Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.152368870T>C | CA651517584 | SYNE1 | c.1158+102A>G (n.1158+102A>G) c.9807+102A>G (n.9807+102A>G) c.9828+102A>G (n.9828+102A>G) c.9873+102A>G (n.9873+102A>G) c.1155+102A>G (n.1155+102A>G) c.244+601A>G n.1458A>G c.9777+102A>G (n.9777+102A>G) c.9756+102A>G (n.9756+102A>G) c.9672+601A>G (n.9672+601A>G) c.9669+102A>G (n.9669+102A>G) c.9663+102A>G (n.9663+102A>G) c.8103+102A>G (n.8103+102A>G) c.7596+102A>G (n.7596+102A>G) c.3063+102A>G (n.3063+102A>G) c.9801+102A>G (n.9801+102A>G) c.9750+102A>G (n.9750+102A>G) n.10311+102A>G | gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.152368871G>A | CA2680830946 | SYNE1 | c.1158+101C>T (n.1158+101C>T) c.9807+101C>T (n.9807+101C>T) c.9828+101C>T (n.9828+101C>T) c.9873+101C>T (n.9873+101C>T) c.1155+101C>T (n.1155+101C>T) c.244+600C>T n.1457C>T c.9777+101C>T (n.9777+101C>T) c.9756+101C>T (n.9756+101C>T) c.9672+600C>T (n.9672+600C>T) c.9669+101C>T (n.9669+101C>T) c.9663+101C>T (n.9663+101C>T) c.8103+101C>T (n.8103+101C>T) c.7596+101C>T (n.7596+101C>T) c.3063+101C>T (n.3063+101C>T) c.9801+101C>T (n.9801+101C>T) c.9750+101C>T (n.9750+101C>T) n.10311+101C>T | gnomAD v4 |
6 | g.152368871G>T | CA2680830947 | SYNE1 | c.1158+101C>A (n.1158+101C>A) c.9807+101C>A (n.9807+101C>A) c.9828+101C>A (n.9828+101C>A) c.9873+101C>A (n.9873+101C>A) c.1155+101C>A (n.1155+101C>A) c.244+600C>A n.1457C>A c.9777+101C>A (n.9777+101C>A) c.9756+101C>A (n.9756+101C>A) c.9672+600C>A (n.9672+600C>A) c.9669+101C>A (n.9669+101C>A) c.9663+101C>A (n.9663+101C>A) c.8103+101C>A (n.8103+101C>A) c.7596+101C>A (n.7596+101C>A) c.3063+101C>A (n.3063+101C>A) c.9801+101C>A (n.9801+101C>A) c.9750+101C>A (n.9750+101C>A) n.10311+101C>A | gnomAD v4 |
6 | g.152368875del | CA2680830948 | SYNE1 | c.1158+99del (n.1158+99del) c.9807+99del (n.9807+99del) c.9828+99del (n.9828+99del) c.9873+99del (n.9873+99del) c.1155+99del (n.1155+99del) c.244+598del n.1455del c.9777+99del (n.9777+99del) c.9756+99del (n.9756+99del) c.9672+598del (n.9672+598del) c.9669+99del (n.9669+99del) c.9663+99del (n.9663+99del) c.8103+99del (n.8103+99del) c.7596+99del (n.7596+99del) c.3063+99del (n.3063+99del) c.9801+99del (n.9801+99del) c.9750+99del (n.9750+99del) n.10311+99del | gnomAD v4 |
6 | g.152368876_152368879del | CA2680830949 | SYNE1 | c.1158+96_1158+99del (n.1158+96_1158+99del) c.9807+96_9807+99del (n.9807+96_9807+99del) c.9828+96_9828+99del (n.9828+96_9828+99del) c.9873+96_9873+99del (n.9873+96_9873+99del) c.1155+96_1155+99del (n.1155+96_1155+99del) c.244+595_244+598del n.1452_1455del c.9777+96_9777+99del (n.9777+96_9777+99del) c.9756+96_9756+99del (n.9756+96_9756+99del) c.9672+595_9672+598del (n.9672+595_9672+598del) c.9669+96_9669+99del (n.9669+96_9669+99del) c.9663+96_9663+99del (n.9663+96_9663+99del) c.8103+96_8103+99del (n.8103+96_8103+99del) c.7596+96_7596+99del (n.7596+96_7596+99del) c.3063+96_3063+99del (n.3063+96_3063+99del) c.9801+96_9801+99del (n.9801+96_9801+99del) c.9750+96_9750+99del (n.9750+96_9750+99del) n.10311+96_10311+99del | gnomAD v4 |
6 | g.152368874G>A | CA2773590208 | SYNE1 | c.1158+98C>T (n.1158+98C>T) c.9807+98C>T (n.9807+98C>T) c.9828+98C>T (n.9828+98C>T) c.9873+98C>T (n.9873+98C>T) c.1155+98C>T (n.1155+98C>T) c.244+597C>T n.1454C>T c.9777+98C>T (n.9777+98C>T) c.9756+98C>T (n.9756+98C>T) c.9672+597C>T (n.9672+597C>T) c.9669+98C>T (n.9669+98C>T) c.9663+98C>T (n.9663+98C>T) c.8103+98C>T (n.8103+98C>T) c.7596+98C>T (n.7596+98C>T) c.3063+98C>T (n.3063+98C>T) c.9801+98C>T (n.9801+98C>T) c.9750+98C>T (n.9750+98C>T) n.10311+98C>T | |
6 | g.152368874G>T | CA2680830950 | SYNE1 | c.1158+98C>A (n.1158+98C>A) c.9807+98C>A (n.9807+98C>A) c.9828+98C>A (n.9828+98C>A) c.9873+98C>A (n.9873+98C>A) c.1155+98C>A (n.1155+98C>A) c.244+597C>A n.1454C>A c.9777+98C>A (n.9777+98C>A) c.9756+98C>A (n.9756+98C>A) c.9672+597C>A (n.9672+597C>A) c.9669+98C>A (n.9669+98C>A) c.9663+98C>A (n.9663+98C>A) c.8103+98C>A (n.8103+98C>A) c.7596+98C>A (n.7596+98C>A) c.3063+98C>A (n.3063+98C>A) c.9801+98C>A (n.9801+98C>A) c.9750+98C>A (n.9750+98C>A) n.10311+98C>A | gnomAD v4 |
6 | g.152368875G>T | CA2680830951 | SYNE1 | c.1158+97C>A (n.1158+97C>A) c.9807+97C>A (n.9807+97C>A) c.9828+97C>A (n.9828+97C>A) c.9873+97C>A (n.9873+97C>A) c.1155+97C>A (n.1155+97C>A) c.244+596C>A n.1453C>A c.9777+97C>A (n.9777+97C>A) c.9756+97C>A (n.9756+97C>A) c.9672+596C>A (n.9672+596C>A) c.9669+97C>A (n.9669+97C>A) c.9663+97C>A (n.9663+97C>A) c.8103+97C>A (n.8103+97C>A) c.7596+97C>A (n.7596+97C>A) c.3063+97C>A (n.3063+97C>A) c.9801+97C>A (n.9801+97C>A) c.9750+97C>A (n.9750+97C>A) n.10311+97C>A | gnomAD v4 |
6 | g.152368876C>A | CA150217875 | SYNE1 | c.1158+96G>T (n.1158+96G>T) c.9807+96G>T (n.9807+96G>T) c.9828+96G>T (n.9828+96G>T) c.9873+96G>T (n.9873+96G>T) c.1155+96G>T (n.1155+96G>T) c.244+595G>T n.1452G>T c.9777+96G>T (n.9777+96G>T) c.9756+96G>T (n.9756+96G>T) c.9672+595G>T (n.9672+595G>T) c.9669+96G>T (n.9669+96G>T) c.9663+96G>T (n.9663+96G>T) c.8103+96G>T (n.8103+96G>T) c.7596+96G>T (n.7596+96G>T) c.3063+96G>T (n.3063+96G>T) c.9801+96G>T (n.9801+96G>T) c.9750+96G>T (n.9750+96G>T) n.10311+96G>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.152368876C= | CA1673300115 | SYNE1 | c.1158+96G= (n.1158+96G=) c.9807+96G= (n.9807+96G=) c.9828+96G= (n.9828+96G=) c.9873+96G= (n.9873+96G=) c.1155+96G= (n.1155+96G=) c.244+595G= n.1452G= c.9777+96G= (n.9777+96G=) c.9756+96G= (n.9756+96G=) c.9672+595G= (n.9672+595G=) c.9669+96G= (n.9669+96G=) c.9663+96G= (n.9663+96G=) c.8103+96G= (n.8103+96G=) c.7596+96G= (n.7596+96G=) c.3063+96G= (n.3063+96G=) c.9801+96G= (n.9801+96G=) c.9750+96G= (n.9750+96G=) n.10311+96G= | |
6 | g.152368876C>G | CA2680830952 | SYNE1 | c.1158+96G>C (n.1158+96G>C) c.9807+96G>C (n.9807+96G>C) c.9828+96G>C (n.9828+96G>C) c.9873+96G>C (n.9873+96G>C) c.1155+96G>C (n.1155+96G>C) c.244+595G>C n.1452G>C c.9777+96G>C (n.9777+96G>C) c.9756+96G>C (n.9756+96G>C) c.9672+595G>C (n.9672+595G>C) c.9669+96G>C (n.9669+96G>C) c.9663+96G>C (n.9663+96G>C) c.8103+96G>C (n.8103+96G>C) c.7596+96G>C (n.7596+96G>C) c.3063+96G>C (n.3063+96G>C) c.9801+96G>C (n.9801+96G>C) c.9750+96G>C (n.9750+96G>C) n.10311+96G>C | gnomAD v4 |
6 | g.152368876C>T | CA150217878 | SYNE1 | c.1158+96G>A (n.1158+96G>A) c.9807+96G>A (n.9807+96G>A) c.9828+96G>A (n.9828+96G>A) c.9873+96G>A (n.9873+96G>A) c.1155+96G>A (n.1155+96G>A) c.244+595G>A n.1452G>A c.9777+96G>A (n.9777+96G>A) c.9756+96G>A (n.9756+96G>A) c.9672+595G>A (n.9672+595G>A) c.9669+96G>A (n.9669+96G>A) c.9663+96G>A (n.9663+96G>A) c.8103+96G>A (n.8103+96G>A) c.7596+96G>A (n.7596+96G>A) c.3063+96G>A (n.3063+96G>A) c.9801+96G>A (n.9801+96G>A) c.9750+96G>A (n.9750+96G>A) n.10311+96G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152368877G>A | CA150217884 | SYNE1 | c.1158+95C>T (n.1158+95C>T) c.9807+95C>T (n.9807+95C>T) c.9828+95C>T (n.9828+95C>T) c.9873+95C>T (n.9873+95C>T) c.1155+95C>T (n.1155+95C>T) c.244+594C>T n.1451C>T c.9777+95C>T (n.9777+95C>T) c.9756+95C>T (n.9756+95C>T) c.9672+594C>T (n.9672+594C>T) c.9669+95C>T (n.9669+95C>T) c.9663+95C>T (n.9663+95C>T) c.8103+95C>T (n.8103+95C>T) c.7596+95C>T (n.7596+95C>T) c.3063+95C>T (n.3063+95C>T) c.9801+95C>T (n.9801+95C>T) c.9750+95C>T (n.9750+95C>T) n.10311+95C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152368877G>C | CA2680830953 | SYNE1 | c.1158+95C>G (n.1158+95C>G) c.9807+95C>G (n.9807+95C>G) c.9828+95C>G (n.9828+95C>G) c.9873+95C>G (n.9873+95C>G) c.1155+95C>G (n.1155+95C>G) c.244+594C>G n.1451C>G c.9777+95C>G (n.9777+95C>G) c.9756+95C>G (n.9756+95C>G) c.9672+594C>G (n.9672+594C>G) c.9669+95C>G (n.9669+95C>G) c.9663+95C>G (n.9663+95C>G) c.8103+95C>G (n.8103+95C>G) c.7596+95C>G (n.7596+95C>G) c.3063+95C>G (n.3063+95C>G) c.9801+95C>G (n.9801+95C>G) c.9750+95C>G (n.9750+95C>G) n.10311+95C>G | gnomAD v4 |
6 | g.152368877G= | CA1673300117 | SYNE1 | c.1158+95C= (n.1158+95C=) c.9807+95C= (n.9807+95C=) c.9828+95C= (n.9828+95C=) c.9873+95C= (n.9873+95C=) c.1155+95C= (n.1155+95C=) c.244+594C= n.1451C= c.9777+95C= (n.9777+95C=) c.9756+95C= (n.9756+95C=) c.9672+594C= (n.9672+594C=) c.9669+95C= (n.9669+95C=) c.9663+95C= (n.9663+95C=) c.8103+95C= (n.8103+95C=) c.7596+95C= (n.7596+95C=) c.3063+95C= (n.3063+95C=) c.9801+95C= (n.9801+95C=) c.9750+95C= (n.9750+95C=) n.10311+95C= | |
6 | g.152368877G>T | CA1673300116 | SYNE1 | c.1158+95C>A (n.1158+95C>A) c.9807+95C>A (n.9807+95C>A) c.9828+95C>A (n.9828+95C>A) c.9873+95C>A (n.9873+95C>A) c.1155+95C>A (n.1155+95C>A) c.244+594C>A n.1451C>A c.9777+95C>A (n.9777+95C>A) c.9756+95C>A (n.9756+95C>A) c.9672+594C>A (n.9672+594C>A) c.9669+95C>A (n.9669+95C>A) c.9663+95C>A (n.9663+95C>A) c.8103+95C>A (n.8103+95C>A) c.7596+95C>A (n.7596+95C>A) c.3063+95C>A (n.3063+95C>A) c.9801+95C>A (n.9801+95C>A) c.9750+95C>A (n.9750+95C>A) n.10311+95C>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.152368878G>A | CA2605346679 | SYNE1 | c.1158+94C>T (n.1158+94C>T) c.9807+94C>T (n.9807+94C>T) c.9828+94C>T (n.9828+94C>T) c.9873+94C>T (n.9873+94C>T) c.1155+94C>T (n.1155+94C>T) c.244+593C>T n.1450C>T c.9777+94C>T (n.9777+94C>T) c.9756+94C>T (n.9756+94C>T) c.9672+593C>T (n.9672+593C>T) c.9669+94C>T (n.9669+94C>T) c.9663+94C>T (n.9663+94C>T) c.8103+94C>T (n.8103+94C>T) c.7596+94C>T (n.7596+94C>T) c.3063+94C>T (n.3063+94C>T) c.9801+94C>T (n.9801+94C>T) c.9750+94C>T (n.9750+94C>T) n.10311+94C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152368878G>T | CA2578774686 | SYNE1 | c.1158+94C>A (n.1158+94C>A) c.9807+94C>A (n.9807+94C>A) c.9828+94C>A (n.9828+94C>A) c.9873+94C>A (n.9873+94C>A) c.1155+94C>A (n.1155+94C>A) c.244+593C>A n.1450C>A c.9777+94C>A (n.9777+94C>A) c.9756+94C>A (n.9756+94C>A) c.9672+593C>A (n.9672+593C>A) c.9669+94C>A (n.9669+94C>A) c.9663+94C>A (n.9663+94C>A) c.8103+94C>A (n.8103+94C>A) c.7596+94C>A (n.7596+94C>A) c.3063+94C>A (n.3063+94C>A) c.9801+94C>A (n.9801+94C>A) c.9750+94C>A (n.9750+94C>A) n.10311+94C>A | gnomAD v4 |
6 | g.152368879G>T | CA2680830954 | SYNE1 | c.1158+93C>A (n.1158+93C>A) c.9807+93C>A (n.9807+93C>A) c.9828+93C>A (n.9828+93C>A) c.9873+93C>A (n.9873+93C>A) c.1155+93C>A (n.1155+93C>A) c.244+592C>A n.1449C>A c.9777+93C>A (n.9777+93C>A) c.9756+93C>A (n.9756+93C>A) c.9672+592C>A (n.9672+592C>A) c.9669+93C>A (n.9669+93C>A) c.9663+93C>A (n.9663+93C>A) c.8103+93C>A (n.8103+93C>A) c.7596+93C>A (n.7596+93C>A) c.3063+93C>A (n.3063+93C>A) c.9801+93C>A (n.9801+93C>A) c.9750+93C>A (n.9750+93C>A) n.10311+93C>A | gnomAD v4 |
6 | g.152368879_152368880delinsGT | CA1673300119 | SYNE1 | c.1158+92_1158+93delinsAC (n.1158+92_1158+93delinsAC) c.9807+92_9807+93delinsAC (n.9807+92_9807+93delinsAC) c.9828+92_9828+93delinsAC (n.9828+92_9828+93delinsAC) c.9873+92_9873+93delinsAC (n.9873+92_9873+93delinsAC) c.1155+92_1155+93delinsAC (n.1155+92_1155+93delinsAC) c.244+591_244+592delinsAC n.1448_1449delinsAC c.9777+92_9777+93delinsAC (n.9777+92_9777+93delinsAC) c.9756+92_9756+93delinsAC (n.9756+92_9756+93delinsAC) c.9672+591_9672+592delinsAC (n.9672+591_9672+592delinsAC) c.9669+92_9669+93delinsAC (n.9669+92_9669+93delinsAC) c.9663+92_9663+93delinsAC (n.9663+92_9663+93delinsAC) c.8103+92_8103+93delinsAC (n.8103+92_8103+93delinsAC) c.7596+92_7596+93delinsAC (n.7596+92_7596+93delinsAC) c.3063+92_3063+93delinsAC (n.3063+92_3063+93delinsAC) c.9801+92_9801+93delinsAC (n.9801+92_9801+93delinsAC) c.9750+92_9750+93delinsAC (n.9750+92_9750+93delinsAC) n.10311+92_10311+93delinsAC | |
6 | g.152368880del | CA1673300120 | SYNE1 | c.1158+92del (n.1158+92del) c.9807+92del (n.9807+92del) c.9828+92del (n.9828+92del) c.9873+92del (n.9873+92del) c.1155+92del (n.1155+92del) c.244+591del n.1448del c.9777+92del (n.9777+92del) c.9756+92del (n.9756+92del) c.9672+591del (n.9672+591del) c.9669+92del (n.9669+92del) c.9663+92del (n.9663+92del) c.8103+92del (n.8103+92del) c.7596+92del (n.7596+92del) c.3063+92del (n.3063+92del) c.9801+92del (n.9801+92del) c.9750+92del (n.9750+92del) n.10311+92del | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.152368881C>G | CA2680830955 | SYNE1 | c.1158+91G>C (n.1158+91G>C) c.9807+91G>C (n.9807+91G>C) c.9828+91G>C (n.9828+91G>C) c.9873+91G>C (n.9873+91G>C) c.1155+91G>C (n.1155+91G>C) c.244+590G>C n.1447G>C c.9777+91G>C (n.9777+91G>C) c.9756+91G>C (n.9756+91G>C) c.9672+590G>C (n.9672+590G>C) c.9669+91G>C (n.9669+91G>C) c.9663+91G>C (n.9663+91G>C) c.8103+91G>C (n.8103+91G>C) c.7596+91G>C (n.7596+91G>C) c.3063+91G>C (n.3063+91G>C) c.9801+91G>C (n.9801+91G>C) c.9750+91G>C (n.9750+91G>C) n.10311+91G>C | gnomAD v4 |
6 | g.152368882A= | CA1673300121 | SYNE1 | c.1158+90T= (n.1158+90T=) c.9807+90T= (n.9807+90T=) c.9828+90T= (n.9828+90T=) c.9873+90T= (n.9873+90T=) c.1155+90T= (n.1155+90T=) c.244+589T= n.1446T= c.9777+90T= (n.9777+90T=) c.9756+90T= (n.9756+90T=) c.9672+589T= (n.9672+589T=) c.9669+90T= (n.9669+90T=) c.9663+90T= (n.9663+90T=) c.8103+90T= (n.8103+90T=) c.7596+90T= (n.7596+90T=) c.3063+90T= (n.3063+90T=) c.9801+90T= (n.9801+90T=) c.9750+90T= (n.9750+90T=) n.10311+90T= | |
6 | g.152368882A>G | CA820905708 | SYNE1 | c.1158+90T>C (n.1158+90T>C) c.9807+90T>C (n.9807+90T>C) c.9828+90T>C (n.9828+90T>C) c.9873+90T>C (n.9873+90T>C) c.1155+90T>C (n.1155+90T>C) c.244+589T>C n.1446T>C c.9777+90T>C (n.9777+90T>C) c.9756+90T>C (n.9756+90T>C) c.9672+589T>C (n.9672+589T>C) c.9669+90T>C (n.9669+90T>C) c.9663+90T>C (n.9663+90T>C) c.8103+90T>C (n.8103+90T>C) c.7596+90T>C (n.7596+90T>C) c.3063+90T>C (n.3063+90T>C) c.9801+90T>C (n.9801+90T>C) c.9750+90T>C (n.9750+90T>C) n.10311+90T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152368882A>T | CA1673300122 | SYNE1 | c.1158+90T>A (n.1158+90T>A) c.9807+90T>A (n.9807+90T>A) c.9828+90T>A (n.9828+90T>A) c.9873+90T>A (n.9873+90T>A) c.1155+90T>A (n.1155+90T>A) c.244+589T>A n.1446T>A c.9777+90T>A (n.9777+90T>A) c.9756+90T>A (n.9756+90T>A) c.9672+589T>A (n.9672+589T>A) c.9669+90T>A (n.9669+90T>A) c.9663+90T>A (n.9663+90T>A) c.8103+90T>A (n.8103+90T>A) c.7596+90T>A (n.7596+90T>A) c.3063+90T>A (n.3063+90T>A) c.9801+90T>A (n.9801+90T>A) c.9750+90T>A (n.9750+90T>A) n.10311+90T>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.152368883G>A | CA2578774687 | SYNE1 | c.1158+89C>T (n.1158+89C>T) c.9807+89C>T (n.9807+89C>T) c.9828+89C>T (n.9828+89C>T) c.9873+89C>T (n.9873+89C>T) c.1155+89C>T (n.1155+89C>T) c.244+588C>T n.1445C>T c.9777+89C>T (n.9777+89C>T) c.9756+89C>T (n.9756+89C>T) c.9672+588C>T (n.9672+588C>T) c.9669+89C>T (n.9669+89C>T) c.9663+89C>T (n.9663+89C>T) c.8103+89C>T (n.8103+89C>T) c.7596+89C>T (n.7596+89C>T) c.3063+89C>T (n.3063+89C>T) c.9801+89C>T (n.9801+89C>T) c.9750+89C>T (n.9750+89C>T) n.10311+89C>T | |
6 | g.152368883G>T | CA2578774688 | SYNE1 | c.1158+89C>A (n.1158+89C>A) c.9807+89C>A (n.9807+89C>A) c.9828+89C>A (n.9828+89C>A) c.9873+89C>A (n.9873+89C>A) c.1155+89C>A (n.1155+89C>A) c.244+588C>A n.1445C>A c.9777+89C>A (n.9777+89C>A) c.9756+89C>A (n.9756+89C>A) c.9672+588C>A (n.9672+588C>A) c.9669+89C>A (n.9669+89C>A) c.9663+89C>A (n.9663+89C>A) c.8103+89C>A (n.8103+89C>A) c.7596+89C>A (n.7596+89C>A) c.3063+89C>A (n.3063+89C>A) c.9801+89C>A (n.9801+89C>A) c.9750+89C>A (n.9750+89C>A) n.10311+89C>A | gnomAD v4 |
6 | g.152368884G= | CA1673300124 | SYNE1 | c.1158+88C= (n.1158+88C=) c.9807+88C= (n.9807+88C=) c.9828+88C= (n.9828+88C=) c.9873+88C= (n.9873+88C=) c.1155+88C= (n.1155+88C=) c.244+587C= n.1444C= c.9777+88C= (n.9777+88C=) c.9756+88C= (n.9756+88C=) c.9672+587C= (n.9672+587C=) c.9669+88C= (n.9669+88C=) c.9663+88C= (n.9663+88C=) c.8103+88C= (n.8103+88C=) c.7596+88C= (n.7596+88C=) c.3063+88C= (n.3063+88C=) c.9801+88C= (n.9801+88C=) c.9750+88C= (n.9750+88C=) n.10311+88C= | |
6 | g.152368884G>T | CA2680830956 | SYNE1 | c.1158+88C>A (n.1158+88C>A) c.9807+88C>A (n.9807+88C>A) c.9828+88C>A (n.9828+88C>A) c.9873+88C>A (n.9873+88C>A) c.1155+88C>A (n.1155+88C>A) c.244+587C>A n.1444C>A c.9777+88C>A (n.9777+88C>A) c.9756+88C>A (n.9756+88C>A) c.9672+587C>A (n.9672+587C>A) c.9669+88C>A (n.9669+88C>A) c.9663+88C>A (n.9663+88C>A) c.8103+88C>A (n.8103+88C>A) c.7596+88C>A (n.7596+88C>A) c.3063+88C>A (n.3063+88C>A) c.9801+88C>A (n.9801+88C>A) c.9750+88C>A (n.9750+88C>A) n.10311+88C>A | gnomAD v4 |
6 | g.152368885dup | CA571136826 | SYNE1 | c.1158+87dup (n.1158+87dup) c.9807+87dup (n.9807+87dup) c.9828+87dup (n.9828+87dup) c.9873+87dup (n.9873+87dup) c.1155+87dup (n.1155+87dup) c.244+586dup n.1443dup c.9777+87dup (n.9777+87dup) c.9756+87dup (n.9756+87dup) c.9672+586dup (n.9672+586dup) c.9669+87dup (n.9669+87dup) c.9663+87dup (n.9663+87dup) c.8103+87dup (n.8103+87dup) c.7596+87dup (n.7596+87dup) c.3063+87dup (n.3063+87dup) c.9801+87dup (n.9801+87dup) c.9750+87dup (n.9750+87dup) n.10311+87dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152368885_152368886delinsAT | CA1673300125 | SYNE1 | c.1158+86_1158+87delinsAT (n.1158+86_1158+87delinsAT) c.9807+86_9807+87delinsAT (n.9807+86_9807+87delinsAT) c.9828+86_9828+87delinsAT (n.9828+86_9828+87delinsAT) c.9873+86_9873+87delinsAT (n.9873+86_9873+87delinsAT) c.1155+86_1155+87delinsAT (n.1155+86_1155+87delinsAT) c.244+585_244+586delinsAT n.1442_1443delinsAT c.9777+86_9777+87delinsAT (n.9777+86_9777+87delinsAT) c.9756+86_9756+87delinsAT (n.9756+86_9756+87delinsAT) c.9672+585_9672+586delinsAT (n.9672+585_9672+586delinsAT) c.9669+86_9669+87delinsAT (n.9669+86_9669+87delinsAT) c.9663+86_9663+87delinsAT (n.9663+86_9663+87delinsAT) c.8103+86_8103+87delinsAT (n.8103+86_8103+87delinsAT) c.7596+86_7596+87delinsAT (n.7596+86_7596+87delinsAT) c.3063+86_3063+87delinsAT (n.3063+86_3063+87delinsAT) c.9801+86_9801+87delinsAT (n.9801+86_9801+87delinsAT) c.9750+86_9750+87delinsAT (n.9750+86_9750+87delinsAT) n.10311+86_10311+87delinsAT | |
6 | g.152368886del | CA1673300127 | SYNE1 | c.1158+86del (n.1158+86del) c.9807+86del (n.9807+86del) c.9828+86del (n.9828+86del) c.9873+86del (n.9873+86del) c.1155+86del (n.1155+86del) c.244+585del n.1442del c.9777+86del (n.9777+86del) c.9756+86del (n.9756+86del) c.9672+585del (n.9672+585del) c.9669+86del (n.9669+86del) c.9663+86del (n.9663+86del) c.8103+86del (n.8103+86del) c.7596+86del (n.7596+86del) c.3063+86del (n.3063+86del) c.9801+86del (n.9801+86del) c.9750+86del (n.9750+86del) n.10311+86del | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.152368886T>C | CA150217892 | SYNE1 | c.1158+86A>G (n.1158+86A>G) c.9807+86A>G (n.9807+86A>G) c.9828+86A>G (n.9828+86A>G) c.9873+86A>G (n.9873+86A>G) c.1155+86A>G (n.1155+86A>G) c.244+585A>G n.1442A>G c.9777+86A>G (n.9777+86A>G) c.9756+86A>G (n.9756+86A>G) c.9672+585A>G (n.9672+585A>G) c.9669+86A>G (n.9669+86A>G) c.9663+86A>G (n.9663+86A>G) c.8103+86A>G (n.8103+86A>G) c.7596+86A>G (n.7596+86A>G) c.3063+86A>G (n.3063+86A>G) c.9801+86A>G (n.9801+86A>G) c.9750+86A>G (n.9750+86A>G) n.10311+86A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152368886T= | CA1673300128 | SYNE1 | c.1158+86A= (n.1158+86A=) c.9807+86A= (n.9807+86A=) c.9828+86A= (n.9828+86A=) c.9873+86A= (n.9873+86A=) c.1155+86A= (n.1155+86A=) c.244+585A= n.1442A= c.9777+86A= (n.9777+86A=) c.9756+86A= (n.9756+86A=) c.9672+585A= (n.9672+585A=) c.9669+86A= (n.9669+86A=) c.9663+86A= (n.9663+86A=) c.8103+86A= (n.8103+86A=) c.7596+86A= (n.7596+86A=) c.3063+86A= (n.3063+86A=) c.9801+86A= (n.9801+86A=) c.9750+86A= (n.9750+86A=) n.10311+86A= | |
6 | g.152368887G>A | CA2680830957 | SYNE1 | c.1158+85C>T (n.1158+85C>T) c.9807+85C>T (n.9807+85C>T) c.9828+85C>T (n.9828+85C>T) c.9873+85C>T (n.9873+85C>T) c.1155+85C>T (n.1155+85C>T) c.244+584C>T n.1441C>T c.9777+85C>T (n.9777+85C>T) c.9756+85C>T (n.9756+85C>T) c.9672+584C>T (n.9672+584C>T) c.9669+85C>T (n.9669+85C>T) c.9663+85C>T (n.9663+85C>T) c.8103+85C>T (n.8103+85C>T) c.7596+85C>T (n.7596+85C>T) c.3063+85C>T (n.3063+85C>T) c.9801+85C>T (n.9801+85C>T) c.9750+85C>T (n.9750+85C>T) n.10311+85C>T | gnomAD v4 |
6 | g.152368887G= | CA1673300129 | SYNE1 | c.1158+85C= (n.1158+85C=) c.9807+85C= (n.9807+85C=) c.9828+85C= (n.9828+85C=) c.9873+85C= (n.9873+85C=) c.1155+85C= (n.1155+85C=) c.244+584C= n.1441C= c.9777+85C= (n.9777+85C=) c.9756+85C= (n.9756+85C=) c.9672+584C= (n.9672+584C=) c.9669+85C= (n.9669+85C=) c.9663+85C= (n.9663+85C=) c.8103+85C= (n.8103+85C=) c.7596+85C= (n.7596+85C=) c.3063+85C= (n.3063+85C=) c.9801+85C= (n.9801+85C=) c.9750+85C= (n.9750+85C=) n.10311+85C= | |
6 | g.152368887G>T | CA2578774689 | SYNE1 | c.1158+85C>A (n.1158+85C>A) c.9807+85C>A (n.9807+85C>A) c.9828+85C>A (n.9828+85C>A) c.9873+85C>A (n.9873+85C>A) c.1155+85C>A (n.1155+85C>A) c.244+584C>A n.1441C>A c.9777+85C>A (n.9777+85C>A) c.9756+85C>A (n.9756+85C>A) c.9672+584C>A (n.9672+584C>A) c.9669+85C>A (n.9669+85C>A) c.9663+85C>A (n.9663+85C>A) c.8103+85C>A (n.8103+85C>A) c.7596+85C>A (n.7596+85C>A) c.3063+85C>A (n.3063+85C>A) c.9801+85C>A (n.9801+85C>A) c.9750+85C>A (n.9750+85C>A) n.10311+85C>A | gnomAD v4 |
6 | g.152368888C>A | CA2680830958 | SYNE1 | c.1158+84G>T (n.1158+84G>T) c.9807+84G>T (n.9807+84G>T) c.9828+84G>T (n.9828+84G>T) c.9873+84G>T (n.9873+84G>T) c.1155+84G>T (n.1155+84G>T) c.244+583G>T n.1440G>T c.9777+84G>T (n.9777+84G>T) c.9756+84G>T (n.9756+84G>T) c.9672+583G>T (n.9672+583G>T) c.9669+84G>T (n.9669+84G>T) c.9663+84G>T (n.9663+84G>T) c.8103+84G>T (n.8103+84G>T) c.7596+84G>T (n.7596+84G>T) c.3063+84G>T (n.3063+84G>T) c.9801+84G>T (n.9801+84G>T) c.9750+84G>T (n.9750+84G>T) n.10311+84G>T | gnomAD v4 |
6 | g.152368888C>T | CA2578774690 | SYNE1 | c.1158+84G>A (n.1158+84G>A) c.9807+84G>A (n.9807+84G>A) c.9828+84G>A (n.9828+84G>A) c.9873+84G>A (n.9873+84G>A) c.1155+84G>A (n.1155+84G>A) c.244+583G>A n.1440G>A c.9777+84G>A (n.9777+84G>A) c.9756+84G>A (n.9756+84G>A) c.9672+583G>A (n.9672+583G>A) c.9669+84G>A (n.9669+84G>A) c.9663+84G>A (n.9663+84G>A) c.8103+84G>A (n.8103+84G>A) c.7596+84G>A (n.7596+84G>A) c.3063+84G>A (n.3063+84G>A) c.9801+84G>A (n.9801+84G>A) c.9750+84G>A (n.9750+84G>A) n.10311+84G>A | gnomAD v4 |
6 | g.152368888_152368891dup | CA571136827 | SYNE1 | c.1158+81_1158+84dup (n.1158+81_1158+84dup) c.9807+81_9807+84dup (n.9807+81_9807+84dup) c.9828+81_9828+84dup (n.9828+81_9828+84dup) c.9873+81_9873+84dup (n.9873+81_9873+84dup) c.1155+81_1155+84dup (n.1155+81_1155+84dup) c.244+580_244+583dup n.1437_1440dup c.9777+81_9777+84dup (n.9777+81_9777+84dup) c.9756+81_9756+84dup (n.9756+81_9756+84dup) c.9672+580_9672+583dup (n.9672+580_9672+583dup) c.9669+81_9669+84dup (n.9669+81_9669+84dup) c.9663+81_9663+84dup (n.9663+81_9663+84dup) c.8103+81_8103+84dup (n.8103+81_8103+84dup) c.7596+81_7596+84dup (n.7596+81_7596+84dup) c.3063+81_3063+84dup (n.3063+81_3063+84dup) c.9801+81_9801+84dup (n.9801+81_9801+84dup) c.9750+81_9750+84dup (n.9750+81_9750+84dup) n.10311+81_10311+84dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152368891T>G | CA2680830959 | SYNE1 | c.1158+81A>C (n.1158+81A>C) c.9807+81A>C (n.9807+81A>C) c.9828+81A>C (n.9828+81A>C) c.9873+81A>C (n.9873+81A>C) c.1155+81A>C (n.1155+81A>C) c.244+580A>C n.1437A>C c.9777+81A>C (n.9777+81A>C) c.9756+81A>C (n.9756+81A>C) c.9672+580A>C (n.9672+580A>C) c.9669+81A>C (n.9669+81A>C) c.9663+81A>C (n.9663+81A>C) c.8103+81A>C (n.8103+81A>C) c.7596+81A>C (n.7596+81A>C) c.3063+81A>C (n.3063+81A>C) c.9801+81A>C (n.9801+81A>C) c.9750+81A>C (n.9750+81A>C) n.10311+81A>C | gnomAD v4 |
6 | g.152368892G>A | CA2680830960 | SYNE1 | c.1158+80C>T (n.1158+80C>T) c.9807+80C>T (n.9807+80C>T) c.9828+80C>T (n.9828+80C>T) c.9873+80C>T (n.9873+80C>T) c.1155+80C>T (n.1155+80C>T) c.244+579C>T n.1436C>T c.9777+80C>T (n.9777+80C>T) c.9756+80C>T (n.9756+80C>T) c.9672+579C>T (n.9672+579C>T) c.9669+80C>T (n.9669+80C>T) c.9663+80C>T (n.9663+80C>T) c.8103+80C>T (n.8103+80C>T) c.7596+80C>T (n.7596+80C>T) c.3063+80C>T (n.3063+80C>T) c.9801+80C>T (n.9801+80C>T) c.9750+80C>T (n.9750+80C>T) n.10311+80C>T | gnomAD v4 |
6 | g.152368892G>T | CA2680830961 | SYNE1 | c.1158+80C>A (n.1158+80C>A) c.9807+80C>A (n.9807+80C>A) c.9828+80C>A (n.9828+80C>A) c.9873+80C>A (n.9873+80C>A) c.1155+80C>A (n.1155+80C>A) c.244+579C>A n.1436C>A c.9777+80C>A (n.9777+80C>A) c.9756+80C>A (n.9756+80C>A) c.9672+579C>A (n.9672+579C>A) c.9669+80C>A (n.9669+80C>A) c.9663+80C>A (n.9663+80C>A) c.8103+80C>A (n.8103+80C>A) c.7596+80C>A (n.7596+80C>A) c.3063+80C>A (n.3063+80C>A) c.9801+80C>A (n.9801+80C>A) c.9750+80C>A (n.9750+80C>A) n.10311+80C>A | gnomAD v4 |
6 | g.152368893C>A | CA2680830963 | SYNE1 | c.1158+79G>T (n.1158+79G>T) c.9807+79G>T (n.9807+79G>T) c.9828+79G>T (n.9828+79G>T) c.9873+79G>T (n.9873+79G>T) c.1155+79G>T (n.1155+79G>T) c.244+578G>T n.1435G>T c.9777+79G>T (n.9777+79G>T) c.9756+79G>T (n.9756+79G>T) c.9672+578G>T (n.9672+578G>T) c.9669+79G>T (n.9669+79G>T) c.9663+79G>T (n.9663+79G>T) c.8103+79G>T (n.8103+79G>T) c.7596+79G>T (n.7596+79G>T) c.3063+79G>T (n.3063+79G>T) c.9801+79G>T (n.9801+79G>T) c.9750+79G>T (n.9750+79G>T) n.10311+79G>T | gnomAD v4 |
6 | g.152368893C= | CA1673300131 | SYNE1 | c.1158+79G= (n.1158+79G=) c.9807+79G= (n.9807+79G=) c.9828+79G= (n.9828+79G=) c.9873+79G= (n.9873+79G=) c.1155+79G= (n.1155+79G=) c.244+578G= n.1435G= c.9777+79G= (n.9777+79G=) c.9756+79G= (n.9756+79G=) c.9672+578G= (n.9672+578G=) c.9669+79G= (n.9669+79G=) c.9663+79G= (n.9663+79G=) c.8103+79G= (n.8103+79G=) c.7596+79G= (n.7596+79G=) c.3063+79G= (n.3063+79G=) c.9801+79G= (n.9801+79G=) c.9750+79G= (n.9750+79G=) n.10311+79G= | |
6 | g.152368893C>G | CA2680830964 | SYNE1 | c.1158+79G>C (n.1158+79G>C) c.9807+79G>C (n.9807+79G>C) c.9828+79G>C (n.9828+79G>C) c.9873+79G>C (n.9873+79G>C) c.1155+79G>C (n.1155+79G>C) c.244+578G>C n.1435G>C c.9777+79G>C (n.9777+79G>C) c.9756+79G>C (n.9756+79G>C) c.9672+578G>C (n.9672+578G>C) c.9669+79G>C (n.9669+79G>C) c.9663+79G>C (n.9663+79G>C) c.8103+79G>C (n.8103+79G>C) c.7596+79G>C (n.7596+79G>C) c.3063+79G>C (n.3063+79G>C) c.9801+79G>C (n.9801+79G>C) c.9750+79G>C (n.9750+79G>C) n.10311+79G>C | gnomAD v4 |
6 | g.152368893C>T | CA1673300132 | SYNE1 | c.1158+79G>A (n.1158+79G>A) c.9807+79G>A (n.9807+79G>A) c.9828+79G>A (n.9828+79G>A) c.9873+79G>A (n.9873+79G>A) c.1155+79G>A (n.1155+79G>A) c.244+578G>A n.1435G>A c.9777+79G>A (n.9777+79G>A) c.9756+79G>A (n.9756+79G>A) c.9672+578G>A (n.9672+578G>A) c.9669+79G>A (n.9669+79G>A) c.9663+79G>A (n.9663+79G>A) c.8103+79G>A (n.8103+79G>A) c.7596+79G>A (n.7596+79G>A) c.3063+79G>A (n.3063+79G>A) c.9801+79G>A (n.9801+79G>A) c.9750+79G>A (n.9750+79G>A) n.10311+79G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.152368896_152368897del | CA2680830962 | SYNE1 | c.1158+78_1158+79del (n.1158+78_1158+79del) c.9807+78_9807+79del (n.9807+78_9807+79del) c.9828+78_9828+79del (n.9828+78_9828+79del) c.9873+78_9873+79del (n.9873+78_9873+79del) c.1155+78_1155+79del (n.1155+78_1155+79del) c.244+577_244+578del n.1434_1435del c.9777+78_9777+79del (n.9777+78_9777+79del) c.9756+78_9756+79del (n.9756+78_9756+79del) c.9672+577_9672+578del (n.9672+577_9672+578del) c.9669+78_9669+79del (n.9669+78_9669+79del) c.9663+78_9663+79del (n.9663+78_9663+79del) c.8103+78_8103+79del (n.8103+78_8103+79del) c.7596+78_7596+79del (n.7596+78_7596+79del) c.3063+78_3063+79del (n.3063+78_3063+79del) c.9801+78_9801+79del (n.9801+78_9801+79del) c.9750+78_9750+79del (n.9750+78_9750+79del) n.10311+78_10311+79del | gnomAD v4 |
6 | g.152368895C>A | CA150217898 | SYNE1 | c.1158+77G>T (n.1158+77G>T) c.9807+77G>T (n.9807+77G>T) c.9828+77G>T (n.9828+77G>T) c.9873+77G>T (n.9873+77G>T) c.1155+77G>T (n.1155+77G>T) c.244+576G>T n.1433G>T c.9777+77G>T (n.9777+77G>T) c.9756+77G>T (n.9756+77G>T) c.9672+576G>T (n.9672+576G>T) c.9669+77G>T (n.9669+77G>T) c.9663+77G>T (n.9663+77G>T) c.8103+77G>T (n.8103+77G>T) c.7596+77G>T (n.7596+77G>T) c.3063+77G>T (n.3063+77G>T) c.9801+77G>T (n.9801+77G>T) c.9750+77G>T (n.9750+77G>T) n.10311+77G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152368895C= | CA1673300134 | SYNE1 | c.1158+77G= (n.1158+77G=) c.9807+77G= (n.9807+77G=) c.9828+77G= (n.9828+77G=) c.9873+77G= (n.9873+77G=) c.1155+77G= (n.1155+77G=) c.244+576G= n.1433G= c.9777+77G= (n.9777+77G=) c.9756+77G= (n.9756+77G=) c.9672+576G= (n.9672+576G=) c.9669+77G= (n.9669+77G=) c.9663+77G= (n.9663+77G=) c.8103+77G= (n.8103+77G=) c.7596+77G= (n.7596+77G=) c.3063+77G= (n.3063+77G=) c.9801+77G= (n.9801+77G=) c.9750+77G= (n.9750+77G=) n.10311+77G= |