Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.154039489_154039490del | CA2680858377 | OPRM1 | c.-56_-55del (n.-56_-55del) c.131_132del (p.Lys44SerfsTer?) c.224_225del (p.Lys75SerfsTer?) c.47+28930_47+28931del (n.47+28930_47+28931del) c.89_90del (p.Lys30SerfsTer?) c.-11+28471_-11+28472del (n.-11+28471_-11+28472del) n.126_127del n.79_80del | gnomAD v4 |
6 | g.154039489A>C | CA366152158 | OPRM1 | c.-56A>C (n.-56A>C) c.131A>C (p.Lys44Thr) c.224A>C (p.Lys75Thr) c.47+28930A>C (n.47+28930A>C) c.89A>C (p.Lys30Thr) c.-11+28471A>C (n.-11+28471A>C) n.126A>C n.79A>C | |
6 | g.154039489A>G | CA366152159 | OPRM1 | c.-56A>G (n.-56A>G) c.131A>G (p.Lys44Arg) c.224A>G (p.Lys75Arg) c.47+28930A>G (n.47+28930A>G) c.89A>G (p.Lys30Arg) c.-11+28471A>G (n.-11+28471A>G) n.126A>G n.79A>G | |
6 | g.154039489A>T | CA366152160 | OPRM1 | c.-56A>T (n.-56A>T) c.131A>T (p.Lys44Ile) c.224A>T (p.Lys75Ile) c.47+28930A>T (n.47+28930A>T) c.89A>T (p.Lys30Ile) c.-11+28471A>T (n.-11+28471A>T) n.126A>T n.79A>T | |
6 | g.154039490A= | CA1674071494 | OPRM1 | c.-55A= (n.-55A=) c.132A= (p.Lys44=) c.225A= (p.Lys75=) c.47+28931A= (n.47+28931A=) c.90A= (p.Lys30=) c.-11+28472A= (n.-11+28472A=) n.127A= n.80A= | |
6 | g.154039490A>C | CA366152161 | OPRM1 | c.-55A>C (n.-55A>C) c.132A>C (p.Lys44Asn) c.225A>C (p.Lys75Asn) c.47+28931A>C (n.47+28931A>C) c.90A>C (p.Lys30Asn) c.-11+28472A>C (n.-11+28472A>C) n.127A>C n.80A>C | |
6 | g.154039490A>G | CA452973626 | OPRM1 | c.-55A>G (n.-55A>G) c.132A>G (p.Lys44=) c.225A>G (p.Lys75=) c.47+28931A>G (n.47+28931A>G) c.90A>G (p.Lys30=) c.-11+28472A>G (n.-11+28472A>G) n.127A>G n.80A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.154039490A>T | CA366152162 | OPRM1 | c.-55A>T (n.-55A>T) c.132A>T (p.Lys44Asn) c.225A>T (p.Lys75Asn) c.47+28931A>T (n.47+28931A>T) c.90A>T (p.Lys30Asn) c.-11+28472A>T (n.-11+28472A>T) n.127A>T n.80A>T | |
6 | g.154039491G>A | CA366152163 | OPRM1 | c.-54G>A (n.-54G>A) c.133G>A (p.Val45Ile) c.226G>A (p.Val76Ile) c.47+28932G>A (n.47+28932G>A) c.91G>A (p.Val31Ile) c.-11+28473G>A (n.-11+28473G>A) n.128G>A n.81G>A | gnomAD v4 |
6 | g.154039491G>C | CA366152164 | OPRM1 | c.-54G>C (n.-54G>C) c.133G>C (p.Val45Leu) c.226G>C (p.Val76Leu) c.47+28932G>C (n.47+28932G>C) c.91G>C (p.Val31Leu) c.-11+28473G>C (n.-11+28473G>C) n.128G>C n.81G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.154039491G= | CA1674071498 | OPRM1 | c.-54G= (n.-54G=) c.133G= (p.Val45=) c.226G= (p.Val76=) c.47+28932G= (n.47+28932G=) c.91G= (p.Val31=) c.-11+28473G= (n.-11+28473G=) n.128G= n.81G= | |
6 | g.154039491G>T | CA366152165 | OPRM1 | c.-54G>T (n.-54G>T) c.133G>T (p.Val45Phe) c.226G>T (p.Val76Phe) c.47+28932G>T (n.47+28932G>T) c.91G>T (p.Val31Phe) c.-11+28473G>T (n.-11+28473G>T) n.128G>T n.81G>T | gnomAD v4 |
6 | g.154039492T>A | CA366152166 | OPRM1 | c.-53T>A (n.-53T>A) c.134T>A (p.Val45Asp) c.227T>A (p.Val76Asp) c.47+28933T>A (n.47+28933T>A) c.92T>A (p.Val31Asp) c.-11+28474T>A (n.-11+28474T>A) n.129T>A n.82T>A | |
6 | g.154039492T>C | CA366152167 | OPRM1 | c.-53T>C (n.-53T>C) c.134T>C (p.Val45Ala) c.227T>C (p.Val76Ala) c.47+28933T>C (n.47+28933T>C) c.92T>C (p.Val31Ala) c.-11+28474T>C (n.-11+28474T>C) n.129T>C n.82T>C | |
6 | g.154039492T>G | CA366152168 | OPRM1 | c.-53T>G (n.-53T>G) c.134T>G (p.Val45Gly) c.227T>G (p.Val76Gly) c.47+28933T>G (n.47+28933T>G) c.92T>G (p.Val31Gly) c.-11+28474T>G (n.-11+28474T>G) n.129T>G n.82T>G | |
6 | g.154039493C>A | CA452973630 | OPRM1 | c.-52C>A (n.-52C>A) c.135C>A (p.Val45=) c.228C>A (p.Val76=) c.47+28934C>A (n.47+28934C>A) c.93C>A (p.Val31=) c.-11+28475C>A (n.-11+28475C>A) n.130C>A n.83C>A | gnomAD v4 |
6 | g.154039493C= | CA1674071504 | OPRM1 | c.-52C= (n.-52C=) c.135C= (p.Val45=) c.228C= (p.Val76=) c.47+28934C= (n.47+28934C=) c.93C= (p.Val31=) c.-11+28475C= (n.-11+28475C=) n.130C= n.83C= | |
6 | g.154039493C>G | CA452973631 | OPRM1 | c.-52C>G (n.-52C>G) c.135C>G (p.Val45=) c.228C>G (p.Val76=) c.47+28934C>G (n.47+28934C>G) c.93C>G (p.Val31=) c.-11+28475C>G (n.-11+28475C>G) n.130C>G n.83C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.154039493C>T | CA452973632 | OPRM1 | c.-52C>T (n.-52C>T) c.135C>T (p.Val45=) c.228C>T (p.Val76=) c.47+28934C>T (n.47+28934C>T) c.93C>T (p.Val31=) c.-11+28475C>T (n.-11+28475C>T) n.130C>T n.83C>T | gnomAD v4 |
6 | g.154039494T>A | CA366152170 | OPRM1 | c.-51T>A (n.-51T>A) c.136T>A (p.Ser46Thr) c.229T>A (p.Ser77Thr) c.47+28935T>A (n.47+28935T>A) c.94T>A (p.Ser32Thr) c.-11+28476T>A (n.-11+28476T>A) n.131T>A n.84T>A | |
6 | g.154039494T>C | CA366152171 | OPRM1 | c.-51T>C (n.-51T>C) c.136T>C (p.Ser46Pro) c.229T>C (p.Ser77Pro) c.47+28935T>C (n.47+28935T>C) c.94T>C (p.Ser32Pro) c.-11+28476T>C (n.-11+28476T>C) n.131T>C n.84T>C | dbSNP |
6 | g.154039494T>G | CA366152169 | OPRM1 | c.-51T>G (n.-51T>G) c.136T>G (p.Ser46Ala) c.229T>G (p.Ser77Ala) c.47+28935T>G (n.47+28935T>G) c.94T>G (p.Ser32Ala) c.-11+28476T>G (n.-11+28476T>G) n.131T>G n.84T>G | gnomAD v4 |
6 | g.154039494T= | CA1674071508 | OPRM1 | c.-51T= (n.-51T=) c.136T= (p.Ser46=) c.229T= (p.Ser77=) c.47+28935T= (n.47+28935T=) c.94T= (p.Ser32=) c.-11+28476T= (n.-11+28476T=) n.131T= n.84T= | |
6 | g.154039495C>A | CA366152173 | OPRM1 | c.-50C>A (n.-50C>A) c.137C>A (p.Ser46Ter) c.230C>A (p.Ser77Ter) c.47+28936C>A (n.47+28936C>A) c.95C>A (p.Ser32Ter) c.-11+28477C>A (n.-11+28477C>A) n.132C>A n.85C>A | gnomAD v4 |
6 | g.154039495C= | CA1674071511 | OPRM1 | c.-50C= (n.-50C=) c.137C= (p.Ser46=) c.230C= (p.Ser77=) c.47+28936C= (n.47+28936C=) c.95C= (p.Ser32=) c.-11+28477C= (n.-11+28477C=) n.132C= n.85C= | |
6 | g.154039495C>G | CA366152172 | OPRM1 | c.-50C>G (n.-50C>G) c.137C>G (p.Ser46Trp) c.230C>G (p.Ser77Trp) c.47+28936C>G (n.47+28936C>G) c.95C>G (p.Ser32Trp) c.-11+28477C>G (n.-11+28477C>G) n.132C>G n.85C>G | dbSNP |
6 | g.154039495C>T | CA366152174 | OPRM1 | c.-50C>T (n.-50C>T) c.137C>T (p.Ser46Leu) c.230C>T (p.Ser77Leu) c.47+28936C>T (n.47+28936C>T) c.95C>T (p.Ser32Leu) c.-11+28477C>T (n.-11+28477C>T) n.132C>T n.85C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.154039496G>A | CA452973634 | OPRM1 | c.-49G>A (n.-49G>A) c.138G>A (p.Ser46=) c.231G>A (p.Ser77=) c.47+28937G>A (n.47+28937G>A) c.96G>A (p.Ser32=) c.-11+28478G>A (n.-11+28478G>A) n.133G>A n.86G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.154039496G>C | CA452973635 | OPRM1 | c.-49G>C (n.-49G>C) c.138G>C (p.Ser46=) c.231G>C (p.Ser77=) c.47+28937G>C (n.47+28937G>C) c.96G>C (p.Ser32=) c.-11+28478G>C (n.-11+28478G>C) n.133G>C n.86G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.154039496G= | CA1674071515 | OPRM1 | c.-49G= (n.-49G=) c.138G= (p.Ser46=) c.231G= (p.Ser77=) c.47+28937G= (n.47+28937G=) c.96G= (p.Ser32=) c.-11+28478G= (n.-11+28478G=) n.133G= n.86G= | |
6 | g.154039496G>T | CA452973636 | OPRM1 | c.-49G>T (n.-49G>T) c.138G>T (p.Ser46=) c.231G>T (p.Ser77=) c.47+28937G>T (n.47+28937G>T) c.96G>T (p.Ser32=) c.-11+28478G>T (n.-11+28478G>T) n.133G>T n.86G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.154039497G>A | CA150238505 | OPRM1 | c.-48G>A (n.-48G>A) c.139G>A (p.Val47Met) c.232G>A (p.Val78Met) c.47+28938G>A (n.47+28938G>A) c.97G>A (p.Val33Met) c.-11+28479G>A (n.-11+28479G>A) n.134G>A n.87G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.154039497G>C | CA366152175 | OPRM1 | c.-48G>C (n.-48G>C) c.139G>C (p.Val47Leu) c.232G>C (p.Val78Leu) c.47+28938G>C (n.47+28938G>C) c.97G>C (p.Val33Leu) c.-11+28479G>C (n.-11+28479G>C) n.134G>C n.87G>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.154039497G= | CA1674071524 | OPRM1 | c.-48G= (n.-48G=) c.139G= (p.Val47=) c.232G= (p.Val78=) c.47+28938G= (n.47+28938G=) c.97G= (p.Val33=) c.-11+28479G= (n.-11+28479G=) n.134G= n.87G= | |
6 | g.154039497G>T | CA366152176 | OPRM1 | c.-48G>T (n.-48G>T) c.139G>T (p.Val47Leu) c.232G>T (p.Val78Leu) c.47+28938G>T (n.47+28938G>T) c.97G>T (p.Val33Leu) c.-11+28479G>T (n.-11+28479G>T) n.134G>T n.87G>T | |
6 | g.154039498T>A | CA366152177 | OPRM1 | c.-47T>A (n.-47T>A) c.140T>A (p.Val47Glu) c.233T>A (p.Val78Glu) c.47+28939T>A (n.47+28939T>A) c.98T>A (p.Val33Glu) c.-11+28480T>A (n.-11+28480T>A) n.135T>A n.88T>A | |
6 | g.154039498T>C | CA366152178 | OPRM1 | c.-47T>C (n.-47T>C) c.140T>C (p.Val47Ala) c.233T>C (p.Val78Ala) c.47+28939T>C (n.47+28939T>C) c.98T>C (p.Val33Ala) c.-11+28480T>C (n.-11+28480T>C) n.135T>C n.88T>C | dbSNP |
6 | g.154039498T>G | CA366152179 | OPRM1 | c.-47T>G (n.-47T>G) c.140T>G (p.Val47Gly) c.233T>G (p.Val78Gly) c.47+28939T>G (n.47+28939T>G) c.98T>G (p.Val33Gly) c.-11+28480T>G (n.-11+28480T>G) n.135T>G n.88T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.154039498T= | CA1674071527 | OPRM1 | c.-47T= (n.-47T=) c.140T= (p.Val47=) c.233T= (p.Val78=) c.47+28939T= (n.47+28939T=) c.98T= (p.Val33=) c.-11+28480T= (n.-11+28480T=) n.135T= n.88T= | |
6 | g.154039499G>A | CA452973640 | OPRM1 | c.-46G>A (n.-46G>A) c.141G>A (p.Val47=) c.234G>A (p.Val78=) c.47+28940G>A (n.47+28940G>A) c.99G>A (p.Val33=) c.-11+28481G>A (n.-11+28481G>A) n.136G>A n.89G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.154039499G>C | CA452973642 | OPRM1 | c.-46G>C (n.-46G>C) c.141G>C (p.Val47=) c.234G>C (p.Val78=) c.47+28940G>C (n.47+28940G>C) c.99G>C (p.Val33=) c.-11+28481G>C (n.-11+28481G>C) n.136G>C n.89G>C | dbSNP |
6 | g.154039499G= | CA1674071530 | OPRM1 | c.-46G= (n.-46G=) c.141G= (p.Val47=) c.234G= (p.Val78=) c.47+28940G= (n.47+28940G=) c.99G= (p.Val33=) c.-11+28481G= (n.-11+28481G=) n.136G= n.89G= | |
6 | g.154039499G>T | CA452973641 | OPRM1 | c.-46G>T (n.-46G>T) c.141G>T (p.Val47=) c.234G>T (p.Val78=) c.47+28940G>T (n.47+28940G>T) c.99G>T (p.Val33=) c.-11+28481G>T (n.-11+28481G>T) n.136G>T n.89G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.154039500C>A | CA366152180 | OPRM1 | c.-45C>A (n.-45C>A) c.142C>A (p.Leu48Ile) c.235C>A (p.Leu79Ile) c.47+28941C>A (n.47+28941C>A) c.100C>A (p.Leu34Ile) c.-11+28482C>A (n.-11+28482C>A) n.137C>A n.90C>A | gnomAD v4 |
6 | g.154039500C= | CA1674071533 | OPRM1 | c.-45C= (n.-45C=) c.142C= (p.Leu48=) c.235C= (p.Leu79=) c.47+28941C= (n.47+28941C=) c.100C= (p.Leu34=) c.-11+28482C= (n.-11+28482C=) n.137C= n.90C= | |
6 | g.154039500C>G | CA366152181 | OPRM1 | c.-45C>G (n.-45C>G) c.142C>G (p.Leu48Val) c.235C>G (p.Leu79Val) c.47+28941C>G (n.47+28941C>G) c.100C>G (p.Leu34Val) c.-11+28482C>G (n.-11+28482C>G) n.137C>G n.90C>G | |
6 | g.154039500C>T | CA4061324 | OPRM1 | c.-45C>T (n.-45C>T) c.142C>T (p.Leu48Phe) c.235C>T (p.Leu79Phe) c.47+28941C>T (n.47+28941C>T) c.100C>T (p.Leu34Phe) c.-11+28482C>T (n.-11+28482C>T) n.137C>T n.90C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.154039501T>A | CA366152182 | OPRM1 | c.-44T>A (n.-44T>A) c.143T>A (p.Leu48His) c.236T>A (p.Leu79His) c.47+28942T>A (n.47+28942T>A) c.101T>A (p.Leu34His) c.-11+28483T>A (n.-11+28483T>A) n.138T>A n.91T>A | |
6 | g.154039501T>C | CA366152183 | OPRM1 | c.-44T>C (n.-44T>C) c.143T>C (p.Leu48Pro) c.236T>C (p.Leu79Pro) c.47+28942T>C (n.47+28942T>C) c.101T>C (p.Leu34Pro) c.-11+28483T>C (n.-11+28483T>C) n.138T>C n.91T>C | |
6 | g.154039501T>G | CA366152184 | OPRM1 | c.-44T>G (n.-44T>G) c.143T>G (p.Leu48Arg) c.236T>G (p.Leu79Arg) c.47+28942T>G (n.47+28942T>G) c.101T>G (p.Leu34Arg) c.-11+28483T>G (n.-11+28483T>G) n.138T>G n.91T>G |