Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.152368879_152368880delinsGT | CA1673300119 | SYNE1 | c.1158+92_1158+93delinsAC (n.1158+92_1158+93delinsAC) c.9807+92_9807+93delinsAC (n.9807+92_9807+93delinsAC) c.9828+92_9828+93delinsAC (n.9828+92_9828+93delinsAC) c.9873+92_9873+93delinsAC (n.9873+92_9873+93delinsAC) c.1155+92_1155+93delinsAC (n.1155+92_1155+93delinsAC) c.244+591_244+592delinsAC n.1448_1449delinsAC c.9777+92_9777+93delinsAC (n.9777+92_9777+93delinsAC) c.9756+92_9756+93delinsAC (n.9756+92_9756+93delinsAC) c.9672+591_9672+592delinsAC (n.9672+591_9672+592delinsAC) c.9669+92_9669+93delinsAC (n.9669+92_9669+93delinsAC) c.9663+92_9663+93delinsAC (n.9663+92_9663+93delinsAC) c.8103+92_8103+93delinsAC (n.8103+92_8103+93delinsAC) c.7596+92_7596+93delinsAC (n.7596+92_7596+93delinsAC) c.3063+92_3063+93delinsAC (n.3063+92_3063+93delinsAC) c.9801+92_9801+93delinsAC (n.9801+92_9801+93delinsAC) c.9750+92_9750+93delinsAC (n.9750+92_9750+93delinsAC) n.10311+92_10311+93delinsAC | |
6 | g.152368880del | CA1673300120 | SYNE1 | c.1158+92del (n.1158+92del) c.9807+92del (n.9807+92del) c.9828+92del (n.9828+92del) c.9873+92del (n.9873+92del) c.1155+92del (n.1155+92del) c.244+591del n.1448del c.9777+92del (n.9777+92del) c.9756+92del (n.9756+92del) c.9672+591del (n.9672+591del) c.9669+92del (n.9669+92del) c.9663+92del (n.9663+92del) c.8103+92del (n.8103+92del) c.7596+92del (n.7596+92del) c.3063+92del (n.3063+92del) c.9801+92del (n.9801+92del) c.9750+92del (n.9750+92del) n.10311+92del | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.152368881C>G | CA2680830955 | SYNE1 | c.1158+91G>C (n.1158+91G>C) c.9807+91G>C (n.9807+91G>C) c.9828+91G>C (n.9828+91G>C) c.9873+91G>C (n.9873+91G>C) c.1155+91G>C (n.1155+91G>C) c.244+590G>C n.1447G>C c.9777+91G>C (n.9777+91G>C) c.9756+91G>C (n.9756+91G>C) c.9672+590G>C (n.9672+590G>C) c.9669+91G>C (n.9669+91G>C) c.9663+91G>C (n.9663+91G>C) c.8103+91G>C (n.8103+91G>C) c.7596+91G>C (n.7596+91G>C) c.3063+91G>C (n.3063+91G>C) c.9801+91G>C (n.9801+91G>C) c.9750+91G>C (n.9750+91G>C) n.10311+91G>C | gnomAD v4 |
6 | g.152368882A= | CA1673300121 | SYNE1 | c.1158+90T= (n.1158+90T=) c.9807+90T= (n.9807+90T=) c.9828+90T= (n.9828+90T=) c.9873+90T= (n.9873+90T=) c.1155+90T= (n.1155+90T=) c.244+589T= n.1446T= c.9777+90T= (n.9777+90T=) c.9756+90T= (n.9756+90T=) c.9672+589T= (n.9672+589T=) c.9669+90T= (n.9669+90T=) c.9663+90T= (n.9663+90T=) c.8103+90T= (n.8103+90T=) c.7596+90T= (n.7596+90T=) c.3063+90T= (n.3063+90T=) c.9801+90T= (n.9801+90T=) c.9750+90T= (n.9750+90T=) n.10311+90T= | |
6 | g.152368882A>G | CA820905708 | SYNE1 | c.1158+90T>C (n.1158+90T>C) c.9807+90T>C (n.9807+90T>C) c.9828+90T>C (n.9828+90T>C) c.9873+90T>C (n.9873+90T>C) c.1155+90T>C (n.1155+90T>C) c.244+589T>C n.1446T>C c.9777+90T>C (n.9777+90T>C) c.9756+90T>C (n.9756+90T>C) c.9672+589T>C (n.9672+589T>C) c.9669+90T>C (n.9669+90T>C) c.9663+90T>C (n.9663+90T>C) c.8103+90T>C (n.8103+90T>C) c.7596+90T>C (n.7596+90T>C) c.3063+90T>C (n.3063+90T>C) c.9801+90T>C (n.9801+90T>C) c.9750+90T>C (n.9750+90T>C) n.10311+90T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152368882A>T | CA1673300122 | SYNE1 | c.1158+90T>A (n.1158+90T>A) c.9807+90T>A (n.9807+90T>A) c.9828+90T>A (n.9828+90T>A) c.9873+90T>A (n.9873+90T>A) c.1155+90T>A (n.1155+90T>A) c.244+589T>A n.1446T>A c.9777+90T>A (n.9777+90T>A) c.9756+90T>A (n.9756+90T>A) c.9672+589T>A (n.9672+589T>A) c.9669+90T>A (n.9669+90T>A) c.9663+90T>A (n.9663+90T>A) c.8103+90T>A (n.8103+90T>A) c.7596+90T>A (n.7596+90T>A) c.3063+90T>A (n.3063+90T>A) c.9801+90T>A (n.9801+90T>A) c.9750+90T>A (n.9750+90T>A) n.10311+90T>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.152368883G>A | CA2578774687 | SYNE1 | c.1158+89C>T (n.1158+89C>T) c.9807+89C>T (n.9807+89C>T) c.9828+89C>T (n.9828+89C>T) c.9873+89C>T (n.9873+89C>T) c.1155+89C>T (n.1155+89C>T) c.244+588C>T n.1445C>T c.9777+89C>T (n.9777+89C>T) c.9756+89C>T (n.9756+89C>T) c.9672+588C>T (n.9672+588C>T) c.9669+89C>T (n.9669+89C>T) c.9663+89C>T (n.9663+89C>T) c.8103+89C>T (n.8103+89C>T) c.7596+89C>T (n.7596+89C>T) c.3063+89C>T (n.3063+89C>T) c.9801+89C>T (n.9801+89C>T) c.9750+89C>T (n.9750+89C>T) n.10311+89C>T | |
6 | g.152368883G>T | CA2578774688 | SYNE1 | c.1158+89C>A (n.1158+89C>A) c.9807+89C>A (n.9807+89C>A) c.9828+89C>A (n.9828+89C>A) c.9873+89C>A (n.9873+89C>A) c.1155+89C>A (n.1155+89C>A) c.244+588C>A n.1445C>A c.9777+89C>A (n.9777+89C>A) c.9756+89C>A (n.9756+89C>A) c.9672+588C>A (n.9672+588C>A) c.9669+89C>A (n.9669+89C>A) c.9663+89C>A (n.9663+89C>A) c.8103+89C>A (n.8103+89C>A) c.7596+89C>A (n.7596+89C>A) c.3063+89C>A (n.3063+89C>A) c.9801+89C>A (n.9801+89C>A) c.9750+89C>A (n.9750+89C>A) n.10311+89C>A | gnomAD v4 |
6 | g.152368884G= | CA1673300124 | SYNE1 | c.1158+88C= (n.1158+88C=) c.9807+88C= (n.9807+88C=) c.9828+88C= (n.9828+88C=) c.9873+88C= (n.9873+88C=) c.1155+88C= (n.1155+88C=) c.244+587C= n.1444C= c.9777+88C= (n.9777+88C=) c.9756+88C= (n.9756+88C=) c.9672+587C= (n.9672+587C=) c.9669+88C= (n.9669+88C=) c.9663+88C= (n.9663+88C=) c.8103+88C= (n.8103+88C=) c.7596+88C= (n.7596+88C=) c.3063+88C= (n.3063+88C=) c.9801+88C= (n.9801+88C=) c.9750+88C= (n.9750+88C=) n.10311+88C= | |
6 | g.152368884G>T | CA2680830956 | SYNE1 | c.1158+88C>A (n.1158+88C>A) c.9807+88C>A (n.9807+88C>A) c.9828+88C>A (n.9828+88C>A) c.9873+88C>A (n.9873+88C>A) c.1155+88C>A (n.1155+88C>A) c.244+587C>A n.1444C>A c.9777+88C>A (n.9777+88C>A) c.9756+88C>A (n.9756+88C>A) c.9672+587C>A (n.9672+587C>A) c.9669+88C>A (n.9669+88C>A) c.9663+88C>A (n.9663+88C>A) c.8103+88C>A (n.8103+88C>A) c.7596+88C>A (n.7596+88C>A) c.3063+88C>A (n.3063+88C>A) c.9801+88C>A (n.9801+88C>A) c.9750+88C>A (n.9750+88C>A) n.10311+88C>A | gnomAD v4 |
6 | g.152368885dup | CA571136826 | SYNE1 | c.1158+87dup (n.1158+87dup) c.9807+87dup (n.9807+87dup) c.9828+87dup (n.9828+87dup) c.9873+87dup (n.9873+87dup) c.1155+87dup (n.1155+87dup) c.244+586dup n.1443dup c.9777+87dup (n.9777+87dup) c.9756+87dup (n.9756+87dup) c.9672+586dup (n.9672+586dup) c.9669+87dup (n.9669+87dup) c.9663+87dup (n.9663+87dup) c.8103+87dup (n.8103+87dup) c.7596+87dup (n.7596+87dup) c.3063+87dup (n.3063+87dup) c.9801+87dup (n.9801+87dup) c.9750+87dup (n.9750+87dup) n.10311+87dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152368885_152368886delinsAT | CA1673300125 | SYNE1 | c.1158+86_1158+87delinsAT (n.1158+86_1158+87delinsAT) c.9807+86_9807+87delinsAT (n.9807+86_9807+87delinsAT) c.9828+86_9828+87delinsAT (n.9828+86_9828+87delinsAT) c.9873+86_9873+87delinsAT (n.9873+86_9873+87delinsAT) c.1155+86_1155+87delinsAT (n.1155+86_1155+87delinsAT) c.244+585_244+586delinsAT n.1442_1443delinsAT c.9777+86_9777+87delinsAT (n.9777+86_9777+87delinsAT) c.9756+86_9756+87delinsAT (n.9756+86_9756+87delinsAT) c.9672+585_9672+586delinsAT (n.9672+585_9672+586delinsAT) c.9669+86_9669+87delinsAT (n.9669+86_9669+87delinsAT) c.9663+86_9663+87delinsAT (n.9663+86_9663+87delinsAT) c.8103+86_8103+87delinsAT (n.8103+86_8103+87delinsAT) c.7596+86_7596+87delinsAT (n.7596+86_7596+87delinsAT) c.3063+86_3063+87delinsAT (n.3063+86_3063+87delinsAT) c.9801+86_9801+87delinsAT (n.9801+86_9801+87delinsAT) c.9750+86_9750+87delinsAT (n.9750+86_9750+87delinsAT) n.10311+86_10311+87delinsAT | |
6 | g.152368886del | CA1673300127 | SYNE1 | c.1158+86del (n.1158+86del) c.9807+86del (n.9807+86del) c.9828+86del (n.9828+86del) c.9873+86del (n.9873+86del) c.1155+86del (n.1155+86del) c.244+585del n.1442del c.9777+86del (n.9777+86del) c.9756+86del (n.9756+86del) c.9672+585del (n.9672+585del) c.9669+86del (n.9669+86del) c.9663+86del (n.9663+86del) c.8103+86del (n.8103+86del) c.7596+86del (n.7596+86del) c.3063+86del (n.3063+86del) c.9801+86del (n.9801+86del) c.9750+86del (n.9750+86del) n.10311+86del | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.152368886T>C | CA150217892 | SYNE1 | c.1158+86A>G (n.1158+86A>G) c.9807+86A>G (n.9807+86A>G) c.9828+86A>G (n.9828+86A>G) c.9873+86A>G (n.9873+86A>G) c.1155+86A>G (n.1155+86A>G) c.244+585A>G n.1442A>G c.9777+86A>G (n.9777+86A>G) c.9756+86A>G (n.9756+86A>G) c.9672+585A>G (n.9672+585A>G) c.9669+86A>G (n.9669+86A>G) c.9663+86A>G (n.9663+86A>G) c.8103+86A>G (n.8103+86A>G) c.7596+86A>G (n.7596+86A>G) c.3063+86A>G (n.3063+86A>G) c.9801+86A>G (n.9801+86A>G) c.9750+86A>G (n.9750+86A>G) n.10311+86A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152368886T= | CA1673300128 | SYNE1 | c.1158+86A= (n.1158+86A=) c.9807+86A= (n.9807+86A=) c.9828+86A= (n.9828+86A=) c.9873+86A= (n.9873+86A=) c.1155+86A= (n.1155+86A=) c.244+585A= n.1442A= c.9777+86A= (n.9777+86A=) c.9756+86A= (n.9756+86A=) c.9672+585A= (n.9672+585A=) c.9669+86A= (n.9669+86A=) c.9663+86A= (n.9663+86A=) c.8103+86A= (n.8103+86A=) c.7596+86A= (n.7596+86A=) c.3063+86A= (n.3063+86A=) c.9801+86A= (n.9801+86A=) c.9750+86A= (n.9750+86A=) n.10311+86A= | |
6 | g.152368887G>A | CA2680830957 | SYNE1 | c.1158+85C>T (n.1158+85C>T) c.9807+85C>T (n.9807+85C>T) c.9828+85C>T (n.9828+85C>T) c.9873+85C>T (n.9873+85C>T) c.1155+85C>T (n.1155+85C>T) c.244+584C>T n.1441C>T c.9777+85C>T (n.9777+85C>T) c.9756+85C>T (n.9756+85C>T) c.9672+584C>T (n.9672+584C>T) c.9669+85C>T (n.9669+85C>T) c.9663+85C>T (n.9663+85C>T) c.8103+85C>T (n.8103+85C>T) c.7596+85C>T (n.7596+85C>T) c.3063+85C>T (n.3063+85C>T) c.9801+85C>T (n.9801+85C>T) c.9750+85C>T (n.9750+85C>T) n.10311+85C>T | gnomAD v4 |
6 | g.152368887G= | CA1673300129 | SYNE1 | c.1158+85C= (n.1158+85C=) c.9807+85C= (n.9807+85C=) c.9828+85C= (n.9828+85C=) c.9873+85C= (n.9873+85C=) c.1155+85C= (n.1155+85C=) c.244+584C= n.1441C= c.9777+85C= (n.9777+85C=) c.9756+85C= (n.9756+85C=) c.9672+584C= (n.9672+584C=) c.9669+85C= (n.9669+85C=) c.9663+85C= (n.9663+85C=) c.8103+85C= (n.8103+85C=) c.7596+85C= (n.7596+85C=) c.3063+85C= (n.3063+85C=) c.9801+85C= (n.9801+85C=) c.9750+85C= (n.9750+85C=) n.10311+85C= | |
6 | g.152368887G>T | CA2578774689 | SYNE1 | c.1158+85C>A (n.1158+85C>A) c.9807+85C>A (n.9807+85C>A) c.9828+85C>A (n.9828+85C>A) c.9873+85C>A (n.9873+85C>A) c.1155+85C>A (n.1155+85C>A) c.244+584C>A n.1441C>A c.9777+85C>A (n.9777+85C>A) c.9756+85C>A (n.9756+85C>A) c.9672+584C>A (n.9672+584C>A) c.9669+85C>A (n.9669+85C>A) c.9663+85C>A (n.9663+85C>A) c.8103+85C>A (n.8103+85C>A) c.7596+85C>A (n.7596+85C>A) c.3063+85C>A (n.3063+85C>A) c.9801+85C>A (n.9801+85C>A) c.9750+85C>A (n.9750+85C>A) n.10311+85C>A | gnomAD v4 |
6 | g.152368888C>A | CA2680830958 | SYNE1 | c.1158+84G>T (n.1158+84G>T) c.9807+84G>T (n.9807+84G>T) c.9828+84G>T (n.9828+84G>T) c.9873+84G>T (n.9873+84G>T) c.1155+84G>T (n.1155+84G>T) c.244+583G>T n.1440G>T c.9777+84G>T (n.9777+84G>T) c.9756+84G>T (n.9756+84G>T) c.9672+583G>T (n.9672+583G>T) c.9669+84G>T (n.9669+84G>T) c.9663+84G>T (n.9663+84G>T) c.8103+84G>T (n.8103+84G>T) c.7596+84G>T (n.7596+84G>T) c.3063+84G>T (n.3063+84G>T) c.9801+84G>T (n.9801+84G>T) c.9750+84G>T (n.9750+84G>T) n.10311+84G>T | gnomAD v4 |
6 | g.152368888C>T | CA2578774690 | SYNE1 | c.1158+84G>A (n.1158+84G>A) c.9807+84G>A (n.9807+84G>A) c.9828+84G>A (n.9828+84G>A) c.9873+84G>A (n.9873+84G>A) c.1155+84G>A (n.1155+84G>A) c.244+583G>A n.1440G>A c.9777+84G>A (n.9777+84G>A) c.9756+84G>A (n.9756+84G>A) c.9672+583G>A (n.9672+583G>A) c.9669+84G>A (n.9669+84G>A) c.9663+84G>A (n.9663+84G>A) c.8103+84G>A (n.8103+84G>A) c.7596+84G>A (n.7596+84G>A) c.3063+84G>A (n.3063+84G>A) c.9801+84G>A (n.9801+84G>A) c.9750+84G>A (n.9750+84G>A) n.10311+84G>A | gnomAD v4 |
6 | g.152368888_152368891dup | CA571136827 | SYNE1 | c.1158+81_1158+84dup (n.1158+81_1158+84dup) c.9807+81_9807+84dup (n.9807+81_9807+84dup) c.9828+81_9828+84dup (n.9828+81_9828+84dup) c.9873+81_9873+84dup (n.9873+81_9873+84dup) c.1155+81_1155+84dup (n.1155+81_1155+84dup) c.244+580_244+583dup n.1437_1440dup c.9777+81_9777+84dup (n.9777+81_9777+84dup) c.9756+81_9756+84dup (n.9756+81_9756+84dup) c.9672+580_9672+583dup (n.9672+580_9672+583dup) c.9669+81_9669+84dup (n.9669+81_9669+84dup) c.9663+81_9663+84dup (n.9663+81_9663+84dup) c.8103+81_8103+84dup (n.8103+81_8103+84dup) c.7596+81_7596+84dup (n.7596+81_7596+84dup) c.3063+81_3063+84dup (n.3063+81_3063+84dup) c.9801+81_9801+84dup (n.9801+81_9801+84dup) c.9750+81_9750+84dup (n.9750+81_9750+84dup) n.10311+81_10311+84dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152368891T>G | CA2680830959 | SYNE1 | c.1158+81A>C (n.1158+81A>C) c.9807+81A>C (n.9807+81A>C) c.9828+81A>C (n.9828+81A>C) c.9873+81A>C (n.9873+81A>C) c.1155+81A>C (n.1155+81A>C) c.244+580A>C n.1437A>C c.9777+81A>C (n.9777+81A>C) c.9756+81A>C (n.9756+81A>C) c.9672+580A>C (n.9672+580A>C) c.9669+81A>C (n.9669+81A>C) c.9663+81A>C (n.9663+81A>C) c.8103+81A>C (n.8103+81A>C) c.7596+81A>C (n.7596+81A>C) c.3063+81A>C (n.3063+81A>C) c.9801+81A>C (n.9801+81A>C) c.9750+81A>C (n.9750+81A>C) n.10311+81A>C | gnomAD v4 |
6 | g.152368892G>A | CA2680830960 | SYNE1 | c.1158+80C>T (n.1158+80C>T) c.9807+80C>T (n.9807+80C>T) c.9828+80C>T (n.9828+80C>T) c.9873+80C>T (n.9873+80C>T) c.1155+80C>T (n.1155+80C>T) c.244+579C>T n.1436C>T c.9777+80C>T (n.9777+80C>T) c.9756+80C>T (n.9756+80C>T) c.9672+579C>T (n.9672+579C>T) c.9669+80C>T (n.9669+80C>T) c.9663+80C>T (n.9663+80C>T) c.8103+80C>T (n.8103+80C>T) c.7596+80C>T (n.7596+80C>T) c.3063+80C>T (n.3063+80C>T) c.9801+80C>T (n.9801+80C>T) c.9750+80C>T (n.9750+80C>T) n.10311+80C>T | gnomAD v4 |
6 | g.152368892G>T | CA2680830961 | SYNE1 | c.1158+80C>A (n.1158+80C>A) c.9807+80C>A (n.9807+80C>A) c.9828+80C>A (n.9828+80C>A) c.9873+80C>A (n.9873+80C>A) c.1155+80C>A (n.1155+80C>A) c.244+579C>A n.1436C>A c.9777+80C>A (n.9777+80C>A) c.9756+80C>A (n.9756+80C>A) c.9672+579C>A (n.9672+579C>A) c.9669+80C>A (n.9669+80C>A) c.9663+80C>A (n.9663+80C>A) c.8103+80C>A (n.8103+80C>A) c.7596+80C>A (n.7596+80C>A) c.3063+80C>A (n.3063+80C>A) c.9801+80C>A (n.9801+80C>A) c.9750+80C>A (n.9750+80C>A) n.10311+80C>A | gnomAD v4 |
6 | g.152368893C>A | CA2680830963 | SYNE1 | c.1158+79G>T (n.1158+79G>T) c.9807+79G>T (n.9807+79G>T) c.9828+79G>T (n.9828+79G>T) c.9873+79G>T (n.9873+79G>T) c.1155+79G>T (n.1155+79G>T) c.244+578G>T n.1435G>T c.9777+79G>T (n.9777+79G>T) c.9756+79G>T (n.9756+79G>T) c.9672+578G>T (n.9672+578G>T) c.9669+79G>T (n.9669+79G>T) c.9663+79G>T (n.9663+79G>T) c.8103+79G>T (n.8103+79G>T) c.7596+79G>T (n.7596+79G>T) c.3063+79G>T (n.3063+79G>T) c.9801+79G>T (n.9801+79G>T) c.9750+79G>T (n.9750+79G>T) n.10311+79G>T | gnomAD v4 |
6 | g.152368893C= | CA1673300131 | SYNE1 | c.1158+79G= (n.1158+79G=) c.9807+79G= (n.9807+79G=) c.9828+79G= (n.9828+79G=) c.9873+79G= (n.9873+79G=) c.1155+79G= (n.1155+79G=) c.244+578G= n.1435G= c.9777+79G= (n.9777+79G=) c.9756+79G= (n.9756+79G=) c.9672+578G= (n.9672+578G=) c.9669+79G= (n.9669+79G=) c.9663+79G= (n.9663+79G=) c.8103+79G= (n.8103+79G=) c.7596+79G= (n.7596+79G=) c.3063+79G= (n.3063+79G=) c.9801+79G= (n.9801+79G=) c.9750+79G= (n.9750+79G=) n.10311+79G= | |
6 | g.152368893C>G | CA2680830964 | SYNE1 | c.1158+79G>C (n.1158+79G>C) c.9807+79G>C (n.9807+79G>C) c.9828+79G>C (n.9828+79G>C) c.9873+79G>C (n.9873+79G>C) c.1155+79G>C (n.1155+79G>C) c.244+578G>C n.1435G>C c.9777+79G>C (n.9777+79G>C) c.9756+79G>C (n.9756+79G>C) c.9672+578G>C (n.9672+578G>C) c.9669+79G>C (n.9669+79G>C) c.9663+79G>C (n.9663+79G>C) c.8103+79G>C (n.8103+79G>C) c.7596+79G>C (n.7596+79G>C) c.3063+79G>C (n.3063+79G>C) c.9801+79G>C (n.9801+79G>C) c.9750+79G>C (n.9750+79G>C) n.10311+79G>C | gnomAD v4 |
6 | g.152368893C>T | CA1673300132 | SYNE1 | c.1158+79G>A (n.1158+79G>A) c.9807+79G>A (n.9807+79G>A) c.9828+79G>A (n.9828+79G>A) c.9873+79G>A (n.9873+79G>A) c.1155+79G>A (n.1155+79G>A) c.244+578G>A n.1435G>A c.9777+79G>A (n.9777+79G>A) c.9756+79G>A (n.9756+79G>A) c.9672+578G>A (n.9672+578G>A) c.9669+79G>A (n.9669+79G>A) c.9663+79G>A (n.9663+79G>A) c.8103+79G>A (n.8103+79G>A) c.7596+79G>A (n.7596+79G>A) c.3063+79G>A (n.3063+79G>A) c.9801+79G>A (n.9801+79G>A) c.9750+79G>A (n.9750+79G>A) n.10311+79G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.152368896_152368897del | CA2680830962 | SYNE1 | c.1158+78_1158+79del (n.1158+78_1158+79del) c.9807+78_9807+79del (n.9807+78_9807+79del) c.9828+78_9828+79del (n.9828+78_9828+79del) c.9873+78_9873+79del (n.9873+78_9873+79del) c.1155+78_1155+79del (n.1155+78_1155+79del) c.244+577_244+578del n.1434_1435del c.9777+78_9777+79del (n.9777+78_9777+79del) c.9756+78_9756+79del (n.9756+78_9756+79del) c.9672+577_9672+578del (n.9672+577_9672+578del) c.9669+78_9669+79del (n.9669+78_9669+79del) c.9663+78_9663+79del (n.9663+78_9663+79del) c.8103+78_8103+79del (n.8103+78_8103+79del) c.7596+78_7596+79del (n.7596+78_7596+79del) c.3063+78_3063+79del (n.3063+78_3063+79del) c.9801+78_9801+79del (n.9801+78_9801+79del) c.9750+78_9750+79del (n.9750+78_9750+79del) n.10311+78_10311+79del | gnomAD v4 |
6 | g.152368895C>A | CA150217898 | SYNE1 | c.1158+77G>T (n.1158+77G>T) c.9807+77G>T (n.9807+77G>T) c.9828+77G>T (n.9828+77G>T) c.9873+77G>T (n.9873+77G>T) c.1155+77G>T (n.1155+77G>T) c.244+576G>T n.1433G>T c.9777+77G>T (n.9777+77G>T) c.9756+77G>T (n.9756+77G>T) c.9672+576G>T (n.9672+576G>T) c.9669+77G>T (n.9669+77G>T) c.9663+77G>T (n.9663+77G>T) c.8103+77G>T (n.8103+77G>T) c.7596+77G>T (n.7596+77G>T) c.3063+77G>T (n.3063+77G>T) c.9801+77G>T (n.9801+77G>T) c.9750+77G>T (n.9750+77G>T) n.10311+77G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152368895C= | CA1673300134 | SYNE1 | c.1158+77G= (n.1158+77G=) c.9807+77G= (n.9807+77G=) c.9828+77G= (n.9828+77G=) c.9873+77G= (n.9873+77G=) c.1155+77G= (n.1155+77G=) c.244+576G= n.1433G= c.9777+77G= (n.9777+77G=) c.9756+77G= (n.9756+77G=) c.9672+576G= (n.9672+576G=) c.9669+77G= (n.9669+77G=) c.9663+77G= (n.9663+77G=) c.8103+77G= (n.8103+77G=) c.7596+77G= (n.7596+77G=) c.3063+77G= (n.3063+77G=) c.9801+77G= (n.9801+77G=) c.9750+77G= (n.9750+77G=) n.10311+77G= | |
6 | g.152368895C>T | CA2578774691 | SYNE1 | c.1158+77G>A (n.1158+77G>A) c.9807+77G>A (n.9807+77G>A) c.9828+77G>A (n.9828+77G>A) c.9873+77G>A (n.9873+77G>A) c.1155+77G>A (n.1155+77G>A) c.244+576G>A n.1433G>A c.9777+77G>A (n.9777+77G>A) c.9756+77G>A (n.9756+77G>A) c.9672+576G>A (n.9672+576G>A) c.9669+77G>A (n.9669+77G>A) c.9663+77G>A (n.9663+77G>A) c.8103+77G>A (n.8103+77G>A) c.7596+77G>A (n.7596+77G>A) c.3063+77G>A (n.3063+77G>A) c.9801+77G>A (n.9801+77G>A) c.9750+77G>A (n.9750+77G>A) n.10311+77G>A | gnomAD v4 |
6 | g.152368896A= | CA1673300135 | SYNE1 | c.1158+76T= (n.1158+76T=) c.9807+76T= (n.9807+76T=) c.9828+76T= (n.9828+76T=) c.9873+76T= (n.9873+76T=) c.1155+76T= (n.1155+76T=) c.244+575T= n.1432T= c.9777+76T= (n.9777+76T=) c.9756+76T= (n.9756+76T=) c.9672+575T= (n.9672+575T=) c.9669+76T= (n.9669+76T=) c.9663+76T= (n.9663+76T=) c.8103+76T= (n.8103+76T=) c.7596+76T= (n.7596+76T=) c.3063+76T= (n.3063+76T=) c.9801+76T= (n.9801+76T=) c.9750+76T= (n.9750+76T=) n.10311+76T= | |
6 | g.152368896A>C | CA1673300137 | SYNE1 | c.1158+76T>G (n.1158+76T>G) c.9807+76T>G (n.9807+76T>G) c.9828+76T>G (n.9828+76T>G) c.9873+76T>G (n.9873+76T>G) c.1155+76T>G (n.1155+76T>G) c.244+575T>G n.1432T>G c.9777+76T>G (n.9777+76T>G) c.9756+76T>G (n.9756+76T>G) c.9672+575T>G (n.9672+575T>G) c.9669+76T>G (n.9669+76T>G) c.9663+76T>G (n.9663+76T>G) c.8103+76T>G (n.8103+76T>G) c.7596+76T>G (n.7596+76T>G) c.3063+76T>G (n.3063+76T>G) c.9801+76T>G (n.9801+76T>G) c.9750+76T>G (n.9750+76T>G) n.10311+76T>G | dbSNP |
6 | g.152368897C>A | CA2680830965 | SYNE1 | c.1158+75G>T (n.1158+75G>T) c.9807+75G>T (n.9807+75G>T) c.9828+75G>T (n.9828+75G>T) c.9873+75G>T (n.9873+75G>T) c.1155+75G>T (n.1155+75G>T) c.244+574G>T n.1431G>T c.9777+75G>T (n.9777+75G>T) c.9756+75G>T (n.9756+75G>T) c.9672+574G>T (n.9672+574G>T) c.9669+75G>T (n.9669+75G>T) c.9663+75G>T (n.9663+75G>T) c.8103+75G>T (n.8103+75G>T) c.7596+75G>T (n.7596+75G>T) c.3063+75G>T (n.3063+75G>T) c.9801+75G>T (n.9801+75G>T) c.9750+75G>T (n.9750+75G>T) n.10311+75G>T | gnomAD v4 |
6 | g.152368897C= | CA1673300138 | SYNE1 | c.1158+75G= (n.1158+75G=) c.9807+75G= (n.9807+75G=) c.9828+75G= (n.9828+75G=) c.9873+75G= (n.9873+75G=) c.1155+75G= (n.1155+75G=) c.244+574G= n.1431G= c.9777+75G= (n.9777+75G=) c.9756+75G= (n.9756+75G=) c.9672+574G= (n.9672+574G=) c.9669+75G= (n.9669+75G=) c.9663+75G= (n.9663+75G=) c.8103+75G= (n.8103+75G=) c.7596+75G= (n.7596+75G=) c.3063+75G= (n.3063+75G=) c.9801+75G= (n.9801+75G=) c.9750+75G= (n.9750+75G=) n.10311+75G= | |
6 | g.152368898C>A | CA2578774692 | SYNE1 | c.1158+74G>T (n.1158+74G>T) c.9807+74G>T (n.9807+74G>T) c.9828+74G>T (n.9828+74G>T) c.9873+74G>T (n.9873+74G>T) c.1155+74G>T (n.1155+74G>T) c.244+573G>T n.1430G>T c.9777+74G>T (n.9777+74G>T) c.9756+74G>T (n.9756+74G>T) c.9672+573G>T (n.9672+573G>T) c.9669+74G>T (n.9669+74G>T) c.9663+74G>T (n.9663+74G>T) c.8103+74G>T (n.8103+74G>T) c.7596+74G>T (n.7596+74G>T) c.3063+74G>T (n.3063+74G>T) c.9801+74G>T (n.9801+74G>T) c.9750+74G>T (n.9750+74G>T) n.10311+74G>T | |
6 | g.152368903_152368911dup | CA820905714 | SYNE1 | c.1158+66_1158+74dup (n.1158+66_1158+74dup) c.9807+66_9807+74dup (n.9807+66_9807+74dup) c.9828+66_9828+74dup (n.9828+66_9828+74dup) c.9873+66_9873+74dup (n.9873+66_9873+74dup) c.1155+66_1155+74dup (n.1155+66_1155+74dup) c.244+565_244+573dup n.1422_1430dup c.9777+66_9777+74dup (n.9777+66_9777+74dup) c.9756+66_9756+74dup (n.9756+66_9756+74dup) c.9672+565_9672+573dup (n.9672+565_9672+573dup) c.9669+66_9669+74dup (n.9669+66_9669+74dup) c.9663+66_9663+74dup (n.9663+66_9663+74dup) c.8103+66_8103+74dup (n.8103+66_8103+74dup) c.7596+66_7596+74dup (n.7596+66_7596+74dup) c.3063+66_3063+74dup (n.3063+66_3063+74dup) c.9801+66_9801+74dup (n.9801+66_9801+74dup) c.9750+66_9750+74dup (n.9750+66_9750+74dup) n.10311+66_10311+74dup | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.152368900_152368901delinsTG | CA1673300140 | SYNE1 | c.1158+71_1158+72delinsCA (n.1158+71_1158+72delinsCA) c.9807+71_9807+72delinsCA (n.9807+71_9807+72delinsCA) c.9828+71_9828+72delinsCA (n.9828+71_9828+72delinsCA) c.9873+71_9873+72delinsCA (n.9873+71_9873+72delinsCA) c.1155+71_1155+72delinsCA (n.1155+71_1155+72delinsCA) c.244+570_244+571delinsCA n.1427_1428delinsCA c.9777+71_9777+72delinsCA (n.9777+71_9777+72delinsCA) c.9756+71_9756+72delinsCA (n.9756+71_9756+72delinsCA) c.9672+570_9672+571delinsCA (n.9672+570_9672+571delinsCA) c.9669+71_9669+72delinsCA (n.9669+71_9669+72delinsCA) c.9663+71_9663+72delinsCA (n.9663+71_9663+72delinsCA) c.8103+71_8103+72delinsCA (n.8103+71_8103+72delinsCA) c.7596+71_7596+72delinsCA (n.7596+71_7596+72delinsCA) c.3063+71_3063+72delinsCA (n.3063+71_3063+72delinsCA) c.9801+71_9801+72delinsCA (n.9801+71_9801+72delinsCA) c.9750+71_9750+72delinsCA (n.9750+71_9750+72delinsCA) n.10311+71_10311+72delinsCA | |
6 | g.152368901del | CA1095955000 | SYNE1 | c.1158+71del (n.1158+71del) c.9807+71del (n.9807+71del) c.9828+71del (n.9828+71del) c.9873+71del (n.9873+71del) c.1155+71del (n.1155+71del) c.244+570del n.1427del c.9777+71del (n.9777+71del) c.9756+71del (n.9756+71del) c.9672+570del (n.9672+570del) c.9669+71del (n.9669+71del) c.9663+71del (n.9663+71del) c.8103+71del (n.8103+71del) c.7596+71del (n.7596+71del) c.3063+71del (n.3063+71del) c.9801+71del (n.9801+71del) c.9750+71del (n.9750+71del) n.10311+71del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152368901G>A | CA2578774693 | SYNE1 | c.1158+71C>T (n.1158+71C>T) c.9807+71C>T (n.9807+71C>T) c.9828+71C>T (n.9828+71C>T) c.9873+71C>T (n.9873+71C>T) c.1155+71C>T (n.1155+71C>T) c.244+570C>T n.1427C>T c.9777+71C>T (n.9777+71C>T) c.9756+71C>T (n.9756+71C>T) c.9672+570C>T (n.9672+570C>T) c.9669+71C>T (n.9669+71C>T) c.9663+71C>T (n.9663+71C>T) c.8103+71C>T (n.8103+71C>T) c.7596+71C>T (n.7596+71C>T) c.3063+71C>T (n.3063+71C>T) c.9801+71C>T (n.9801+71C>T) c.9750+71C>T (n.9750+71C>T) n.10311+71C>T | gnomAD v4 |
6 | g.152368901G>T | CA2680830966 | SYNE1 | c.1158+71C>A (n.1158+71C>A) c.9807+71C>A (n.9807+71C>A) c.9828+71C>A (n.9828+71C>A) c.9873+71C>A (n.9873+71C>A) c.1155+71C>A (n.1155+71C>A) c.244+570C>A n.1427C>A c.9777+71C>A (n.9777+71C>A) c.9756+71C>A (n.9756+71C>A) c.9672+570C>A (n.9672+570C>A) c.9669+71C>A (n.9669+71C>A) c.9663+71C>A (n.9663+71C>A) c.8103+71C>A (n.8103+71C>A) c.7596+71C>A (n.7596+71C>A) c.3063+71C>A (n.3063+71C>A) c.9801+71C>A (n.9801+71C>A) c.9750+71C>A (n.9750+71C>A) n.10311+71C>A | gnomAD v4 |
6 | g.152368902C>A | CA150217914 | SYNE1 | c.1158+70G>T (n.1158+70G>T) c.9807+70G>T (n.9807+70G>T) c.9828+70G>T (n.9828+70G>T) c.9873+70G>T (n.9873+70G>T) c.1155+70G>T (n.1155+70G>T) c.244+569G>T n.1426G>T c.9777+70G>T (n.9777+70G>T) c.9756+70G>T (n.9756+70G>T) c.9672+569G>T (n.9672+569G>T) c.9669+70G>T (n.9669+70G>T) c.9663+70G>T (n.9663+70G>T) c.8103+70G>T (n.8103+70G>T) c.7596+70G>T (n.7596+70G>T) c.3063+70G>T (n.3063+70G>T) c.9801+70G>T (n.9801+70G>T) c.9750+70G>T (n.9750+70G>T) n.10311+70G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152368902C= | CA1673300141 | SYNE1 | c.1158+70G= (n.1158+70G=) c.9807+70G= (n.9807+70G=) c.9828+70G= (n.9828+70G=) c.9873+70G= (n.9873+70G=) c.1155+70G= (n.1155+70G=) c.244+569G= n.1426G= c.9777+70G= (n.9777+70G=) c.9756+70G= (n.9756+70G=) c.9672+569G= (n.9672+569G=) c.9669+70G= (n.9669+70G=) c.9663+70G= (n.9663+70G=) c.8103+70G= (n.8103+70G=) c.7596+70G= (n.7596+70G=) c.3063+70G= (n.3063+70G=) c.9801+70G= (n.9801+70G=) c.9750+70G= (n.9750+70G=) n.10311+70G= | |
6 | g.152368902C>T | CA2680830967 | SYNE1 | c.1158+70G>A (n.1158+70G>A) c.9807+70G>A (n.9807+70G>A) c.9828+70G>A (n.9828+70G>A) c.9873+70G>A (n.9873+70G>A) c.1155+70G>A (n.1155+70G>A) c.244+569G>A n.1426G>A c.9777+70G>A (n.9777+70G>A) c.9756+70G>A (n.9756+70G>A) c.9672+569G>A (n.9672+569G>A) c.9669+70G>A (n.9669+70G>A) c.9663+70G>A (n.9663+70G>A) c.8103+70G>A (n.8103+70G>A) c.7596+70G>A (n.7596+70G>A) c.3063+70G>A (n.3063+70G>A) c.9801+70G>A (n.9801+70G>A) c.9750+70G>A (n.9750+70G>A) n.10311+70G>A | gnomAD v4 |
6 | g.152368905A>G | CA2680830968 | SYNE1 | c.1158+67T>C (n.1158+67T>C) c.9807+67T>C (n.9807+67T>C) c.9828+67T>C (n.9828+67T>C) c.9873+67T>C (n.9873+67T>C) c.1155+67T>C (n.1155+67T>C) c.244+566T>C n.1423T>C c.9777+67T>C (n.9777+67T>C) c.9756+67T>C (n.9756+67T>C) c.9672+566T>C (n.9672+566T>C) c.9669+67T>C (n.9669+67T>C) c.9663+67T>C (n.9663+67T>C) c.8103+67T>C (n.8103+67T>C) c.7596+67T>C (n.7596+67T>C) c.3063+67T>C (n.3063+67T>C) c.9801+67T>C (n.9801+67T>C) c.9750+67T>C (n.9750+67T>C) n.10311+67T>C | gnomAD v4 |
6 | g.152368907C= | CA1673300143 | SYNE1 | c.1158+65G= (n.1158+65G=) c.9807+65G= (n.9807+65G=) c.9828+65G= (n.9828+65G=) c.9873+65G= (n.9873+65G=) c.1155+65G= (n.1155+65G=) c.244+564G= n.1421G= c.9777+65G= (n.9777+65G=) c.9756+65G= (n.9756+65G=) c.9672+564G= (n.9672+564G=) c.9669+65G= (n.9669+65G=) c.9663+65G= (n.9663+65G=) c.8103+65G= (n.8103+65G=) c.7596+65G= (n.7596+65G=) c.3063+65G= (n.3063+65G=) c.9801+65G= (n.9801+65G=) c.9750+65G= (n.9750+65G=) n.10311+65G= | |
6 | g.152368907C>T | CA1673300144 | SYNE1 | c.1158+65G>A (n.1158+65G>A) c.9807+65G>A (n.9807+65G>A) c.9828+65G>A (n.9828+65G>A) c.9873+65G>A (n.9873+65G>A) c.1155+65G>A (n.1155+65G>A) c.244+564G>A n.1421G>A c.9777+65G>A (n.9777+65G>A) c.9756+65G>A (n.9756+65G>A) c.9672+564G>A (n.9672+564G>A) c.9669+65G>A (n.9669+65G>A) c.9663+65G>A (n.9663+65G>A) c.8103+65G>A (n.8103+65G>A) c.7596+65G>A (n.7596+65G>A) c.3063+65G>A (n.3063+65G>A) c.9801+65G>A (n.9801+65G>A) c.9750+65G>A (n.9750+65G>A) n.10311+65G>A | dbSNP |
6 | g.152368908C>A | CA2578774694 | SYNE1 | c.1158+64G>T (n.1158+64G>T) c.9807+64G>T (n.9807+64G>T) c.9828+64G>T (n.9828+64G>T) c.9873+64G>T (n.9873+64G>T) c.1155+64G>T (n.1155+64G>T) c.244+563G>T n.1420G>T c.9777+64G>T (n.9777+64G>T) c.9756+64G>T (n.9756+64G>T) c.9672+563G>T (n.9672+563G>T) c.9669+64G>T (n.9669+64G>T) c.9663+64G>T (n.9663+64G>T) c.8103+64G>T (n.8103+64G>T) c.7596+64G>T (n.7596+64G>T) c.3063+64G>T (n.3063+64G>T) c.9801+64G>T (n.9801+64G>T) c.9750+64G>T (n.9750+64G>T) n.10311+64G>T | gnomAD v4 |
6 | g.152368908C= | CA1673300145 | SYNE1 | c.1158+64G= (n.1158+64G=) c.9807+64G= (n.9807+64G=) c.9828+64G= (n.9828+64G=) c.9873+64G= (n.9873+64G=) c.1155+64G= (n.1155+64G=) c.244+563G= n.1420G= c.9777+64G= (n.9777+64G=) c.9756+64G= (n.9756+64G=) c.9672+563G= (n.9672+563G=) c.9669+64G= (n.9669+64G=) c.9663+64G= (n.9663+64G=) c.8103+64G= (n.8103+64G=) c.7596+64G= (n.7596+64G=) c.3063+64G= (n.3063+64G=) c.9801+64G= (n.9801+64G=) c.9750+64G= (n.9750+64G=) n.10311+64G= |