WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.152101211A= | CA1673177582 | ESR1 | c.*2245A= (n.*2245A=) n.1070+2291A= c.851-24055A= (n.851-24055A=) c.*2448A= (n.*2448A=) | |
| 6 | g.152101211A>G | CA571117885 | ESR1 | c.*2245A>G (n.*2245A>G) n.1070+2291A>G c.851-24055A>G (n.851-24055A>G) c.*2448A>G (n.*2448A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152101216C>A | CA2680807665 | ESR1 | c.*2250C>A (n.*2250C>A) n.1070+2296C>A c.851-24050C>A (n.851-24050C>A) c.*2453C>A (n.*2453C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152101216C= | CA1673177583 | ESR1 | c.*2250C= (n.*2250C=) n.1070+2296C= c.851-24050C= (n.851-24050C=) c.*2453C= (n.*2453C=) | |
| 6 | g.152101216C>T | CA150176053 | ESR1 | c.*2250C>T (n.*2250C>T) n.1070+2296C>T c.851-24050C>T (n.851-24050C>T) c.*2453C>T (n.*2453C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152101217T>A | CA2549716578 | ESR1 | c.*2251T>A (n.*2251T>A) n.1070+2297T>A c.851-24049T>A (n.851-24049T>A) c.*2454T>A (n.*2454T>A) | |
| 6 | g.152101220T>C | CA150176063 | ESR1 | c.*2254T>C (n.*2254T>C) n.1070+2300T>C c.851-24046T>C (n.851-24046T>C) c.*2457T>C (n.*2457T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152101220T>G | CA1095919520 | ESR1 | c.*2254T>G (n.*2254T>G) n.1070+2300T>G c.851-24046T>G (n.851-24046T>G) c.*2457T>G (n.*2457T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152101220T= | CA1673177586 | ESR1 | c.*2254T= (n.*2254T=) n.1070+2300T= c.851-24046T= (n.851-24046T=) c.*2457T= (n.*2457T=) | |
| 6 | g.152101222T>C | CA2680807666 | ESR1 | c.*2256T>C (n.*2256T>C) n.1070+2302T>C c.851-24044T>C (n.851-24044T>C) c.*2459T>C (n.*2459T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152101223A= | CA1673177589 | ESR1 | c.*2257A= (n.*2257A=) n.1070+2303A= c.851-24043A= (n.851-24043A=) c.*2460A= (n.*2460A=) | |
| 6 | g.152101223A>T | CA150176066 | ESR1 | c.*2257A>T (n.*2257A>T) n.1070+2303A>T c.851-24043A>T (n.851-24043A>T) c.*2460A>T (n.*2460A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.152101224G>T | CA2680807667 | ESR1 | c.*2258G>T (n.*2258G>T) n.1070+2304G>T c.851-24042G>T (n.851-24042G>T) c.*2461G>T (n.*2461G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152101225C>A | CA2680807668 | ESR1 | c.*2259C>A (n.*2259C>A) n.1070+2305C>A c.851-24041C>A (n.851-24041C>A) c.*2462C>A (n.*2462C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152101227A= | CA1673177590 | ESR1 | c.*2261A= (n.*2261A=) n.1070+2307A= c.851-24039A= (n.851-24039A=) c.*2464A= (n.*2464A=) | |
| 6 | g.152101227A>G | CA820875554 | ESR1 | c.*2261A>G (n.*2261A>G) n.1070+2307A>G c.851-24039A>G (n.851-24039A>G) c.*2464A>G (n.*2464A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152101228A= | CA1673177592 | ESR1 | c.*2262A= (n.*2262A=) n.1070+2308A= c.851-24038A= (n.851-24038A=) c.*2465A= (n.*2465A=) | |
| 6 | g.152101228A>T | CA571117886 | ESR1 | c.*2262A>T (n.*2262A>T) n.1070+2308A>T c.851-24038A>T (n.851-24038A>T) c.*2465A>T (n.*2465A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152101229G>T | CA2680807669 | ESR1 | c.*2263G>T (n.*2263G>T) n.1070+2309G>T c.851-24037G>T (n.851-24037G>T) c.*2466G>T (n.*2466G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152101230A= | CA1673177594 | ESR1 | c.*2264A= (n.*2264A=) n.1070+2310A= c.851-24036A= (n.851-24036A=) c.*2467A= (n.*2467A=) | |
| 6 | g.152101230A>G | CA571117887 | ESR1 | c.*2264A>G (n.*2264A>G) n.1070+2310A>G c.851-24036A>G (n.851-24036A>G) c.*2467A>G (n.*2467A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152101230A>T | CA1673177595 | ESR1 | c.*2264A>T (n.*2264A>T) n.1070+2310A>T c.851-24036A>T (n.851-24036A>T) c.*2467A>T (n.*2467A>T) | dbSNP |
| 6 | g.152101233A= | CA1673177597 | ESR1 | c.*2267A= (n.*2267A=) n.1070+2313A= c.851-24033A= (n.851-24033A=) c.*2470A= (n.*2470A=) | |
| 6 | g.152101233A>G | CA1673177598 | ESR1 | c.*2267A>G (n.*2267A>G) n.1070+2313A>G c.851-24033A>G (n.851-24033A>G) c.*2470A>G (n.*2470A>G) | dbSNP |
| 6 | g.152101235G>C | CA820875563 | ESR1 | c.*2269G>C (n.*2269G>C) n.1070+2315G>C c.851-24031G>C (n.851-24031G>C) c.*2472G>C (n.*2472G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152101235G= | CA1673177600 | ESR1 | c.*2269G= (n.*2269G=) n.1070+2315G= c.851-24031G= (n.851-24031G=) c.*2472G= (n.*2472G=) | |
| 6 | g.152101235G>T | CA2680807670 | ESR1 | c.*2269G>T (n.*2269G>T) n.1070+2315G>T c.851-24031G>T (n.851-24031G>T) c.*2472G>T (n.*2472G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152101236C>A | CA1095919525 | ESR1 | c.*2270C>A (n.*2270C>A) n.1070+2316C>A c.851-24030C>A (n.851-24030C>A) c.*2473C>A (n.*2473C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152101236C>T | CA2680807671 | ESR1 | c.*2270C>T (n.*2270C>T) n.1070+2316C>T c.851-24030C>T (n.851-24030C>T) c.*2473C>T (n.*2473C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152101239G>A | CA150176074 | ESR1 | c.*2273G>A (n.*2273G>A) n.1070+2319G>A c.851-24027G>A (n.851-24027G>A) c.*2476G>A (n.*2476G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152101239G= | CA1673177602 | ESR1 | c.*2273G= (n.*2273G=) n.1070+2319G= c.851-24027G= (n.851-24027G=) c.*2476G= (n.*2476G=) | |
| 6 | g.152101245G>A | CA2517538913 | ESR1 | c.*2279G>A (n.*2279G>A) n.1070+2325G>A c.851-24021G>A (n.851-24021G>A) c.*2482G>A (n.*2482G>A) | |
| 6 | g.152101246A>G | CA2680807672 | ESR1 | c.*2280A>G (n.*2280A>G) n.1070+2326A>G c.851-24020A>G (n.851-24020A>G) c.*2483A>G (n.*2483A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152101248A= | CA1673177603 | ESR1 | c.*2282A= (n.*2282A=) n.1070+2328A= c.851-24018A= (n.851-24018A=) c.*2485A= (n.*2485A=) | |
| 6 | g.152101248A>G | CA150176078 | ESR1 | c.*2282A>G (n.*2282A>G) n.1070+2328A>G c.851-24018A>G (n.851-24018A>G) c.*2485A>G (n.*2485A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152101249A= | CA1673177605 | ESR1 | c.*2283A= (n.*2283A=) n.1070+2329A= c.851-24017A= (n.851-24017A=) c.*2486A= (n.*2486A=) | |
| 6 | g.152101249A>G | CA820875565 | ESR1 | c.*2283A>G (n.*2283A>G) n.1070+2329A>G c.851-24017A>G (n.851-24017A>G) c.*2486A>G (n.*2486A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152101250T>G | CA150176084 | ESR1 | c.*2284T>G (n.*2284T>G) n.1070+2330T>G c.851-24016T>G (n.851-24016T>G) c.*2487T>G (n.*2487T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152101250T= | CA1673177607 | ESR1 | c.*2284T= (n.*2284T=) n.1070+2330T= c.851-24016T= (n.851-24016T=) c.*2487T= (n.*2487T=) | |
| 6 | g.152101252A= | CA1673177610 | ESR1 | c.*2286A= (n.*2286A=) n.1070+2332A= c.851-24014A= (n.851-24014A=) c.*2489A= (n.*2489A=) | |
| 6 | g.152101252A>G | CA150176093 | ESR1 | c.*2286A>G (n.*2286A>G) n.1070+2332A>G c.851-24014A>G (n.851-24014A>G) c.*2489A>G (n.*2489A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152101254T>C | CA820875567 | ESR1 | c.*2288T>C (n.*2288T>C) n.1070+2334T>C c.851-24012T>C (n.851-24012T>C) c.*2491T>C (n.*2491T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152101254T= | CA1673177615 | ESR1 | c.*2288T= (n.*2288T=) n.1070+2334T= c.851-24012T= (n.851-24012T=) c.*2491T= (n.*2491T=) | |
| 6 | g.152101260C>A | CA2680807673 | ESR1 | c.*2294C>A (n.*2294C>A) n.1070+2340C>A c.851-24006C>A (n.851-24006C>A) c.*2497C>A (n.*2497C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152101260C= | CA1673177617 | ESR1 | c.*2294C= (n.*2294C=) n.1070+2340C= c.851-24006C= (n.851-24006C=) c.*2497C= (n.*2497C=) | |
| 6 | g.152101260C>T | CA1673177619 | ESR1 | c.*2294C>T (n.*2294C>T) n.1070+2340C>T c.851-24006C>T (n.851-24006C>T) c.*2497C>T (n.*2497C>T) | dbSNP |
| 6 | g.152101261A>G | CA2680807674 | ESR1 | c.*2295A>G (n.*2295A>G) n.1070+2341A>G c.851-24005A>G (n.851-24005A>G) c.*2498A>G (n.*2498A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152101262G>C | CA571117888 | ESR1 | c.*2296G>C (n.*2296G>C) n.1070+2342G>C c.851-24004G>C (n.851-24004G>C) c.*2499G>C (n.*2499G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.152101262G= | CA1673177624 | ESR1 | c.*2296G= (n.*2296G=) n.1070+2342G= c.851-24004G= (n.851-24004G=) c.*2499G= (n.*2499G=) | |
| 6 | g.152101263C>A | CA2680807675 | ESR1 | c.*2297C>A (n.*2297C>A) n.1070+2343C>A c.851-24003C>A (n.851-24003C>A) c.*2500C>A (n.*2500C>A) | gnomAD v4 |