UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.15572798C= | CA1612376393 | DTNBP1 | c.511+20261G= (n.511+20261G=) c.460+20261G= (n.460+20261G=) c.43+12921G= (n.43+12921G=) c.*509+20261G= (n.*509+20261G=) c.*421+20261G= (n.*421+20261G=) c.406+20261G= (n.406+20261G=) c.268+20261G= (n.268+20261G=) n.839+20261G= c.472+20261G= (n.472+20261G=) c.421+20261G= (n.421+20261G=) n.809+20261G= | |
| 6 | g.15572798C>T | CA565515975 | DTNBP1 | c.511+20261G>A (n.511+20261G>A) c.460+20261G>A (n.460+20261G>A) c.43+12921G>A (n.43+12921G>A) c.*509+20261G>A (n.*509+20261G>A) c.*421+20261G>A (n.*421+20261G>A) c.406+20261G>A (n.406+20261G>A) c.268+20261G>A (n.268+20261G>A) n.839+20261G>A c.472+20261G>A (n.472+20261G>A) c.421+20261G>A (n.421+20261G>A) n.809+20261G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15572799G>A | CA1086318623 | DTNBP1 | c.511+20260C>T (n.511+20260C>T) c.460+20260C>T (n.460+20260C>T) c.43+12920C>T (n.43+12920C>T) c.*509+20260C>T (n.*509+20260C>T) c.*421+20260C>T (n.*421+20260C>T) c.406+20260C>T (n.406+20260C>T) c.268+20260C>T (n.268+20260C>T) n.839+20260C>T c.472+20260C>T (n.472+20260C>T) c.421+20260C>T (n.421+20260C>T) n.809+20260C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15572799G= | CA1612376395 | DTNBP1 | c.511+20260C= (n.511+20260C=) c.460+20260C= (n.460+20260C=) c.43+12920C= (n.43+12920C=) c.*509+20260C= (n.*509+20260C=) c.*421+20260C= (n.*421+20260C=) c.406+20260C= (n.406+20260C=) c.268+20260C= (n.268+20260C=) n.839+20260C= c.472+20260C= (n.472+20260C=) c.421+20260C= (n.421+20260C=) n.809+20260C= | |
| 6 | g.15572801G>A | CA565515976 | DTNBP1 | c.511+20258C>T (n.511+20258C>T) c.460+20258C>T (n.460+20258C>T) c.43+12918C>T (n.43+12918C>T) c.*509+20258C>T (n.*509+20258C>T) c.*421+20258C>T (n.*421+20258C>T) c.406+20258C>T (n.406+20258C>T) c.268+20258C>T (n.268+20258C>T) n.839+20258C>T c.472+20258C>T (n.472+20258C>T) c.421+20258C>T (n.421+20258C>T) n.809+20258C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15572801G= | CA1612376397 | DTNBP1 | c.511+20258C= (n.511+20258C=) c.460+20258C= (n.460+20258C=) c.43+12918C= (n.43+12918C=) c.*509+20258C= (n.*509+20258C=) c.*421+20258C= (n.*421+20258C=) c.406+20258C= (n.406+20258C=) c.268+20258C= (n.268+20258C=) n.839+20258C= c.472+20258C= (n.472+20258C=) c.421+20258C= (n.421+20258C=) n.809+20258C= | |
| 6 | g.15572802G>A | CA1612376399 | DTNBP1 | c.511+20257C>T (n.511+20257C>T) c.460+20257C>T (n.460+20257C>T) c.43+12917C>T (n.43+12917C>T) c.*509+20257C>T (n.*509+20257C>T) c.*421+20257C>T (n.*421+20257C>T) c.406+20257C>T (n.406+20257C>T) c.268+20257C>T (n.268+20257C>T) n.839+20257C>T c.472+20257C>T (n.472+20257C>T) c.421+20257C>T (n.421+20257C>T) n.809+20257C>T | dbSNP |
| 6 | g.15572802G= | CA1612376400 | DTNBP1 | c.511+20257C= (n.511+20257C=) c.460+20257C= (n.460+20257C=) c.43+12917C= (n.43+12917C=) c.*509+20257C= (n.*509+20257C=) c.*421+20257C= (n.*421+20257C=) c.406+20257C= (n.406+20257C=) c.268+20257C= (n.268+20257C=) n.839+20257C= c.472+20257C= (n.472+20257C=) c.421+20257C= (n.421+20257C=) n.809+20257C= | |
| 6 | g.15572803C= | CA1612376401 | DTNBP1 | c.511+20256G= (n.511+20256G=) c.460+20256G= (n.460+20256G=) c.43+12916G= (n.43+12916G=) c.*509+20256G= (n.*509+20256G=) c.*421+20256G= (n.*421+20256G=) c.406+20256G= (n.406+20256G=) c.268+20256G= (n.268+20256G=) n.839+20256G= c.472+20256G= (n.472+20256G=) c.421+20256G= (n.421+20256G=) n.809+20256G= | |
| 6 | g.15572803C>T | CA1612376402 | DTNBP1 | c.511+20256G>A (n.511+20256G>A) c.460+20256G>A (n.460+20256G>A) c.43+12916G>A (n.43+12916G>A) c.*509+20256G>A (n.*509+20256G>A) c.*421+20256G>A (n.*421+20256G>A) c.406+20256G>A (n.406+20256G>A) c.268+20256G>A (n.268+20256G>A) n.839+20256G>A c.472+20256G>A (n.472+20256G>A) c.421+20256G>A (n.421+20256G>A) n.809+20256G>A | dbSNP |
| 6 | g.15572806A= | CA1612376405 | DTNBP1 | c.511+20253T= (n.511+20253T=) c.460+20253T= (n.460+20253T=) c.43+12913T= (n.43+12913T=) c.*509+20253T= (n.*509+20253T=) c.*421+20253T= (n.*421+20253T=) c.406+20253T= (n.406+20253T=) c.268+20253T= (n.268+20253T=) n.839+20253T= c.472+20253T= (n.472+20253T=) c.421+20253T= (n.421+20253T=) n.809+20253T= | |
| 6 | g.15572806A>C | CA1612376406 | DTNBP1 | c.511+20253T>G (n.511+20253T>G) c.460+20253T>G (n.460+20253T>G) c.43+12913T>G (n.43+12913T>G) c.*509+20253T>G (n.*509+20253T>G) c.*421+20253T>G (n.*421+20253T>G) c.406+20253T>G (n.406+20253T>G) c.268+20253T>G (n.268+20253T>G) n.839+20253T>G c.472+20253T>G (n.472+20253T>G) c.421+20253T>G (n.421+20253T>G) n.809+20253T>G | dbSNP |
| 6 | g.15572807C= | CA1612376408 | DTNBP1 | c.511+20252G= (n.511+20252G=) c.460+20252G= (n.460+20252G=) c.43+12912G= (n.43+12912G=) c.*509+20252G= (n.*509+20252G=) c.*421+20252G= (n.*421+20252G=) c.406+20252G= (n.406+20252G=) c.268+20252G= (n.268+20252G=) n.839+20252G= c.472+20252G= (n.472+20252G=) c.421+20252G= (n.421+20252G=) n.809+20252G= | |
| 6 | g.15572807C>T | CA1086318628 | DTNBP1 | c.511+20252G>A (n.511+20252G>A) c.460+20252G>A (n.460+20252G>A) c.43+12912G>A (n.43+12912G>A) c.*509+20252G>A (n.*509+20252G>A) c.*421+20252G>A (n.*421+20252G>A) c.406+20252G>A (n.406+20252G>A) c.268+20252G>A (n.268+20252G>A) n.839+20252G>A c.472+20252G>A (n.472+20252G>A) c.421+20252G>A (n.421+20252G>A) n.809+20252G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15572808T>C | CA134846966 | DTNBP1 | c.511+20251A>G (n.511+20251A>G) c.460+20251A>G (n.460+20251A>G) c.43+12911A>G (n.43+12911A>G) c.*509+20251A>G (n.*509+20251A>G) c.*421+20251A>G (n.*421+20251A>G) c.406+20251A>G (n.406+20251A>G) c.268+20251A>G (n.268+20251A>G) n.839+20251A>G c.472+20251A>G (n.472+20251A>G) c.421+20251A>G (n.421+20251A>G) n.809+20251A>G | dbSNP |
| 6 | g.15572808T= | CA1612376410 | DTNBP1 | c.511+20251A= (n.511+20251A=) c.460+20251A= (n.460+20251A=) c.43+12911A= (n.43+12911A=) c.*509+20251A= (n.*509+20251A=) c.*421+20251A= (n.*421+20251A=) c.406+20251A= (n.406+20251A=) c.268+20251A= (n.268+20251A=) n.839+20251A= c.472+20251A= (n.472+20251A=) c.421+20251A= (n.421+20251A=) n.809+20251A= | |
| 6 | g.15572811A= | CA1612376412 | DTNBP1 | c.511+20248T= (n.511+20248T=) c.460+20248T= (n.460+20248T=) c.43+12908T= (n.43+12908T=) c.*509+20248T= (n.*509+20248T=) c.*421+20248T= (n.*421+20248T=) c.406+20248T= (n.406+20248T=) c.268+20248T= (n.268+20248T=) n.839+20248T= c.472+20248T= (n.472+20248T=) c.421+20248T= (n.421+20248T=) n.809+20248T= | |
| 6 | g.15572811A>C | CA134846967 | DTNBP1 | c.511+20248T>G (n.511+20248T>G) c.460+20248T>G (n.460+20248T>G) c.43+12908T>G (n.43+12908T>G) c.*509+20248T>G (n.*509+20248T>G) c.*421+20248T>G (n.*421+20248T>G) c.406+20248T>G (n.406+20248T>G) c.268+20248T>G (n.268+20248T>G) n.839+20248T>G c.472+20248T>G (n.472+20248T>G) c.421+20248T>G (n.421+20248T>G) n.809+20248T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15572812C= | CA1612376414 | DTNBP1 | c.511+20247G= (n.511+20247G=) c.460+20247G= (n.460+20247G=) c.43+12907G= (n.43+12907G=) c.*509+20247G= (n.*509+20247G=) c.*421+20247G= (n.*421+20247G=) c.406+20247G= (n.406+20247G=) c.268+20247G= (n.268+20247G=) n.839+20247G= c.472+20247G= (n.472+20247G=) c.421+20247G= (n.421+20247G=) n.809+20247G= | |
| 6 | g.15572812C>T | CA134846968 | DTNBP1 | c.511+20247G>A (n.511+20247G>A) c.460+20247G>A (n.460+20247G>A) c.43+12907G>A (n.43+12907G>A) c.*509+20247G>A (n.*509+20247G>A) c.*421+20247G>A (n.*421+20247G>A) c.406+20247G>A (n.406+20247G>A) c.268+20247G>A (n.268+20247G>A) n.839+20247G>A c.472+20247G>A (n.472+20247G>A) c.421+20247G>A (n.421+20247G>A) n.809+20247G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15572817_15572843delinsAACCTCCCTGACGTAAGTGATCCTCCC | CA1612376416 | DTNBP1 | c.511+20216_511+20242delinsGGGAGGATCACTTACGTCAGGGAGGTT (n.511+20216_511+20242delinsGGGAGGATCACTTACGTCAGGGAGGTT) c.460+20216_460+20242delinsGGGAGGATCACTTACGTCAGGGAGGTT (n.460+20216_460+20242delinsGGGAGGATCACTTACGTCAGGGAGGTT) c.43+12876_43+12902delinsGGGAGGATCACTTACGTCAGGGAGGTT (n.43+12876_43+12902delinsGGGAGGATCACTTACGTCAGGGAGGTT) c.*509+20216_*509+20242delinsGGGAGGATCACTTACGTCAGGGAGGTT (n.*509+20216_*509+20242delinsGGGAGGATCACTTACGTCAGGGAGGTT) c.*421+20216_*421+20242delinsGGGAGGATCACTTACGTCAGGGAGGTT (n.*421+20216_*421+20242delinsGGGAGGATCACTTACGTCAGGGAGGTT) c.406+20216_406+20242delinsGGGAGGATCACTTACGTCAGGGAGGTT (n.406+20216_406+20242delinsGGGAGGATCACTTACGTCAGGGAGGTT) c.268+20216_268+20242delinsGGGAGGATCACTTACGTCAGGGAGGTT (n.268+20216_268+20242delinsGGGAGGATCACTTACGTCAGGGAGGTT) n.839+20216_839+20242delinsGGGAGGATCACTTACGTCAGGGAGGTT c.472+20216_472+20242delinsGGGAGGATCACTTACGTCAGGGAGGTT (n.472+20216_472+20242delinsGGGAGGATCACTTACGTCAGGGAGGTT) c.421+20216_421+20242delinsGGGAGGATCACTTACGTCAGGGAGGTT (n.421+20216_421+20242delinsGGGAGGATCACTTACGTCAGGGAGGTT) n.809+20216_809+20242delinsGGGAGGATCACTTACGTCAGGGAGGTT | |
| 6 | g.15572818A= | CA1612376417 | DTNBP1 | c.511+20241T= (n.511+20241T=) c.460+20241T= (n.460+20241T=) c.43+12901T= (n.43+12901T=) c.*509+20241T= (n.*509+20241T=) c.*421+20241T= (n.*421+20241T=) c.406+20241T= (n.406+20241T=) c.268+20241T= (n.268+20241T=) n.839+20241T= c.472+20241T= (n.472+20241T=) c.421+20241T= (n.421+20241T=) n.809+20241T= | |
| 6 | g.15572818A>C | CA1612376419 | DTNBP1 | c.511+20241T>G (n.511+20241T>G) c.460+20241T>G (n.460+20241T>G) c.43+12901T>G (n.43+12901T>G) c.*509+20241T>G (n.*509+20241T>G) c.*421+20241T>G (n.*421+20241T>G) c.406+20241T>G (n.406+20241T>G) c.268+20241T>G (n.268+20241T>G) n.839+20241T>G c.472+20241T>G (n.472+20241T>G) c.421+20241T>G (n.421+20241T>G) n.809+20241T>G | dbSNP |
| 6 | g.15572818A>G | CA1086318640 | DTNBP1 | c.511+20241T>C (n.511+20241T>C) c.460+20241T>C (n.460+20241T>C) c.43+12901T>C (n.43+12901T>C) c.*509+20241T>C (n.*509+20241T>C) c.*421+20241T>C (n.*421+20241T>C) c.406+20241T>C (n.406+20241T>C) c.268+20241T>C (n.268+20241T>C) n.839+20241T>C c.472+20241T>C (n.472+20241T>C) c.421+20241T>C (n.421+20241T>C) n.809+20241T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15572823_15572848del | CA1086318634 | DTNBP1 | c.511+20216_511+20241del (n.511+20216_511+20241del) c.460+20216_460+20241del (n.460+20216_460+20241del) c.43+12876_43+12901del (n.43+12876_43+12901del) c.*509+20216_*509+20241del (n.*509+20216_*509+20241del) c.*421+20216_*421+20241del (n.*421+20216_*421+20241del) c.406+20216_406+20241del (n.406+20216_406+20241del) c.268+20216_268+20241del (n.268+20216_268+20241del) n.839+20216_839+20241del c.472+20216_472+20241del (n.472+20216_472+20241del) c.421+20216_421+20241del (n.421+20216_421+20241del) n.809+20216_809+20241del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15572819C= | CA1612376421 | DTNBP1 | c.511+20240G= (n.511+20240G=) c.460+20240G= (n.460+20240G=) c.43+12900G= (n.43+12900G=) c.*509+20240G= (n.*509+20240G=) c.*421+20240G= (n.*421+20240G=) c.406+20240G= (n.406+20240G=) c.268+20240G= (n.268+20240G=) n.839+20240G= c.472+20240G= (n.472+20240G=) c.421+20240G= (n.421+20240G=) n.809+20240G= | |
| 6 | g.15572819C>T | CA1086318645 | DTNBP1 | c.511+20240G>A (n.511+20240G>A) c.460+20240G>A (n.460+20240G>A) c.43+12900G>A (n.43+12900G>A) c.*509+20240G>A (n.*509+20240G>A) c.*421+20240G>A (n.*421+20240G>A) c.406+20240G>A (n.406+20240G>A) c.268+20240G>A (n.268+20240G>A) n.839+20240G>A c.472+20240G>A (n.472+20240G>A) c.421+20240G>A (n.421+20240G>A) n.809+20240G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15572820C= | CA1612376423 | DTNBP1 | c.511+20239G= (n.511+20239G=) c.460+20239G= (n.460+20239G=) c.43+12899G= (n.43+12899G=) c.*509+20239G= (n.*509+20239G=) c.*421+20239G= (n.*421+20239G=) c.406+20239G= (n.406+20239G=) c.268+20239G= (n.268+20239G=) n.839+20239G= c.472+20239G= (n.472+20239G=) c.421+20239G= (n.421+20239G=) n.809+20239G= | |
| 6 | g.15572820C>T | CA821181837 | DTNBP1 | c.511+20239G>A (n.511+20239G>A) c.460+20239G>A (n.460+20239G>A) c.43+12899G>A (n.43+12899G>A) c.*509+20239G>A (n.*509+20239G>A) c.*421+20239G>A (n.*421+20239G>A) c.406+20239G>A (n.406+20239G>A) c.268+20239G>A (n.268+20239G>A) n.839+20239G>A c.472+20239G>A (n.472+20239G>A) c.421+20239G>A (n.421+20239G>A) n.809+20239G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15572822C>A | CA134846970 | DTNBP1 | c.511+20237G>T (n.511+20237G>T) c.460+20237G>T (n.460+20237G>T) c.43+12897G>T (n.43+12897G>T) c.*509+20237G>T (n.*509+20237G>T) c.*421+20237G>T (n.*421+20237G>T) c.406+20237G>T (n.406+20237G>T) c.268+20237G>T (n.268+20237G>T) n.839+20237G>T c.472+20237G>T (n.472+20237G>T) c.421+20237G>T (n.421+20237G>T) n.809+20237G>T | dbSNP |
| 6 | g.15572822C= | CA1612376425 | DTNBP1 | c.511+20237G= (n.511+20237G=) c.460+20237G= (n.460+20237G=) c.43+12897G= (n.43+12897G=) c.*509+20237G= (n.*509+20237G=) c.*421+20237G= (n.*421+20237G=) c.406+20237G= (n.406+20237G=) c.268+20237G= (n.268+20237G=) n.839+20237G= c.472+20237G= (n.472+20237G=) c.421+20237G= (n.421+20237G=) n.809+20237G= | |
| 6 | g.15572822C>T | CA821181840 | DTNBP1 | c.511+20237G>A (n.511+20237G>A) c.460+20237G>A (n.460+20237G>A) c.43+12897G>A (n.43+12897G>A) c.*509+20237G>A (n.*509+20237G>A) c.*421+20237G>A (n.*421+20237G>A) c.406+20237G>A (n.406+20237G>A) c.268+20237G>A (n.268+20237G>A) n.839+20237G>A c.472+20237G>A (n.472+20237G>A) c.421+20237G>A (n.421+20237G>A) n.809+20237G>A | dbSNP |
| 6 | g.15572824C= | CA1612376428 | DTNBP1 | c.511+20235G= (n.511+20235G=) c.460+20235G= (n.460+20235G=) c.43+12895G= (n.43+12895G=) c.*509+20235G= (n.*509+20235G=) c.*421+20235G= (n.*421+20235G=) c.406+20235G= (n.406+20235G=) c.268+20235G= (n.268+20235G=) n.839+20235G= c.472+20235G= (n.472+20235G=) c.421+20235G= (n.421+20235G=) n.809+20235G= | |
| 6 | g.15572824C>T | CA1612376429 | DTNBP1 | c.511+20235G>A (n.511+20235G>A) c.460+20235G>A (n.460+20235G>A) c.43+12895G>A (n.43+12895G>A) c.*509+20235G>A (n.*509+20235G>A) c.*421+20235G>A (n.*421+20235G>A) c.406+20235G>A (n.406+20235G>A) c.268+20235G>A (n.268+20235G>A) n.839+20235G>A c.472+20235G>A (n.472+20235G>A) c.421+20235G>A (n.421+20235G>A) n.809+20235G>A | dbSNP |
| 6 | g.15572828C= | CA1612376431 | DTNBP1 | c.511+20231G= (n.511+20231G=) c.460+20231G= (n.460+20231G=) c.43+12891G= (n.43+12891G=) c.*509+20231G= (n.*509+20231G=) c.*421+20231G= (n.*421+20231G=) c.406+20231G= (n.406+20231G=) c.268+20231G= (n.268+20231G=) n.839+20231G= c.472+20231G= (n.472+20231G=) c.421+20231G= (n.421+20231G=) n.809+20231G= | |
| 6 | g.15572828C>T | CA1086318647 | DTNBP1 | c.511+20231G>A (n.511+20231G>A) c.460+20231G>A (n.460+20231G>A) c.43+12891G>A (n.43+12891G>A) c.*509+20231G>A (n.*509+20231G>A) c.*421+20231G>A (n.*421+20231G>A) c.406+20231G>A (n.406+20231G>A) c.268+20231G>A (n.268+20231G>A) n.839+20231G>A c.472+20231G>A (n.472+20231G>A) c.421+20231G>A (n.421+20231G>A) n.809+20231G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15572829G>A | CA134846972 | DTNBP1 | c.511+20230C>T (n.511+20230C>T) c.460+20230C>T (n.460+20230C>T) c.43+12890C>T (n.43+12890C>T) c.*509+20230C>T (n.*509+20230C>T) c.*421+20230C>T (n.*421+20230C>T) c.406+20230C>T (n.406+20230C>T) c.268+20230C>T (n.268+20230C>T) n.839+20230C>T c.472+20230C>T (n.472+20230C>T) c.421+20230C>T (n.421+20230C>T) n.809+20230C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15572829G= | CA1612376433 | DTNBP1 | c.511+20230C= (n.511+20230C=) c.460+20230C= (n.460+20230C=) c.43+12890C= (n.43+12890C=) c.*509+20230C= (n.*509+20230C=) c.*421+20230C= (n.*421+20230C=) c.406+20230C= (n.406+20230C=) c.268+20230C= (n.268+20230C=) n.839+20230C= c.472+20230C= (n.472+20230C=) c.421+20230C= (n.421+20230C=) n.809+20230C= | |
| 6 | g.15572831A= | CA1612376436 | DTNBP1 | c.511+20228T= (n.511+20228T=) c.460+20228T= (n.460+20228T=) c.43+12888T= (n.43+12888T=) c.*509+20228T= (n.*509+20228T=) c.*421+20228T= (n.*421+20228T=) c.406+20228T= (n.406+20228T=) c.268+20228T= (n.268+20228T=) n.839+20228T= c.472+20228T= (n.472+20228T=) c.421+20228T= (n.421+20228T=) n.809+20228T= | |
| 6 | g.15572831A>C | CA821181845 | DTNBP1 | c.511+20228T>G (n.511+20228T>G) c.460+20228T>G (n.460+20228T>G) c.43+12888T>G (n.43+12888T>G) c.*509+20228T>G (n.*509+20228T>G) c.*421+20228T>G (n.*421+20228T>G) c.406+20228T>G (n.406+20228T>G) c.268+20228T>G (n.268+20228T>G) n.839+20228T>G c.472+20228T>G (n.472+20228T>G) c.421+20228T>G (n.421+20228T>G) n.809+20228T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15572837_15572850delinsTCCTCCCACCTCAG | CA1612376437 | DTNBP1 | c.511+20209_511+20222delinsCTGAGGTGGGAGGA (n.511+20209_511+20222delinsCTGAGGTGGGAGGA) c.460+20209_460+20222delinsCTGAGGTGGGAGGA (n.460+20209_460+20222delinsCTGAGGTGGGAGGA) c.43+12869_43+12882delinsCTGAGGTGGGAGGA (n.43+12869_43+12882delinsCTGAGGTGGGAGGA) c.*509+20209_*509+20222delinsCTGAGGTGGGAGGA (n.*509+20209_*509+20222delinsCTGAGGTGGGAGGA) c.*421+20209_*421+20222delinsCTGAGGTGGGAGGA (n.*421+20209_*421+20222delinsCTGAGGTGGGAGGA) c.406+20209_406+20222delinsCTGAGGTGGGAGGA (n.406+20209_406+20222delinsCTGAGGTGGGAGGA) c.268+20209_268+20222delinsCTGAGGTGGGAGGA (n.268+20209_268+20222delinsCTGAGGTGGGAGGA) n.839+20209_839+20222delinsCTGAGGTGGGAGGA c.472+20209_472+20222delinsCTGAGGTGGGAGGA (n.472+20209_472+20222delinsCTGAGGTGGGAGGA) c.421+20209_421+20222delinsCTGAGGTGGGAGGA (n.421+20209_421+20222delinsCTGAGGTGGGAGGA) n.809+20209_809+20222delinsCTGAGGTGGGAGGA | |
| 6 | g.15572842_15572854del | CA1086318654 | DTNBP1 | c.511+20209_511+20221del (n.511+20209_511+20221del) c.460+20209_460+20221del (n.460+20209_460+20221del) c.43+12869_43+12881del (n.43+12869_43+12881del) c.*509+20209_*509+20221del (n.*509+20209_*509+20221del) c.*421+20209_*421+20221del (n.*421+20209_*421+20221del) c.406+20209_406+20221del (n.406+20209_406+20221del) c.268+20209_268+20221del (n.268+20209_268+20221del) n.839+20209_839+20221del c.472+20209_472+20221del (n.472+20209_472+20221del) c.421+20209_421+20221del (n.421+20209_421+20221del) n.809+20209_809+20221del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15572842C>T | CA2710992767 | DTNBP1 | c.511+20217G>A (n.511+20217G>A) c.460+20217G>A (n.460+20217G>A) c.43+12877G>A (n.43+12877G>A) c.*509+20217G>A (n.*509+20217G>A) c.*421+20217G>A (n.*421+20217G>A) c.406+20217G>A (n.406+20217G>A) c.268+20217G>A (n.268+20217G>A) n.839+20217G>A c.472+20217G>A (n.472+20217G>A) c.421+20217G>A (n.421+20217G>A) n.809+20217G>A | dbSNP |
| 6 | g.15572843C>A | CA2739303886 | DTNBP1 | c.511+20216G>T (n.511+20216G>T) c.460+20216G>T (n.460+20216G>T) c.43+12876G>T (n.43+12876G>T) c.*509+20216G>T (n.*509+20216G>T) c.*421+20216G>T (n.*421+20216G>T) c.406+20216G>T (n.406+20216G>T) c.268+20216G>T (n.268+20216G>T) n.839+20216G>T c.472+20216G>T (n.472+20216G>T) c.421+20216G>T (n.421+20216G>T) n.809+20216G>T | |
| 6 | g.15572843C= | CA1612376439 | DTNBP1 | c.511+20216G= (n.511+20216G=) c.460+20216G= (n.460+20216G=) c.43+12876G= (n.43+12876G=) c.*509+20216G= (n.*509+20216G=) c.*421+20216G= (n.*421+20216G=) c.406+20216G= (n.406+20216G=) c.268+20216G= (n.268+20216G=) n.839+20216G= c.472+20216G= (n.472+20216G=) c.421+20216G= (n.421+20216G=) n.809+20216G= | |
| 6 | g.15572843C>G | CA2739303887 | DTNBP1 | c.511+20216G>C (n.511+20216G>C) c.460+20216G>C (n.460+20216G>C) c.43+12876G>C (n.43+12876G>C) c.*509+20216G>C (n.*509+20216G>C) c.*421+20216G>C (n.*421+20216G>C) c.406+20216G>C (n.406+20216G>C) c.268+20216G>C (n.268+20216G>C) n.839+20216G>C c.472+20216G>C (n.472+20216G>C) c.421+20216G>C (n.421+20216G>C) n.809+20216G>C | |
| 6 | g.15572843C>T | CA12225905 | DTNBP1 | c.511+20216G>A (n.511+20216G>A) c.460+20216G>A (n.460+20216G>A) c.43+12876G>A (n.43+12876G>A) c.*509+20216G>A (n.*509+20216G>A) c.*421+20216G>A (n.*421+20216G>A) c.406+20216G>A (n.406+20216G>A) c.268+20216G>A (n.268+20216G>A) n.839+20216G>A c.472+20216G>A (n.472+20216G>A) c.421+20216G>A (n.421+20216G>A) n.809+20216G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15572849A= | CA1612376441 | DTNBP1 | c.511+20210T= (n.511+20210T=) c.460+20210T= (n.460+20210T=) c.43+12870T= (n.43+12870T=) c.*509+20210T= (n.*509+20210T=) c.*421+20210T= (n.*421+20210T=) c.406+20210T= (n.406+20210T=) c.268+20210T= (n.268+20210T=) n.839+20210T= c.472+20210T= (n.472+20210T=) c.421+20210T= (n.421+20210T=) n.809+20210T= | |
| 6 | g.15572849A>C | CA134846982 | DTNBP1 | c.511+20210T>G (n.511+20210T>G) c.460+20210T>G (n.460+20210T>G) c.43+12870T>G (n.43+12870T>G) c.*509+20210T>G (n.*509+20210T>G) c.*421+20210T>G (n.*421+20210T>G) c.406+20210T>G (n.406+20210T>G) c.268+20210T>G (n.268+20210T>G) n.839+20210T>G c.472+20210T>G (n.472+20210T>G) c.421+20210T>G (n.421+20210T>G) n.809+20210T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15572851C= | CA1612376442 | DTNBP1 | c.511+20208G= (n.511+20208G=) c.460+20208G= (n.460+20208G=) c.43+12868G= (n.43+12868G=) c.*509+20208G= (n.*509+20208G=) c.*421+20208G= (n.*421+20208G=) c.406+20208G= (n.406+20208G=) c.268+20208G= (n.268+20208G=) n.839+20208G= c.472+20208G= (n.472+20208G=) c.421+20208G= (n.421+20208G=) n.809+20208G= |