+20150T>C (n.460+20150T>C) c.43+12810T>C (n.43+12810T>C) c.*509+20150T>C (n.*509+20150T>C) c.*421+20150T>C (n.*421+20150T>C) c.406+20150T>C (n.406+20150T>C) c.268+20150T>C (n.268+20150T>C) n.839+20150T>C c.472+20150T>C (n.472+20150T>C) c.421+20150T>C (n.421+20150T>C) n.809+20150T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15572913G>A | CA134847045 | DTNBP1 | c.511+20146C>T (n.511+20146C>T) c.460+20146C>T (n.460+20146C>T) c.43+12806C>T (n.43+12806C>T) c.*509+20146C>T (n.*509+20146C>T) c.*421+20146C>T (n.*421+20146C>T) c.406+20146C>T (n.406+20146C>T) c.268+20146C>T (n.268+20146C>T) n.839+20146C>T c.472+20146C>T (n.472+20146C>T) c.421+20146C>T (n.421+20146C>T) n.809+20146C>T | dbSNP |
| 6 | g.15572913G= | CA1612376489 | DTNBP1 | c.511+20146C= (n.511+20146C=) c.460+20146C= (n.460+20146C=) c.43+12806C= (n.43+12806C=) c.*509+20146C= (n.*509+20146C=) c.*421+20146C= (n.*421+20146C=) c.406+20146C= (n.406+20146C=) c.268+20146C= (n.268+20146C=) n.839+20146C= c.472+20146C= (n.472+20146C=) c.421+20146C= (n.421+20146C=) n.809+20146C= | |
| 6 | g.15572919A= | CA1612376491 | DTNBP1 | c.511+20140T= (n.511+20140T=) c.460+20140T= (n.460+20140T=) c.43+12800T= (n.43+12800T=) c.*509+20140T= (n.*509+20140T=) c.*421+20140T= (n.*421+20140T=) c.406+20140T= (n.406+20140T=) c.268+20140T= (n.268+20140T=) n.839+20140T= c.472+20140T= (n.472+20140T=) c.421+20140T= (n.421+20140T=) n.809+20140T= | |
| 6 | g.15572919A>G | CA821181880 | DTNBP1 | c.511+20140T>C (n.511+20140T>C) c.460+20140T>C (n.460+20140T>C) c.43+12800T>C (n.43+12800T>C) c.*509+20140T>C (n.*509+20140T>C) c.*421+20140T>C (n.*421+20140T>C) c.406+20140T>C (n.406+20140T>C) c.268+20140T>C (n.268+20140T>C) n.839+20140T>C c.472+20140T>C (n.472+20140T>C) c.421+20140T>C (n.421+20140T>C) n.809+20140T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15572920C= | CA1612376493 | DTNBP1 | c.511+20139G= (n.511+20139G=) c.460+20139G= (n.460+20139G=) c.43+12799G= (n.43+12799G=) c.*509+20139G= (n.*509+20139G=) c.*421+20139G= (n.*421+20139G=) c.406+20139G= (n.406+20139G=) c.268+20139G= (n.268+20139G=) n.839+20139G= c.472+20139G= (n.472+20139G=) c.421+20139G= (n.421+20139G=) n.809+20139G= | |
| 6 | g.15572920C>T | CA134847051 | DTNBP1 | c.511+20139G>A (n.511+20139G>A) c.460+20139G>A (n.460+20139G>A) c.43+12799G>A (n.43+12799G>A) c.*509+20139G>A (n.*509+20139G>A) c.*421+20139G>A (n.*421+20139G>A) c.406+20139G>A (n.406+20139G>A) c.268+20139G>A (n.268+20139G>A) n.839+20139G>A c.472+20139G>A (n.472+20139G>A) c.421+20139G>A (n.421+20139G>A) n.809+20139G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15572921G>A | CA565515983 | DTNBP1 | c.511+20138C>T (n.511+20138C>T) c.460+20138C>T (n.460+20138C>T) c.43+12798C>T (n.43+12798C>T) c.*509+20138C>T (n.*509+20138C>T) c.*421+20138C>T (n.*421+20138C>T) c.406+20138C>T (n.406+20138C>T) c.268+20138C>T (n.268+20138C>T) n.839+20138C>T c.472+20138C>T (n.472+20138C>T) c.421+20138C>T (n.421+20138C>T) n.809+20138C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15572921G= | CA1612376495 | DTNBP1 | c.511+20138C= (n.511+20138C=) c.460+20138C= (n.460+20138C=) c.43+12798C= (n.43+12798C=) c.*509+20138C= (n.*509+20138C=) c.*421+20138C= (n.*421+20138C=) c.406+20138C= (n.406+20138C=) c.268+20138C= (n.268+20138C=) n.839+20138C= c.472+20138C= (n.472+20138C=) c.421+20138C= (n.421+20138C=) n.809+20138C= | |
| 6 | g.15572922A= | CA1612376497 | DTNBP1 | c.511+20137T= (n.511+20137T=) c.460+20137T= (n.460+20137T=) c.43+12797T= (n.43+12797T=) c.*509+20137T= (n.*509+20137T=) c.*421+20137T= (n.*421+20137T=) c.406+20137T= (n.406+20137T=) c.268+20137T= (n.268+20137T=) n.839+20137T= c.472+20137T= (n.472+20137T=) c.421+20137T= (n.421+20137T=) n.809+20137T= | |
| 6 | g.15572922A>T | CA134847055 | DTNBP1 | c.511+20137T>A (n.511+20137T>A) c.460+20137T>A (n.460+20137T>A) c.43+12797T>A (n.43+12797T>A) c.*509+20137T>A (n.*509+20137T>A) c.*421+20137T>A (n.*421+20137T>A) c.406+20137T>A (n.406+20137T>A) c.268+20137T>A (n.268+20137T>A) n.839+20137T>A c.472+20137T>A (n.472+20137T>A) c.421+20137T>A (n.421+20137T>A) n.809+20137T>A | dbSNP |
| 6 | g.15572928C= | CA1612376498 | DTNBP1 | c.511+20131G= (n.511+20131G=) c.460+20131G= (n.460+20131G=) c.43+12791G= (n.43+12791G=) c.*509+20131G= (n.*509+20131G=) c.*421+20131G= (n.*421+20131G=) c.406+20131G= (n.406+20131G=) c.268+20131G= (n.268+20131G=) n.839+20131G= c.472+20131G= (n.472+20131G=) c.421+20131G= (n.421+20131G=) n.809+20131G= | |
| 6 | g.15572928C>T | CA821181886 | DTNBP1 | c.511+20131G>A (n.511+20131G>A) c.460+20131G>A (n.460+20131G>A) c.43+12791G>A (n.43+12791G>A) c.*509+20131G>A (n.*509+20131G>A) c.*421+20131G>A (n.*421+20131G>A) c.406+20131G>A (n.406+20131G>A) c.268+20131G>A (n.268+20131G>A) n.839+20131G>A c.472+20131G>A (n.472+20131G>A) c.421+20131G>A (n.421+20131G>A) n.809+20131G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15572930C= | CA1612376499 | DTNBP1 | c.511+20129G= (n.511+20129G=) c.460+20129G= (n.460+20129G=) c.43+12789G= (n.43+12789G=) c.*509+20129G= (n.*509+20129G=) c.*421+20129G= (n.*421+20129G=) c.406+20129G= (n.406+20129G=) c.268+20129G= (n.268+20129G=) n.839+20129G= c.472+20129G= (n.472+20129G=) c.421+20129G= (n.421+20129G=) n.809+20129G= | |
| 6 | g.15572930C>T | CA821181891 | DTNBP1 | c.511+20129G>A (n.511+20129G>A) c.460+20129G>A (n.460+20129G>A) c.43+12789G>A (n.43+12789G>A) c.*509+20129G>A (n.*509+20129G>A) c.*421+20129G>A (n.*421+20129G>A) c.406+20129G>A (n.406+20129G>A) c.268+20129G>A (n.268+20129G>A) n.839+20129G>A c.472+20129G>A (n.472+20129G>A) c.421+20129G>A (n.421+20129G>A) n.809+20129G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15572931T>C | CA565515984 | DTNBP1 | c.511+20128A>G (n.511+20128A>G) c.460+20128A>G (n.460+20128A>G) c.43+12788A>G (n.43+12788A>G) c.*509+20128A>G (n.*509+20128A>G) c.*421+20128A>G (n.*421+20128A>G) c.406+20128A>G (n.406+20128A>G) c.268+20128A>G (n.268+20128A>G) n.839+20128A>G c.472+20128A>G (n.472+20128A>G) c.421+20128A>G (n.421+20128A>G) n.809+20128A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15572931T= | CA1612376502 | DTNBP1 | c.511+20128A= (n.511+20128A=) c.460+20128A= (n.460+20128A=) c.43+12788A= (n.43+12788A=) c.*509+20128A= (n.*509+20128A=) c.*421+20128A= (n.*421+20128A=) c.406+20128A= (n.406+20128A=) c.268+20128A= (n.268+20128A=) n.839+20128A= c.472+20128A= (n.472+20128A=) c.421+20128A= (n.421+20128A=) n.809+20128A= | |
| 6 | g.15572934G>C | CA1086318680 | DTNBP1 | c.511+20125C>G (n.511+20125C>G) c.460+20125C>G (n.460+20125C>G) c.43+12785C>G (n.43+12785C>G) c.*509+20125C>G (n.*509+20125C>G) c.*421+20125C>G (n.*421+20125C>G) c.406+20125C>G (n.406+20125C>G) c.268+20125C>G (n.268+20125C>G) n.839+20125C>G c.472+20125C>G (n.472+20125C>G) c.421+20125C>G (n.421+20125C>G) n.809+20125C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15572934G= | CA1612376504 | DTNBP1 | c.511+20125C= (n.511+20125C=) c.460+20125C= (n.460+20125C=) c.43+12785C= (n.43+12785C=) c.*509+20125C= (n.*509+20125C=) c.*421+20125C= (n.*421+20125C=) c.406+20125C= (n.406+20125C=) c.268+20125C= (n.268+20125C=) n.839+20125C= c.472+20125C= (n.472+20125C=) c.421+20125C= (n.421+20125C=) n.809+20125C= | |
| 6 | g.15572944C>T | CA2770106128 | DTNBP1 | c.511+20115G>A (n.511+20115G>A) c.460+20115G>A (n.460+20115G>A) c.43+12775G>A (n.43+12775G>A) c.*509+20115G>A (n.*509+20115G>A) c.*421+20115G>A (n.*421+20115G>A) c.406+20115G>A (n.406+20115G>A) c.268+20115G>A (n.268+20115G>A) n.839+20115G>A c.472+20115G>A (n.472+20115G>A) c.421+20115G>A (n.421+20115G>A) n.809+20115G>A | |
| 6 | g.15572947G= | CA1612376505 | DTNBP1 | c.511+20112C= (n.511+20112C=) c.460+20112C= (n.460+20112C=) c.43+12772C= (n.43+12772C=) c.*509+20112C= (n.*509+20112C=) c.*421+20112C= (n.*421+20112C=) c.406+20112C= (n.406+20112C=) c.268+20112C= (n.268+20112C=) n.839+20112C= c.472+20112C= (n.472+20112C=) c.421+20112C= (n.421+20112C=) n.809+20112C= | |
| 6 | g.15572947G>T | CA821181892 | DTNBP1 | c.511+20112C>A (n.511+20112C>A) c.460+20112C>A (n.460+20112C>A) c.43+12772C>A (n.43+12772C>A) c.*509+20112C>A (n.*509+20112C>A) c.*421+20112C>A (n.*421+20112C>A) c.406+20112C>A (n.406+20112C>A) c.268+20112C>A (n.268+20112C>A) n.839+20112C>A c.472+20112C>A (n.472+20112C>A) c.421+20112C>A (n.421+20112C>A) n.809+20112C>A | dbSNP |
| 6 | g.15572951C= | CA1612376507 | DTNBP1 | c.511+20108G= (n.511+20108G=) c.460+20108G= (n.460+20108G=) c.43+12768G= (n.43+12768G=) c.*509+20108G= (n.*509+20108G=) c.*421+20108G= (n.*421+20108G=) c.406+20108G= (n.406+20108G=) c.268+20108G= (n.268+20108G=) n.839+20108G= c.472+20108G= (n.472+20108G=) c.421+20108G= (n.421+20108G=) n.809+20108G= | |
| 6 | g.15572952dup | CA565515986 | DTNBP1 | c.511+20107dup (n.511+20107dup) c.460+20107dup (n.460+20107dup) c.43+12767dup (n.43+12767dup) c.*509+20107dup (n.*509+20107dup) c.*421+20107dup (n.*421+20107dup) c.406+20107dup (n.406+20107dup) c.268+20107dup (n.268+20107dup) n.839+20107dup c.472+20107dup (n.472+20107dup) c.421+20107dup (n.421+20107dup) n.809+20107dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15572953A= | CA1612376508 | DTNBP1 | c.511+20106T= (n.511+20106T=) c.460+20106T= (n.460+20106T=) c.43+12766T= (n.43+12766T=) c.*509+20106T= (n.*509+20106T=) c.*421+20106T= (n.*421+20106T=) c.406+20106T= (n.406+20106T=) c.268+20106T= (n.268+20106T=) n.839+20106T= c.472+20106T= (n.472+20106T=) c.421+20106T= (n.421+20106T=) n.809+20106T= | |
| 6 | g.15572953A>G | CA1612376510 | DTNBP1 | c.511+20106T>C (n.511+20106T>C) c.460+20106T>C (n.460+20106T>C) c.43+12766T>C (n.43+12766T>C) c.*509+20106T>C (n.*509+20106T>C) c.*421+20106T>C (n.*421+20106T>C) c.406+20106T>C (n.406+20106T>C) c.268+20106T>C (n.268+20106T>C) n.839+20106T>C c.472+20106T>C (n.472+20106T>C) c.421+20106T>C (n.421+20106T>C) n.809+20106T>C | dbSNP |
| 6 | g.15572955C>A | CA134847057 | DTNBP1 | c.511+20104G>T (n.511+20104G>T) c.460+20104G>T (n.460+20104G>T) c.43+12764G>T (n.43+12764G>T) c.*509+20104G>T (n.*509+20104G>T) c.*421+20104G>T (n.*421+20104G>T) c.406+20104G>T (n.406+20104G>T) c.268+20104G>T (n.268+20104G>T) n.839+20104G>T c.472+20104G>T (n.472+20104G>T) c.421+20104G>T (n.421+20104G>T) n.809+20104G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15572955C= | CA1612376512 | DTNBP1 | c.511+20104G= (n.511+20104G=) c.460+20104G= (n.460+20104G=) c.43+12764G= (n.43+12764G=) c.*509+20104G= (n.*509+20104G=) c.*421+20104G= (n.*421+20104G=) c.406+20104G= (n.406+20104G=) c.268+20104G= (n.268+20104G=) n.839+20104G= c.472+20104G= (n.472+20104G=) c.421+20104G= (n.421+20104G=) n.809+20104G= | |
| 6 | g.15572961G>A | CA1612376516 | DTNBP1 | c.511+20098C>T (n.511+20098C>T) c.460+20098C>T (n.460+20098C>T) c.43+12758C>T (n.43+12758C>T) c.*509+20098C>T (n.*509+20098C>T) c.*421+20098C>T (n.*421+20098C>T) c.406+20098C>T (n.406+20098C>T) c.268+20098C>T (n.268+20098C>T) n.839+20098C>T c.472+20098C>T (n.472+20098C>T) c.421+20098C>T (n.421+20098C>T) n.809+20098C>T | dbSNP |