UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.152101190T>C | CA150176034 | ESR1 | c.*2224T>C (n.*2224T>C) n.1070+2270T>C c.851-24076T>C (n.851-24076T>C) c.*2427T>C (n.*2427T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152101190T= | CA1673177564 | ESR1 | c.*2224T= (n.*2224T=) n.1070+2270T= c.851-24076T= (n.851-24076T=) c.*2427T= (n.*2427T=) | |
| 6 | g.152101192G>T | CA2680807658 | ESR1 | c.*2226G>T (n.*2226G>T) n.1070+2272G>T c.851-24074G>T (n.851-24074G>T) c.*2429G>T (n.*2429G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152101193T>C | CA2680807659 | ESR1 | c.*2227T>C (n.*2227T>C) n.1070+2273T>C c.851-24073T>C (n.851-24073T>C) c.*2430T>C (n.*2430T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152101194T>C | CA2680807660 | ESR1 | c.*2228T>C (n.*2228T>C) n.1070+2274T>C c.851-24072T>C (n.851-24072T>C) c.*2431T>C (n.*2431T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152101195G>T | CA2680807661 | ESR1 | c.*2229G>T (n.*2229G>T) n.1070+2275G>T c.851-24071G>T (n.851-24071G>T) c.*2432G>T (n.*2432G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152101196G>T | CA1095919493 | ESR1 | c.*2230G>T (n.*2230G>T) n.1070+2276G>T c.851-24070G>T (n.851-24070G>T) c.*2433G>T (n.*2433G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152101197A= | CA1673177566 | ESR1 | c.*2231A= (n.*2231A=) n.1070+2277A= c.851-24069A= (n.851-24069A=) c.*2434A= (n.*2434A=) | |
| 6 | g.152101197A>C | CA1673177567 | ESR1 | c.*2231A>C (n.*2231A>C) n.1070+2277A>C c.851-24069A>C (n.851-24069A>C) c.*2434A>C (n.*2434A>C) | dbSNP |
| 6 | g.152101197A>G | CA820875541 | ESR1 | c.*2231A>G (n.*2231A>G) n.1070+2277A>G c.851-24069A>G (n.851-24069A>G) c.*2434A>G (n.*2434A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152101200C>A | CA2581608781 | ESR1 | c.*2234C>A (n.*2234C>A) n.1070+2280C>A c.851-24066C>A (n.851-24066C>A) c.*2437C>A (n.*2437C>A) | |
| 6 | g.152101200C= | CA1673177568 | ESR1 | c.*2234C= (n.*2234C=) n.1070+2280C= c.851-24066C= (n.851-24066C=) c.*2437C= (n.*2437C=) | |
| 6 | g.152101200C>G | CA1673177570 | ESR1 | c.*2234C>G (n.*2234C>G) n.1070+2280C>G c.851-24066C>G (n.851-24066C>G) c.*2437C>G (n.*2437C>G) | dbSNP |
| 6 | g.152101200C>T | CA150176043 | ESR1 | c.*2234C>T (n.*2234C>T) n.1070+2280C>T c.851-24066C>T (n.851-24066C>T) c.*2437C>T (n.*2437C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152101200_152101201insAGACAATCTTTGCTACATAAGATTGTCTGTCATTCTAATCCAGATGCCTATTGTTTGATAT | CA1095919498 | ESR1 | c.*2234_*2235insAGACAATCTTTGCTACATAAGATTGTCTGTCATTCTAATCCAGATGCCTATTGTTTGATAT (n.*2234_*2235insAGACAATCTTTGCTACATAAGATTGTCTGTCATTCTAATCCAGATGCCTATTGTTTGATAT) n.1070+2280_1070+2281insAGACAATCTTTGCTACATAAGATTGTCTGTCATTCTAATCCAGATGCCTATTGTTTGATAT c.851-24066_851-24065insAGACAATCTTTGCTACATAAGATTGTCTGTCATTCTAATCCAGATGCCTATTGTTTGATAT (n.851-24066_851-24065insAGACAATCTTTGCTACATAAGATTGTCTGTCATTCTAATCCAGATGCCTATTGTTTGATAT) c.*2437_*2438insAGACAATCTTTGCTACATAAGATTGTCTGTCATTCTAATCCAGATGCCTATTGTTTGATAT (n.*2437_*2438insAGACAATCTTTGCTACATAAGATTGTCTGTCATTCTAATCCAGATGCCTATTGTTTGATAT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152101202G>A | CA2680807662 | ESR1 | c.*2236G>A (n.*2236G>A) n.1070+2282G>A c.851-24064G>A (n.851-24064G>A) c.*2439G>A (n.*2439G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152101202G>T | CA2680807663 | ESR1 | c.*2236G>T (n.*2236G>T) n.1070+2282G>T c.851-24064G>T (n.851-24064G>T) c.*2439G>T (n.*2439G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152101205_152101206delinsTG | CA1673177572 | ESR1 | c.*2239_*2240delinsTG (n.*2239_*2240delinsTG) n.1070+2285_1070+2286delinsTG c.851-24061_851-24060delinsTG (n.851-24061_851-24060delinsTG) c.*2442_*2443delinsTG (n.*2442_*2443delinsTG) | |
| 6 | g.152101206del | CA1095919500 | ESR1 | c.*2240del (n.*2240del) n.1070+2286del c.851-24060del (n.851-24060del) c.*2443del (n.*2443del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152101206G>A | CA1673177575 | ESR1 | c.*2240G>A (n.*2240G>A) n.1070+2286G>A c.851-24060G>A (n.851-24060G>A) c.*2443G>A (n.*2443G>A) | dbSNP |
| 6 | g.152101206G= | CA1673177574 | ESR1 | c.*2240G= (n.*2240G=) n.1070+2286G= c.851-24060G= (n.851-24060G=) c.*2443G= (n.*2443G=) | |
| 6 | g.152101207A= | CA1673177576 | ESR1 | c.*2241A= (n.*2241A=) n.1070+2287A= c.851-24059A= (n.851-24059A=) c.*2444A= (n.*2444A=) | |
| 6 | g.152101207A>G | CA1673177577 | ESR1 | c.*2241A>G (n.*2241A>G) n.1070+2287A>G c.851-24059A>G (n.851-24059A>G) c.*2444A>G (n.*2444A>G) | dbSNP |
| 6 | g.152101208C>A | CA2680807664 | ESR1 | c.*2242C>A (n.*2242C>A) n.1070+2288C>A c.851-24058C>A (n.851-24058C>A) c.*2445C>A (n.*2445C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152101208C= | CA1673177579 | ESR1 | c.*2242C= (n.*2242C=) n.1070+2288C= c.851-24058C= (n.851-24058C=) c.*2445C= (n.*2445C=) | |
| 6 | g.152101208C>G | CA1095919504 | ESR1 | c.*2242C>G (n.*2242C>G) n.1070+2288C>G c.851-24058C>G (n.851-24058C>G) c.*2445C>G (n.*2445C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152101208C>T | CA2529351458 | ESR1 | c.*2242C>T (n.*2242C>T) n.1070+2288C>T c.851-24058C>T (n.851-24058C>T) c.*2445C>T (n.*2445C>T) | |
| 6 | g.152101209A= | CA1673177580 | ESR1 | c.*2243A= (n.*2243A=) n.1070+2289A= c.851-24057A= (n.851-24057A=) c.*2446A= (n.*2446A=) | |
| 6 | g.152101209A>C | CA820875546 | ESR1 | c.*2243A>C (n.*2243A>C) n.1070+2289A>C c.851-24057A>C (n.851-24057A>C) c.*2446A>C (n.*2446A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152101211A= | CA1673177582 | ESR1 | c.*2245A= (n.*2245A=) n.1070+2291A= c.851-24055A= (n.851-24055A=) c.*2448A= (n.*2448A=) | |
| 6 | g.152101211A>G | CA571117885 | ESR1 | c.*2245A>G (n.*2245A>G) n.1070+2291A>G c.851-24055A>G (n.851-24055A>G) c.*2448A>G (n.*2448A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152101215T>A | CA2773582371 | ESR1 | c.*2249T>A (n.*2249T>A) n.1070+2295T>A c.851-24051T>A (n.851-24051T>A) c.*2452T>A (n.*2452T>A) | |
| 6 | g.152101216C>A | CA2680807665 | ESR1 | c.*2250C>A (n.*2250C>A) n.1070+2296C>A c.851-24050C>A (n.851-24050C>A) c.*2453C>A (n.*2453C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152101216C= | CA1673177583 | ESR1 | c.*2250C= (n.*2250C=) n.1070+2296C= c.851-24050C= (n.851-24050C=) c.*2453C= (n.*2453C=) | |
| 6 | g.152101216C>T | CA150176053 | ESR1 | c.*2250C>T (n.*2250C>T) n.1070+2296C>T c.851-24050C>T (n.851-24050C>T) c.*2453C>T (n.*2453C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152101217T>A | CA2549716578 | ESR1 | c.*2251T>A (n.*2251T>A) n.1070+2297T>A c.851-24049T>A (n.851-24049T>A) c.*2454T>A (n.*2454T>A) | |
| 6 | g.152101220T>C | CA150176063 | ESR1 | c.*2254T>C (n.*2254T>C) n.1070+2300T>C c.851-24046T>C (n.851-24046T>C) c.*2457T>C (n.*2457T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152101220T>G | CA1095919520 | ESR1 | c.*2254T>G (n.*2254T>G) n.1070+2300T>G c.851-24046T>G (n.851-24046T>G) c.*2457T>G (n.*2457T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152101220T= | CA1673177586 | ESR1 | c.*2254T= (n.*2254T=) n.1070+2300T= c.851-24046T= (n.851-24046T=) c.*2457T= (n.*2457T=) | |
| 6 | g.152101222T>C | CA2680807666 | ESR1 | c.*2256T>C (n.*2256T>C) n.1070+2302T>C c.851-24044T>C (n.851-24044T>C) c.*2459T>C (n.*2459T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152101223A= | CA1673177589 | ESR1 | c.*2257A= (n.*2257A=) n.1070+2303A= c.851-24043A= (n.851-24043A=) c.*2460A= (n.*2460A=) | |
| 6 | g.152101223A>T | CA150176066 | ESR1 | c.*2257A>T (n.*2257A>T) n.1070+2303A>T c.851-24043A>T (n.851-24043A>T) c.*2460A>T (n.*2460A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.152101224G>T | CA2680807667 | ESR1 | c.*2258G>T (n.*2258G>T) n.1070+2304G>T c.851-24042G>T (n.851-24042G>T) c.*2461G>T (n.*2461G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152101225C>A | CA2680807668 | ESR1 | c.*2259C>A (n.*2259C>A) n.1070+2305C>A c.851-24041C>A (n.851-24041C>A) c.*2462C>A (n.*2462C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152101227A= | CA1673177590 | ESR1 | c.*2261A= (n.*2261A=) n.1070+2307A= c.851-24039A= (n.851-24039A=) c.*2464A= (n.*2464A=) | |
| 6 | g.152101227A>G | CA820875554 | ESR1 | c.*2261A>G (n.*2261A>G) n.1070+2307A>G c.851-24039A>G (n.851-24039A>G) c.*2464A>G (n.*2464A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152101228A= | CA1673177592 | ESR1 | c.*2262A= (n.*2262A=) n.1070+2308A= c.851-24038A= (n.851-24038A=) c.*2465A= (n.*2465A=) | |
| 6 | g.152101228A>T | CA571117886 | ESR1 | c.*2262A>T (n.*2262A>T) n.1070+2308A>T c.851-24038A>T (n.851-24038A>T) c.*2465A>T (n.*2465A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152101229G>T | CA2680807669 | ESR1 | c.*2263G>T (n.*2263G>T) n.1070+2309G>T c.851-24037G>T (n.851-24037G>T) c.*2466G>T (n.*2466G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152101230A= | CA1673177594 | ESR1 | c.*2264A= (n.*2264A=) n.1070+2310A= c.851-24036A= (n.851-24036A=) c.*2467A= (n.*2467A=) |